小兒肥厚性心肌病十問十答 1. 肥厚性心肌病是遺傳病嗎？ 60-70%的肥厚梗阻性心肌病具有家族遺傳史，對于新發(fā)現的患者的直系家屬應該進行心電圖和心臟超聲篩查。 2. 小兒肥厚性心肌病有什么癥狀？ 大部分小兒肥厚性心肌病沒有明顯的癥狀，但是一旦出現呼吸困難、胸悶、胸痛、心悸或者暈厥的癥狀，說明患者的病情已經比較嚴重，應該盡快就診。 3. 小兒肥厚性心肌病的主要危險是什么？ 小兒肥厚性心肌病最主要的危險是暈厥甚至猝死，有癥狀的患兒年死亡率達6%，肥厚性心肌病是兒童心源性猝死的第一“殺手”，約占36%。 4. 患兒出現上述癥狀，應該去做什么檢查？ 患兒需要完善心電圖和心臟超聲檢查，部分患兒需要行心臟核磁檢查進一步明確診斷。 5. 小兒肥厚性心肌病的治療方法有哪些？ 小兒肥厚性心肌病的初始治療一般是藥物治療，其中β受體阻滯劑是目前治療肥厚性心肌病的一線藥物，對于不能耐受或存在禁忌β受體阻滯劑的患兒，可以選用非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑（維拉帕米）。 外科手術（室間隔肥厚心肌擴大切除術）目前仍是治療重型小兒肥厚梗阻性心肌病的“金標準”。 介入治療（室間隔酒精消融術或者雙腔起搏治療）都不適用于小兒肥厚性心肌病患者。 6. 哪些患兒需要手術治療？ 患兒盡管進行了最佳的藥物治療，仍然存在嚴重的上述癥狀，同時心臟超聲提示靜息或者活動激發(fā)狀態(tài)下左室流出道峰值壓力階差大于50 mmHg，伴有室間隔肥厚或者收縮期二尖瓣前向運動（SAM現象）。 7. 外科手術的風險大嗎？ 這個手術的死亡率比較低（低于1%），但是由于小兒患者的主動脈瓣環(huán)小，手術視野顯露差，因此手術的并發(fā)癥比較多，且發(fā)生率比較高，國外文獻報道殘余肥厚需要再次手術（5%）、殘余SAM現象（23%）、主動脈瓣返流（5.5%）、二尖瓣返流（1.5%）、室間隔穿孔（1%）和三度房室傳導阻滯（1%）。因此，歐洲心臟病學會和美國心臟病學會均推薦此類患兒應在經驗豐富的心臟中心進行手術。 8. 手術以后遠期效果怎么樣？ 室間隔肥厚心肌擴大切除術能夠徹底地切除肥厚的室間隔心肌，解除左室流出道的梗阻，遠期存活率與正常人沒有差異。 9. 這個手術目前國內哪些醫(yī)院可以開展？ 因為小兒患者主動脈瓣環(huán)小，手術視野暴露不足，手術難度非常大，據我們所知，目前國內只有中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院小兒心臟外科二病區(qū)閆軍主任團隊常規(guī)開展小兒肥厚性心肌病的外科治療，截至目前閆軍主任團隊已完成近100例小兒室間隔肥厚心肌擴大切除術，最小年齡只有8個月，所有患兒術后均存活，且恢復良好，從2016年開始閆軍主任團隊在國內率先開展雙心室疏通術治療雙心室肥厚的患兒，目前已完成20余，均取得了滿意的效果。 10. 手術的治療費用是多少？ 手術的治療費用大約需要10萬元，對于家庭條件困難的患兒，阜外醫(yī)院有5種慈善救助基金可供患兒家屬申請，申請流程簡單，救助數額較大。 聯系方式 地址：北京市西城區(qū)北禮士路167號 阜外醫(yī)院2號住院樓3層 小兒心臟外科二病區(qū) 電話：19801329942 15699870687

肥厚性心肌病發(fā)生心源性猝死的危險因素包括：1、室間隔重度肥厚，室間隔厚度超過30mm，兒童室間隔厚度Z值超過5可能更實用；2、有心源性猝死家族史，就是家族中近親有過發(fā)生在40歲以下的心源性猝死；3、有室性心動過速的發(fā)作歷史，包括動態(tài)心電圖或者心電監(jiān)護發(fā)現的非持續(xù)性室性心動過速；4、不明原因的暈厥病史，注意除外迷走抑制性暈厥，也表現為暈厥，但發(fā)生的機制不同，是因為自主神經調節(jié)異常引起的暈厥，通常沒有危險；5、運動時血壓不能隨運動幅度的增加而增加，一般是運動試驗時發(fā)現；6、左室心尖部室壁變薄，形成局部的室壁瘤和室壁運動不協調，代表心肌出現纖維化；7、肥厚型心肌病晚期，出現心功能減低，LVEF<50%。原則上如果出現以上7項中的兩項就需要安裝室內除顫器ICD，以達到預防心源性猝死的作用。本文系杜忠東醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。

一，什么是肥厚型心肌病我們的心臟正常是由“兩房兩室連八個走廊”構成的，各房室壁的厚度是不同的，其數值有一定的正常范圍，最厚的是左心室，成人一般1厘米左右。心肌也是一種肌肉，正如運動員通過反復訓練可以使得胸大肌、肱二頭肌等骨骼肌發(fā)達到異于常人，心肌如果在長期的超負荷工作下，也會發(fā)生肥厚，比如高血壓的病人，因為其血壓水平較高，時間長了，那么左心室壁就會增厚。這種高血壓導致的左心室壁肥厚，是不算肥厚型心肌病的。那么什么是肥厚型心肌病呢？百度百科載“肥厚型心肌?。℉CM）是一種原因不明的心肌疾病”。這其實已經嚴重過時了。目前的認識是，肥厚型心肌病是一種心肌細胞本身異常造成心室壁肥厚的疾病。也就是說，心肌的增厚，不是因為高血壓、瓣膜病等外因造成的，而是因為心肌自身內因的緣故。通俗的說，肥厚型心肌病的這種心肌的增厚，可以理解為心肌的虛胖，并不是如運動員訓練形成的肌肉發(fā)達。二，肥厚型心肌病是怎么造成的既然百度過時了，那肥厚型心肌病到底是怎么造成的呢？心肌細胞里除了水分，最多的成分是蛋白質，蛋白質也是心肌細胞能收縮舒張工作的基礎。目前已經明確，大部分肥厚型心肌病患者的病因是構成心肌細胞的一些主要蛋白質的基因突變造成的。學過高中生物的人都知道，子女像父母，這種遺傳現象背后的機制是子女繼承了父母的基因?；驔Q定了我們體內各種蛋白質的細節(jié)，蛋白質是組成心肌等我們機體各個部分的重要成分。如果決定心肌主要蛋白質成分的基因出現了差錯，那么有可能造成肥厚型心肌病。所以，肥厚型心肌病是會遺傳的。目前已知，以下5種蛋白質的基因異常是最常見的導致肥厚型心肌病的病因：β-肌球蛋白重鏈（MYH7）、肌球蛋白結合蛋白C（MYBPC3）、α-原肌球蛋白（TPM1）和肌鈣蛋白（TNNT2、TNNI3）。三，那測基因就能明確診斷肥厚型心肌病嗎現在做一個基因檢測，一般費用3000-5000千左右，很多人能夠承受。但很遺憾，這個問題的答案是否定的。首先，目前我們并不知道所有導致肥厚型心肌病的基因異常，大概只有一半的肥厚型心肌病病人是由前面5種基因異常造成的，如果擴大基因檢測范圍，哪怕把所有基因測一遍，目前檢測一個人的所有基因，技術上是可行的，也仍有約三分之一的患者找不到病因。其次，一個人即使有基因的問題，他是否罹患肥厚型心肌病，也不是絕對可以預測的，即可能兩個人有同樣的基因問題，其中一個人罹患嚴重的肥厚型心肌病，而另一個人卻不發(fā)病。四，那肥厚型心肌病的病人或者家屬還有檢測基因的必要嗎對于肥厚型心肌病的患者或者家屬，其檢測基因的合理理由包括，1.排除某些家屬的患病可能，有些家族里可能有一名或多名患者，那么，家族里有些人就很恐慌，自己或者子女是否也會是患者，尤其對于幼兒，因為幼兒即使患病，其心肌還沒有肥厚起來，這時除了查基因，就沒有其他手段來知道他是否是患者，此時，如果明確了這個家族的基因問題，就可以明確告訴那些沒有這個基因問題的人可以放心了，如果發(fā)現也有這個基因問題，那么要引起相應的重視，提早做一些預防措施；2.進一步明確患者本人的病情，有些病人雖然心肌肥厚，但可能是其他病因導致的，比如，有一種疾病叫Fabry病，也可以導致心肌肥厚，但是可以服藥治療的，如果測了基因明確是這種疾病，那么用藥治療就可以取得良好效果；3.有些病人有生育意愿，但又不想讓子女患病，以目前的技術，如果通過基因檢查明確了病因，是可以避免遺傳給下一代的，當然，過程會很艱辛，需要極大的經濟和家庭支持。也有一些人，純粹是出于探究、了解自己去測基因?？傊欠駵y基因，具體的檢測方案，要跟專業(yè)的醫(yī)生作詳細溝通，根據病情、經濟狀況、目的等合理決策，避免浪費錢財，徒增心理負擔。

臨床上，ST-T改變可見于許多情況，可以是非特異性改變。那么如何進行鑒別呢？首先看有無危險因素。沒有危險因素，沒有不適的癥狀，尤其是年輕女性，ST-T改變多為假陽性。其次，看“胸痛”發(fā)作時心電圖變化。若出現胸痛發(fā)作，表現為“壓榨性”，心電圖呈現ST-T改變，發(fā)作過后心電圖恢復正常（動態(tài)變化），同時伴有危險因素（高血壓、糖尿病、高血脂、抽煙、早發(fā)心臟病家族史等），應考慮 “冠心病心絞痛”可能性較大。第三，非冠心病引起的ST-T 改變：可見于心肌肥厚（高血壓、肥厚型心肌?。⒙跃凭卸拘孕募〔?、心肌炎、主動脈瓣狹窄、糖尿病、甲狀腺疾病、水電解質平衡紊亂、代謝性疾病、某些藥物也可引起。本文系張勇剛醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。

美國女嬰艾雷娜被賦予“神奇寶寶”全新定義，因為她的母親艾莉卡抵達醫(yī)院時，醫(yī)師量不到脈搏，她心跳已經停止，于是緊急剖腹取出艾雷娜。但當醫(yī)師取出女嬰，驚人的事卻發(fā)生了——艾莉卡的心臟很快的恢復跳動。醫(yī)師利用藥物誘導艾莉卡昏迷5天，并診斷出她罹患了肥厚型心肌病。艾雷娜出生后在加護病房待了兩周，不過她如今已經可以吸著奶嘴躺在母親的大腿上。她的身體沒有出現任何問題，只是依然戴著氧氣罩，不過醫(yī)師都說寶寶復原情況良好，會很健康。 什么是肥厚型心肌??？肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟病。通常是以異?；颍ɑ蛲蛔儯┧鶎е碌男呐K肌肉過度生長，心肌肥厚，心肌細胞肥大、排列混亂和心肌間質纖維化為主要特征。其特征為不明原因的左心室肥厚（圖1）、不伴有心室腔擴張，無其他可導致心室肥厚的心臟疾病或系統(tǒng)性疾病，超聲心動圖提示左心室壁厚度≥15 mm。對于存在基因突變，但尚未出現心室壁明顯肥厚的情況稱為亞臨床型肥厚型心肌病。 雖然大多數肥厚型心肌病患者有相對良性的臨床結果，但它仍然是青少年和運動員發(fā)生心源性猝死的最常見原因。未經治療的肥厚型心肌病患者由于左心室舒張功能障礙、左心室流出道梗阻、二尖瓣關閉不全而導致進行性癥狀加重，少部分肥厚型心肌病患者由于左心室收縮功能受損可發(fā)展為終末期心力衰竭患者。由于心房顫動或伴有血栓的室壁瘤導致的肥厚型心肌病相關死亡有三種獨特的模式，即猝死、進行性心力衰竭和缺血性中風。 肥厚型心肌病的病因是什么？肥厚型心肌病病因仍然不明確。雖然大多數病人呈現家族聚集式發(fā)病，且能檢測出導致肥厚型心肌病的突變基因，但仍有一些散發(fā)的病例未能檢測出致病基因，這些肥厚型心肌病患者的發(fā)病原因尚不清楚。某些修飾基因如血管緊張素轉換酶基因可能影響肥厚型心肌病患者的左心室肥厚程度或疾病的預后。血管緊張素轉換酶基因的插入、缺失多態(tài)性可改變疾病的臨床表型。 總之，高達60%的青少年與成人肥厚型心肌病患者的病因是心臟肌小節(jié)蛋白基因突變引起的常染色體顯性遺傳。5%～10%的成人患者的病因為其他遺傳性疾病，包括代謝和神經肌肉的遺傳病、染色體異常和遺傳綜合征。還有一些患者的病因是類似遺傳疾病的非遺傳疾病，如老年淀粉樣變性。 肥厚型心肌病患者心臟在大體形態(tài)上有何表現？肥厚型心肌病患者心臟在大體形態(tài)上主要表現為心肌肥厚，嚴重者可造成左心室流出道梗阻，左心室腔通常變小。肥厚型心肌病患者心肌肥厚的最大特點是不對稱性室間隔肥厚，即室間隔的厚度與左心室壁厚度之比大于1.5。心肌肥厚最常見的部位是主動脈瓣下部的室間隔和乳頭肌，也可出現在心尖部和心臟其他部位。當合并顯著二尖瓣關閉不全時，可有繼發(fā)性二尖瓣葉增厚（圖2） 肥厚型心肌病的病理心肌組織與正常心肌組織有何不同？肥厚型心肌病患者心肌在顯微鏡下的組織學主要表現為心肌細胞肥大、排列紊亂。肥大的心肌細胞彼此垂直或呈無序排列，單個細胞的直徑及長度呈現多樣性，心肌細胞的細胞核大小和形態(tài)也可能呈現多樣性（圖3）。心肌間質出現纖維化改變。心室壁內的冠狀動脈管壁也發(fā)生肥厚或出現異常增生。這些表現型與心室舒張功能障礙的發(fā)生有關，這也使肥厚型心肌病患者發(fā)生心律失常的概率增加，使其成為影響肥厚型心肌病發(fā)病率和死亡率的重要因素。 肥厚型心肌病患者有哪些臨床表現？肥厚型心肌病患者的臨床表現呈多樣性，有些患者可以一生都沒有癥狀或癥狀輕微。而另一些患者卻在嬰兒期就表現出了十分明顯的心肌肥厚，癥狀非常嚴重，甚至發(fā)生心源性猝死，并需要藥物治療。 肥厚型心肌病患者常見的臨床表現為心悸、勞力性呼吸困難、心前區(qū)悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死，晚期出現左心衰的表現。 肥厚型心肌病的常見并發(fā)癥有哪些？有些肥厚型心肌病患者未經有效治療，常會出現一系列的并發(fā)癥，包括心律失常、心源性猝死、動脈栓塞、感染性心內膜炎和心力衰竭等。 常見心律失常包括完全性左束支傳導阻滯、室性心律失常和心房顫動。心臟傳導阻滯可發(fā)生在竇房結和房室結，較常見，也是影響藥物治療的因素。肥厚型心肌病患者心內膜炎發(fā)生率比較低，多是由于血液中的細菌黏附在心臟內血流紊亂處，如主動脈瓣、二尖瓣等。 心源性猝死是肥厚型心肌病患者整個疾病過程中均可出現的最嚴重并發(fā)癥。少數肥厚型心肌病患者會發(fā)生心源性猝死，之前可能沒有任何征兆。部分肥厚型心肌病患者在疾病晚期可表現為左心室壁變薄、心腔擴大及心力衰竭，酷似擴張型心肌病的表現，系統(tǒng)評價可能有助于識別這類高?；颊?。 如何診斷肥厚型心肌??？1．成人肥厚型心肌病的診斷標準 　任意一項心臟成像技術（包括超聲心動圖、心臟磁共振成像或心臟CT計算機斷層掃描顯像）檢測顯示，左心室心肌的某一節(jié)段或多個節(jié)段的室壁厚度≥15 mm，而且這種心肌厚度的增加并非因為心臟負荷異常增加所致。 2．兒童肥厚型心肌病的診斷標準 　與成人肥厚型心肌病患者相比，兒童肥厚型心肌病的診斷標準需要保證左心室壁厚度≥預測平均值＋2個標準差，即Z值＞2。 3．遺傳或非遺傳肥厚型心肌病的診斷標準 　遺傳或非遺傳疾病可能表現出來的室壁增厚程度（13～14 mm）稍弱，對于這部分患者，需要評估其他特征以診斷是否為肥厚型心肌病，評估內容包括陽性家族史、其他系統(tǒng)的癥狀或體征、心電圖、實驗室檢查和多種心臟成像結果。 4．肥厚型心肌病患者親屬的診斷標準 　對于肥厚型心肌病患者的一級親屬，若任意一項心臟成像技術顯像發(fā)現無其他已知原因的左心室壁某節(jié)段或多個節(jié)段厚度≥13 mm，即可確診肥厚型心肌病。 在遺傳性肥厚型心肌病家族中，未出現形態(tài)學異常的突變攜帶者可能會出現心電圖異常，但這種異常的特異性較差。然而，在有遺傳性肥厚型心肌病的家族成員身上，可視為肥厚型心肌病的早期或溫和表現，其他多種癥狀也可以提高對這部分人群診斷的準確性。 總之，對于遺傳性肥厚型心肌病的家族成員，任何異常（如心肌多普勒成像異常、SAM征）尤其是心電圖異常，均能夠增加該成員被診斷出肥厚型心肌病的可能性。 5．肥厚型心肌病的排除標準 　診斷肥厚型心肌病時，還應排除以下疾病：①高血壓、主動脈瓣狹窄等通過增加心臟負荷導致心室肥厚的疾病；②運動員的心臟肥厚。 臨床上懷疑肥厚型心肌病時需要哪些篩查？ 基因檢測對肥厚型心肌病患者有什么意義？ 肥厚型心肌病患者的生活指導包括哪些內容？ 哪些肥厚型心肌病患者適合藥物治療？ 所有肥厚性心肌病患者均適宜經皮室間隔心肌消融術治療嗎？ 肥厚性心肌病患者均適宜接受外科手術治療嗎？ 肥厚性心肌病患者出現心源性猝死的機會是多少？ 肥厚型心肌病能夠治愈嗎? 肥厚性心肌病患者來醫(yī)院復診的合理間期應為多久? 怎樣才能避免將肥厚型心肌病遺傳給下一代? 上述問題均可在 樊朝美 編著的《肥厚型心肌病診斷與治療必讀》一書中找到你所想要的答案。 科學出版社醫(yī)藥衛(wèi)生分社 楊衛(wèi)華 編輯 本文系樊朝美醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。

1、平素有活動后胸悶胸痛、暈厥、心慌、運動后血壓偏低的年輕患者，如心電圖提示有心肌缺血改變，建議積極完善動態(tài)心電圖及心臟彩超檢查； 2、明確診斷肥厚型心肌病患者，注意避免劇烈運動、熬夜等，同時每年監(jiān)測心臟彩超及動態(tài)心電圖，咨詢醫(yī)師制定和調整診治方案； 3、肥厚型心肌病為顯性遺傳病，患者的子女患病率在50%以上，建議患者及其家屬晚上心電圖及心臟彩超篩查，如有罹患，建議早期咨詢醫(yī)師進行治療，改善預后 4、肥厚型心肌病成年人死亡率在2%，青少年死亡率在4%左右，死亡主要原因依次為猝死、心衰、中風等，建議有條件患者完善基因檢測，如為惡性基因突變，則猝死率較高，可早期安裝ICD; 如為良性基因突變，則一般預后良好，不影響生存率

肥厚型心肌病和遺傳因素有關嗎，它的遺傳規(guī)律是什么？肥厚型心肌病跟遺傳密切相關，它是最常見的一種遺傳性疾病，有一半甚至高達70%的肥厚型心肌病都是家族遺傳的。肥厚型心肌病最常見的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，這意味著父母任何一方只要患病，就有50%的概率把這種疾病遺傳給后代。 肥厚型心肌病患者一般要做哪些檢查？肥厚型心肌病的診斷和檢查的內容比較復雜，首先要做心電圖和心臟超聲進行初篩，其次，心臟的核磁共振檢查可以幫助進一步確診。當然對一些特殊情況，24小時動態(tài)心電圖以及運動激發(fā)的心臟超聲，可以更進一步地了解疾病。血尿和生化檢查對確診沒有太大幫助，但是可以幫我們排除其它疾病。 但即便做了這么多檢查，肥厚型心肌病跟有些疾病還是非常難以鑒別的，比如說高血壓引起的心肌肥厚、心臟主動脈瓣膜的狹窄、冠心病的心絞痛等。這種情況下我們就得仰仗于近年發(fā)展起來的基因檢測技術，因為肥厚型心肌病是跟基因突變密切相關的疾病，通過基因檢測可以百分之百確診，在歐美國家基因檢測也是常規(guī)的檢查。阜外醫(yī)院團隊的基因檢測技術已經可以成熟開展，用以檢測確診肥厚型心肌病。 現在市面上有好多基因測序公司，可以通過它們來完成患者的基因檢測嗎？基因檢測對于肥厚型心肌病來說意義是非常重大的，主要包括兩方面，一是對心肌病的早期診斷，第二個是對猝死風險的評估。通過基因檢測，如果能早期發(fā)現患病的話，經過積極有效的、正確的治療，患者的壽命跟正常人是沒有區(qū)別的。所以，肥厚型心肌病的關鍵問題在于早期診斷、早期治療。 但是基因檢測真正的臨床應用，并不是隨便的測序就可以，它是需要有臨床、遺傳學、基因測序和生物信息分析的綜合數據，通過臨床專家和遺傳學專家團隊共同的詳細解讀，才能真正做到臨床診斷，否則測序得到的很多結果和內容，在臨床應用上是沒有價值的。所以，基因公司可以完成測序，但解讀和診斷需要醫(yī)院的專家團隊來完成。 對于肥厚性心肌病引起的猝死我們應該怎樣診斷、預防和治療？猝死是肥厚型心肌病的另外一個非常嚴重的臨床結果，猝死的病史、家族史、患者是否暈厥反復發(fā)作（意識喪失）、心肌肥厚的程度、心肌梗阻的程度、是否合并惡性心律失常，這些指標都提示有發(fā)生猝死的可能性，一旦出現這些情況要盡快找?？漆t(yī)生做進一步的評估，以采取有效的預防或是治療措施。近些年，基因突變類型已經明確被指南定義為能判斷、預防猝死的一個獨立的預測指標，這也從另一個角度提示我們肥厚型心肌病患者做基因檢測的重要性。 我們是否可以通過產前檢查來判斷下一代是否攜帶致病基因？為了防止致病基因遺傳到下一代是否可以進行試管嬰兒？對于患者來說主要關心兩方面的內容，一個是患者本身的診斷和治療問題，第二個因為這是遺傳性的疾病，患者更加擔心下一代的問題。想知道孩子是否遺傳，一種方法是通過羊水穿刺進行產前診斷，但是這個檢查有1%的流產風險；另一種方法是通過試管嬰兒進行遺傳阻斷。如果讓一個母親懷上孩子以后再做取舍，是一個很痛苦的事情，試管嬰兒可以更加提前一步進行遺傳阻斷，所以我們更推薦這種方法。但這種阻斷有一個重要的前提，那就是父親、母親自己作為患者，本身要先進行基因檢測，明確是否有致病基因突變，是那種基因突變?；颊咭坏┯猩乱淮庠傅臅r候，就要跟專業(yè)團隊合作，進行有效的遺傳阻斷。 目前阜外醫(yī)院我們團隊已經和北醫(yī)三院的生殖中心開展了密切的合作，可以開展遺傳阻斷的試管嬰兒項目，如果大家對這方面有要求或者有問題歡迎來我的門診。 本文系宋雷醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載

肥厚型心肌病是一種什么疾??？分為哪幾種類型？肥厚型心肌病的嚴格定義是指心臟尤其是心臟的心室間隔，出現增生、肥厚的心肌疾病。在20多年前，肥厚型心肌病是一種相對罕見的疾病，但是歷經20年的醫(yī)學發(fā)展，這個疾病被發(fā)現是在世界范圍內也比較普遍，而且是發(fā)病率最高的心血管遺傳疾病。 肥厚型心肌病的患病率是1/500，相當于500個人中有1個人發(fā)病。青少年、成年、老年各個時期都可能發(fā)病，甚至一出生、幼年期就會發(fā)病。因為時間跨度非常大，所以說對肥厚型心肌病的早期診斷非常重要。 肥厚型心肌病主要根據受累及的不同部位分為心尖肥厚型心肌病、室間隔肥厚型心肌病，當然也可以根據梗阻的程度分為肥厚梗阻性心肌病和肥厚非梗阻性心肌病。 肥厚型心肌病有哪些危害？肥厚型心肌病在早期沒有任何癥狀和不適，但是到了晚期可能會出現惡性的心律失常、心衰甚至猝死，它是導致年輕人猝死的首要原因。 出現什么樣的癥狀需要懷疑肥厚型心肌??？肥厚型心肌病的癥狀表現差異很大，往往可以從四個方面來考慮，首先是出現心衰的表現，比如在活動后出現胸悶氣短、胸部壓迫感或者乏力疲倦；其次是缺血的表現，患者表現為心絞痛的癥狀，也可能發(fā)生眼前發(fā)黑甚至暈厥發(fā)作（意識喪失）；第三，惡性的心律失常，以心慌為主，患者會感覺心臟跳動得很有力或者跳動很快；第四，心源性猝死。很多病人就診原因就是猝死發(fā)作。 梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病有什么區(qū)別？它們哪個危害更大？心臟是一個泵血的器官，泵出來的血供應心、腦、腎、肝臟、脾臟及全身所有重要的器官。通俗的說，如果心肌肥厚的部位阻塞了心臟泵血的通道，我們定義為梗阻性心肌病，反之定義為非梗阻性心肌病。說起來雖然簡單，但臨床上的分類卻很嚴格，有很多指標需要檢查、檢查之后才能判斷到底是梗阻性還是非梗阻性的肥厚型心肌病。 理論上講梗阻性的危害相對比較大，但并不是絕對的，即使是非梗阻性肥厚型心肌病患者也可能會出現心衰和猝死的情況。 肥厚型心肌病是不是由高血壓引起的？截至目前為止沒有任何證據顯示高血壓跟肥厚型心肌病有關，但是值得大家注意的是高血壓往往會引起心肌肥厚，這是兩種疾病，也是臨床診斷的難點和要點，對二者的鑒別需要再做進一步的評估。 肥厚型心肌病都有哪些治療方案？治療方案因人而異，對于一般的患者來說，首先要藥物治療，絕大多數患者需要終生服藥；如果出現梗阻，可以考慮外科手術切除肥厚的心肌或者內科微創(chuàng)介入治療；對于出現了惡性的致死性的心律失常的患者，我們要考慮安裝除顫起搏器用來預防猝死；出現心衰的患者，需要積極有效地治療控制心衰；在晚期可以考慮做心臟移植。 當患者的心臟越來越大或者出現了心衰的時候應該如何治療？心臟擴大、心衰是肥厚型心肌病患者非常嚴重的臨床結果之一，一旦出現心臟擴大的時候要積極糾正心衰，很多患者發(fā)現早，通過積極有效的藥物治療可以把心衰控制得非常好，當然有些患者經過治療沒有效果，最后就不得不考慮做心臟移植。 如何判斷患者是否需要進行心臟移植？患者要經過積極、正規(guī)的藥物治療，這是一個非常非常重要的前提，如果在這個前提下心衰仍然不能控制，同時伴隨出現了惡性的致死性的心律失常，心臟擴大、心臟功能完全喪失，這時候就不得不考慮做心臟移植。 已經檢測出患有肥厚型心肌病的患者，日常生活中應該注意什么？這類患者應該避免競技性的體育活動，但是像游泳這種緩慢活動還是鼓勵和支持的，不主張患者去做桑拿類的活動，入浴時間不能過長，戒煙酒、防感染。總而言之，要靠自己量力而行。 飲食上沒有特殊要求 本文系宋雷醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載

常說生命在于運動，但是也聽說過一些人、尤其是年輕人在運動中一頭栽倒而再沒有醒過來的例子，這不是自相矛盾嗎？事實上，運動確實有益健康，這是大家公認和科學證實的，但是像運動中猝死的個案也確實并不少見，我們應該認識到，不是所有人都有這樣的危險，這個特殊的人群包括各類隱性基礎性心臟病，其中就包括肥厚型心肌病。肥厚型心肌病是一種家族遺傳性心臟病，并不罕見，但大多數人可以正常的生活，只有一部分高?；颊咝枰谠\治過程中甄別出來，而采取加強的治療和預防猝死措施。肥厚型心肌病的診斷并不困難，可綜合使用超聲、核磁、心電圖診斷，甚至基因診斷。家族中如果有此類疾病患者，則所有他/她的一級親屬都要去醫(yī)院進行篩查，如果不能做到基因診斷，則應該每年進行體格檢查、心電圖及心臟彩超的檢查。肥厚型心肌病是運動相關性猝死的最常見原因，尤其是平素健康的年輕人和運動員，主要的原理是致死性的心律失常，所以高?；颊卟贿m合進行劇烈的體育運動，更應該在醫(yī)生指導下應用藥物預防猝死，甚至植入埋藏式心臟轉復除顫器，如果肥厚心肌造成嚴重的心內結構異常，則需要手術治療。那么，哪些是高?；颊吣?？目前國際上較為一致的觀點是：既往心臟停跳病史，暈厥史，曾發(fā)生過嚴重的心律失常，運動時血壓不升高反而下降，家族成員有心臟病相關早發(fā)猝死史，心室壁厚度大于30mm（正常成年人10mm左右），合并冠心病、室壁瘤等。如果有上述一個以上危險因素，就應該考慮植入埋藏式心臟轉復除顫器。肥厚型心肌病患者日常應該注意什么呢？最重要的就是定期復查，至少每年看一次門診，做超聲、心電圖和動態(tài)心電圖檢查，控制飲食和體重，禁酒，避免受寒，體液丟失過多時（腹瀉、嘔吐、利尿、大量出汗）需及時補充。有暈厥病史者不要從事高空、高危作業(yè)等。筆者曾有一位朋友，20多歲的大學生，在美國出生長大，他的叔叔因為肥厚型心肌病在40歲時猝死，僅憑這一條，美國克利夫蘭醫(yī)學中心的醫(yī)生即建議他安裝埋藏式心臟轉復除顫器，家人覺得除顫器對他生活質量有較大影響，就帶他回國來到了我院，完善檢查并綜合評估后，并未安裝起搏器，只是按照嚴密隨訪，限制運動，藥物預防幾條原則來處理，生活質量很好。所以，我們也不必對肥厚型心肌病談虎色變，只要發(fā)現及時，處理得當，是可以像正常人一樣生活的。

肥厚型心肌病患者可以做一些低強度的有氧運動項目，不能參加劇烈強度的比賽。低強度的運動包括：高爾夫球、保齡球、雙打網球、游泳、潛浮、溜冰、騎自行車、散步、徒步旅行和走步機運動等。不建議的運動包括：籃球、足球、壁球、冰球、單打網球、健身、短跑、攀巖等。