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孟自力主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院 心臟外科 肥厚性心肌?。╤ypertrophiccardoiomyopathy）的特點是室間隔不勻稱肥厚，心肌細胞異常肥大，排列方向紊亂以及收縮期二尖瓣帆向前移動等。肥厚的肌壁順應(yīng)性降低，致使心室充盈阻力增加。臨床表現(xiàn)為不同程度的心室排空受阻而非充盈受限。根據(jù)左心室流出道有無梗阻現(xiàn)象可將其分為梗阻性和非梗阻性兩型。右心室流出道或兩心室流出道均受阻者少見。常導(dǎo)致猝死，亦可并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。癥狀和體征。1.氣短/呼吸困難：乏力和氣短導(dǎo)致活動能力下降。大多數(shù)患者輕度的活動受限，有時這種限制非常嚴重，少數(shù)患者在休息狀態(tài)下有氣短現(xiàn)象。心臟舒張功能異常是肥厚型心肌病患者共有的病理過程。原因在于過度肥厚的心肌弛張期延長和順應(yīng)性下降，心肌缺血、室壁張力增加和心律紊亂也是加重或誘發(fā)舒張功能不全的重要因素。2.胸痛：比較常見，常常是勞累誘發(fā)，休息緩解，但疼痛可發(fā)生在休息、睡眠，也可以呈持續(xù)性。產(chǎn)生疼痛的原因與心肌缺血有關(guān)，由于心肌細胞的過度肥大，微血管密度響應(yīng)減小，導(dǎo)致心肌的相對缺血。合并冠狀動脈狹窄，心排除量減少（存在左心室腔內(nèi)的梗阻等）、室壁張力增加，氧耗量也增加等也是重要的原因。3.心悸：有時感到心律不齊，早博，這通常是正常的，但心率過快或過慢伴頭暈、出汗時應(yīng)看醫(yī)生。有充分的證據(jù)顯示肥厚型心肌病患者存在心臟自主神經(jīng)功能的異常。4.頭暈、短暫的意識喪失，也叫暈厥：頭輕、眩暈、嚴重的短暫意識喪失，這可在運動中、心悸時發(fā)作，有時也沒有明顯的誘因。導(dǎo)致暈厥/近暈厥發(fā)生的原因可能是：A.由于心室腔內(nèi)梗阻導(dǎo)致的心輸出量的減少，血壓下降；B.嚴重的心律失常，包括過快、過緩性心律。常見的有室性心動過速、心動過緩，陣發(fā)的室上性心動過速、陣發(fā)性快速心房顫動等；C.植物神經(jīng)功能異常，主要表現(xiàn)為迷走神經(jīng)張力過高引發(fā)的心動過速，外周血管擴張，導(dǎo)致低血壓。病因肥厚型梗阻性心肌病是肥厚型心疾病的一個亞型，肥厚型心疾病主要是由于心肌肥厚引起的，肥厚的部位可以發(fā)生在心臟的任何部位，如心尖部、室間隔或整個彌漫心肌，由于肥厚的部位不同，在臨床上分為梗阻型和非梗阻型，梗阻型主要是由于室間隔非對稱性肥厚如圖：這個圖片表示的是一個正常心肌收縮的一個模式圖，左心室和右心室之間是一個室間隔，血液從左心房到達左心室要通過心肌的收縮射入到左動脈里，肥厚梗阻性心肌病患者的室間隔已經(jīng)明顯的肥厚了，正常的室間隔只有8-10毫米，而肥厚梗阻性心肌病患者的室間隔可以達到20毫米甚至是50毫米，多出來的這一塊室間隔組織在心室收縮射血的時候就堵塞了流出道，之后就會帶來很多的危害。肥厚型梗阻性心肌病的發(fā)病原因：一、遺傳：一個家族中可有多人發(fā)病，提示與遺傳有關(guān)。二、內(nèi)分泌紊亂：嗜酪細胞瘤患者并存肥厚型心肌病者較多，人類靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死。動物實驗，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人認為肥厚型心肌病是內(nèi)分泌紊亂所致。檢查超聲心動儀（一）X線檢查：心臟大小正?；蛟龃螅呐K大小與心臟及左心室流出道之間的壓力階差呈正比，壓力階差越大，心臟亦越大。心臟左心室肥厚為主，主動脈不增寬，肺動脈段多無明顯突出，肺淤血大多較輕，常見二尖瓣鈣化。（二）心電圖：由于心臟缺血，心肌復(fù)極異常，ST－T改變常見，左心室肥厚及左束支傳導(dǎo)阻滯也較多見，可能由于室間隔肥厚與心肌纖維化而出現(xiàn)Q波，本病也常有各種類型心律失常。（三）超聲心動圖：是一項重要的非侵入性診斷方法。主要表現(xiàn)有①室間隔異常增厚，舒張期末的室間隔厚度＞15mm。②室間隔運動幅度明顯降低，一般≤5mm。③室間隔厚度／左室后壁厚度比值可達1.5-2.5:1，一般認為比值＞1.5:1已有診斷意義。④左心室收縮末內(nèi)徑比正常人小。⑤收縮起始時間室隔與二尖瓣前葉的距離常明顯縮小。⑥二尖瓣收縮期前向運動，向室間隔靠近，在第二心音之前終止。⑦主動脈收縮中期關(guān)閉。以上7項應(yīng)綜合分析，方能得出正確結(jié)論，應(yīng)注意高血壓病，甲狀腺機能低下，均可引起類似表現(xiàn)。（四）心導(dǎo)管檢查及心血管造影：心導(dǎo)管檢查，左心室與左心室流出道之間出現(xiàn)壓力階差，左心室舒張末期壓力增高，壓力階差與左心室流出道梗阻程度呈正相關(guān)。心血管造影，室間隔肌肉肥厚明顯時，可見心室腔呈狹長裂縫樣改變,對診斷有意義。治療肥厚型心肌病發(fā)展緩慢，預(yù)后較好，但由于心律失常，可致猝死，生活上應(yīng)注意避免過勞，防止過度精神緊張，β受體阻滯劑，心得安可降低心肌收縮力，減輕左心室流出道梗阻改善左心室壁順應(yīng)性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。劑量：10mg口服，每日3次?？芍饾u增加，最大可達480mg/日。也可用鈣通道阻滯劑，異搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒張功能，應(yīng)注意觀察血壓，以防血降得過低。外科手術(shù)治療：壓力階差＞60mmHg，藥物治療無效者，可手術(shù)治療。可行肥厚肌肉切除術(shù)。合并嚴重二尖瓣關(guān)閉不全者，可做二尖瓣置換術(shù)。日前從河北醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所生化研究室獲悉，該室醫(yī)學(xué)博士鄭斌在導(dǎo)師溫進坤、韓梅兩位教授的指導(dǎo)下，從分子、細胞和整體水平上系統(tǒng)揭示了hhlim蛋白誘發(fā)心肌肥厚的轉(zhuǎn)錄調(diào)控機制，并發(fā)現(xiàn)利用反義核酸技術(shù)阻斷hhlim表達可有效減緩心肌肥厚的發(fā)生與發(fā)展。2011年02月27日
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姜騰勇主任醫(yī)師 北京市順義區(qū)空港醫(yī)院 心血管內(nèi)科 肥厚型心肌病患者讀物 任何肥厚型心肌?。℉CM）患者都要從以下幾個方面予以考量：①評價發(fā)生猝死（SCD）的風(fēng)險，如果個體存在SCD風(fēng)險，應(yīng)討論ICD植入的風(fēng)險與受益，而此類患者大多需要植入ICD；②癥狀的評價和治療，對象是大多數(shù)的HCM患者，也是HCM臨床主要內(nèi)容；③并發(fā)癥的防治，包括房顫及其導(dǎo)致的后果（癥狀的加重及栓塞性事件），以及內(nèi)膜炎的治療和預(yù)防，④生活指導(dǎo)，以及血緣親屬的篩查和遺傳咨詢內(nèi)容。 問：什么是HCM答 HCM是一組以心肌肥厚為鮮明形態(tài)學(xué)特征的原發(fā)心肌疾患。肥厚的心肌可見于心室壁的任何部位，但以間隔最為常見，即呈不對稱性肥厚（既室間隔肥厚/左室后壁厚度>1.3）。有時可伴有右心室壁的肥厚，但單純右室HCM非常少見。約有一半的HCM患者，由于心肌肥厚造成心室腔內(nèi)壓力階差的存在，稱之肥厚型梗阻性心肌?。℉OCM），而心室腔內(nèi)沒有壓力階差者叫肥厚型非梗阻性心肌?。℉NCM）。圖1：左圖是1例HOCM患者的經(jīng)食道超聲心動圖，室間隔（IVSP）明顯增厚，收縮期自左室（LV）到流出道（LVOT）存在狹窄（箭頭），而HNCM在收縮期LVOT通暢（右圖）問：肥厚性心肌病的病因和發(fā)生率答 HCM被認為是基因突變病，目前推測至少存在30多個HCM易感基因，分別編碼肌節(jié)蛋白、鈣聯(lián)蛋白（calcium - handling）和線粒體蛋白，有愈千個突變與HCM表型表達相關(guān)。編碼肌節(jié)蛋白基因突變導(dǎo)致的HCM最為常見，其中肌球蛋白重鏈（MYH7）、肌球結(jié)合蛋白（MYBPC3）和肌鈣蛋白T（cTnT2）三個基因約占肌節(jié)蛋白基因突變的2/3。肌節(jié)蛋白基因突變導(dǎo)致的家族性HCM呈常染色體顯性遺傳特征，即子代1/2患病可能，男女幾率相等。散發(fā)病例缺乏遺傳性證據(jù)和家族性的足夠信息。而非肌節(jié)蛋白基因突變所致心臟酷似HCM，稱之為擬表型HCM。表1： 常見的擬表型HCM致病基因和相關(guān)表型基因 蛋白 HCM中發(fā)生率 相關(guān)表型PRKAG2 AMP-活化蛋白激酶<1％ 預(yù)激，傳動異常 Γ2調(diào)節(jié)亞單位GLA α-半乳糖苷酶 <5％ Fabry病GAA 酸性麥芽糖酶 很少 Pomp病AGL 淀粉-1，6-葡糖苷酶， 很少 Fobes?。撝福㎜AMP2 溶酶體膜相關(guān)蛋白2 很少 Danon病不同的線粒體基因 很少 線粒體細胞病PTPN11 酪氨酸磷酸酶 很少 獵豹或奴南綜合征FRDA frataxin 很少 Friedreich’s 失調(diào)致病基因?qū)е翲CM發(fā)生、發(fā)展的確切機制尚不完全清楚。有關(guān)HCM分子致病的描述導(dǎo)致了在體和離體試驗以闡述HCM致病機制?，F(xiàn)有結(jié)果推測致病基因?qū)е鲁跏既毕荻鄻有裕婕岸鄠€獨立和相互依賴的病理途徑并導(dǎo)致HCM臨床病理特征。HCM患者可見于不同地域和不同種族，而且可發(fā)生于生命周期的任何階段。幾個以超聲為基礎(chǔ)的流行病學(xué)調(diào)查對象主要為成年人，美國發(fā)生率大約0.17％～0.19％，日本0.17％。根據(jù)我國0.16％的發(fā)生率保守地估計有200萬表型HCM患者，加之基因攜帶者，我國可能是世界上HCM最多國家之一問：HCM是什么時候發(fā)生的答 HCM基因型和表現(xiàn)型異質(zhì)性非常突出，表現(xiàn)為外顯時期、外顯形態(tài)、對臨床過程的影響等方面。我們很難去觀察到人類HCM發(fā)生發(fā)展過程，心肌肥厚可能在出生時或兒童期就存在，但此時心臟的外表可能正常，對伴有充血性心衰的嬰幼兒患者常常是致命的，HCM常是死胎的原因。HCM常常伴隨生長而發(fā)生增加。目前的資料主要源于因癥狀評價而就診的患者，而非普通人群的普查。問：HCM患者有那些癥狀？答：HCM患者臨床表現(xiàn)和過程差異很大，現(xiàn)有的資料大多源于因癥狀就診的患者，因而，并非HCM整體實際狀況的反映。實際上，多數(shù)HCM患者有相對“正?！钡纳芷冢泊_有部分患者發(fā)生HCM相關(guān)的SCD等不良事件，且常常是一些患者的首發(fā)癥狀。HCM的許多病理生理過程源于心肌舒張功能異常，而形態(tài)學(xué)變化則是其產(chǎn)生的基礎(chǔ)。1 心功能下降是HCM最常見的就診原因，主要表現(xiàn)為呼吸困難、乏力、陣發(fā)性夜間呼吸困難等。按NYHA分級，大多數(shù)患者就診時心功能在Ⅱ/Ⅲ級（圖3），也有不足1/3的患者就診時心功能Ⅰ級，胸痛或暈厥是這部分患者就診的主要原因。不到10％的患者是體檢意外發(fā)現(xiàn)或家族成員診斷HCM接受檢查而得到確診。影響HCM患者心功能的因素很多，但伴有梗阻（HOCM）、并發(fā)房顫是二個獨立的影響因素。從圖3、4了解到真正發(fā)生到心功能Ⅳ的患者所占比例很少（<2.5％），這主要見于終末狀態(tài)或巨大左房患者。HNCM從心功能Ⅰ～Ⅲ級所占比例逐漸減少，而HOCM患者從心功能Ⅰ到Ⅱ，Ⅲ級所占比例增加顯著。2 胸痛也是HCM常見的癥狀，尤其是在飽餐、過量的體能活動均可誘發(fā)胸痛癥狀。主要是肥厚心肌相對缺血的加重所致。3 心悸：有時感到心律不齊，早博，這通常是正常的，但心率過快或過慢伴頭暈、出汗時應(yīng)看醫(yī)生。有充分的證據(jù)顯示HCM患者存在心臟自主神經(jīng)功能的異常。3 頭暈、短暫的意識喪失，也叫暈厥：頭輕、眩暈、嚴重的短暫意識喪失，這可在運動中、心悸時發(fā)作，有時也沒有明顯的誘因。導(dǎo)致暈厥/近暈厥發(fā)生的原因可能是：A 由于心室腔內(nèi)梗阻導(dǎo)致的心輸出量的減少，血壓下降；B 嚴重的心律失常，包括過快、過緩性心律。常見的有室性心動過速、心動過緩，陣發(fā)的室上性心動過速、陣發(fā)性快速心房顫動等；C 植物神經(jīng)功能異常，主要表現(xiàn)為迷走神經(jīng)張力過高引發(fā)的心動過緩，外周血管擴張，導(dǎo)致低血壓表2：HCM患者主訴比較 Kuhn 等 安貞醫(yī)院 HOCM（268） HNCM（85） HOCM（384） HNCM（319） 典型（268） 不典型（33）胸痛 58.7％ 51.5％ 58.8％ 36％ 33％心悸 37.9％ 3％* 47.1％ 27％ 22％暈厥 11.9％ 3％ 25.9％* 29％ 17％*阿斯綜合征/復(fù)蘇 2.3％ 2.2％無癥狀 9.7％ 6.1％ 7.1％*P<0.05 Kuhn et al.Euro Heart J，（1983）4（supp F）:93-104問:老年HOCM病人的臨床特征答:老年HCM心臟形態(tài)有許多與青年人不同之處，心腔比較小，心室壁通常輕、中度肥厚（<20mm），流出道的扭曲和狹小比較突出，形態(tài)正常的二尖瓣前移加劇。二尖瓣環(huán)常有鈣化，收縮期二尖瓣前移往往限于二尖瓣前葉。目前已發(fā)現(xiàn)晚發(fā)hcm的相關(guān)突變基因。有些老年人，甚至80-90歲者，對肥厚的心肌具有比較好的耐受，可以被認為是有一個正常的生命周期。有些人，早期可能沒有什么癥狀，在60-65歲后始發(fā)癥狀，而且可能非常突出。另外，老年hcm并存病發(fā)生率高，如高血壓、冠心病、糖尿病，慢阻肺等。勞累性呼吸困難（心功能）主述更為常見。在HOCM患者中，心功能不僅影響生活質(zhì)量，其程度也明顯地影響著生存率。表3: 老年HCM 患者臨床基本特征比較老年HCM 非老年HCM P值 （≥65歲） （<65歲）例數(shù) 100 604男性（％） 49 71<0.05< p="">HOCM（％） 60 54病史（年） 3.1±5.7 3.3±4.8復(fù)蘇/阿斯綜合征（％） 3 2.5家族史 6％ 26.6％<0.001< p="">家族成員猝死史 3％ 12.25％<0.01< p="">暈厥 18％ 22.7％<0.05< p="">NYHA 2.27±0.8 1.98±0.8<0.01< p=""> Ⅰ （％） 14 34 <0.01< p=""> Ⅱ （％） 45 35 Ⅲ （％） 37 30 Ⅳ （％） 4 0.7 <0.001< p="">心絞痛 33％ 34％心悸 27％ 24.2％房顫 20％ 14.3％<0.05< p="">并存?。ǎィ?68 25 <0.001超聲 左房徑（mm） 40±8 40±8 左室徑（mm） 43±6 44±19 射血分數(shù)EF％ 68±10 69±11 間隔厚度（mm） 20±4 22±6 <0.05< p="">cTnI（pg/dl） 1±2.24 （n=8） 0.3±0.7（n=67） 0.057問:如何診斷HCM？答: HCM患者缺乏特征性的臨床表現(xiàn)，上述癥狀也可見于其他心血管病，也是絕大多數(shù)HCM患者就診的原因。因而僅憑癥狀難以作出HCM的診斷。心電圖是心內(nèi)科就診的基本資料，心電圖異常見于90%以上的HCM患者，甚至發(fā)生在心臟肥厚表型表達之前。HCM患者心電圖異常改變呈多樣性，最為常見的是ST-T變化，且通常缺乏動態(tài)變化。有的患者在伴有胸痛發(fā)作時可能短時間內(nèi)出現(xiàn)類似急性心肌缺血或損傷性變化。僅憑心電圖變化不能做出HCM診斷，但可能作為診斷線索。超聲心動圖是診斷HCM最為常用的診斷手段，能使絕大多數(shù)HCM得到診斷。者常見的癥狀、雜音和異常的心電圖常常是HCM的診斷線索。確診的HCM患者心電圖正常者不到5%-10%，但HCM缺乏特征性的心電圖變化。心臟雜音也并非見于所有患者，存在明顯梗阻者通常可聽到雜音。超聲心動圖診斷HCM最實用，篩查出許多無癥狀患者。有時為了評價癥狀、危險性和就業(yè)、生活指導(dǎo)以及考慮應(yīng)用必要治療手段等，針對不同的需要，可能需要相應(yīng)的特殊檢查。 心臟磁共振檢查有時用于常規(guī)經(jīng)體表超聲心動圖檢查不能確定，而臨床又高度懷疑的患者。一般來講心導(dǎo)管檢查和心血管造影因具有創(chuàng)傷性不常規(guī)用于HCM的診斷，而大多數(shù)HCM患者能夠經(jīng)無創(chuàng)檢查（超聲和磁共振）得到明確。但HCM患者是否合并冠心病僅憑癥狀、無創(chuàng)性檢查很難做出診斷，因為冠心病的存 在會影響到HCM的自然病程。因而，對有冠心病高危因素的HCM評價時應(yīng)注意冠心病存在的可能，冠狀動脈造影最為可靠。心內(nèi)膜活檢有助于做出無創(chuàng)方法難以鑒別的浸潤性心肌病和限制性心肌病的診斷。問：HCM的主要并發(fā)癥有那些？答:HCM病程中可能會有并發(fā)癥發(fā)生，主要包括：A 心律失常：這是常見的并發(fā)癥，其中心房顫動最為常見。房顫會使患者的癥狀加劇，同時增加了發(fā)生血栓形成導(dǎo)致栓塞的風(fēng)險。舒張功能降低導(dǎo)致的左房徑增大是房顫發(fā)生的獨立相關(guān)因素。B 心內(nèi)膜炎發(fā)生率比較低，是由于血液中的細菌黏附在心臟內(nèi)血流紊亂處，如主動脈瓣、二尖瓣等。C 心臟傳導(dǎo)阻滯，可發(fā)生在竇房結(jié)和/或房室結(jié)，經(jīng)常遇見到，也是影響藥物治療的因素。D 猝死：少數(shù)HCM患者會發(fā)生猝死，其前可能沒有任何征兆。HCM是青少年發(fā)生猝死的最常見原因。室性心律失常，包括室速、室顫是發(fā)生猝死的主要原因。問：HCM需要做哪些評價答： HCM評價是個動態(tài)過程，主要包括二方面的內(nèi)容，主觀癥狀的評價和客觀檢查的評價。前者主要是通過詢問病人的主觀感受，后者需要一些評價手段完成，主要包括：A 運動試驗 主要是用于評價HCM患者癥狀限制性運動能力，客觀評價癥狀與運動能力關(guān)系。氧耗量和無氧代謝閾值是二個重要的參數(shù)，反應(yīng)心功能儲備情況。HCM通常均明顯低于健康人群。運動試驗另一個重要的作用是觀察運動對血壓的影響，運動誘發(fā)的血壓上升不良（低于基礎(chǔ)值的20%）、甚至降低被認為是發(fā)生猝死的主要風(fēng)險因素。B 動態(tài)心電圖檢查主要用于評價患者的自主神經(jīng)功能調(diào)節(jié)、藥物治療耐受性和惡性心律失常發(fā)生情況。非持續(xù)性室性心動過速（NSVT）被認為是發(fā)生猝死的主要風(fēng)險因素。通常沒有癥狀的患者每半年需要檢查一次。C 超聲心動圖檢查不僅適用于診斷，也用于了解形態(tài)和功能的變化。通常每年記錄一次。D 心臟磁共振檢查不經(jīng)能夠提供形態(tài)和功能信息，通過心肌活性評價也能夠提供心肌損傷情況，延遲強化與心律失常有關(guān)。問：HCM發(fā)生猝死風(fēng)險有哪些答：目前還不能準確地預(yù)測那些HCM病人是否會發(fā)生猝死，但具有一些臨床特征的患者被認為是發(fā)生猝死的高?；颊咧饕L(fēng)險因素；1 不明原因的反復(fù)暈厥者2 HCM相關(guān)早逝家族成員，尤其是SCD；3 室壁極度肥厚者≥30mm，尤其是青少年4 運動誘發(fā)的低血壓，尤其是＜50歲者5 多源或反復(fù)發(fā)生的非持續(xù)性室速（NSVT,動態(tài)心電圖檢查）6 心臟驟停辛存者或持續(xù)性室性心動過速個體可能的風(fēng)險因素；1 惡性基因突變2 比較大的室內(nèi)壓差3 房顫4 擴張期問:HCM能治愈嗎？答:遺憾的是目前還沒有治愈HCM的方法，也沒有使HCM恢復(fù)到正常的手段。但是研究還在繼續(xù)，寄望于分子生物學(xué)的進一步研究成果能成為逆轉(zhuǎn)、阻斷心肌肥厚表型的表達。目前有關(guān)HCM醫(yī)療行為是為了改善癥狀，預(yù)防、治療并發(fā)癥的發(fā)生。問:什么情況下HCM需要治療？答:HCM治療目標是改善癥狀，預(yù)防并發(fā)癥。雖然此病目前不能根治，但一些治療手段能夠改善心臟的功能，減輕癥狀。沒有癥狀，或癥狀輕微的患者不一定需要采用治療。無癥狀的病人預(yù)防性用藥是否有益尚末確定。但在某些情況下（心肌肥厚嚴重>35mm,或兒童也有相當?shù)暮穸?、室?nèi)壓力階差明顯的兒童或青年）藥物治療可能也是恰當?shù)?。?癥狀性HCM治療方法有那些？答:主要包括藥物治療、起搏器治療、肥厚心肌消融治療、肌切除/切開、二尖瓣替換和心臟移植。治療方法的選擇取決于疾病的不同類型和不同階段，如果癥狀明顯，應(yīng)咨詢你的醫(yī)生那種方法適合你。 HOCM HNCM 藥物治療 + + 起搏器 + -消融 + -ICD + + 肌切除/切開 + - 二尖瓣替換 + - 心臟移植 + +問:有那些藥物用于HCM治療?答: 藥物是HCM治療的基礎(chǔ)，也是采取其他非藥物治療手段的前提。絕大多數(shù)HCM主要以負性肌力藥物為主。少數(shù)晚期發(fā)展到擴張或/和收縮功能減低者按左室收縮功能異常性心衰治療。-阻滯劑和鈣離子拮抗劑(異博定)：適用于HOCM和HNCM；控制心率，延長舒張時間,改善馳張性、降低充盈壓,降低左心室腔內(nèi)壓差，是目前用于HCM治療的首選制劑。還沒有充分的資料顯示以上二種藥物哪個效果更優(yōu). 但以-阻滯劑最為常用。單一用藥癥狀控制不滿意,可以考慮聯(lián)合用藥, 但沒有證據(jù)顯示聯(lián)合用藥效果更優(yōu)，主要還是看患者的主觀癥狀。在左心室舒張末壓力過高者,有誘發(fā)左心衰的可能,應(yīng)密切觀察。ACEI：適用于收縮功能降低或/和左心室擴大者。利尿劑:適用于淤血癥狀突出,但對左心室腔不大者宜慎重. 主要考慮到心臟的前負荷的減少。 藥物治療效果的評價通常觀察時間不應(yīng)短于3個月。大多數(shù)癥狀性HCM經(jīng)過藥物治療癥狀能夠改善并得到維持. 問:HCM的非藥物治療適應(yīng)證是什么?答:在HOCM患者中，左心室流出道處室間隔心肌過度肥厚造成左心室流出道的狹窄，使得流經(jīng)該處的血流速度加快，繼發(fā)的二尖瓣及其附件位移加重了梗阻，這是HOCM很重要的病理過程。鑒于此，HOCM和HNCM的治療在某種程度上存在著差異。實踐也證明了減輕、消除左心室內(nèi)梗阻能改善HOCM患者的癥狀。對于藥物治療滿意、或沒有接受藥物治療的HOCM，選擇非藥物治療手段是不明智的。盡管接受了充分的藥物治療，仍有部分患者癥狀控制不滿意。對沒有發(fā)展到擴展期/收縮功能降低的HOCM患者，還有非藥物的的治療手段可供選擇。不同的治療方法適應(yīng)癥和禁忌癥在不同的治療方中詳述。大約不足5%的HCM患者發(fā)展到收縮功能下降伴/不伴左心室擴大，均是疾病發(fā)展到嚴重階段，晚期應(yīng)接受心臟移植治療。A起搏器植入：現(xiàn)有的資料顯示，起搏器治療效果具有明顯的年齡差異性，既老年患者優(yōu)于青年患者。這可能因為老年與青年患者心臟形態(tài)上的差異。起搏器治療HOCM的機理可能是通過預(yù)先激動而改變正常的心臟傳導(dǎo)，使室間隔運動順序發(fā)生改變達到減輕或消除梗阻的目的。對陣發(fā)性心房纖顫不耐受藥物治療者，或慢性心房纖顫藥物治療控制不滿意者，房失結(jié)消融加起搏器治療可能有助于生活質(zhì)量的改善。B 肥厚心肌消融術(shù)：這是一個比較新的介入治療手段，10多年的經(jīng)驗顯示，該方法治療后近、中期的效果與外科相似，并具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快，且具有可重復(fù)性，是很有希望的治療手段。目前接受消融治療的患者數(shù)目已超過了外科治療50多年病例數(shù)的總和。但經(jīng)驗主要限于典型的HOCM（梗阻限于左心室流出道）。其原理是通過灌注肥厚導(dǎo)致梗阻區(qū)域心肌的血管滴注高濃度酒精，使該區(qū)域的心肌壞死、喪失收縮功能，達到減輕、消除收縮期流處道梗阻的作用。C:外科治療：外科治療HOCM效果確切，被譽為“金指標”，但有創(chuàng)傷大的缺點。通常包括肌切除或肌切開，或二尖瓣替換術(shù)幾種方式。在國外有經(jīng)驗的醫(yī)療中心圍術(shù)期死亡率<5%，是比較安全的治療手段，而國內(nèi)接受外科治療的hocm患者數(shù)目比較少。問:如何預(yù)防和治療HCM的并發(fā)癥？答:癥狀性房顫：心房顫動是HCM比較常見的并發(fā)癥、提示心臟疾患已發(fā)展到比較嚴重的階段。目前藥物是預(yù)防、治療HCM并發(fā)房顫的主要手段。通常--阻滯劑和鈣離子拮抗劑 (異博定)能夠得到比較好的心室率控制。如果沒有禁忌癥，同時還要應(yīng)用抗凝劑預(yù)防血栓形成和栓塞性事件的發(fā)生。陣發(fā)性心房顫動會使HCM患者的癥狀急劇惡化，甚至導(dǎo)致猝死。突發(fā)的心悸伴有頭暈、呼吸困難、耐量明顯下降等癥狀應(yīng)想到發(fā)生房顫的可能，應(yīng)即刻到醫(yī)院就診以確定診斷和響應(yīng)的治療措施。乙胺碘膚酮是目前預(yù)防HCM患者陣發(fā)性房顫最常用的藥物。對于藥物控制不佳、癥狀仍然突出且與心室率過快相關(guān)者，或陣發(fā)性快速房顫又不宜用藥物維持竇性心律者，房室結(jié)消融+永久起搏器不失為很好的治療手段。HCM患者心內(nèi)膜炎發(fā)生率約5%。有些患者有明確的感染史，有的患者沒有明確的感染史。 HOCM患者應(yīng)注意感染性疾病或手術(shù)、創(chuàng)傷等有并發(fā)心內(nèi)膜炎的可能，應(yīng)預(yù)防性應(yīng)用抗生素。對已發(fā)生內(nèi)膜炎者，應(yīng)根據(jù)血培養(yǎng)的結(jié)果針對性地應(yīng)用抗生素。必要時需要外科的介入。心率過緩或因心動過緩難以耐受藥物治療的HCM患者應(yīng)當接受起搏器治療，有助于癥狀和耐量的改善。心性猝死（SCD）是HCM最為嚴重的并發(fā)癥，室性心動過速導(dǎo)致的心室顫動最為常見，嚴重的心動過緩（包括為改善癥狀藥物治療所致者）也是不容忽視的因素。安置兼有起搏功能的體內(nèi)除顫器（ICD）是防止、終止致命性心律失常導(dǎo)致SCD最為有效的手段。問:什么樣的HCM患者需要安裝ICD？答: 研究發(fā)現(xiàn),復(fù)蘇后HCM患者安裝ICD后，有80%患者記錄到ICD糾正了發(fā)生過的致命性心律失常，提示了ICD防止猝死的有效性。遺憾的是更多的HCM患者并沒有得到復(fù)蘇而發(fā)生了SCD。有過猝死史的患者是ICD無可爭議的置入指征。在末發(fā)生過SCD的HCM患者中，識別會發(fā)生SCD患者比較困難，現(xiàn)階段我們把具有下列特征的HCM視為發(fā)生心性猝死的“高?！比巳海e極推薦安置ICD。主要風(fēng)險因素1 心臟驟停辛存者2 有SCD家族史者，尤其是家族中有多個患者發(fā)生了SCD3 反復(fù)發(fā)作暈厥的年輕人4 持續(xù)性室性心動過速、動態(tài)心電圖記錄到非持續(xù)性室性心動過速5 室壁巨厚者（>30mm）6 血壓對運動的不良反應(yīng)，通常運動會導(dǎo)致血壓的上升，但上升幅度低于20mmHg，甚至降低者稱之為血壓對運動的不良反應(yīng)。在HCM患者中，主要是運動中內(nèi)臟血管不恰當?shù)臄U張所致。次要風(fēng)險因素包括1 惡性基因突變者2 比較高室內(nèi)壓力階差3心肌顯像提示有低灌注區(qū)/缺血樣改變4 擴張期由ICD而產(chǎn)生的經(jīng)濟/效益問題是目前大家共同面對的。醫(yī)生只能按現(xiàn)有的經(jīng)驗和所能應(yīng)用的評價手段進行危險分層。盡管如此，還有許多“低危的”HCM患者“過早地”經(jīng)歷了災(zāi)難性事件的降臨，并因此而早逝。準確地篩選將要發(fā)生SCD的患者以采取響應(yīng)地措施還有很長的路要走。問:癥狀性HCM病人怎樣選擇治療方法?答:HNCM患者以藥物治療為主，積極、預(yù)防并發(fā)癥，晚期接受心臟移植。HOCM充分的藥物治療失敗，年齡>60歲者，接受起搏器或消融治療，應(yīng)當咨詢你的醫(yī)生，那種方法更適合你。年齡<60歲者，可以接受消融或外科治療，這要根據(jù)你的醫(yī)生建議和你所就醫(yī)處的醫(yī)療條件和經(jīng)驗而定。起搏器、外科和消融治療方法可以互補，比如，起搏器治療失敗后，還可以選擇消融或外科治療。心臟移植可能是最后的方法，應(yīng)在心臟功能損害到非常嚴重的程度—終末期。問:HCM患者生活中應(yīng)注意什么？答:任何明確的HCM患者，無論有無癥狀，均應(yīng)避免突發(fā)、劇烈運動。HCM患者的災(zāi)難性事件發(fā)生與劇烈運動有關(guān)。不已過飽的飲食，尤其是癥狀性患者。過重的體重會增加心臟的負擔(dān)。養(yǎng)成良好的生活習(xí)性，積極控制各種心血管病危險因素。樂觀的生活態(tài)度，科學(xué)地對待疾病。同時要了解、掌握基本的心肺復(fù)蘇知識和方法，尤其是HCM家屬、同事。定期檢查、評價非常重要。體能活動是生活質(zhì)量維持的前提，體能活動也有助于心外系統(tǒng)適應(yīng)性變化。因而，HCM患者應(yīng)當從事一定的體能活動，但其程度需要通過耐量測定來指導(dǎo)。通常HCM運動試驗應(yīng)在醫(yī)師的指導(dǎo)下進行。問：HCM患者能進行體育活動嗎？答：患有HCM的運動員通常不應(yīng)參與大多數(shù)競技性運動（無論有無癥狀/有無梗阻）。在經(jīng)過選擇的、年齡較長的（>35歲）低危HCM患者，若下列各項情況都不存在，則考慮可以參加運動1 有室性心動過速2 有猝死家族史3 運動誘發(fā)低血壓4 中、重度二尖瓣返流5 左房擴大 6 陣發(fā)房顫7 心肌灌注異常8 有暈厥史或短暫意識障礙發(fā)作史9 嚴重的血流動力學(xué)異常，梗阻>50mmHg問：如何家族篩查？答：就受累病人傳給下一代而言，還不能做全面性的闡述，但每個病人都應(yīng)當考慮這種危險的可能性。因此，我們積極建議患者的直系親屬應(yīng)進行檢查。如在一個顯形遺傳的家庭，這種異常遺傳基因傳給下一代可能性為1/2。有許多病例并沒有家族史，受累者下代患病率1/2危險性。對于一個攜帶異常基因的兒童，其心肌受累的程度在以后的變化中也是無法預(yù)料的。只能在成年期前定期檢查。如果成年期（30歲前）還沒有發(fā)現(xiàn)HCM，在其生命后期發(fā)生HCM可能性比較小。問:患有HCM的育齡婦女能妊娠和生產(chǎn)嗎？答：HCM一般對妊娠和生產(chǎn)能夠很好的耐受和比較安全。但任何心臟疾患都有額外的風(fēng)險存在。有些婦女可能發(fā)現(xiàn)初次懷孕產(chǎn)生癥狀，或癥狀增加。很多病人因懷孕期間用藥產(chǎn)生許多問題。所有這些最好安排好懷孕時間以及不同時期同你的醫(yī)生討論好各階段可能出現(xiàn)的問題。 問：HCM患者預(yù)后如何？答：預(yù)測每一個HCM患者的臨床過程和結(jié)果是很困難的，因為HCM表現(xiàn)比較復(fù)雜、自然過程變異很大。現(xiàn)有的資料主要來源于有明顯的癥狀或臨床事件的患者，這種評估很大程度上受這種經(jīng)過高度選擇的HCM臨床譜影響，危險性可能被夸大。這些患者的年死亡率（3%-4%，兒童達6%），遠遠高于沒經(jīng)篩查的普通人群（1%）。雖然HCM具有復(fù)雜性，可能有重要的臨床后果，并導(dǎo)致部分患者早逝。然而，與過去的想法相比，此病可能總體上有個比較良好的臨床過程，因為許多患者有個比較正常的生命周期，也沒有因患此病而致殘或過多的醫(yī)療依賴。SCD危險是HCM必須面對的問題，其前可能沒有任何癥狀，在12-35歲發(fā)生率最高，有相當比例與劇烈運動相關(guān)。目前認為發(fā)生SCD高?；颊咭奍CD適應(yīng)癥和體育活動部分。冠心病的存在明顯地影響著HCM臨床過程。目前造影是明確HCM并存冠心病的唯一可信手段。對可能的人群應(yīng)想到冠心病存在的可能。希望患者能通過本冊子了解有關(guān)HCM和生活、治療中遇到的問題，積極樂觀的生活態(tài)度、科學(xué)合理的生活習(xí)性和科學(xué)客觀的評價來指導(dǎo)你的日常生活。聽從合理的建議，可能會有助于避免、減少、減輕并發(fā)癥對患者的影響，從而改善患者的生活質(zhì)量。2010年11月09日20789
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劉剛副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 心外科 肥厚性心肌病是心臟基因異常引發(fā)的疾病，發(fā)病率較高，約500名人群中就有一例肥厚性心肌病患者。由于他們的基因異常，其心肌肌肉會生長不協(xié)調(diào)，表現(xiàn)為心肌不對稱地肥厚，左心室肥厚明顯，而右心室的心肌基本正常。心肌肥厚造成左心室流出道梗阻則稱為肥厚梗阻性心肌病。病人的發(fā)病年齡、癥狀、及遠期預(yù)后大不相同。其發(fā)病年齡可以由嬰幼兒直至70歲高齡。他們可以出現(xiàn)心絞痛、勞累性呼吸困難、暈厥等，這些癥狀可以單獨發(fā)生，也可能多種癥狀同時出現(xiàn)。病人的癥狀與左室流出道梗阻、心律失常、心電傳導(dǎo)異常，左心室舒張及收縮功能異常有關(guān)。有的病人還可以出現(xiàn)二尖瓣返流、感染性心內(nèi)膜炎及猝死。成年人發(fā)病的肥厚梗阻性心肌病的年死亡率為1%，而那些高危病人的年死亡率可達6%。高危病人指那些有以下表現(xiàn)的病人：心跳驟停病史、室性心動病史、家族中有未成年猝死病人史、暈厥史、左心室肥厚超過30毫米、運動時血壓異常等。由于此病與基因異常有關(guān)，其發(fā)病有家族性。所以，所有確診為肥厚梗阻性心肌病病人的直系親屬都要定期進行超聲心動檢查。超聲心動圖是確診肥厚性心肌的最常用方法，超聲心動圖可以明確心室肥厚程度、左室流出道梗阻性情況及二尖瓣返流程度。肥厚性心肌病的治療主要取決于病人是否有癥狀以及是否為高危病人。如果肥厚性心肌病的病人沒有癥狀且不屬于高危病人則不需要治療，如果病人沒有癥狀但屬于高危病人則需要安裝植入式自動除顫儀。有癥狀的病人可以先選擇藥物治療。首選藥物為β受體阻斷劑，β受體阻斷劑可以減慢心率，增加心室充盈，減少左室流出道壓差，降低心臟氧耗，保護心肌。丙吡胺也是常用藥物，可以減慢心率，降低心律失常的發(fā)生。肺靜脈瘀血時可以小心使用利尿劑。有癥狀的肥厚梗阻性心肌病病人如果對藥物治療反應(yīng)不好，可以選擇外科部分室間隔切除、室間隔酒精消融及心臟雙腔起起搏治療。外科方法是經(jīng)典的治療手段，通過手術(shù)的方法切除部分肥厚的室間隔，消除左室流出道梗阻，且可以同時修復(fù)或置換病變的二尖瓣。隨著對該疾病認識的深入和手術(shù)技術(shù)的成熟，部分室間隔切除術(shù)的術(shù)式基本定型，其療效確切，手術(shù)死亡率低，是目前治療肥厚梗阻性心肌病的金標準。我們近期收治了2例非常有代表性的病例，都經(jīng)過外科手術(shù)治療痊愈。第一個病例是一名33歲的小伙子，因為反復(fù)暈厥7年來我院，來院時心衰癥狀嚴重，每天只能坐在床上，不敢活動，全身其它臟器的功能也不好，超聲心圖檢查發(fā)現(xiàn)左室流出道的壓差是100多毫米汞柱，經(jīng)過短期術(shù)前準備后做了室間隔部分切除術(shù)，術(shù)后第二天病人就下地活動，1周就出院了，出院時說，回家還要繼續(xù)做體力活去。另外一例病人更嚴重，是一名45歲的婦女，也是因為胸悶、憋氣來看病的，所不同的是，這個病人半年前曾經(jīng)做過室間隔酒精消融術(shù)，但術(shù)后她的癥狀并沒有明顯改善，最近2個月來總發(fā)燒。入院后的超聲檢查發(fā)現(xiàn)，她除了室間隔肥厚、流出道狹窄外，還有二尖瓣返流和心內(nèi)膜炎，這個病人術(shù)前的癥狀也非常嚴重，全身狀況很差，手術(shù)時我們發(fā)現(xiàn)，她的二尖瓣都快被細菌“吃”沒了，所以除了給她切除部分室間隔外，還把她的二尖瓣也給換了，這個病人術(shù)后的恢復(fù)也非常順利，她自己說，自己術(shù)后“神奇的換了一個人似的”，她出院比前一個病人稍晚點，術(shù)后10天出的院?？傊?，肥厚性心肌病是一種常見疾病，癥狀嚴重的高危病人能夠通過外科手術(shù)得到有效治療。2010年08月07日17095
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張大發(fā)主任醫(yī)師 皖南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 胸心外科 心肌病 心肌病是一組由于心臟下部分腔室(即心室)的結(jié)構(gòu)改變和心肌壁功能受損所導(dǎo)致心臟功能進行性障礙的病變。 許多原因都可導(dǎo)致心肌病的發(fā)生。部分病因已知，還有一些病因不明。 - 擴張型充血性心肌病 擴張型充血性心肌病(DCM)是一組心臟疾病，患者的心室擴大但不能泵出足夠的血液以滿足全身需要，從而導(dǎo)致心力衰竭。 在美國，導(dǎo)致DCM最常見的病因是廣泛流行的冠心病(見第27節(jié))。冠狀動脈疾病發(fā)生后，心肌本身亦不能獲得足夠的血液灌注，從而導(dǎo)致心肌永久損害。未受到損傷的心肌組織隨后出現(xiàn)代償性的過度伸展和緊張，以期能補償降低的心臟泵血功能。當這種緊張和伸展不足以代償受損的心臟泵血功能時，就發(fā)展成為DCM。 病毒感染所致的心肌急性炎癥反應(yīng)(心肌炎)可以減弱心肌收縮力并導(dǎo)致DCM的發(fā)生(有時被稱為病毒性心肌病)。在美國，柯薩奇B病毒是引起病毒性心肌病的最常見原因。某些慢性代謝性疾病，如糖尿病和甲狀腺功能亢進等，最終有可能會導(dǎo)致DCM的發(fā)生。某些藥物如酒精、可卡因和抗抑郁藥等有時也導(dǎo)致DCM的發(fā)生。酒精性心肌病可在重度飲酒10年后發(fā)生。其他少見的原因如妊娠和結(jié)締組織疾病(例如風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等)也可引起DCM。. 癥狀和診斷 DCM的首發(fā)癥狀通常是活動后氣促以及易于疲乏等，這是由于心臟泵血功能障礙(心衰)所致。當心肌病是由感染引起時，患者的首發(fā)癥狀可以是突然發(fā)熱和類流感樣癥狀。不管是何種病因，患者的心率增快，同時伴有血壓下降或正常、在大腿和腹部有液體潴留以及肺中液體淤積。由于增大的心臟引起心臟瓣膜開、閉功能障礙，故常導(dǎo)致心臟內(nèi)(二尖瓣和三尖瓣)存在一定量的血液回流。在此種情況下，借助于聽診器常能聞及心臟雜音。心肌損傷和心肌的緊張或伸展?？蓪?dǎo)致心律失常(過快或過慢)。 該病的診斷主要靠癥狀和體檢。在心電圖上有時也可表現(xiàn)出特征性的異常。超聲心動圖和磁共振可用來證實該病的診斷。如仍不能確診，可進行心導(dǎo)管檢查。在導(dǎo)管檢查中還可進行心內(nèi)膜心肌活檢，以獲得確實的診斷和明確病因。. 預(yù)后和治療 大約70％左右的DCM患者，在出現(xiàn)癥狀后5年內(nèi)死亡；當其心肌壁變薄和心肌功能減退后，預(yù)后將進一步惡化。心律失常的存在使預(yù)后更嚴重?？偟目磥?，男性患者存活時間只有女性患者的一半，而黑人患者的存活時間也只有白人的一半。大約50%的患者死亡是突然發(fā)生，推測是由于嚴重的心律失常所致。 治療特殊病因如酗酒和感染等可以延長生命。如酗酒是心肌病的病因，則病人應(yīng)戒酒；如果患者的心肌病是由感染所致則應(yīng)使用抗生素。 冠心病患者，心肌缺血可以導(dǎo)致心絞痛(由心臟病引起的一種胸痛)發(fā)作。可用硝酸鹽類制劑、β阻滯劑和鈣通道阻滯劑治療。后兩種藥物能降低心臟的收縮力。充分的休息和睡眠以及避免緊張等可以減少心臟耗氧。 腫大心臟的心肌壁上可以形成血栓，故常用抗凝劑來預(yù)防血栓形成。由于大多數(shù)控制心律失常的藥物都不同程度地有抑制心肌收縮力的副作用，因而常建議從小劑量開始使用，視療效再謹慎地增加劑量。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑常用于心力衰竭的治療，一般同時使用一定的利尿劑。然而，除非有特別的病因可尋，否則DCM患者心力衰竭的預(yù)后并不理想。正是由于這種不良的預(yù)后，現(xiàn)今進行的心臟移植手術(shù)多是針對DCM的。 - 肥厚型心肌病 肥厚型心肌病(HCM)是一組以心室壁肥厚為主的心臟病。 HCM可以是一種出生缺陷在出生時就已存在，也可發(fā)生于患有肢端肥大癥(其血液中生長激素過多)、嗜鉻細胞瘤(該腫瘤能分泌大量的腎上腺素)的成年人。神經(jīng)纖維瘤(一種遺傳病)的患者也可發(fā)生HCM。 通常，心肌壁的肥厚是心肌對心臟負荷增加的反應(yīng)。典型的原因有高血壓、主動脈瓣狹窄及其他可導(dǎo)致心臟血流阻力增加的疾病。但是，HCM患者無這些疾病時，其心肌壁的肥厚常是由于患者遺傳缺陷所致。 心臟逐漸變得更加肥厚和僵硬，從肺臟回流血流的阻力增加。結(jié)果是肺靜脈內(nèi)壓力增高，導(dǎo)致肺內(nèi)液體淤積，患者漸漸出現(xiàn)氣促。同樣，心室壁增厚也可阻礙血液的流動，限制心臟的正常充盈。. 癥狀和診斷 癥狀有暈厥、胸痛、由心跳不規(guī)則引起的心悸和心衰引起的氣促。心跳不規(guī)則可導(dǎo)致猝死。 醫(yī)生通常可通過體格檢查來明確HCM的診斷。比如用聽診器聽診心音，可發(fā)現(xiàn)HCM患者的心音常有一定的特點。進一步確診需作超聲心動圖、心電圖及X線胸片。如做心臟手術(shù)，則需通過心導(dǎo)管測定心腔內(nèi)的壓力。. 預(yù)后和治療 每年大約有4%的HCM患者死亡。死亡通常是突然發(fā)生。死于慢性心力衰竭的較少見。當計劃組成一個家庭時，罹患HCM的患者常希望能得到有關(guān)遺傳咨詢。 治療的主要目的是降低兩次心跳之間心室充盈時血流的阻抗。單獨或聯(lián)合應(yīng)用β阻滯劑和鈣通道阻滯劑是治療HCM的主要措施。對藥物治療仍不能改善癥狀的HCM患者，可考慮通過外科手術(shù)切除部分心肌，以緩解心室出口的狹窄。外科手術(shù)雖能緩解癥狀，但不能降低死亡的危險性。 對這些病人，在牙科治療和外科手術(shù)前都應(yīng)使用抗生素，以減少發(fā)生心內(nèi)感染(感染性心內(nèi)膜炎)的危險性。 - 限制型心肌病 限制型心肌病(RCM)是一組以心室壁僵硬為特征的心肌疾病，可不伴有心肌的肥厚。心室肌壁僵硬，限制了兩次心跳之間的心室血液充盈。 RCM是心肌病的一種罕見類型。在臨床上，RCM有許多特征與肥厚型心肌病相似。RCM有兩種基本類型，其一是心肌纖維逐漸由瘢痕纖維所取代；另一種類型是由于心肌細胞被一些異常物質(zhì)(如白細胞等)浸潤。致使心肌細胞受到浸潤的其他原因還有心肌細胞的淀粉樣變性和肉瘤樣變。另外，如果人體內(nèi)含有過多的鐵元素，像鐵負荷過重一樣，鐵元素可在心肌纖維內(nèi)沉積。當然，腫瘤浸潤心肌纖維也是發(fā)病原因之一。 由于心臟限制了血液的充盈，因此在活動時心臟泵血量不足以滿足身體的需要。不過在休息狀態(tài)下一般尚能保持全身血液供應(yīng)與需求之間的平衡。. 癥狀和診斷 由于引起心力衰竭，RCM患者常出現(xiàn)氣促和水腫。胸痛和眩暈不多見，但心律異常和心悸常見。 RCM是心力衰竭患者的可能原因之一。該病的診斷主要依靠體格檢查、心電圖和超聲心動圖檢測。磁共振檢查可以提供有關(guān)心臟結(jié)構(gòu)的更多信息，然而，準確的診斷需要進行心導(dǎo)管檢查，以了解心腔內(nèi)壓力并完成心肌活檢。心肌活檢能使醫(yī)生了解引起心肌細胞浸潤的原因。. 預(yù)后和治療 大約70%的RCM患者在癥狀初發(fā)后5年內(nèi)死亡。大多數(shù)治療方案都不能令人滿意。如通常用于心衰治療的利尿劑，由于可減少RCM患者回心血流量，從而導(dǎo)致心衰加重而不是緩解。通常那些能減輕心臟工作負荷的藥物，由于使血壓下降過多，對RCM也無多大幫助。 有時，引起RCM的基礎(chǔ)病因可以得到治療，從而能防止心肌進一步受到損害，甚至可能部分逆轉(zhuǎn)受損的心肌。如對鐵負荷過多的患者，定期放血可以減輕體內(nèi)鐵的聚積。對結(jié)節(jié)病患者，使用皮質(zhì)類固醇激素有一定幫助。2010年06月23日11120
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孟自力主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院 心臟外科 肥厚型心肌病是以心肌肥厚為特征的一類心臟疾病。根據(jù)左心室流出道有無梗阻可分為梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不對稱性室間隔肥厚致主動脈瓣下狹窄者稱特發(fā)性肥厚型主動脈瓣下狹窄。 病因 病因未明。目前認為遺傳因素是主要病因，其依據(jù)是本病有明顯的家族性發(fā)病傾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生時即有本病，本病患者中可見到HLA抗原的遺傳基因型。家族性病例以常染色體顯性遺傳形式傳遞，發(fā)病的型式可是無癥狀的心肌不對稱性肥厚，也可有典型的梗阻癥狀。遺傳缺陷引起發(fā)病的機制有以下設(shè)想：①兒茶酚胺與交感神經(jīng)系統(tǒng)異常，其證據(jù)為本病易伴發(fā)神經(jīng)嵴組織疾病、甲亢或胰島素分泌過多、高血壓，用β受體阻滯劑有效。②胎兒期室間隔不成比例的增厚與心肌纖維排列不齊，在出生后未正常退縮。③房室傳導(dǎo)過速導(dǎo)致室間隔與左室游離壁不同步激動和收縮。④原發(fā)性膠原異常引起異常的心臟纖維支架，使心肌纖維排列紊亂。⑤心肌蛋白合成異常。⑥小冠狀動脈異常，引起缺血，纖維化和代償性心肌老前輩。⑦室間隔在橫面向左凸而在心尖心底軸向左凸（正常時均向左凹），收縮時不等長，引起心肌纖維排列紊亂和局部肥厚。至于無家族或遺傳證據(jù)的散發(fā)型病例，其發(fā)病機理尚不清楚。 治療 肥厚型心肌病發(fā)展緩慢，預(yù)后較好，但由于心律失常，可致猝死，生活上應(yīng)注意避免過勞，防止過度精神緊張，β受體阻滯劑，心得安可降低心肌收縮力，減輕左心室流出道梗阻改善左心室壁順應(yīng)性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。劑量：10mg口服，每日3次?？芍饾u增加，最大可達480mg/日。也可用鈣通道阻滯劑，異搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒張功能，應(yīng)注意觀察血壓，以防血降得過低。 外科手術(shù)治療：壓力階差＞60mmHg，藥物治療無效者，可手術(shù)治療?？尚蟹屎窦∪馇谐g(shù)。合并嚴重二尖瓣關(guān)閉不全者，可做二尖瓣置換術(shù)。 預(yù)后 病程發(fā)展緩慢，預(yù)后不定。可以穩(wěn)定多年不變，但一旦出現(xiàn)癥狀則可以逐步惡化。猝死與心力衰竭為主要的死亡原因。猝死多見于兒童及年輕人，其出現(xiàn)和體力活動有關(guān)，與有無癥狀或有否梗阻有關(guān)，心室壁肌厚程度高，有猝死家族史，有持續(xù)性室性心動過速者為猝死的危險因子，猝死的可能機制包括快速室性心律失常，竇房結(jié)病變與心傳導(dǎo)障礙，心肌缺血，舒張功能障礙，低血壓，以前二者最重要。心房顫動的發(fā)生可以促進心力衰竭。少數(shù)患者有感染性心內(nèi)膜炎或栓塞等并發(fā)癥。2010年05月01日12095
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陳清啟主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬醫(yī)院 心血管內(nèi)科 肥厚型心肌?。╤pertrophic crdiomyopathy，HCM）的重要特征是心肌肥厚，心室腔正?；蜃冃?左心室血液充盈受限，舒張期順應(yīng)性下降。HCM伴有顯著非對稱性室間隔肥厚且引起左室流出道明顯壓力階差或梗阻者，稱之為肥厚型梗阻性心肌病。猝死是其主要危險，一般成人10年存活率為80%，小兒為50%，在高危病人中年死亡率為4%～6%。成人死亡多為猝死；小兒則多死于心力衰竭，其次為猝死。 【病因和發(fā)病機制】 約33%～55%的HCM患者有明顯的家族史，遺傳和基因變異的HCM占總發(fā)病率的60%以上。HCM發(fā)病還與遺傳背景和環(huán)境因素相關(guān)。同一基因、同一位點變異不僅導(dǎo)致HCM，還可發(fā)展為擴張型心肌病，或直接發(fā)展為擴張型心肌病。本病主要病理特征是左室(偶爾為右室)心肌肥厚，心肌肥厚可呈對稱性或非對稱性。主要病理生理改變?yōu)椋孩僮笫伊鞒龅拦Ｗ?；②舒張功能異常；③心肌缺血?【臨床表現(xiàn)】1.癥狀 主要臨床癥狀為：(1)呼吸困難：多于勞累后出現(xiàn)，可能與舒張性心功能不全和二尖瓣返流所致的肺淤血有關(guān)。(2)胸痛：多于勞累后出現(xiàn)，疼痛性質(zhì)與心絞痛相似，可能與心肌缺血有關(guān)。(3)常見疲乏、頭暈與暈厥，可能與活動或情緒激動時左室流出道梗阻加重及心排血量減少有關(guān)。(4)心悸：可能與心功能減退和并發(fā)心律失常有關(guān),約25%的HCD患者發(fā)生陣發(fā)性或持續(xù)性房顫。房顫時易發(fā)生心力衰竭死亡和腦卒中。部分患者可出現(xiàn)室性心律失常，還有的患者可出現(xiàn)緩慢性心律失常，如房室傳導(dǎo)阻滯。(5)心力衰竭：主要與舒張功能減退有關(guān)，并存的二尖瓣返流和心律失?？杉又匦墓δ懿蝗陌Y狀。(6)猝死：是HCM的主要死因之一。猝死最多見于青少年或競賽運動員的HCD患者。發(fā)生猝死的危險因素有：心臟驟停(心室顫動)、自發(fā)性持續(xù)性心動過速、家庭成員中未成年人猝死的記錄、無原因可尋的暈厥、左室壁厚度≥30mm、異常負荷、運動后收縮壓無變化或血壓值升高低于25mmHg、動態(tài)心電圖記錄到非持續(xù)性心動過速。猝死的可能危險因素有心房顫動、心肌缺血、左室流出道梗阻、高危的基因變異以及參加競爭性體育訓(xùn)練或競賽。2.體征(1)可有心濁音界擴大，心尖搏動向左下移位，有抬舉性沖動。(2)有流出道梗阻時，可于胸骨左緣下段笫3、4肋間心尖區(qū)內(nèi)側(cè)聞及收縮中期或晚期噴射性雜音，向心尖而不向心底部傳導(dǎo)，可伴有收縮期震顫。凡能增強心肌收縮力或減輕心臟負荷的措施，均能使流出道阻塞程度加重，因而使雜音強度增強；凡能減低心肌收縮力或增加心臟負荷的措施，均能使流出道阻塞程度減輕或消失，因而使雜音強度減弱。(3)約半數(shù)患者可聞及二尖瓣關(guān)閉不全的雜音，此雜音可隨流出道阻塞程度加重(二尖關(guān)閉不全加重)而增強，隨流出道阻塞程度減輕(二尖關(guān)閉不全減輕)而減弱。(4)第二心音可呈反常分裂。(5)第三心音常見于二尖瓣關(guān)閉不全的患者。(6)部分病人最終出現(xiàn)左心力衰竭癥狀和體征，如雙肺濕性羅音和/或哮鳴音。(7)個別累及右室者，可出現(xiàn)肝大、水腫、頸靜脈充盈等右心衰竭體征。【輔助檢查】1.心電圖檢查 可顯示：(1)左室肥厚或高電壓；(2)左胸導(dǎo)聯(lián)(V1-V6)、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、aVL、AVF導(dǎo)聯(lián)可出現(xiàn)異常Q波，易誤診為Q波心肌梗死；(3)ST段壓低及巨大倒置T波（T＞1.0mv），以Ⅰ、Tv3-Tv6倒置最為明顯，以誤診為心內(nèi)膜下心肌梗死，且心尖肥厚型心肌病者常表現(xiàn)為倒置的T波Tv4＞Tv5；(4)左心房波異常，見于1/4的患者；(5)部分患者合并預(yù)激綜合征；(6)有時V1可見R波增高，且R/S比值增大；(7)可發(fā)現(xiàn)各種心律失常。左房增大、左室肥厚、胸導(dǎo)聯(lián)異常Q波以及前壁導(dǎo)聯(lián)巨大倒置的T波，對診漸HCM具有意義，但心電圖左室肥厚無特異性。動態(tài)心電圖記錄可為治療和預(yù)防猝死提供證據(jù)。2.超聲心動圖聲(UCG) 可顯示心室壁與室間隔均肥厚、室間隔的非對稱性肥厚及心尖部心肌肥厚,非對稱性室間隔肥厚者舒張期室間隔的厚度與左室后壁之比大于或等于1.3和/或室間隔厚度≥18mm,心尖肥厚型者前側(cè)壁最厚處可達14～34mm。肥厚的間隔和室壁運動低下，嚴重者室腔明顯變小，收縮期甚至呈閉塞狀。有梗阻的病例可見室間隔流出道部分向左室內(nèi)突出,二尖瓣前葉在收縮期向前方運動(SAM),主動脈瓣在收縮期呈半閉鎖狀態(tài)。左室舒張功能減退。多普勒超聲測定或負荷時(包括運動和藥藥)左室流出道階差≥30mmHg伴左室腔內(nèi)壓力升高，表明流出道阻力增加。3.X線胸片或核素心血管造影 可見左心室增大或在正常,室間隔增厚,左心室腔縮小。4.其它檢查 左室造影、核素心肌造影和心肌灌注顯像可顯示心室形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常，心導(dǎo)管檢查可顯示左室流出道壓力階差，冠狀動脈造影有助于確定是否存存冠狀動脈病變，心內(nèi)膜心肌活檢、基因診斷和篩選對HCM確診有重要參考價值?！驹\斷和鑒別診斷】1.診斷 左心室后壁厚度≥15mm診斷左室肥厚。對臨床或心電圖表現(xiàn)類似冠心病的病人，如病人較年輕，難以考慮冠心病又不能用其他心臟病來解釋，應(yīng)考慮本病，結(jié)合心電圖、UCG及心導(dǎo)管的發(fā)現(xiàn)進行分析即可作出診斷。如有陽性家族史更有助于診斷。左室流出道壓力階差達到或超過30mmHg可作為HCM患者猝死、嚴重心力衰竭、腦卒中的獨立預(yù)后因素。2.分型 UCG可直接顯示心肌肥厚及其分布，為本病診斷及分型提供依據(jù)。HCM典型的解剖特征是:①左心室壁厚度≥15mm；②非對稱性室間隔肥厚（室間隔/左室后壁＞1.3～1.5：1）。根據(jù)左室肥厚部位將HCM分為四型：局限前間隔肥厚；前后間隔肥厚；室間隔與左室前側(cè)壁均肥厚；后間隔與前側(cè)壁肥厚或近心尖部室間隔肥厚（心尖肥厚型）。亦可將HCM分為：①左室肥厚型（左室后壁≥15mm）；②心尖肥厚型；③乳頭肌肥厚型（心腔呈“葡萄狀”充盈缺損）；④肥厚擴張型；⑤雙心室肥厚型。有報告存在單純右室HCM者。通常將HCM分為三種類型：(1)梗阻型：安靜時壓力階差>30mmHg；(2)隱匿型梗阻：負荷運動后壓力階差>30mmHg；(3)無梗阻型：安靜和負荷后壓力階差均低于30mmHg。HCM患者壓力階差>50mmHg可作為外科手術(shù)或酒精消融的指征。3.猝死高?；颊叩淖R別 目前大多數(shù)學(xué)者認為下述患者猝死的危險性較高，應(yīng)予積極治療：①發(fā)生過心臟驟停的幸存者，且有確切心室纖顫證據(jù)；②發(fā)生過持續(xù)室性心動過速者；③有猝死家族史的（有≥2位年輕家族成員猝死）的青少年患者；④有高危性的基因突變?nèi)缂♀}蛋白T基因突變（如Arg403GLn突變）。還有幾個與猝死相關(guān)聯(lián)的指征：①幼年發(fā)??；②特別顯著的心肌增生；③運動引起的低血壓。4.鑒別診斷 本病應(yīng)與高血壓性心臟病、室間隔缺損、主動脈瓣狹窄、風(fēng)濕性心臟病二尖瓣關(guān)閉不全、冠心病等相鑒別。若病人有HCM家族史、左室流出道梗阻、室壁厚度超過2.5cm，則應(yīng)考慮為HCM合并高血壓。HCM均有顯著的心肌肥厚、其ST-T改變?nèi)狈討B(tài)演變；而心絞痛患者ST-T動態(tài)改變明顯；HCM者冠狀動脈正常(但可伴有室壁內(nèi)冠狀動脈狹窄-即存在心肌橋)。對左室壁厚度為13～14mm者，要注意與職業(yè)運動員的左室肥厚相區(qū)別。【治療】 治療原則為弛緩肥厚的心肌，防止心動過速，維持正常竇性心律，減輕左室流出道狹窄和抗心律失常。治療目的是：①對癥治療，改善病人生活質(zhì)量；②檢出高度猝死危險病人，并予以積極治療。減低或解除流出道梗阻的方法有：藥物治療、外科手術(shù)、雙腔起搏以及酒精消融等。HCM演變?yōu)镈CM伴有心力衰竭者可按DCM的治療方法進行處理。1.一般治療 避免勞累、情緒激動、突然用力，避免前述可能引起加重左室流出道梗阻加重的誘發(fā)因素。在拔牙或其他小手術(shù)前應(yīng)給予相應(yīng)的抗菌藥物預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎。2.藥物治療(1)β阻滯劑：心得安為首選，亦可使用阿替洛爾、美多心安和納多洛爾等。心得安起始劑量為10mg，3～4次/d，逐漸增加劑量最大劑量可達200mg/d 左右。對可能發(fā)生猝死的患者，要使用胺碘酮。(2)鈣拮抗劑（CCB）：β阻斷劑療效不佳者，可使用維拉帕米，從小劑量開始，由120mg/d漸增至320～480mg/d ；可并用利尿劑。應(yīng)注意藥物不良反應(yīng)，如低血壓、竇房和房室傳導(dǎo)阻滯。維拉帕米療效不佳或不宜使用時可使用地爾硫，用量為30～60mg/次，3次/d。(3)胺碘酮：可控制室性心律失常和減少猝死，用于合并有室性心律失常的高危患者。用量為100～300mg/d 。(4)抗凝治療：凡是有心房顫動的HCM病人，均應(yīng)行抗凝治療，以防發(fā)生腦卒中?？鼓委熆蛇x用噻氯匹啶(首次300mg，以后75mg/d )、阿司匹林（200mg/d ）及華發(fā)林（INR在1.8～2.4之間），以華法林的抗凝效果最好。(5)異丙吡啶：建議與小劑量β阻滯劑合用。(6)奧曲肽（Octretide）：為生長激素拮抗劑，是近年來用于治療肥厚型心肌病的一種藥物?？蓽p少生長激素在心肌增生中的作用。(7)利尿劑：對于那些使用β阻滯劑或維拉帕米治療后仍有心力衰竭癥狀的病人，加用利尿劑可望改善癥狀；但由于病人多存在舒張功能不全，需要相對高的充盈壓才能達到心室充盈；并且使用利尿以后，心臟前負荷減輕，回心血量減少，因而可能加重梗阻癥狀及電解質(zhì)紊亂導(dǎo)致心律失常，故使用利尿劑要慎重。(8)慎用血管擴張劑：包括ACEI、ARB、硝酸酯類以及二氫呲啶類CCB。由于患者的心肌肥厚是由基因突變引起的，所以使用ACEI或ARB治療是無效的。最好的治療藥物是β阻滯劑，該藥不僅能減弱心肌收縮力，而且還能降低心率，這兩種藥理作用均有肋于減輕左室流出道梗阻的經(jīng)程度。肥厚性梗阻型心肌病心率控制范圍一般以降至60次/min左右為宜。(9)慎用洋地黃：由于洋地黃增加心肌收縮力，因此必然加重左室流出道梗阻。但若病人合并快速性心房顫動，使用洋地黃類藥物減慢心室率，則可能會緩解病人的癥狀。但控制病人心房顫動的心室率應(yīng)首選β阻滯劑，次選非二氫呲啶類CCB（地爾硫卓或維拉帕米）。(10)嚴重心力衰竭病人的治療：治療的方法取決于有無流出道梗阻。若無流出道梗阻而又伴有嚴重心力衰竭，說明病人多處于終末期，可加用利尿劑、ACEI等，合并快速性心房顫動者可給予洋地黃，必要時停用β阻滯劑。藥物治療仍無效或病情進一步惡化者，應(yīng)考慮手術(shù)治療。對于有流出道梗阻的病人，應(yīng)考慮雙腔起搏、經(jīng)皮腔內(nèi)心室間隔心肌化學(xué)消融術(shù)和手術(shù)切除室間隔基底部的部分心肌，以解除流出道梗阻。對于終末期病人還可考慮行心臟移植。3.手術(shù)治療 外科手術(shù)是緩解和解除流出道梗阻的有效和標準治療方法。4.雙腔起搏(DDD) 若患者不能或不愿意手術(shù)治療，置入DDD仍是治療的選擇之一。但不鼓勵置入雙腔起搏器做為藥物難治性HCM的首選治療方案。5.酒精消融 由于并發(fā)癥多，死亡率比手術(shù)治療組高，已不做為首選治療方法?！巨D(zhuǎn)院要求】1．初診懷疑病人為肥厚型心肌病者，均應(yīng)及時將病人轉(zhuǎn)送到有條件的上級醫(yī)院進一步明確診斷，并進行分型和對發(fā)生猝死的危險性進行評估，制定合理有效的治療方案。2．已確診的肥厚型心肌病患者，若出現(xiàn)呼吸困難、胸痛、暈厥、心悸、心力衰竭的臨床表現(xiàn)時，提示病情嚴重，心源性猝死發(fā)生率高，應(yīng)及時轉(zhuǎn)上級醫(yī)院。3．轉(zhuǎn)院時，醫(yī)生應(yīng)告知病人及其家屬轉(zhuǎn)院途中應(yīng)注意的問題。對猝死復(fù)蘇成功后轉(zhuǎn)送的病人，社區(qū)醫(yī)生應(yīng)當陪同轉(zhuǎn)院，并做好途中的搶救準備?！绢A(yù)后及病人教育】1．HCM患者猝死的可能危險因素有心房顫動、心肌缺血、左室流出道梗阻、高危的基因變異等，對這些患者要加強治療。2．患者要避免情緒激動和參加競爭性體育訓(xùn)練或競賽，以防發(fā)生猝死；應(yīng)禁酒，避免使用使用檸檬酸西地那非（商品名：偉哥）等提高性功能。如有急性出血、失液，如腹瀉嘔吐、利尿、在熱環(huán)境站立太久、洗浴水太熱、洗桑拿、氣候環(huán)境太冷太熱等，會使血容量減少，加重左室流出道梗阻，應(yīng)盡量避免。有暈厥癥狀、嚴重心律失常的患者應(yīng)避免駕駛。HCM伴流出道梗阻患者，任何口腔操作前（包括洗牙），均應(yīng)給予抗生素預(yù)防感染。3．基因缺陷所致的肥厚型心肌病通常會有一定的概率遺傳給后代，可通過基因篩查的方法（篩選不攜帶致病基因的受精卵進行體外受精）來降低患HCM嬰兒的出生率。2009年04月08日12502
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