中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院 小兒心臟外科中心二病區(qū) 董碩 副主任醫(yī)師 法洛四聯(lián)癥作為復(fù)雜先心病最典型的病種，其手術(shù)方式和預(yù)后是家長關(guān)注的重點。 一、法四的診斷問題 “我的孩子到底是不是法四” 根據(jù)每個心臟中心的習慣不同，法四的診斷是有差別的。所以，法四的確診和輕重程度，建議參考大的心臟中心的超聲結(jié)果。 · 室缺合并輕型肺動脈狹窄、室缺輕微騎跨（小于50%）的，有的習慣診斷為室缺/肺動脈瓣狹窄，有的習慣診斷為法四。這種類型的法四，肺動脈發(fā)育一般比較好，很多是可以右腋下小切口手術(shù)的。 · 主動脈騎跨較多（大于50%），是屬于右室雙出口的一類（法四型右室雙出口），那么其手術(shù)方式和預(yù)后依賴于術(shù)前超聲和術(shù)中情況及術(shù)后的隨訪，變數(shù)稍多一些。（此種情況下，建議到比較成熟的心臟中心手術(shù)。） 二、法四跨環(huán)的問題 “跨環(huán)還是不跨環(huán)？” 通俗解釋起來，其答案是：不該跨環(huán)的跨環(huán)了，該跨環(huán)的沒跨環(huán)，這兩種情況的預(yù)后都是很差的。 這個問題在近幾十年，是全世界先心外科界討論的熱點。直到現(xiàn)在，沒有一個絕對的標準。其根本原因在于，法四是一大類疾病，按不同的標準分類，其治療策略和預(yù)后是不一樣的。 · 干下型室缺，大多是需要跨環(huán)的； · 重型法四，有可能通過分期手術(shù)（新生兒一期改良B-T分流）保留瓣環(huán)的發(fā)育能力，但是二期矯治時，也很有可能需要跨環(huán)；（新生兒法四手術(shù)，建議到大的心臟中心診治） · 肺動脈狹窄位于肺動脈瓣水平的，如果主要是因為瓣葉增厚、交界粘連的，大多不需要跨環(huán)；如果主要因為瓣環(huán)本身發(fā)育非常小的，大概率需要跨環(huán)；還有很多情況，瓣環(huán)可能夠，但是瓣葉本身發(fā)育差，造成了瓣上水平的牽拉，使瓣環(huán)和瓣上水平均狹窄，可能需要至少加寬瓣上，跨不跨環(huán)具體看情況了。 · 冠脈橫跨右室流出道的，同時合并肺動脈瓣發(fā)育較差的，需要用右室-肺動脈外管道，或采用跨冠脈補片，也有個別病例可以通過游離冠脈而避免上述兩種情況。 · 因為術(shù)中的某些原因，造成右室壓高，難以停機的，很有可能術(shù)中臨時決定跨環(huán)。 所以，跨環(huán)并不可怕。 · 第一，跨環(huán)大多可以保證圍術(shù)期的安全，遠期如果因為瓣膜失去功能，需要再二次手術(shù)，也并不可怕，現(xiàn)在可以有介入和開胸兩種手術(shù)方式可選擇，而且醫(yī)學進步迅速，很可能以后二次手術(shù)越來越簡單、安全。 · 第二，跨環(huán)的方法其實是有些講究的，單純心包補片跨環(huán)，遠期結(jié)果不理想，自體心包/goretex單瓣，近中期效果好于前者。所以，必須要跨環(huán)的話，問題變?yōu)榱?，怎樣跨環(huán)比較好。（這個問題的專業(yè)性比較強，日后我會單獨討論一下這個題目。） 三、總結(jié) 法四的診斷、種類，及主動脈騎跨的多少，和肺動脈發(fā)育的判斷，需要經(jīng)驗豐富的外科醫(yī)生、超聲醫(yī)生、CT醫(yī)生判斷。其次，法四的手術(shù)方式，不同中心之間有差別，同一個中心的不同術(shù)者，也可能有差別。所以，兩個種類完全一樣的法四，接受不同的診療，其預(yù)后有可能是不一樣的。 最后，回答兩個常見的問題： 1. 兩個孩子都是法四，是不是越紫的，病情越重？答：不一定是。 2. 我孩子一出生就診斷法四，什么時候做手術(shù)好？答：需要有一個準確超聲的前提下，才能回答這個問題，必要時可能需要做心臟CT。大部分法四的最佳手術(shù)時機，一般是3-6個月。

專家簡介：易容松，男，柳州市婦幼保健院兒科主任醫(yī)師，廣西醫(yī)科大學醫(yī)療系畢業(yè)。臨床醫(yī)學學士學位，從事兒科臨床工作多年，曾到上海兒童醫(yī)學進修學習。參與制定我國《小兒先天性心臟病介入治療專家共識》及《中國兒童心律失常導管消融專家共識》。 熟悉各種兒童常見疾病，擅長兒童心血管疾病的診治。目前擔任中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會心血管疾病專業(yè)委員會委員、中國中西醫(yī)結(jié)合學會心血管病專業(yè)委員會兒童心血管專業(yè)組委員、中華醫(yī)學會第六屆心電生理與起博學分會小兒心律學委員、廣西醫(yī)學會心電學分會第四屆委員會委員。法洛四聯(lián)癥是比較嚴重的一種先天性心臟病，但是如果及時手術(shù)患兒的預(yù)后良好，完全能像正常人一樣生活。遺憾的是，很多患兒都因為家長沒有重視，從而錯過了最佳手術(shù)時機。因此了解法洛四聯(lián)癥對疾病早發(fā)現(xiàn)、早治療至關(guān)重要。什么是法洛四聯(lián)癥？先天性心臟病可以分為非紫紺型和紫紺型兩大類。紫紺型一般病情更重，患兒通常會因為缺氧出現(xiàn)口唇周圍青紫等紫紺表現(xiàn)。法洛四聯(lián)癥是最常見的紫紺型先天性心臟病，主要有四種心臟結(jié)構(gòu)畸形，包括室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈狹窄、右心室肥厚。主要在嬰幼兒時期發(fā)現(xiàn)，手術(shù)是唯一根治的方法。為什么會得法洛四聯(lián)癥？法洛四聯(lián)癥的病因尚不明確，目前認為是由于環(huán)境或遺傳等因素導致的。引起法洛四聯(lián)癥的核心改變是胚胎時期右心室漏斗部或圓錐發(fā)育不良。該疾病有一定的家族聚集趨勢，說明可能與基因有關(guān)，但不是遺傳性疾病。此外母體妊娠期感染、營養(yǎng)不良等因素也可能增加疾病的發(fā)生率。法洛四聯(lián)癥有什么癥狀？法洛四聯(lián)癥的主要癥狀包括發(fā)紺、呼吸困難、缺氧性發(fā)作和勞累后蹲踞位休息等。其中發(fā)紺是最典型的表現(xiàn)，即患兒在吃奶、哭鬧時，嘴唇、指甲等毛細血管比較豐富的地方出現(xiàn)青紫，多在3-6個月出現(xiàn)，少數(shù)到兒童或成人期才出現(xiàn)。呼吸困難和缺氧性發(fā)作嚴重者可發(fā)生意識喪失、抽搐甚至死亡。同時，患者常伴有杵狀指、生長發(fā)育遲緩問題。懷疑法洛四聯(lián)癥需要做什么檢查？多數(shù)法洛四聯(lián)癥可在母親孕期20-24周的大排畸篩查中檢查出來。出生后可通過超聲、心電圖、胸部X線、心臟CTA、心臟MRI等多種檢查明確心臟結(jié)構(gòu)和功能的情況。其中心臟超聲是確診法洛四聯(lián)癥最常用的檢查方法。法洛四聯(lián)癥怎么治療？法洛四聯(lián)癥的治療以根治手術(shù)為主，包括矯正術(shù)和姑息手術(shù)。姑息手術(shù)常應(yīng)用于因各種原因不能直接進行矯正術(shù)的患兒，通過緩解缺氧，保證患兒的存活從而創(chuàng)造矯正手術(shù)的機會。藥物治療主要是β受體阻滯劑，可以緩解缺氧性發(fā)作，抑制右心室流出道心肌的收縮。什么時候做手術(shù)比較好？一旦患兒確診是法洛四聯(lián)癥，都具有手術(shù)指證。手術(shù)時機根據(jù)患兒病情嚴重程度而定。如果一般情況好，可做一期矯正術(shù)。如果病情嚴重，需要先做姑息手術(shù)，再做二期矯正術(shù)。對于輕癥患兒，如無明顯缺氧、發(fā)紺，一般在 1 歲左右手術(shù)比較合適。對于重癥患者，不宜做一期矯正術(shù)，需要早期做姑息性手術(shù)。待肺動脈發(fā)育改善后再做矯正術(shù)術(shù)。若患兒出現(xiàn)危及生命的癥狀，如嚴重的缺氧發(fā)作時，需要在24-48小時內(nèi)緊急進行手術(shù)。法洛四聯(lián)癥手術(shù)是怎么做的？法洛四聯(lián)癥的手術(shù)分為矯正手術(shù)和姑息手術(shù)。矯正手術(shù)可以同時修正肺動脈狹窄、室間隔缺損和主動脈騎跨，減少靜脈血直接混入動脈血，緩解呼吸困難、發(fā)紺等癥狀。手術(shù)后多數(shù)患兒基本正常生存。姑息手術(shù)適用于肺動脈發(fā)育差、不能直接進行矯正術(shù)的患兒，通過將鎖骨下動脈與肺動脈吻合，或用人工血管在升主動脈/鎖骨下動脈與肺動脈之間“架橋”，增加肺血流量，改善缺氧，并促進肺血管發(fā)育，保證患兒生存，為矯正手術(shù)做準備。法洛四聯(lián)癥預(yù)后怎么樣？如果患兒及時接受手術(shù)，術(shù)后早期死亡率在2-5%，甚至可以<1%。絕大多數(shù)預(yù)后良好，能夠正常生活。但是如果兒童期未能及時手術(shù)治療，預(yù)后不佳，多在20歲前死于心衰或腦血管以外等并發(fā)癥。法洛四聯(lián)癥如何預(yù)防？有一些因素可以避免從而降低法洛四聯(lián)癥的發(fā)病率。妊娠期前三個月感染病毒，尤其是風疹和柯薩奇病毒，胎兒出生后的發(fā)病率增高，因此在妊娠期應(yīng)避免病毒感染。此外，妊娠期應(yīng)避免飲酒，保證營養(yǎng)，同時盡量避免40歲以后妊娠。法洛四聯(lián)癥患者日常需要注意什么？對于法洛氏四聯(lián)癥的患兒護理方面要很精細，因為患兒體質(zhì)很弱，在日常生活中要預(yù)防感冒、呼吸道感染、預(yù)防病毒感染、注重營養(yǎng)等。一般叮囑家長讓孩子多喝水，避免體溫太高，出大量的汗。注意觀察，避免患兒哭鬧。一旦出現(xiàn)缺氧癥狀一定要盡快帶孩子到正規(guī)醫(yī)院接受檢查和治療，以免延誤。兒童心臟科柳州市婦幼保健院兒童心臟中心是柳州市規(guī)模最大、實力最強的兒童心臟病診療、科研和教學的醫(yī)療中心。是柳州市首批臨床重點學科，自治區(qū)紅十字會“救心行動”指定單位，柳州市唯一一家“國家兒童醫(yī)學中心心血管專科聯(lián)盟成員單位”，廣西新生兒先天性心臟病篩查、治療定點單位。現(xiàn)有床位38張，醫(yī)護人員40人，其中高級職稱8人，中級職稱4人，碩士研究生4人。擁有現(xiàn)代化監(jiān)護室、心肺功能康復(fù)病房和心電生理功能室，配有目前最先進的各種心臟病診治儀器，多項診療技術(shù)已經(jīng)達到區(qū)內(nèi)領(lǐng)先水平。

概述法洛四聯(lián)癥是較罕見的先天性心臟病，同時存在四種心臟畸形。這些畸形影響心臟的結(jié)構(gòu)，造成全身血管低血氧。新生兒和兒童法洛四聯(lián)癥患者常由于缺氧表現(xiàn)出皮膚青紫。法洛四聯(lián)癥常在孕期和生后早期發(fā)現(xiàn)，也可能成人后才發(fā)現(xiàn)，因為癥狀體征的嚴重程度相差很多。早期診斷并治療的法洛四聯(lián)癥患者預(yù)后較好，活動輕度受限并需要定期復(fù)查。癥狀法洛四聯(lián)癥由于右心室通向肺動脈的流出道處梗阻程度不同，癥狀差別很大，主要包括：紫紺，低血氧造成皮膚顏色青紫；氣促，喂養(yǎng)時或活動后明顯；暈厥，失去意識；杵狀指，末節(jié)手指或腳趾增生，呈杵狀膨大；增重緩慢；易疲勞，活動耐量差；煩躁易怒；哭鬧不止；心臟雜音；缺氧發(fā)作。有時，法洛四聯(lián)癥患兒哭鬧時或喂養(yǎng)后突發(fā)全身皮膚、甲床和嘴唇青紫、呼吸困難，甚至抽搐、暈厥，稱為缺氧發(fā)作。缺氧發(fā)作是由于血液氧含量急劇下降。2-4個月嬰兒已發(fā)生缺氧發(fā)作，大孩子呼吸困難時會本能地下蹲，下蹲可增加肺血流量。什么時候看醫(yī)生如果您的孩子有以下表現(xiàn)需要看醫(yī)生：呼吸困難；皮膚顏色青紫；暈厥或抽搐；虛弱、易疲勞；煩躁易怒。如果您的孩子突然發(fā)紫，讓孩子側(cè)躺，膝蓋靠近胸部，幫助增加肺血流量改善缺氧，同時撥打急救電話。原因法洛四聯(lián)癥是由于孕期胚胎發(fā)育異常，大多原因未知，孕婦營養(yǎng)不良、病毒感染、遺傳代謝病可能增加發(fā)病率。法洛四聯(lián)癥的心臟畸形包括：1. 肺動脈瓣狹窄：肺動脈瓣位于右心室和肺動脈之間，狹窄會減少肺血流，同時影響右心室心肌。嚴重情況下先天性肺動脈瓣閉鎖影響血液流入肺。2. 室間隔缺損：室間隔缺損是心臟左右兩個心室之間的室間隔上存在缺損，使右心回收的非氧和血通過缺損流入左心與氧和血混合。分流有時也從左心向右心方向，造成射血效率下降。室間隔缺損的分流引起血氧含量降低并損害心功能。3. 主動脈騎跨：正常左心室射血經(jīng)過主動脈流向全身各處。法洛四聯(lián)癥患者主動脈騎跨于室間隔缺損之上。主動脈同時接收左右兩心室射出的血，使右心的非氧和血與左心的氧和血混合。4. 右心室增厚：心臟泵血負荷過重引起右心室室壁肥厚。長時間如此會造成右心功能下降甚至衰竭。法洛四聯(lián)癥患者可能合并其他心臟畸形，如房間隔缺損、右位主動脈弓或者冠狀動脈畸形。危險因素法洛四聯(lián)癥具體原因未知，以下因素可能增加發(fā)病率：孕期病毒感染，如風疹等；孕期飲酒；孕期營養(yǎng)不良；孕婦年齡超過40歲；父母有法洛四聯(lián)癥；21-三體綜合征或Digeorge綜合征患者。并發(fā)癥法洛四聯(lián)癥患兒需要手術(shù)治療，否則難以正常生長發(fā)育。患兒還有合并其他嚴重并發(fā)癥的風險，如感染性心內(nèi)膜炎：細菌感染侵犯心臟內(nèi)膜和瓣膜。不及時治療的法洛四聯(lián)癥患者隨著病程進展會出現(xiàn)各種嚴重并發(fā)癥，嚴重者早期失能甚至死亡。

這是一個4個月大、7kg的法洛四聯(lián)癥患兒，近期患者經(jīng)常莫名的哭鬧、哭鬧后青紫嚴重，當?shù)氐男呐K彩超提示患者右室流出道狹窄嚴重，僅有2~3mm,于是筆者建議患者及時就診。 入院后，在準備完善CT檢查的當天早上，進行靜脈穿刺時，患者出現(xiàn)了哭鬧，青紫嚴重，給予吸氧、鎮(zhèn)靜等對癥處理，患者的青紫不能緩解，經(jīng)皮氧飽和度持續(xù)下降至40%左右。 筆者立即決定給患者實施氣管插管，并給予嗎啡鎮(zhèn)靜、血管活性藥物提升體循環(huán)血壓，減輕左向右分流，抽血氣給予糾酸等處理，待患者病情平穩(wěn)后完成了心臟的增強CT檢查。 當天下午，筆者為患者緊急實施了法洛四聯(lián)癥糾治手術(shù)。術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)患者的肺動脈瓣為兩瓣畸形，試行交界切開后瓣環(huán)直徑尚可，筆者決定為患者保留肺動脈瓣；右室流出道肌肉肥厚甚，接近閉鎖，于是筆者采用兩塊心包補片分別擴大肺動脈瓣上以及右室流出道，同時關(guān)閉了室缺。 手術(shù)順利，術(shù)后患者循環(huán)穩(wěn)定，順利撤除了呼吸機，目前恢復(fù)良好，已準備出院。 通過這個病例，我想告訴大家，法洛四聯(lián)癥患者如果近期出現(xiàn)動輒哭鬧、青紫嚴重，且發(fā)作頻繁，家長應(yīng)該引起重視，及早就醫(yī)診治。

前幾天，有一位寶媽咨詢：寶寶出生2個月了，診斷為先天性心臟病、法洛四聯(lián)癥，平時氧飽和度在80%以上，哭鬧以后口唇青紫，飽和度能到70%。這位寶媽比較焦慮，專門買了一臺制氧機放家里，問能不能給孩子吸氧。 這是一位很細心的寶媽，估計也有不少法洛四聯(lián)癥患兒的家長有這種疑慮。我的答案是：不建議在家吸氧。原因有兩點： 法洛四聯(lián)癥是比較常見的一種紫紺型先心病，所謂紫紺，就是血氧不飽和，表現(xiàn)為口唇、指甲蓋發(fā)青。法四的孩子，在得到根治之前，口唇青紫是正常現(xiàn)象，不能奢求飽和度和正常孩子一樣。飽和度太高的孩子反而可能會有更加嚴重的問題，比如合并粗大體肺側(cè)支。對于這些孩子，平時75%以上的飽和度是安全的，如果飽和度低于75%，或者哭鬧后口唇青紫很嚴重，甚至背過氣去，就需要盡早去?？漆t(yī)院就診，很大的可能需要手術(shù)干預(yù)，不然會有危險，而不是在家吸氧。這就是不建議在家吸氧的第一個原因：法洛四聯(lián)癥的孩子都有不同程度的缺氧，不需要刻意吸氧。 另一個更加重要的原因是：吸氧可能加重病情。很多法洛四聯(lián)癥的孩子出生后早期缺氧并不是很明顯，那是因為動脈導管開放，給肺里面供的血比較多。幾個月后，動脈導管逐漸變細、閉合，紫紺越來越重。而吸氧會加速動脈導管的閉合，會加重缺氧。 綜合以上兩個原因，法洛四聯(lián)癥的孩子不建議在家吸氧。對于這位寶媽來說，正確的做法是：按時去醫(yī)院檢查，如果條件比較好，6個月大時直接做根治性手術(shù)；如果缺氧明顯加重，盡早去醫(yī)院評估，根據(jù)孩子心臟和肺血管的發(fā)育情況，行體肺分流手術(shù)或根治性手術(shù)。