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閆麗榮副主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內(nèi)科 肥厚型心肌病有哪些癥狀？1.勞力性呼吸困難：勞力性呼吸困難是肥厚型心肌病患者最常見的癥狀，即活動(dòng)、運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)喘憋、胸悶等，在有癥狀的患者當(dāng)中，90%以上有此表現(xiàn)。2.胸痛：25%~30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不適的癥狀，多呈勞力性胸痛，也有不典型的疼痛持續(xù)發(fā)生且發(fā)生于休息時(shí)及餐后，但冠狀動(dòng)脈造影正常。?3.心悸：心悸通常與心功能減退或心律失常有關(guān)。4.房顫：房顫是肥厚型心肌病患者中非常常見的心律失常，是癥狀和生活質(zhì)量惡化的重要原因。肥厚型心肌病患者的房顫患病率比一般人群高4-6倍。5.暈厥或先兆暈厥：15%~25%的肥厚型心肌病患者至少發(fā)生過一次暈厥，另有20%的患者有先兆暈厥，一般見于活動(dòng)時(shí)。?6.心臟性猝死：心臟性猝死、心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病死亡的三大主要原因。SCD多與致命性心律失常有關(guān)，多為室性心動(dòng)過速（持續(xù)性或非持續(xù)性）、心室顫動(dòng)，亦可為停搏、房室傳導(dǎo)阻滯。?肥厚型心肌病常見病因是什么？絕大部分肥厚型心肌病為常染色體顯性遺傳病，約60%的成年肥厚型心肌病患者可檢測(cè)到明確的致病基因突變，其中40~60%為編碼肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因突變，5%~10%是由其他遺傳性或非遺傳性疾病引起，另外還有25%~30%為不明原因心肌肥厚。常染色體顯性遺傳的肥厚型心肌病患者，其子代有50%概率遺傳到該致病突變基因，故我們推薦所有臨床診斷為肥厚型心肌病的患者及其一級(jí)親屬進(jìn)行基因篩查。肥厚型心肌病需要做哪些常規(guī)檢查？對(duì)于疑似肥厚型心肌病患者，需進(jìn)行全面的體格檢查和完整的心臟病史及三代家族史篩查，除了進(jìn)行全面的心臟病史和家族史信息收集、體格檢查以外，還需進(jìn)行心電學(xué)、影像學(xué)等檢查；肥厚型心肌病患者心電圖變化出現(xiàn)較早，可先于臨床癥狀，所有患者都應(yīng)進(jìn)行心電圖檢查；心室壁增厚是診斷肥厚型心肌病的必備條件，可以采用多種不同心臟影像學(xué)檢查方法，如超聲心動(dòng)圖、心臟磁共振（CMRI），在某些情況下還需要基因檢測(cè)協(xié)助診斷；經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖是大部分肥厚型心肌病患者的首選檢查方法，用于疾病診斷、確定肥厚程度、篩查左室心尖室壁瘤、評(píng)估左室收縮和舒張功能、二尖瓣功能及篩查評(píng)估左室流出道梗阻嚴(yán)重程度，所有患者都應(yīng)進(jìn)行全面的超聲心動(dòng)圖檢查；磁共振可以識(shí)別左室心肌肥厚的重點(diǎn)區(qū)域，準(zhǔn)確評(píng)測(cè)最大室壁厚度，且可用于評(píng)估心肌纖維化程度。在診斷不明確、超聲成像不佳、無法明確是否植入心臟復(fù)律除顫儀時(shí)，磁共振可作為有效的輔助檢查。2022年08月07日
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付圣靈副主任醫(yī)師 武漢同濟(jì)醫(yī)院 胸外科 肥厚型心肌?。℉CM）是一種原因不明的心肌疾病，特征為心室壁呈不對(duì)稱性肥厚，常侵及室間隔，心室內(nèi)腔變小，左心室血液充盈受阻，左心室舒張期順應(yīng)性下降。根據(jù)左心室流出道有無梗阻分為梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能與遺傳等有關(guān)。肥厚型心肌病有猝死風(fēng)險(xiǎn)，是運(yùn)動(dòng)性猝死的原因之一。病因肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病，60%～70%為家族性，30%～40%為散發(fā)性，家族性病例和散發(fā)病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。目前已證實(shí)，至少14個(gè)基因突變與肥厚型心肌病的發(fā)病有關(guān)，其中有10種是編碼肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因，絕大部分突變位于這些基因。臨床表現(xiàn)1.以青壯年多見、常有家族史。2.可以無癥狀，也可以有心悸、勞力性呼吸困難、心前區(qū)悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死，晚期出現(xiàn)左心衰的表現(xiàn)。3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左緣可出現(xiàn)粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫，應(yīng)用洋地黃制劑、硝酸甘油、靜點(diǎn)異丙腎上腺素及Valsalva動(dòng)作后雜音增強(qiáng)，反之應(yīng)用β受體阻滯劑、去甲腎上腺素、下蹲時(shí)雜音減弱。檢查1.超聲心動(dòng)圖有重要意義：①室間隔肥厚與左室游離壁厚度之比＞1.5cm；②二尖瓣前葉收縮期向前移動(dòng)及主動(dòng)脈收縮中期關(guān)閉現(xiàn)象；③心室腔小；④左室流出道狹窄＜2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息時(shí)收縮期左室心尖部心腔與流出道壓力階差＞30mmHg，則認(rèn)為存在左室流出道梗阻。對(duì)稱性左室肥厚時(shí)室間隔與左室游離壁一致。2.心電圖左心室或雙室肥厚及ST-T改變，深而倒置的T波、有時(shí)有異常Q波。房室傳導(dǎo)阻滯和束支傳導(dǎo)阻滯。還可以發(fā)現(xiàn)其他心律失常如房顫、早博等。3.X線檢查X線檢查沒有明顯的特點(diǎn)，可能見到左房、左心室增大，也可能在正常范圍。晚期可見右室增大和肺淤血表現(xiàn)。4.心臟磁共振（MRI）其敏感性高于超聲心動(dòng)圖，但費(fèi)用較高，對(duì)于診斷特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最為靈敏。還可以發(fā)現(xiàn)心肌纖維化組織。5.心內(nèi)膜下心肌活檢免疫性熒光可發(fā)現(xiàn)肥厚心肌內(nèi)兒茶酚胺含量增高，組織學(xué)可見心肌排列紊亂和肥大的心肌細(xì)胞。診斷超聲心動(dòng)圖提示左心室壁或（和）室間隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血壓病、風(fēng)濕性心臟病二尖瓣病、先天性心臟?。ǚ块g隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚。治療1.對(duì)無癥狀、室間隔肥厚不明顯及心電圖正常者暫行觀察。2.避免劇烈運(yùn)動(dòng)特別是競(jìng)技性運(yùn)動(dòng)及情緒緊張。3.藥物治療避免應(yīng)用洋地黃制劑、硝酸甘油、異丙腎上腺素等藥物。（1）β受體阻滯劑心得安、氨酰心安、美托洛爾、比索洛爾。（2）鈣離子拮抗劑異搏定、硫氮卓酮。（3）抗心衰治療（終末期）可用利尿劑及擴(kuò)血管藥。（4）抗心律失常乙胺碘呋酮、雙異丙比胺，有抗心律失常及負(fù)性肌力作用。4.室間隔肌切除術(shù)對(duì)藥物治療無效，左室流出道嚴(yán)重梗阻者適用。5.雙腔起搏預(yù)后尚難確定。6.經(jīng)皮腔間隔心肌化學(xué)消融術(shù)（PE-MA）是將無水乙醇經(jīng)導(dǎo)管注入供應(yīng)室間隔心肌組織的間隔支血管，造成人為的間隔心肌梗死，以緩解左室流出道梗阻，是近年治療HCM的一種新方法。7.預(yù)防猝死對(duì)于高危患者，除避免劇烈運(yùn)動(dòng)和藥物治療外，還應(yīng)安裝植入式心臟復(fù)律除顫器。預(yù)后病程相差較大，大多數(shù)患者的壽命與正常人無區(qū)別。如親屬中有猝死患者、本人有暈厥史、有室性心動(dòng)過速、心室壁嚴(yán)重肥厚（3.0cm以上）等，則可能發(fā)生猝死。付圣靈教授胸外科專家門診：同濟(jì)醫(yī)院漢口院區(qū)，門診（11號(hào)樓，進(jìn)醫(yī)院大門右轉(zhuǎn)即到）五樓，周二下午，周五上午2022年02月08日712
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康連鳴主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心肌病病區(qū) 肥厚型心肌病是一種單基因遺傳性疾?。ǘ酁槌Ｈ旧w顯性遺傳），遺傳概率50%。即父母任何一方患病，有一半的子女可被遺傳患病。 該病在人群中的患病率是1/500，其最為嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)是猝死，它是30歲以下（尤其是運(yùn)動(dòng)員）年輕人猝死的主要病因，猝死占死亡病例的50%。 ? 2、?肥厚型心肌病的臨床表現(xiàn)及診斷 1、?肥厚型心肌病的分型：梗阻型、非梗阻型。 2、?臨床癥狀：活動(dòng)后氣短、胸悶、胸部壓迫感、胸痛、疲倦、心慌等，癥狀嚴(yán)重者可出現(xiàn)短暫眼前發(fā)黑甚至意識(shí)喪失；查體可能發(fā)現(xiàn)心臟雜音（尤其梗阻型患者）。 3、?臨床診斷主要通過：1）心電圖； 2）?心臟超聲或磁共振 4、?易被忽略但十分重要的臨床檢查 對(duì)于肥厚型心肌病患者來說除了明確診斷以外，對(duì)于猝死可能性的評(píng)價(jià)更是十分必要。然而由于對(duì)該病認(rèn)識(shí)不足以及費(fèi)用問題，很多重要的猝死危險(xiǎn)因素評(píng)估檢查往往被忽略，包括： 1）?心臟核磁共振（CMR）及釓延遲顯像：準(zhǔn)確性要高于超聲心動(dòng)圖，很多超聲檢查正常的患者（發(fā)病早期肥厚不明顯者）能夠通過心臟磁共振發(fā)現(xiàn)異常。釓延遲顯像可檢測(cè)是否存在心肌纖維化，對(duì)于預(yù)測(cè)猝死危險(xiǎn)性有重要意義。 2）?24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖（Holter）：及時(shí)發(fā)現(xiàn)惡性致死性心律失常，做到盡早治療，對(duì)于有心慌病史及伴有左房增大的患者更應(yīng)注意動(dòng)態(tài)心電圖檢查。 3）?運(yùn)動(dòng)激發(fā)超聲心動(dòng)圖：可以發(fā)現(xiàn)隱匿性梗阻患者，能夠更加準(zhǔn)確了解其癥狀嚴(yán)重程度，提供最為正確、有效的治療。 ??應(yīng)當(dāng)注意的是，肥厚型心肌病的病情是隨著年齡進(jìn)展的，以上的檢查需要定期復(fù)查。對(duì)于已經(jīng)確診的臨床癥狀穩(wěn)定的成年患者可以每1-2年復(fù)查一次心電圖及超聲心動(dòng)圖，每5年復(fù)查心臟核磁共振檢查一次；對(duì)于12歲-21歲之間的青少年應(yīng)當(dāng)每12-18個(gè)月復(fù)查一次心電圖及超聲心動(dòng)圖。如果癥狀加重，則應(yīng)盡快就診。 （隨診間隔時(shí)間建議參考最新指南進(jìn)行修改，WD） 下列指標(biāo)可以提示患者有猝死的危險(xiǎn)： 1、?室顫、室速或心臟驟停史； 2、?猝死家族史； 3、?不能解釋的暈厥 ； 4、?記錄到非持續(xù)性室速（連續(xù)三個(gè)或以上室性速率達(dá)到120次以上）?； 5、?最大室壁厚度大于等于30mm； 6、?左室流出道壓差大于等于50mmHg； 7、?運(yùn)動(dòng)時(shí)血壓不升反降； 8、?核磁共振檢查發(fā)現(xiàn)釓延遲顯像發(fā)現(xiàn)心肌出現(xiàn)延遲增強(qiáng)； 9、?基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)雙基因突變或者復(fù)合基因突變。 ? 3、?突變基因篩查： ??70%肥厚型心肌病是因基因突變引起的。因?yàn)樵摬∮锌赡茉跊]有出現(xiàn)心肌肥厚、或者任何其他癥狀出現(xiàn)之前就發(fā)生惡性心律失常而導(dǎo)致猝死，所以早期的診斷極為重要。通過基因篩查，可以在胚胎或新生兒時(shí)就診斷出肥厚型心肌病。同樣， 因?yàn)榛蛲蛔冊(cè)缭趹言袝r(shí)就已經(jīng)遺傳給孩子，但是出現(xiàn)癥狀可能要幾歲，甚至幾十歲，所以肥厚型心肌病患者的有血緣關(guān)系的親屬也應(yīng)該做基因篩查。通過基因檢查，可以早期發(fā)現(xiàn)致病突變攜帶者（50%概率），盡早干預(yù)治療；同時(shí)，可以明確未攜帶致病突變者（50%），尤其是青少年，排除其遺傳此疾病的可能性，正常生活。 ??目前，在歐美國(guó)家，盡管費(fèi)用昂貴（約合3萬人民幣），基因篩查也已經(jīng)是肥厚型心肌病患者及親屬的常規(guī)檢查項(xiàng)目?；蚝Y查在國(guó)內(nèi)也已經(jīng)開展。 盡早明確診斷，可有多種手段預(yù)防、治療或延緩疾病發(fā)展。 此外，借助先進(jìn)的基因篩查及輔助生育技術(shù)，患者想要孕育一個(gè)健康的寶寶的愿望目前已能夠?qū)崿F(xiàn)。具體是指在體外受精過程中，對(duì)攜帶明確致病突變夫婦的胚胎進(jìn)行遺傳分析，選擇不攜帶致病突變的的胚胎移入母體，徹底阻斷疾病在家族中的傳遞。該方法還可以有效避免傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷技術(shù)因操作本身問題導(dǎo)致妊娠終止的危險(xiǎn)及痛苦。 ? 4、?肥厚型心肌病主要治療方法 1、合理的生活指導(dǎo)： 1）避免競(jìng)技性體育活動(dòng)（尤其急起急停類運(yùn)動(dòng)，如足球、籃球、橄欖球等；但游泳、保齡球、高爾夫等緩和運(yùn)動(dòng)，患者可量力而行） 2）入浴時(shí)間不宜過長(zhǎng)，不宜進(jìn)行桑拿（時(shí)間過長(zhǎng)或環(huán)境溫度過高會(huì)導(dǎo)致周圍血管顯著擴(kuò)張，加重心臟射血梗阻） 3）禁煙酒，防感染（拔牙也需應(yīng)用抗生素） 4）需麻醉時(shí)，最好不用硬膜外麻醉（腹腔血管床擴(kuò)張） 5）女性能耐受妊娠，但治療心肌病的藥物有些可能通過胎盤屏障對(duì)胎兒造成影響，故懷孕時(shí)用藥需要向?qū)I(yè)醫(yī)生咨詢。 6）避免應(yīng)用正性肌力藥物（地高辛等）及血管擴(kuò)張藥物（硝酸酯類藥物） 7）肥厚型心肌病患者及一級(jí)親屬（父母、子女、兄弟姐妹）應(yīng)接受基因篩查，對(duì)于未發(fā)病的突變基因攜帶者應(yīng)當(dāng)重視，并注意猝死危險(xiǎn)評(píng)估及定期進(jìn)行復(fù)查。 8）建議肥厚型心肌病患者在孕育下一代前進(jìn)行遺傳咨詢，通過選擇性生育避免疾病遺傳 2、藥物治療（簡(jiǎn)單介紹，不同患者具體用藥時(shí)請(qǐng)務(wù)必遵醫(yī)囑）?： 1）降壓力差、改善舒張功能；（具體藥物是否可羅列一二？WD） ?? 2）抑制心肌纖維化； 應(yīng)當(dāng)注意：隨著疾病的進(jìn)展，晚期可能出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、收縮功能明顯下降，原先肥厚的心肌變薄、梗阻減輕甚至消失，此時(shí)在用藥上應(yīng)當(dāng)按照充血性心衰原則治療（與之前用藥有很大不同），故患者至少每3年（癥狀明顯加重時(shí)應(yīng)隨時(shí)）進(jìn)行較為全面的評(píng)估、及時(shí)調(diào)整用藥，不能固定藥物一用到底。在出現(xiàn)房顫后，應(yīng)注意及時(shí)增加抗凝藥物，以減少血栓（腦中風(fēng)等體循環(huán)栓塞）的發(fā)生。（我覺得可以加這段，加強(qiáng)患者的依從性，WD） 3、?外科手術(shù)治療： 目前對(duì)于藥物不能有效控制癥狀的梗阻型患者，左室流出道疏通術(shù)（直接對(duì)肥厚心肌進(jìn)行切除）是效果最為明確的方法。雖然為開胸手術(shù)，但該手術(shù)已有50年的歷史，較為成熟、并發(fā)癥較少。 4、酒精消融術(shù)： 通過微創(chuàng)介入手術(shù)的方法，找到供應(yīng)肥厚心肌的血管，用無水乙醇消融肥厚的心肌，從而使梗阻得到緩解。手術(shù)效果取決于供血血管的位置、大小等。由于其損傷較外科手術(shù)小，更適用于年齡大、一般狀態(tài)較差不能耐受外科手術(shù)的患者。此處值得商榷，目前我院消融有年齡上限，WD 5、ICD（植入性心臟除顫器）： 是預(yù)防猝死的唯一明確有效的方法。有一個(gè)及以上猝死危險(xiǎn)因素的患者應(yīng)當(dāng)考慮ICD治療，防止猝死發(fā)生。 6、?起搏器置入： 對(duì)于有嚴(yán)重竇性心動(dòng)過緩或者房顫伴長(zhǎng)間歇的肥厚型心肌病患者，起搏器置入是必要的。 7、?心臟移植： 對(duì)于終末期、心功能嚴(yán)重受損最佳藥物治療無效的及頑固性惡性心律失常伴左室射血分?jǐn)?shù)減低的患者，需要進(jìn)行心臟移植。 （加頑固惡性心律失常？WD） 總之，早期診斷、準(zhǔn)確的分型以及正確、適時(shí)的治療對(duì)肥厚型心肌病患者十分重要。對(duì)于無癥狀或者癥狀輕微的患者，往往由于服藥后癥狀改善不明顯而自行停止用藥是不可取的。如果能夠重視對(duì)猝死的預(yù)防，采取積極有效的措施、延緩心功能的下降，很多患者的壽命可以和正常人壽命相近。2021年11月10日2928
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陳海生主任醫(yī)師 廣州市第一人民醫(yī)院 心臟大血管外科 我們的身體是由數(shù)十萬億個(gè)細(xì)胞組成的。每個(gè)細(xì)胞都有一個(gè)細(xì)胞核，它包含的信息使我們每個(gè)人都獨(dú)一無二。這些是我們的基因。你的基因?yàn)槟泱w內(nèi)所有細(xì)胞的發(fā)育和生長(zhǎng)提供所需的指令，它們決定頭發(fā)的顏色、眼睛的顏色、身高和血型。 基因沿著稱為染色體的線狀結(jié)構(gòu)首尾相連。染色體和基因是由一種叫做DNA的化學(xué)物質(zhì)組成的。每個(gè)細(xì)胞通常攜帶46條染色體，排列成23對(duì)。請(qǐng)看下面的圖表。 我們從父母雙方各繼承一套染色體。由于染色體是由基因組成的，這意味著我們從父母雙方各繼承一組基因。這就解釋了為什么我們會(huì)從父母那里繼承某些特征。 我們可以把自己想象成一本書：染色體是章節(jié)。有22對(duì)染色體和一對(duì)性染色體(男性有一條X染色體和一條Y染色體，合起來是XY；女性有兩條X染色體，合起來是XX)，所以有23個(gè)章節(jié)?；蚓幋a決定頭發(fā)、眼睛顏色或身高等特征的蛋白質(zhì)。代碼就像章節(jié)中的文字。你DNA中的密碼就像單詞中的字母。這些“字母”的排列方式會(huì)影響你患上高血壓或心臟病等疾病的風(fēng)險(xiǎn)。例如，單詞BARE和BEAR有相同的字母，但是它們的排列方式不同，所以它們的意思不同。同樣地，如果DNA中的代碼排列方式不同，它們的工作方式也可能不同。 如果你的一個(gè)基因有一個(gè)“錯(cuò)誤”——有點(diǎn)像一個(gè)單詞的拼寫錯(cuò)誤——它可能會(huì)導(dǎo)致一種不正常的蛋白質(zhì)在這種特殊類型的細(xì)胞中產(chǎn)生。同樣的錯(cuò)誤會(huì)遺傳給下一代。這被稱為基因突變。有些變化幾乎沒有影響，但有些可能導(dǎo)致心臟問題，如肥厚性心肌病，或其他遺傳條件，如囊性纖維化(一種影響肺和胰腺的疾病)。 研究表明，每10個(gè)肥厚性心肌病家族中，就有5到6個(gè)在心肌細(xì)胞發(fā)育過程中起重要作用的12個(gè)基因中的一個(gè)發(fā)生突變。這些基因突變發(fā)生的位置和方式的發(fā)現(xiàn)幫助我們了解肥厚性心肌病是如何發(fā)展的。如果某人被發(fā)現(xiàn)患有肥厚性心肌病，并被發(fā)現(xiàn)有突變，這意味著可以對(duì)他們的近親進(jìn)行檢測(cè)，看看他們是否有相同的突變。肥厚性心肌病是如何遺傳的? 繪制一個(gè)醫(yī)學(xué)家譜可以讓你的醫(yī)生看到你的家人中是否有其他人也有同樣的情況。系譜，即所謂的譜系，將顯示一種遺傳模式。肥厚性心肌病的遺傳模式為常染色體顯性遺傳。這意味著每個(gè)患有肥厚性心肌病的人的孩子都有50%的機(jī)會(huì)遺傳這種疾?。ㄒ娤聢D）。這種情況可能會(huì)從患病的男性或女性那里遺傳。它不會(huì)隔代遺傳。下面這張家譜圖顯示了患肥厚性心肌病的四代人，受影響的人的每個(gè)孩子都有50%的機(jī)會(huì)遺傳這種疾病。 如果你遺傳了這種疾病，你是沒法知道它的嚴(yán)重程度的。同一個(gè)家庭中的兩個(gè)人可能會(huì)有不同的癥狀，其中一人的癥狀可能很輕微，而另一人的癥狀可能很嚴(yán)重。然而，如果你沒有遺傳這種突變，你就不會(huì)把它遺傳給你的孩子，即使你的其他近親也有這種突變。 如果你不知道你的家族史，或者這是你的家族中第一次診斷出肥厚性心肌病，那么你的孩子患這種病的幾率是50%，也就是二分之一。2020年04月06日2906
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陳海生主任醫(yī)師 廣州市第一人民醫(yī)院 心臟大血管外科 1、什么是肥厚性心肌病？這種病常見嗎？肥厚性心肌病，是一種最常見、嚴(yán)重的遺傳性心臟病，顧名思義它是由于心肌的肥厚引起的心臟病變，這種肥厚很有特點(diǎn)，它不是均勻性肥厚，而是以左心室壁和室間隔肥厚為主，有區(qū)別于高血壓引起的心肌均勻性肥厚。肥厚性心肌病患病率為80／10 萬，粗略估算我國(guó)患者超過100萬。 2、心肌肥厚了不就結(jié)實(shí)有力了嗎，怎么會(huì)是一種病呢？心臟就像是一個(gè)水泵，負(fù)責(zé)把血液泵到全身去。肥厚的心肌雖然有力，但它是往心臟里邊肥厚，會(huì)造成泵的容量極大減少，此外，它還把出水口給遮擋了（即左室流出道梗阻）。正常心臟每一次搏動(dòng)可以射出60~80ml血液，而肥厚性心肌病的心臟可能每搏量只有10~30ml。造成的結(jié)果就是全身的供血不足，心臟的供血也不足，當(dāng)活動(dòng)量大的時(shí)候，容易導(dǎo)致心肌缺血甚至心源性猝死。3、肥厚性心肌病怎么得的？大部分是基因遺傳引起，約60％ 的成年患者可檢測(cè)到明確的突變致病基因。25-30%患者病因不詳。5-10%是其他遺傳或非遺傳疾病引起（包括先天性代謝性疾病、 神經(jīng)肌肉疾病、線粒體疾病等）。所以建議所有確診為肥厚性心肌病的患者進(jìn)行基因篩查，再根據(jù)家庭遺傳咨詢及基因篩查結(jié)果，決定是否對(duì)其親屬進(jìn)行基因篩查。 4、肥厚性心肌病有哪些癥狀呢？勞力性呼吸閑難：是最常見的癥狀，有癥狀患者中90％以上有此表現(xiàn)。胸痛：25％～30％的患者有胸痛不適的癥狀，多呈勞力性胸痛，也有不典型的疼痛持續(xù)發(fā)生，但冠狀動(dòng)脈造影正常。心悸：房顫是該病患者常見的心律失常之一，發(fā)生率約為 22．5％。暈厥或先兆暈厥：15％～25％的患者至少發(fā)生過一次暈厥，另有20％的患者有先兆暈厥，一般見于活動(dòng)時(shí)。5、肥厚性心肌病做哪些檢查發(fā)現(xiàn)和確診呢？超聲心動(dòng)圖：是初步診斷肥厚性心肌病的主要方法。心臟磁共振成像：較超聲心動(dòng)圖提供更多信息，超聲診斷不明確時(shí)行該檢查。心電圖：肥厚性心肌病患者心電圖變化出現(xiàn)較早，可先于臨床癥狀，所有患者都應(yīng)進(jìn)行心電圖檢查。6、您需要到哪個(gè)科室就診？心外科、心胸外科、心臟血管外科。7、怎樣治療肥厚性心肌??？對(duì)于有癥狀且存在左室流出道梗阻患者，治療目標(biāo)是使用藥物、外科室間隔心肌切除術(shù)、酒精消融術(shù)或雙腔起搏器治療改善癥狀；對(duì)于有癥狀無左室流出道梗阻患者，治療重點(diǎn)是管理心力衰竭、心律失常和心絞痛；對(duì)于藥物治療無效的進(jìn)展性左心室收縮或舒張功能障礙患者，考慮心臟移植。對(duì)于無癥狀患者，建議每年定期臨床評(píng)估，無論是否存在左室流出道梗阻，均不推薦室間隔消減治療。所有肥厚性心肌病患者都應(yīng)開展心臟性猝死風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和危險(xiǎn)分層，進(jìn)行相應(yīng)的預(yù)防和治療。8、什么情況需要外科手術(shù)治療？手術(shù)怎樣做的？手術(shù)后效果如何？如果確診為梗阻型肥厚心肌病，在使用大劑量藥物治療后癥狀仍較重（呼吸困難、胸痛或暈厥等），心臟彩超測(cè)量左室流出道壓差≥50mmHg者，需要手術(shù)治療。對(duì)于癥狀較輕，但是出現(xiàn)中重度二尖瓣關(guān)閉不全、房顫或左心房明顯增大等情況的患者，也應(yīng)考慮外科手術(shù)治療，以預(yù)防不可逆的合并癥。手術(shù)過程其實(shí)就是切除多余的心肌，經(jīng)典術(shù)式是Morrow手術(shù)，為什么叫Morrow？醫(yī)學(xué)里很多手術(shù)都是以創(chuàng)造者名字來命名，Morrow手術(shù)也不例外。1978年，美國(guó)一位叫做Andrew Glenn Morrow的外科醫(yī)生嘗試對(duì)這些肥厚的肌肉進(jìn)行切除，來改善流出道狹窄的狀況，從而改善癥狀，結(jié)果獲得巨大成功。如下圖所示，刀片切除的地方就是肥厚且阻擋了左心室流出道的心肌。后來，隨著技術(shù)的發(fā)展，Schaff和Said SM、Dearani JA、Ommen SR一起發(fā)布了改良擴(kuò)大Morrow手術(shù)，切除范圍擴(kuò)大至心尖方向，使得治療效果進(jìn)一步提高，最終讓梗阻型肥厚心肌病接受外科手術(shù)治療的患者，遠(yuǎn)期生存率接近于正常人群。 9、自然病程和壽命如何？大多數(shù)患者可能日常生活無明顯障礙，不需要手術(shù)或介入治療，壽命與正常人無區(qū)別。但肥厚性心肌病患者通常需要終生隨訪，監(jiān)測(cè)癥狀、不良事件風(fēng)險(xiǎn)、左心室功能和心臟節(jié)律等的變化。疾病的嚴(yán)重程度、年齡和癥狀決定了監(jiān)測(cè)頻率。需要接受外科手術(shù)治療的患者，遠(yuǎn)期生存率接近于正常人群。10、得了肥厚性心肌病還能運(yùn)動(dòng)嗎？運(yùn)動(dòng)對(duì)身心健康有無限益處，但對(duì)于該病患者具有不小的風(fēng)險(xiǎn)。為此，第36屆貝塞斯達(dá)準(zhǔn)則推薦了肥厚性心肌病患者參與下方綠色板塊的運(yùn)動(dòng)。2020年03月06日8913
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樊朝美主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心衰重癥監(jiān)護(hù)病房 HFCU 美國(guó)女嬰艾雷娜被賦予“神奇寶寶”全新定義，因?yàn)樗哪赣H艾莉卡抵達(dá)醫(yī)院時(shí)，醫(yī)師量不到脈搏，她心跳已經(jīng)停止，于是緊急剖腹取出艾雷娜。但當(dāng)醫(yī)師取出女嬰，驚人的事卻發(fā)生了——艾莉卡的心臟很快的恢復(fù)跳動(dòng)。醫(yī)師利用藥物誘導(dǎo)艾莉卡昏迷5天，并診斷出她罹患了肥厚型心肌病。艾雷娜出生后在加護(hù)病房待了兩周，不過她如今已經(jīng)可以吸著奶嘴躺在母親的大腿上。她的身體沒有出現(xiàn)任何問題，只是依然戴著氧氣罩，不過醫(yī)師都說寶寶復(fù)原情況良好，會(huì)很健康。 什么是肥厚型心肌??？肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟病。通常是以異?；颍ɑ蛲蛔儯┧鶎?dǎo)致的心臟肌肉過度生長(zhǎng)，心肌肥厚，心肌細(xì)胞肥大、排列混亂和心肌間質(zhì)纖維化為主要特征。其特征為不明原因的左心室肥厚（圖1）、不伴有心室腔擴(kuò)張，無其他可導(dǎo)致心室肥厚的心臟疾病或系統(tǒng)性疾病，超聲心動(dòng)圖提示左心室壁厚度≥15 mm。對(duì)于存在基因突變，但尚未出現(xiàn)心室壁明顯肥厚的情況稱為亞臨床型肥厚型心肌病。 雖然大多數(shù)肥厚型心肌病患者有相對(duì)良性的臨床結(jié)果，但它仍然是青少年和運(yùn)動(dòng)員發(fā)生心源性猝死的最常見原因。未經(jīng)治療的肥厚型心肌病患者由于左心室舒張功能障礙、左心室流出道梗阻、二尖瓣關(guān)閉不全而導(dǎo)致進(jìn)行性癥狀加重，少部分肥厚型心肌病患者由于左心室收縮功能受損可發(fā)展為終末期心力衰竭患者。由于心房顫動(dòng)或伴有血栓的室壁瘤導(dǎo)致的肥厚型心肌病相關(guān)死亡有三種獨(dú)特的模式，即猝死、進(jìn)行性心力衰竭和缺血性中風(fēng)。 肥厚型心肌病的病因是什么？肥厚型心肌病病因仍然不明確。雖然大多數(shù)病人呈現(xiàn)家族聚集式發(fā)病，且能檢測(cè)出導(dǎo)致肥厚型心肌病的突變基因，但仍有一些散發(fā)的病例未能檢測(cè)出致病基因，這些肥厚型心肌病患者的發(fā)病原因尚不清楚。某些修飾基因如血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因可能影響肥厚型心肌病患者的左心室肥厚程度或疾病的預(yù)后。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因的插入、缺失多態(tài)性可改變疾病的臨床表型。 總之，高達(dá)60%的青少年與成人肥厚型心肌病患者的病因是心臟肌小節(jié)蛋白基因突變引起的常染色體顯性遺傳。5%～10%的成人患者的病因?yàn)槠渌z傳性疾病，包括代謝和神經(jīng)肌肉的遺傳病、染色體異常和遺傳綜合征。還有一些患者的病因是類似遺傳疾病的非遺傳疾病，如老年淀粉樣變性。 肥厚型心肌病患者心臟在大體形態(tài)上有何表現(xiàn)？肥厚型心肌病患者心臟在大體形態(tài)上主要表現(xiàn)為心肌肥厚，嚴(yán)重者可造成左心室流出道梗阻，左心室腔通常變小。肥厚型心肌病患者心肌肥厚的最大特點(diǎn)是不對(duì)稱性室間隔肥厚，即室間隔的厚度與左心室壁厚度之比大于1.5。心肌肥厚最常見的部位是主動(dòng)脈瓣下部的室間隔和乳頭肌，也可出現(xiàn)在心尖部和心臟其他部位。當(dāng)合并顯著二尖瓣關(guān)閉不全時(shí)，可有繼發(fā)性二尖瓣葉增厚（圖2） 肥厚型心肌病的病理心肌組織與正常心肌組織有何不同？肥厚型心肌病患者心肌在顯微鏡下的組織學(xué)主要表現(xiàn)為心肌細(xì)胞肥大、排列紊亂。肥大的心肌細(xì)胞彼此垂直或呈無序排列，單個(gè)細(xì)胞的直徑及長(zhǎng)度呈現(xiàn)多樣性，心肌細(xì)胞的細(xì)胞核大小和形態(tài)也可能呈現(xiàn)多樣性（圖3）。心肌間質(zhì)出現(xiàn)纖維化改變。心室壁內(nèi)的冠狀動(dòng)脈管壁也發(fā)生肥厚或出現(xiàn)異常增生。這些表現(xiàn)型與心室舒張功能障礙的發(fā)生有關(guān)，這也使肥厚型心肌病患者發(fā)生心律失常的概率增加，使其成為影響肥厚型心肌病發(fā)病率和死亡率的重要因素。 肥厚型心肌病患者有哪些臨床表現(xiàn)？肥厚型心肌病患者的臨床表現(xiàn)呈多樣性，有些患者可以一生都沒有癥狀或癥狀輕微。而另一些患者卻在嬰兒期就表現(xiàn)出了十分明顯的心肌肥厚，癥狀非常嚴(yán)重，甚至發(fā)生心源性猝死，并需要藥物治療。 肥厚型心肌病患者常見的臨床表現(xiàn)為心悸、勞力性呼吸困難、心前區(qū)悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死，晚期出現(xiàn)左心衰的表現(xiàn)。 肥厚型心肌病的常見并發(fā)癥有哪些？有些肥厚型心肌病患者未經(jīng)有效治療，常會(huì)出現(xiàn)一系列的并發(fā)癥，包括心律失常、心源性猝死、動(dòng)脈栓塞、感染性心內(nèi)膜炎和心力衰竭等。 常見心律失常包括完全性左束支傳導(dǎo)阻滯、室性心律失常和心房顫動(dòng)。心臟傳導(dǎo)阻滯可發(fā)生在竇房結(jié)和房室結(jié)，較常見，也是影響藥物治療的因素。肥厚型心肌病患者心內(nèi)膜炎發(fā)生率比較低，多是由于血液中的細(xì)菌黏附在心臟內(nèi)血流紊亂處，如主動(dòng)脈瓣、二尖瓣等。 心源性猝死是肥厚型心肌病患者整個(gè)疾病過程中均可出現(xiàn)的最嚴(yán)重并發(fā)癥。少數(shù)肥厚型心肌病患者會(huì)發(fā)生心源性猝死，之前可能沒有任何征兆。部分肥厚型心肌病患者在疾病晚期可表現(xiàn)為左心室壁變薄、心腔擴(kuò)大及心力衰竭，酷似擴(kuò)張型心肌病的表現(xiàn)，系統(tǒng)評(píng)價(jià)可能有助于識(shí)別這類高危患者。 如何診斷肥厚型心肌?。?．成人肥厚型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn) 任意一項(xiàng)心臟成像技術(shù)（包括超聲心動(dòng)圖、心臟磁共振成像或心臟CT計(jì)算機(jī)斷層掃描顯像）檢測(cè)顯示，左心室心肌的某一節(jié)段或多個(gè)節(jié)段的室壁厚度≥15 mm，而且這種心肌厚度的增加并非因?yàn)樾呐K負(fù)荷異常增加所致。 2．兒童肥厚型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn) 與成人肥厚型心肌病患者相比，兒童肥厚型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)需要保證左心室壁厚度≥預(yù)測(cè)平均值＋2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，即Z值＞2。 3．遺傳或非遺傳肥厚型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn) 遺傳或非遺傳疾病可能表現(xiàn)出來的室壁增厚程度（13～14 mm）稍弱，對(duì)于這部分患者，需要評(píng)估其他特征以診斷是否為肥厚型心肌病，評(píng)估內(nèi)容包括陽性家族史、其他系統(tǒng)的癥狀或體征、心電圖、實(shí)驗(yàn)室檢查和多種心臟成像結(jié)果。 4．肥厚型心肌病患者親屬的診斷標(biāo)準(zhǔn) 對(duì)于肥厚型心肌病患者的一級(jí)親屬，若任意一項(xiàng)心臟成像技術(shù)顯像發(fā)現(xiàn)無其他已知原因的左心室壁某節(jié)段或多個(gè)節(jié)段厚度≥13 mm，即可確診肥厚型心肌病。 在遺傳性肥厚型心肌病家族中，未出現(xiàn)形態(tài)學(xué)異常的突變攜帶者可能會(huì)出現(xiàn)心電圖異常，但這種異常的特異性較差。然而，在有遺傳性肥厚型心肌病的家族成員身上，可視為肥厚型心肌病的早期或溫和表現(xiàn)，其他多種癥狀也可以提高對(duì)這部分人群診斷的準(zhǔn)確性。 總之，對(duì)于遺傳性肥厚型心肌病的家族成員，任何異常（如心肌多普勒成像異常、SAM征）尤其是心電圖異常，均能夠增加該成員被診斷出肥厚型心肌病的可能性。 5．肥厚型心肌病的排除標(biāo)準(zhǔn) 診斷肥厚型心肌病時(shí)，還應(yīng)排除以下疾?。孩俑哐獕?、主動(dòng)脈瓣狹窄等通過增加心臟負(fù)荷導(dǎo)致心室肥厚的疾病；②運(yùn)動(dòng)員的心臟肥厚。 臨床上懷疑肥厚型心肌病時(shí)需要哪些篩查？ 基因檢測(cè)對(duì)肥厚型心肌病患者有什么意義？ 肥厚型心肌病患者的生活指導(dǎo)包括哪些內(nèi)容？ 哪些肥厚型心肌病患者適合藥物治療？ 所有肥厚性心肌病患者均適宜經(jīng)皮室間隔心肌消融術(shù)治療嗎？ 肥厚性心肌病患者均適宜接受外科手術(shù)治療嗎？ 肥厚性心肌病患者出現(xiàn)心源性猝死的機(jī)會(huì)是多少？ 肥厚型心肌病能夠治愈嗎? 肥厚性心肌病患者來醫(yī)院復(fù)診的合理間期應(yīng)為多久? 怎樣才能避免將肥厚型心肌病遺傳給下一代? 上述問題均可在 樊朝美 編著的《肥厚型心肌病診斷與治療必讀》一書中找到你所想要的答案。 科學(xué)出版社醫(yī)藥衛(wèi)生分社 楊衛(wèi)華 編輯 本文系樊朝美醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年05月18日21407
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孟自力主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院 心臟外科 肥厚型心肌病是以心肌肥厚為特征的一類心臟疾病。根據(jù)左心室流出道有無梗阻可分為梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不對(duì)稱性室間隔肥厚致主動(dòng)脈瓣下狹窄者稱特發(fā)性肥厚型主動(dòng)脈瓣下狹窄。 病因 病因未明。目前認(rèn)為遺傳因素是主要病因，其依據(jù)是本病有明顯的家族性發(fā)病傾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生時(shí)即有本病，本病患者中可見到HLA抗原的遺傳基因型。家族性病例以常染色體顯性遺傳形式傳遞，發(fā)病的型式可是無癥狀的心肌不對(duì)稱性肥厚，也可有典型的梗阻癥狀。遺傳缺陷引起發(fā)病的機(jī)制有以下設(shè)想：①兒茶酚胺與交感神經(jīng)系統(tǒng)異常，其證據(jù)為本病易伴發(fā)神經(jīng)嵴組織疾病、甲亢或胰島素分泌過多、高血壓，用β受體阻滯劑有效。②胎兒期室間隔不成比例的增厚與心肌纖維排列不齊，在出生后未正常退縮。③房室傳導(dǎo)過速導(dǎo)致室間隔與左室游離壁不同步激動(dòng)和收縮。④原發(fā)性膠原異常引起異常的心臟纖維支架，使心肌纖維排列紊亂。⑤心肌蛋白合成異常。⑥小冠狀動(dòng)脈異常，引起缺血，纖維化和代償性心肌老前輩。⑦室間隔在橫面向左凸而在心尖心底軸向左凸（正常時(shí)均向左凹），收縮時(shí)不等長(zhǎng)，引起心肌纖維排列紊亂和局部肥厚。至于無家族或遺傳證據(jù)的散發(fā)型病例，其發(fā)病機(jī)理尚不清楚。 治療 肥厚型心肌病發(fā)展緩慢，預(yù)后較好，但由于心律失常，可致猝死，生活上應(yīng)注意避免過勞，防止過度精神緊張，β受體阻滯劑，心得安可降低心肌收縮力，減輕左心室流出道梗阻改善左心室壁順應(yīng)性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。劑量：10mg口服，每日3次。可逐漸增加，最大可達(dá)480mg/日。也可用鈣通道阻滯劑，異搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒張功能，應(yīng)注意觀察血壓，以防血降得過低。 外科手術(shù)治療：壓力階差＞60mmHg，藥物治療無效者，可手術(shù)治療。可行肥厚肌肉切除術(shù)。合并嚴(yán)重二尖瓣關(guān)閉不全者，可做二尖瓣置換術(shù)。 預(yù)后 病程發(fā)展緩慢，預(yù)后不定?？梢苑€(wěn)定多年不變，但一旦出現(xiàn)癥狀則可以逐步惡化。猝死與心力衰竭為主要的死亡原因。猝死多見于兒童及年輕人，其出現(xiàn)和體力活動(dòng)有關(guān)，與有無癥狀或有否梗阻有關(guān)，心室壁肌厚程度高，有猝死家族史，有持續(xù)性室性心動(dòng)過速者為猝死的危險(xiǎn)因子，猝死的可能機(jī)制包括快速室性心律失常，竇房結(jié)病變與心傳導(dǎo)障礙，心肌缺血，舒張功能障礙，低血壓，以前二者最重要。心房顫動(dòng)的發(fā)生可以促進(jìn)心力衰竭。少數(shù)患者有感染性心內(nèi)膜炎或栓塞等并發(fā)癥。2010年05月01日12094
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