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張勇剛主任醫(yī)師 汕大第二附屬醫(yī)院 心血管內(nèi)科 臨床上，ST-T改變可見于許多情況，可以是非特異性改變。那么如何進(jìn)行鑒別呢？首先看有無危險因素。沒有危險因素，沒有不適的癥狀，尤其是年輕女性，ST-T改變多為假陽性。其次，看“胸痛”發(fā)作時心電圖變化。若出現(xiàn)胸痛發(fā)作，表現(xiàn)為“壓榨性”，心電圖呈現(xiàn)ST-T改變，發(fā)作過后心電圖恢復(fù)正常（動態(tài)變化），同時伴有危險因素（高血壓、糖尿病、高血脂、抽煙、早發(fā)心臟病家族史等），應(yīng)考慮 “冠心病心絞痛”可能性較大。第三，非冠心病引起的ST-T 改變：可見于心肌肥厚（高血壓、肥厚型心肌?。?、慢性酒精中毒性心肌病、心肌炎、主動脈瓣狹窄、糖尿病、甲狀腺疾病、水電解質(zhì)平衡紊亂、代謝性疾病、某些藥物也可引起。本文系張勇剛醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年04月22日
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樊朝美主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心衰重癥監(jiān)護(hù)病房 HFCU 美國女嬰艾雷娜被賦予“神奇寶寶”全新定義，因?yàn)樗哪赣H艾莉卡抵達(dá)醫(yī)院時，醫(yī)師量不到脈搏，她心跳已經(jīng)停止，于是緊急剖腹取出艾雷娜。但當(dāng)醫(yī)師取出女嬰，驚人的事卻發(fā)生了——艾莉卡的心臟很快的恢復(fù)跳動。醫(yī)師利用藥物誘導(dǎo)艾莉卡昏迷5天，并診斷出她罹患了肥厚型心肌病。艾雷娜出生后在加護(hù)病房待了兩周，不過她如今已經(jīng)可以吸著奶嘴躺在母親的大腿上。她的身體沒有出現(xiàn)任何問題，只是依然戴著氧氣罩，不過醫(yī)師都說寶寶復(fù)原情況良好，會很健康。 什么是肥厚型心肌??？肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟病。通常是以異?；颍ɑ蛲蛔儯┧鶎?dǎo)致的心臟肌肉過度生長，心肌肥厚，心肌細(xì)胞肥大、排列混亂和心肌間質(zhì)纖維化為主要特征。其特征為不明原因的左心室肥厚（圖1）、不伴有心室腔擴(kuò)張，無其他可導(dǎo)致心室肥厚的心臟疾病或系統(tǒng)性疾病，超聲心動圖提示左心室壁厚度≥15 mm。對于存在基因突變，但尚未出現(xiàn)心室壁明顯肥厚的情況稱為亞臨床型肥厚型心肌病。 雖然大多數(shù)肥厚型心肌病患者有相對良性的臨床結(jié)果，但它仍然是青少年和運(yùn)動員發(fā)生心源性猝死的最常見原因。未經(jīng)治療的肥厚型心肌病患者由于左心室舒張功能障礙、左心室流出道梗阻、二尖瓣關(guān)閉不全而導(dǎo)致進(jìn)行性癥狀加重，少部分肥厚型心肌病患者由于左心室收縮功能受損可發(fā)展為終末期心力衰竭患者。由于心房顫動或伴有血栓的室壁瘤導(dǎo)致的肥厚型心肌病相關(guān)死亡有三種獨(dú)特的模式，即猝死、進(jìn)行性心力衰竭和缺血性中風(fēng)。 肥厚型心肌病的病因是什么？肥厚型心肌病病因仍然不明確。雖然大多數(shù)病人呈現(xiàn)家族聚集式發(fā)病，且能檢測出導(dǎo)致肥厚型心肌病的突變基因，但仍有一些散發(fā)的病例未能檢測出致病基因，這些肥厚型心肌病患者的發(fā)病原因尚不清楚。某些修飾基因如血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因可能影響肥厚型心肌病患者的左心室肥厚程度或疾病的預(yù)后。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因的插入、缺失多態(tài)性可改變疾病的臨床表型。 總之，高達(dá)60%的青少年與成人肥厚型心肌病患者的病因是心臟肌小節(jié)蛋白基因突變引起的常染色體顯性遺傳。5%～10%的成人患者的病因?yàn)槠渌z傳性疾病，包括代謝和神經(jīng)肌肉的遺傳病、染色體異常和遺傳綜合征。還有一些患者的病因是類似遺傳疾病的非遺傳疾病，如老年淀粉樣變性。 肥厚型心肌病患者心臟在大體形態(tài)上有何表現(xiàn)？肥厚型心肌病患者心臟在大體形態(tài)上主要表現(xiàn)為心肌肥厚，嚴(yán)重者可造成左心室流出道梗阻，左心室腔通常變小。肥厚型心肌病患者心肌肥厚的最大特點(diǎn)是不對稱性室間隔肥厚，即室間隔的厚度與左心室壁厚度之比大于1.5。心肌肥厚最常見的部位是主動脈瓣下部的室間隔和乳頭肌，也可出現(xiàn)在心尖部和心臟其他部位。當(dāng)合并顯著二尖瓣關(guān)閉不全時，可有繼發(fā)性二尖瓣葉增厚（圖2） 肥厚型心肌病的病理心肌組織與正常心肌組織有何不同？肥厚型心肌病患者心肌在顯微鏡下的組織學(xué)主要表現(xiàn)為心肌細(xì)胞肥大、排列紊亂。肥大的心肌細(xì)胞彼此垂直或呈無序排列，單個細(xì)胞的直徑及長度呈現(xiàn)多樣性，心肌細(xì)胞的細(xì)胞核大小和形態(tài)也可能呈現(xiàn)多樣性（圖3）。心肌間質(zhì)出現(xiàn)纖維化改變。心室壁內(nèi)的冠狀動脈管壁也發(fā)生肥厚或出現(xiàn)異常增生。這些表現(xiàn)型與心室舒張功能障礙的發(fā)生有關(guān)，這也使肥厚型心肌病患者發(fā)生心律失常的概率增加，使其成為影響肥厚型心肌病發(fā)病率和死亡率的重要因素。 肥厚型心肌病患者有哪些臨床表現(xiàn)？肥厚型心肌病患者的臨床表現(xiàn)呈多樣性，有些患者可以一生都沒有癥狀或癥狀輕微。而另一些患者卻在嬰兒期就表現(xiàn)出了十分明顯的心肌肥厚，癥狀非常嚴(yán)重，甚至發(fā)生心源性猝死，并需要藥物治療。 肥厚型心肌病患者常見的臨床表現(xiàn)為心悸、勞力性呼吸困難、心前區(qū)悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死，晚期出現(xiàn)左心衰的表現(xiàn)。 肥厚型心肌病的常見并發(fā)癥有哪些？有些肥厚型心肌病患者未經(jīng)有效治療，常會出現(xiàn)一系列的并發(fā)癥，包括心律失常、心源性猝死、動脈栓塞、感染性心內(nèi)膜炎和心力衰竭等。 常見心律失常包括完全性左束支傳導(dǎo)阻滯、室性心律失常和心房顫動。心臟傳導(dǎo)阻滯可發(fā)生在竇房結(jié)和房室結(jié)，較常見，也是影響藥物治療的因素。肥厚型心肌病患者心內(nèi)膜炎發(fā)生率比較低，多是由于血液中的細(xì)菌黏附在心臟內(nèi)血流紊亂處，如主動脈瓣、二尖瓣等。 心源性猝死是肥厚型心肌病患者整個疾病過程中均可出現(xiàn)的最嚴(yán)重并發(fā)癥。少數(shù)肥厚型心肌病患者會發(fā)生心源性猝死，之前可能沒有任何征兆。部分肥厚型心肌病患者在疾病晚期可表現(xiàn)為左心室壁變薄、心腔擴(kuò)大及心力衰竭，酷似擴(kuò)張型心肌病的表現(xiàn)，系統(tǒng)評價可能有助于識別這類高?；颊?。 如何診斷肥厚型心肌??？1．成人肥厚型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn) 任意一項(xiàng)心臟成像技術(shù)（包括超聲心動圖、心臟磁共振成像或心臟CT計(jì)算機(jī)斷層掃描顯像）檢測顯示，左心室心肌的某一節(jié)段或多個節(jié)段的室壁厚度≥15 mm，而且這種心肌厚度的增加并非因?yàn)樾呐K負(fù)荷異常增加所致。 2．兒童肥厚型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn) 與成人肥厚型心肌病患者相比，兒童肥厚型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)需要保證左心室壁厚度≥預(yù)測平均值＋2個標(biāo)準(zhǔn)差，即Z值＞2。 3．遺傳或非遺傳肥厚型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn) 遺傳或非遺傳疾病可能表現(xiàn)出來的室壁增厚程度（13～14 mm）稍弱，對于這部分患者，需要評估其他特征以診斷是否為肥厚型心肌病，評估內(nèi)容包括陽性家族史、其他系統(tǒng)的癥狀或體征、心電圖、實(shí)驗(yàn)室檢查和多種心臟成像結(jié)果。 4．肥厚型心肌病患者親屬的診斷標(biāo)準(zhǔn) 對于肥厚型心肌病患者的一級親屬，若任意一項(xiàng)心臟成像技術(shù)顯像發(fā)現(xiàn)無其他已知原因的左心室壁某節(jié)段或多個節(jié)段厚度≥13 mm，即可確診肥厚型心肌病。 在遺傳性肥厚型心肌病家族中，未出現(xiàn)形態(tài)學(xué)異常的突變攜帶者可能會出現(xiàn)心電圖異常，但這種異常的特異性較差。然而，在有遺傳性肥厚型心肌病的家族成員身上，可視為肥厚型心肌病的早期或溫和表現(xiàn)，其他多種癥狀也可以提高對這部分人群診斷的準(zhǔn)確性。 總之，對于遺傳性肥厚型心肌病的家族成員，任何異常（如心肌多普勒成像異常、SAM征）尤其是心電圖異常，均能夠增加該成員被診斷出肥厚型心肌病的可能性。 5．肥厚型心肌病的排除標(biāo)準(zhǔn) 診斷肥厚型心肌病時，還應(yīng)排除以下疾?。孩俑哐獕?、主動脈瓣狹窄等通過增加心臟負(fù)荷導(dǎo)致心室肥厚的疾?。虎谶\(yùn)動員的心臟肥厚。 臨床上懷疑肥厚型心肌病時需要哪些篩查？ 基因檢測對肥厚型心肌病患者有什么意義？ 肥厚型心肌病患者的生活指導(dǎo)包括哪些內(nèi)容？ 哪些肥厚型心肌病患者適合藥物治療？ 所有肥厚性心肌病患者均適宜經(jīng)皮室間隔心肌消融術(shù)治療嗎？ 肥厚性心肌病患者均適宜接受外科手術(shù)治療嗎？ 肥厚性心肌病患者出現(xiàn)心源性猝死的機(jī)會是多少？ 肥厚型心肌病能夠治愈嗎? 肥厚性心肌病患者來醫(yī)院復(fù)診的合理間期應(yīng)為多久? 怎樣才能避免將肥厚型心肌病遺傳給下一代? 上述問題均可在 樊朝美 編著的《肥厚型心肌病診斷與治療必讀》一書中找到你所想要的答案。 科學(xué)出版社醫(yī)藥衛(wèi)生分社 楊衛(wèi)華 編輯 本文系樊朝美醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年05月18日21407
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宋雷主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內(nèi)科 肥厚型心肌病和遺傳因素有關(guān)嗎，它的遺傳規(guī)律是什么？肥厚型心肌病跟遺傳密切相關(guān)，它是最常見的一種遺傳性疾病，有一半甚至高達(dá)70%的肥厚型心肌病都是家族遺傳的。肥厚型心肌病最常見的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，這意味著父母任何一方只要患病，就有50%的概率把這種疾病遺傳給后代。 肥厚型心肌病患者一般要做哪些檢查？肥厚型心肌病的診斷和檢查的內(nèi)容比較復(fù)雜，首先要做心電圖和心臟超聲進(jìn)行初篩，其次，心臟的核磁共振檢查可以幫助進(jìn)一步確診。當(dāng)然對一些特殊情況，24小時動態(tài)心電圖以及運(yùn)動激發(fā)的心臟超聲，可以更進(jìn)一步地了解疾病。血尿和生化檢查對確診沒有太大幫助，但是可以幫我們排除其它疾病。 但即便做了這么多檢查，肥厚型心肌病跟有些疾病還是非常難以鑒別的，比如說高血壓引起的心肌肥厚、心臟主動脈瓣膜的狹窄、冠心病的心絞痛等。這種情況下我們就得仰仗于近年發(fā)展起來的基因檢測技術(shù)，因?yàn)榉屎裥托募〔∈歉蛲蛔兠芮邢嚓P(guān)的疾病，通過基因檢測可以百分之百確診，在歐美國家基因檢測也是常規(guī)的檢查。阜外醫(yī)院團(tuán)隊(duì)的基因檢測技術(shù)已經(jīng)可以成熟開展，用以檢測確診肥厚型心肌病。 現(xiàn)在市面上有好多基因測序公司，可以通過它們來完成患者的基因檢測嗎？基因檢測對于肥厚型心肌病來說意義是非常重大的，主要包括兩方面，一是對心肌病的早期診斷，第二個是對猝死風(fēng)險的評估。通過基因檢測，如果能早期發(fā)現(xiàn)患病的話，經(jīng)過積極有效的、正確的治療，患者的壽命跟正常人是沒有區(qū)別的。所以，肥厚型心肌病的關(guān)鍵問題在于早期診斷、早期治療。 但是基因檢測真正的臨床應(yīng)用，并不是隨便的測序就可以，它是需要有臨床、遺傳學(xué)、基因測序和生物信息分析的綜合數(shù)據(jù)，通過臨床專家和遺傳學(xué)專家團(tuán)隊(duì)共同的詳細(xì)解讀，才能真正做到臨床診斷，否則測序得到的很多結(jié)果和內(nèi)容，在臨床應(yīng)用上是沒有價值的。所以，基因公司可以完成測序，但解讀和診斷需要醫(yī)院的專家團(tuán)隊(duì)來完成。 對于肥厚性心肌病引起的猝死我們應(yīng)該怎樣診斷、預(yù)防和治療？猝死是肥厚型心肌病的另外一個非常嚴(yán)重的臨床結(jié)果，猝死的病史、家族史、患者是否暈厥反復(fù)發(fā)作（意識喪失）、心肌肥厚的程度、心肌梗阻的程度、是否合并惡性心律失常，這些指標(biāo)都提示有發(fā)生猝死的可能性，一旦出現(xiàn)這些情況要盡快找?？漆t(yī)生做進(jìn)一步的評估，以采取有效的預(yù)防或是治療措施。近些年，基因突變類型已經(jīng)明確被指南定義為能判斷、預(yù)防猝死的一個獨(dú)立的預(yù)測指標(biāo)，這也從另一個角度提示我們肥厚型心肌病患者做基因檢測的重要性。 我們是否可以通過產(chǎn)前檢查來判斷下一代是否攜帶致病基因？為了防止致病基因遺傳到下一代是否可以進(jìn)行試管嬰兒？對于患者來說主要關(guān)心兩方面的內(nèi)容，一個是患者本身的診斷和治療問題，第二個因?yàn)檫@是遺傳性的疾病，患者更加擔(dān)心下一代的問題。想知道孩子是否遺傳，一種方法是通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，但是這個檢查有1%的流產(chǎn)風(fēng)險；另一種方法是通過試管嬰兒進(jìn)行遺傳阻斷。如果讓一個母親懷上孩子以后再做取舍，是一個很痛苦的事情，試管嬰兒可以更加提前一步進(jìn)行遺傳阻斷，所以我們更推薦這種方法。但這種阻斷有一個重要的前提，那就是父親、母親自己作為患者，本身要先進(jìn)行基因檢測，明確是否有致病基因突變，是那種基因突變?；颊咭坏┯猩乱淮庠傅臅r候，就要跟專業(yè)團(tuán)隊(duì)合作，進(jìn)行有效的遺傳阻斷。 目前阜外醫(yī)院我們團(tuán)隊(duì)已經(jīng)和北醫(yī)三院的生殖中心開展了密切的合作，可以開展遺傳阻斷的試管嬰兒項(xiàng)目，如果大家對這方面有要求或者有問題歡迎來我的門診。 本文系宋雷醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載2016年12月28日12136
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楊秀濱主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 結(jié)構(gòu)性心臟病外科中心 主要是兩大類：心臟相關(guān)檢查和基因檢查。 心臟檢查包括：心電圖、心臟彩超、運(yùn)動負(fù)荷試驗(yàn)和心臟磁共振檢查等。心電圖檢查包括12導(dǎo)聯(lián)心電圖和24小時動態(tài)心電圖兩種，主要是看心律和心率情況；彩超包括經(jīng)胸彩超和經(jīng)食道彩超兩種，如果發(fā)現(xiàn)無誘因性室壁厚度大于等于15mm以上（兒童患者大于同齡兒童2個標(biāo)準(zhǔn)差），基本可以確診，經(jīng)胸彩超可以診斷的患者就不需要常規(guī)做經(jīng)食道彩超檢查；如果彩超檢查只是懷疑，不能確定診斷，就需要做心臟磁共振檢查。運(yùn)動負(fù)荷試驗(yàn)可以幫助診斷隱性左室流出道梗阻患者、判斷治療效果和評價預(yù)后。上述檢查一般每年做一次就可以，不需要一年內(nèi)反復(fù)檢查。 基因檢查包括患者本人和直系親屬。如果發(fā)現(xiàn)基因型陽性/表現(xiàn)型陰性的患者（也就是基因突變攜帶者），需要每年做心臟相關(guān)檢查，因?yàn)閿y帶者一生中有95%的可能會變成肥厚型心肌病患者；攜帶者一旦出現(xiàn)臨床表現(xiàn)（變成患者），就需要做心源性猝死風(fēng)險評級。2012年11月29日5214
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邢永生主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)市中心醫(yī)院 心血管內(nèi)科 河南省新鄉(xiāng)市中心醫(yī)院心血管內(nèi)科 副主任醫(yī)師 邢永生 肥厚型心肌病是以心肌肥厚為特征。根據(jù)左心室流出道有無梗阻可分為梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不對稱性室間隔肥厚致主動脈瓣下狹窄者稱特發(fā)性肥厚型主動脈瓣下狹窄。 發(fā)病因素： 一、遺傳：一個家族中可有多人發(fā)病，提示與遺傳有關(guān)。 二、內(nèi)分泌紊亂：嗜酪細(xì)胞瘤患者并存肥厚型心肌病者較多，人類靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死。動物實(shí)驗(yàn)，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人認(rèn)為肥厚型心肌病是內(nèi)分泌紊亂所致。 臨床表現(xiàn)： 本病男女間有顯著差異，大多在30－40歲出現(xiàn)癥狀，隨著年齡增長，癥狀更加明顯，主要癥狀有①呼吸困難，勞力性呼吸困難，嚴(yán)重呈端坐呼吸或陣發(fā)性夜間呼吸困難。②心絞痛；常有典型心絞痛，勞力后發(fā)作。胸痛持續(xù)時間較長，用硝酸甘油含化不但無效且可加重。③暈厥與頭暈；多在勞累時發(fā)生。血壓下降所致，發(fā)生過速或過緩型心律失常時，也可引起暈厥與頭暈。④心悸；患者感覺心臟跳動強(qiáng)烈，尤其左側(cè)臥位更明顯，可能由于心律失?；蛐墓δ芨淖兯隆? 醫(yī)技檢查：（一）X線檢查：心臟大小正?；蛟龃?，心臟大小與心臟及左心室流出道之間的壓力階差呈正比，壓力階差越大，心臟亦越大。心臟左心室肥厚為主，主動脈不增寬，肺動脈段多無明顯突出，肺淤血大多較輕，常見二尖瓣鈣化。 （二）心電圖：由于心臟缺血，心肌復(fù)極異常，ST－T改變常見，左心室肥厚及左束支傳導(dǎo)阻滯也較多見，可能由于室間隔肥厚與心肌纖維化而出現(xiàn)Q波，本病也常有各種類型心律失常。 （三）超聲心動圖：是一項(xiàng)重要的非侵入性診斷方法。主要表現(xiàn)有①室間隔異常增厚，舒張期末的室間隔厚度＞15mm。②室間隔運(yùn)動幅度明顯降低，一般≤5mm。③室間隔厚度／左室后壁厚度比值可達(dá)1.5-2.5:1，一般認(rèn)為比值＞1.5:1已有診斷意義。④左心室收縮末內(nèi)徑比正常人小。⑤收縮起始時間室隔與二尖瓣前葉的距離常明顯縮小。⑥二尖瓣收縮期前向運(yùn)動，向室間隔靠近，在第二心音之前終止。⑦主動脈收縮中期關(guān)閉。以上7項(xiàng)應(yīng)綜合分析，方能得出正確結(jié)論，應(yīng)注意高血壓病，甲狀腺機(jī)能低下，均可引起類似表現(xiàn)。 （四）心導(dǎo)管檢查及心血管造影：心導(dǎo)管檢查，左心室與左心室流出道之間出現(xiàn)壓力階差，左心室舒張末期壓力增高，壓力階差與左心室流出道梗阻程度呈正相關(guān)。心血管造影，室間隔肌肉肥厚明顯時，可見心室腔呈狹長裂縫樣改變,對診斷有意義。 治療： 肥厚型心肌病發(fā)展緩慢，預(yù)后較好，但由于心律失常，可致猝死，生活上應(yīng)注意避免過勞，防止過度精神緊張，β受體阻滯劑，心得安可降低心肌收縮力，減輕左心室流出道梗阻改善左心室壁順應(yīng)性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。劑量：10mg口服，每日3次?？芍饾u增加，最大可達(dá)480mg/日。也可用鈣通道阻滯劑，異搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒張功能，應(yīng)注意觀察血壓，以防血降得過低。 外科手術(shù)治療：壓力階差＞60mmHg，藥物治療無效者，可手術(shù)治療?？尚蟹屎窦∪馇谐g(shù)。合并嚴(yán)重二尖瓣關(guān)閉不全者，可做二尖瓣置換術(shù)。日前從河北醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所生化研究室獲悉，該室醫(yī)學(xué)博士鄭斌在導(dǎo)師溫進(jìn)坤、韓梅兩位教授的指導(dǎo)下，從分子、細(xì)胞和整體水平上系統(tǒng)揭示了hhlim蛋白誘發(fā)心肌肥厚的轉(zhuǎn)錄調(diào)控機(jī)制，并發(fā)現(xiàn)利用反義核酸技術(shù)阻斷hhlim表達(dá)可有效減緩心肌肥厚的發(fā)生與發(fā)展。 目前心肌肥厚的發(fā)病機(jī)制仍不明了。鄭斌等人近十年來對人胎心cDNA文庫中篩選克隆到的新基因hhlim的基本表達(dá)調(diào)節(jié)，與心肌肥大發(fā)生之間的關(guān)系，如何減緩心肌肥大的發(fā)生與發(fā)展進(jìn)行了深入探索。課題組證實(shí)該蛋白在不同表型的肌細(xì)胞中具有兩種截然不同的細(xì)胞定位和功能，在未分化的肌細(xì)胞中，hhlim定位于細(xì)胞核，作為轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子激活心肌肥大相關(guān)基因BNP和肌動蛋白的表達(dá)，誘導(dǎo)細(xì)胞發(fā)生肥大。經(jīng)整體動物實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，運(yùn)動性和高血壓性心肌肥厚的形成均與hhlim的高表達(dá)密切相關(guān)。同時還發(fā)現(xiàn)，利用反義核酸技術(shù)阻斷hhlim表達(dá)，可有效減緩心肌肥大的發(fā)生與發(fā)展，從而為該病的有效防治提供了重要的實(shí)驗(yàn)依據(jù)。 長期以來均認(rèn)為肥厚性心肌病的病因與遺傳有關(guān)，屬于常染色體顯性遺傳。在臨床上有明顯遺傳家族史者僅占30—55%左右，而其他40—50%卻無遺傳家族史。有認(rèn)為這一部分病人可能屬于亞臨床型，如通過基因分析則可以證實(shí)。近年來有關(guān)基因方面的研究有： 有人報道肥厚性心肌病患者致病基因位于14號染色體長臂，與心臟肌凝蛋白重鏈基因緊密相連。 也有報道肥厚性心肌病致病基因在1號、11號及15號有異常者占30%。 另有學(xué)者研究在不同種族肥厚性心肌病者心臟β肌凝蛋白重鏈基因存在多種錯義突變。 有學(xué)者報道肥厚性心肌病有15種β肌凝蛋白重鏈基因錯義突變均位于其頭部與桿狀的交界區(qū)。 總之通過分子水平的研究，心肌肥厚除某些基因發(fā)生突變外，還有血管緊張素受體、鈣的內(nèi)環(huán)境變化等均有影響，還需進(jìn)一步研究。 [心尖肥厚型心肌病] 從國外資料看來，肥厚性心肌病在西方主要為非對稱性室間隔肥厚為主，美國明尼蘇達(dá)大學(xué)醫(yī)學(xué)院報道一組病例： 非對稱性室間隔肥厚占90% 累及乳頭肌水平2% 心尖部及左室后側(cè)壁肥厚3% 室間隔均勻肥厚5% 但是日本資料在肥厚性心肌病中心尖部肥厚占26.5—50%。在歐洲，心尖部肥厚也較少，約占肥厚性心肌病的2—4%。我國過去報道也很少，而在近年已發(fā)現(xiàn)逐漸增多。我所近年來已診斷此類心肌病有數(shù)十例之多，說明在東方人種中此類心肌病頗為常見。 本病發(fā)病年齡可在15—80歲之間，以30—60歲間較多見，臨床上少有癥狀，中晚期病人則可有胸痛、心悸、呼吸不順、頭暈、疲乏等。 心電圖檢查常有胸導(dǎo)聯(lián)T波低平，有的T波也如冠狀T波樣，以V3、V4、V5、V6導(dǎo)聯(lián)最明顯。ST段有的也可壓低3—4mm，也多在心前導(dǎo)聯(lián)明顯，臨產(chǎn)上常被診斷為冠心病，甚至心內(nèi)膜下心肌梗死，但臨床上并無冠心病致病危險因素。心電圖還有左室高電壓，部分病人有Q—T間期延長，還可出現(xiàn)二尖瓣P(guān)波。在中晚期可有各種心律失常。另外部分病人ST段與T波有動態(tài)變化，時好時壞。 超聲心動圖檢查對本病有特殊診斷價值，正常人心臟在舒張期時心尖部厚度為9.4±3.1mm，而在心尖部肥厚性心肌病時，心尖厚度可增厚至14—35mm，平均為24—25mm。Yamaquchi曾報道心尖肥厚性心肌病，其心尖部肥厚為24.8±6.6mm，但在超聲心動圖檢查有時也可漏診，一是在早期，甚至在心電圖已出現(xiàn)T波改變時，超聲心動圖檢查報告“正?！保硗馕醋鞫鄠€平面檢查，所以對臨床有可疑病例應(yīng)作多平面詳細(xì)觀察，則可以提高陽性率。另外部分病人二尖瓣前葉在收縮期可有前向運(yùn)動，或左心室舒張末壓升高，順應(yīng)性下降，除個別外多數(shù)無壓力階差。近年來臨床上也有核磁共振，核素心肌掃描檢查，對診斷有很大幫助，而心腔造影、心臟活檢等方法臨床已少用。 心尖肥厚性心肌病由于血流無梗阻，早期或且10—20年癥狀少，預(yù)后良好。Webb于1996年報道26例隨訪1—22年，平均7.3年，無猝死病例，但在晚期可出現(xiàn)胸痛、呼吸不順或心律失常，也可發(fā)生猝死，晚期可以合并心臟擴(kuò)張，發(fā)生心力衰竭。 如果發(fā)病在中年，又有冠心病危險因素，也可以同時伴發(fā)冠心病。我所對此類病例多數(shù)進(jìn)行冠脈造影，有二例伴隨冠心病進(jìn)行冠脈搭橋手術(shù)。 [肥厚性心肌病伴高血壓] 高血壓病多在中年以后發(fā)病，如長期未充分治療也可引起室間隔肥厚與左室肥厚，但室間隔厚度多數(shù)僅在1.3cm左右，心室肥厚程度不如肥厚性心臟病明顯，如二者同時存在則心室壁與室間隔肥厚程度更顯著。當(dāng)然在病史中應(yīng)了解，高血壓系出現(xiàn)在心肌肥厚之前或以后，另外還需了解高血壓病程、嚴(yán)重程度，是否有治療、治療效果等。 有關(guān)肥厚性心肌病的治療進(jìn)展 1、內(nèi)科治療： 長期以來肥厚性心肌病的藥物治療主要是應(yīng)用 （1）鈣阻滯劑：應(yīng)用長效緩釋劑如維拉帕米、硫氮卓酮長期治療，可以使病情緩解，或進(jìn)展減慢。國外報道一組病人連續(xù)治療14年仍然有效。 （2）β阻滯劑。 （3）莨菪堿類：調(diào)微一號（即克朗寧、冠脈蘇）長期服用也有一定效果。但青光眼或有嚴(yán)重前列腺肥大時不用，我所十余年來使用此藥或與鈣阻滯劑合用，或交替使用，療效很好。對有頻發(fā)室性心律失常也可使用胺碘酮服用，或埋存DDD起搏器有良效。 2、外科治療： （1）如為梗阻型，心腔內(nèi)壓力階差>30mmHg，可考慮將室間隔肥厚心肌切除，療效好，國外報道死亡率僅有2—3%。 （2）如有明顯二閉，也可進(jìn)行人工瓣膜置換術(shù)。 （3）如有充足供心來源，本病中晚期患者也可進(jìn)行心臟移植術(shù)。用藥注意: 對肥厚型心肌病患者慎用降低心臟前、后負(fù)荷的藥的，以免加重心室內(nèi)梗阻。洋地黃加強(qiáng)心肌收縮力，也可加重左室流出道梗阻，進(jìn)一步降低心排血量，故亦慎用。對合并心絞痛的患者，因硝酸甘油可使左心室流出道梗阻加重，故禁用。 肥厚型心肌病是以心肌肥厚為特征。根據(jù)左心室流出道有無梗阻可分為梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不對稱性室間隔肥厚致主動脈瓣下狹窄者稱特發(fā)性肥厚型主動脈瓣下狹窄。 對肥厚型心肌病患者慎用降低心臟前、后負(fù)荷的藥的，以免加重心室內(nèi)梗阻。洋地黃加強(qiáng)心肌收縮力，也可加重左室流出道梗阻，進(jìn)一步降低心排血量，故亦慎用。對合并心絞痛的患者，因硝酸甘油可使左心室流出道梗阻加重，故禁用。阻滯劑及鈣離子拮抗劑可減輕心室內(nèi)梗阻，緩解癥狀，常有一定療效。應(yīng)用異搏定治療的最初幾周約20%患者出現(xiàn)惡心和頭等不良反應(yīng)，需囑患者勿隨便停藥，續(xù)用后癥狀可逐漸消失。用藥宜從小量開始，加量不宜過快，護(hù)理中注意觀察不良反應(yīng)，如心律失常和體位性低血壓等，一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)立即通知醫(yī)生予以處理。 肥厚型心肌病伴有的癥狀及治療： 1、心力衰竭的治療：對伴有嚴(yán)重心力衰竭癥狀的肥厚型心肌病患者，可在應(yīng)用受體阻滯藥或維拉帕米的基礎(chǔ)上適當(dāng)加用利尿藥，以改善肺淤血癥狀，但因存在心臟舒張功能異常，應(yīng)注意避免過度利尿，影響心室充盈。 2、房顫的治療：約20%的成人患者可合并房顫，是肥厚型心肌病的重要并發(fā)癥，亦為導(dǎo)致血栓性栓塞、心力衰竭與死亡增加的原因之一；此外，房顫時過快的心室率可降低心室的舒張期充盈，減少心排量，從而導(dǎo)致本病惡化，故應(yīng)積極治療。房顫一旦發(fā)生應(yīng)立即復(fù)律，或至少控制心室率，以改善多數(shù)患者的癥狀。胺碘酮對恢復(fù)及(或)維持竇性心律是有效的，受體阻滯藥或維拉帕米亦可有效控制心室率。此外，對慢性房顫或反復(fù)陣發(fā)性房顫患者還應(yīng)予以抗凝治療。2009年08月21日7725
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