亮點解讀：2020 AHA/ACC肥厚型心肌病診療指南（上） 原創(chuàng)?阜外醫(yī)院HFCU?心力衰竭和心肌病網?2020-12-23 21:39 時隔9年，美國心臟協(xié)會(AHA)和美國心臟病學會(ACC)終于更新了肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)診療指南。自從60年前第一次描述HCM這個疾病，其就有過許多歷史性命名，包括特發(fā)性主動脈瓣下狹窄、肥厚型梗阻性心肌病等。由于有1/3 HCM患者左室流出道不存在梗阻，因此推薦命名為HCM（有或無流出道梗阻）。新指南同樣不支持有些地區(qū)將HCM命名延伸至系統(tǒng)性疾病或繼發(fā)性因素所致左室肥大，認為這樣命名容易造成混淆，因此其它疾病或系統(tǒng)性疾病所致的左室肥厚不能診斷為HCM。由于HCM與其它病因所致的左室肥厚會有交疊，故需要更多的臨床手段來鑒別。新指南共更新133條推薦，包括以下6大類內容：共同決策，大型HCM專業(yè)中心角色，診斷、初步評估和隨訪，心源性猝死(SCD)風險評估與預防，HCM管理，患者生活方式指導。新指南將患者在共同決策中列在最重要的位置，強調當做出復雜、改變生活方式的醫(yī)療決策時，必須把患者生活方式的選擇和偏好納入重點考慮。因此，它也是一部充滿人文關懷的新指南。 HCM概述 01病因 HCM被認為是一種單基因心臟病，編碼心肌肌小節(jié)（或肌小節(jié)相關結構）蛋白的8個基因中有1個或多個基因突變可致左心室肥厚(LVH)，約30%-60%的HCM患者具有可識別的致病基因突變或可能的致病性遺傳變異。 在HCM和致病性肌小節(jié)基因突變患者中，β-肌球蛋白重鏈基因(MYH7)和肌球蛋白結合蛋白C基因(MYBPC3)突變是最常見的兩種致病基因突變（約占70%）。而其他基因(TNNI3、TNNT2、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1)突變各占一小部分(1%-5%)?；蛲蛔儌€體的每一個后代都有50%的機會遺傳變異，雖然有致病性基因突變的家庭成員發(fā)展成臨床HCM的可能性很高，但每個個體的發(fā)病年齡是有差異的。 02流行病學 HCM是全球范圍內常見的常染色體顯性遺傳性心臟病。雖然女性的疾病診斷率低于男性，但從遺傳學角度來講，男女患病機率是相同的。HCM的患病率取決于是否考慮亞臨床病例，且取決于人口中的年齡和種族比例。據報道，美國年輕人中不明原因無癥狀性心肌肥厚的患病率為1:200-1:500。根據醫(yī)保數據，美國成年人有癥狀的心肌肥厚發(fā)病率＜1:3000?？紤]到人群中存在大量無癥狀患者未被篩查發(fā)現，HCM的實際患病率要高很多。出現癥狀、發(fā)生心臟事件、檢測到心臟雜音、常規(guī)檢查心電圖時發(fā)現異?；蚣易遄V系篩查時心臟影像異常，都是懷疑HCM并采取進一步檢查的契機。 03定義、臨床診斷和分型 HCM是特指一類由于肌小節(jié)蛋白編碼基因（或肌小節(jié)蛋白相關基因）6變異，或病因不明的以左室肥厚為特征的心臟疾病，需排除有明確證據證實的其它心臟、系統(tǒng)性或代謝性疾病導致左室肥厚的情況。且本指南從定義上將HCM擬表型(HCM phenocopies)排除在HCM臨床定義之外。 成人HCM的臨床診斷可通過影像學檢查來確定。二維超聲心動圖或心臟磁共振成像顯示左心室任何部位的最大舒張末期厚度≥15 mm，且沒有其它導致心肌肥厚的原因即可診斷。如果基因檢測陽性或者家庭成員中有HCM患者，則13-14 mm的心肌肥厚也可以診斷HCM。 對于兒童來說，診斷標準需根據體型和生長情況調整。兒童HCM的傳統(tǒng)診斷標準是左心室壁厚度增加超過同年齡、同性別和同體表面積兒童左心室壁厚度平均值加2個標準差（或Z值＞2）。? 幾乎任何形式的左室肥厚均可見于HCM，其最常見的部位是前間隔基底段與左室前壁。部分患者左室肥厚僅局限于1-2個左室節(jié)段，且左室質量正常。雖然收縮期二尖瓣前向運動(SAM)和左室高動力狀態(tài)常見于HCM，但不是臨床診斷的必要條件。許多其它形態(tài)異常不能診斷HCM，但可能是該病表型的一部幾乎任何形式的左室肥厚均可見于HCM，其最常見的部位是前間隔基底段與左室前壁。部分患者左室肥厚僅局限于1-2個左室節(jié)段，且左室質量正常。雖然收縮期二尖瓣前向運動(SAM)和左室高動力狀態(tài)常見于HCM，但不是臨床診斷的必要條件。許多其它形態(tài)異常不能診斷HCM，但可能是該病表型的一部分，包括乳頭肌肥大和頂端移位、心肌隱窩、乳頭肌直接插入二尖瓣前葉（腱索消失）、二尖瓣瓣葉伸長、心肌橋和右心室(RV)肥大。 04病理生理學 與2011年指南相同，新指南列出的HCM主要病理生理學機制共包括5個方面：LVOTO，舒張功能不全，二尖瓣反流，心肌缺血，自主神經功能障礙。但對于特定的HCM患者，臨床表現可能會是其中一種病理生理機制為主，或是多種機制共同作用的結果。因此，在遇到特定的HCM患者出現無法單純用LVOTO來解釋的臨床癥狀或表現時，應該考慮可能是其它因素參與的結果。 05自然病程與臨床結局 盡管HCM患者的壽命可能與正常人相近，并且沒有明顯癥狀也無需特殊治療，但另一部分HCM患者卻是面臨重大后果。到目前為止，發(fā)現為數不少的HCM患者直到60歲仍幾乎沒有傷殘。然而，一個多中心注冊研究表明，在患有致病性肌動蛋白基因變異和年輕時就已確診的患者中，HCM導致死亡、HF、中風、室性心律失常、房顫(AF)的風險更大。 在以轉診為基礎的HCM患者中，有30％-40％會發(fā)生不良事件，包括：1.猝死；2.由于LVOTO或舒張功能障礙導致的進行性限制性癥狀；3.與收縮功能不全相關的心力衰竭癥狀；4.有卒中風險的房顫。 ????診斷、初步評估與隨訪?? 01臨床診斷 對HCM的臨床評估可通過以下方式觸發(fā)：確定HCM的家族史，癥狀包括心臟事件、心臟雜音、超聲心動圖、12導聯(lián)心電圖等。應全面評估患者心臟相關的病史，包括3代以內的家族史以及全面的體格檢查（包括諸如Valsalva、蹲下站立、被動抬腿或步行等）。當發(fā)現有意義的癥狀體征后，應進行心電圖和心臟影像學檢查等以鑒別左室肥厚。 02超聲心動圖 心臟影像學檢查在HCM的診斷和治療中起著至關重要的作用。超聲心動圖是適用于大多數患者的心臟影像學檢查方式，心臟磁共振成像可提供補充信息，并可應用于超聲心動圖無法確診的患者。從心臟影像學檢查中可獲得診斷（或排除診斷）、病情評估以及心臟結構和功能評估（例如收縮、舒張或瓣膜功能不全）的重要信息?？勺R別動態(tài)LVOTO（包括二尖瓣的整體性能）是超聲心動圖的關鍵優(yōu)勢。最大室壁厚度、心腔大小、收縮功能和是否合并左室心尖部室壁瘤都可用于判斷病情的嚴重程度以及SCD危險分層。 03心血管磁共振成像(CMRI) 心血管磁共振成像(CMRI)可對心臟進行高空間分辨率和全層斷層成像，并可注射造影劑進行延遲后強化(LGE)來評估心肌纖維化。CMRI的這些特點非常適合表征HCM的各種表型，提供診斷，風險預測和間隔切除的術前計劃。由于這些原因，CMRI是評估HCM患者的重要輔助成像技術。 CMRI具有獨特的優(yōu)勢。因為可以在血液和心肌之間產生具有鮮明對比的圖像，從而可以提供高度準確的左心室(LV)壁厚度的測量值、LV和RV腔室大小、LV質量、收縮功能的可靠定量，并且可以識別出超聲心動圖不能很好觀察的LVH。CMRI也使我們對于各種形態(tài)異常有更多的了解，包括LV心尖動脈瘤以及導致LVOTO的二尖瓣和瓣下結構異常裝置，這些發(fā)現可能會影響治療策略。此外，廣泛的LGE意味心肌纖維化程度，這代表一種無創(chuàng)性標志物，增加了潛在的危及生命的室性心動過速和心力衰竭(HF)伴收縮功能障礙的風險。目前認為，設備缺乏、費用、起搏器或ICD禁忌、嚴重腎功能不全、患者因素（小兒年齡、全身麻醉、鎮(zhèn)靜、幽閉綜合征或體型）是特定一部分人群無法完成CMRI的原因。 04心臟計算機斷層掃描(CT) 心臟CT提供出色的空間分辨率，可以明確LV結構（包括肥大方式、室壁厚度測量、主動脈瓣下隔膜和心內血栓）和功能。小型研究表明CT具有評估心肌纖維化的能力，盡管有可能增加放射線暴露。除了心肌結構，CT還可以評估冠狀動脈的解剖結構，包括冠狀動脈的狹窄和起源異常。CT的缺點是使用放射線和放射性碘造影劑，而且與超聲心動圖相比其時間分辨率較差。 05心律評估 同時使用12導聯(lián)心電圖和動態(tài)監(jiān)護對于HCM患者是必要的。12導聯(lián)心電圖可以提示有關LVH和復極異常以及心律不齊（包括心動過緩和心動過速）的信息。它還提供了有關傳導異常的信息，這些信息可能在初始評估或隨訪中出現。在評估SCD風險時動態(tài)監(jiān)測24-48小時是必要的。持續(xù)的監(jiān)視對于確定發(fā)生癥狀的原因或診斷AF最有用。 06血管造影和有創(chuàng)血流動力學評估 在過去的60年中，梗阻性HCM患者的血流動力學特征和評估已得到公認。超聲心動圖仍是無創(chuàng)評估HCM患者動態(tài)流出道梗阻的金標準。因此，沒有強有力的證據在梗阻性HCM患者常規(guī)評估中進行侵入性血流動力學評估或在HCM普通人群中常規(guī)行冠狀動脈造影。僅當患者決策性的診斷信息無法從臨床和非侵入性影像學檢查中獲得，才借助于侵入性血流動力學評估。因此，所選定的患者亞群才能才能從這些侵入性檢查中受益。在這種情況下，操作者必須經驗豐富，并使用適當的導管，同時避免諸如導管卡頓之類的危險，這一點至關重要。 07運動負荷檢查 有證據表明，運動負荷檢查，特別是結合使用同步分析呼吸氣體（即心肺運動測試(CPET)），對于HCM患者是安全的，并可提供有關功能受限的嚴重程度和機制的信息。由于靜息心電圖和室壁運動異常，運動試驗在評估心肌缺血方面的價值有限。使用單光子或正電子發(fā)射斷層掃描的心肌灌注成像顯示，＞50%的患者存在心肌灌注異常，其中大多數患者沒有明顯的心外膜冠狀動脈病變(CAD)。 圖1 HCM的評估與篩查 08基因檢測和家系篩查 基因檢測在HCM患者及其親屬的診斷和管理中起著重要作用。大多數情況下，HCM為常染色體顯性遺傳，其后代有相同致病基因突變的概率為50%。與HCM患者討論基因檢測的作用是臨床決策的標準部分，包括由專業(yè)人員在檢測前后進行遺傳咨詢，有必要收集多代人（最好大于3代）HCM家族史及可疑的SCD事件；同時應考慮到心理、社會、法律、道德和職業(yè)等因素在遺傳性疾病獲得中的重要影響。理想情況下，遺傳評估應在多學科的HCM中心進行，且該中心在遺傳咨詢和檢測方面應具備一定經驗。 P/LP：致病/可疑致病突變；B/LB：良性/可疑良性突變；VUS：未知意義的突變 圖2 HCM基因檢測及家系篩查指南推薦 09基因型陽性，臨床表型陰性 “基因型陽性，表型陰性”是指攜帶致病或可疑致病的突變基因，但無癥狀及影像學左室肥厚證據的個體。這些人也被描述為臨床前HCM。他們需要持續(xù)監(jiān)測以發(fā)現HCM發(fā)展至臨床階段，盡管從遺傳診斷到發(fā)展至臨床HCM的時間在家庭成員之間和不同家庭之間有較大差異。研究報道HCM患者可出現多種結構和功能異常，如：心肌應力改變，左室舒張功能異常，心肌隱窩，二尖瓣前葉異常，異常肌小梁，心肌瘢痕形成，心電圖異常，血清NT-Pro BNP異常但無左室肥厚。然而，亞臨床階段結構和功能異常的意義尚不清楚。因此，通常治療方式的選擇不單基于上述這些特征。 ??SCD的風險評估及預防 HCM是造成北美洲年輕人SCD最常見的原因，也是這一遺傳性心臟病最常見及最嚴重的并發(fā)癥。年輕HCM患者SCD發(fā)生風險高于老年患者。兒童期HCM患者5年SCD事件累計發(fā)生率約8%-10%。目前尚未發(fā)現性別、種族間SCD事件發(fā)生風險存在差異。 新指南認為5年猝死風險率公式沒有納入新的猝死風險標志物如LVEF＜50%、心尖室壁瘤、釓延遲強化。如果存在上述情況之一，則5年猝死風險被低估。新指南I類推薦建議一旦診斷后立即進行綜合、系統(tǒng)的無創(chuàng)風險評估，此后每1-2年評估1次。評估指標包括：心臟驟?；虺掷m(xù)室速的個人史，懷疑與心律失常相關暈厥，近親屬HCM相關的過早猝死、心臟驟停和持續(xù)室速，最大室壁厚度、EF、LV心尖室壁瘤，連續(xù)心電監(jiān)測有非持續(xù)性室速。 過去數十年的研究聚焦SCD風險因素的探索，并依此對患者進行危險分層進而發(fā)現需要進行ICD植入預防SCD的高風險患者。隨著風險分層策略的實施與ICD在臨床中日益廣泛的應用，疾病相關的死亡率已有顯著的下降。風險預測評分推動了5年SCD事件的個體化風險預測，這一策略也完善了患者的風險分層及成人ICD植入的診療決策。隨著SCD風險預測體系的不斷發(fā)展和新的風險預測標志物的出現，運動血壓異常反應已不再應用于預測HCM患者SCD風險。 目前臨床常用的評估患者SCD風險和評估初級預防ICD植入效果的非侵入性指標，是個人史與家族史的情況及非侵入目前臨床常用的評估患者SCD風險和評估初級預防ICD植入效果的非侵入性指標，是個人史與家族史的情況及非侵入性檢查（包括超聲心動圖、動態(tài)心電圖監(jiān)測及心臟磁共振成像）選擇而來的。由于SCD的風險長期存在，階段性評估是HCM患者長期管理不可或缺的一環(huán)。 圖3 HCM患者ICD植入流程圖 阜外醫(yī)院心力衰竭中心、HFCU簡介 阜外醫(yī)院心力衰竭中心、心力衰竭重癥監(jiān)護病房成立于2002年，是中國首個以心力衰竭、心肌病為診治特色的臨床醫(yī)療中心。作為國家級診療中心，在張健教授、張宇輝教授的帶領下，以及所有醫(yī)護人員的積極推動下，重點工作在于多學科協(xié)作診治疑難和危重心力衰竭，主要收治各種心血管疑難、危重癥，及各種原發(fā)性和繼發(fā)性心肌病，包包括擴張型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、腫瘤心臟病等；注重疑難心臟病的病因診斷和精細化治療， 率先在國內開展腫瘤心臟病及心臟淀粉樣變的診療及科研工作。在2020年12月7日維萬心通過進口藥檢測報告國內開售當日，即為一名確診ATTR-CM患者及時給與維萬心的治療。此外，病房兼收治TAVI術前術后管理、重癥心臟病的冠脈介入治療以及冠脈、肺動脈、起搏器、射頻消融介入術后并發(fā)癥等疾病。 心力衰竭中心是一流的心力衰竭科研國家級團隊，先后主持“十二·五”、“十三·五”國家科技支撐項目、國家自然科學基金等多項有關心力衰竭的科研項目，作為項目負責人參加了10余項國際大規(guī)模多中心RCT研究，創(chuàng)辦了第一本心力衰竭和心肌病領域的專業(yè)學術期刊《中華心力衰竭和心肌病雜志（中英文）》，組織撰寫并發(fā)表《中國肥厚型心肌病管理指南2017》、《心力衰竭容量管理中國專家建議》、《中國心力衰竭患者離子管理專家共識》等10余項專業(yè)指南和診療規(guī)范。 作為中國心力衰竭和心肌病領域的領軍團隊，阜外醫(yī)院心力衰竭中心、HFCU將繼續(xù)致力于建立、推廣及普及心力衰竭標準化診療及心肌病精準診療流程，以改善廣大心力衰竭患者的長期預后及生活質量。 參考文獻：Ommen SR, Mital S, Burke MA, Day SM, Deswal A, Elliott P, Evanovich LL, Hung J, Joglar JA, Kantor P, Kimmelstiel C, Kittleson M, Link MS, Maron MS, Martinez MW, Miyake CY, Schaff HV, Semsarian C, Paul S. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: Executive Summary: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines.?Circulation. 2020 Nov 20:CIR0000000000000938. doi: 10.1161/CIR. 0000000000000938. Epub ahead of print. PMID: 33215938. 供稿：莊曉峰 翟玫 審校：張宇輝 責編：趙雪梅 梁琳 趙朗 黃博平

肥厚型心肌病是一種單基因遺傳性疾?。ǘ酁槌Ｈ旧w顯性遺傳），遺傳概率50%。即父母任何一方患病，有一半的子女可被遺傳患病。 該病在人群中的患病率是1/500，其最為嚴重的臨床表現是猝死，它是30歲以下（尤其是運動員）年輕人猝死的主要病因，猝死占死亡病例的50%。 ? 2、?肥厚型心肌病的臨床表現及診斷 1、?肥厚型心肌病的分型：梗阻型、非梗阻型。 2、?臨床癥狀：活動后氣短、胸悶、胸部壓迫感、胸痛、疲倦、心慌等，癥狀嚴重者可出現短暫眼前發(fā)黑甚至意識喪失；查體可能發(fā)現心臟雜音（尤其梗阻型患者）。 3、?臨床診斷主要通過：1）心電圖； 2）?心臟超聲或磁共振 4、?易被忽略但十分重要的臨床檢查 對于肥厚型心肌病患者來說除了明確診斷以外，對于猝死可能性的評價更是十分必要。然而由于對該病認識不足以及費用問題，很多重要的猝死危險因素評估檢查往往被忽略，包括： 1）?心臟核磁共振（CMR）及釓延遲顯像：準確性要高于超聲心動圖，很多超聲檢查正常的患者（發(fā)病早期肥厚不明顯者）能夠通過心臟磁共振發(fā)現異常。釓延遲顯像可檢測是否存在心肌纖維化，對于預測猝死危險性有重要意義。 2）?24小時動態(tài)心電圖（Holter）：及時發(fā)現惡性致死性心律失常，做到盡早治療，對于有心慌病史及伴有左房增大的患者更應注意動態(tài)心電圖檢查。 3）?運動激發(fā)超聲心動圖：可以發(fā)現隱匿性梗阻患者，能夠更加準確了解其癥狀嚴重程度，提供最為正確、有效的治療。 ??應當注意的是，肥厚型心肌病的病情是隨著年齡進展的，以上的檢查需要定期復查。對于已經確診的臨床癥狀穩(wěn)定的成年患者可以每1-2年復查一次心電圖及超聲心動圖，每5年復查心臟核磁共振檢查一次；對于12歲-21歲之間的青少年應當每12-18個月復查一次心電圖及超聲心動圖。如果癥狀加重，則應盡快就診。 （隨診間隔時間建議參考最新指南進行修改，WD） 下列指標可以提示患者有猝死的危險： 1、?室顫、室速或心臟驟停史； 2、?猝死家族史； 3、?不能解釋的暈厥 ； 4、?記錄到非持續(xù)性室速（連續(xù)三個或以上室性速率達到120次以上）?； 5、?最大室壁厚度大于等于30mm； 6、?左室流出道壓差大于等于50mmHg； 7、?運動時血壓不升反降； 8、?核磁共振檢查發(fā)現釓延遲顯像發(fā)現心肌出現延遲增強； 9、?基因檢測發(fā)現雙基因突變或者復合基因突變。 ? 3、?突變基因篩查： ??70%肥厚型心肌病是因基因突變引起的。因為該病有可能在沒有出現心肌肥厚、或者任何其他癥狀出現之前就發(fā)生惡性心律失常而導致猝死，所以早期的診斷極為重要。通過基因篩查，可以在胚胎或新生兒時就診斷出肥厚型心肌病。同樣， 因為基因突變早在懷孕時就已經遺傳給孩子，但是出現癥狀可能要幾歲，甚至幾十歲，所以肥厚型心肌病患者的有血緣關系的親屬也應該做基因篩查。通過基因檢查，可以早期發(fā)現致病突變攜帶者（50%概率），盡早干預治療；同時，可以明確未攜帶致病突變者（50%），尤其是青少年，排除其遺傳此疾病的可能性，正常生活。 ??目前，在歐美國家，盡管費用昂貴（約合3萬人民幣），基因篩查也已經是肥厚型心肌病患者及親屬的常規(guī)檢查項目?；蚝Y查在國內也已經開展。 盡早明確診斷，可有多種手段預防、治療或延緩疾病發(fā)展。 此外，借助先進的基因篩查及輔助生育技術，患者想要孕育一個健康的寶寶的愿望目前已能夠實現。具體是指在體外受精過程中，對攜帶明確致病突變夫婦的胚胎進行遺傳分析，選擇不攜帶致病突變的的胚胎移入母體，徹底阻斷疾病在家族中的傳遞。該方法還可以有效避免傳統(tǒng)產前診斷技術因操作本身問題導致妊娠終止的危險及痛苦。 ? 4、?肥厚型心肌病主要治療方法 1、合理的生活指導： 1）避免競技性體育活動（尤其急起急停類運動，如足球、籃球、橄欖球等；但游泳、保齡球、高爾夫等緩和運動，患者可量力而行） 2）入浴時間不宜過長，不宜進行桑拿（時間過長或環(huán)境溫度過高會導致周圍血管顯著擴張，加重心臟射血梗阻） 3）禁煙酒，防感染（拔牙也需應用抗生素） 4）需麻醉時，最好不用硬膜外麻醉（腹腔血管床擴張） 5）女性能耐受妊娠，但治療心肌病的藥物有些可能通過胎盤屏障對胎兒造成影響，故懷孕時用藥需要向專業(yè)醫(yī)生咨詢。 6）避免應用正性肌力藥物（地高辛等）及血管擴張藥物（硝酸酯類藥物） 7）肥厚型心肌病患者及一級親屬（父母、子女、兄弟姐妹）應接受基因篩查，對于未發(fā)病的突變基因攜帶者應當重視，并注意猝死危險評估及定期進行復查。 8）建議肥厚型心肌病患者在孕育下一代前進行遺傳咨詢，通過選擇性生育避免疾病遺傳 2、藥物治療（簡單介紹，不同患者具體用藥時請務必遵醫(yī)囑）?： 1）降壓力差、改善舒張功能；（具體藥物是否可羅列一二？WD） ?? 2）抑制心肌纖維化； 應當注意：隨著疾病的進展，晚期可能出現心臟擴大、收縮功能明顯下降，原先肥厚的心肌變薄、梗阻減輕甚至消失，此時在用藥上應當按照充血性心衰原則治療（與之前用藥有很大不同），故患者至少每3年（癥狀明顯加重時應隨時）進行較為全面的評估、及時調整用藥，不能固定藥物一用到底。在出現房顫后，應注意及時增加抗凝藥物，以減少血栓（腦中風等體循環(huán)栓塞）的發(fā)生。（我覺得可以加這段，加強患者的依從性，WD） 3、?外科手術治療： 目前對于藥物不能有效控制癥狀的梗阻型患者，左室流出道疏通術（直接對肥厚心肌進行切除）是效果最為明確的方法。雖然為開胸手術，但該手術已有50年的歷史，較為成熟、并發(fā)癥較少。 4、酒精消融術： 通過微創(chuàng)介入手術的方法，找到供應肥厚心肌的血管，用無水乙醇消融肥厚的心肌，從而使梗阻得到緩解。手術效果取決于供血血管的位置、大小等。由于其損傷較外科手術小，更適用于年齡大、一般狀態(tài)較差不能耐受外科手術的患者。此處值得商榷，目前我院消融有年齡上限，WD 5、ICD（植入性心臟除顫器）： 是預防猝死的唯一明確有效的方法。有一個及以上猝死危險因素的患者應當考慮ICD治療，防止猝死發(fā)生。 6、?起搏器置入： 對于有嚴重竇性心動過緩或者房顫伴長間歇的肥厚型心肌病患者，起搏器置入是必要的。 7、?心臟移植： 對于終末期、心功能嚴重受損最佳藥物治療無效的及頑固性惡性心律失常伴左室射血分數減低的患者，需要進行心臟移植。 （加頑固惡性心律失常？WD） 總之，早期診斷、準確的分型以及正確、適時的治療對肥厚型心肌病患者十分重要。對于無癥狀或者癥狀輕微的患者，往往由于服藥后癥狀改善不明顯而自行停止用藥是不可取的。如果能夠重視對猝死的預防，采取積極有效的措施、延緩心功能的下降，很多患者的壽命可以和正常人壽命相近。

肥厚型心肌病患者為什么要做基因檢測？ 1、早期診斷：在癥狀出現之前或在不可逆病理變化出現之前做出診斷 2、鑒別診斷：造成心肌肥厚的原因有很多，只有明確的鑒別出來才能正確進行治療 3、家系篩查：幫助識別攜帶致病基因突變癥狀輕微或尚未發(fā)病的家族成員 4、排除診斷：幫助排除患者親屬的發(fā)病可能 5、危險分層：幫助進行危險分層，使患者得到更積極準確的評估和治療 6、遺傳阻斷：通過遺傳阻斷的方式可以讓肥厚型心肌病患者生育健康下一代，這項技術也是建立在基因檢測的基礎上 ? ? 遺傳咨詢的重要性 ??基因檢測得出的數據量巨大，檢測結果得出基因突變哪些是與自己的疾病相關？如果是新發(fā)現的突變，突變位點與疾病關聯(lián)性多大？攜帶此種突變對疾病預后有多大影響？患者本人及家屬根據此結果之后的治療應該是怎樣的？這些都依賴于有效的遺傳咨詢才能獲得。 ??基因檢測結果出來，需要有遺傳學經驗的臨床醫(yī)生進行臨床解讀，根據基因檢測的結果及臨床檢查資料，需要綜合判斷，給予患者明確的治理方案。并指導他們未來生活，尤其是有生育要求年輕患者，阻斷基因遺傳，這樣基因檢測的意義才能得以體現！ ? 家系篩查的重要性 ??肥厚型心肌病是一種家族遺傳性疾病，通常為常染色體顯性遺傳，這種遺傳特點決定了攜帶致病基因突變的人把致病突變繼續(xù)傳給每個后代的可能性都有50%。確診的患者中大約60%都能檢測出致病基因突變。有些致病突變攜帶者并不出現或較晚出現臨床癥狀，但其后代反而較早患病。因此，對于確診的患者都建議接受遺傳咨詢并對其直系親屬進行篩查。 ? 心肌活檢的意義 ??臨床診斷的肥厚型心肌病中有5%～10%是由其他罕見的遺傳性疾病引起的，包括先天性代謝性疾病（糖原貯積病、溶酶體貯積?。?、神經肌肉疾病、線粒體疾病、畸形綜合征和系統(tǒng)性淀粉樣等等，這些疾病通常不能通過常規(guī)的臨床檢測鑒別出來，需要通過心肌活檢將上述疾病區(qū)分出來，使患者得到更準確的診療。

肥厚型心肌病患者通常需要終生隨訪，監(jiān)測癥狀、不良事件風險、左心室流出道梗阻、心臟功能和心臟節(jié)律的變化。疾病的嚴重程度、年齡和癥狀決定了監(jiān)測頻率。 1. 臨床狀況穩(wěn)定患者，建議每隔1~2年進行12導聯(lián)心電圖和超聲心動圖檢查?；颊甙Y狀發(fā)生變化時再次行12導聯(lián)心電圖和超聲心動圖檢查。 2. 臨床狀況穩(wěn)定患者，建議每隔1~2年，或左心房內徑≥45mm的竇性心律患者，建議每隔6~12個月，進行24~48 h動態(tài)心電圖檢查，評估無癥狀性房性和室性心律失常?；颊咧髟V心悸、頭暈或發(fā)生暈厥時，建議復查24~48 h動態(tài)心電圖。 3. 臨床狀況穩(wěn)定患者每隔2~3年，或者癥狀進展患者每隔1年，可以考慮進行運動負荷試驗或心肺運動試驗，有利于提供疾病惡化的客觀證據。 4. 臨床狀況穩(wěn)定患者每隔5年，或者癥狀進展患者每隔2~3年，可以考慮進行心臟磁共振檢查來評估心肌纖維化進展情況。 5. 接受室間隔消減治療（外科室間隔切除術或酒精室間隔消融術）的患者，術后完整的評估包括術后1~3個月及6~12個月時進行12導聯(lián)心電圖、超聲心動圖和24~48h動態(tài)心電圖監(jiān)測。 肥厚型心肌病系列知識結束THE END

1. 抗凝治療 房顫顯著增加肥厚型心肌病患者腦卒中和周圍栓塞的風險，指南建議所有合并房顫的肥厚型心肌病患者，只要沒有禁忌證，均應給予抗凝治療，不必依據CHA2DS2-VASc評分（血栓風險評分）結果。 建議選擇直接作用的口服抗凝藥（如利伐沙班、達比加群酯等）作為一線治療，口服維生素K拮抗劑（華法林）作為二線治療。 2. 節(jié)律控制策略 肥厚型心肌病患者合并心室舒張功能不全，對房顫的耐受性較差，通常采取積極的節(jié)律控制（轉復竇律）治療策略。 主要措施包括： （1）抗心律失常藥物：如胺碘酮、索他洛爾等，效果不佳。 （2）導管消融術：對于藥物難以控制癥狀的難治性房顫，可以考慮導管消融術。 薈萃分析結果顯示，合并肥厚型心肌病的房顫患者行導管消融術后復發(fā)風險較高，常需多次處理，且使用較多抗心律失常藥物。 （3）外科迷宮手術：對于行外科室間隔切除術的梗阻性肥厚型心肌病患者，可以同期進行外科迷宮手術，術后1年房顫復發(fā)率低于導管消融術。 3. 心率控制策略 對于選擇心率控制策略的肥厚型心肌病合并房顫患者，建議單獨或聯(lián)合使用β受體阻滯劑和非二氫吡啶類鈣離子通道阻斷劑（如維拉帕米或地爾硫卓）。 藥物的劑量調整目標是使靜息心室率

對于有癥狀的梗阻性肥厚型心肌病患者，可以采用藥物治療改善癥狀。 1. 首選無血管擴張作用的beita受體阻滯劑：普萘洛爾應用最早，目前應用較少；目前常用的有美托洛爾和比索洛爾；也可以應用阿替洛爾和索他洛爾。 2. 非二氫吡啶類鈣離子通道阻斷劑：一般用于對beita受體阻滯劑有禁忌，或者不耐受的患者，首選維拉帕米，如果對beita受體阻滯劑及維拉帕米不耐受，可以考慮使用地爾硫卓。 3. 丙吡胺：對beita受體阻滯劑及維拉帕米不耐受的患者，可以考慮單獨應用丙吡胺，或者與上述兩類藥物之一聯(lián)合應用。但是，目前該藥主要在歐美國家使用，國內目前沒有藥。 4. 西苯唑啉：對beita受體阻滯劑及維拉帕米不耐受的患者，也可以考慮使用西苯唑啉，但是，目前該藥主要在日本使用，國內目前沒有藥。 5. 梗阻性肥厚型心肌病患者合并瘀血癥狀或水腫時，可以使用小劑量利尿劑，避免使用大劑量利尿劑。 6. 梗阻性肥厚型心肌病患者避免使用增強心肌收縮力和減輕心臟前后負荷的藥物，如洋地黃類（地高辛）、兒茶酚胺類、磷酸二酯酶抑制劑等正性肌力藥，單純血管擴張藥（ACEI或ARB類或二氫吡啶類鈣離子通道阻斷劑等降壓藥），及硝酸酯類藥物等。