肥厚型心肌病患者當(dāng)中，應(yīng)該使用藥物治療的患者分這么兩大類。 第一，有癥狀患者。有癥狀的肥厚型心肌病患者。對于這部分患者當(dāng)中，無論是否最后做了某種手術(shù)都應(yīng)該堅持長期的藥物治療。 第二，高風(fēng)險患者。對于沒有癥狀的肥厚性心肌病患者，根據(jù)對患者進行風(fēng)險的評估。如果患者心源性猝死的幾率很高，也應(yīng)該有必要進行積極的藥物治療，甚至是藥物治療加上手術(shù)治療。

第一個，是診斷的意義。對于有一些不容易診斷的患者，在臨床上出現(xiàn)了一些模棱兩可的結(jié)果的患者，基因診斷有診斷的意義。許多患者可以在肥厚性心肌病癥狀出現(xiàn)之前，或者是在心肌肥厚出現(xiàn)之前已經(jīng)可以檢測到基因的異常，已經(jīng)有基因突變，所以具有診斷的意義。在診斷方面，第一個可以做到早期診斷，第二個還有比較高的準(zhǔn)確性。準(zhǔn)確性方面可以達到99.9%，是我們肥厚型心肌病診斷的一個金標(biāo)準(zhǔn)。但是，一般來講，有這種基因的異常，并不一定表現(xiàn)出肥厚望心肌病的臨床表現(xiàn)。在敏感性方面的目前還不是非常理想，敏感性目前也就達到50%的70%。也就是說，這個臨床上已經(jīng)能夠診斷肥厚型心肌病的，但是相關(guān)的異?；蛴械臅r候找不到，大概也占三分之一，或或三分之一多些的患者會出現(xiàn)這種找不到的情況。 第二，預(yù)后價值。在基因檢測對肥厚型心肌病預(yù)后價值方面，現(xiàn)在還有不同的看法。但是，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)如果基因檢測是陽性的，已經(jīng)有基因的突變的患者，往往更為年輕，特別是心肌肥厚的程度更為嚴(yán)重，也更容易有這個肥厚型心肌病的家族史。這部分患者呢？那更有可能以后需要做植入式復(fù)律除顫器治療。還有的研究發(fā)現(xiàn)呢？如果發(fā)現(xiàn)肌絲基因的檢測有突變是陽性的患者的心血管死亡，以及最后進展到心功能三級或四級的心衰是增加的。整體來講呢，基因檢測在肥厚心肌病的預(yù)后意義方面現(xiàn)在還有一些爭論，但基本看來還是有一定的預(yù)后價值。 第三，治療的價值。從治療的角度來講，目前肥厚性心肌病的致病基因作為靶向治療的藥物現(xiàn)在還沒有，也沒有任何治療方式，包括基因治療方式可以逆轉(zhuǎn)肥厚性心肌病的心肌肥厚。在這方面可能還有相當(dāng)?shù)囊欢温肪鸵?，我們一直在期待?第四。對親屬診斷的參考價值。我們知道肥厚型心肌病是一種遺傳性的心臟疾病。如果我們對第一個發(fā)現(xiàn)肥厚型心肌病的這個患者進行基因檢測，他的一級親屬在檢測的時候，我們就主要檢測第一個病人也叫先證者的異?；颍筒灰欢ㄈプ鰪V泛性的基因檢測了，可以減少親屬的篩選面。一級親屬主要是包括父母兄弟姐妹和子女。另外，如果先證者已經(jīng)做了基因檢測是肯定的，或否定的。對于其他親屬是否進行肥厚性心肌病的篩查篩查的力度是有一定幫助的。 第五，優(yōu)生優(yōu)育。對患者本人生育后代方面可以進行優(yōu)生優(yōu)育的規(guī)劃。如果我們通過基因檢測發(fā)現(xiàn)我們的第一個肥厚性心肌病患者攜帶有某種突變的基因，我們就可以通過優(yōu)生優(yōu)育的規(guī)劃來規(guī)避我們的下一代出現(xiàn)肥厚型心肌病這種遺傳性疾病。當(dāng)然，我們方法有好多?？梢酝ㄟ^產(chǎn)前的檢查來終止攜帶致病基因的胎兒?？梢越柚谠嚬軏雰旱募夹g(shù)來篩選健康的受精卵和胚胎等等的一些其他方法，使我們的后代避免受肥厚型心肌病的侵?jǐn)_。

肥厚型心肌病有遺傳，是一種遺傳性疾病。如何將自己的異常遺傳基因不遺傳到下一代？這是我們每一個做父母的對孕育下一代的期望。如何做到這一點？如何肥厚型心肌病這種遺傳性疾病進行遺傳疾病的阻斷？ 有兩個辦法。 第一個辦法呢。是在懷孕期對孕婦的羊水進行穿刺。抽取羊水進行產(chǎn)前檢查，看羊水當(dāng)中胎兒的脫落細胞當(dāng)中有沒有這種遺傳性疾病的基因？如果有這種基因的話，我們就對這個胎兒進行流產(chǎn)終止妊娠處理。不過，這種方法有1%的可能性，可能會對正常的胎兒，誤以為有問題而實施流產(chǎn)的風(fēng)險。大約1%。 第二個辦法。使用試管嬰兒的方法。對有遺傳性缺陷基因的受精卵或胚胎進行篩選性的舍棄。一般的方法是首先對夫妻雙方做肥厚型心肌病等等方面的基因檢測，看看雙方有沒有相關(guān)的致病基因，并明確為哪一個具體的類型。在經(jīng)驗豐富的輔助生殖中心，進行試管嬰兒的培育。先培育出多個受精卵和胚胎。在這些胚胎受精卵和胚胎之中，進行致病基因的檢測和篩選，舍棄有致病基因的受精卵和胚胎。將沒有致病基因的胚胎植入體內(nèi)進行孕育。

針對肥厚型心肌病的治療措施還是比較多的。根據(jù)病人有沒有癥狀、癥狀的嚴(yán)重程度以及客觀的檢查結(jié)果來選擇使用哪一種治療的方法，哪一種措施以及哪幾種方法和措施的結(jié)合。一般來講，我們有以下幾個方法和招數(shù)。 第一，單純的隨訪觀察。主要是患者的門診隨訪，再加上超聲心動圖的定期檢查。這種病人占絕大多數(shù)。因為肥厚性心肌病也與其他疾病一樣，患者的輕中重的分布情況。大多數(shù)都是輕癥病人。中等程度的病人中等數(shù)量，最重的病人最少見。也就是呈金字塔式分布的?；疾≥p重程度的分布。肥厚性心肌病這種疾病也不例外，仍然是輕癥病人最多。所以我們絕大多數(shù)的患者。是處于一個隨訪觀察階段，或者注是單純隨訪觀察時期的這種群體。 第二，藥物治療。我們知道，藥物治療是許多疾病的基礎(chǔ)，肥厚型心肌病也不例外。藥物治療是肥厚型心肌病的初始治療方法。更重的患者需要做后面的一些手術(shù)。許多病人就一直維持藥物治療，定期調(diào)整藥物的種類和劑量。還有少數(shù)患者藥物治了一段時間之后。發(fā)現(xiàn)必要性不是太大，降級為單純的隨訪觀察。 第三種方法，外科手術(shù)治療。主要指的是室間隔減容手術(shù)，減少室間隔的容量和體積的手術(shù)。也就是把室間隔突出于左室流出道的部分，給它削平前沒，讓它不再阻擋我們從左心室向主動脈射血，不再梗在我們的路上。這是一種比較成熟的外科手術(shù)。屬于心臟外科手術(shù)里面相對比較簡單的一種操作。 第四，經(jīng)皮室間隔酒精消融手術(shù)。這種手術(shù)是經(jīng)過動脈導(dǎo)管的方法，將導(dǎo)管深入到供應(yīng)室間隔這一塊心肌的冠狀動脈分支內(nèi)。通過無水酒精將這一塊心肌造成人為的心肌梗死。通過心肌的壞死攣縮纖維化等等，縮小這塊心肌的體積。使左室流出道的梗阻減輕。 第五，雙腔起搏治療。這種治療方法是在心房和心室各放一個起搏電極，通過心房心室順序起搏，調(diào)整房室起搏的間期，即時間差距，使左右心室起搏及收縮不同步。從而造成左室流出道壓力階差的降低。從而改善肥厚型心肌病的血流動力學(xué)。 第六，植入式心臟復(fù)律除顫器治療。也叫icd治療。這種主要是針對出現(xiàn)室性惡性心律失常的患者。預(yù)防性植入復(fù)律除顫器，一旦出現(xiàn)室性心動過速、心室撲動、心室顫動等惡性心律失常時自動放電，恢復(fù)竇性心律，挽救生命。 第七，心臟移植治療。對于晚期肥厚型心肌病患者、出現(xiàn)頑固性的心衰等等一些不可逆的嚴(yán)重情況，可以最后實施心臟移植治療。 從上面的敘述中，我們可以看出大多數(shù)人是用單純的隨訪觀察或者是藥物治療。對于重癥患者，可能要幾種措施聯(lián)合使用。多數(shù)是藥物再加上后面的各種手術(shù)措施之一，或之二。

1、什么是肥厚性心肌病？這種病常見嗎？肥厚性心肌病，是一種最常見、嚴(yán)重的遺傳性心臟病，顧名思義它是由于心肌的肥厚引起的心臟病變，這種肥厚很有特點，它不是均勻性肥厚，而是以左心室壁和室間隔肥厚為主，有區(qū)別于高血壓引起的心肌均勻性肥厚。肥厚性心肌病患病率為80／10 萬，粗略估算我國患者超過100萬。 2、心肌肥厚了不就結(jié)實有力了嗎，怎么會是一種病呢？心臟就像是一個水泵，負責(zé)把血液泵到全身去。肥厚的心肌雖然有力，但它是往心臟里邊肥厚，會造成泵的容量極大減少，此外，它還把出水口給遮擋了（即左室流出道梗阻）。正常心臟每一次搏動可以射出60~80ml血液，而肥厚性心肌病的心臟可能每搏量只有10~30ml。造成的結(jié)果就是全身的供血不足，心臟的供血也不足，當(dāng)活動量大的時候，容易導(dǎo)致心肌缺血甚至心源性猝死。3、肥厚性心肌病怎么得的？大部分是基因遺傳引起，約60％ 的成年患者可檢測到明確的突變致病基因。25-30%患者病因不詳。5-10%是其他遺傳或非遺傳疾病引起（包括先天性代謝性疾病、 神經(jīng)肌肉疾病、線粒體疾病等）。所以建議所有確診為肥厚性心肌病的患者進行基因篩查，再根據(jù)家庭遺傳咨詢及基因篩查結(jié)果，決定是否對其親屬進行基因篩查。 4、肥厚性心肌病有哪些癥狀呢？勞力性呼吸閑難：是最常見的癥狀，有癥狀患者中90％以上有此表現(xiàn)。胸痛：25％～30％的患者有胸痛不適的癥狀，多呈勞力性胸痛，也有不典型的疼痛持續(xù)發(fā)生，但冠狀動脈造影正常。心悸：房顫是該病患者常見的心律失常之一，發(fā)生率約為 22．5％。暈厥或先兆暈厥：15％～25％的患者至少發(fā)生過一次暈厥，另有20％的患者有先兆暈厥，一般見于活動時。5、肥厚性心肌病做哪些檢查發(fā)現(xiàn)和確診呢？超聲心動圖：是初步診斷肥厚性心肌病的主要方法。心臟磁共振成像：較超聲心動圖提供更多信息，超聲診斷不明確時行該檢查。心電圖：肥厚性心肌病患者心電圖變化出現(xiàn)較早，可先于臨床癥狀，所有患者都應(yīng)進行心電圖檢查。6、您需要到哪個科室就診？心外科、心胸外科、心臟血管外科。7、怎樣治療肥厚性心肌?。繉τ谟邪Y狀且存在左室流出道梗阻患者，治療目標(biāo)是使用藥物、外科室間隔心肌切除術(shù)、酒精消融術(shù)或雙腔起搏器治療改善癥狀；對于有癥狀無左室流出道梗阻患者，治療重點是管理心力衰竭、心律失常和心絞痛；對于藥物治療無效的進展性左心室收縮或舒張功能障礙患者，考慮心臟移植。對于無癥狀患者，建議每年定期臨床評估，無論是否存在左室流出道梗阻，均不推薦室間隔消減治療。所有肥厚性心肌病患者都應(yīng)開展心臟性猝死風(fēng)險評估和危險分層，進行相應(yīng)的預(yù)防和治療。8、什么情況需要外科手術(shù)治療？手術(shù)怎樣做的？手術(shù)后效果如何？如果確診為梗阻型肥厚心肌病，在使用大劑量藥物治療后癥狀仍較重（呼吸困難、胸痛或暈厥等），心臟彩超測量左室流出道壓差≥50mmHg者，需要手術(shù)治療。對于癥狀較輕，但是出現(xiàn)中重度二尖瓣關(guān)閉不全、房顫或左心房明顯增大等情況的患者，也應(yīng)考慮外科手術(shù)治療，以預(yù)防不可逆的合并癥。手術(shù)過程其實就是切除多余的心肌，經(jīng)典術(shù)式是Morrow手術(shù)，為什么叫Morrow？醫(yī)學(xué)里很多手術(shù)都是以創(chuàng)造者名字來命名，Morrow手術(shù)也不例外。1978年，美國一位叫做Andrew Glenn Morrow的外科醫(yī)生嘗試對這些肥厚的肌肉進行切除，來改善流出道狹窄的狀況，從而改善癥狀，結(jié)果獲得巨大成功。如下圖所示，刀片切除的地方就是肥厚且阻擋了左心室流出道的心肌。后來，隨著技術(shù)的發(fā)展，Schaff和Said SM、Dearani JA、Ommen SR一起發(fā)布了改良擴大Morrow手術(shù)，切除范圍擴大至心尖方向，使得治療效果進一步提高，最終讓梗阻型肥厚心肌病接受外科手術(shù)治療的患者，遠期生存率接近于正常人群。 9、自然病程和壽命如何？大多數(shù)患者可能日常生活無明顯障礙，不需要手術(shù)或介入治療，壽命與正常人無區(qū)別。但肥厚性心肌病患者通常需要終生隨訪，監(jiān)測癥狀、不良事件風(fēng)險、左心室功能和心臟節(jié)律等的變化。疾病的嚴(yán)重程度、年齡和癥狀決定了監(jiān)測頻率。需要接受外科手術(shù)治療的患者，遠期生存率接近于正常人群。10、得了肥厚性心肌病還能運動嗎？運動對身心健康有無限益處，但對于該病患者具有不小的風(fēng)險。為此，第36屆貝塞斯達準(zhǔn)則推薦了肥厚性心肌病患者參與下方綠色板塊的運動。

許多肥厚型心肌病病人需要服用藥物進行長期的治療。那么，藥物治療的目的是什么？為什么要進行藥物治療？ 第一。緩解和控制癥狀。治療任何疾病，我們直接的目的是為了緩解患者的病痛。所以緩解癥狀是肥厚性心肌病患者藥物治療的第一目的。盡量使患者的胸痛、胸悶，心悸，暈厥黑矇等的癥狀得到消除。實在消除不掉，退而求其次，能大大的緩解也是可以的。 第二?？刂苹颊叩男穆省⒒颊叩男穆书L期控制在每分鐘50次至65次之間。窄的心率范圍，或平均心率能控制在每分鐘55次至60次之間更好。 第三。控制血壓。肥厚型心肌病病人不一定合并有高血壓病。如果有血壓升高，一定要用藥物把血壓控制在正常的范圍之內(nèi)。 第四。保持肥厚型心肌病患者心臟功能的長期穩(wěn)定。包括左心室的收縮功能和舒張功能，也包括左心室腔室的大小。遏制左心室舒張功能逐漸惡化，或者是左心室大小的逐漸擴張，以及收縮功能逐漸減低的趨勢。 第五。預(yù)防并發(fā)癥。主要是預(yù)防心力衰竭，心律失常，血栓等等的并發(fā)癥。根據(jù)患者的具體情況，使用相應(yīng)的藥物來減少心律失常，心衰和血栓的發(fā)生。 第六，維持植入器械及植入心臟的正常運行。對于植入icd的患者盡量使用抗心律失常，藥減少icd的放電次數(shù)，延長icd的使用壽命。對于心臟移植的患者也應(yīng)該使用相應(yīng)的抗排異藥物，維持植入心臟的正常血流動力學(xué)狀態(tài)和和使用壽命。

有兩個辦法。 第一個辦法，是使用肥厚型心肌病患者配偶的生殖細胞與健康捐贈者的生殖細胞結(jié)合，產(chǎn)生健康的第二代。 第二個，是婚前進行夫妻雙方的基因檢測，明確夫妻雙方的基因，病變基因的攜帶情況。之后呢，一個是避免類似基因患者之間的結(jié)合。再一個呢，就是借助與試管嬰兒的技術(shù)來孕育健康的后代。具體的方法呢？就是利用試管的技術(shù)先培育出多個胚胎。對這個受精卵和胚胎進行基因檢測。將受精卵和胚胎當(dāng)中的攜帶病變基因的這些受精卵剔除，只剩下不攜帶肥厚型心肌病病變基因的受精卵。進行培育之后，植入體內(nèi)進行孕育。

心尖肥厚型心肌病在診斷方面核磁共振是最敏感、最可靠的診斷方法。是診斷心尖肥厚型心肌病的金標(biāo)準(zhǔn)。 第一個，它能夠從多個切面非常清楚地顯示到左心室和室間隔各個節(jié)段、各個部位的心肌肥厚的部位、范圍、程度。而且能夠直接了解到心尖部心肌的薄厚情況?？梢园殉曅膭訄D漏診的所有病倒全部發(fā)現(xiàn)。還可以清楚的發(fā)現(xiàn)心尖部的室壁瘤。還可以清楚的發(fā)現(xiàn)左室腔內(nèi)心尖部的血栓形成。 所以，心臟核磁是心尖肥厚性心肌病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。診斷清楚明確，可以發(fā)現(xiàn)室壁瘤和血栓。

在一個家族當(dāng)中，第一個被發(fā)現(xiàn)是肥厚型心肌病的患者，叫做先證者。意思就是最先被證實是肥厚型心肌病的患者。 對于這個已經(jīng)被確診為肥厚型心肌病的先證者，我們肯定要進行長期的、全方位的隨訪和治療。 對于先證者，首先要進行基因檢測，看他有沒有肥厚型心肌病的突變基因。如果有，再確定他的突變基因類型。 確定完先證者的基因突變類型之后，對肥厚型心肌病先證者的一級親屬進行基因檢測?；驒z測的時候只檢測先證者的突變基因這種類型。什么是一級親屬？也就是先證者的父母、兄弟、姐妹、和子女。 先證者的一級親屬當(dāng)中，如果有一部分已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與先證者相同的基因。肥厚型心肌病的突變基因，無論是否已經(jīng)顯現(xiàn)出肥厚型心肌病，都要進行臨床評估、心電圖檢查和超聲心動圖檢查，并進行長期的隨訪。 先證者的一級親屬當(dāng)中，如果不帶有與先證者相同的肥厚型心肌病的突變基因，不需要以后進行隨訪。但是，如果出現(xiàn)相關(guān)的癥狀，或者是這個家族當(dāng)中出現(xiàn)了更多的。回復(fù)信息里邊的臨床相關(guān)的數(shù)據(jù)。建議把這些沒有突變基因的一級親屬再次進行評估。

肥厚型心肌病可能會出現(xiàn)一系列的并發(fā)癥。包括下面幾個方面： 第一個心律失常。最常見的心律失常，有完全性左束支傳導(dǎo)阻滯；室性的心律失常，包括早搏和心動過速；以及心房顫動和心房撲動；還有就是房室傳導(dǎo)阻滯和竇房傳導(dǎo)阻滯。 第二就是動脈栓塞。最常見的栓塞部位是腦栓塞。 第三是感染性心內(nèi)膜炎。這種病是由于血液當(dāng)中的細菌與血液內(nèi)的血小板等等的攣在一起、粘附在一起，粘在了心臟的內(nèi)膜和瓣膜上，比如說主動脈瓣、二尖瓣等等處，對瓣膜產(chǎn)生損害。 第四。心力衰竭。患者在疾病的晚期，可以出現(xiàn)左心室擴大。左心室由厚變正常，再變薄，出現(xiàn)心腔的擴大，出現(xiàn)收縮功能減低、心力衰竭。 第五。猝死。突然死掉。猝死可以貫穿于肥厚型心肌病的每一個期。從早期到中期，到晚期都可以出現(xiàn)猝死。而且猝死是肥厚型心肌病死亡的主要方式。