1. 梗阻性肥厚型心肌病患者，如果有癥狀，如勞力性呼吸困難、胸痛、暈厥或近乎暈厥，影響活動耐力和生活質(zhì)量，可以使用藥物治療改善癥狀，對于有指征的患者也可以采用侵入式治療（包括室間隔消減治療）來改善癥狀。 2. 對于肥厚型心肌病合并心力衰竭、心房顫動及室性心律失常，應(yīng)采取相應(yīng)治療措施。 3. 對于無癥狀的肥厚型心肌病患者，建議定期臨床監(jiān)測；即使存在左心室流出道梗阻，也不推薦室間隔消減治療。 4. 所有肥厚型心肌病患者都應(yīng)常規(guī)開展心臟性猝死的風(fēng)險評估和危險分層，進行相應(yīng)的預(yù)防和治療。

家族性肥厚型心肌病主要呈常染色體顯性遺傳，但是攜帶致病基因的個體是否發(fā)?。ㄍ怙@），與年齡相關(guān)，臨床表現(xiàn)差異較大。 家系篩查對于診斷肥厚型心肌病的家系成員有重要意義，有助于早期發(fā)現(xiàn)患病個體或易感對象。 家系中第一個診斷肥厚型心肌病的個人稱為“先證者”。 如果先證者已經(jīng)行基因突變檢測且發(fā)現(xiàn)明確致病基因突變，建議三代以內(nèi)的親屬（一級、二級親屬）完善基因突變檢測，明確是否攜帶與先證者相同的致病基因突變（基因型）；同時進行詳盡的臨床評估，至少包括心電圖和超聲心動圖檢查，明確是否有肥厚型心肌病臨床表現(xiàn)（表現(xiàn)型）。 如果先證者未行基因檢測，或者基因檢測結(jié)果陰性，或者發(fā)現(xiàn)可能良性或良性突變（非致病突變），則建議三代以內(nèi)親屬進行詳盡的臨床評估，至少包括心電圖和動態(tài)心電圖檢查。 對于家系篩查中發(fā)現(xiàn)的攜帶致病基因突變但沒有臨床表現(xiàn)的個體，需要長期隨訪，定期復(fù)查。 如果家系成員沒有臨床表現(xiàn)，也不攜帶致病基因突變，可以不必長期隨訪，除非出現(xiàn)新的癥狀，則需要再次評估。

肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟病，基因突變在發(fā)病機制中發(fā)揮重要作用，主要呈常染色體顯性遺傳，后代有一半概率遺傳致病基因突變。 基因檢測在肥厚型心肌病的診斷，鑒別診斷，危險分層，預(yù)后評價，家系篩查及優(yōu)生優(yōu)育等方面發(fā)揮重要作用。 建議首次診斷肥厚型心肌病患者，只要條件允許，都應(yīng)進行基因突變檢測。 首選與肥厚型心肌病明確相關(guān)的肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白基因，如MYBPC3和MYH7等基因。 當(dāng)懷疑特定遺傳代謝疾病需要鑒別時完善相應(yīng)基因檢測。 建議基因檢測在有專業(yè)資質(zhì)的機構(gòu)或?qū)嶒炇疫M行。 建議在基因檢測前和檢測后進行遺傳咨詢，由專業(yè)人士進行，介紹基因檢測的意義，檢測項目，以及對基因檢測結(jié)果的專業(yè)解讀。

肥厚型心肌病的主要臨床癥狀包括呼吸困難（活動后胸悶、氣短），胸痛，心慌，暈厥或近乎暈厥，心臟性猝死等。 也有相當(dāng)一部分肥厚型心肌病患者沒有任何臨床癥狀，在常規(guī)體檢或家系篩查時發(fā)現(xiàn)。

成人（年齡≥18歲）肥厚型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)是心臟彩超，心臟CT或心臟磁共振檢查任一心臟節(jié)段舒張末期室壁最大厚度≥15mm，除外其他可以引起室壁增厚的生理因素或疾病狀態(tài)，如高血壓，瓣膜病，先天性心臟病，冠心病等。 如果家族中存在明確診斷肥厚型心肌病的患者，則家族成員最大室壁厚度13～14mm室也要考慮診斷肥厚型心肌病。

現(xiàn)在有不少人為了健康在鍛煉肌肉進行增肌訓(xùn)練，但我們?nèi)梭w中有一部分肌肉并不是越增大越好。相反，甚至?xí)捎谶^于肥大而引發(fā)疾病，甚至猝死！你知道是哪種肌肉嗎？沒錯，就是心肌！今天我們將談到一種特殊的疾病，叫做肥厚型心肌病。肥厚型心肌病是一種以心肌組織肥厚為特點的心臟病。臨床上這種病人的病情輕重不一，有的病人可能沒什么感覺，而有些病人可能會出現(xiàn)生命危險。那么為何會得這種病呢？得了這種病是否可以治愈呢？肥厚型心肌病是具有一定遺傳傾向的疾病，一個家庭中可同時有多人患病，通常發(fā)病于中青年。這種疾病與機體內(nèi)一個或多個基因突變有關(guān)，帶有這種突變基因的人在身體成長發(fā)育的過程中，心肌組織較普通人發(fā)育得更大更厚。肥厚的心肌一方面使心臟更大，在我們活動時心肌的耗氧量更多；一方面使心腔變窄，阻礙心臟內(nèi)正常的血液流動。打個比方，我們的心臟就好比一棟房子，心肌就是墻壁，屋子里的人就是血液，如果墻壁太厚，就會使我們生活空間受到擠壓，影響我們正常的生活和工作。心臟也是一樣的道理。如果心肌過于擠壓心腔，左心室流出道被肥厚的心肌組織堵塞，我們稱這種情況為梗阻性肥厚型心肌病。左心室流出道是心臟的出口，心臟中的血液流出道涌出心臟，滋養(yǎng)我們的身體臟器。如果套用之前的例子，左心室流出道就好比一棟房子的門廊，如果門廊被墻壁擠壓、塞滿，人就困在房子里出不去了，也就使心臟內(nèi)血液流出困難。這時由于心臟泵血減少，患者會出現(xiàn)活動后心慌氣短、呼吸困難、胸部悶痛、頭暈眼花、四肢無力，嚴(yán)重者還會出現(xiàn)昏厥、休克甚至猝死。除此以外，肥厚型心肌病的病人還容易并發(fā)各種各樣的心律失常，危害我們的健康。我們要知道，并不是所有的心肌肥厚都是由于肥厚型心肌病造成的。例如長期的高血壓、肺心病、心力衰竭等，都會在一定程度下造成心肌肥厚，這是由于心臟正常的生理代償機制造成的。這些由于其他病導(dǎo)致的代償性肥厚，并不具備遺傳特點，不會傳給子女。簡單來說，心肌平白無故自己要“變胖”，而不是高血壓等其他原因使心肌“變胖”，這樣的疾病才被稱為肥厚型心肌病。因此臨床上講的“肥厚型心肌病”并不僅僅是“發(fā)生了心肌肥厚的疾病”那么簡單，而是“由于遺傳原因?qū)е碌囊环N以心肌肥厚為特點的特殊的心肌病”。肥厚性心肌病可以治愈嗎？要知道，“治愈”的含義是使肥大的心肌回復(fù)到正常，但其實并不是所有的心肌肥大都需要施加干預(yù)。有些人雖然存在心肌肥大，但通過系統(tǒng)的檢查、評估心臟功能、配合醫(yī)生治療后，依然能夠保持健康，不影響生活。（1）若是家中有肥厚型心肌病病史，但平時沒有癥狀，檢查顯示心肌存在肥厚但不明顯的，心臟功能基本正常的病人，一般無需藥物或手術(shù)治療。這種病人需要定期復(fù)查心功能，觀察變化。平時生活中避免高強度的體力活動，控制飲食避免肥胖，保持心情舒暢。若有不適則需要及時到醫(yī)院就診。（2）若是出現(xiàn)活動后心慌氣短、胸部悶痛等癥狀，到醫(yī)院就診診斷為“肥厚性心肌病”的病人，則需要接受系統(tǒng)的、正規(guī)的治療。治療包括藥物治療、介入治療和外科手術(shù)治療。對于病情較輕的病人，一般藥物及內(nèi)科治療就可以很好地控制，平時生活中做好血壓的控制，避免劇烈運動，定期復(fù)查，是可以不用做手術(shù)的。（3）對于癥狀較重，且藥物治療效果不好的病人，就需要介入消融或是外科手術(shù)治療了。手術(shù)的結(jié)果與術(shù)前的病情及手術(shù)時機有關(guān)，一般手術(shù)治療順利的情況下，病人通常預(yù)后較好，大多數(shù)患者的壽命可達到正常人水平。值得注意的是，通常我們在生活中若出現(xiàn)胸悶憋氣等癥狀，一般都會服用硝酸甘油、速效救心丸等藥物。因為硝酸甘油等藥物的作用是擴張冠狀動脈，改善心肌缺血，這對冠心病來說自然是有幫助的，但如果是位置在冠脈之前的左心室流出道發(fā)生了梗阻的肥厚型心肌病，擴張冠脈不僅不能解決問題，反而還會由于增加了冠脈供血導(dǎo)致流出道梗阻的情況進一步加重。因此對于肥厚型心肌病病人，一定要謹(jǐn)慎服用這類藥物。（部分圖片來源于網(wǎng)絡(luò)）

2024年5月17日更新肥厚性心肌?。℉CM）多為常染色體顯性遺傳，但不一定有家族史。需鑒別系統(tǒng)性疾病或繼發(fā)性原因?qū)е碌淖笫曳屎?。系統(tǒng)性疾病有RASopathies；線粒體肌病；兒童糖原和溶酶體貯積??；Fabry心肌?。坏矸蹣幼冃募〔?；Danon心肌病。繼發(fā)性左室肥厚有“運動員心臟”；高血壓性心肌?。蛔髠?cè)梗阻性病變（瓣膜或瓣下狹窄）；前壁-心尖梗死后梗阻；應(yīng)激性心肌病。定義：肥厚性心肌病是一種心肌細(xì)胞的遺傳性疾病，特征為：以左心室肥厚為主，無其他導(dǎo)致心臟肥厚的心臟病、全身性疾病或代謝性疾??；存在致病sarcomere（或sarcomere相關(guān)）基因變異，或遺傳病因尚不明確。臨床診斷可通過影像學(xué)，2D超聲心動圖或CMR見左心室最大舒張末期室壁厚度≥15mm，排除其他導(dǎo)致肥厚的原因。對于有HCM家族史或者存在遺傳學(xué)檢查陽性（致病性或可能致病性突變）者，可在13-14mm做出診斷。HCM的左室壁增厚可見于任何部位，最常見的是基底部前間隔及與之相連的前壁游離壁。二尖瓣收縮期前移（SAM）和左心室高動力狀態(tài)很常見，但并非臨床診斷所需。病因：≥8個編碼心臟sarcomere（或sarcomere相關(guān)結(jié)構(gòu)）蛋白的基因突變導(dǎo)致左心室肥厚。大約30%-60%的患者可檢出致病或可能致病性遺傳學(xué)突變。最常見的兩個基因突變是beta肌球蛋白重鏈7（MYH7）和肌球蛋白結(jié)合蛋白C3（MYBPC3），占70%。其他：TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3，ACTC1各占1%-5%，這些基因多局限于一個家系。自然史和臨床病程：可能的不良事件：（1）猝死；（2）左心室流出道梗阻（LVOTO）或舒張功能不全導(dǎo)致的癥狀進行性加重；（3）收縮功能不全導(dǎo)致的心力衰竭（HF）癥狀；（4）心房顫動（AF）導(dǎo)致血栓栓塞性卒中風(fēng)險。病生理：LVOTO（主要是二尖瓣SAM所致。峰值LVOT壓力階差≥30mmHg考慮梗阻，≥50mmHg可引起癥狀。HCM的LVOTO是動態(tài)的，對于心室前負(fù)荷、后負(fù)荷和收縮力敏感。如果靜息壓力階差＜30mmHg，推薦誘發(fā)動作，包括站立、Valsalva動作或運動。多巴酚丁胺符合缺乏特異性，不推薦。梗阻的部位和特征需明確，治療取決于梗阻是否為瓣膜性梗阻，動態(tài)LVOTO，固定瓣下梗阻，肥厚/異常乳頭肌導(dǎo)致的心腔中部梗阻，和/或左心室高動力狀態(tài)）；舒張功能不全（心腔內(nèi)高壓力負(fù)荷，心肌肥厚和纖維化，力能學(xué)變化，微血管缺血，異常細(xì)胞內(nèi)鈣再攝取導(dǎo)致的延遲失活）；二尖瓣反流（繼發(fā)于SAM，或原發(fā)瓣葉異常）；心肌缺血（心肌肥厚、微循環(huán)障礙伴冠脈血流儲備受損、肌間小動脈中層肥厚及密度減低），心律失常，代謝和精力異常，自主神經(jīng)功能障礙（25%運動血壓反應(yīng)異常，定義為收縮壓上升不足20mmHg，或者收縮壓在運動過程中較峰值下降＞20mmHg。尚不清楚原因為單純自主神經(jīng)功能異常，LVOTO，還是其他問題）。一、病史：常無癥狀或癥狀輕微，最常見的癥狀來源于4種主要病生理狀態(tài)：1、心室舒張功能不全：勞力性呼吸困難，端坐呼吸，水腫，HFpEF；2、左心室流出道梗阻：勞力性呼吸困難，心力衰竭，運動后暈厥；3、心肌氧供給和需求失衡：胸痛；4、心律失常：心悸，暈厥前兆，暈厥。既往史：高血壓、瓣膜病、職業(yè)（運動員）、腎病、浸潤性疾?。ㄐ募〉矸蹣幼儯┘易迨罚?代）：HCM，意外死亡/猝死，心力衰竭全身/心外癥狀（排除類似HCM的綜合征）：共濟失調(diào)，聽力、視力、認(rèn)知損害，發(fā)育異常，神經(jīng)發(fā)育異常。二、查體：1、觸診：胸前搏動增強，心尖搏動左移，頸動脈雙搏動2、聽診：第四心音。有LVOT梗阻者，心尖和胸骨左緣之間可聞及粗糙的收縮中期3-4/6級雜音；Valsalva呼吸、站起、運動中和運動后即刻雜音增強；蹲踞、握拳、停止Valsalva呼吸的即刻雜音減弱（這些特點以及雜音不放射至頸部，有助于與主動脈瓣固定狹窄鑒別）。二尖瓣關(guān)閉不全者伴心尖部高調(diào)吹風(fēng)樣全收縮期雜音。3、包含Valsalva、下蹲-站立、被動抬腿、行走。三、檢查：1、超聲心動圖：13mm高敏感性，低特異性；15mm特異性增加，敏感性降低。LVOT壓力階差≥30mmHg提示梗阻。壓力階差＜50mmHg者應(yīng)行誘發(fā)動作，特別是對于有癥狀的患者。誘發(fā)動作包括持續(xù)Valsalva動作、下蹲-站立（或單純站立）動作。多巴酚丁胺誘發(fā)LVOTO缺乏特異性而不建議采用。對于有癥狀患者靜息或誘發(fā)LVOTO＜50mmHg，推薦運動TTE。常見SAM征和左心室高動力狀態(tài)。一級親屬需篩查超聲心動圖。2、心臟MRI：懷疑HCM而超聲心動圖不能確診，應(yīng)行CMR。LVH患者可疑其他診斷（浸潤性或貯積性疾病，運動員心臟）應(yīng)行CMR。CMR有助于評估嘴閥左室壁厚度、EF、左室心尖室壁瘤、心肌纖維化程度。對于梗阻型HCM超聲心動圖未明確梗阻的解剖機制，行CMR有助于室間隔減容術(shù)（SRT）的選擇。3、心臟CT：如果可疑HCM，超聲心動圖不能確診，而無CMR條件，可以考慮心臟CT檢查。4、心律評估：ECG：每1-2年隨訪。一級親屬需篩查。WPW特征提示特殊HCM表型。排除其他診斷，如淀粉樣變的低電壓和傳導(dǎo)延遲。24-48hrHolter：每1-2年隨訪，檢出心源性猝死（SCD）高?；颊?，指導(dǎo)心律失常的管理。對于有心肌或頭暈的HCM患者，延長（＞24小時）心電圖監(jiān)測時間。5、血管造影和有創(chuàng)血流動力學(xué)檢查：對于癥狀性HCM，但是無創(chuàng)影像學(xué)檢查不明確LVOTO是否存在或者其嚴(yán)重程度者，推薦心導(dǎo)管有創(chuàng)血流動力學(xué)檢查。有心肌缺血的癥狀或證據(jù)時，推薦冠脈造影（CT或有創(chuàng)）。對于有冠狀動脈粥樣硬化風(fēng)險的HCM患者，在行外科心肌切除術(shù)前，推薦冠脈造影（CT或有創(chuàng)）。6、運動負(fù)荷試驗：對于有癥狀的HCM患者，TEE靜息或誘發(fā)LVOTO＜50mmHg，推薦行運動TTE，以檢出動態(tài)LVOTO。對于無癥狀者，行運動TTE也是合理的。對于非梗阻性HCM伴嚴(yán)重心衰（GDMT下NYHAIII-IV級），應(yīng)行心肺運動負(fù)荷試驗，以量化功能受限的程度，幫助選擇心臟移植或機械循環(huán)支持的患者。對于HCM患者，可行運動負(fù)荷試驗作為初始評估手段，以判斷功能狀態(tài)，并提供預(yù)后判斷的信息。7、基因檢查：有助于檢出HCM發(fā)病風(fēng)險的家庭成員。對于臨床表現(xiàn)不典型或懷疑其他遺傳性疾病，推薦檢測HCM遺傳學(xué)檢查和心臟肥厚的其他遺傳學(xué)病因的遺傳學(xué)檢查。遺傳學(xué)檢查對于SCD風(fēng)險評估的意義尚不明確。通常包括8個sarcomere基因（MYH7，MYBPC3，TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3，ACTC1）。根據(jù)臨床情況可能還需要檢查PRKAG2（糖原貯積?。?，LAMP2（Danon?。?，GLA（Fabry?。D(zhuǎn)甲狀腺蛋白淀粉樣心肌病，以及RAS病相關(guān)疾病基因。四、SCD風(fēng)險評估和預(yù)防：SCD風(fēng)險評估：1、每1-2年評估：心臟驟?；虺掷m(xù)室性心律失常個人史；可疑心律失常性暈厥個人史；HCM相關(guān)猝死、心臟驟?；虺掷m(xù)室性心律失常的近親家族史；最大左室壁厚度、EF、LV心尖室壁瘤；持續(xù)動態(tài)心電圖監(jiān)測的NSVT發(fā)作。2、對于上述信息不能決定是否植入ICD時，CMR有助于評估最大左室壁厚度、EF、LV心尖室壁瘤、心肌纖維化程度。3、超聲心動圖左房內(nèi)徑和最大LVOT壓力階差有助于估算5年猝死風(fēng)險。HCM猝死家族史≥1位≤50歲一級親屬或近親猝死，確定或可能HCM所致。近親一般為二級親屬；然而，三級親屬多位SCD也應(yīng)考慮為相關(guān)。嚴(yán)重LVH超聲心動圖或CMR見心室任何節(jié)段室壁厚度≥30mm；對于具體患者也可以考慮28mm的臨界值。不能解釋的暈厥≥1次不能解釋的急性一過性意識喪失，根據(jù)病史不太可能是神經(jīng)心源性(血管迷走性)或LVOTO所致，特別是6個月之內(nèi)發(fā)作的（5年以前發(fā)作的不太可能相關(guān)）。HCM伴左室收縮功能不全超聲心動圖或CMR示EF＜50%。LV心尖室壁瘤CMR廣泛LGE廣泛LGE，代表替代纖維化，指≥15%的LV質(zhì)量動態(tài)監(jiān)測NSVT研究中一般用≥3次心跳，頻率≥120bpm。如果頻發(fā)（≥3），更長（≥10次心跳），更快（≥200bpm），更有意義?；蛐蜖顟B(tài)兒科HCM患者基因型陽性狀態(tài)SCD風(fēng)險更高。ICD植入患者選擇1、發(fā)作過心臟驟停或持續(xù)性室速患者，推薦ICD植入2、對于≥1個主要SCD危險因素的成年患者，植入ICD是合理的。主要危險因素有：≥1位≤50歲一級親屬或近親猝死，確定或可能HCM所致；心室任何節(jié)段室壁厚度≥30mm；≥1次不能解釋的急性一過性意識喪失，根據(jù)病史不太可能是神經(jīng)心源性(血管迷走性)或LVOTO所致；LV心尖室壁瘤伴透壁疤痕或LGE；LVEF＜50%。3、對于沒有主要SCD危險因素的HCM患者，增強CMR顯示廣泛LGE或動態(tài)監(jiān)測見NSVT，可以考慮ICD植入。4、沒有危險因素的患者，不應(yīng)植入ICD。5、HCM患者僅為了參加競技運動而植入ICD不合理。ICD設(shè)備選擇的考慮1、單腔經(jīng)靜脈ICD或皮下ICD的選擇根據(jù)患者意愿、年齡、生活方式、以及是否需要心動過緩起搏或終止VT。2、經(jīng)靜脈ICD的選擇：如果除顫閾值足夠，選擇單線圈ICD優(yōu)于雙線圈ICD。3、如果患者需要心動過緩/傳到異常的心房起搏或房室順序起搏，或者嘗試緩解梗阻型HCM的癥狀（通常為＞65歲），選擇雙腔ICD是合理的。4、對于非梗阻型HCM，NYHAII-不臥床IV級HF，LBBB，LVEF＜50%，CRT緩解癥狀是合理的。5、對于決定植入ICD的HCM患者，伴有陣發(fā)性房性心律失?；駻F，雙腔ICD可能是合理的。五、處理：有癥狀的梗阻型HCM患者的處理（由于流出道梗阻程度日常變化很大，藥物效果要根據(jù)癥狀反應(yīng)而非測量壓力階差變化。該藥物治療原則也適用于心室中段水平梗阻患者。）：1、梗阻型HCM，癥狀為LVOTO所致，推薦非血管擴張beta阻斷劑（一線治療），滴定至有效或最大耐受劑量。2、梗阻型HCM，癥狀為LVOTO所致，beta阻斷劑無效或不耐受，推薦改用非二氫吡啶類CCB（維拉帕米，地爾硫卓）。這些藥物除了有負(fù)性肌力和負(fù)性傳導(dǎo)效應(yīng)外，還有血管擴張作用，部分患者血管擴張作用更顯著，這種降低后負(fù)荷的作用對于靜息壓力階差極高（＞80-100mmHg）以及有充血性HF體征的患者特別危險。證據(jù)不支持CCB與beta阻斷劑聯(lián)用，但是對于合并高血壓時可能有用。3、梗阻型HCM，癥狀為LVOTO所致，應(yīng)用beta阻斷劑或非二氫吡啶類CCB后仍持續(xù)有癥狀，推薦加用肌球蛋白抑制劑（僅限成人），或雙異丙吡胺（與房室結(jié)阻斷劑聯(lián)合應(yīng)用），或行SRT。Mavacamten可改善LVOT壓力階差，癥狀和功能狀態(tài)，梗阻型HCM患者有效率30%-60%。但有7%-10%的患者LVEF＜50%。雙異丙吡胺可緩解癥狀，但增強房室結(jié)傳導(dǎo)，可導(dǎo)致AF發(fā)作時快速傳導(dǎo)，故需要與抑制房室結(jié)的藥物（beta阻斷劑，維拉帕米，或地爾硫卓）聯(lián)用。4、梗阻性HCM發(fā)生急性低血壓是內(nèi)科急癥，治療的關(guān)鍵是使前后負(fù)荷最大化，同時避免增加心肌收縮力和心率。補液無效者，推薦靜脈應(yīng)用苯腎上腺素（或其他無正性肌力作用的血管收縮劑）；單用或與beta阻斷劑聯(lián)合使用，beta阻斷劑可減低心肌收縮力，通過延長舒張灌注期增加前負(fù)荷。5、梗阻型HCM伴持續(xù)呼吸困難，有容量超負(fù)荷證據(jù)和左側(cè)充盈壓升高的臨床證據(jù)，在其他HCMGDMT治療下仍不能緩解時，可謹(jǐn)慎選擇小劑量口服利尿劑。避免過度利尿，否則可減低前負(fù)荷加重LVOTO。6、對于梗阻性HCM患者，停用血管擴張劑（如ACE抑制劑、ARB、DHPCCB）或地高辛可能是合理的，因為這些藥物可以加重動態(tài)流出道梗阻導(dǎo)致的癥狀（這些藥物可以用于無癥狀患者）。對于梗阻性HCM，正性肌力藥、單純血管擴張劑和大劑量利尿劑相對禁忌。7、對于梗阻型HCM伴嚴(yán)重靜息呼吸困難、低血壓、靜息壓力階差極高（＞100mmHg），以及不足6周的嬰兒，維拉帕米有潛在的害處。有癥狀的梗阻型HCM患者的侵入治療：1、梗阻型HCM，GDMT治療下仍有癥狀，推薦對于合適的患者，在有經(jīng)驗的HCM中心，行SRT緩解LVOTO。2、有癥狀的梗阻型HCM患者，合并其他心臟病需要外科治療（如乳頭肌異常，明顯延長的二尖瓣前葉，CAD多支病變，主動脈瓣狹窄），推薦在有經(jīng)驗的HCM中心行外科心肌切除術(shù)。3、梗阻型HCM成年患者，GDMT治療下仍有嚴(yán)重癥狀，由于嚴(yán)重合并癥或高齡外科手術(shù)禁忌或者認(rèn)為風(fēng)險不可接受，推薦合適的患者，在有經(jīng)驗的HCM中心，行酒精室間隔消融。4、對于無癥狀或者運動耐力正常的HCM患者，不推薦SRT。非梗阻型HCM伴HF保留患者的治療（有心絞痛或CAD危險因素者需排除阻塞性CAD?？刂聘哐獕?、糖尿病、肥胖、阻塞性睡眠呼吸暫停和不運動等合并問題有助于改善癥狀。）：1、非梗阻型HCM伴HF保留，有勞力性心絞痛或呼吸困難，推薦應(yīng)用beta阻斷劑或非二氫吡啶類鈣拮抗劑（一線治療）。2、非梗阻型HCM伴HF保留，應(yīng)用beta阻斷劑或非二氫吡啶類鈣拮抗劑后仍持續(xù)勞力性呼吸困難，加用口服利尿劑是合理的。可應(yīng)用袢利尿劑、噻嗪類利尿劑或醛固酮拮抗劑。應(yīng)用需謹(jǐn)慎，通常按需間斷用藥或者小劑量用藥，以防癥狀性低血壓和低血容量。3、非梗阻型HCM伴HF保留，ACE抑制劑和ARB緩解癥狀（心絞痛和呼吸困難）的作用不明確。但也沒有見到臨床不良反應(yīng)，如果有其他適應(yīng)癥可以應(yīng)用。4、無癥狀的非梗阻型HCM，beta阻斷劑和CCB的作用不明確。5、對于年輕的（≤45歲）非梗阻型HCM患者，有致病或可能致病的心臟肌節(jié)遺傳學(xué)變異，表型輕微（NYHAI或II級，最大LV室壁厚度13-25mm，無ICD二級預(yù)防，無ICD恰當(dāng)放電病史，無AF），纈沙坦可能對于延緩心臟不良重構(gòu)有益。HCM合并晚期HF患者的治療：1、HCM，LVEF＜50%，推薦HFrEF的GDMT。2、HCM伴收縮功能不全，推薦評估導(dǎo)致收縮功能不全的合并癥（如CAD）。3、非梗阻性HCM合并晚期HF（GDMT下NYHAIII-IV級），應(yīng)行CPET定量功能受限程度，輔助篩選心臟移植或機械循環(huán)輔助的患者。4、非梗阻性HCM合并晚期HF（GDMT下NYHAIII-IV級）或最大GDMT下難治的致命性心律失常，推薦根據(jù)目前標(biāo)準(zhǔn)評估心臟移植。5、HCM，持續(xù)LVEF＜50%，心臟肌球蛋白抑制劑應(yīng)停用。6、HCM，LVEF＜50%后，停用先前有指征的負(fù)性肌力藥物（特別是維拉帕米、地爾硫卓或雙異丙吡胺）是合理的。7、非梗阻性HCM合并晚期HF（GDMT下NYHAIII-IV級）擬行心臟移植，持續(xù)血流LVAD治療作為移植前的橋接是合理的。8、HCM，持續(xù)LVEF＜50%，ICD植入可獲益。9、HCM，LVEF＜50%，GDMT下NYHAII-IV級，合并LBBB，CRT有助于改善癥狀。HCM合并AF患者的治療：1、HCM合并臨床AF，推薦抗凝（不需要考慮CHA2DS2-VASc評分），首選DOAC，次選VKA。2、HCM合并亞臨床AF（體內(nèi)或體外心臟監(jiān)測發(fā)現(xiàn)1次發(fā)作持續(xù)＞24小時），推薦抗凝（不需要考慮CHA2DS2-VASc評分），首選DOAC，次選VKA。3、頻率控制策略患者，推薦beta阻斷劑、維拉帕米或地爾硫卓，根據(jù)患者意愿和合并癥選擇。4、HCM合并亞臨床AF，體內(nèi)或體外心臟監(jiān)測發(fā)現(xiàn)1次發(fā)作持續(xù)＞5分鐘但＜24小時），抗凝可獲益，首選DOAC，次選VKA，考慮AF發(fā)作持續(xù)時間、總AF負(fù)荷、基礎(chǔ)危險因素和出血風(fēng)險。5、HCM合并不能耐受的AF，節(jié)律控制策略（電復(fù)律或藥物復(fù)律）有益，藥物選擇根據(jù)AF癥狀嚴(yán)重性、患者意愿和合并癥。6、HCM合并癥狀性AF，AF節(jié)律控制策略，若藥物治療無效、有禁忌或有違患者意愿，導(dǎo)管消融有效。7、HCM合并AF需要外科心肌切除術(shù)的患者，同期行外科AF消融有益于AF節(jié)律控制。HCM合并室性心律失?；颊叩闹委煟?、HCM合并復(fù)發(fā)性、不能耐受的致命性室性心律失常，最大抗心律失常藥物和消融不能控制，應(yīng)根據(jù)目前標(biāo)準(zhǔn)評估心臟移植。2、HCM合并癥狀性室性心律失?；蚍磸?fù)ICD放電，beta阻斷劑無效時，推薦應(yīng)用抗心律失常藥物治療（如胺碘酮、多菲利特、美西律、索他洛爾），藥物選擇根據(jù)年齡、合并癥、疾病嚴(yán)重程度、患者意愿和效果及安全性的權(quán)衡。3、HCM有可起搏ICD的患者，推薦應(yīng)用程序抗心律失常起搏以最小化放電風(fēng)險。4、HCM合并復(fù)發(fā)性癥狀性持續(xù)性單形性VT，或優(yōu)化程控后反復(fù)ICD放電，抗心律失常藥物治療無效、不耐受或不愿意，導(dǎo)管消融有益于減少心律失常負(fù)荷。六、HCM患者的生活方式考慮：娛樂性體育活動和競技運動：1、輕中強度的休閑運動有助于改善心肺功能，體力和生活質(zhì)量。2、對于HCM運動員，推薦綜合評估，與專家共同決定運動情況。3、基因型陽性，表型陰性，參加任何強度的競技運動都是合理的。4、對于HCM患者，在每年綜合評估及與專家權(quán)衡利弊共同決定后，參加激烈的娛樂運動是合理的。每年都應(yīng)重復(fù)這個過程。5、對于有高水平運動能力的HCM患者，在每年綜合評估及與專家權(quán)衡利弊共同決定后，可以考慮參加競技運動。6、對于大多數(shù)HCM患者，常規(guī)限制激烈的娛樂運動或競技運動沒有指征。7、對于HCM患者，不應(yīng)僅是為了參加競技運動植入ICD。七、HCM患者的妊娠：1、HCM合并AF或其他抗凝指征的患者懷孕，推薦應(yīng)用低分子量肝素或VKA（每日最大劑量＜5mg）預(yù)防卒中。妊娠期應(yīng)用DOAC的安全性資料不足，薈萃分析顯示嬰兒并發(fā)癥高于低分子量肝素和華法林。2、應(yīng)用beta阻斷劑控制流出道梗阻癥狀或心律失常，監(jiān)測胎兒生長和胎兒心動過緩。一般認(rèn)為妊娠期應(yīng)用美托洛爾、比索洛爾、拉貝洛兒、pindolol、普萘洛爾是安全的，阿替洛爾對胎兒有潛在風(fēng)險。3、對于大多數(shù)患者，推薦陰道分娩作為首選分娩方式。妊娠中期結(jié)束時決定。4、對于HCM家庭成員，應(yīng)予以產(chǎn)前生育和遺傳學(xué)咨詢。5、對于HCM妊娠女性，心內(nèi)科醫(yī)生和產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)協(xié)作治療。HCM患者應(yīng)視為高危，建議母嬰醫(yī)學(xué)專家會診。6、一般認(rèn)為，臨床穩(wěn)定患者妊娠是安全的，17年里HCM女性妊娠僅有3例猝死報道，均為高?；颊?。7、對于HCM妊娠女性，新發(fā)或復(fù)發(fā)AF，電復(fù)律是合理的，特別是對于有癥狀的?？剐穆墒СＫ幓蛘呷焉锝?，或者HCM禁忌。8、對于HCM妊娠女性，全麻和硬膜外麻醉是合理的，警惕避免低血壓。9、對于HCM妊娠女性，監(jiān)測超聲心動圖，特別是在妊娠中期和妊娠晚期血流動力學(xué)負(fù)荷最重的時候，或者出現(xiàn)臨床癥狀時。10、對于HCM妊娠女性，可以考慮檢查胎兒超聲心動圖以診斷胎兒HCM，作為產(chǎn)前咨詢的一部分。11、Mavacamten有潛在致畸效應(yīng)，妊娠女性禁忌。八、合并癥：1、根據(jù)一級預(yù)防指南降低心血管事件風(fēng)險。2、超重或肥胖者推薦生活方式干預(yù)控制和維持體重下降，可能會降低發(fā)生LVOTO、HF和AF的風(fēng)險。3、控制高血壓，推薦生活方式改良和藥物治療，對于梗阻性HCM患者藥物首選beta阻斷劑和非DHPCCB。4、評估睡眠呼吸疾病癥狀，如果存在，進一步檢查和治療。主要參考文獻：2024AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMRGuidelineforthemanagementofHypertrophicCardiomyopathy.Circulation2024;149

心源性猝死（SCD）：SCD、心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌?。℉CM）死亡的三大主要原因。SCD多與致命性心律失常有關(guān)，多為室性心動過速（持續(xù)性或非持續(xù)性）、心室顫動（室顫），亦可為停搏、房室傳導(dǎo)阻滯。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院小兒心臟中心內(nèi)科戴辰程HCM患者SCD危險分層和預(yù)防是臨床上最為重要的問題。目前認(rèn)為安裝植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）是預(yù)防HCM患者SCD的唯一可靠的方法。HCM患者應(yīng)避免參加競技性體育運動（Ⅰ，C），可能有助于預(yù)防SCD。藥物預(yù)防SCD效果不明確，胺碘酮可能有效（Ⅱb，C）。預(yù)測SCD的高危因素包括：早發(fā)猝死家族史、非持續(xù)性室性心動過速（NSVT）、左心室重度肥厚、不明原因的暈厥以及運動血壓反應(yīng)異常。有關(guān)HCM危險分層和ICD植入的建議如下。HCM患者初始評估時均應(yīng)進行綜合SCD危險分層，若存在下述情況任意一項均建議植入ICD（Ⅰ，B）：（1）具有室顫、持續(xù)性室性心動過速或心跳驟停（SCD未遂）的個人史；（2）早發(fā)SCD家族史，包括室性快速心律失常的ICD治療史；（3）不明原因的暈厥；（4）動態(tài)心電圖證實的NSVT；（5）左心室壁最大厚度30mm。也可應(yīng)用HCM預(yù)測模型（HCMRisk-SCD）對患者進行個體化風(fēng)險評估，5年SCD風(fēng)險6%建議植入ICD、1）。對未行ICD植入的患者，定期（每12~24個月1次）進行SCD危險分層是合理的（Ⅱa，C）。不推薦對HCM患者常規(guī)應(yīng)用有創(chuàng)電生理檢查作為SCD危險分層的手段（Ⅲ，C）。