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鄒長虹主治醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內科 肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟病，基因突變在發(fā)病機制中發(fā)揮重要作用，主要呈常染色體顯性遺傳，后代有一半概率遺傳致病基因突變。 基因檢測在肥厚型心肌病的診斷，鑒別診斷，危險分層，預后評價，家系篩查及優(yōu)生優(yōu)育等方面發(fā)揮重要作用。 建議首次診斷肥厚型心肌病患者，只要條件允許，都應進行基因突變檢測。 首選與肥厚型心肌病明確相關的肌小節(jié)結構蛋白基因，如MYBPC3和MYH7等基因。 當懷疑特定遺傳代謝疾病需要鑒別時完善相應基因檢測。 建議基因檢測在有專業(yè)資質的機構或實驗室進行。 建議在基因檢測前和檢測后進行遺傳咨詢，由專業(yè)人士進行，介紹基因檢測的意義，檢測項目，以及對基因檢測結果的專業(yè)解讀。2021年09月11日
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽市人民醫(yī)院 心臟外科 常常碰到有病友拿著心超報告，上面寫著心肌肥厚，就誤認為自己得了肥厚型心肌病，然后一通網路亂查，乃至胡思亂想。但心肌肥厚并不代表肥厚型心肌病。一般心超都會測量左心室各室壁厚度，至少包括室間隔和左心室后壁的厚度，通常將左心室壁任何部位厚度超過15毫米，或者有家族史者左心室壁厚度超過13毫米，可考慮診斷肥厚型心肌病。但這個簡單標準診斷的肥厚型心肌病病人，也會包含其他病人，也有少部分特殊的肥厚型心肌病病人不符合這個簡單標準。那么肥厚型心肌病的本質是什么呢？病因，心肌肌節(jié)蛋白基因突變的遺傳性疾病。心肌表現(xiàn)，非對稱性肥厚，一般室間隔厚度顯著超過左心室后壁。心超發(fā)現(xiàn)的左心室壁增厚病例，至少還有另外三大類情況：第一，非遺傳性、后天病因造成的，比如高血壓、主動脈瓣狹窄、高強度體育訓練等左心室壓力負荷增加導致左心室肥厚，通常該類左心室各心室壁肥厚是均勻、對稱的；第二，其他遺傳性病因導致的左心室壁肥厚，比如法布里（Fabry）病、Noonan綜合征、Friedreich共濟失調、Pompe病等；第三，其他特殊疾病，如心肌淀粉樣變等。這些情況中，對于第一類情況，一般通過心超等相對容易判定，第二類和第三類很多難以診斷，因為需要相對少用和復雜的診斷技術，如基因檢測、心肌磁共振、心肌活檢或病理等。當然，你也不必太糾結于要特別精確的診斷，因為有些情況，即使精確診斷了，對治療也沒什么幫助，反而造成很大的經濟等負擔，徒增煩惱。最后提醒一點，法布里（Fabry）病這種遺傳病，也稱為彌漫性軀體性血管角皮瘤、神經酰胺三己糖苷貯積病或Anderson-Fabry病，是一種X連鎖遺傳的糖脂貯積病，目前其機制相對清楚，而且研發(fā)了針對性的藥物（重組人α-半乳糖苷酶A），我在臺灣接觸了一些病人，長期用藥還是有一定效果的，國內有少量醫(yī)生在進行相關的科研。這些病人，有部分混雜在被診斷為肥厚型心肌病的病人中，當然，該病本就罕見。2020年11月11日2196
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吳小慶主任醫(yī)師 無錫市人民醫(yī)院 心血管內科 高血壓合并心肌肥厚與肥厚性心肌病的鑒別無錫市人民醫(yī)院心血管內科吳小慶 高血壓常常引起心室肥厚，特別是室間隔肥厚；但肥厚性心肌病也以心室肥厚為主要表現(xiàn)，如何鑒別是高血壓引起的心肌肥厚，還是高血壓合并肥厚性心肌病呢？流行病學特點：高血壓左心室肥厚的發(fā)生率為20%~40%，隨著年齡的增大，左心室肥厚的發(fā)生率增多常以室間隔增厚為主。左心室肥厚是高血壓心血管事件及預后最強的獨立預測指標，風險可升高2~4倍。病理生理特點：高血壓所致的左心室肥厚是一種心肌對血壓升高的代償性改變，主要為向心性肥厚，最后發(fā)生容量負荷增加引起離心性肥厚。左心室肥厚可導致舒張功能不全。高血壓合并左心室肥厚需與肥厚型心肌?。℉CM）進行鑒別，有以下鑒別要點：（1）病史：高血壓合并左心室肥厚，常見于中老年患者，存在高血壓病史，血壓較高，且長期降壓控制不佳；而肥厚型心肌病以青壯年多見，常有家族史。（2）臨床癥狀：可以無癥狀，也可以有心悸、勞力性呼吸困難、心前區(qū)悶痛、易疲勞等癥狀。肥厚型心肌病，尤其是肥厚梗阻型心肌病可出現(xiàn)暈厥甚至猝死。晚期出現(xiàn)左心力衰竭的表現(xiàn)。（3）查體：高血壓合并左心室肥厚者，心界向左下擴大，主動脈瓣區(qū)第二音增強。而肥厚梗阻型心肌病患者胸骨左緣可出現(xiàn)粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫，應用洋地黃制劑、硝酸甘油、靜點異丙腎上腺素及Valsalva動作后雜音增強，反之應用β-受體阻滯劑、去甲腎上腺素及下蹲時雜音減弱。（4）儀器檢查：1）超聲心動圖：對肥厚型心肌病診斷有重要意義：①室間隔肥厚與左心室游離壁厚度之比>1.5；②左心房室瓣前葉收縮期向前移動及主動脈收縮中期關閉現(xiàn)象；③心室腔??；④左心室流出道狹窄<2.0cm；⑤左心室流出道血流速度加快；⑥休息時收縮期左心室心尖部心腔與流出道壓力階差>30mmHg，則認為存在左心室流出道梗阻。對稱性左心室肥厚時室間隔與左心室游離壁一致。目前認為高血壓患者心肌肥厚>2.5cm時，才可以診斷高血壓合并肥厚型心肌??；否則，應考慮高血壓引起的心肌肥厚。2）心電圖：左心室或雙室肥厚及ST-T改變，深而倒置的T波、房室傳導阻滯和束支傳導阻滯，其他心律失常如心房顫動等。3）心臟MRI：其靈敏度高于超聲心動圖，對于診斷特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最為靈敏。還可以發(fā)現(xiàn)心肌纖維化組織。4）心內膜下心肌活檢及基因檢測：對肥厚型心肌病診斷還可以借助免疫性熒光，可發(fā)現(xiàn)肥厚心肌內兒茶酚胺含量增高，組織學可見心肌排列紊亂和肥大的心肌細胞?；驒z測是確診肥厚型心肌病的“金標準”。高血壓合并左心室肥厚的治療要點 （1）推薦使用RAAS抑制劑聯(lián)合CCB或利尿劑（ⅠA）；（2）收縮壓應降至120~130mmHg（Ⅱa B）。2020年11月04日3889
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戴辰程主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 小兒心臟中心內科 今年疫情最嚴重的時候，有位肥厚型心肌病兒童的父親通過好大夫咨詢我。因為孩子發(fā)生了兩次暈厥，他才開始害怕。此前半年他帶孩子在北京兩所著名的三甲醫(yī)院就診，做了詳細的心電圖，心臟彩超以及心臟核磁，診斷為非梗阻性肥厚型心肌病，就診之前，孩子已經暈厥過1次，醫(yī)生囑咐不用藥物治療，隨診。這次咨詢我之前，發(fā)生了第二次暈厥，而且孩子出現(xiàn)運動耐力下降，時有運動后胸痛發(fā)作。我看了孩子的靜息狀態(tài)下的心電圖提示胸前導聯(lián)ST段壓低，運動后非常顯著，壓低程度達到了1mV。彩超和核磁提示室間隔明顯肥厚，沒有左室流出道梗阻，左房增大也給我留下了印象。說實話，我很揪心。一是ST段的壓低太明顯了，說明心肌缺血很厲害；二來暈厥讓我很擔心，可能是快速性的室性心律失常，我擔心猝死的風險。礙于疫情，只能網上給開了倍他樂克。萬幸，孩子服用藥物之后癥狀改善非常明顯，未再發(fā)生暈厥。 我想通過這個病例給大家介紹一下肥厚性心肌病，并將我的一些思考與大家分享2020年07月10日3435
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內科 第一個，是診斷的意義。對于有一些不容易診斷的患者，在臨床上出現(xiàn)了一些模棱兩可的結果的患者，基因診斷有診斷的意義。許多患者可以在肥厚性心肌病癥狀出現(xiàn)之前，或者是在心肌肥厚出現(xiàn)之前已經可以檢測到基因的異常，已經有基因突變，所以具有診斷的意義。在診斷方面，第一個可以做到早期診斷，第二個還有比較高的準確性。準確性方面可以達到99.9%，是我們肥厚型心肌病診斷的一個金標準。但是，一般來講，有這種基因的異常，并不一定表現(xiàn)出肥厚望心肌病的臨床表現(xiàn)。在敏感性方面的目前還不是非常理想，敏感性目前也就達到50%的70%。也就是說，這個臨床上已經能夠診斷肥厚型心肌病的，但是相關的異?；蛴械臅r候找不到，大概也占三分之一，或或三分之一多些的患者會出現(xiàn)這種找不到的情況。 第二，預后價值。在基因檢測對肥厚型心肌病預后價值方面，現(xiàn)在還有不同的看法。但是，目前已經發(fā)現(xiàn)如果基因檢測是陽性的，已經有基因的突變的患者，往往更為年輕，特別是心肌肥厚的程度更為嚴重，也更容易有這個肥厚型心肌病的家族史。這部分患者呢？那更有可能以后需要做植入式復律除顫器治療。還有的研究發(fā)現(xiàn)呢？如果發(fā)現(xiàn)肌絲基因的檢測有突變是陽性的患者的心血管死亡，以及最后進展到心功能三級或四級的心衰是增加的。整體來講呢，基因檢測在肥厚心肌病的預后意義方面現(xiàn)在還有一些爭論，但基本看來還是有一定的預后價值。 第三，治療的價值。從治療的角度來講，目前肥厚性心肌病的致病基因作為靶向治療的藥物現(xiàn)在還沒有，也沒有任何治療方式，包括基因治療方式可以逆轉肥厚性心肌病的心肌肥厚。在這方面可能還有相當?shù)囊欢温肪鸵?，我們一直在期待?第四。對親屬診斷的參考價值。我們知道肥厚型心肌病是一種遺傳性的心臟疾病。如果我們對第一個發(fā)現(xiàn)肥厚型心肌病的這個患者進行基因檢測，他的一級親屬在檢測的時候，我們就主要檢測第一個病人也叫先證者的異常基因，就不一定去做廣泛性的基因檢測了，可以減少親屬的篩選面。一級親屬主要是包括父母兄弟姐妹和子女。另外，如果先證者已經做了基因檢測是肯定的，或否定的。對于其他親屬是否進行肥厚性心肌病的篩查篩查的力度是有一定幫助的。 第五，優(yōu)生優(yōu)育。對患者本人生育后代方面可以進行優(yōu)生優(yōu)育的規(guī)劃。如果我們通過基因檢測發(fā)現(xiàn)我們的第一個肥厚性心肌病患者攜帶有某種突變的基因，我們就可以通過優(yōu)生優(yōu)育的規(guī)劃來規(guī)避我們的下一代出現(xiàn)肥厚型心肌病這種遺傳性疾病。當然，我們方法有好多?？梢酝ㄟ^產前的檢查來終止攜帶致病基因的胎兒?？梢越柚谠嚬軏雰旱募夹g來篩選健康的受精卵和胚胎等等的一些其他方法，使我們的后代避免受肥厚型心肌病的侵擾。2020年03月07日4418
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2020年02月23日1696
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內科 在一個家族當中，第一個被發(fā)現(xiàn)是肥厚型心肌病的患者，叫做先證者。意思就是最先被證實是肥厚型心肌病的患者。 對于這個已經被確診為肥厚型心肌病的先證者，我們肯定要進行長期的、全方位的隨訪和治療。 對于先證者，首先要進行基因檢測，看他有沒有肥厚型心肌病的突變基因。如果有，再確定他的突變基因類型。 確定完先證者的基因突變類型之后，對肥厚型心肌病先證者的一級親屬進行基因檢測?；驒z測的時候只檢測先證者的突變基因這種類型。什么是一級親屬？也就是先證者的父母、兄弟、姐妹、和子女。 先證者的一級親屬當中，如果有一部分已經發(fā)現(xiàn)與先證者相同的基因。肥厚型心肌病的突變基因，無論是否已經顯現(xiàn)出肥厚型心肌病，都要進行臨床評估、心電圖檢查和超聲心動圖檢查，并進行長期的隨訪。 先證者的一級親屬當中，如果不帶有與先證者相同的肥厚型心肌病的突變基因，不需要以后進行隨訪。但是，如果出現(xiàn)相關的癥狀，或者是這個家族當中出現(xiàn)了更多的。回復信息里邊的臨床相關的數(shù)據(jù)。建議把這些沒有突變基因的一級親屬再次進行評估。2020年02月19日1366
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內科 第一個。肥厚型心肌病患者的部分基因突變，沒有辦法解釋。不是每一個基因突變都是有歸屬的。目前也很難對這部分基因突變，它的致病意義和致病強度做出恰當?shù)脑u估。 第二個，肥厚型心肌病的基因突變能發(fā)現(xiàn)的比例也就是50%至70%，仍然有一半患者或者三分之一的患者是沒有能發(fā)現(xiàn)致病基因的。同時，在疾病基因檢測方面，一直有新的基因突變被發(fā)現(xiàn)、被納入肥厚型心肌病級致病基因突變庫。 第三?；驒z測同時帶來一定的社會問題。如果患者的基因資料得到遭到泄露，可能會導致突變基因陽性的患者，找對象、結婚、就業(yè)、參加保險等等方面受到歧視，受到不公平的待遇。而現(xiàn)在的基因檢測公司絕大多數(shù)都是私立的、高收費的公司。從常識上推測，部分私人的公司在利益面前，有的時候他們的規(guī)矩、他們的規(guī)則免會動搖的。而國際上、國內等等在這一方面基因檢測的一些法律法規(guī)還不太健全，執(zhí)行起來也有很大的難度。 第四。倫理學問題。如果我們發(fā)現(xiàn)胚胎或者是胎兒攜帶有肥厚型心肌病的陽性致病的突變基因。如果這個時候我們采取流產、墜胎等等方法，在倫理學上還沒有能夠很好的處理。因為這些陽性基因的攜帶者，出生以后并不一定在臨床上表現(xiàn)現(xiàn)出肥厚性心疾病。 第五。費用問題。目前基因檢測的費用仍然高昂。而基因檢測的檢出率比較低。使許多肥厚性心肌病的患者以及其親屬進行檢測的時候，望而卻步。一看到價格就會只搖頭嘆息。2020年02月15日1579
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內科 心尖肥厚型心肌病，這些患者大多數(shù)心電圖是不正常的。 心電圖不正常，表現(xiàn)在： 第一個，左心室高電壓。 第二個。胸前導聯(lián)v4至v6的st段壓低。第三個，胸前導聯(lián)v2到v6出現(xiàn)深倒t。深倒t也就是非常深的、倒置的t波。有的學者稱它為巨大的負向t波。也就是在v2至v6導聯(lián)出現(xiàn)t波的倒置，而且倒置的比較深。還有一個特點T波的下降支和上升支往往是對稱的。有人也稱它為冠狀t波。 第四個方面。心電圖上還可以出現(xiàn)Q波的改變。 第五，可以出現(xiàn)各種心律失常，包括早博、心動過速、房顫、房撲等等。 心電圖的這些表現(xiàn)當中，深倒T波，是心尖肥厚型心肌病的一個特征性表現(xiàn)。也就是說，如果出現(xiàn)心電圖上的深倒t這種情況，特別是在中、青年患者當中，一定要首先考慮患者有沒有心尖肥厚型心肌病。當然，心尖肥厚型心肌病的患者并不是個個出現(xiàn)深倒T的。但是，如果出現(xiàn)深倒T要首先考慮到心尖肥厚型心肌病。2020年02月15日2039
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