如果患者是母親，沒有明顯癥狀或有癥狀經(jīng)過藥物治療得到控制的，可以考慮懷孕，但需要加強(qiáng)母親和胎兒的檢查監(jiān)護(hù)水平，重點是預(yù)防胎兒心動過緩；患者（母親或者父親）在決定要孩子之前，需要找遺傳病專家經(jīng)行基因病相關(guān)方面的咨詢，以便了解孩子出生后的檢查和護(hù)理知識；如果患者是母親，并且左室流出道壓差大于50mmHg，這種情況下懷孕有相對較大風(fēng)險，需要經(jīng)常到醫(yī)院檢查和評估；如果患者是母親，有較為嚴(yán)重的心衰癥狀，這時懷孕風(fēng)險巨大，不建議懷孕。

肥厚型心肌病的治療方案主要依據(jù)患者的癥狀和心源性猝死風(fēng)險評級。如果患者沒有癥狀，那么心肌病本身是不需要治療的，不管左室流出道梗阻有多么嚴(yán)重，多數(shù)患者會有一個接近正常人的壽命。這類患者的治療主要是針對其他相關(guān)疾病，如高血壓、冠心病、糖尿病、高脂血癥和肥胖等；可以做低強(qiáng)度的有氧運動，避免劇烈運動；同時做好心源性猝死風(fēng)險評估，根據(jù)評估結(jié)果決定是否安裝體內(nèi)自動除顫器（ICD）。如果患者有癥狀，首選藥物治療；如果藥物治療效果不好，可以考慮外科手術(shù)或內(nèi)科介入酒精消融治療。藥物治療首選倍他受體阻滯劑，盡可能降低心率，必要時可以把心率控制在靜息狀態(tài)60-65次/分鐘；如果倍他受體阻滯劑效果不滿意可以加用異搏定等鈣離子拮抗劑；如果效果還是不滿意，可以聯(lián)合應(yīng)用達(dá)舒平等藥物。治療中避免應(yīng)用擴(kuò)血管、大劑量利尿藥、多巴胺、多巴酚丁胺、去甲腎上腺素等藥物，血壓低可以應(yīng)用苯腎提高血壓。藥物治療效果不好，可以考慮外科手術(shù)或內(nèi)科介入酒精消融治療。外科手術(shù)主要是通過升主動脈切口，切除左室流出道肥厚狹窄的心肌組織，解除左室流出道梗阻；酒精消融是通過介入導(dǎo)管向冠脈內(nèi)注射少量酒精，使部分增厚心肌壞死，達(dá)到解除梗阻的目的。兩項治療的成功率都比較高，外科手術(shù)的遠(yuǎn)期效果要好些，同時并發(fā)癥發(fā)生率也低于介入治療。因此，外科手術(shù)是目前國際上的首選有創(chuàng)治療方法。如果上述方法都不想，可以試試安裝起搏器治療，不過療效有待進(jìn)一步明確。最后，無論患者是否有癥狀，都要進(jìn)行心源性猝死風(fēng)險評估；如果評估結(jié)果顯示有較高猝死風(fēng)險，就需要考慮安裝體內(nèi)自動除顫器（ICD）。

主要是兩大類：心臟相關(guān)檢查和基因檢查。 心臟檢查包括：心電圖、心臟彩超、運動負(fù)荷試驗和心臟磁共振檢查等。心電圖檢查包括12導(dǎo)聯(lián)心電圖和24小時動態(tài)心電圖兩種，主要是看心律和心率情況；彩超包括經(jīng)胸彩超和經(jīng)食道彩超兩種，如果發(fā)現(xiàn)無誘因性室壁厚度大于等于15mm以上（兒童患者大于同齡兒童2個標(biāo)準(zhǔn)差），基本可以確診，經(jīng)胸彩超可以診斷的患者就不需要常規(guī)做經(jīng)食道彩超檢查；如果彩超檢查只是懷疑，不能確定診斷，就需要做心臟磁共振檢查。運動負(fù)荷試驗可以幫助診斷隱性左室流出道梗阻患者、判斷治療效果和評價預(yù)后。上述檢查一般每年做一次就可以，不需要一年內(nèi)反復(fù)檢查。 基因檢查包括患者本人和直系親屬。如果發(fā)現(xiàn)基因型陽性/表現(xiàn)型陰性的患者（也就是基因突變攜帶者），需要每年做心臟相關(guān)檢查，因為攜帶者一生中有95%的可能會變成肥厚型心肌病患者；攜帶者一旦出現(xiàn)臨床表現(xiàn)（變成患者），就需要做心源性猝死風(fēng)險評級。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 主動脈根部內(nèi)徑32MM,左房內(nèi)徑43MM,室間隔厚度11-12MM,左室內(nèi)徑收縮/舒張24/37MM,左室后壁厚度7MM,左室射血分?jǐn)?shù)百分之64。 1；左房內(nèi)徑增大，左室內(nèi)徑正常，室間隔增厚平均約11-12MM，以基底部增厚更明顯約15-16MM，余室壁厚度正常，收縮活動未見異常。 2；二尖瓣不增厚，開放不受限，二尖瓣輕度反流，血流圖E峰小于A峰。 3；主動脈不增寬，主動麥瓣不增厚，開放不受限，未測及主動脈瓣反流。 4；右房室不增大，主肺動脈內(nèi)徑25MM，肺動脈血流圖未見異常，三尖瓣不反流。 5；房室間隔未見分流。 沒有治療 病情嚴(yán)重嗎，怎樣治療上海市中山醫(yī)院心內(nèi)科程寬：你好。肥厚型心肌?。ǚ市模┢鋵嵅簧僖?，根據(jù)國外的報道，普通人群中發(fā)病率約0.2%,即五百分之一。換句話說，大街上隨便攔下500個人，其中有一個可能就是肥心。該病現(xiàn)在基本確定與基因突變有關(guān)，屬常染色體顯性遺傳，涉及的基因可能有近20個，已發(fā)現(xiàn)數(shù)百個突變可能與該病有關(guān)。約二分之一的患者通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)致病突變，沒有發(fā)現(xiàn)的，也不是說沒有突變，只是可能一時沒有找到而已。因此，該病常有家族性的特點。肥厚型心肌病表現(xiàn)，在不同的患者，相互之間可以相差很大，嚴(yán)重者可青春期猝死，有的則可逐漸心臟擴(kuò)大出現(xiàn)心力衰竭，也可伴有各種心律失常如房顫、室速等等；而輕微者可終生無明顯癥狀而安養(yǎng)天年，臨床上70多歲、80多歲查體時無意間發(fā)現(xiàn)肥心的，也不在少數(shù)。因此，在同一個名字“肥心”的情況下，其實各個患者之間可能有不同的臨床病程和預(yù)后。其究竟如何發(fā)展，往往要具體患者具體分析，分析的方面，包括，肥厚的程度，是否梗阻，癥狀如何，心功能狀態(tài)，有無暈厥，有無惡性心律失常，有無猝死或心衰的家族史等等。根據(jù)你的心超，初步判斷是非梗阻型的肥厚型心肌病。根據(jù)我的經(jīng)驗，厚度也不是很嚴(yán)重。如果沒有明顯癥狀，也無特別的提示惡性的情況，可以不用藥；如果心率偏快，而你的心超也出現(xiàn)了心房偏大的情況（這在肥心的患者中是很常見的），可以適當(dāng)服用倍他樂克，或者恬爾心治療，兩者選一種即可。對你的建議還有：心內(nèi)科門診隨訪，要定期復(fù)查心超，了解心臟的變化，一般推薦2-3年復(fù)查一次，開始時可以稍微密切一點，以后可3-5年一次，一般60歲以上，往往不再有什么變化了。其次，直系親屬最好也查查心電圖、心超，如果你有子女，最好在子女（不論性別是男是女，都沒有什么差別）青春期的時候，開始監(jiān)測心超的情況，2-3年一次。第三，如果經(jīng)濟(jì)條件尚可，愿意進(jìn)行基因檢查，可以做，主要是為了遺傳咨詢的角度來考慮。這在國外早已開展，國內(nèi)現(xiàn)在也有基因檢查，價格比較貴，且自費，一萬元吧。我院有個遺傳性心血管病咨詢的門診，方便的話也可以就診。本文系程寬醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

肥厚性心肌?。╤ypertrophiccardoiomyopathy）的特點是室間隔不勻稱肥厚，心肌細(xì)胞異常肥大，排列方向紊亂以及收縮期二尖瓣帆向前移動等。肥厚的肌壁順應(yīng)性降低，致使心室充盈阻力增加。臨床表現(xiàn)為不同程度的心室排空受阻而非充盈受限。根據(jù)左心室流出道有無梗阻現(xiàn)象可將其分為梗阻性和非梗阻性兩型。右心室流出道或兩心室流出道均受阻者少見。常導(dǎo)致猝死，亦可并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。癥狀和體征。1.氣短/呼吸困難：乏力和氣短導(dǎo)致活動能力下降。大多數(shù)患者輕度的活動受限，有時這種限制非常嚴(yán)重，少數(shù)患者在休息狀態(tài)下有氣短現(xiàn)象。心臟舒張功能異常是肥厚型心肌病患者共有的病理過程。原因在于過度肥厚的心肌弛張期延長和順應(yīng)性下降，心肌缺血、室壁張力增加和心律紊亂也是加重或誘發(fā)舒張功能不全的重要因素。2.胸痛：比較常見，常常是勞累誘發(fā)，休息緩解，但疼痛可發(fā)生在休息、睡眠，也可以呈持續(xù)性。產(chǎn)生疼痛的原因與心肌缺血有關(guān)，由于心肌細(xì)胞的過度肥大，微血管密度響應(yīng)減小，導(dǎo)致心肌的相對缺血。合并冠狀動脈狹窄，心排除量減少（存在左心室腔內(nèi)的梗阻等）、室壁張力增加，氧耗量也增加等也是重要的原因。3.心悸：有時感到心律不齊，早博，這通常是正常的，但心率過快或過慢伴頭暈、出汗時應(yīng)看醫(yī)生。有充分的證據(jù)顯示肥厚型心肌病患者存在心臟自主神經(jīng)功能的異常。4.頭暈、短暫的意識喪失，也叫暈厥：頭輕、眩暈、嚴(yán)重的短暫意識喪失，這可在運動中、心悸時發(fā)作，有時也沒有明顯的誘因。導(dǎo)致暈厥/近暈厥發(fā)生的原因可能是：A.由于心室腔內(nèi)梗阻導(dǎo)致的心輸出量的減少，血壓下降；B.嚴(yán)重的心律失常，包括過快、過緩性心律。常見的有室性心動過速、心動過緩，陣發(fā)的室上性心動過速、陣發(fā)性快速心房顫動等；C.植物神經(jīng)功能異常，主要表現(xiàn)為迷走神經(jīng)張力過高引發(fā)的心動過速，外周血管擴(kuò)張，導(dǎo)致低血壓。病因肥厚型梗阻性心肌病是肥厚型心疾病的一個亞型，肥厚型心疾病主要是由于心肌肥厚引起的，肥厚的部位可以發(fā)生在心臟的任何部位，如心尖部、室間隔或整個彌漫心肌，由于肥厚的部位不同，在臨床上分為梗阻型和非梗阻型，梗阻型主要是由于室間隔非對稱性肥厚如圖：這個圖片表示的是一個正常心肌收縮的一個模式圖，左心室和右心室之間是一個室間隔，血液從左心房到達(dá)左心室要通過心肌的收縮射入到左動脈里，肥厚梗阻性心肌病患者的室間隔已經(jīng)明顯的肥厚了，正常的室間隔只有8-10毫米，而肥厚梗阻性心肌病患者的室間隔可以達(dá)到20毫米甚至是50毫米，多出來的這一塊室間隔組織在心室收縮射血的時候就堵塞了流出道，之后就會帶來很多的危害。肥厚型梗阻性心肌病的發(fā)病原因：一、遺傳：一個家族中可有多人發(fā)病，提示與遺傳有關(guān)。二、內(nèi)分泌紊亂：嗜酪細(xì)胞瘤患者并存肥厚型心肌病者較多，人類靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死。動物實驗，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人認(rèn)為肥厚型心肌病是內(nèi)分泌紊亂所致。檢查超聲心動儀（一）X線檢查：心臟大小正常或增大，心臟大小與心臟及左心室流出道之間的壓力階差呈正比，壓力階差越大，心臟亦越大。心臟左心室肥厚為主，主動脈不增寬，肺動脈段多無明顯突出，肺淤血大多較輕，常見二尖瓣鈣化。（二）心電圖：由于心臟缺血，心肌復(fù)極異常，ST－T改變常見，左心室肥厚及左束支傳導(dǎo)阻滯也較多見，可能由于室間隔肥厚與心肌纖維化而出現(xiàn)Q波，本病也常有各種類型心律失常。（三）超聲心動圖：是一項重要的非侵入性診斷方法。主要表現(xiàn)有①室間隔異常增厚，舒張期末的室間隔厚度＞15mm。②室間隔運動幅度明顯降低，一般≤5mm。③室間隔厚度／左室后壁厚度比值可達(dá)1.5-2.5:1，一般認(rèn)為比值＞1.5:1已有診斷意義。④左心室收縮末內(nèi)徑比正常人小。⑤收縮起始時間室隔與二尖瓣前葉的距離常明顯縮小。⑥二尖瓣收縮期前向運動，向室間隔靠近，在第二心音之前終止。⑦主動脈收縮中期關(guān)閉。以上7項應(yīng)綜合分析，方能得出正確結(jié)論，應(yīng)注意高血壓病，甲狀腺機(jī)能低下，均可引起類似表現(xiàn)。（四）心導(dǎo)管檢查及心血管造影：心導(dǎo)管檢查，左心室與左心室流出道之間出現(xiàn)壓力階差，左心室舒張末期壓力增高，壓力階差與左心室流出道梗阻程度呈正相關(guān)。心血管造影，室間隔肌肉肥厚明顯時，可見心室腔呈狹長裂縫樣改變,對診斷有意義。治療肥厚型心肌病發(fā)展緩慢，預(yù)后較好，但由于心律失常，可致猝死，生活上應(yīng)注意避免過勞，防止過度精神緊張，β受體阻滯劑，心得安可降低心肌收縮力，減輕左心室流出道梗阻改善左心室壁順應(yīng)性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。劑量：10mg口服，每日3次。可逐漸增加，最大可達(dá)480mg/日。也可用鈣通道阻滯劑，異搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒張功能，應(yīng)注意觀察血壓，以防血降得過低。外科手術(shù)治療：壓力階差＞60mmHg，藥物治療無效者，可手術(shù)治療。可行肥厚肌肉切除術(shù)。合并嚴(yán)重二尖瓣關(guān)閉不全者，可做二尖瓣置換術(shù)。日前從河北醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所生化研究室獲悉，該室醫(yī)學(xué)博士鄭斌在導(dǎo)師溫進(jìn)坤、韓梅兩位教授的指導(dǎo)下，從分子、細(xì)胞和整體水平上系統(tǒng)揭示了hhlim蛋白誘發(fā)心肌肥厚的轉(zhuǎn)錄調(diào)控機(jī)制，并發(fā)現(xiàn)利用反義核酸技術(shù)阻斷hhlim表達(dá)可有效減緩心肌肥厚的發(fā)生與發(fā)展。

肥厚型心肌病患者讀物 任何肥厚型心肌?。℉CM）患者都要從以下幾個方面予以考量：①評價發(fā)生猝死（SCD）的風(fēng)險，如果個體存在SCD風(fēng)險，應(yīng)討論ICD植入的風(fēng)險與受益，而此類患者大多需要植入ICD；②癥狀的評價和治療，對象是大多數(shù)的HCM患者，也是HCM臨床主要內(nèi)容；③并發(fā)癥的防治，包括房顫及其導(dǎo)致的后果（癥狀的加重及栓塞性事件），以及內(nèi)膜炎的治療和預(yù)防，④生活指導(dǎo)，以及血緣親屬的篩查和遺傳咨詢內(nèi)容。 問：什么是HCM答 HCM是一組以心肌肥厚為鮮明形態(tài)學(xué)特征的原發(fā)心肌疾患。肥厚的心肌可見于心室壁的任何部位，但以間隔最為常見，即呈不對稱性肥厚（既室間隔肥厚/左室后壁厚度>1.3）。有時可伴有右心室壁的肥厚，但單純右室HCM非常少見。約有一半的HCM患者，由于心肌肥厚造成心室腔內(nèi)壓力階差的存在，稱之肥厚型梗阻性心肌?。℉OCM），而心室腔內(nèi)沒有壓力階差者叫肥厚型非梗阻性心肌?。℉NCM）。圖1：左圖是1例HOCM患者的經(jīng)食道超聲心動圖，室間隔（IVSP）明顯增厚，收縮期自左室（LV）到流出道（LVOT）存在狹窄（箭頭），而HNCM在收縮期LVOT通暢（右圖）問：肥厚性心肌病的病因和發(fā)生率答 HCM被認(rèn)為是基因突變病，目前推測至少存在30多個HCM易感基因，分別編碼肌節(jié)蛋白、鈣聯(lián)蛋白（calcium - handling）和線粒體蛋白，有愈千個突變與HCM表型表達(dá)相關(guān)。編碼肌節(jié)蛋白基因突變導(dǎo)致的HCM最為常見，其中肌球蛋白重鏈（MYH7）、肌球結(jié)合蛋白（MYBPC3）和肌鈣蛋白T（cTnT2）三個基因約占肌節(jié)蛋白基因突變的2/3。肌節(jié)蛋白基因突變導(dǎo)致的家族性HCM呈常染色體顯性遺傳特征，即子代1/2患病可能，男女幾率相等。散發(fā)病例缺乏遺傳性證據(jù)和家族性的足夠信息。而非肌節(jié)蛋白基因突變所致心臟酷似HCM，稱之為擬表型HCM。表1： 常見的擬表型HCM致病基因和相關(guān)表型基因 蛋白 HCM中發(fā)生率 相關(guān)表型PRKAG2 AMP-活化蛋白激酶<1％ 預(yù)激，傳動異常 Γ2調(diào)節(jié)亞單位GLA α-半乳糖苷酶 <5％ Fabry病GAA 酸性麥芽糖酶 很少 Pomp病AGL 淀粉-1，6-葡糖苷酶， 很少 Fobes?。撝福㎜AMP2 溶酶體膜相關(guān)蛋白2 很少 Danon病不同的線粒體基因 很少 線粒體細(xì)胞病PTPN11 酪氨酸磷酸酶 很少 獵豹或奴南綜合征FRDA frataxin 很少 Friedreich’s 失調(diào)致病基因?qū)е翲CM發(fā)生、發(fā)展的確切機(jī)制尚不完全清楚。有關(guān)HCM分子致病的描述導(dǎo)致了在體和離體試驗以闡述HCM致病機(jī)制?，F(xiàn)有結(jié)果推測致病基因?qū)е鲁跏既毕荻鄻有?，涉及多個獨立和相互依賴的病理途徑并導(dǎo)致HCM臨床病理特征。HCM患者可見于不同地域和不同種族，而且可發(fā)生于生命周期的任何階段。幾個以超聲為基礎(chǔ)的流行病學(xué)調(diào)查對象主要為成年人，美國發(fā)生率大約0.17％～0.19％，日本0.17％。根據(jù)我國0.16％的發(fā)生率保守地估計有200萬表型HCM患者，加之基因攜帶者，我國可能是世界上HCM最多國家之一問：HCM是什么時候發(fā)生的答 HCM基因型和表現(xiàn)型異質(zhì)性非常突出，表現(xiàn)為外顯時期、外顯形態(tài)、對臨床過程的影響等方面。我們很難去觀察到人類HCM發(fā)生發(fā)展過程，心肌肥厚可能在出生時或兒童期就存在，但此時心臟的外表可能正常，對伴有充血性心衰的嬰幼兒患者常常是致命的，HCM常是死胎的原因。HCM常常伴隨生長而發(fā)生增加。目前的資料主要源于因癥狀評價而就診的患者，而非普通人群的普查。問：HCM患者有那些癥狀？答：HCM患者臨床表現(xiàn)和過程差異很大，現(xiàn)有的資料大多源于因癥狀就診的患者，因而，并非HCM整體實際狀況的反映。實際上，多數(shù)HCM患者有相對“正?！钡纳芷?，也確有部分患者發(fā)生HCM相關(guān)的SCD等不良事件，且常常是一些患者的首發(fā)癥狀。HCM的許多病理生理過程源于心肌舒張功能異常，而形態(tài)學(xué)變化則是其產(chǎn)生的基礎(chǔ)。1 心功能下降是HCM最常見的就診原因，主要表現(xiàn)為呼吸困難、乏力、陣發(fā)性夜間呼吸困難等。按NYHA分級，大多數(shù)患者就診時心功能在Ⅱ/Ⅲ級（圖3），也有不足1/3的患者就診時心功能Ⅰ級，胸痛或暈厥是這部分患者就診的主要原因。不到10％的患者是體檢意外發(fā)現(xiàn)或家族成員診斷HCM接受檢查而得到確診。影響HCM患者心功能的因素很多，但伴有梗阻（HOCM）、并發(fā)房顫是二個獨立的影響因素。從圖3、4了解到真正發(fā)生到心功能Ⅳ的患者所占比例很少（<2.5％），這主要見于終末狀態(tài)或巨大左房患者。HNCM從心功能Ⅰ～Ⅲ級所占比例逐漸減少，而HOCM患者從心功能Ⅰ到Ⅱ，Ⅲ級所占比例增加顯著。2 胸痛也是HCM常見的癥狀，尤其是在飽餐、過量的體能活動均可誘發(fā)胸痛癥狀。主要是肥厚心肌相對缺血的加重所致。3 心悸：有時感到心律不齊，早博，這通常是正常的，但心率過快或過慢伴頭暈、出汗時應(yīng)看醫(yī)生。有充分的證據(jù)顯示HCM患者存在心臟自主神經(jīng)功能的異常。3 頭暈、短暫的意識喪失，也叫暈厥：頭輕、眩暈、嚴(yán)重的短暫意識喪失，這可在運動中、心悸時發(fā)作，有時也沒有明顯的誘因。導(dǎo)致暈厥/近暈厥發(fā)生的原因可能是：A 由于心室腔內(nèi)梗阻導(dǎo)致的心輸出量的減少，血壓下降；B 嚴(yán)重的心律失常，包括過快、過緩性心律。常見的有室性心動過速、心動過緩，陣發(fā)的室上性心動過速、陣發(fā)性快速心房顫動等；C 植物神經(jīng)功能異常，主要表現(xiàn)為迷走神經(jīng)張力過高引發(fā)的心動過緩，外周血管擴(kuò)張，導(dǎo)致低血壓表2：HCM患者主訴比較 Kuhn 等 安貞醫(yī)院 HOCM（268） HNCM（85） HOCM（384） HNCM（319） 典型（268） 不典型（33）胸痛 58.7％ 51.5％ 58.8％ 36％ 33％心悸 37.9％ 3％* 47.1％ 27％ 22％暈厥 11.9％ 3％ 25.9％* 29％ 17％*阿斯綜合征/復(fù)蘇 2.3％ 2.2％無癥狀 9.7％ 6.1％ 7.1％*P<0.05 Kuhn et al.Euro Heart J，（1983）4（supp F）:93-104問:老年HOCM病人的臨床特征答:老年HCM心臟形態(tài)有許多與青年人不同之處，心腔比較小，心室壁通常輕、中度肥厚（<20mm），流出道的扭曲和狹小比較突出，形態(tài)正常的二尖瓣前移加劇。二尖瓣環(huán)常有鈣化，收縮期二尖瓣前移往往限于二尖瓣前葉。目前已發(fā)現(xiàn)晚發(fā)hcm的相關(guān)突變基因。有些老年人，甚至80-90歲者，對肥厚的心肌具有比較好的耐受，可以被認(rèn)為是有一個正常的生命周期。有些人，早期可能沒有什么癥狀，在60-65歲后始發(fā)癥狀，而且可能非常突出。另外，老年hcm并存病發(fā)生率高，如高血壓、冠心病、糖尿病，慢阻肺等。勞累性呼吸困難（心功能）主述更為常見。在HOCM患者中，心功能不僅影響生活質(zhì)量，其程度也明顯地影響著生存率。表3: 老年HCM 患者臨床基本特征比較老年HCM 非老年HCM P值 （≥65歲） （<65歲）例數(shù) 100 604男性（％） 49 71<0.05< p="">HOCM（％） 60 54病史（年） 3.1±5.7 3.3±4.8復(fù)蘇/阿斯綜合征（％） 3 2.5家族史 6％ 26.6％<0.001< p="">家族成員猝死史 3％ 12.25％<0.01< p="">暈厥 18％ 22.7％<0.05< p="">NYHA 2.27±0.8 1.98±0.8<0.01< p=""> Ⅰ （％） 14 34 <0.01< p=""> Ⅱ （％） 45 35 Ⅲ （％） 37 30 Ⅳ （％） 4 0.7 <0.001< p="">心絞痛 33％ 34％心悸 27％ 24.2％房顫 20％ 14.3％<0.05< p="">并存?。ǎィ?68 25 <0.001超聲 左房徑（mm） 40±8 40±8 左室徑（mm） 43±6 44±19 射血分?jǐn)?shù)EF％ 68±10 69±11 間隔厚度（mm） 20±4 22±6 <0.05< p="">cTnI（pg/dl） 1±2.24 （n=8） 0.3±0.7（n=67） 0.057問:如何診斷HCM？答: HCM患者缺乏特征性的臨床表現(xiàn)，上述癥狀也可見于其他心血管病，也是絕大多數(shù)HCM患者就診的原因。因而僅憑癥狀難以作出HCM的診斷。心電圖是心內(nèi)科就診的基本資料，心電圖異常見于90%以上的HCM患者，甚至發(fā)生在心臟肥厚表型表達(dá)之前。HCM患者心電圖異常改變呈多樣性，最為常見的是ST-T變化，且通常缺乏動態(tài)變化。有的患者在伴有胸痛發(fā)作時可能短時間內(nèi)出現(xiàn)類似急性心肌缺血或損傷性變化。僅憑心電圖變化不能做出HCM診斷，但可能作為診斷線索。超聲心動圖是診斷HCM最為常用的診斷手段，能使絕大多數(shù)HCM得到診斷。者常見的癥狀、雜音和異常的心電圖常常是HCM的診斷線索。確診的HCM患者心電圖正常者不到5%-10%，但HCM缺乏特征性的心電圖變化。心臟雜音也并非見于所有患者，存在明顯梗阻者通?？陕牭诫s音。超聲心動圖診斷HCM最實用，篩查出許多無癥狀患者。有時為了評價癥狀、危險性和就業(yè)、生活指導(dǎo)以及考慮應(yīng)用必要治療手段等，針對不同的需要，可能需要相應(yīng)的特殊檢查。 心臟磁共振檢查有時用于常規(guī)經(jīng)體表超聲心動圖檢查不能確定，而臨床又高度懷疑的患者。一般來講心導(dǎo)管檢查和心血管造影因具有創(chuàng)傷性不常規(guī)用于HCM的診斷，而大多數(shù)HCM患者能夠經(jīng)無創(chuàng)檢查（超聲和磁共振）得到明確。但HCM患者是否合并冠心病僅憑癥狀、無創(chuàng)性檢查很難做出診斷，因為冠心病的存 在會影響到HCM的自然病程。因而，對有冠心病高危因素的HCM評價時應(yīng)注意冠心病存在的可能，冠狀動脈造影最為可靠。心內(nèi)膜活檢有助于做出無創(chuàng)方法難以鑒別的浸潤性心肌病和限制性心肌病的診斷。問：HCM的主要并發(fā)癥有那些？答:HCM病程中可能會有并發(fā)癥發(fā)生，主要包括：A 心律失常：這是常見的并發(fā)癥，其中心房顫動最為常見。房顫會使患者的癥狀加劇，同時增加了發(fā)生血栓形成導(dǎo)致栓塞的風(fēng)險。舒張功能降低導(dǎo)致的左房徑增大是房顫發(fā)生的獨立相關(guān)因素。B 心內(nèi)膜炎發(fā)生率比較低，是由于血液中的細(xì)菌黏附在心臟內(nèi)血流紊亂處，如主動脈瓣、二尖瓣等。C 心臟傳導(dǎo)阻滯，可發(fā)生在竇房結(jié)和/或房室結(jié)，經(jīng)常遇見到，也是影響藥物治療的因素。D 猝死：少數(shù)HCM患者會發(fā)生猝死，其前可能沒有任何征兆。HCM是青少年發(fā)生猝死的最常見原因。室性心律失常，包括室速、室顫是發(fā)生猝死的主要原因。問：HCM需要做哪些評價答： HCM評價是個動態(tài)過程，主要包括二方面的內(nèi)容，主觀癥狀的評價和客觀檢查的評價。前者主要是通過詢問病人的主觀感受，后者需要一些評價手段完成，主要包括：A 運動試驗 主要是用于評價HCM患者癥狀限制性運動能力，客觀評價癥狀與運動能力關(guān)系。氧耗量和無氧代謝閾值是二個重要的參數(shù)，反應(yīng)心功能儲備情況。HCM通常均明顯低于健康人群。運動試驗另一個重要的作用是觀察運動對血壓的影響，運動誘發(fā)的血壓上升不良（低于基礎(chǔ)值的20%）、甚至降低被認(rèn)為是發(fā)生猝死的主要風(fēng)險因素。B 動態(tài)心電圖檢查主要用于評價患者的自主神經(jīng)功能調(diào)節(jié)、藥物治療耐受性和惡性心律失常發(fā)生情況。非持續(xù)性室性心動過速（NSVT）被認(rèn)為是發(fā)生猝死的主要風(fēng)險因素。通常沒有癥狀的患者每半年需要檢查一次。C 超聲心動圖檢查不僅適用于診斷，也用于了解形態(tài)和功能的變化。通常每年記錄一次。D 心臟磁共振檢查不經(jīng)能夠提供形態(tài)和功能信息，通過心肌活性評價也能夠提供心肌損傷情況，延遲強(qiáng)化與心律失常有關(guān)。問：HCM發(fā)生猝死風(fēng)險有哪些答：目前還不能準(zhǔn)確地預(yù)測那些HCM病人是否會發(fā)生猝死，但具有一些臨床特征的患者被認(rèn)為是發(fā)生猝死的高危患者主要風(fēng)險因素；1 不明原因的反復(fù)暈厥者2 HCM相關(guān)早逝家族成員，尤其是SCD；3 室壁極度肥厚者≥30mm，尤其是青少年4 運動誘發(fā)的低血壓，尤其是＜50歲者5 多源或反復(fù)發(fā)生的非持續(xù)性室速（NSVT,動態(tài)心電圖檢查）6 心臟驟停辛存者或持續(xù)性室性心動過速個體可能的風(fēng)險因素；1 惡性基因突變2 比較大的室內(nèi)壓差3 房顫4 擴(kuò)張期問:HCM能治愈嗎？答:遺憾的是目前還沒有治愈HCM的方法，也沒有使HCM恢復(fù)到正常的手段。但是研究還在繼續(xù)，寄望于分子生物學(xué)的進(jìn)一步研究成果能成為逆轉(zhuǎn)、阻斷心肌肥厚表型的表達(dá)。目前有關(guān)HCM醫(yī)療行為是為了改善癥狀，預(yù)防、治療并發(fā)癥的發(fā)生。問:什么情況下HCM需要治療？答:HCM治療目標(biāo)是改善癥狀，預(yù)防并發(fā)癥。雖然此病目前不能根治，但一些治療手段能夠改善心臟的功能，減輕癥狀。沒有癥狀，或癥狀輕微的患者不一定需要采用治療。無癥狀的病人預(yù)防性用藥是否有益尚末確定。但在某些情況下（心肌肥厚嚴(yán)重>35mm,或兒童也有相當(dāng)?shù)暮穸?、室?nèi)壓力階差明顯的兒童或青年）藥物治療可能也是恰當(dāng)?shù)摹?癥狀性HCM治療方法有那些？答:主要包括藥物治療、起搏器治療、肥厚心肌消融治療、肌切除/切開、二尖瓣替換和心臟移植。治療方法的選擇取決于疾病的不同類型和不同階段，如果癥狀明顯，應(yīng)咨詢你的醫(yī)生那種方法適合你。 HOCM HNCM 藥物治療 + + 起搏器 + -消融 + -ICD + + 肌切除/切開 + - 二尖瓣替換 + - 心臟移植 + +問:有那些藥物用于HCM治療?答: 藥物是HCM治療的基礎(chǔ)，也是采取其他非藥物治療手段的前提。絕大多數(shù)HCM主要以負(fù)性肌力藥物為主。少數(shù)晚期發(fā)展到擴(kuò)張或/和收縮功能減低者按左室收縮功能異常性心衰治療。-阻滯劑和鈣離子拮抗劑(異博定)：適用于HOCM和HNCM；控制心率，延長舒張時間,改善馳張性、降低充盈壓,降低左心室腔內(nèi)壓差，是目前用于HCM治療的首選制劑。還沒有充分的資料顯示以上二種藥物哪個效果更優(yōu). 但以-阻滯劑最為常用。單一用藥癥狀控制不滿意,可以考慮聯(lián)合用藥, 但沒有證據(jù)顯示聯(lián)合用藥效果更優(yōu)，主要還是看患者的主觀癥狀。在左心室舒張末壓力過高者,有誘發(fā)左心衰的可能,應(yīng)密切觀察。ACEI：適用于收縮功能降低或/和左心室擴(kuò)大者。利尿劑:適用于淤血癥狀突出,但對左心室腔不大者宜慎重. 主要考慮到心臟的前負(fù)荷的減少。 藥物治療效果的評價通常觀察時間不應(yīng)短于3個月。大多數(shù)癥狀性HCM經(jīng)過藥物治療癥狀能夠改善并得到維持. 問:HCM的非藥物治療適應(yīng)證是什么?答:在HOCM患者中，左心室流出道處室間隔心肌過度肥厚造成左心室流出道的狹窄，使得流經(jīng)該處的血流速度加快，繼發(fā)的二尖瓣及其附件位移加重了梗阻，這是HOCM很重要的病理過程。鑒于此，HOCM和HNCM的治療在某種程度上存在著差異。實踐也證明了減輕、消除左心室內(nèi)梗阻能改善HOCM患者的癥狀。對于藥物治療滿意、或沒有接受藥物治療的HOCM，選擇非藥物治療手段是不明智的。盡管接受了充分的藥物治療，仍有部分患者癥狀控制不滿意。對沒有發(fā)展到擴(kuò)展期/收縮功能降低的HOCM患者，還有非藥物的的治療手段可供選擇。不同的治療方法適應(yīng)癥和禁忌癥在不同的治療方中詳述。大約不足5%的HCM患者發(fā)展到收縮功能下降伴/不伴左心室擴(kuò)大，均是疾病發(fā)展到嚴(yán)重階段，晚期應(yīng)接受心臟移植治療。A起搏器植入：現(xiàn)有的資料顯示，起搏器治療效果具有明顯的年齡差異性，既老年患者優(yōu)于青年患者。這可能因為老年與青年患者心臟形態(tài)上的差異。起搏器治療HOCM的機(jī)理可能是通過預(yù)先激動而改變正常的心臟傳導(dǎo)，使室間隔運動順序發(fā)生改變達(dá)到減輕或消除梗阻的目的。對陣發(fā)性心房纖顫不耐受藥物治療者，或慢性心房纖顫藥物治療控制不滿意者，房失結(jié)消融加起搏器治療可能有助于生活質(zhì)量的改善。B 肥厚心肌消融術(shù)：這是一個比較新的介入治療手段，10多年的經(jīng)驗顯示，該方法治療后近、中期的效果與外科相似，并具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快，且具有可重復(fù)性，是很有希望的治療手段。目前接受消融治療的患者數(shù)目已超過了外科治療50多年病例數(shù)的總和。但經(jīng)驗主要限于典型的HOCM（梗阻限于左心室流出道）。其原理是通過灌注肥厚導(dǎo)致梗阻區(qū)域心肌的血管滴注高濃度酒精，使該區(qū)域的心肌壞死、喪失收縮功能，達(dá)到減輕、消除收縮期流處道梗阻的作用。C:外科治療：外科治療HOCM效果確切，被譽為“金指標(biāo)”，但有創(chuàng)傷大的缺點。通常包括肌切除或肌切開，或二尖瓣替換術(shù)幾種方式。在國外有經(jīng)驗的醫(yī)療中心圍術(shù)期死亡率<5%，是比較安全的治療手段，而國內(nèi)接受外科治療的hocm患者數(shù)目比較少。問:如何預(yù)防和治療HCM的并發(fā)癥？答:癥狀性房顫：心房顫動是HCM比較常見的并發(fā)癥、提示心臟疾患已發(fā)展到比較嚴(yán)重的階段。目前藥物是預(yù)防、治療HCM并發(fā)房顫的主要手段。通常--阻滯劑和鈣離子拮抗劑 (異博定)能夠得到比較好的心室率控制。如果沒有禁忌癥，同時還要應(yīng)用抗凝劑預(yù)防血栓形成和栓塞性事件的發(fā)生。陣發(fā)性心房顫動會使HCM患者的癥狀急劇惡化，甚至導(dǎo)致猝死。突發(fā)的心悸伴有頭暈、呼吸困難、耐量明顯下降等癥狀應(yīng)想到發(fā)生房顫的可能，應(yīng)即刻到醫(yī)院就診以確定診斷和響應(yīng)的治療措施。乙胺碘膚酮是目前預(yù)防HCM患者陣發(fā)性房顫最常用的藥物。對于藥物控制不佳、癥狀仍然突出且與心室率過快相關(guān)者，或陣發(fā)性快速房顫又不宜用藥物維持竇性心律者，房室結(jié)消融+永久起搏器不失為很好的治療手段。HCM患者心內(nèi)膜炎發(fā)生率約5%。有些患者有明確的感染史，有的患者沒有明確的感染史。 HOCM患者應(yīng)注意感染性疾病或手術(shù)、創(chuàng)傷等有并發(fā)心內(nèi)膜炎的可能，應(yīng)預(yù)防性應(yīng)用抗生素。對已發(fā)生內(nèi)膜炎者，應(yīng)根據(jù)血培養(yǎng)的結(jié)果針對性地應(yīng)用抗生素。必要時需要外科的介入。心率過緩或因心動過緩難以耐受藥物治療的HCM患者應(yīng)當(dāng)接受起搏器治療，有助于癥狀和耐量的改善。心性猝死（SCD）是HCM最為嚴(yán)重的并發(fā)癥，室性心動過速導(dǎo)致的心室顫動最為常見，嚴(yán)重的心動過緩（包括為改善癥狀藥物治療所致者）也是不容忽視的因素。安置兼有起搏功能的體內(nèi)除顫器（ICD）是防止、終止致命性心律失常導(dǎo)致SCD最為有效的手段。問:什么樣的HCM患者需要安裝ICD？答: 研究發(fā)現(xiàn),復(fù)蘇后HCM患者安裝ICD后，有80%患者記錄到ICD糾正了發(fā)生過的致命性心律失常，提示了ICD防止猝死的有效性。遺憾的是更多的HCM患者并沒有得到復(fù)蘇而發(fā)生了SCD。有過猝死史的患者是ICD無可爭議的置入指征。在末發(fā)生過SCD的HCM患者中，識別會發(fā)生SCD患者比較困難，現(xiàn)階段我們把具有下列特征的HCM視為發(fā)生心性猝死的“高?！比巳?，積極推薦安置ICD。主要風(fēng)險因素1 心臟驟停辛存者2 有SCD家族史者，尤其是家族中有多個患者發(fā)生了SCD3 反復(fù)發(fā)作暈厥的年輕人4 持續(xù)性室性心動過速、動態(tài)心電圖記錄到非持續(xù)性室性心動過速5 室壁巨厚者（>30mm）6 血壓對運動的不良反應(yīng)，通常運動會導(dǎo)致血壓的上升，但上升幅度低于20mmHg，甚至降低者稱之為血壓對運動的不良反應(yīng)。在HCM患者中，主要是運動中內(nèi)臟血管不恰當(dāng)?shù)臄U(kuò)張所致。次要風(fēng)險因素包括1 惡性基因突變者2 比較高室內(nèi)壓力階差3心肌顯像提示有低灌注區(qū)/缺血樣改變4 擴(kuò)張期由ICD而產(chǎn)生的經(jīng)濟(jì)/效益問題是目前大家共同面對的。醫(yī)生只能按現(xiàn)有的經(jīng)驗和所能應(yīng)用的評價手段進(jìn)行危險分層。盡管如此，還有許多“低危的”HCM患者“過早地”經(jīng)歷了災(zāi)難性事件的降臨，并因此而早逝。準(zhǔn)確地篩選將要發(fā)生SCD的患者以采取響應(yīng)地措施還有很長的路要走。問:癥狀性HCM病人怎樣選擇治療方法?答:HNCM患者以藥物治療為主，積極、預(yù)防并發(fā)癥，晚期接受心臟移植。HOCM充分的藥物治療失敗，年齡>60歲者，接受起搏器或消融治療，應(yīng)當(dāng)咨詢你的醫(yī)生，那種方法更適合你。年齡<60歲者，可以接受消融或外科治療，這要根據(jù)你的醫(yī)生建議和你所就醫(yī)處的醫(yī)療條件和經(jīng)驗而定。起搏器、外科和消融治療方法可以互補，比如，起搏器治療失敗后，還可以選擇消融或外科治療。心臟移植可能是最后的方法，應(yīng)在心臟功能損害到非常嚴(yán)重的程度—終末期。問:HCM患者生活中應(yīng)注意什么？答:任何明確的HCM患者，無論有無癥狀，均應(yīng)避免突發(fā)、劇烈運動。HCM患者的災(zāi)難性事件發(fā)生與劇烈運動有關(guān)。不已過飽的飲食，尤其是癥狀性患者。過重的體重會增加心臟的負(fù)擔(dān)。養(yǎng)成良好的生活習(xí)性，積極控制各種心血管病危險因素。樂觀的生活態(tài)度，科學(xué)地對待疾病。同時要了解、掌握基本的心肺復(fù)蘇知識和方法，尤其是HCM家屬、同事。定期檢查、評價非常重要。體能活動是生活質(zhì)量維持的前提，體能活動也有助于心外系統(tǒng)適應(yīng)性變化。因而，HCM患者應(yīng)當(dāng)從事一定的體能活動，但其程度需要通過耐量測定來指導(dǎo)。通常HCM運動試驗應(yīng)在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行。問：HCM患者能進(jìn)行體育活動嗎？答：患有HCM的運動員通常不應(yīng)參與大多數(shù)競技性運動（無論有無癥狀/有無梗阻）。在經(jīng)過選擇的、年齡較長的（>35歲）低危HCM患者，若下列各項情況都不存在，則考慮可以參加運動1 有室性心動過速2 有猝死家族史3 運動誘發(fā)低血壓4 中、重度二尖瓣返流5 左房擴(kuò)大 6 陣發(fā)房顫7 心肌灌注異常8 有暈厥史或短暫意識障礙發(fā)作史9 嚴(yán)重的血流動力學(xué)異常，梗阻>50mmHg問：如何家族篩查？答：就受累病人傳給下一代而言，還不能做全面性的闡述，但每個病人都應(yīng)當(dāng)考慮這種危險的可能性。因此，我們積極建議患者的直系親屬應(yīng)進(jìn)行檢查。如在一個顯形遺傳的家庭，這種異常遺傳基因傳給下一代可能性為1/2。有許多病例并沒有家族史，受累者下代患病率1/2危險性。對于一個攜帶異常基因的兒童，其心肌受累的程度在以后的變化中也是無法預(yù)料的。只能在成年期前定期檢查。如果成年期（30歲前）還沒有發(fā)現(xiàn)HCM，在其生命后期發(fā)生HCM可能性比較小。問:患有HCM的育齡婦女能妊娠和生產(chǎn)嗎？答：HCM一般對妊娠和生產(chǎn)能夠很好的耐受和比較安全。但任何心臟疾患都有額外的風(fēng)險存在。有些婦女可能發(fā)現(xiàn)初次懷孕產(chǎn)生癥狀，或癥狀增加。很多病人因懷孕期間用藥產(chǎn)生許多問題。所有這些最好安排好懷孕時間以及不同時期同你的醫(yī)生討論好各階段可能出現(xiàn)的問題。 問：HCM患者預(yù)后如何？答：預(yù)測每一個HCM患者的臨床過程和結(jié)果是很困難的，因為HCM表現(xiàn)比較復(fù)雜、自然過程變異很大?，F(xiàn)有的資料主要來源于有明顯的癥狀或臨床事件的患者，這種評估很大程度上受這種經(jīng)過高度選擇的HCM臨床譜影響，危險性可能被夸大。這些患者的年死亡率（3%-4%，兒童達(dá)6%），遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于沒經(jīng)篩查的普通人群（1%）。雖然HCM具有復(fù)雜性，可能有重要的臨床后果，并導(dǎo)致部分患者早逝。然而，與過去的想法相比，此病可能總體上有個比較良好的臨床過程，因為許多患者有個比較正常的生命周期，也沒有因患此病而致殘或過多的醫(yī)療依賴。SCD危險是HCM必須面對的問題，其前可能沒有任何癥狀，在12-35歲發(fā)生率最高，有相當(dāng)比例與劇烈運動相關(guān)。目前認(rèn)為發(fā)生SCD高?；颊咭奍CD適應(yīng)癥和體育活動部分。冠心病的存在明顯地影響著HCM臨床過程。目前造影是明確HCM并存冠心病的唯一可信手段。對可能的人群應(yīng)想到冠心病存在的可能。希望患者能通過本冊子了解有關(guān)HCM和生活、治療中遇到的問題，積極樂觀的生活態(tài)度、科學(xué)合理的生活習(xí)性和科學(xué)客觀的評價來指導(dǎo)你的日常生活。聽從合理的建議，可能會有助于避免、減少、減輕并發(fā)癥對患者的影響，從而改善患者的生活質(zhì)量。

肥厚性心肌病是心臟基因異常引發(fā)的疾病，發(fā)病率較高，約500名人群中就有一例肥厚性心肌病患者。由于他們的基因異常，其心肌肌肉會生長不協(xié)調(diào)，表現(xiàn)為心肌不對稱地肥厚，左心室肥厚明顯，而右心室的心肌基本正常。心肌肥厚造成左心室流出道梗阻則稱為肥厚梗阻性心肌病。病人的發(fā)病年齡、癥狀、及遠(yuǎn)期預(yù)后大不相同。其發(fā)病年齡可以由嬰幼兒直至70歲高齡。他們可以出現(xiàn)心絞痛、勞累性呼吸困難、暈厥等，這些癥狀可以單獨發(fā)生，也可能多種癥狀同時出現(xiàn)。病人的癥狀與左室流出道梗阻、心律失常、心電傳導(dǎo)異常，左心室舒張及收縮功能異常有關(guān)。有的病人還可以出現(xiàn)二尖瓣返流、感染性心內(nèi)膜炎及猝死。成年人發(fā)病的肥厚梗阻性心肌病的年死亡率為1%，而那些高危病人的年死亡率可達(dá)6%。高危病人指那些有以下表現(xiàn)的病人：心跳驟停病史、室性心動病史、家族中有未成年猝死病人史、暈厥史、左心室肥厚超過30毫米、運動時血壓異常等。由于此病與基因異常有關(guān)，其發(fā)病有家族性。所以，所有確診為肥厚梗阻性心肌病病人的直系親屬都要定期進(jìn)行超聲心動檢查。超聲心動圖是確診肥厚性心肌的最常用方法，超聲心動圖可以明確心室肥厚程度、左室流出道梗阻性情況及二尖瓣返流程度。肥厚性心肌病的治療主要取決于病人是否有癥狀以及是否為高危病人。如果肥厚性心肌病的病人沒有癥狀且不屬于高危病人則不需要治療，如果病人沒有癥狀但屬于高危病人則需要安裝植入式自動除顫儀。有癥狀的病人可以先選擇藥物治療。首選藥物為β受體阻斷劑，β受體阻斷劑可以減慢心率，增加心室充盈，減少左室流出道壓差，降低心臟氧耗，保護(hù)心肌。丙吡胺也是常用藥物，可以減慢心率，降低心律失常的發(fā)生。肺靜脈瘀血時可以小心使用利尿劑。有癥狀的肥厚梗阻性心肌病病人如果對藥物治療反應(yīng)不好，可以選擇外科部分室間隔切除、室間隔酒精消融及心臟雙腔起起搏治療。外科方法是經(jīng)典的治療手段，通過手術(shù)的方法切除部分肥厚的室間隔，消除左室流出道梗阻，且可以同時修復(fù)或置換病變的二尖瓣。隨著對該疾病認(rèn)識的深入和手術(shù)技術(shù)的成熟，部分室間隔切除術(shù)的術(shù)式基本定型，其療效確切，手術(shù)死亡率低，是目前治療肥厚梗阻性心肌病的金標(biāo)準(zhǔn)。我們近期收治了2例非常有代表性的病例，都經(jīng)過外科手術(shù)治療痊愈。第一個病例是一名33歲的小伙子，因為反復(fù)暈厥7年來我院，來院時心衰癥狀嚴(yán)重，每天只能坐在床上，不敢活動，全身其它臟器的功能也不好，超聲心圖檢查發(fā)現(xiàn)左室流出道的壓差是100多毫米汞柱，經(jīng)過短期術(shù)前準(zhǔn)備后做了室間隔部分切除術(shù)，術(shù)后第二天病人就下地活動，1周就出院了，出院時說，回家還要繼續(xù)做體力活去。另外一例病人更嚴(yán)重，是一名45歲的婦女，也是因為胸悶、憋氣來看病的，所不同的是，這個病人半年前曾經(jīng)做過室間隔酒精消融術(shù)，但術(shù)后她的癥狀并沒有明顯改善，最近2個月來總發(fā)燒。入院后的超聲檢查發(fā)現(xiàn)，她除了室間隔肥厚、流出道狹窄外，還有二尖瓣返流和心內(nèi)膜炎，這個病人術(shù)前的癥狀也非常嚴(yán)重，全身狀況很差，手術(shù)時我們發(fā)現(xiàn)，她的二尖瓣都快被細(xì)菌“吃”沒了，所以除了給她切除部分室間隔外，還把她的二尖瓣也給換了，這個病人術(shù)后的恢復(fù)也非常順利，她自己說，自己術(shù)后“神奇的換了一個人似的”，她出院比前一個病人稍晚點，術(shù)后10天出的院?？傊?，肥厚性心肌病是一種常見疾病，癥狀嚴(yán)重的高危病人能夠通過外科手術(shù)得到有效治療。

肥厚型心肌病是以心肌肥厚為特征。主要病理改變是不對稱性進(jìn)行性心肌肥厚。根據(jù)心肌肥厚的部位和程度的不同，分為兩種類型：(1)以室間隔肥厚為主致流出道阻塞的稱為肥厚梗阻型心肌病；(2)心肌肥厚而無流出道阻塞的稱肥厚非梗阻型心肌病 (不對稱性室間隔肥厚致主動脈瓣下狹窄者稱特發(fā)性肥厚型主動脈瓣下狹窄)。本病呈全球性分布，發(fā)病可呈家族性亦可為散發(fā)性，臨床病例中男性多于女性，女性患者癥狀出現(xiàn)較早也較為嚴(yán)重。多數(shù)患者可存活數(shù)十年，故預(yù)后尚好。在死亡病例中，50%屬于猝死。病因 病因不明,可能的因素有:一、遺傳因素。二、內(nèi)分泌紊亂：嗜酪細(xì)胞瘤患者并存肥厚型心肌病者較多，人類靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死。動物實驗，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人認(rèn)為肥厚型心肌病是內(nèi)分泌紊亂所致。臨床癥狀主要臨床表現(xiàn)為呼吸困難、心絞痛、暈厥、心悸、乏力、心臟擴(kuò)大.心尖部和胸骨左緣第3及第4肋間收縮期粗糙的噴射性雜音。治療措施肥厚型心肌病發(fā)展緩慢，預(yù)后較好，但由于心律失常，可致猝死，生活上應(yīng)注意避免過勞，防止過度精神緊張，避免感染。治療措施主要包括1.藥物治療2.起搏器治療3.肥厚心肌消融治療4外科手術(shù)：肥厚心肌切除/切開、二尖瓣替換和心臟移植。藥物治療:治療的目標(biāo)為緩解癥狀和控制心律失常。1. β受體阻滯劑 可使心肌收縮減弱，減輕流出道梗阻，減少心肌氧耗，增加舒張期心室擴(kuò)張，且能減慢心率，增加心搏出量。普萘洛爾應(yīng)用最早，開始每次10mg，3～4次/d，逐步增大劑量，以求改善癥狀而心率血壓不過低，最多可達(dá)200mg/d 左右。但近來發(fā)現(xiàn)β受體阻滯劑治療不能減少心律失常和猝死，也不改變預(yù)后。2．鈣拮抗劑 既有負(fù)性肌力作用以減弱心肌收縮，又改善心肌順應(yīng)性而有利于舒張功能。維拉帕米120～480mg/d，分3～4次口服，可使癥狀長期緩解，對血壓過低、竇房功能或房室傳導(dǎo)障礙者慎用。地爾硫卓治療亦有效，用量為30～60mg，3次/d。β受體阻滯劑與鈣拮抗劑合用可以減少副作用而提高療效。3. 抗心律失常藥 用于控制快速室性心律失常與心房顫抖，以胺碘酮為較常用。藥物治療無效時考慮電復(fù)律。4. 對晚期已有心室收縮功能損害而出現(xiàn)充血性心力衰竭者，其治療與其他原因所致的心力衰竭相同。5. 藥物治療注意事項：凡增強(qiáng)心肌收縮力的藥物如洋地黃類、β受體興奮藥如異丙腎上腺素等，以及減輕心臟負(fù)荷的藥物如硝酸甘油等使左心室流出道梗阻加重，盡量不用。起搏器治療：起搏器植入治療效果具有明顯的年齡差異性，老年患者優(yōu)于青年患者。其機(jī)理可能是通過預(yù)先激動而改變正常的心臟傳導(dǎo)，使室間隔運動順序發(fā)生改變達(dá)到減輕或消除梗阻的目的。對陣發(fā)性心房纖顫不耐受藥物治療者；或慢性心房纖顫藥物治療控制不滿意者，房失結(jié)消融加起搏器治療可能有助于生活質(zhì)量的改善。肥厚心肌消融術(shù)：近年新開展的治療手段，其機(jī)理是通過灌注高濃度酒精，使肥厚梗阻區(qū)域的心肌壞死、喪失收縮功能，從而達(dá)到減輕流處道梗阻的作用。手術(shù)治療：這是目前治療該疾病效果最確切的方法，被譽為治療該類疾病的“金指標(biāo)”。包括肥厚心肌切除/切開、二尖瓣替換和心臟移植。其他治療方法對一部分患者可以在一定程度上控制癥狀，但仍有相當(dāng)部分患者會喪失勞動能力。并且相當(dāng)部分患者不能接受大劑量藥物治療或藥物治療無效；其他治療方法效果不理想或失敗，因此他們更適于采用手術(shù)治療。如果肥厚型心肌病出現(xiàn)梗阻（壓力階差＞60mmHg），藥物治療或其他方法治療無效或失敗者，可手術(shù)治療（肥厚肌肉切除術(shù)）。合并嚴(yán)重二尖瓣關(guān)閉不全者（或SAM征），可同時做二尖瓣置換術(shù)。終末期肥厚型心肌病患者可以行心臟移植。

心肌病 心肌病是一組由于心臟下部分腔室(即心室)的結(jié)構(gòu)改變和心肌壁功能受損所導(dǎo)致心臟功能進(jìn)行性障礙的病變。 許多原因都可導(dǎo)致心肌病的發(fā)生。部分病因已知，還有一些病因不明。 - 擴(kuò)張型充血性心肌病 擴(kuò)張型充血性心肌病(DCM)是一組心臟疾病，患者的心室擴(kuò)大但不能泵出足夠的血液以滿足全身需要，從而導(dǎo)致心力衰竭。 在美國，導(dǎo)致DCM最常見的病因是廣泛流行的冠心病(見第27節(jié))。冠狀動脈疾病發(fā)生后，心肌本身亦不能獲得足夠的血液灌注，從而導(dǎo)致心肌永久損害。未受到損傷的心肌組織隨后出現(xiàn)代償性的過度伸展和緊張，以期能補償降低的心臟泵血功能。當(dāng)這種緊張和伸展不足以代償受損的心臟泵血功能時，就發(fā)展成為DCM。 病毒感染所致的心肌急性炎癥反應(yīng)(心肌炎)可以減弱心肌收縮力并導(dǎo)致DCM的發(fā)生(有時被稱為病毒性心肌病)。在美國，柯薩奇B病毒是引起病毒性心肌病的最常見原因。某些慢性代謝性疾病，如糖尿病和甲狀腺功能亢進(jìn)等，最終有可能會導(dǎo)致DCM的發(fā)生。某些藥物如酒精、可卡因和抗抑郁藥等有時也導(dǎo)致DCM的發(fā)生。酒精性心肌病可在重度飲酒10年后發(fā)生。其他少見的原因如妊娠和結(jié)締組織疾病(例如風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等)也可引起DCM。. 癥狀和診斷 DCM的首發(fā)癥狀通常是活動后氣促以及易于疲乏等，這是由于心臟泵血功能障礙(心衰)所致。當(dāng)心肌病是由感染引起時，患者的首發(fā)癥狀可以是突然發(fā)熱和類流感樣癥狀。不管是何種病因，患者的心率增快，同時伴有血壓下降或正常、在大腿和腹部有液體潴留以及肺中液體淤積。由于增大的心臟引起心臟瓣膜開、閉功能障礙，故常導(dǎo)致心臟內(nèi)(二尖瓣和三尖瓣)存在一定量的血液回流。在此種情況下，借助于聽診器常能聞及心臟雜音。心肌損傷和心肌的緊張或伸展常可導(dǎo)致心律失常(過快或過慢)。 該病的診斷主要靠癥狀和體檢。在心電圖上有時也可表現(xiàn)出特征性的異常。超聲心動圖和磁共振可用來證實該病的診斷。如仍不能確診，可進(jìn)行心導(dǎo)管檢查。在導(dǎo)管檢查中還可進(jìn)行心內(nèi)膜心肌活檢，以獲得確實的診斷和明確病因。. 預(yù)后和治療 大約70％左右的DCM患者，在出現(xiàn)癥狀后5年內(nèi)死亡；當(dāng)其心肌壁變薄和心肌功能減退后，預(yù)后將進(jìn)一步惡化。心律失常的存在使預(yù)后更嚴(yán)重?？偟目磥?，男性患者存活時間只有女性患者的一半，而黑人患者的存活時間也只有白人的一半。大約50%的患者死亡是突然發(fā)生，推測是由于嚴(yán)重的心律失常所致。 治療特殊病因如酗酒和感染等可以延長生命。如酗酒是心肌病的病因，則病人應(yīng)戒酒；如果患者的心肌病是由感染所致則應(yīng)使用抗生素。 冠心病患者，心肌缺血可以導(dǎo)致心絞痛(由心臟病引起的一種胸痛)發(fā)作。可用硝酸鹽類制劑、β阻滯劑和鈣通道阻滯劑治療。后兩種藥物能降低心臟的收縮力。充分的休息和睡眠以及避免緊張等可以減少心臟耗氧。 腫大心臟的心肌壁上可以形成血栓，故常用抗凝劑來預(yù)防血栓形成。由于大多數(shù)控制心律失常的藥物都不同程度地有抑制心肌收縮力的副作用，因而常建議從小劑量開始使用，視療效再謹(jǐn)慎地增加劑量。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑常用于心力衰竭的治療，一般同時使用一定的利尿劑。然而，除非有特別的病因可尋，否則DCM患者心力衰竭的預(yù)后并不理想。正是由于這種不良的預(yù)后，現(xiàn)今進(jìn)行的心臟移植手術(shù)多是針對DCM的。 - 肥厚型心肌病 肥厚型心肌病(HCM)是一組以心室壁肥厚為主的心臟病。 HCM可以是一種出生缺陷在出生時就已存在，也可發(fā)生于患有肢端肥大癥(其血液中生長激素過多)、嗜鉻細(xì)胞瘤(該腫瘤能分泌大量的腎上腺素)的成年人。神經(jīng)纖維瘤(一種遺傳病)的患者也可發(fā)生HCM。 通常，心肌壁的肥厚是心肌對心臟負(fù)荷增加的反應(yīng)。典型的原因有高血壓、主動脈瓣狹窄及其他可導(dǎo)致心臟血流阻力增加的疾病。但是，HCM患者無這些疾病時，其心肌壁的肥厚常是由于患者遺傳缺陷所致。 心臟逐漸變得更加肥厚和僵硬，從肺臟回流血流的阻力增加。結(jié)果是肺靜脈內(nèi)壓力增高，導(dǎo)致肺內(nèi)液體淤積，患者漸漸出現(xiàn)氣促。同樣，心室壁增厚也可阻礙血液的流動，限制心臟的正常充盈。. 癥狀和診斷 癥狀有暈厥、胸痛、由心跳不規(guī)則引起的心悸和心衰引起的氣促。心跳不規(guī)則可導(dǎo)致猝死。 醫(yī)生通?？赏ㄟ^體格檢查來明確HCM的診斷。比如用聽診器聽診心音，可發(fā)現(xiàn)HCM患者的心音常有一定的特點。進(jìn)一步確診需作超聲心動圖、心電圖及X線胸片。如做心臟手術(shù)，則需通過心導(dǎo)管測定心腔內(nèi)的壓力。. 預(yù)后和治療 每年大約有4%的HCM患者死亡。死亡通常是突然發(fā)生。死于慢性心力衰竭的較少見。當(dāng)計劃組成一個家庭時，罹患HCM的患者常希望能得到有關(guān)遺傳咨詢。 治療的主要目的是降低兩次心跳之間心室充盈時血流的阻抗。單獨或聯(lián)合應(yīng)用β阻滯劑和鈣通道阻滯劑是治療HCM的主要措施。對藥物治療仍不能改善癥狀的HCM患者，可考慮通過外科手術(shù)切除部分心肌，以緩解心室出口的狹窄。外科手術(shù)雖能緩解癥狀，但不能降低死亡的危險性。 對這些病人，在牙科治療和外科手術(shù)前都應(yīng)使用抗生素，以減少發(fā)生心內(nèi)感染(感染性心內(nèi)膜炎)的危險性。 - 限制型心肌病 限制型心肌病(RCM)是一組以心室壁僵硬為特征的心肌疾病，可不伴有心肌的肥厚。心室肌壁僵硬，限制了兩次心跳之間的心室血液充盈。 RCM是心肌病的一種罕見類型。在臨床上，RCM有許多特征與肥厚型心肌病相似。RCM有兩種基本類型，其一是心肌纖維逐漸由瘢痕纖維所取代；另一種類型是由于心肌細(xì)胞被一些異常物質(zhì)(如白細(xì)胞等)浸潤。致使心肌細(xì)胞受到浸潤的其他原因還有心肌細(xì)胞的淀粉樣變性和肉瘤樣變。另外，如果人體內(nèi)含有過多的鐵元素，像鐵負(fù)荷過重一樣，鐵元素可在心肌纖維內(nèi)沉積。當(dāng)然，腫瘤浸潤心肌纖維也是發(fā)病原因之一。 由于心臟限制了血液的充盈，因此在活動時心臟泵血量不足以滿足身體的需要。不過在休息狀態(tài)下一般尚能保持全身血液供應(yīng)與需求之間的平衡。. 癥狀和診斷 由于引起心力衰竭，RCM患者常出現(xiàn)氣促和水腫。胸痛和眩暈不多見，但心律異常和心悸常見。 RCM是心力衰竭患者的可能原因之一。該病的診斷主要依靠體格檢查、心電圖和超聲心動圖檢測。磁共振檢查可以提供有關(guān)心臟結(jié)構(gòu)的更多信息，然而，準(zhǔn)確的診斷需要進(jìn)行心導(dǎo)管檢查，以了解心腔內(nèi)壓力并完成心肌活檢。心肌活檢能使醫(yī)生了解引起心肌細(xì)胞浸潤的原因。. 預(yù)后和治療 大約70%的RCM患者在癥狀初發(fā)后5年內(nèi)死亡。大多數(shù)治療方案都不能令人滿意。如通常用于心衰治療的利尿劑，由于可減少RCM患者回心血流量，從而導(dǎo)致心衰加重而不是緩解。通常那些能減輕心臟工作負(fù)荷的藥物，由于使血壓下降過多，對RCM也無多大幫助。 有時，引起RCM的基礎(chǔ)病因可以得到治療，從而能防止心肌進(jìn)一步受到損害，甚至可能部分逆轉(zhuǎn)受損的心肌。如對鐵負(fù)荷過多的患者，定期放血可以減輕體內(nèi)鐵的聚積。對結(jié)節(jié)病患者，使用皮質(zhì)類固醇激素有一定幫助。

肥厚型心肌病是以心肌肥厚為特征的一類心臟疾病。根據(jù)左心室流出道有無梗阻可分為梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不對稱性室間隔肥厚致主動脈瓣下狹窄者稱特發(fā)性肥厚型主動脈瓣下狹窄。 病因 病因未明。目前認(rèn)為遺傳因素是主要病因，其依據(jù)是本病有明顯的家族性發(fā)病傾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生時即有本病，本病患者中可見到HLA抗原的遺傳基因型。家族性病例以常染色體顯性遺傳形式傳遞，發(fā)病的型式可是無癥狀的心肌不對稱性肥厚，也可有典型的梗阻癥狀。遺傳缺陷引起發(fā)病的機(jī)制有以下設(shè)想：①兒茶酚胺與交感神經(jīng)系統(tǒng)異常，其證據(jù)為本病易伴發(fā)神經(jīng)嵴組織疾病、甲亢或胰島素分泌過多、高血壓，用β受體阻滯劑有效。②胎兒期室間隔不成比例的增厚與心肌纖維排列不齊，在出生后未正常退縮。③房室傳導(dǎo)過速導(dǎo)致室間隔與左室游離壁不同步激動和收縮。④原發(fā)性膠原異常引起異常的心臟纖維支架，使心肌纖維排列紊亂。⑤心肌蛋白合成異常。⑥小冠狀動脈異常，引起缺血，纖維化和代償性心肌老前輩。⑦室間隔在橫面向左凸而在心尖心底軸向左凸（正常時均向左凹），收縮時不等長，引起心肌纖維排列紊亂和局部肥厚。至于無家族或遺傳證據(jù)的散發(fā)型病例，其發(fā)病機(jī)理尚不清楚。 治療 肥厚型心肌病發(fā)展緩慢，預(yù)后較好，但由于心律失常，可致猝死，生活上應(yīng)注意避免過勞，防止過度精神緊張，β受體阻滯劑，心得安可降低心肌收縮力，減輕左心室流出道梗阻改善左心室壁順應(yīng)性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。劑量：10mg口服，每日3次?？芍饾u增加，最大可達(dá)480mg/日。也可用鈣通道阻滯劑，異搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒張功能，應(yīng)注意觀察血壓，以防血降得過低。 外科手術(shù)治療：壓力階差＞60mmHg，藥物治療無效者，可手術(shù)治療。可行肥厚肌肉切除術(shù)。合并嚴(yán)重二尖瓣關(guān)閉不全者，可做二尖瓣置換術(shù)。 預(yù)后 病程發(fā)展緩慢，預(yù)后不定。可以穩(wěn)定多年不變，但一旦出現(xiàn)癥狀則可以逐步惡化。猝死與心力衰竭為主要的死亡原因。猝死多見于兒童及年輕人，其出現(xiàn)和體力活動有關(guān)，與有無癥狀或有否梗阻有關(guān)，心室壁肌厚程度高，有猝死家族史，有持續(xù)性室性心動過速者為猝死的危險因子，猝死的可能機(jī)制包括快速室性心律失常，竇房結(jié)病變與心傳導(dǎo)障礙，心肌缺血，舒張功能障礙，低血壓，以前二者最重要。心房顫動的發(fā)生可以促進(jìn)心力衰竭。少數(shù)患者有感染性心內(nèi)膜炎或栓塞等并發(fā)癥。