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焦鳳輝主治醫(yī)師 邯鄲市第一醫(yī)院 心內(nèi)科 1.什么是肥厚型心肌?。℉CM）？通俗的講，就是由于心臟心肌逐漸肥厚而導致心臟射血通路受到阻礙，患者及其容易在劇烈運動時由于心臟射血不足或是誘發(fā)惡性心律失常而導致暈厥或者是猝死。??然而，許多人沒有出現(xiàn)癥狀，可能不知道自己患有這種疾病。2、肥厚型心肌病很常見嗎?肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心血管疾病之一，估計在全球普通人群中的患病率為每200-500名成年人中就有1名HCM患者。然而，許多人仍然未被診斷出來，部分原因是他們根本沒有癥狀。3.?肥厚型心肌病有哪些危害？由于HCM患者的癥狀變異較大，容易導致診斷不足（漏診）或診斷延遲。有些患者無明顯癥狀或癥狀輕微，但有些患者卻在早期即出現(xiàn)胸悶、胸痛、呼吸困難、心律失常、暈厥、心力衰竭，甚至發(fā)生心源性猝死，是青年人及運動員心源性猝死的主要原因。?家族中直系親屬有肥厚型心肌病史或猝死史者，應(yīng)警惕肥厚型心肌病。平時運動后出現(xiàn)胸悶氣短、呼吸困難、胸痛等癥狀應(yīng)盡早到醫(yī)院排查。4、肥厚型心肌病有哪些治療方法？HCM治療手段主要包括藥物治療、外科手術(shù)、酒精化學消融、射頻消融治療。?Liwen術(shù)式開啟了肥厚型心肌病治療新時代,該術(shù)式在超聲指導下，經(jīng)皮經(jīng)肋間將射頻消融穿刺針置入肥厚的心肌進行熱消融，進而解除左室流出道梗阻，是一種安全、有效、微創(chuàng)的創(chuàng)新治療策略，具備“不開胸、創(chuàng)傷小、療效好、風險低、恢復快”等特點。2024年04月16日
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潘小宏主任醫(yī)師 浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院 心血管內(nèi)科 肥厚型心肌?。℉CM）是一種以心肌肥厚為特征的最常見遺傳性心臟病，是導致青少年和運動員猝死的主要原因之一。肥厚型心肌病的發(fā)生率是1/500，隨著診斷技術(shù)的進步，現(xiàn)在研究發(fā)現(xiàn)發(fā)生率甚至高達1/200。本文根據(jù)2022年中國肥厚型心肌病指南、2020年美國心臟協(xié)會AHA/美國心臟病學會ACC肥厚型心肌病診療指南和2014年歐洲心血管病協(xié)會ESC肥厚型心肌病診治指南，結(jié)合最新研究，和大家介紹一下HCM的病因和診治。?1.????肥厚型心肌病的病因據(jù)數(shù)據(jù)顯示，約50%的HCM患者具有家族遺傳性。目前HCM的分子遺傳學研究證實此病為肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的編碼基因突變，其中MYBPC3基因和MYH7基因是HCM患者最常見的兩種致病基因。多數(shù)由基因變異引起的HCM的遺傳模式為常染色體顯性遺傳模式，每個受累家系成員的后代都有50%?的概率會遺傳到這種致病基因。但由于致病基因變異存在外顯不全及年齡依賴的表達，攜帶致病基因不一定出現(xiàn)臨床表型。部分HCM?患者可能攜帶單個基因的多個變異（復合變異）或≥2個相同或不同基因的雜合變異，統(tǒng)稱為復雜基因變異現(xiàn)象。研究發(fā)現(xiàn)，攜帶復雜基因變異者發(fā)病更早，臨床表型更重，預后更差。但基因突變引起的HCM發(fā)病機制仍不明確。有研究者推測基因突變導致肌纖維收縮功能受損，從而代償性的出現(xiàn)心肌肥厚和舒張功能障礙；也有研究者提出基因突變導致鈣循環(huán)或鈣敏感性受擾，能量代謝受到影響，從而出現(xiàn)心肌肥厚、纖維化、肌纖維排列紊亂及舒張功能改變。這些學說雖然互為補充地解釋了HCM的致病機制，但均難以完全闡明。臨床診斷HCM時，需要和其他心肌肥厚的病因做鑒別診斷。除了高血壓、主動脈瓣狹窄、心肌炎和運動員心臟外，心肌肥厚40-60%是肥厚型心肌病，5-10％的心肌肥厚是由其他遺傳性或非遺傳性疾病引起，包括先天性代謝性疾病(如糖原貯積病、肉堿代謝疾病、溶酶體貯積病)，神經(jīng)肌肉疾病(如Friedreich共濟失調(diào))，線粒體疾病，畸形綜合征，系統(tǒng)性淀粉樣變等，這類疾病臨床罕見或少見。另外還有25-30％的心肌肥厚原因不明。?2.?肥厚型心肌病的病理生理HCM病理生理機制復雜，主要包括左心室流出道梗阻（LVOTO）、二尖瓣反流（MR）、舒張功能不全、心肌缺血和自主神經(jīng)功能不全等。在臨床中，對于一個HCM患者，可能以一種機制為主，也可能同時存在相互作用的多種機制。以下為HCM各種病理生理機制產(chǎn)生的主要原因：2.1產(chǎn)生LVOTO?的兩種機制：①非對稱性室間隔肥厚，尤其是室間隔基底部增厚及二尖瓣解剖結(jié)構(gòu)改變（包括瓣葉拉長、乳頭肌前移）造成LVOT?狹窄引起的機械性梗阻；②二尖瓣前葉收縮期前移現(xiàn)象加重LVOT?狹窄引起的動力性梗阻。2.2產(chǎn)生MR原因主要有兩方面：①繼發(fā)于LVOTO?；②原發(fā)性或內(nèi)在性的二尖瓣相關(guān)結(jié)構(gòu)異常，如二尖瓣葉過度拉長、異常乳頭肌插入、乳頭肌前向移位等。2.3產(chǎn)生舒張功能不全機制主要包括兩方面：①心肌缺血、缺氧、能量代謝障礙，導致心肌細胞內(nèi)舒張期鈣再攝取異常，導致心肌主動松弛能力受損；②心室肥厚、心肌纖維化、心室?guī)缀涡螤罡淖兊?，導致心室壁順?yīng)性降低（僵硬度增加），心室被動充盈受限。2.4產(chǎn)生心肌缺血原因包括四個方面：①心肌細胞肥大，導致心肌的氧供和需求失衡；②心室壁內(nèi)小冠狀動脈管壁增厚，管腔狹窄，血管分布密度降低；③冠狀動脈微血管功能障礙導致冠狀動脈血流儲備降低；④部分患者可以合并冠狀動脈肌橋及冠狀動脈粥樣硬化病變。?3.肥厚型心肌病的類型HCM的分型主要依據(jù)患者的血流動力學、心臟肥厚部位及遺傳學規(guī)律。其分型如下圖所示，不同分型的患者，其治療方式及預后情況也不同。3.1??根據(jù)血流動力學分型：是臨床最常用的HCM分型方法，有利于指導治療措施的選擇。3.1.1梗阻性HCM：根據(jù)梗阻部位又可以分為左室流出道梗阻（LVOTO）、左心室中部梗阻及左心室心尖部梗阻。通常所說的梗阻性HCM?是指LVOTO，即LVOT?瞬時峰值壓差≥30mmHg；同時可以分為靜息梗阻性（靜息狀態(tài)存在LVOTO）和隱匿梗阻性（靜息無梗阻，激發(fā)試驗時出現(xiàn)LVOTO）。3.1.2非梗阻性HCM：指靜息時和激發(fā)時LVOT?峰值壓差均<30mmHg。臨床上，靜息梗阻性、隱匿梗阻性和非梗阻性HCM三種類型約各占1/3。HCM根據(jù)血流動力學分型??3.2根據(jù)肥厚部位分型：3.2.1室間隔肥厚：是臨床最常見的表現(xiàn)型，主要累及心室間隔基底部，表現(xiàn)為非對稱性室間隔肥厚（ASH）。診斷標準為舒張末期室間隔與左心室后壁厚度之比≥1.3-1.5。3.2.2心尖部肥厚：又稱心尖肥厚型心肌?。ˋpHCM），指心室肥厚主要累及左心室乳頭肌以下的心尖部。診斷標準為舒張末期左心室心尖部最大室壁厚度≥15mm，左心室心尖部與后壁最大厚度之比≥1.5。3.2.3左心室中部肥厚：又稱左心室中部梗阻性肥厚型心肌?。∕VOHCM），是指左心室中部乳頭肌水平及心室間隔中部心肌肥厚，伴左心室心尖部與基底部之間收縮末期壓差。診斷標準：①顯著的左心室中部室壁增厚，舒張末期最大室壁厚度≥15mm，有明確家族史的室壁厚度≥13mm；②左心室中部收縮末期峰值壓差≥30mmHg，常伴有特征性收縮末期異常高速血流（由心尖至心底部）。3.3根據(jù)遺傳學特點分型：3.3.1家族性/遺傳性HCM：發(fā)病呈家族聚集性，由致病基因變異遺傳引起，其診斷標準為除先證者以外，3代親屬中有≥2個成員被診斷為HCM?或者存在與先證者相同的基因變異，可出現(xiàn)心電圖及超聲心動圖異常。3.2.2散發(fā)性HCM：發(fā)病無家族性聚集，非基因變異引起，或者患者攜帶的變異為“原始變異”。??4.肥厚型心肌病的診斷肥厚型心肌?。℉CM）患者的臨床診斷依據(jù)包括家族史、癥狀和體征以及輔助檢查等。對于疑似HCM?患者，會進行全面的體格檢查，詳細的個人史采集及至少3代親屬的家族史采集。具體流程根據(jù)最新的指南推薦，如圖所示。?HCM?的臨床表現(xiàn)缺乏特異性，差異也大，多數(shù)HCM患者臨床無癥狀，是在體格檢查或因其他疾病做心電圖或超聲心動圖檢查時發(fā)現(xiàn)，部分患者可能在運動后出現(xiàn)相關(guān)的癥狀，如呼吸困難、胸痛、心悸及暈厥等。當心超和心電圖提示心室壁增厚，醫(yī)生會結(jié)合患者的癥狀體征、家族史和輔助檢查，明確HCM診斷。?家族史：因為HCM屬于遺傳性心臟病，家族史對于HCM患者的診斷及預后評估非常重要。包括家族成員診斷HCM或一級親屬（父母、子女以及親兄弟姐妹）在年齡≤50歲發(fā)生心臟性猝死、心衰、心臟移植及植入式心臟轉(zhuǎn)復除顫起搏器（ICD）治療史等。?輔助檢查：HCM因為缺乏特異性的臨床表現(xiàn)，輔助檢查尤為重要。HCM輔助檢查包括心電圖、超聲心動圖、心臟磁共振、基因檢測、冠狀動脈評估及心室造影檢查、運動試驗、心臟生物標志物檢測、有創(chuàng)性血流動力學檢查、心內(nèi)電生理檢查、心內(nèi)膜心肌活檢等等。?心室壁增厚是診斷HCM的必備條件?？梢岳貌煌男呐K影像學檢查方法如超聲心動圖、CMR或心臟CT成像檢查等幫助診斷。根據(jù)最新指南推薦，HCM的診斷標準如下：1.?成人（年齡≥18歲）HCM?的診斷標準：（1）上述任一心臟影像學檢查發(fā)現(xiàn)一個或多個左心室節(jié)段舒張末期最大心室壁厚度≥15mm。其中，左心室壁最大厚度≥30mm?稱為極度左心室肥厚。（2）對于家族性HCM?中除先證者外的家庭成員或基因檢測陽性（攜帶HCM?致病基因變異）的個體，舒張末期最大心室壁厚度≥13mm也可以診斷HCM。2.?未成年人（年齡<18歲）HCM的診斷標準：根據(jù)未成年人年齡、體表面積、篩查環(huán)境及診斷HCM的驗前概率，采用不同的診斷界值：（1）對于無HCM?家族史且無癥狀的兒童，當左心室壁最大厚度超過預測正常值的2個標準差，即z值（定義為偏離同年齡兒童正常值的標準差數(shù)）>2.5?時可診斷。（2）對于有明確HCM?家族史或者致病基因檢測陽性的兒童，建議采用z值>2的界值。?5.肥厚型心肌病的合并癥和并發(fā)癥5.1心房顫動:是HCM患者最常見的心律失常之一，約18-20%的HCM患者合并房顫，增加患者卒中和周圍栓塞的風險，明顯影響患者的生活質(zhì)量。5.2心力衰竭：通常由左心室舒張功能異常引起，表現(xiàn)為射血分數(shù)保留的心力衰竭（HFpEF）。少數(shù)患者進展至終末期HCM，出現(xiàn)嚴重的左心室收縮功能障礙，表現(xiàn)為射血分數(shù)降低的心力衰竭（HFrEF）。HCM患者發(fā)生心衰時出現(xiàn)呼吸困難癥狀，發(fā)生率約15%。5.3左室心尖部室壁瘤:是HCM相對少見但是危險的并發(fā)癥，發(fā)生率在1-5%?之間，多見于心尖肥厚型心肌病和左心室中部梗阻性肥厚型心肌病等特殊類型的HCM。左室心尖部室壁瘤是HCM患者發(fā)生心臟性猝死的危險因素之一，與HCM的不良預后密切相關(guān)，需要植入ICD。5.4心腔內(nèi)血栓：根據(jù)心腔內(nèi)血栓部位可以分為心房血栓和心室血栓。心房血栓（包括心耳血栓）主要與房顫相關(guān)。左心室血栓在HCM患者中相對罕見，可見于心臟室壁瘤和終末期重癥患者。6.肥厚型心肌病的治療????HCM的治療目標包括緩解臨床癥狀，改善心臟功能，延緩疾病進展，減少疾病死亡。治療原則包括：1.?無癥狀HCM?患者需要定期進行臨床評估。2.?對于有癥狀的非梗阻性HCM?患者，主要針對合并癥和并發(fā)癥進行治療。3.對于有癥狀的梗阻性HCM?患者，使用藥物治療或手術(shù)治療方式改善癥狀。4.?所有HCM患者都應(yīng)常規(guī)開展心臟性猝死的風險評估和危險分層，進行相應(yīng)預防和治療。6.1藥物治療的主要目的是緩解HCM?患者的癥狀，目前尚沒有證據(jù)顯示藥物治療可以改變HCM的自然病史。癥狀性梗阻性HCM?患者的藥物治療種類主要包括以下五種：①?β受體阻滯劑：是最早被研究用于治療HCM患者的藥物，可以抑制心肌收縮力，降低左室流出道（LVOT）壓差，減輕左室流出道梗阻（LVOTO）；可以減慢心率，改善心室舒張期充盈，明顯改善患者的心功能和生活質(zhì)量。目前，β受體阻滯劑多作為一線治療藥物,兒童HCM?患者也可以使用β受體阻滯劑。常用的是美托洛爾和比索洛爾。②?非二氫吡啶類鈣離子通道阻斷劑（CCB）：具有負性肌力和負性頻率作用，可以減輕LVOTO，改善舒張期心室充盈程度和患者癥狀。對于β受體阻滯劑治療無效、無法耐受或有禁忌的癥狀性梗阻性HCM?患者，推薦使用非二氫吡啶類CCB，包括維拉帕米和地爾硫卓。③?心肌肌球蛋白抑制劑：Mavacamten是選擇性心肌肌球蛋白變構(gòu)抑制劑，通過選擇性降低心肌肌球蛋白重鏈的ATP?酶活性，可逆地抑制肌球蛋白-肌動蛋白橫橋的過量形成，同時促使整個肌球蛋白群體轉(zhuǎn)向節(jié)能的超松弛狀態(tài)，從而抑制心肌過度收縮、改善舒張順應(yīng)性及能量代謝。Aficamten是一種新型選擇性小分子心肌肌球蛋白抑制劑。目前臨床試驗表明這一類藥物能顯著降低左室流出道壓力差，緩解梗阻，顯著減少患者臨床手術(shù)的必要性，筆者認為是非常有臨床前景的一類藥物，在中國也很快會上市。④?丙吡胺和西苯唑啉：都屬于抗心律失常藥物，可以降低LVOT壓差。對于使用β受體阻滯劑和非二氫吡啶類CCB后仍有與LVOTO相關(guān)癥狀的重癥患者，可考慮使用。因為可能潛在都致心律失常作用，實際上目前在中國臨床很少應(yīng)用。6.2手術(shù)治療包括室間隔心肌消融術(shù)（SMA）和外科室間隔心肌切除術(shù)（SSM），可統(tǒng)稱為室間隔減容術(shù)（SRT）。SMA包括用酒精間隔消融術(shù)（ASA）、經(jīng)皮心肌內(nèi)間隔射頻消融術(shù)（PIMSRA，又稱Liwen術(shù)式）、心內(nèi)膜間隔射頻消融術(shù)（ERASH）等。其中Liwen術(shù)式是由中國西京醫(yī)院劉麗文教授首創(chuàng)，對既往術(shù)式進行很好的革新和改進，目前正被越來越多的國家接受，是國人的驕傲。室間隔心肌消融術(shù)外科室間隔心肌切除術(shù)?手術(shù)適應(yīng)證：（1）臨床標準：患者經(jīng)充分藥物治療后仍然存在嚴重呼吸困難或胸痛癥狀（NYHA心功能Ⅲ級或Ⅳ級），或者存在其他與活動相關(guān)的癥狀（如反復發(fā)生暈厥或近乎暈厥），與LVOTO?相關(guān)，影響患者日?；顒雍蜕钯|(zhì)量。（2）血流動力學標準：靜息或激發(fā)時LVOT峰值壓差≥50mmHg，與室間隔肥厚或二尖瓣SAM?現(xiàn)象相關(guān)。（3）解剖標準：由術(shù)者個人判斷擬行手術(shù)的室間隔厚度是否能足夠安全有效地進行操作。對于無癥狀且活動耐力正常的梗阻性HCM患者或者雖然有癥狀但經(jīng)優(yōu)化藥物治療可以控制，則不推薦進行SRT手術(shù)。?7.危險評估和猝死的預防肥厚型心肌病是患者，特別是青少年患者猝死的主要原因，一旦發(fā)生，對患者及家庭的危害極大，因此如何正確評估肥厚型心肌病患者猝死的風險以及預防至關(guān)重要，筆者特另辟一文進行解釋，請詳見《肥厚性心肌病患者如何預防猝死》一文。?2023年01月06日1547
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鄒長虹主治醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內(nèi)科 更新肥厚型心肌?。℉CM）的患病率目前認為，HCM是一種全球性的疾病，全球有超過120個國家有HCM患者，估計超過2000萬人患有HCM，其中，中國有超過100萬HCM患者。既往根據(jù)心臟彩超篩查的流行病學調(diào)查結(jié)果顯示，成人HCM的患病率為0.16%-0.23%，平均為0.20%，即500人有1人。目前，隨著基因檢測的推廣應(yīng)用，心臟磁共振檢查的開展等，臨床診斷和未診斷的HCM患病率估計達到0.50%，即大約200人中有1人。其中，90%是臨床未識別的，只有10%是臨床識別或診斷的HCM，其中6%是有癥狀的，4%是無癥狀的?？傊?，目前HCM患病率較前增加，但是多數(shù)患者臨床未被診斷。因此，需要加強對HCM家系成員及臨床上有某些表現(xiàn)患者的篩查，早期診斷HCM。2022年11月30日283
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鄒長虹主治醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內(nèi)科 細化了肥厚型心肌?。℉CM）的定義：本指南指出，HCM是一種主要由編碼心肌肌小節(jié)蛋白基因突變引起的，呈常染色體顯性遺傳的，以心室壁增厚為主要表現(xiàn)（典型特征）的原發(fā)性心肌病，需要除外其他可以引起心室壁增厚的生理因素，心臟疾病，系統(tǒng)性疾病或代謝性疾病等。該定義與2020年美國HCM指南類似，與2014年歐洲HCM指南不同，強調(diào)HCM主要是由肌小節(jié)蛋白基因突變引起，排除了其他非肌小節(jié)蛋白基因突變引起的表現(xiàn)為心室壁增厚的“擬表型”。這種定義的細化是為了強調(diào)在診斷HCM時要注意與其他疾病的鑒別診斷。因為這些疾病的治療是不一樣的。2022年11月28日459
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 呃，這位朋友問，左室間隔與左室后壁比值1.8。 24小時動態(tài)心電。 間歇性STT。 高血壓三年是肥厚性心肌病嗎？ 不一定是肺心肌病啊，從我們。 這個臨床經(jīng)驗上來看，高血壓三年足以使心臟。 肥厚。 但是肥厚的比例懸殊的，1 :1.8啊。 特別是我們的。 這個室間隔的厚度如果超過了十五十六個毫米，特別超過16個毫米。 如果再是縮性的肥厚，再是這個這個肥厚的地方，這個回聲啊，非常紊亂和增厚率低等等一些特征的話。 這種情況也有一部分病人是高血壓合并肥厚性心肌病。 所以，我們不能只。 100%確認就是肺后心肌，呃，這個，這個，這個高血壓造成的肺后心肌病，也有一部分病人是。 這個肥沃心肌病加高血壓，這種也是有的啊。 還有一個。 咱們這個檢查呀。 呃，可以兩次三次的做傳心動圖來看，因為有的時候根據(jù)，呃，好多情況啊，他當時第一次的話，他那可能是這個這個圖像不太好啊，第二次第三次我們認識的更清楚了，更深刻了啊，也能對我們診斷有幫助。 還有一個檢查。 叫心臟核磁，現(xiàn)在在省級以上的醫(yī)院多數(shù)已經(jīng)比較成熟了，到省級和省級以上的大醫(yī)院。2022年08月23日123
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程蕾蕾主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 心臟超聲診斷科 那非本土型和本土型又是怎么一回事呢？心臟它像一個小房子啊，那么它這個小房子它有房門的，它有個房門呢，它有房門的框是不是？那么有個過道，有個過道，那么這個時候啊，有的人呢，他這個房間的墻壁的厚啊，他厚在當中的部分，厚在當中的部分，所以呢，它雖然墻壁厚，但是這個房間里面你走來走去沒關(guān)系的，因為這個房間當中它本來就很寬敞，也稍微厚一點的，它不阻礙你人走來走去，但是有的人呢，他肥厚呢，但是肥厚在靠近門框的地方，靠靠近門框的地方，這個呢，也許他厚的不是那么太厲害，但是啊，它反而能進進出出，這一呢，我們可以簡單的理解為，就是當一旦發(fā)生了盆性肌病以后呢，我們?nèi)绻莻€非梗阻性的，可能稍微能松口氣，然而如果是個梗阻性的呢，哎呀，那可能病情更加重一點，但這個是相對的，不是絕對的，因為肥部的心肌病呢，我們更加愿意從醫(yī)生的角度來講的話，理解它是。 第一個綜合癥，什么叫綜合癥呢？就是他除了肥厚以外，它還有其他的事情，比如說有些肥部性得罪心肌，有些肥內(nèi)性肌，他在遺傳的這性疾病的基礎(chǔ)之上，除了心室病的疼痛之外，它容易合并還是一些不太好的惡性的心律失常啊，發(fā)現(xiàn)一些可能致命性的這樣一個心律失常，那這個呢，可能大家就2022年08月22日143
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閆麗榮副主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內(nèi)科 肥厚型心肌病有哪些癥狀？1.勞力性呼吸困難：勞力性呼吸困難是肥厚型心肌病患者最常見的癥狀，即活動、運動時出現(xiàn)喘憋、胸悶等，在有癥狀的患者當中，90%以上有此表現(xiàn)。2.胸痛：25%~30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不適的癥狀，多呈勞力性胸痛，也有不典型的疼痛持續(xù)發(fā)生且發(fā)生于休息時及餐后，但冠狀動脈造影正常。?3.心悸：心悸通常與心功能減退或心律失常有關(guān)。4.房顫：房顫是肥厚型心肌病患者中非常常見的心律失常，是癥狀和生活質(zhì)量惡化的重要原因。肥厚型心肌病患者的房顫患病率比一般人群高4-6倍。5.暈厥或先兆暈厥：15%~25%的肥厚型心肌病患者至少發(fā)生過一次暈厥，另有20%的患者有先兆暈厥，一般見于活動時。?6.心臟性猝死：心臟性猝死、心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病死亡的三大主要原因。SCD多與致命性心律失常有關(guān)，多為室性心動過速（持續(xù)性或非持續(xù)性）、心室顫動，亦可為停搏、房室傳導阻滯。?肥厚型心肌病常見病因是什么？絕大部分肥厚型心肌病為常染色體顯性遺傳病，約60%的成年肥厚型心肌病患者可檢測到明確的致病基因突變，其中40~60%為編碼肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因突變，5%~10%是由其他遺傳性或非遺傳性疾病引起，另外還有25%~30%為不明原因心肌肥厚。常染色體顯性遺傳的肥厚型心肌病患者，其子代有50%概率遺傳到該致病突變基因，故我們推薦所有臨床診斷為肥厚型心肌病的患者及其一級親屬進行基因篩查。肥厚型心肌病需要做哪些常規(guī)檢查？對于疑似肥厚型心肌病患者，需進行全面的體格檢查和完整的心臟病史及三代家族史篩查，除了進行全面的心臟病史和家族史信息收集、體格檢查以外，還需進行心電學、影像學等檢查；肥厚型心肌病患者心電圖變化出現(xiàn)較早，可先于臨床癥狀，所有患者都應(yīng)進行心電圖檢查；心室壁增厚是診斷肥厚型心肌病的必備條件，可以采用多種不同心臟影像學檢查方法，如超聲心動圖、心臟磁共振（CMRI），在某些情況下還需要基因檢測協(xié)助診斷；經(jīng)胸超聲心動圖是大部分肥厚型心肌病患者的首選檢查方法，用于疾病診斷、確定肥厚程度、篩查左室心尖室壁瘤、評估左室收縮和舒張功能、二尖瓣功能及篩查評估左室流出道梗阻嚴重程度，所有患者都應(yīng)進行全面的超聲心動圖檢查；磁共振可以識別左室心肌肥厚的重點區(qū)域，準確評測最大室壁厚度，且可用于評估心肌纖維化程度。在診斷不明確、超聲成像不佳、無法明確是否植入心臟復律除顫儀時，磁共振可作為有效的輔助檢查。2022年08月07日421
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