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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 幾年前有過這樣一篇報道：一位身患罕見病的姑娘，疾病使她四肢變形，使她呼吸障礙，使她行動遲緩，但卻無法阻止她奮勇前進。她不僅考上了大學，畢業(yè)后又考研到國外名校，而且能夠經(jīng)濟獨立，還自助旅行了近30個國家。她被稱為”輪椅上的夢想家”，她是身殘志堅的勵志代表之一。而她身患的這種罕見病叫做“腓骨肌萎縮癥”。什么是腓骨肌萎縮癥？腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）是一種遺傳性周圍神經(jīng)病，也被稱為遺傳性運動感覺神經(jīng)?。℉MSN）。主要特征是慢性進行性、長度依賴的運動及感覺神經(jīng)病。下肢起病、緩慢進展的肢體遠端肌肉萎縮，無力和感覺缺失是最常見的表現(xiàn)。根據(jù)上肢運動神經(jīng)傳導速度主要分為髓鞘型和軸索型。1886年最先報道此病的三位醫(yī)生：Jean-Martin?Charcot、Pierre?Marie?和HowardHenry?Tooth。CMT全世界發(fā)病率為1/2500，屬于不太罕見的罕見病。CMT的病因CMT?為一組由不同基因突變導致的周圍神經(jīng)病。這些基因編碼的蛋白表達于周圍神經(jīng)的髓鞘或軸索，突變導致周圍神經(jīng)髓鞘形成缺陷或軸索功能異常。2CMT的病癥1、軸突變性軸突變性主要由三種機制導致：軸突運輸功能損傷、線粒體功能障礙、以及鈣離子的軸漿內流增加。同時，軸突變性是一種長度依賴性病變，神經(jīng)纖維越長，維持長距離軸漿運輸所需線粒體及其所產(chǎn)生的能量越多。所以，CMT首先影響四肢遠端神經(jīng)纖維，并逐步導致其所支配的肌肉發(fā)生萎縮。外周神經(jīng)系統(tǒng)由神經(jīng)元細胞、施旺細胞和成纖維細胞組成。施旺細胞和神經(jīng)元細胞能夠相互交換分子信號來調節(jié)周圍神經(jīng)的生存和分化。在CMT患者中，這些細胞間的信號可能被擾亂。2、髓鞘受損髓鞘是包裹在有鞘神經(jīng)纖維軸突上的管狀外膜，由施旺細胞質膜卷折形成，主要起到支持軸突、絕緣和幫助神經(jīng)細胞更快地進行信號傳導的作用。當出現(xiàn)顯著的施旺細胞病變導致髓鞘脫失時，神經(jīng)傳導速度減慢。施旺細胞是由基膜環(huán)繞的，而基膜中的細胞外基質分子和他們的受體對施旺細胞的功能起到了重要的調節(jié)作用。細胞外基質分子不但提供支持作用，還能觸發(fā)細胞內的信號轉導過程，例如調節(jié)施旺細胞包裹軸突這一過程的發(fā)生。細胞外基質信號通路主要包括，膠原蛋白、層黏連蛋白、整合素、糖蛋白等。由于施旺細胞起到了支持和幫助軸突生長的作用，施旺細胞脫髓鞘也可以引起軸突結構和生長的異常，這種情況下會同時導致髓鞘和軸突受損。3、遺傳基因CMT可能與CMTX1、CMTA1、CMTB1、CMT4D、CMT4C、CMTX2、CMTB1等多種遺傳基因有關，神經(jīng)傳導速度呈脫髓鞘改變。早發(fā)，對稱性四肢遠端起病，逐漸累及近端，直至需要輪椅代步，可合并膈肌、面肌受累。基因突變引起，可伴聽力減退及智能發(fā)育遲滯，合并神經(jīng)性耳養(yǎng)及腦白質受累。X連鎖顯性遺傳，據(jù)報道，80%男性患者兒童期起病，通常有顯著地手內肌和小腿萎縮。男性尺神經(jīng)運動傳導速度在25-45m/s。女性的表型多變，可能與X染色體的選擇性失活有關。約2/3女性患者癥狀較輕，緩慢進展，1/3與男性表型相似。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累不常見，偶有合并輕度耳聾、異常腦干誘發(fā)電位、一過性共濟失調、構音障礙。3CMT的相關檢查1.CMT主要需要與一些累及周圍神經(jīng)的其他遺傳性疾病相鑒別，如Krabbe腦白質營養(yǎng)不良、異染性腦白質營養(yǎng)不良、線粒體病、遺傳性痙攣性截癱和遺傳性共濟失調等。它們除具有周圍神經(jīng)病以外，還有神經(jīng)系統(tǒng)其他部位和非神經(jīng)組織器官受累的表現(xiàn)，而CMT較少有周圍神經(jīng)以外的其他系統(tǒng)受累。另一些以周圍神經(jīng)受累為主的遺傳性病，如遠端遺傳性運動神經(jīng)病（dHMN）、Refsum病、家族性淀粉樣變性、巨軸索神經(jīng)病和遺傳性壓迫易感周圍神經(jīng)病等，需要在臨床和電生理檢查基礎上，選擇必要的生化檢驗、神經(jīng)活檢病理和基因檢測來加以鑒別。此外，還需要與遠端型肌病和下運動神經(jīng)元綜合征（如脊肌萎縮癥）相鑒別，肌電圖及必要的肌肉活檢病理及基因檢測有助于鑒別診斷。2.CMT需要與獲得性周圍神經(jīng)病相鑒別，如CIDP（慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)神經(jīng)根周圍神經(jīng)?。?、副蛋白血癥相關周圍神經(jīng)病，軸索性如中毒、代謝相關周圍神經(jīng)病和多灶運動神經(jīng)病等。CMT通常在青少年或幼年起病，起病年齡晚需警惕獲得性周圍神經(jīng)病。CMT多起病隱匿、數(shù)年內緩慢加重，而獲得性周圍神經(jīng)病多病程較短。查體發(fā)現(xiàn)弓形足、錘狀趾、鶴腿癥狀提示CMT可能性大。脫髓鞘型CMT的運動神經(jīng)傳導速度通常均勻減慢，若出現(xiàn)明顯的波形離散、傳導阻滯，通常提示CIDP可能性大。CMT的腦脊液蛋白可輕度升高，但若明顯升高（如＞1g/L）則需考慮CIDP等獲得性周圍神經(jīng)病可能。CMT的相關治療方式目前，CMT的治療主要是支持治療，沒有改善疾病的特異性藥物。適當?shù)闹С种委熌軌蝻@著改善患者的生活質量。1.康復治療：規(guī)范的康復治療能夠延緩疾病造成的功能障礙如關節(jié)畸形等，維持更好的生活功能和姿態(tài)，支具鞋等可改善行走步態(tài)。2.外科矯形治療：對于嚴重的骨骼畸形，特別如高足弓、錘狀趾畸形，手術矯形可能有所幫助。3.盡量避免使用可能加重CMT的藥物：如長春新堿、胺碘酮、硼替佐米、鉑類、氨苯砜、來氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他濱等。4.遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷：CMT類型眾多，基因確診后建議遺傳咨詢，明確病因及家系成員風險。對于嚴重致殘的類型，在家屬充分知情、征求意見后，可考慮再次生育時進行產(chǎn)前診斷。此外，曾有報道，臨床試驗的PXT3003可用于治療腓骨肌萎縮癥1A型(CMT1A)。相關診療機構與組織患者組織腓骨肌萎縮癥罕見病關愛中心北京協(xié)和醫(yī)院崔麗英神經(jīng)病學系主任、主任醫(yī)師、教授、博士研究生導師?擅長:運動神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、肌肉病等神經(jīng)系統(tǒng)的各種疑難雜癥?復旦大學附屬華山醫(yī)院盧家紅神經(jīng)內科副主任、主任醫(yī)師、碩士生導師診療特長：?擅長神經(jīng)肌病、如重癥肌無力、炎性肌病、肌營養(yǎng)不良、代謝性肌病等目前已被證實的與CMT有關的約51個致病區(qū)域或基因突變，這對于臨床治療是將是一個巨大的挑戰(zhàn)。由于這種疾病屬于顯性遺傳，一旦患者發(fā)病就會表現(xiàn)出來，而且這種疾病很難治愈，患者可能終身都會出現(xiàn)肌肉萎縮現(xiàn)象。平時要按照醫(yī)生的囑咐定時復診和治療，盡可能的使病情進展緩慢，提高患者的生活質量和存活年數(shù)。2022年07月14日
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呂振邦主治醫(yī)師 清華大學第一附屬醫(yī)院 骨科醫(yī)學中心 什么是腓骨肌萎縮癥？腓骨肌萎縮癥(CMT)不是單獨的疾病，而是一組影響手臂和腿部運動與感覺的神經(jīng)疾病。這些疾病都有家族遺傳性且癥狀相似，故歸為一類。不同類型的CMT是由許多不同基因的問題引起。CMT以3位首次發(fā)現(xiàn)的醫(yī)生命名(Charcot-Marie-Tooth)。有何癥狀？通常出現(xiàn)小腿的無力和感覺下降，并發(fā)生足部問題，手部和腕部有時也會受累。CMT1(最常見的CMT)癥狀通常始于兒童期，可包括：可包括：足部和小腿肌肉的無力–常導致反復的踝關節(jié)扭傷。足部問題，如高弓足和錘狀趾(足趾在中間關節(jié)處向上彎曲)小腿在踝部附近很細而腓腸部位較寬(像倒置的香檳酒瓶或鸛腿)–是由于踝部附近的肌肉很少。足部麻木或無法感覺到放腳的地方–可造成患者動作笨拙和經(jīng)常跌倒。異常的脊柱彎曲–稱為“脊柱側凸”和“脊柱后凸”，該表現(xiàn)通常晚于其他癥狀。其他類型CMT患者的癥狀可能略有不同，例如，CMT2引起的感覺下降程度通常比CMT1嚴重。我應該就診嗎？應該。如果您發(fā)生腿部或手臂的無力或感覺下降，請就診。如果您有親屬存在CMT，請務必告訴醫(yī)生。我需要接受檢查嗎？可能需要。如果您發(fā)生CMT的癥狀，醫(yī)護人員會問您問題并進行體格檢查。如果不確定癥狀的原因，您可能需要接受如下檢查：血液檢測–判斷是否有造成CMT的基因異常。神經(jīng)傳導檢查或肌電圖–可顯示控制手臂或腿部的神經(jīng)傳導電信號的功能狀況，還可顯示肌肉能否對這些神經(jīng)電信號正常應答。如何治療？主要涉及與作業(yè)治療師或理療師合作，您會從中學習新的方法來完成必需事務，如走路和爬樓梯。您還會學習特殊的拉伸和鍛煉方法，以更好地控制手臂和腿部。如果您的肌肉因CMT而發(fā)生痛性痙攣或太過緊張，他們還可教您幫助肌肉放松的方法。其他措施是使用手杖、助行器、特殊的鞋子和其他設備。理療師可為每位患者推薦最有用的設備。有相關足部問題的患者有時還需要手術。我需要做些其他事情嗎？應該。須確保您所有的醫(yī)護人員都知道您患有CMT，以免開具加重CMT的藥物?？蛇M行運動和避免體重增加，以維持尚存的肌肉力量。如果我想生育小孩怎么辦？請詢問醫(yī)生您的孩子患CMT的幾率。2021年07月11日1149
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朱冬青主治醫(yī)師 復旦大學附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)內科 很多患者門診做了基因檢查，查出有基因問題。其中一部分確診為腓骨肌萎縮癥。那今天就來談談腓骨肌萎縮癥。1.什么是腓骨肌萎縮癥？復旦大學附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內科朱冬青腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth, CMT)不是一個單獨的疾病，而是一組影響手臂和腿部運動與感覺的神經(jīng)疾病。因為這些疾病都有家族遺傳性并且癥狀相似，故被歸為一類。不同類型的CMT是由許多不同基因的問題所引起。2.腓骨肌萎縮癥有何癥狀？通常，CMT患者會出現(xiàn)小腿的無力和感覺下降，并發(fā)生足部畸形，手部和腕部有時也會受累。CMT1型(最常見的CMT)的癥狀通常開始于兒童期，可包括：●足部和小腿肌肉的無力這種無力常導致患者反復發(fā)生踝關節(jié)扭傷。●足部問題，如高弓足和錘狀趾(足趾在中間關節(jié)處向上彎曲)●小腿在踝部附近很細而腓腸部位較寬(像倒置的香檳酒瓶或鸛腿)這種腿部外觀是踝部附近的肌肉很少造成的?！褡悴柯槟净驘o法感覺到放腳的地方這可造成患者動作笨拙和經(jīng)常跌倒。●異常的脊柱彎曲描述這些彎曲的醫(yī)學術語是“脊柱側凸”和“脊柱后凸”，該表現(xiàn)通常晚于其他癥狀。其他類型CMT患者的癥狀可能略有不同，例如，CMT2型引起的感覺下降程度通常比CMT1嚴重。不同類型嚴重程度和出現(xiàn)癥狀的時間可能有所不同。3.應該就診嗎？應該。如果您發(fā)生腿部或手臂的無力或感覺下降，請前去就診。如果您的家族中有人存在CMT，請務必告訴醫(yī)生。4.需要接受檢查嗎？如果您發(fā)生CMT的癥狀，醫(yī)護人員會問您問題并進行體格檢查。如果他們不確定導致癥狀的原因，您可能需要接受如下檢查：●血液檢測用以判斷患者是否有可造成CMT的基因?！裆窠?jīng)傳導檢查或肌電圖這些檢查可顯示控制手臂或腿部的神經(jīng)傳導電信號的功能狀況。5.腓骨肌萎縮癥如何治療？CMT的主要治療方法涉及與作業(yè)治療師或理療師合作，您會從中學習新的方法來完成您的日常生活，如走路和爬樓梯。您還會學習特殊的拉伸和鍛煉方法，以幫您更好地控制手臂和腿部。如果您的肌肉因CMT而發(fā)生痛性痙攣或太過緊張，他們還可教您幫助肌肉放松的方法。對CMT患者有幫助的其他措施是使用手杖、助行器、特殊的鞋子和其他設備。理療師可為每位患者推薦最有用的設備。因CMT而出現(xiàn)足部問題的患者有時還需要手術糾正其問題。6.還有其他事情需要做嗎？應該。您應確保您所有的醫(yī)生和護士都知道您患有CMT，以免他們?yōu)槟_具會加重CMT的藥物。進行運動、避免體重增加可能也有裨益，這有助于維持您尚存的肌肉力量。7.如果我想生育小孩怎么辦？如果您想生育小孩，請詢問醫(yī)生您的孩子有多大幾率會發(fā)生CMT。2020年05月16日3838
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袁云主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 神經(jīng)內科 以前寫這篇短文是給患者看，由于國家實施DRG收費，患者花錢讓醫(yī)院掏錢，國家給醫(yī)院按病種付費，這篇文章更應該讓年輕大夫看看，節(jié)省醫(yī)院的支出，否則一個月的獎金就沒了。神經(jīng)系統(tǒng)罕見病數(shù)量龐大，國家公布的121種罕見病有1/3屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，要明確其診斷一般只需要1-2個關鍵的檢查，個別出現(xiàn)多系統(tǒng)損害的罕見病需要3個關鍵檢查。少花錢、多辦事才符合醫(yī)療經(jīng)濟學價值。在進行檢查中要算一算成本／效益比值。越多的檢查說明診斷思路越混亂。要不混亂就需要大夫有很好的臨床基本功，能夠把病看出來，知道做哪些關鍵檢查，這可能就是大夫之間診斷水平高低的差異。2019年10月11日12204
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姚曉黎主任醫(yī)師 中山一院 神經(jīng)科 【概述】腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth disease， CMT）是一組最常見遺傳性周圍神經(jīng)病，具有高度臨床變異性和遺傳異質性。遺傳方式可有常染色體顯性和隱性遺傳以及X連鎖遺傳。發(fā)病率為1/2500。其主要臨床表現(xiàn)為腓骨肌萎縮、弛緩性肌無力、弓形足和輕度感覺障礙。由于運動神經(jīng)元和感覺神經(jīng)元均受累，也被歸在遺傳性運動和感覺性神經(jīng)病。根據(jù)神經(jīng)傳導速度（NCV）分為兩大組，CMT1型（脫髓鞘，NCV＜38cm/s）和 CMT2型(神經(jīng)元，NCV正常或接近正常)。CMT1型根據(jù)基因突變類型分為6個亞型，以CMT1A型最常見；目前已知CMT2型分為15種亞型，有些尚未克隆致病基因，其中CMT2A2 為最常見亞型，而其它亞型均少見?！驹\斷步驟】 （一） 病史采集要點1．起病情況 慢性起病，緩慢進行加重。CMT1型最常見，為經(jīng)典的腓骨肌萎縮癥。多在兒童期或青春期發(fā)病，男女患者比例為2-5：1。CMT2型發(fā)病年齡比CMT1型較遲，多在10-25歲起病，也有遲至70歲才發(fā)病。2．主要臨床表現(xiàn) CMT1型主要臨床表現(xiàn)為四肢遠端肌肉無力和萎縮（由于周圍神經(jīng)對稱性進行性變性所致），從足和下肢開始，出現(xiàn)馬蹄內翻足和爪形足畸形。行走困難主要由于感覺性共濟失調或肌無力引起。數(shù)月或數(shù)年后出現(xiàn)手部和前臂肌肉無力和萎縮，伴或不伴感覺缺失。部分患者伴有脊柱側彎、垂足，呈跨閾步態(tài)。甚至有些患者僅有弓形足或神經(jīng)傳導速度減慢，不出現(xiàn)肌肉無力和萎縮（可能與基因突變有關）。CMT2型癥狀及出現(xiàn)部位與CMT1型相似，程度較輕。3．常有家族史（二）體格檢查要點1．一般情況 患者消瘦，脊柱側彎、垂足和弓形足等。2．神經(jīng)系統(tǒng)檢查 小腿和大腿下1/3肌肉萎縮，形似“鶴腿”或倒立的香檳酒瓶狀。手肌萎縮變成爪形手，可波及前臂肌，受累肢體腱反射減低或消失。深淺感覺減退呈手套、襪套樣分布，伴自主神經(jīng)功能障礙和營養(yǎng)障礙，約50%病例可觸及神經(jīng)變粗，腦神經(jīng)通常不受累。（三）門診資料分析1．心酶檢查 CK、LDH沒有明顯改變。2．肌電圖 CMT1型NCV減慢為38cm/s以下（正常為50cm/s），CMT2型NCV正常或接近正常。3．從病史和體格檢查可見患者以四肢遠端肌肉萎縮為主，臨床上考慮神經(jīng)源性肌萎縮。并且伴有感覺改變，符合周圍神經(jīng)損害。若為肌源性，一般以四肢近端無力和萎縮為主。心酶和肌電圖結果也支持。（四）繼續(xù)檢查項目1．腦脊液 通常為正常，少數(shù)腦脊液蛋白輕度升高。2．肌肉活檢 可見神經(jīng)源性肌萎縮。3．神經(jīng)活檢 CMT1型顯示周圍神經(jīng)脫髓鞘和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣結構。CMT2型神經(jīng)活檢主要為軸突變性。神經(jīng)活檢可排除其他遺傳性疾病，以及淋巴細胞浸潤和血管炎性自身免疫性神經(jīng)病。4．基因檢測 可為各亞型確診提供依據(jù)。（1）CMT1型為常染色體顯性遺傳，根據(jù)基因突變類型分為6個亞型，各型基因改變如下。① CMT1A型約占CMT1 70-80%，為17號染色體短臂（17p11.2-12）1.5Mb長片斷（其中包含PMP22基因）重復或PMP22基因點突變。。PMP22 基因編碼周圍神經(jīng)髓鞘蛋白22。② CMT1B約占CMT1 5-10%，與MPZ 基因突變有關，MPZ 定位于1q22，編碼周圍神經(jīng)髓磷脂的主要結構蛋白——髓鞘蛋白。目前伴有MPZ 基因突變的患者分屬于以下兩個主要類型：幼年發(fā)病型和成年發(fā)病型。幼年發(fā)病組的病理學改變以髓鞘功能障礙為主，歸類于CMT1B；而晚期發(fā)病組以軸索功能障礙為主，歸類為CMT2I/2J。③ CMT1C 占CMT1 的1%-2%，與位于16p13.1-p12.3的LITAF（SIMPLE）基因突變有關，其編碼脂多糖介導腫瘤壞死因子-α。④ CMT1D 在CMT1 中不到2%，與EGR2 基因突變有關。EGR2 定位于10q21.1-q22.1，編碼參與構成信號通道的早期生長應答蛋白2。⑤ CMT1E 在CMT1 中不到5%，基因定位于17p11.2，與PMP22 基因點突變有關。耳聾和壓迫性麻痹是該型的特征性癥狀。⑥ CMT2E/1F 在CMT1 中不到5%，與NEFL 基因突變有關。該基因定位于8p21，編碼神經(jīng)絲輕鏈蛋白。NEFL 突變的患者導致CMT2E 亞型，因其神經(jīng)傳導速度減慢，所以又被確認為CMT1F。（2）CMT2型為常染色體顯性和隱性遺傳以及X連鎖遺傳，分為15種亞型，有些尚未克隆致病基因，其基因改變如下。① CMT2A1 在CMT2 中最早研究， 與KIF1B 基因突變有關。該基因定位于1p36，編碼人類驅動蛋白1B。② CMT2A2 在CMT2 中占20%以上，是目前最常見的CMT2 亞型，與MNF2 基因突變有關。MNF2 基因定位于1p36.2，編碼人的線粒體融合蛋白2。目前已發(fā)現(xiàn)的MFN2 基因突變有50 多種，某些特異位點突變常伴隨特殊臨床特征， 如視神經(jīng)萎縮，錐體束征，震顫，共濟失調等。③ CMT2B基因定位于3q21，與RAB7A 基因突變有關。RAB7A 基因編碼的人類Ras 相關蛋白7。④ CMT2D 基因定位于7p15，與編碼甘氨酸t(yī)RNA 合成酶的GARS 基因突變相關。⑤ CMT2I/2J 基因定位于1q22，與MPZ基因突變有關。其特點是晚發(fā)性軸突型多神經(jīng)病伴明顯感覺功能障礙、瞳孔異常和聽力喪失。⑥ CMT2F基因定位于7p11.23，與HSP27/HSPB1基因突變有關，編碼人類小分子熱休克蛋白27（small heat shock proteins，sHSPs），維持細胞骨架穩(wěn)定和調節(jié)軸索運輸中起重要作用。⑦ CMT2L 基因定位于12q24，與HSP22/HSPB8基因突變有關，編碼人類小分子熱休克蛋白22，該蛋白主要參與異常蛋白質的降解。⑧AR-CMT2A 基因定位于1q21.2，與LMNA基因突變有關。LMNA 基因編碼人核纖層蛋白A/C （Lamin A/C），該基因編碼區(qū)進行不同的剪接可產(chǎn)生兩種核纖層蛋白A和C。⑨ CMT2C基因定位于12q23-q24；CMT2G 基因定位于12q12-q13.3；CMT2H基因定位于8q21.3；AR-CMT2B基因定位于19q13.3；CMT2K 基因定位于8p13-q21.1，可能與GDAP1突變有關。以上各型遺傳性質有待確定。⑩ 兩種和性染色體連鎖相關的CMT2型(CMT2XA和CMT2XB)已經(jīng)被報道，但是其致病基因仍未被克隆出?！驹\斷對策】（一）診斷要點根據(jù)兒童或青春期出現(xiàn)緩慢進展的對稱性雙下肢無力，以及“鶴腿”、垂足、弓形足和脊柱側彎，腱反射減弱或消失，常伴有感覺障礙，運動神經(jīng)傳導速度減慢，神經(jīng)活檢脫髓鞘和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣結構。伴有家族史，基因檢測可證實。①CMT1型發(fā)病年齡約12歲，運動NCV顯著減慢，基因檢測提示PMP22基因重復或PMP22基因點突變。②CMT2型發(fā)病年齡約25歲，運動NCV正?；蚪咏?。每個亞型基因檢測顯示突變位于不同染色體的不同位置。（二）鑒別診斷要點注意與一些臨床表現(xiàn)相似的疾病鑒別。1．遠端型肌營養(yǎng)不良 也表現(xiàn)為四肢遠端逐漸向上發(fā)展的肌肉無力和萎縮，本病成人起病，肌電圖顯示肌源性損害，運動NCV正常等可資鑒別。2．遠端型脊肌萎縮癥 臨床表現(xiàn)與CMT相似，肌束震顫明顯，無感覺改變。肌電圖表現(xiàn)為前角細胞損害。3．慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病 本病進展較快，腦脊液蛋白含量增多，激素治療有效。4．家族性淀粉樣多神經(jīng)病 臨床較難區(qū)分，必須借助神經(jīng)活檢或DNA分析。5．遺傳性共濟失調伴肌萎縮 又稱Roussy-Levy綜合征，兒童期起病，緩慢進展，表現(xiàn)腓骨肌萎縮、弓形足和脊柱側彎，四肢腱反射減弱或消失，運動神經(jīng)傳導速度減慢。但是，有站立不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，雙手震顫等共濟失調表現(xiàn)。（三） 臨床類型根據(jù)神經(jīng)傳導速度（NCV）分為兩大組，CMT1型（脫髓鞘，NCV＜38cm/s）和 CMT2型(神經(jīng)元，NCV正常或接近正常)。目前CMT1型根據(jù)基因定位分為1A、1B、1C、1D、1E、1F六個亞型，CMT2型分為15個亞型，可能未來會有更多分型?！局委煂Σ摺?（一） 治療原則1．早期診斷，早期治療。2．主要對癥和支持治療。3．由于病程緩慢，患者可存活數(shù)十年，對癥治療可提高患者生活質量。（二） 治療計劃1．基礎治療（1）生活上的注意事項 注意休息，勿過度勞累，勿做過重體力勞動，以免加重患肢的負荷而加劇病情。關節(jié)扭傷時應及時休息和治療，否則會引起韌帶松弛和加重關節(jié)的不穩(wěn)定。注意保暖，寒冷刺激常使癥狀加重。應戒酒。 （2）康復訓練 超短波、電興奮治療配合針灸。肌肉和根間的適當被動鍛煉與按摩，可改善肢體血液循環(huán)，可增強其伸縮能力。對于垂足，穿高跟鞋、長筒襪或矯正鞋可改善行走，保護踝關節(jié)，并能減低踝關節(jié)損傷的風險，預防跌倒和骨折。（3）手術治療 對嚴重的患者也可采用適當?shù)目祻托允中g治療，如手術松解或肌腱移植。關節(jié)畸形、脊柱側彎可采用外科治療。2．特異治療（1）維生素 可促進神經(jīng)纖維再生及功能恢復有幫助。包括維生素B、E、C等。（2）神經(jīng)營養(yǎng)藥物 ATP、輔酶Q、肌苷、胞二磷膽堿、肌生注射液等。（3）其他 加蘭他敏、他巴唑也可試用?！静〕逃^察及處理】1．觀察肌力改變情況，包括四肢近端和遠端肌力的變化，鼓勵患者堅持鍛煉。2．測量四肢周徑，觀察肌萎縮情況，鼓勵患者進行按摩、康復鍛煉等。3．畸形程度和感覺障礙情況?？稍囉酶纳蒲貉h(huán)藥物?！绢A防】 首先明確基因診斷，確定先證者基因型，然后用胎兒絨毛、羊水或臍帶學分析胎兒基因型，根據(jù)產(chǎn)前診斷可終止妊娠，阻止患兒出生?！绢A后評估】預后一般良好，病程進展緩慢，大多數(shù)患者發(fā)病仍可存活數(shù)十年，對癥處理可提高患者生活質量?！境鲈弘S訪】1．出院時帶藥。2．定期復診和門診取藥。3．出院時應注意問題，注意保暖，預防感染。4．繼續(xù)康復訓練。 （姚曉黎）2011年01月26日20445
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