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閆麗榮副主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內科 什么是肥厚型心肌??？肥厚型心肌病是一種以心肌肥厚為特征的危及生命的心臟疾病。全球患病率為1/200-500，預計2000萬患者，中國肥厚型心肌病患病率為0.08%，粗略估算中國成人肥厚型心肌病患者超過100萬人。肥厚型心肌病會導致嚴重的并發(fā)癥，包括猝死、心力衰竭、惡性心律失常、卒中，危及生命，死亡率是普通人群的3-4倍，而大部分肥厚型心肌病患者終其一生未得到及時診斷治療。目前認為，肥厚型心肌病是一種以心肌肥厚為特征的心肌疾病，主要表現為左心室壁增厚，通常指二維超聲心動圖測量的室間隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明確家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的擴大，需排除負荷增加如高血壓、主動脈瓣狹窄和先天性主動脈瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。肥厚型心肌病分為梗阻性、非梗阻性及隱匿梗阻性3種類型，安靜時超聲心動圖檢查測定的左心室流出道與主動脈峰值壓力階差≥30mmHg為梗阻性肥厚型心肌病。肥厚型心肌病有哪些癥狀？1.勞力性呼吸困難：勞力性呼吸困難是肥厚型心肌病患者最常見的癥狀，在有癥狀的患者當中，90%以上有此表現。2.胸痛：25%~30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不適的癥狀，多呈勞力性胸痛，也有不典型的疼痛持續(xù)發(fā)生且發(fā)生于休息時及餐后，但冠狀動脈造影正常。3.心悸：心悸通常與心功能減退或心律失常有關。4.房顫：房顫是肥厚型心肌病患者中非常常見的持續(xù)性心律失常，是癥狀和生活質量惡化的重要原因。肥厚型心肌病患者的房顫患病率比年齡相似的一般人群高4-6倍。5.暈厥或先兆暈厥：15%~25%的肥厚型心肌病患者至少發(fā)生過一次暈厥，另有20%的患者有先兆暈厥，一般見于活動時。6.心臟性猝死：心臟性猝死，心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病死亡的三大主要原因。心臟性猝死與致命性心律失常有關，多為室性心動過速（持續(xù)性或非持續(xù)性）、心室顫動，亦可為停搏、房室傳導阻滯。2022年07月21日
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江河主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬首都兒童醫(yī)學中心 心血管內科 我是清華醫(yī)療博士江河，虎年我將繼續(xù)創(chuàng)作更多更好的科普內容，解惑答疑，非常希望能夠幫到您。感謝您的關注和閱讀。這幾期想和大家分享一下有關兒童心肌病和心衰方面的話題。（一）何謂兒童肥厚性心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）？肥厚性心肌病是一種心肌細胞肥大化的疾病，可導致心臟泵血功能下降，從而造成呼吸困難、胸痛和其他癥狀。通常呈常染色體顯性遺傳，具有家族遺傳性的異?；颉＃ǘ┯泻伟Y狀？嬰兒可能非特異性癥狀，例如疲倦、呼吸急促或喂養(yǎng)困難。大多數1歲以上的兒童沒有癥狀，癥狀開始于兒童期或青春期，癥狀可包括：運動時呼吸困難、胸痛（運動時往往加重）、暈厥/先兆暈厥、心悸。（三）有針對性檢查嗎？超聲心動圖診斷價值較大，可發(fā)現心肌肥厚和梗阻。大多數HCM在靜息或者運動后有左室流出道梗阻，需進行運動負荷試驗；心電圖檢查可見左室高電壓等異常表現；必要時行基因檢測、心導管術和心臟核磁。（四）如何治療？如果沒有癥狀，可能無需治療；如有癥狀，治療包括對癥治療，減輕胸痛或呼吸困難，控制心率減輕心肌耗氧，如有暈厥情況酌情植入ICD預防心源性猝死。2022年01月28日673
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康連鳴主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心肌病病區(qū) 肥厚型心肌病是一種單基因遺傳性疾?。ǘ酁槌Ｈ旧w顯性遺傳），遺傳概率50%。即父母任何一方患病，有一半的子女可被遺傳患病。 該病在人群中的患病率是1/500，其最為嚴重的臨床表現是猝死，它是30歲以下（尤其是運動員）年輕人猝死的主要病因，猝死占死亡病例的50%。 ? 2、?肥厚型心肌病的臨床表現及診斷 1、?肥厚型心肌病的分型：梗阻型、非梗阻型。 2、?臨床癥狀：活動后氣短、胸悶、胸部壓迫感、胸痛、疲倦、心慌等，癥狀嚴重者可出現短暫眼前發(fā)黑甚至意識喪失；查體可能發(fā)現心臟雜音（尤其梗阻型患者）。 3、?臨床診斷主要通過：1）心電圖； 2）?心臟超聲或磁共振 4、?易被忽略但十分重要的臨床檢查 對于肥厚型心肌病患者來說除了明確診斷以外，對于猝死可能性的評價更是十分必要。然而由于對該病認識不足以及費用問題，很多重要的猝死危險因素評估檢查往往被忽略，包括： 1）?心臟核磁共振（CMR）及釓延遲顯像：準確性要高于超聲心動圖，很多超聲檢查正常的患者（發(fā)病早期肥厚不明顯者）能夠通過心臟磁共振發(fā)現異常。釓延遲顯像可檢測是否存在心肌纖維化，對于預測猝死危險性有重要意義。 2）?24小時動態(tài)心電圖（Holter）：及時發(fā)現惡性致死性心律失常，做到盡早治療，對于有心慌病史及伴有左房增大的患者更應注意動態(tài)心電圖檢查。 3）?運動激發(fā)超聲心動圖：可以發(fā)現隱匿性梗阻患者，能夠更加準確了解其癥狀嚴重程度，提供最為正確、有效的治療。 ??應當注意的是，肥厚型心肌病的病情是隨著年齡進展的，以上的檢查需要定期復查。對于已經確診的臨床癥狀穩(wěn)定的成年患者可以每1-2年復查一次心電圖及超聲心動圖，每5年復查心臟核磁共振檢查一次；對于12歲-21歲之間的青少年應當每12-18個月復查一次心電圖及超聲心動圖。如果癥狀加重，則應盡快就診。 （隨診間隔時間建議參考最新指南進行修改，WD） 下列指標可以提示患者有猝死的危險： 1、?室顫、室速或心臟驟停史； 2、?猝死家族史； 3、?不能解釋的暈厥 ； 4、?記錄到非持續(xù)性室速（連續(xù)三個或以上室性速率達到120次以上）?； 5、?最大室壁厚度大于等于30mm； 6、?左室流出道壓差大于等于50mmHg； 7、?運動時血壓不升反降； 8、?核磁共振檢查發(fā)現釓延遲顯像發(fā)現心肌出現延遲增強； 9、?基因檢測發(fā)現雙基因突變或者復合基因突變。 ? 3、?突變基因篩查： ??70%肥厚型心肌病是因基因突變引起的。因為該病有可能在沒有出現心肌肥厚、或者任何其他癥狀出現之前就發(fā)生惡性心律失常而導致猝死，所以早期的診斷極為重要。通過基因篩查，可以在胚胎或新生兒時就診斷出肥厚型心肌病。同樣， 因為基因突變早在懷孕時就已經遺傳給孩子，但是出現癥狀可能要幾歲，甚至幾十歲，所以肥厚型心肌病患者的有血緣關系的親屬也應該做基因篩查。通過基因檢查，可以早期發(fā)現致病突變攜帶者（50%概率），盡早干預治療；同時，可以明確未攜帶致病突變者（50%），尤其是青少年，排除其遺傳此疾病的可能性，正常生活。 ??目前，在歐美國家，盡管費用昂貴（約合3萬人民幣），基因篩查也已經是肥厚型心肌病患者及親屬的常規(guī)檢查項目?；蚝Y查在國內也已經開展。 盡早明確診斷，可有多種手段預防、治療或延緩疾病發(fā)展。 此外，借助先進的基因篩查及輔助生育技術，患者想要孕育一個健康的寶寶的愿望目前已能夠實現。具體是指在體外受精過程中，對攜帶明確致病突變夫婦的胚胎進行遺傳分析，選擇不攜帶致病突變的的胚胎移入母體，徹底阻斷疾病在家族中的傳遞。該方法還可以有效避免傳統(tǒng)產前診斷技術因操作本身問題導致妊娠終止的危險及痛苦。 ? 4、?肥厚型心肌病主要治療方法 1、合理的生活指導： 1）避免競技性體育活動（尤其急起急停類運動，如足球、籃球、橄欖球等；但游泳、保齡球、高爾夫等緩和運動，患者可量力而行） 2）入浴時間不宜過長，不宜進行桑拿（時間過長或環(huán)境溫度過高會導致周圍血管顯著擴張，加重心臟射血梗阻） 3）禁煙酒，防感染（拔牙也需應用抗生素） 4）需麻醉時，最好不用硬膜外麻醉（腹腔血管床擴張） 5）女性能耐受妊娠，但治療心肌病的藥物有些可能通過胎盤屏障對胎兒造成影響，故懷孕時用藥需要向專業(yè)醫(yī)生咨詢。 6）避免應用正性肌力藥物（地高辛等）及血管擴張藥物（硝酸酯類藥物） 7）肥厚型心肌病患者及一級親屬（父母、子女、兄弟姐妹）應接受基因篩查，對于未發(fā)病的突變基因攜帶者應當重視，并注意猝死危險評估及定期進行復查。 8）建議肥厚型心肌病患者在孕育下一代前進行遺傳咨詢，通過選擇性生育避免疾病遺傳 2、藥物治療（簡單介紹，不同患者具體用藥時請務必遵醫(yī)囑）?： 1）降壓力差、改善舒張功能；（具體藥物是否可羅列一二？WD） ?? 2）抑制心肌纖維化； 應當注意：隨著疾病的進展，晚期可能出現心臟擴大、收縮功能明顯下降，原先肥厚的心肌變薄、梗阻減輕甚至消失，此時在用藥上應當按照充血性心衰原則治療（與之前用藥有很大不同），故患者至少每3年（癥狀明顯加重時應隨時）進行較為全面的評估、及時調整用藥，不能固定藥物一用到底。在出現房顫后，應注意及時增加抗凝藥物，以減少血栓（腦中風等體循環(huán)栓塞）的發(fā)生。（我覺得可以加這段，加強患者的依從性，WD） 3、?外科手術治療： 目前對于藥物不能有效控制癥狀的梗阻型患者，左室流出道疏通術（直接對肥厚心肌進行切除）是效果最為明確的方法。雖然為開胸手術，但該手術已有50年的歷史，較為成熟、并發(fā)癥較少。 4、酒精消融術： 通過微創(chuàng)介入手術的方法，找到供應肥厚心肌的血管，用無水乙醇消融肥厚的心肌，從而使梗阻得到緩解。手術效果取決于供血血管的位置、大小等。由于其損傷較外科手術小，更適用于年齡大、一般狀態(tài)較差不能耐受外科手術的患者。此處值得商榷，目前我院消融有年齡上限，WD 5、ICD（植入性心臟除顫器）： 是預防猝死的唯一明確有效的方法。有一個及以上猝死危險因素的患者應當考慮ICD治療，防止猝死發(fā)生。 6、?起搏器置入： 對于有嚴重竇性心動過緩或者房顫伴長間歇的肥厚型心肌病患者，起搏器置入是必要的。 7、?心臟移植： 對于終末期、心功能嚴重受損最佳藥物治療無效的及頑固性惡性心律失常伴左室射血分數減低的患者，需要進行心臟移植。 （加頑固惡性心律失常？WD） 總之，早期診斷、準確的分型以及正確、適時的治療對肥厚型心肌病患者十分重要。對于無癥狀或者癥狀輕微的患者，往往由于服藥后癥狀改善不明顯而自行停止用藥是不可取的。如果能夠重視對猝死的預防，采取積極有效的措施、延緩心功能的下降，很多患者的壽命可以和正常人壽命相近。2021年11月10日2931
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康連鳴主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心肌病病區(qū) 肥厚型心肌病患者為什么要做基因檢測？ 1、早期診斷：在癥狀出現之前或在不可逆病理變化出現之前做出診斷 2、鑒別診斷：造成心肌肥厚的原因有很多，只有明確的鑒別出來才能正確進行治療 3、家系篩查：幫助識別攜帶致病基因突變癥狀輕微或尚未發(fā)病的家族成員 4、排除診斷：幫助排除患者親屬的發(fā)病可能 5、危險分層：幫助進行危險分層，使患者得到更積極準確的評估和治療 6、遺傳阻斷：通過遺傳阻斷的方式可以讓肥厚型心肌病患者生育健康下一代，這項技術也是建立在基因檢測的基礎上 ? ? 遺傳咨詢的重要性 ??基因檢測得出的數據量巨大，檢測結果得出基因突變哪些是與自己的疾病相關？如果是新發(fā)現的突變，突變位點與疾病關聯性多大？攜帶此種突變對疾病預后有多大影響？患者本人及家屬根據此結果之后的治療應該是怎樣的？這些都依賴于有效的遺傳咨詢才能獲得。 ??基因檢測結果出來，需要有遺傳學經驗的臨床醫(yī)生進行臨床解讀，根據基因檢測的結果及臨床檢查資料，需要綜合判斷，給予患者明確的治理方案。并指導他們未來生活，尤其是有生育要求年輕患者，阻斷基因遺傳，這樣基因檢測的意義才能得以體現！ ? 家系篩查的重要性 ??肥厚型心肌病是一種家族遺傳性疾病，通常為常染色體顯性遺傳，這種遺傳特點決定了攜帶致病基因突變的人把致病突變繼續(xù)傳給每個后代的可能性都有50%。確診的患者中大約60%都能檢測出致病基因突變。有些致病突變攜帶者并不出現或較晚出現臨床癥狀，但其后代反而較早患病。因此，對于確診的患者都建議接受遺傳咨詢并對其直系親屬進行篩查。 ? 心肌活檢的意義 ??臨床診斷的肥厚型心肌病中有5%～10%是由其他罕見的遺傳性疾病引起的，包括先天性代謝性疾病（糖原貯積病、溶酶體貯積?。⑸窠浖∪饧膊?、線粒體疾病、畸形綜合征和系統(tǒng)性淀粉樣等等，這些疾病通常不能通過常規(guī)的臨床檢測鑒別出來，需要通過心肌活檢將上述疾病區(qū)分出來，使患者得到更準確的診療。2021年11月10日1115
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沈成興主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 心內科 繁忙的周圍門診又結束了啊，放松，所以今天，嗯，由于因為天氣突然變化，造成病人增加很多，我也穿起了長袖，打起了領帶，呃，今天一主要的話題是新天肥厚型心肌病，乍一聽到底是這個名詞，還比較特殊啊，但這種病人困擾病人總是很多年，這個病是一個特別的病，叫新建肺以后。 我們知道心臟啊，因為我們的心臟大概成這個形狀啊，他的心肩背厚，主要是他的左心室的心肩部啊，就是胸前區(qū)這塊肌肉特別發(fā)達啊，發(fā)達過于發(fā)達肥厚，造成在心臟收縮的時候，收縮非常強烈啊，這種強烈病人會感到不舒服，表現主要主要表現為心悸，有的心慌啊，有的有的還有早搏，有的還有房顫啊，有的是有的還伴有血壓高，但總體這種病它的特點是什么呢？在心電圖上有一個特別的表現，我的圖也打出來了，現在左也特特別的表現，就是心前虛導連這個T波的冠動T啊，T波的倒置啊，這種倒置我一眼就看出來啊，他是一個呃，心肌疾病為主，但是常常會在，呃，在初診者認為他可能是一個嚴重的冠心病。 我們給他做了造影啊，造影體質它是冠脈是好的，它主要是心肌，看看這個心肌收縮的時候，心肩部收縮非常劇烈，呈一條腺樣的，這種疾病相比于那種梗阻性的肥厚，梗阻性的心肌病，它相對來說好多了啊2021年10月19日825
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張志功副主任醫(yī)師 湖南省人民醫(yī)院 胸外科 心臟肥大的危害？心臟肥大的危害啊，心臟不一定是好事，我們知道正常人的心臟啊，其實是一個血泵，心臟呢，在收縮的時候是很有利的，但是有些人可能出現一些心臟的毛病的時候，就會出現心大的情況啊，脾氣方面，性的方面，心大是好事，但是真正在醫(yī)學上，如果出現心大，那么這個人可能就有心臟方面功能方面的一些毛病啊，比如說肥厚性心肌病，肥心肌病的患者，如果不治療的話，大約50%的患者在五年內會出現死亡啊，有些患者呢，可能還會繼續(xù)存活，但是呢，由于心肌病的存在，心臟會越來越大，這個時候心臟的這個抽血的功能或者放血的功能就越來越差，患者生活質量也會大打折扣，一般情況下，患者可能會出現胸悶啊，氣短這些問題啊，所以不管怎么說，如果有出現心大的癥狀啊，要及時找專門的醫(yī)生看，關注我，了解更多的醫(yī)學知識科普。2021年10月04日702
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貢鳴主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 心力衰竭與瓣膜外科中心 現在有不少人為了健康在鍛煉肌肉進行增肌訓練，但我們人體中有一部分肌肉并不是越增大越好。相反，甚至會由于過于肥大而引發(fā)疾病，甚至猝死！你知道是哪種肌肉嗎？沒錯，就是心??！今天我們將談到一種特殊的疾病，叫做肥厚型心肌病。肥厚型心肌病是一種以心肌組織肥厚為特點的心臟病。臨床上這種病人的病情輕重不一，有的病人可能沒什么感覺，而有些病人可能會出現生命危險。那么為何會得這種病呢？得了這種病是否可以治愈呢？肥厚型心肌病是具有一定遺傳傾向的疾病，一個家庭中可同時有多人患病，通常發(fā)病于中青年。這種疾病與機體內一個或多個基因突變有關，帶有這種突變基因的人在身體成長發(fā)育的過程中，心肌組織較普通人發(fā)育得更大更厚。肥厚的心肌一方面使心臟更大，在我們活動時心肌的耗氧量更多；一方面使心腔變窄，阻礙心臟內正常的血液流動。打個比方，我們的心臟就好比一棟房子，心肌就是墻壁，屋子里的人就是血液，如果墻壁太厚，就會使我們生活空間受到擠壓，影響我們正常的生活和工作。心臟也是一樣的道理。如果心肌過于擠壓心腔，左心室流出道被肥厚的心肌組織堵塞，我們稱這種情況為梗阻性肥厚型心肌病。左心室流出道是心臟的出口，心臟中的血液流出道涌出心臟，滋養(yǎng)我們的身體臟器。如果套用之前的例子，左心室流出道就好比一棟房子的門廊，如果門廊被墻壁擠壓、塞滿，人就困在房子里出不去了，也就使心臟內血液流出困難。這時由于心臟泵血減少，患者會出現活動后心慌氣短、呼吸困難、胸部悶痛、頭暈眼花、四肢無力，嚴重者還會出現昏厥、休克甚至猝死。除此以外，肥厚型心肌病的病人還容易并發(fā)各種各樣的心律失常，危害我們的健康。我們要知道，并不是所有的心肌肥厚都是由于肥厚型心肌病造成的。例如長期的高血壓、肺心病、心力衰竭等，都會在一定程度下造成心肌肥厚，這是由于心臟正常的生理代償機制造成的。這些由于其他病導致的代償性肥厚，并不具備遺傳特點，不會傳給子女。簡單來說，心肌平白無故自己要“變胖”，而不是高血壓等其他原因使心肌“變胖”，這樣的疾病才被稱為肥厚型心肌病。因此臨床上講的“肥厚型心肌病”并不僅僅是“發(fā)生了心肌肥厚的疾病”那么簡單，而是“由于遺傳原因導致的一種以心肌肥厚為特點的特殊的心肌病”。肥厚性心肌病可以治愈嗎？要知道，“治愈”的含義是使肥大的心肌回復到正常，但其實并不是所有的心肌肥大都需要施加干預。有些人雖然存在心肌肥大，但通過系統(tǒng)的檢查、評估心臟功能、配合醫(yī)生治療后，依然能夠保持健康，不影響生活。（1）若是家中有肥厚型心肌病病史，但平時沒有癥狀，檢查顯示心肌存在肥厚但不明顯的，心臟功能基本正常的病人，一般無需藥物或手術治療。這種病人需要定期復查心功能，觀察變化。平時生活中避免高強度的體力活動，控制飲食避免肥胖，保持心情舒暢。若有不適則需要及時到醫(yī)院就診。（2）若是出現活動后心慌氣短、胸部悶痛等癥狀，到醫(yī)院就診診斷為“肥厚性心肌病”的病人，則需要接受系統(tǒng)的、正規(guī)的治療。治療包括藥物治療、介入治療和外科手術治療。對于病情較輕的病人，一般藥物及內科治療就可以很好地控制，平時生活中做好血壓的控制，避免劇烈運動，定期復查，是可以不用做手術的。（3）對于癥狀較重，且藥物治療效果不好的病人，就需要介入消融或是外科手術治療了。手術的結果與術前的病情及手術時機有關，一般手術治療順利的情況下，病人通常預后較好，大多數患者的壽命可達到正常人水平。值得注意的是，通常我們在生活中若出現胸悶憋氣等癥狀，一般都會服用硝酸甘油、速效救心丸等藥物。因為硝酸甘油等藥物的作用是擴張冠狀動脈，改善心肌缺血，這對冠心病來說自然是有幫助的，但如果是位置在冠脈之前的左心室流出道發(fā)生了梗阻的肥厚型心肌病，擴張冠脈不僅不能解決問題，反而還會由于增加了冠脈供血導致流出道梗阻的情況進一步加重。因此對于肥厚型心肌病病人，一定要謹慎服用這類藥物。（部分圖片來源于網絡）2021年03月20日3604
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劉曉利副主任醫(yī)師 上海市同濟醫(yī)院 老年醫(yī)學科 2024年5月17日更新肥厚性心肌?。℉CM）多為常染色體顯性遺傳，但不一定有家族史。需鑒別系統(tǒng)性疾病或繼發(fā)性原因導致的左室肥厚。系統(tǒng)性疾病有RASopathies；線粒體肌病；兒童糖原和溶酶體貯積??；Fabry心肌??；淀粉樣變心肌??；Danon心肌病。繼發(fā)性左室肥厚有“運動員心臟”；高血壓性心肌病；左側梗阻性病變（瓣膜或瓣下狹窄）；前壁-心尖梗死后梗阻；應激性心肌病。定義：肥厚性心肌病是一種心肌細胞的遺傳性疾病，特征為：以左心室肥厚為主，無其他導致心臟肥厚的心臟病、全身性疾病或代謝性疾??；存在致病sarcomere（或sarcomere相關）基因變異，或遺傳病因尚不明確。臨床診斷可通過影像學，2D超聲心動圖或CMR見左心室最大舒張末期室壁厚度≥15mm，排除其他導致肥厚的原因。對于有HCM家族史或者存在遺傳學檢查陽性（致病性或可能致病性突變）者，可在13-14mm做出診斷。HCM的左室壁增厚可見于任何部位，最常見的是基底部前間隔及與之相連的前壁游離壁。二尖瓣收縮期前移（SAM）和左心室高動力狀態(tài)很常見，但并非臨床診斷所需。病因：≥8個編碼心臟sarcomere（或sarcomere相關結構）蛋白的基因突變導致左心室肥厚。大約30%-60%的患者可檢出致病或可能致病性遺傳學突變。最常見的兩個基因突變是beta肌球蛋白重鏈7（MYH7）和肌球蛋白結合蛋白C3（MYBPC3），占70%。其他：TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3，ACTC1各占1%-5%，這些基因多局限于一個家系。自然史和臨床病程：可能的不良事件：（1）猝死；（2）左心室流出道梗阻（LVOTO）或舒張功能不全導致的癥狀進行性加重；（3）收縮功能不全導致的心力衰竭（HF）癥狀；（4）心房顫動（AF）導致血栓栓塞性卒中風險。病生理：LVOTO（主要是二尖瓣SAM所致。峰值LVOT壓力階差≥30mmHg考慮梗阻，≥50mmHg可引起癥狀。HCM的LVOTO是動態(tài)的，對于心室前負荷、后負荷和收縮力敏感。如果靜息壓力階差＜30mmHg，推薦誘發(fā)動作，包括站立、Valsalva動作或運動。多巴酚丁胺符合缺乏特異性，不推薦。梗阻的部位和特征需明確，治療取決于梗阻是否為瓣膜性梗阻，動態(tài)LVOTO，固定瓣下梗阻，肥厚/異常乳頭肌導致的心腔中部梗阻，和/或左心室高動力狀態(tài)）；舒張功能不全（心腔內高壓力負荷，心肌肥厚和纖維化，力能學變化，微血管缺血，異常細胞內鈣再攝取導致的延遲失活）；二尖瓣反流（繼發(fā)于SAM，或原發(fā)瓣葉異常）；心肌缺血（心肌肥厚、微循環(huán)障礙伴冠脈血流儲備受損、肌間小動脈中層肥厚及密度減低），心律失常，代謝和精力異常，自主神經功能障礙（25%運動血壓反應異常，定義為收縮壓上升不足20mmHg，或者收縮壓在運動過程中較峰值下降＞20mmHg。尚不清楚原因為單純自主神經功能異常，LVOTO，還是其他問題）。一、病史：常無癥狀或癥狀輕微，最常見的癥狀來源于4種主要病生理狀態(tài)：1、心室舒張功能不全：勞力性呼吸困難，端坐呼吸，水腫，HFpEF；2、左心室流出道梗阻：勞力性呼吸困難，心力衰竭，運動后暈厥；3、心肌氧供給和需求失衡：胸痛；4、心律失常：心悸，暈厥前兆，暈厥。既往史：高血壓、瓣膜病、職業(yè)（運動員）、腎病、浸潤性疾病（心肌淀粉樣變）家族史（3代）：HCM，意外死亡/猝死，心力衰竭全身/心外癥狀（排除類似HCM的綜合征）：共濟失調，聽力、視力、認知損害，發(fā)育異常，神經發(fā)育異常。二、查體：1、觸診：胸前搏動增強，心尖搏動左移，頸動脈雙搏動2、聽診：第四心音。有LVOT梗阻者，心尖和胸骨左緣之間可聞及粗糙的收縮中期3-4/6級雜音；Valsalva呼吸、站起、運動中和運動后即刻雜音增強；蹲踞、握拳、停止Valsalva呼吸的即刻雜音減弱（這些特點以及雜音不放射至頸部，有助于與主動脈瓣固定狹窄鑒別）。二尖瓣關閉不全者伴心尖部高調吹風樣全收縮期雜音。3、包含Valsalva、下蹲-站立、被動抬腿、行走。三、檢查：1、超聲心動圖：13mm高敏感性，低特異性；15mm特異性增加，敏感性降低。LVOT壓力階差≥30mmHg提示梗阻。壓力階差＜50mmHg者應行誘發(fā)動作，特別是對于有癥狀的患者。誘發(fā)動作包括持續(xù)Valsalva動作、下蹲-站立（或單純站立）動作。多巴酚丁胺誘發(fā)LVOTO缺乏特異性而不建議采用。對于有癥狀患者靜息或誘發(fā)LVOTO＜50mmHg，推薦運動TTE。常見SAM征和左心室高動力狀態(tài)。一級親屬需篩查超聲心動圖。2、心臟MRI：懷疑HCM而超聲心動圖不能確診，應行CMR。LVH患者可疑其他診斷（浸潤性或貯積性疾病，運動員心臟）應行CMR。CMR有助于評估嘴閥左室壁厚度、EF、左室心尖室壁瘤、心肌纖維化程度。對于梗阻型HCM超聲心動圖未明確梗阻的解剖機制，行CMR有助于室間隔減容術（SRT）的選擇。3、心臟CT：如果可疑HCM，超聲心動圖不能確診，而無CMR條件，可以考慮心臟CT檢查。4、心律評估：ECG：每1-2年隨訪。一級親屬需篩查。WPW特征提示特殊HCM表型。排除其他診斷，如淀粉樣變的低電壓和傳導延遲。24-48hrHolter：每1-2年隨訪，檢出心源性猝死（SCD）高?；颊?，指導心律失常的管理。對于有心肌或頭暈的HCM患者，延長（＞24小時）心電圖監(jiān)測時間。5、血管造影和有創(chuàng)血流動力學檢查：對于癥狀性HCM，但是無創(chuàng)影像學檢查不明確LVOTO是否存在或者其嚴重程度者，推薦心導管有創(chuàng)血流動力學檢查。有心肌缺血的癥狀或證據時，推薦冠脈造影（CT或有創(chuàng)）。對于有冠狀動脈粥樣硬化風險的HCM患者，在行外科心肌切除術前，推薦冠脈造影（CT或有創(chuàng)）。6、運動負荷試驗：對于有癥狀的HCM患者，TEE靜息或誘發(fā)LVOTO＜50mmHg，推薦行運動TTE，以檢出動態(tài)LVOTO。對于無癥狀者，行運動TTE也是合理的。對于非梗阻性HCM伴嚴重心衰（GDMT下NYHAIII-IV級），應行心肺運動負荷試驗，以量化功能受限的程度，幫助選擇心臟移植或機械循環(huán)支持的患者。對于HCM患者，可行運動負荷試驗作為初始評估手段，以判斷功能狀態(tài)，并提供預后判斷的信息。7、基因檢查：有助于檢出HCM發(fā)病風險的家庭成員。對于臨床表現不典型或懷疑其他遺傳性疾病，推薦檢測HCM遺傳學檢查和心臟肥厚的其他遺傳學病因的遺傳學檢查。遺傳學檢查對于SCD風險評估的意義尚不明確。通常包括8個sarcomere基因（MYH7，MYBPC3，TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3，ACTC1）。根據臨床情況可能還需要檢查PRKAG2（糖原貯積病），LAMP2（Danon?。珿LA（Fabry?。D甲狀腺蛋白淀粉樣心肌病，以及RAS病相關疾病基因。四、SCD風險評估和預防：SCD風險評估：1、每1-2年評估：心臟驟?；虺掷m(xù)室性心律失常個人史；可疑心律失常性暈厥個人史；HCM相關猝死、心臟驟?；虺掷m(xù)室性心律失常的近親家族史；最大左室壁厚度、EF、LV心尖室壁瘤；持續(xù)動態(tài)心電圖監(jiān)測的NSVT發(fā)作。2、對于上述信息不能決定是否植入ICD時，CMR有助于評估最大左室壁厚度、EF、LV心尖室壁瘤、心肌纖維化程度。3、超聲心動圖左房內徑和最大LVOT壓力階差有助于估算5年猝死風險。HCM猝死家族史≥1位≤50歲一級親屬或近親猝死，確定或可能HCM所致。近親一般為二級親屬；然而，三級親屬多位SCD也應考慮為相關。嚴重LVH超聲心動圖或CMR見心室任何節(jié)段室壁厚度≥30mm；對于具體患者也可以考慮28mm的臨界值。不能解釋的暈厥≥1次不能解釋的急性一過性意識喪失，根據病史不太可能是神經心源性(血管迷走性)或LVOTO所致，特別是6個月之內發(fā)作的（5年以前發(fā)作的不太可能相關）。HCM伴左室收縮功能不全超聲心動圖或CMR示EF＜50%。LV心尖室壁瘤CMR廣泛LGE廣泛LGE，代表替代纖維化，指≥15%的LV質量動態(tài)監(jiān)測NSVT研究中一般用≥3次心跳，頻率≥120bpm。如果頻發(fā)（≥3），更長（≥10次心跳），更快（≥200bpm），更有意義?；蛐蜖顟B(tài)兒科HCM患者基因型陽性狀態(tài)SCD風險更高。ICD植入患者選擇1、發(fā)作過心臟驟?；虺掷m(xù)性室速患者，推薦ICD植入2、對于≥1個主要SCD危險因素的成年患者，植入ICD是合理的。主要危險因素有：≥1位≤50歲一級親屬或近親猝死，確定或可能HCM所致；心室任何節(jié)段室壁厚度≥30mm；≥1次不能解釋的急性一過性意識喪失，根據病史不太可能是神經心源性(血管迷走性)或LVOTO所致；LV心尖室壁瘤伴透壁疤痕或LGE；LVEF＜50%。3、對于沒有主要SCD危險因素的HCM患者，增強CMR顯示廣泛LGE或動態(tài)監(jiān)測見NSVT，可以考慮ICD植入。4、沒有危險因素的患者，不應植入ICD。5、HCM患者僅為了參加競技運動而植入ICD不合理。ICD設備選擇的考慮1、單腔經靜脈ICD或皮下ICD的選擇根據患者意愿、年齡、生活方式、以及是否需要心動過緩起搏或終止VT。2、經靜脈ICD的選擇：如果除顫閾值足夠，選擇單線圈ICD優(yōu)于雙線圈ICD。3、如果患者需要心動過緩/傳到異常的心房起搏或房室順序起搏，或者嘗試緩解梗阻型HCM的癥狀（通常為＞65歲），選擇雙腔ICD是合理的。4、對于非梗阻型HCM，NYHAII-不臥床IV級HF，LBBB，LVEF＜50%，CRT緩解癥狀是合理的。5、對于決定植入ICD的HCM患者，伴有陣發(fā)性房性心律失?；駻F，雙腔ICD可能是合理的。五、處理：有癥狀的梗阻型HCM患者的處理（由于流出道梗阻程度日常變化很大，藥物效果要根據癥狀反應而非測量壓力階差變化。該藥物治療原則也適用于心室中段水平梗阻患者。）：1、梗阻型HCM，癥狀為LVOTO所致，推薦非血管擴張beta阻斷劑（一線治療），滴定至有效或最大耐受劑量。2、梗阻型HCM，癥狀為LVOTO所致，beta阻斷劑無效或不耐受，推薦改用非二氫吡啶類CCB（維拉帕米，地爾硫卓）。這些藥物除了有負性肌力和負性傳導效應外，還有血管擴張作用，部分患者血管擴張作用更顯著，這種降低后負荷的作用對于靜息壓力階差極高（＞80-100mmHg）以及有充血性HF體征的患者特別危險。證據不支持CCB與beta阻斷劑聯用，但是對于合并高血壓時可能有用。3、梗阻型HCM，癥狀為LVOTO所致，應用beta阻斷劑或非二氫吡啶類CCB后仍持續(xù)有癥狀，推薦加用肌球蛋白抑制劑（僅限成人），或雙異丙吡胺（與房室結阻斷劑聯合應用），或行SRT。Mavacamten可改善LVOT壓力階差，癥狀和功能狀態(tài)，梗阻型HCM患者有效率30%-60%。但有7%-10%的患者LVEF＜50%。雙異丙吡胺可緩解癥狀，但增強房室結傳導，可導致AF發(fā)作時快速傳導，故需要與抑制房室結的藥物（beta阻斷劑，維拉帕米，或地爾硫卓）聯用。4、梗阻性HCM發(fā)生急性低血壓是內科急癥，治療的關鍵是使前后負荷最大化，同時避免增加心肌收縮力和心率。補液無效者，推薦靜脈應用苯腎上腺素（或其他無正性肌力作用的血管收縮劑）；單用或與beta阻斷劑聯合使用，beta阻斷劑可減低心肌收縮力，通過延長舒張灌注期增加前負荷。5、梗阻型HCM伴持續(xù)呼吸困難，有容量超負荷證據和左側充盈壓升高的臨床證據，在其他HCMGDMT治療下仍不能緩解時，可謹慎選擇小劑量口服利尿劑。避免過度利尿，否則可減低前負荷加重LVOTO。6、對于梗阻性HCM患者，停用血管擴張劑（如ACE抑制劑、ARB、DHPCCB）或地高辛可能是合理的，因為這些藥物可以加重動態(tài)流出道梗阻導致的癥狀（這些藥物可以用于無癥狀患者）。對于梗阻性HCM，正性肌力藥、單純血管擴張劑和大劑量利尿劑相對禁忌。7、對于梗阻型HCM伴嚴重靜息呼吸困難、低血壓、靜息壓力階差極高（＞100mmHg），以及不足6周的嬰兒，維拉帕米有潛在的害處。有癥狀的梗阻型HCM患者的侵入治療：1、梗阻型HCM，GDMT治療下仍有癥狀，推薦對于合適的患者，在有經驗的HCM中心，行SRT緩解LVOTO。2、有癥狀的梗阻型HCM患者，合并其他心臟病需要外科治療（如乳頭肌異常，明顯延長的二尖瓣前葉，CAD多支病變，主動脈瓣狹窄），推薦在有經驗的HCM中心行外科心肌切除術。3、梗阻型HCM成年患者，GDMT治療下仍有嚴重癥狀，由于嚴重合并癥或高齡外科手術禁忌或者認為風險不可接受，推薦合適的患者，在有經驗的HCM中心，行酒精室間隔消融。4、對于無癥狀或者運動耐力正常的HCM患者，不推薦SRT。非梗阻型HCM伴HF保留患者的治療（有心絞痛或CAD危險因素者需排除阻塞性CAD。控制高血壓、糖尿病、肥胖、阻塞性睡眠呼吸暫停和不運動等合并問題有助于改善癥狀。）：1、非梗阻型HCM伴HF保留，有勞力性心絞痛或呼吸困難，推薦應用beta阻斷劑或非二氫吡啶類鈣拮抗劑（一線治療）。2、非梗阻型HCM伴HF保留，應用beta阻斷劑或非二氫吡啶類鈣拮抗劑后仍持續(xù)勞力性呼吸困難，加用口服利尿劑是合理的?？蓱民壤騽⑧玎侯惱騽┗蛉┕掏卓箘?。應用需謹慎，通常按需間斷用藥或者小劑量用藥，以防癥狀性低血壓和低血容量。3、非梗阻型HCM伴HF保留，ACE抑制劑和ARB緩解癥狀（心絞痛和呼吸困難）的作用不明確。但也沒有見到臨床不良反應，如果有其他適應癥可以應用。4、無癥狀的非梗阻型HCM，beta阻斷劑和CCB的作用不明確。5、對于年輕的（≤45歲）非梗阻型HCM患者，有致病或可能致病的心臟肌節(jié)遺傳學變異，表型輕微（NYHAI或II級，最大LV室壁厚度13-25mm，無ICD二級預防，無ICD恰當放電病史，無AF），纈沙坦可能對于延緩心臟不良重構有益。HCM合并晚期HF患者的治療：1、HCM，LVEF＜50%，推薦HFrEF的GDMT。2、HCM伴收縮功能不全，推薦評估導致收縮功能不全的合并癥（如CAD）。3、非梗阻性HCM合并晚期HF（GDMT下NYHAIII-IV級），應行CPET定量功能受限程度，輔助篩選心臟移植或機械循環(huán)輔助的患者。4、非梗阻性HCM合并晚期HF（GDMT下NYHAIII-IV級）或最大GDMT下難治的致命性心律失常，推薦根據目前標準評估心臟移植。5、HCM，持續(xù)LVEF＜50%，心臟肌球蛋白抑制劑應停用。6、HCM，LVEF＜50%后，停用先前有指征的負性肌力藥物（特別是維拉帕米、地爾硫卓或雙異丙吡胺）是合理的。7、非梗阻性HCM合并晚期HF（GDMT下NYHAIII-IV級）擬行心臟移植，持續(xù)血流LVAD治療作為移植前的橋接是合理的。8、HCM，持續(xù)LVEF＜50%，ICD植入可獲益。9、HCM，LVEF＜50%，GDMT下NYHAII-IV級，合并LBBB，CRT有助于改善癥狀。HCM合并AF患者的治療：1、HCM合并臨床AF，推薦抗凝（不需要考慮CHA2DS2-VASc評分），首選DOAC，次選VKA。2、HCM合并亞臨床AF（體內或體外心臟監(jiān)測發(fā)現1次發(fā)作持續(xù)＞24小時），推薦抗凝（不需要考慮CHA2DS2-VASc評分），首選DOAC，次選VKA。3、頻率控制策略患者，推薦beta阻斷劑、維拉帕米或地爾硫卓，根據患者意愿和合并癥選擇。4、HCM合并亞臨床AF，體內或體外心臟監(jiān)測發(fā)現1次發(fā)作持續(xù)＞5分鐘但＜24小時），抗凝可獲益，首選DOAC，次選VKA，考慮AF發(fā)作持續(xù)時間、總AF負荷、基礎危險因素和出血風險。5、HCM合并不能耐受的AF，節(jié)律控制策略（電復律或藥物復律）有益，藥物選擇根據AF癥狀嚴重性、患者意愿和合并癥。6、HCM合并癥狀性AF，AF節(jié)律控制策略，若藥物治療無效、有禁忌或有違患者意愿，導管消融有效。7、HCM合并AF需要外科心肌切除術的患者，同期行外科AF消融有益于AF節(jié)律控制。HCM合并室性心律失常患者的治療：1、HCM合并復發(fā)性、不能耐受的致命性室性心律失常，最大抗心律失常藥物和消融不能控制，應根據目前標準評估心臟移植。2、HCM合并癥狀性室性心律失常或反復ICD放電，beta阻斷劑無效時，推薦應用抗心律失常藥物治療（如胺碘酮、多菲利特、美西律、索他洛爾），藥物選擇根據年齡、合并癥、疾病嚴重程度、患者意愿和效果及安全性的權衡。3、HCM有可起搏ICD的患者，推薦應用程序抗心律失常起搏以最小化放電風險。4、HCM合并復發(fā)性癥狀性持續(xù)性單形性VT，或優(yōu)化程控后反復ICD放電，抗心律失常藥物治療無效、不耐受或不愿意，導管消融有益于減少心律失常負荷。六、HCM患者的生活方式考慮：娛樂性體育活動和競技運動：1、輕中強度的休閑運動有助于改善心肺功能，體力和生活質量。2、對于HCM運動員，推薦綜合評估，與專家共同決定運動情況。3、基因型陽性，表型陰性，參加任何強度的競技運動都是合理的。4、對于HCM患者，在每年綜合評估及與專家權衡利弊共同決定后，參加激烈的娛樂運動是合理的。每年都應重復這個過程。5、對于有高水平運動能力的HCM患者，在每年綜合評估及與專家權衡利弊共同決定后，可以考慮參加競技運動。6、對于大多數HCM患者，常規(guī)限制激烈的娛樂運動或競技運動沒有指征。7、對于HCM患者，不應僅是為了參加競技運動植入ICD。七、HCM患者的妊娠：1、HCM合并AF或其他抗凝指征的患者懷孕，推薦應用低分子量肝素或VKA（每日最大劑量＜5mg）預防卒中。妊娠期應用DOAC的安全性資料不足，薈萃分析顯示嬰兒并發(fā)癥高于低分子量肝素和華法林。2、應用beta阻斷劑控制流出道梗阻癥狀或心律失常，監(jiān)測胎兒生長和胎兒心動過緩。一般認為妊娠期應用美托洛爾、比索洛爾、拉貝洛兒、pindolol、普萘洛爾是安全的，阿替洛爾對胎兒有潛在風險。3、對于大多數患者，推薦陰道分娩作為首選分娩方式。妊娠中期結束時決定。4、對于HCM家庭成員，應予以產前生育和遺傳學咨詢。5、對于HCM妊娠女性，心內科醫(yī)生和產科醫(yī)生應協(xié)作治療。HCM患者應視為高危，建議母嬰醫(yī)學專家會診。6、一般認為，臨床穩(wěn)定患者妊娠是安全的，17年里HCM女性妊娠僅有3例猝死報道，均為高?；颊?。7、對于HCM妊娠女性，新發(fā)或復發(fā)AF，電復律是合理的，特別是對于有癥狀的。抗心律失常藥或者妊娠禁忌，或者HCM禁忌。8、對于HCM妊娠女性，全麻和硬膜外麻醉是合理的，警惕避免低血壓。9、對于HCM妊娠女性，監(jiān)測超聲心動圖，特別是在妊娠中期和妊娠晚期血流動力學負荷最重的時候，或者出現臨床癥狀時。10、對于HCM妊娠女性，可以考慮檢查胎兒超聲心動圖以診斷胎兒HCM，作為產前咨詢的一部分。11、Mavacamten有潛在致畸效應，妊娠女性禁忌。八、合并癥：1、根據一級預防指南降低心血管事件風險。2、超重或肥胖者推薦生活方式干預控制和維持體重下降，可能會降低發(fā)生LVOTO、HF和AF的風險。3、控制高血壓，推薦生活方式改良和藥物治療，對于梗阻性HCM患者藥物首選beta阻斷劑和非DHPCCB。4、評估睡眠呼吸疾病癥狀，如果存在，進一步檢查和治療。主要參考文獻：2024AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMRGuidelineforthemanagementofHypertrophicCardiomyopathy.Circulation2024;1492020年12月01日2336
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