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付圣靈副主任醫(yī)師 武漢同濟(jì)醫(yī)院 胸外科 肥厚型心肌?。℉CM）是一種原因不明的心肌疾病，特征為心室壁呈不對稱性肥厚，常侵及室間隔，心室內(nèi)腔變小，左心室血液充盈受阻，左心室舒張期順應(yīng)性下降。根據(jù)左心室流出道有無梗阻分為梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能與遺傳等有關(guān)。肥厚型心肌病有猝死風(fēng)險，是運動性猝死的原因之一。病因肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病，60%～70%為家族性，30%～40%為散發(fā)性，家族性病例和散發(fā)病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。目前已證實，至少14個基因突變與肥厚型心肌病的發(fā)病有關(guān)，其中有10種是編碼肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因，絕大部分突變位于這些基因。臨床表現(xiàn)1.以青壯年多見、常有家族史。2.可以無癥狀，也可以有心悸、勞力性呼吸困難、心前區(qū)悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死，晚期出現(xiàn)左心衰的表現(xiàn)。3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左緣可出現(xiàn)粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫，應(yīng)用洋地黃制劑、硝酸甘油、靜點異丙腎上腺素及Valsalva動作后雜音增強(qiáng)，反之應(yīng)用β受體阻滯劑、去甲腎上腺素、下蹲時雜音減弱。檢查1.超聲心動圖有重要意義：①室間隔肥厚與左室游離壁厚度之比＞1.5cm；②二尖瓣前葉收縮期向前移動及主動脈收縮中期關(guān)閉現(xiàn)象；③心室腔小；④左室流出道狹窄＜2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息時收縮期左室心尖部心腔與流出道壓力階差＞30mmHg，則認(rèn)為存在左室流出道梗阻。對稱性左室肥厚時室間隔與左室游離壁一致。2.心電圖左心室或雙室肥厚及ST-T改變，深而倒置的T波、有時有異常Q波。房室傳導(dǎo)阻滯和束支傳導(dǎo)阻滯。還可以發(fā)現(xiàn)其他心律失常如房顫、早博等。3.X線檢查X線檢查沒有明顯的特點，可能見到左房、左心室增大，也可能在正常范圍。晚期可見右室增大和肺淤血表現(xiàn)。4.心臟磁共振（MRI）其敏感性高于超聲心動圖，但費用較高，對于診斷特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最為靈敏。還可以發(fā)現(xiàn)心肌纖維化組織。5.心內(nèi)膜下心肌活檢免疫性熒光可發(fā)現(xiàn)肥厚心肌內(nèi)兒茶酚胺含量增高，組織學(xué)可見心肌排列紊亂和肥大的心肌細(xì)胞。診斷超聲心動圖提示左心室壁或（和）室間隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血壓病、風(fēng)濕性心臟病二尖瓣病、先天性心臟?。ǚ块g隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚。治療1.對無癥狀、室間隔肥厚不明顯及心電圖正常者暫行觀察。2.避免劇烈運動特別是競技性運動及情緒緊張。3.藥物治療避免應(yīng)用洋地黃制劑、硝酸甘油、異丙腎上腺素等藥物。（1）β受體阻滯劑心得安、氨酰心安、美托洛爾、比索洛爾。（2）鈣離子拮抗劑異搏定、硫氮卓酮。（3）抗心衰治療（終末期）可用利尿劑及擴(kuò)血管藥。（4）抗心律失常乙胺碘呋酮、雙異丙比胺，有抗心律失常及負(fù)性肌力作用。4.室間隔肌切除術(shù)對藥物治療無效，左室流出道嚴(yán)重梗阻者適用。5.雙腔起搏預(yù)后尚難確定。6.經(jīng)皮腔間隔心肌化學(xué)消融術(shù)（PE-MA）是將無水乙醇經(jīng)導(dǎo)管注入供應(yīng)室間隔心肌組織的間隔支血管，造成人為的間隔心肌梗死，以緩解左室流出道梗阻，是近年治療HCM的一種新方法。7.預(yù)防猝死對于高危患者，除避免劇烈運動和藥物治療外，還應(yīng)安裝植入式心臟復(fù)律除顫器。預(yù)后病程相差較大，大多數(shù)患者的壽命與正常人無區(qū)別。如親屬中有猝死患者、本人有暈厥史、有室性心動過速、心室壁嚴(yán)重肥厚（3.0cm以上）等，則可能發(fā)生猝死。付圣靈教授胸外科專家門診：同濟(jì)醫(yī)院漢口院區(qū)，門診（11號樓，進(jìn)醫(yī)院大門右轉(zhuǎn)即到）五樓，周二下午，周五上午2022年02月08日
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張春芳主任醫(yī)師 大慶龍南醫(yī)院 心內(nèi)科 ??H??HCM患者的治療與管理CM者的治療Z與管理?? 01有癥狀的梗阻性HCM患者的管理 1.有癥狀的梗阻性HCM患者的藥物治療 對于梗阻性HCM患者，藥物治療的主要目的為改善左室流出道梗阻進(jìn)而改善患者癥狀，目前尚缺乏證據(jù)證實藥物治療可改善患者自然病程。由于患者日常生活中左室流出道梗阻程度變化較大，因此藥物療效評價的主要依據(jù)為患者用藥后癥狀改善的程度而非左室流出道壓差的變化?？傮w而言，不具有血管擴(kuò)張作用的β受體阻滯劑是目前的首選。鈣通道阻滯劑（如維拉帕米、地爾硫卓）則是β受體阻滯劑的有效替代品，當(dāng)患者對上述至少一種藥物治療的反應(yīng)不佳時，可進(jìn)一步選擇丙吡胺、室間隔縮減術(shù)(SRT)等治療。此外，應(yīng)避免應(yīng)用可加重左室流出道梗阻的單純擴(kuò)血管藥物（如二氫吡啶類鈣通道阻滯劑、ACEI/ARB類）及大劑量利尿劑。一線治療藥物加低劑量利尿劑可部分改善出現(xiàn)持續(xù)氣促或其它充血性癥狀的梗阻性HCM患者。上述藥物治療方法同樣適用于心室中部梗阻的HCM患者。 2.指南推薦概述 2.1.β受體阻滯劑是目前梗阻性HCM治療的一線用藥，也是第一個被發(fā)現(xiàn)可用于改善左心室流出道梗阻的藥物。β受體阻滯劑的目標(biāo)劑量為在未出現(xiàn)明顯β腎上腺素能受體阻滯表現(xiàn)（如靜息心率顯著下降）的基礎(chǔ)上，癥狀改善最明顯時的劑量。 2.2.維拉帕米和地爾硫卓也可適度改善梗阻性HCM患者的癥狀。兩種藥物除了有負(fù)性變時與負(fù)性變力的作用外，也具有一定的血管舒張作用。目前尚無充分證據(jù)表明鈣通道阻滯劑可聯(lián)合β受體阻滯劑直接治療HCM患者，但可用于治療合并高血壓的HCM患者。 2.3.對于β受體阻滯劑與非二氫吡啶類鈣通道阻滯劑藥物治療反應(yīng)不佳的梗阻性HCM患者，可考慮丙吡胺及室間隔縮減術(shù)等進(jìn)一步治療。在選擇開始上述治療前，應(yīng)全面充分地告知患者治療的成功率、收益及風(fēng)險等相關(guān)信息。已有相關(guān)研究表明丙吡胺可顯著改善一線藥物（β受體阻滯劑、維拉帕米或地爾硫卓）治療反應(yīng)不佳的梗阻性HCM患者的癥狀，尤其適用于當(dāng)患者無法進(jìn)行SRT時。此外，由于丙吡胺可顯著增強(qiáng)房室結(jié)的傳導(dǎo)作用，尤其當(dāng)患者出現(xiàn)房顫時可誘發(fā)房顫伴快心室率，因此應(yīng)用丙吡胺時，應(yīng)聯(lián)合應(yīng)用抑制房室傳導(dǎo)的藥物，如β受體阻滯劑、維拉帕米、地爾硫卓等。丙吡胺的這一副作用可被吡斯的明拮抗。對于經(jīng)強(qiáng)化藥物治療仍有明顯癥狀的梗阻性HCM患者，SRT是緩解左心室流出道梗阻最有效的辦法。梗阻性HCM患者的生存率低于非梗阻性HCM患者，解除梗阻可有效改善患者預(yù)后。 2.4.急性低血壓是HCM患者常見的急癥之一，處理時既要增加心臟前后負(fù)荷，又要避免增加心率和心肌收縮力。靜脈血管收縮劑（如苯腎上腺素）可用于這一急癥的處治。β受體阻滯劑與血管收縮劑聯(lián)用也可處理急性低血壓，因為可降低心肌收縮力并可通過延長心臟收縮期心室充盈時間增加心肌前負(fù)荷。 2.5.當(dāng)患者合并充血的癥狀和（或）體征時，低劑量利尿劑可改善患者癥狀。使用后應(yīng)密切關(guān)注患者的情況，不可大劑量或過于積極使用利尿劑治療患者，因其可能誘發(fā)或加重左室流出道梗阻。 2.6.當(dāng)梗阻性HCM患者合并其它臨床疾病時，合并癥的藥物治療應(yīng)更加謹(jǐn)慎，因為部分藥物可能誘發(fā)或加重左心室流出道梗阻，如治療高血壓及保護(hù)腎臟功能時所使用的利尿劑或血管擴(kuò)張劑。雖然上述藥物可謹(jǐn)慎地應(yīng)用于無癥狀梗阻性HCM患者，但當(dāng)患者合并明顯癥狀或當(dāng)患者開始使用藥物后出現(xiàn)梗阻相關(guān)癥狀時，應(yīng)加大改善心室流出道梗阻藥物的劑量，同時減少、停用或替代用于治療合并癥的藥物。因此，梗阻性HCM是正性肌力藥、單純血管擴(kuò)張劑及大劑量利尿劑應(yīng)用的相對禁忌癥。 2.7.盡管維拉帕米和地爾硫卓可顯著改善左室流出道梗阻癥狀，但在部分患者中，上述藥物的血管擴(kuò)張作用更為突出。血管擴(kuò)張可引起心室后負(fù)荷顯著降低，這對于合并靜息狀態(tài)下左室流出道壓力高(＞80-100mmHg)的患者和（或）合并充血性心力衰竭的患者而言是非常危險的。目前已有數(shù)例＜6周的新生兒在靜脈注射維拉帕后出現(xiàn)嚴(yán)重低血壓及心動過緩的報告。但也有相關(guān)研究指出，在嚴(yán)密的監(jiān)測下，維拉帕米對月齡較大的新生兒及兒童療效明顯且耐受性良好。 圖1?HCM合并左室流出道梗阻/心衰治療流程 3.有癥狀的梗阻性HCM的侵入性治療 SRT主要是外科室間隔切除術(shù)和介入下化學(xué)消融術(shù)如酒精，常用于藥物治療后癥狀不能緩解或癥狀影響生活質(zhì)量的患者，此類患者的NYHA心功能分級常為Ⅲ級或Ⅳ級。 經(jīng)主動脈擴(kuò)大室間隔心肌切除術(shù)廣泛用于有癥狀的HCM患者的治療。室間隔心肌切除術(shù)的技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到可以緩解心室內(nèi)任意水平梗阻的壓力梯度，死亡率＜1%，臨床成功率＞90%-95%。雖然有些中心通過孤立的擴(kuò)大室間隔心肌切除術(shù)達(dá)到了這種結(jié)果，但其他中心也發(fā)現(xiàn)二尖瓣前葉或二尖瓣裝置修補術(shù)的治療價值。室間隔心肌切除術(shù)可消除或減少收縮期二尖瓣前移(SAM)介導(dǎo)的二尖瓣反流(MR)，減小左房大小，對左室也有輕度的逆向重構(gòu)作用。外科室間隔心肌切除術(shù)后的長期生存率與同年齡層的普通人群相似，復(fù)發(fā)的流出道梗阻罕見。對于需要手術(shù)矯正的相關(guān)心臟病患者和伴有乳頭肌異常導(dǎo)致流出道梗阻的患者，室間隔心肌切除術(shù)尤其有利。同樣的，室間隔酒精消融術(shù)經(jīng)過改進(jìn)，在有經(jīng)驗的介入治療中心，手術(shù)死亡率較低(＜1%)。但是室間隔酒精消融術(shù)需要合適的冠狀動脈解剖，且此術(shù)式對靜息情況下高壓力梯度(≥100 mmHg)和較厚室間隔(≥30 mm)的效果不理想。早前所擔(dān)憂的與 術(shù)后室間隔瘢痕相關(guān)的遲發(fā)性室性心律失常在最近的研究中沒有得到證實，而且中期生存率通常與接受外科手術(shù)的患者相似。室間隔酒精消融術(shù)與室間隔心肌切除術(shù)相比，發(fā)生需要永久起搏器的傳導(dǎo)阻滯風(fēng)險更大，同時殘留梗阻發(fā)生再次干預(yù)的幾率也更大；有7%-20%的酒精間隔消融治療的患者需要接受重復(fù)室間隔酒精消融術(shù)或室間隔心肌切除術(shù)。室間隔酒精消融術(shù)避免了胸骨切開，而且可以減輕患者的手術(shù)疼痛，對于虛弱或有合并疾病、外科手術(shù)切除室間隔風(fēng)險高的病人，室間隔酒精消融術(shù)較為適用。 02射血分?jǐn)?shù)保留的非梗阻性HCM患者管理指南推薦 有癥狀的非梗阻性HCM在診斷和治療上都是一種挑戰(zhàn)，HCM相關(guān)死亡風(fēng)險與是否存在梗阻無關(guān)。非梗阻性HCM患者的常見癥狀包括呼吸困難和胸部不適，可能是舒張功能障礙或失代償性心力衰竭相關(guān)的左室充盈壓增高、心肌需氧量增加、微血管功能受損或并發(fā)冠狀動脈疾病(CAD)所致。在兒科患者中發(fā)現(xiàn)，與HCM相關(guān)的限制性生理可能與更差的不良結(jié)局有關(guān)。有心絞痛或冠心病危險因素的患者，應(yīng)排除阻塞性CAD。高血壓、糖尿病、肥胖癥等基礎(chǔ)病，通常是非梗阻性HCM患者出現(xiàn)癥狀的主要原因。控制基礎(chǔ)病結(jié)合藥物治療HCM，可以最大程度減輕患者癥狀。目前尚無前瞻性研究評估藥物對非梗阻性HCM患者遠(yuǎn)期結(jié)局的影響。 表1?射血分?jǐn)?shù)保留的非梗阻性HCM患者管理指南推薦 03HCM合并心房顫動患者的管理 心房顫動是HCM患者常見的心律失常，也影響生活質(zhì)量和增加中風(fēng)事件，其治療包括預(yù)防血栓事件、控制癥狀。傳統(tǒng)房顫卒中評分不適合HCM患者，華法令和直接口服抗凝藥均可應(yīng)用。定期進(jìn)行必要監(jiān)測以發(fā)現(xiàn)是否存在房顫，對于給高危中風(fēng)患者及時進(jìn)行抗凝治療是非常重要的。即使是被心電監(jiān)測發(fā)現(xiàn)的無癥狀房顫，同樣具有很高的中風(fēng)危險。如需要節(jié)律維持，抗心律失常藥物的選擇需要個體化。房顫射頻消融也是維持節(jié)律的重要治療之一，盡管有很高的復(fù)發(fā)率。 表2 心房顫動管理的指南推薦 *ICD：植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器 表3?HCM合并心房顫動患者的抗心律失常藥物治療選擇 04HCM合并室性心律失?；颊叩墓芾?對于HCM植入ICD的患者，預(yù)防室性心動過速復(fù)發(fā)是重要的治療目標(biāo)，ICD電擊影響生活質(zhì)量，且導(dǎo)致預(yù)后不佳。大多數(shù)關(guān)于室性心動過速二級預(yù)防的研究都剔除了HCM患者，因此目前缺乏處理HCM合并室性心動過速的循證證據(jù)。藥物治療應(yīng)根據(jù)患者基礎(chǔ)狀況給予個體化選擇，一般優(yōu)先考慮應(yīng)用胺碘酮治療，使用時警惕副作用，但對總體生存率無影響。ICD的程序性抗心動過速起搏(ATP)可能會減少電擊風(fēng)險。對于應(yīng)用抗心律失常藥物無效和ICD無法耐受的患者，也可以選擇導(dǎo)管消融。 表4?HCM合并室性心律失常患者管理的指南推薦 05HCM合并晚期心衰患者的處理 心力衰竭癥狀的一般處理方法如下圖所示。由于射血分?jǐn)?shù)(EF)通常會高估HCM患者的心肌收縮功能，按照慣例，EF＜50%與較差的預(yù)后相關(guān)，因此被認(rèn)為是收縮功能顯著降低。因此，對于HCM患者，當(dāng)EF＜50%時就應(yīng)該啟用針對HFrEF的GDMT，其它治療原則仍遵循心力衰竭指南。器械治療方面，包括針對SCD的ICD一級預(yù)防，以及針對EF ＜50％且NYHA?III~IV級的心衰患者，符合心臟再同步化治療(CRT)適應(yīng)癥時啟用CRT治療。無論左室射血分?jǐn)?shù)(LVEF)如何，如果患者在已經(jīng)優(yōu)化藥物治療或不能選擇行SRT情況下，仍出現(xiàn)復(fù)發(fā)室性心律失?；驀?yán)重（NYHA III級至IV級）癥狀，則需要進(jìn)行心臟移植評估，并且心肺運動試驗(CPET)在風(fēng)險分層中發(fā)揮作用。對于NYHA III級至IV級癥狀的患者，有時可使用左心室輔助裝置(LVAD)。 表5?HCM合并晚期心衰患者的推薦處理 ACE:血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑；ARB:血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑；ARNI:血管緊張素受體腦啡肽酶抑制劑；CRT:心臟再同步治療；EF:射血分?jǐn)?shù)；GDMT:指南指導(dǎo)的管理和治療；HCM:肥厚型心肌??；LBBB:左束支傳導(dǎo)阻滯；LVAD:左心室輔助裝置；LVEF:左心室射血分?jǐn)?shù)；MRA:鹽皮質(zhì)激素受體拮抗劑;NYHA:紐約心臟協(xié)會。 圖2 心衰管理流程 06HCM患者生活方式管理 盡管規(guī)律體力活動有助于延長壽命和減少整體心血管風(fēng)險，但對HCM患者從事休閑鍛煉和競技運動仍存在質(zhì)疑?，F(xiàn)有資料關(guān)于這些運動參加者的猝死風(fēng)險和歸因于HCM的猝死比例的信息不一致。盡管先前觀察性研究認(rèn)為HCM是競技運動員最常見的猝死原因之一，但由于發(fā)生猝死是包括運動員和診斷為HCM患者在內(nèi)的年輕人的罕見事件，鑒于研究結(jié)果有些不一致和HCM本身個體差異性極大，因此無法給予所有HCM患者劃定一個明確的運動強(qiáng)度上限。在這里指南也建議患者參加共同決策?，F(xiàn)有資料表明大多數(shù)女性HCM患者對妊娠的耐受性良好，產(chǎn)婦死亡率較低，在過去17年的文獻(xiàn)報道僅有3例出現(xiàn)死亡，均為高風(fēng)險（有1例未診斷）患者。約25%的HCM孕婦出現(xiàn)癥狀（呼吸困難、胸痛、心悸）和并發(fā)癥（心衰和心律失常），其中大多數(shù)患者在懷孕前就有癥狀。左室流出道梗阻的女性患者結(jié)局相比非梗阻者沒有差別。 表6 HCM患者生活方式推薦2022年01月13日566
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康連鳴主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心肌病病區(qū) 肥厚型心肌病是一種單基因遺傳性疾?。ǘ酁槌Ｈ旧w顯性遺傳），遺傳概率50%。即父母任何一方患病，有一半的子女可被遺傳患病。 該病在人群中的患病率是1/500，其最為嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)是猝死，它是30歲以下（尤其是運動員）年輕人猝死的主要病因，猝死占死亡病例的50%。 ? 2、?肥厚型心肌病的臨床表現(xiàn)及診斷 1、?肥厚型心肌病的分型：梗阻型、非梗阻型。 2、?臨床癥狀：活動后氣短、胸悶、胸部壓迫感、胸痛、疲倦、心慌等，癥狀嚴(yán)重者可出現(xiàn)短暫眼前發(fā)黑甚至意識喪失；查體可能發(fā)現(xiàn)心臟雜音（尤其梗阻型患者）。 3、?臨床診斷主要通過：1）心電圖； 2）?心臟超聲或磁共振 4、?易被忽略但十分重要的臨床檢查 對于肥厚型心肌病患者來說除了明確診斷以外，對于猝死可能性的評價更是十分必要。然而由于對該病認(rèn)識不足以及費用問題，很多重要的猝死危險因素評估檢查往往被忽略，包括： 1）?心臟核磁共振（CMR）及釓延遲顯像：準(zhǔn)確性要高于超聲心動圖，很多超聲檢查正常的患者（發(fā)病早期肥厚不明顯者）能夠通過心臟磁共振發(fā)現(xiàn)異常。釓延遲顯像可檢測是否存在心肌纖維化，對于預(yù)測猝死危險性有重要意義。 2）?24小時動態(tài)心電圖（Holter）：及時發(fā)現(xiàn)惡性致死性心律失常，做到盡早治療，對于有心慌病史及伴有左房增大的患者更應(yīng)注意動態(tài)心電圖檢查。 3）?運動激發(fā)超聲心動圖：可以發(fā)現(xiàn)隱匿性梗阻患者，能夠更加準(zhǔn)確了解其癥狀嚴(yán)重程度，提供最為正確、有效的治療。 ??應(yīng)當(dāng)注意的是，肥厚型心肌病的病情是隨著年齡進(jìn)展的，以上的檢查需要定期復(fù)查。對于已經(jīng)確診的臨床癥狀穩(wěn)定的成年患者可以每1-2年復(fù)查一次心電圖及超聲心動圖，每5年復(fù)查心臟核磁共振檢查一次；對于12歲-21歲之間的青少年應(yīng)當(dāng)每12-18個月復(fù)查一次心電圖及超聲心動圖。如果癥狀加重，則應(yīng)盡快就診。 （隨診間隔時間建議參考最新指南進(jìn)行修改，WD） 下列指標(biāo)可以提示患者有猝死的危險： 1、?室顫、室速或心臟驟停史； 2、?猝死家族史； 3、?不能解釋的暈厥 ； 4、?記錄到非持續(xù)性室速（連續(xù)三個或以上室性速率達(dá)到120次以上）?； 5、?最大室壁厚度大于等于30mm； 6、?左室流出道壓差大于等于50mmHg； 7、?運動時血壓不升反降； 8、?核磁共振檢查發(fā)現(xiàn)釓延遲顯像發(fā)現(xiàn)心肌出現(xiàn)延遲增強(qiáng)； 9、?基因檢測發(fā)現(xiàn)雙基因突變或者復(fù)合基因突變。 ? 3、?突變基因篩查： ??70%肥厚型心肌病是因基因突變引起的。因為該病有可能在沒有出現(xiàn)心肌肥厚、或者任何其他癥狀出現(xiàn)之前就發(fā)生惡性心律失常而導(dǎo)致猝死，所以早期的診斷極為重要。通過基因篩查，可以在胚胎或新生兒時就診斷出肥厚型心肌病。同樣， 因為基因突變早在懷孕時就已經(jīng)遺傳給孩子，但是出現(xiàn)癥狀可能要幾歲，甚至幾十歲，所以肥厚型心肌病患者的有血緣關(guān)系的親屬也應(yīng)該做基因篩查。通過基因檢查，可以早期發(fā)現(xiàn)致病突變攜帶者（50%概率），盡早干預(yù)治療；同時，可以明確未攜帶致病突變者（50%），尤其是青少年，排除其遺傳此疾病的可能性，正常生活。 ??目前，在歐美國家，盡管費用昂貴（約合3萬人民幣），基因篩查也已經(jīng)是肥厚型心肌病患者及親屬的常規(guī)檢查項目?；蚝Y查在國內(nèi)也已經(jīng)開展。 盡早明確診斷，可有多種手段預(yù)防、治療或延緩疾病發(fā)展。 此外，借助先進(jìn)的基因篩查及輔助生育技術(shù)，患者想要孕育一個健康的寶寶的愿望目前已能夠?qū)崿F(xiàn)。具體是指在體外受精過程中，對攜帶明確致病突變夫婦的胚胎進(jìn)行遺傳分析，選擇不攜帶致病突變的的胚胎移入母體，徹底阻斷疾病在家族中的傳遞。該方法還可以有效避免傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷技術(shù)因操作本身問題導(dǎo)致妊娠終止的危險及痛苦。 ? 4、?肥厚型心肌病主要治療方法 1、合理的生活指導(dǎo)： 1）避免競技性體育活動（尤其急起急停類運動，如足球、籃球、橄欖球等；但游泳、保齡球、高爾夫等緩和運動，患者可量力而行） 2）入浴時間不宜過長，不宜進(jìn)行桑拿（時間過長或環(huán)境溫度過高會導(dǎo)致周圍血管顯著擴(kuò)張，加重心臟射血梗阻） 3）禁煙酒，防感染（拔牙也需應(yīng)用抗生素） 4）需麻醉時，最好不用硬膜外麻醉（腹腔血管床擴(kuò)張） 5）女性能耐受妊娠，但治療心肌病的藥物有些可能通過胎盤屏障對胎兒造成影響，故懷孕時用藥需要向?qū)I(yè)醫(yī)生咨詢。 6）避免應(yīng)用正性肌力藥物（地高辛等）及血管擴(kuò)張藥物（硝酸酯類藥物） 7）肥厚型心肌病患者及一級親屬（父母、子女、兄弟姐妹）應(yīng)接受基因篩查，對于未發(fā)病的突變基因攜帶者應(yīng)當(dāng)重視，并注意猝死危險評估及定期進(jìn)行復(fù)查。 8）建議肥厚型心肌病患者在孕育下一代前進(jìn)行遺傳咨詢，通過選擇性生育避免疾病遺傳 2、藥物治療（簡單介紹，不同患者具體用藥時請務(wù)必遵醫(yī)囑）?： 1）降壓力差、改善舒張功能；（具體藥物是否可羅列一二？WD） ?? 2）抑制心肌纖維化； 應(yīng)當(dāng)注意：隨著疾病的進(jìn)展，晚期可能出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、收縮功能明顯下降，原先肥厚的心肌變薄、梗阻減輕甚至消失，此時在用藥上應(yīng)當(dāng)按照充血性心衰原則治療（與之前用藥有很大不同），故患者至少每3年（癥狀明顯加重時應(yīng)隨時）進(jìn)行較為全面的評估、及時調(diào)整用藥，不能固定藥物一用到底。在出現(xiàn)房顫后，應(yīng)注意及時增加抗凝藥物，以減少血栓（腦中風(fēng)等體循環(huán)栓塞）的發(fā)生。（我覺得可以加這段，加強(qiáng)患者的依從性，WD） 3、?外科手術(shù)治療： 目前對于藥物不能有效控制癥狀的梗阻型患者，左室流出道疏通術(shù)（直接對肥厚心肌進(jìn)行切除）是效果最為明確的方法。雖然為開胸手術(shù)，但該手術(shù)已有50年的歷史，較為成熟、并發(fā)癥較少。 4、酒精消融術(shù)： 通過微創(chuàng)介入手術(shù)的方法，找到供應(yīng)肥厚心肌的血管，用無水乙醇消融肥厚的心肌，從而使梗阻得到緩解。手術(shù)效果取決于供血血管的位置、大小等。由于其損傷較外科手術(shù)小，更適用于年齡大、一般狀態(tài)較差不能耐受外科手術(shù)的患者。此處值得商榷，目前我院消融有年齡上限，WD 5、ICD（植入性心臟除顫器）： 是預(yù)防猝死的唯一明確有效的方法。有一個及以上猝死危險因素的患者應(yīng)當(dāng)考慮ICD治療，防止猝死發(fā)生。 6、?起搏器置入： 對于有嚴(yán)重竇性心動過緩或者房顫伴長間歇的肥厚型心肌病患者，起搏器置入是必要的。 7、?心臟移植： 對于終末期、心功能嚴(yán)重受損最佳藥物治療無效的及頑固性惡性心律失常伴左室射血分?jǐn)?shù)減低的患者，需要進(jìn)行心臟移植。 （加頑固惡性心律失常？WD） 總之，早期診斷、準(zhǔn)確的分型以及正確、適時的治療對肥厚型心肌病患者十分重要。對于無癥狀或者癥狀輕微的患者，往往由于服藥后癥狀改善不明顯而自行停止用藥是不可取的。如果能夠重視對猝死的預(yù)防，采取積極有效的措施、延緩心功能的下降，很多患者的壽命可以和正常人壽命相近。2021年11月10日2928
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鄒長虹主治醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內(nèi)科 1. 抗凝治療 房顫顯著增加肥厚型心肌病患者腦卒中和周圍栓塞的風(fēng)險，指南建議所有合并房顫的肥厚型心肌病患者，只要沒有禁忌證，均應(yīng)給予抗凝治療，不必依據(jù)CHA2DS2-VASc評分（血栓風(fēng)險評分）結(jié)果。 建議選擇直接作用的口服抗凝藥（如利伐沙班、達(dá)比加群酯等）作為一線治療，口服維生素K拮抗劑（華法林）作為二線治療。 2. 節(jié)律控制策略 肥厚型心肌病患者合并心室舒張功能不全，對房顫的耐受性較差，通常采取積極的節(jié)律控制（轉(zhuǎn)復(fù)竇律）治療策略。 主要措施包括： （1）抗心律失常藥物：如胺碘酮、索他洛爾等，效果不佳。 （2）導(dǎo)管消融術(shù)：對于藥物難以控制癥狀的難治性房顫，可以考慮導(dǎo)管消融術(shù)。 薈萃分析結(jié)果顯示，合并肥厚型心肌病的房顫患者行導(dǎo)管消融術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險較高，常需多次處理，且使用較多抗心律失常藥物。 （3）外科迷宮手術(shù)：對于行外科室間隔切除術(shù)的梗阻性肥厚型心肌病患者，可以同期進(jìn)行外科迷宮手術(shù)，術(shù)后1年房顫復(fù)發(fā)率低于導(dǎo)管消融術(shù)。 3. 心率控制策略 對于選擇心率控制策略的肥厚型心肌病合并房顫患者，建議單獨或聯(lián)合使用β受體阻滯劑和非二氫吡啶類鈣離子通道阻斷劑（如維拉帕米或地爾硫卓）。 藥物的劑量調(diào)整目標(biāo)是使靜息心室率2021年09月14日859
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鄒長虹主治醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內(nèi)科 對于有癥狀的梗阻性肥厚型心肌病患者，可以采用藥物治療改善癥狀。 1. 首選無血管擴(kuò)張作用的beita受體阻滯劑：普萘洛爾應(yīng)用最早，目前應(yīng)用較少；目前常用的有美托洛爾和比索洛爾；也可以應(yīng)用阿替洛爾和索他洛爾。 2. 非二氫吡啶類鈣離子通道阻斷劑：一般用于對beita受體阻滯劑有禁忌，或者不耐受的患者，首選維拉帕米，如果對beita受體阻滯劑及維拉帕米不耐受，可以考慮使用地爾硫卓。 3. 丙吡胺：對beita受體阻滯劑及維拉帕米不耐受的患者，可以考慮單獨應(yīng)用丙吡胺，或者與上述兩類藥物之一聯(lián)合應(yīng)用。但是，目前該藥主要在歐美國家使用，國內(nèi)目前沒有藥。 4. 西苯唑啉：對beita受體阻滯劑及維拉帕米不耐受的患者，也可以考慮使用西苯唑啉，但是，目前該藥主要在日本使用，國內(nèi)目前沒有藥。 5. 梗阻性肥厚型心肌病患者合并瘀血癥狀或水腫時，可以使用小劑量利尿劑，避免使用大劑量利尿劑。 6. 梗阻性肥厚型心肌病患者避免使用增強(qiáng)心肌收縮力和減輕心臟前后負(fù)荷的藥物，如洋地黃類（地高辛）、兒茶酚胺類、磷酸二酯酶抑制劑等正性肌力藥，單純血管擴(kuò)張藥（ACEI或ARB類或二氫吡啶類鈣離子通道阻斷劑等降壓藥），及硝酸酯類藥物等。2021年09月13日845
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鄒長虹主治醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內(nèi)科 1. 梗阻性肥厚型心肌病患者，如果有癥狀，如勞力性呼吸困難、胸痛、暈厥或近乎暈厥，影響活動耐力和生活質(zhì)量，可以使用藥物治療改善癥狀，對于有指征的患者也可以采用侵入式治療（包括室間隔消減治療）來改善癥狀。 2. 對于肥厚型心肌病合并心力衰竭、心房顫動及室性心律失常，應(yīng)采取相應(yīng)治療措施。 3. 對于無癥狀的肥厚型心肌病患者，建議定期臨床監(jiān)測；即使存在左心室流出道梗阻，也不推薦室間隔消減治療。 4. 所有肥厚型心肌病患者都應(yīng)常規(guī)開展心臟性猝死的風(fēng)險評估和危險分層，進(jìn)行相應(yīng)的預(yù)防和治療。2021年09月13日1088
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貢鳴主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 心力衰竭與瓣膜外科中心 現(xiàn)在有不少人為了健康在鍛煉肌肉進(jìn)行增肌訓(xùn)練，但我們?nèi)梭w中有一部分肌肉并不是越增大越好。相反，甚至?xí)捎谶^于肥大而引發(fā)疾病，甚至猝死！你知道是哪種肌肉嗎？沒錯，就是心肌！今天我們將談到一種特殊的疾病，叫做肥厚型心肌病。肥厚型心肌病是一種以心肌組織肥厚為特點的心臟病。臨床上這種病人的病情輕重不一，有的病人可能沒什么感覺，而有些病人可能會出現(xiàn)生命危險。那么為何會得這種病呢？得了這種病是否可以治愈呢？肥厚型心肌病是具有一定遺傳傾向的疾病，一個家庭中可同時有多人患病，通常發(fā)病于中青年。這種疾病與機(jī)體內(nèi)一個或多個基因突變有關(guān)，帶有這種突變基因的人在身體成長發(fā)育的過程中，心肌組織較普通人發(fā)育得更大更厚。肥厚的心肌一方面使心臟更大，在我們活動時心肌的耗氧量更多；一方面使心腔變窄，阻礙心臟內(nèi)正常的血液流動。打個比方，我們的心臟就好比一棟房子，心肌就是墻壁，屋子里的人就是血液，如果墻壁太厚，就會使我們生活空間受到擠壓，影響我們正常的生活和工作。心臟也是一樣的道理。如果心肌過于擠壓心腔，左心室流出道被肥厚的心肌組織堵塞，我們稱這種情況為梗阻性肥厚型心肌病。左心室流出道是心臟的出口，心臟中的血液流出道涌出心臟，滋養(yǎng)我們的身體臟器。如果套用之前的例子，左心室流出道就好比一棟房子的門廊，如果門廊被墻壁擠壓、塞滿，人就困在房子里出不去了，也就使心臟內(nèi)血液流出困難。這時由于心臟泵血減少，患者會出現(xiàn)活動后心慌氣短、呼吸困難、胸部悶痛、頭暈眼花、四肢無力，嚴(yán)重者還會出現(xiàn)昏厥、休克甚至猝死。除此以外，肥厚型心肌病的病人還容易并發(fā)各種各樣的心律失常，危害我們的健康。我們要知道，并不是所有的心肌肥厚都是由于肥厚型心肌病造成的。例如長期的高血壓、肺心病、心力衰竭等，都會在一定程度下造成心肌肥厚，這是由于心臟正常的生理代償機(jī)制造成的。這些由于其他病導(dǎo)致的代償性肥厚，并不具備遺傳特點，不會傳給子女。簡單來說，心肌平白無故自己要“變胖”，而不是高血壓等其他原因使心肌“變胖”，這樣的疾病才被稱為肥厚型心肌病。因此臨床上講的“肥厚型心肌病”并不僅僅是“發(fā)生了心肌肥厚的疾病”那么簡單，而是“由于遺傳原因?qū)е碌囊环N以心肌肥厚為特點的特殊的心肌病”。肥厚性心肌病可以治愈嗎？要知道，“治愈”的含義是使肥大的心肌回復(fù)到正常，但其實并不是所有的心肌肥大都需要施加干預(yù)。有些人雖然存在心肌肥大，但通過系統(tǒng)的檢查、評估心臟功能、配合醫(yī)生治療后，依然能夠保持健康，不影響生活。（1）若是家中有肥厚型心肌病病史，但平時沒有癥狀，檢查顯示心肌存在肥厚但不明顯的，心臟功能基本正常的病人，一般無需藥物或手術(shù)治療。這種病人需要定期復(fù)查心功能，觀察變化。平時生活中避免高強(qiáng)度的體力活動，控制飲食避免肥胖，保持心情舒暢。若有不適則需要及時到醫(yī)院就診。（2）若是出現(xiàn)活動后心慌氣短、胸部悶痛等癥狀，到醫(yī)院就診診斷為“肥厚性心肌病”的病人，則需要接受系統(tǒng)的、正規(guī)的治療。治療包括藥物治療、介入治療和外科手術(shù)治療。對于病情較輕的病人，一般藥物及內(nèi)科治療就可以很好地控制，平時生活中做好血壓的控制，避免劇烈運動，定期復(fù)查，是可以不用做手術(shù)的。（3）對于癥狀較重，且藥物治療效果不好的病人，就需要介入消融或是外科手術(shù)治療了。手術(shù)的結(jié)果與術(shù)前的病情及手術(shù)時機(jī)有關(guān)，一般手術(shù)治療順利的情況下，病人通常預(yù)后較好，大多數(shù)患者的壽命可達(dá)到正常人水平。值得注意的是，通常我們在生活中若出現(xiàn)胸悶憋氣等癥狀，一般都會服用硝酸甘油、速效救心丸等藥物。因為硝酸甘油等藥物的作用是擴(kuò)張冠狀動脈，改善心肌缺血，這對冠心病來說自然是有幫助的，但如果是位置在冠脈之前的左心室流出道發(fā)生了梗阻的肥厚型心肌病，擴(kuò)張冠脈不僅不能解決問題，反而還會由于增加了冠脈供血導(dǎo)致流出道梗阻的情況進(jìn)一步加重。因此對于肥厚型心肌病病人，一定要謹(jǐn)慎服用這類藥物。（部分圖片來源于網(wǎng)絡(luò)）2021年03月20日3603
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劉曉利副主任醫(yī)師 上海市同濟(jì)醫(yī)院 老年醫(yī)學(xué)科 2024年5月17日更新肥厚性心肌病（HCM）多為常染色體顯性遺傳，但不一定有家族史。需鑒別系統(tǒng)性疾病或繼發(fā)性原因?qū)е碌淖笫曳屎?。系統(tǒng)性疾病有RASopathies；線粒體肌病；兒童糖原和溶酶體貯積??；Fabry心肌病；淀粉樣變心肌??；Danon心肌病。繼發(fā)性左室肥厚有“運動員心臟”；高血壓性心肌??；左側(cè)梗阻性病變（瓣膜或瓣下狹窄）；前壁-心尖梗死后梗阻；應(yīng)激性心肌病。定義：肥厚性心肌病是一種心肌細(xì)胞的遺傳性疾病，特征為：以左心室肥厚為主，無其他導(dǎo)致心臟肥厚的心臟病、全身性疾病或代謝性疾??；存在致病sarcomere（或sarcomere相關(guān)）基因變異，或遺傳病因尚不明確。臨床診斷可通過影像學(xué)，2D超聲心動圖或CMR見左心室最大舒張末期室壁厚度≥15mm，排除其他導(dǎo)致肥厚的原因。對于有HCM家族史或者存在遺傳學(xué)檢查陽性（致病性或可能致病性突變）者，可在13-14mm做出診斷。HCM的左室壁增厚可見于任何部位，最常見的是基底部前間隔及與之相連的前壁游離壁。二尖瓣收縮期前移（SAM）和左心室高動力狀態(tài)很常見，但并非臨床診斷所需。病因：≥8個編碼心臟sarcomere（或sarcomere相關(guān)結(jié)構(gòu)）蛋白的基因突變導(dǎo)致左心室肥厚。大約30%-60%的患者可檢出致病或可能致病性遺傳學(xué)突變。最常見的兩個基因突變是beta肌球蛋白重鏈7（MYH7）和肌球蛋白結(jié)合蛋白C3（MYBPC3），占70%。其他：TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3，ACTC1各占1%-5%，這些基因多局限于一個家系。自然史和臨床病程：可能的不良事件：（1）猝死；（2）左心室流出道梗阻（LVOTO）或舒張功能不全導(dǎo)致的癥狀進(jìn)行性加重；（3）收縮功能不全導(dǎo)致的心力衰竭（HF）癥狀；（4）心房顫動（AF）導(dǎo)致血栓栓塞性卒中風(fēng)險。病生理：LVOTO（主要是二尖瓣SAM所致。峰值LVOT壓力階差≥30mmHg考慮梗阻，≥50mmHg可引起癥狀。HCM的LVOTO是動態(tài)的，對于心室前負(fù)荷、后負(fù)荷和收縮力敏感。如果靜息壓力階差＜30mmHg，推薦誘發(fā)動作，包括站立、Valsalva動作或運動。多巴酚丁胺符合缺乏特異性，不推薦。梗阻的部位和特征需明確，治療取決于梗阻是否為瓣膜性梗阻，動態(tài)LVOTO，固定瓣下梗阻，肥厚/異常乳頭肌導(dǎo)致的心腔中部梗阻，和/或左心室高動力狀態(tài)）；舒張功能不全（心腔內(nèi)高壓力負(fù)荷，心肌肥厚和纖維化，力能學(xué)變化，微血管缺血，異常細(xì)胞內(nèi)鈣再攝取導(dǎo)致的延遲失活）；二尖瓣反流（繼發(fā)于SAM，或原發(fā)瓣葉異常）；心肌缺血（心肌肥厚、微循環(huán)障礙伴冠脈血流儲備受損、肌間小動脈中層肥厚及密度減低），心律失常，代謝和精力異常，自主神經(jīng)功能障礙（25%運動血壓反應(yīng)異常，定義為收縮壓上升不足20mmHg，或者收縮壓在運動過程中較峰值下降＞20mmHg。尚不清楚原因為單純自主神經(jīng)功能異常，LVOTO，還是其他問題）。一、病史：常無癥狀或癥狀輕微，最常見的癥狀來源于4種主要病生理狀態(tài)：1、心室舒張功能不全：勞力性呼吸困難，端坐呼吸，水腫，HFpEF；2、左心室流出道梗阻：勞力性呼吸困難，心力衰竭，運動后暈厥；3、心肌氧供給和需求失衡：胸痛；4、心律失常：心悸，暈厥前兆，暈厥。既往史：高血壓、瓣膜病、職業(yè)（運動員）、腎病、浸潤性疾?。ㄐ募〉矸蹣幼儯┘易迨罚?代）：HCM，意外死亡/猝死，心力衰竭全身/心外癥狀（排除類似HCM的綜合征）：共濟(jì)失調(diào)，聽力、視力、認(rèn)知損害，發(fā)育異常，神經(jīng)發(fā)育異常。二、查體：1、觸診：胸前搏動增強(qiáng)，心尖搏動左移，頸動脈雙搏動2、聽診：第四心音。有LVOT梗阻者，心尖和胸骨左緣之間可聞及粗糙的收縮中期3-4/6級雜音；Valsalva呼吸、站起、運動中和運動后即刻雜音增強(qiáng)；蹲踞、握拳、停止Valsalva呼吸的即刻雜音減弱（這些特點以及雜音不放射至頸部，有助于與主動脈瓣固定狹窄鑒別）。二尖瓣關(guān)閉不全者伴心尖部高調(diào)吹風(fēng)樣全收縮期雜音。3、包含Valsalva、下蹲-站立、被動抬腿、行走。三、檢查：1、超聲心動圖：13mm高敏感性，低特異性；15mm特異性增加，敏感性降低。LVOT壓力階差≥30mmHg提示梗阻。壓力階差＜50mmHg者應(yīng)行誘發(fā)動作，特別是對于有癥狀的患者。誘發(fā)動作包括持續(xù)Valsalva動作、下蹲-站立（或單純站立）動作。多巴酚丁胺誘發(fā)LVOTO缺乏特異性而不建議采用。對于有癥狀患者靜息或誘發(fā)LVOTO＜50mmHg，推薦運動TTE。常見SAM征和左心室高動力狀態(tài)。一級親屬需篩查超聲心動圖。2、心臟MRI：懷疑HCM而超聲心動圖不能確診，應(yīng)行CMR。LVH患者可疑其他診斷（浸潤性或貯積性疾病，運動員心臟）應(yīng)行CMR。CMR有助于評估嘴閥左室壁厚度、EF、左室心尖室壁瘤、心肌纖維化程度。對于梗阻型HCM超聲心動圖未明確梗阻的解剖機(jī)制，行CMR有助于室間隔減容術(shù)（SRT）的選擇。3、心臟CT：如果可疑HCM，超聲心動圖不能確診，而無CMR條件，可以考慮心臟CT檢查。4、心律評估：ECG：每1-2年隨訪。一級親屬需篩查。WPW特征提示特殊HCM表型。排除其他診斷，如淀粉樣變的低電壓和傳導(dǎo)延遲。24-48hrHolter：每1-2年隨訪，檢出心源性猝死（SCD）高?；颊撸笇?dǎo)心律失常的管理。對于有心肌或頭暈的HCM患者，延長（＞24小時）心電圖監(jiān)測時間。5、血管造影和有創(chuàng)血流動力學(xué)檢查：對于癥狀性HCM，但是無創(chuàng)影像學(xué)檢查不明確LVOTO是否存在或者其嚴(yán)重程度者，推薦心導(dǎo)管有創(chuàng)血流動力學(xué)檢查。有心肌缺血的癥狀或證據(jù)時，推薦冠脈造影（CT或有創(chuàng)）。對于有冠狀動脈粥樣硬化風(fēng)險的HCM患者，在行外科心肌切除術(shù)前，推薦冠脈造影（CT或有創(chuàng)）。6、運動負(fù)荷試驗：對于有癥狀的HCM患者，TEE靜息或誘發(fā)LVOTO＜50mmHg，推薦行運動TTE，以檢出動態(tài)LVOTO。對于無癥狀者，行運動TTE也是合理的。對于非梗阻性HCM伴嚴(yán)重心衰（GDMT下NYHAIII-IV級），應(yīng)行心肺運動負(fù)荷試驗，以量化功能受限的程度，幫助選擇心臟移植或機(jī)械循環(huán)支持的患者。對于HCM患者，可行運動負(fù)荷試驗作為初始評估手段，以判斷功能狀態(tài)，并提供預(yù)后判斷的信息。7、基因檢查：有助于檢出HCM發(fā)病風(fēng)險的家庭成員。對于臨床表現(xiàn)不典型或懷疑其他遺傳性疾病，推薦檢測HCM遺傳學(xué)檢查和心臟肥厚的其他遺傳學(xué)病因的遺傳學(xué)檢查。遺傳學(xué)檢查對于SCD風(fēng)險評估的意義尚不明確。通常包括8個sarcomere基因（MYH7，MYBPC3，TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3，ACTC1）。根據(jù)臨床情況可能還需要檢查PRKAG2（糖原貯積病），LAMP2（Danon?。?，GLA（Fabry?。?，轉(zhuǎn)甲狀腺蛋白淀粉樣心肌病，以及RAS病相關(guān)疾病基因。四、SCD風(fēng)險評估和預(yù)防：SCD風(fēng)險評估：1、每1-2年評估：心臟驟停或持續(xù)室性心律失常個人史；可疑心律失常性暈厥個人史；HCM相關(guān)猝死、心臟驟?；虺掷m(xù)室性心律失常的近親家族史；最大左室壁厚度、EF、LV心尖室壁瘤；持續(xù)動態(tài)心電圖監(jiān)測的NSVT發(fā)作。2、對于上述信息不能決定是否植入ICD時，CMR有助于評估最大左室壁厚度、EF、LV心尖室壁瘤、心肌纖維化程度。3、超聲心動圖左房內(nèi)徑和最大LVOT壓力階差有助于估算5年猝死風(fēng)險。HCM猝死家族史≥1位≤50歲一級親屬或近親猝死，確定或可能HCM所致。近親一般為二級親屬；然而，三級親屬多位SCD也應(yīng)考慮為相關(guān)。嚴(yán)重LVH超聲心動圖或CMR見心室任何節(jié)段室壁厚度≥30mm；對于具體患者也可以考慮28mm的臨界值。不能解釋的暈厥≥1次不能解釋的急性一過性意識喪失，根據(jù)病史不太可能是神經(jīng)心源性(血管迷走性)或LVOTO所致，特別是6個月之內(nèi)發(fā)作的（5年以前發(fā)作的不太可能相關(guān)）。HCM伴左室收縮功能不全超聲心動圖或CMR示EF＜50%。LV心尖室壁瘤CMR廣泛LGE廣泛LGE，代表替代纖維化，指≥15%的LV質(zhì)量動態(tài)監(jiān)測NSVT研究中一般用≥3次心跳，頻率≥120bpm。如果頻發(fā)（≥3），更長（≥10次心跳），更快（≥200bpm），更有意義?；蛐蜖顟B(tài)兒科HCM患者基因型陽性狀態(tài)SCD風(fēng)險更高。ICD植入患者選擇1、發(fā)作過心臟驟?；虺掷m(xù)性室速患者，推薦ICD植入2、對于≥1個主要SCD危險因素的成年患者，植入ICD是合理的。主要危險因素有：≥1位≤50歲一級親屬或近親猝死，確定或可能HCM所致；心室任何節(jié)段室壁厚度≥30mm；≥1次不能解釋的急性一過性意識喪失，根據(jù)病史不太可能是神經(jīng)心源性(血管迷走性)或LVOTO所致；LV心尖室壁瘤伴透壁疤痕或LGE；LVEF＜50%。3、對于沒有主要SCD危險因素的HCM患者，增強(qiáng)CMR顯示廣泛LGE或動態(tài)監(jiān)測見NSVT，可以考慮ICD植入。4、沒有危險因素的患者，不應(yīng)植入ICD。5、HCM患者僅為了參加競技運動而植入ICD不合理。ICD設(shè)備選擇的考慮1、單腔經(jīng)靜脈ICD或皮下ICD的選擇根據(jù)患者意愿、年齡、生活方式、以及是否需要心動過緩起搏或終止VT。2、經(jīng)靜脈ICD的選擇：如果除顫閾值足夠，選擇單線圈ICD優(yōu)于雙線圈ICD。3、如果患者需要心動過緩/傳到異常的心房起搏或房室順序起搏，或者嘗試緩解梗阻型HCM的癥狀（通常為＞65歲），選擇雙腔ICD是合理的。4、對于非梗阻型HCM，NYHAII-不臥床IV級HF，LBBB，LVEF＜50%，CRT緩解癥狀是合理的。5、對于決定植入ICD的HCM患者，伴有陣發(fā)性房性心律失?；駻F，雙腔ICD可能是合理的。五、處理：有癥狀的梗阻型HCM患者的處理（由于流出道梗阻程度日常變化很大，藥物效果要根據(jù)癥狀反應(yīng)而非測量壓力階差變化。該藥物治療原則也適用于心室中段水平梗阻患者。）：1、梗阻型HCM，癥狀為LVOTO所致，推薦非血管擴(kuò)張beta阻斷劑（一線治療），滴定至有效或最大耐受劑量。2、梗阻型HCM，癥狀為LVOTO所致，beta阻斷劑無效或不耐受，推薦改用非二氫吡啶類CCB（維拉帕米，地爾硫卓）。這些藥物除了有負(fù)性肌力和負(fù)性傳導(dǎo)效應(yīng)外，還有血管擴(kuò)張作用，部分患者血管擴(kuò)張作用更顯著，這種降低后負(fù)荷的作用對于靜息壓力階差極高（＞80-100mmHg）以及有充血性HF體征的患者特別危險。證據(jù)不支持CCB與beta阻斷劑聯(lián)用，但是對于合并高血壓時可能有用。3、梗阻型HCM，癥狀為LVOTO所致，應(yīng)用beta阻斷劑或非二氫吡啶類CCB后仍持續(xù)有癥狀，推薦加用肌球蛋白抑制劑（僅限成人），或雙異丙吡胺（與房室結(jié)阻斷劑聯(lián)合應(yīng)用），或行SRT。Mavacamten可改善LVOT壓力階差，癥狀和功能狀態(tài)，梗阻型HCM患者有效率30%-60%。但有7%-10%的患者LVEF＜50%。雙異丙吡胺可緩解癥狀，但增強(qiáng)房室結(jié)傳導(dǎo)，可導(dǎo)致AF發(fā)作時快速傳導(dǎo)，故需要與抑制房室結(jié)的藥物（beta阻斷劑，維拉帕米，或地爾硫卓）聯(lián)用。4、梗阻性HCM發(fā)生急性低血壓是內(nèi)科急癥，治療的關(guān)鍵是使前后負(fù)荷最大化，同時避免增加心肌收縮力和心率。補液無效者，推薦靜脈應(yīng)用苯腎上腺素（或其他無正性肌力作用的血管收縮劑）；單用或與beta阻斷劑聯(lián)合使用，beta阻斷劑可減低心肌收縮力，通過延長舒張灌注期增加前負(fù)荷。5、梗阻型HCM伴持續(xù)呼吸困難，有容量超負(fù)荷證據(jù)和左側(cè)充盈壓升高的臨床證據(jù)，在其他HCMGDMT治療下仍不能緩解時，可謹(jǐn)慎選擇小劑量口服利尿劑。避免過度利尿，否則可減低前負(fù)荷加重LVOTO。6、對于梗阻性HCM患者，停用血管擴(kuò)張劑（如ACE抑制劑、ARB、DHPCCB）或地高辛可能是合理的，因為這些藥物可以加重動態(tài)流出道梗阻導(dǎo)致的癥狀（這些藥物可以用于無癥狀患者）。對于梗阻性HCM，正性肌力藥、單純血管擴(kuò)張劑和大劑量利尿劑相對禁忌。7、對于梗阻型HCM伴嚴(yán)重靜息呼吸困難、低血壓、靜息壓力階差極高（＞100mmHg），以及不足6周的嬰兒，維拉帕米有潛在的害處。有癥狀的梗阻型HCM患者的侵入治療：1、梗阻型HCM，GDMT治療下仍有癥狀，推薦對于合適的患者，在有經(jīng)驗的HCM中心，行SRT緩解LVOTO。2、有癥狀的梗阻型HCM患者，合并其他心臟病需要外科治療（如乳頭肌異常，明顯延長的二尖瓣前葉，CAD多支病變，主動脈瓣狹窄），推薦在有經(jīng)驗的HCM中心行外科心肌切除術(shù)。3、梗阻型HCM成年患者，GDMT治療下仍有嚴(yán)重癥狀，由于嚴(yán)重合并癥或高齡外科手術(shù)禁忌或者認(rèn)為風(fēng)險不可接受，推薦合適的患者，在有經(jīng)驗的HCM中心，行酒精室間隔消融。4、對于無癥狀或者運動耐力正常的HCM患者，不推薦SRT。非梗阻型HCM伴HF保留患者的治療（有心絞痛或CAD危險因素者需排除阻塞性CAD。控制高血壓、糖尿病、肥胖、阻塞性睡眠呼吸暫停和不運動等合并問題有助于改善癥狀。）：1、非梗阻型HCM伴HF保留，有勞力性心絞痛或呼吸困難，推薦應(yīng)用beta阻斷劑或非二氫吡啶類鈣拮抗劑（一線治療）。2、非梗阻型HCM伴HF保留，應(yīng)用beta阻斷劑或非二氫吡啶類鈣拮抗劑后仍持續(xù)勞力性呼吸困難，加用口服利尿劑是合理的?？蓱?yīng)用袢利尿劑、噻嗪類利尿劑或醛固酮拮抗劑。應(yīng)用需謹(jǐn)慎，通常按需間斷用藥或者小劑量用藥，以防癥狀性低血壓和低血容量。3、非梗阻型HCM伴HF保留，ACE抑制劑和ARB緩解癥狀（心絞痛和呼吸困難）的作用不明確。但也沒有見到臨床不良反應(yīng)，如果有其他適應(yīng)癥可以應(yīng)用。4、無癥狀的非梗阻型HCM，beta阻斷劑和CCB的作用不明確。5、對于年輕的（≤45歲）非梗阻型HCM患者，有致病或可能致病的心臟肌節(jié)遺傳學(xué)變異，表型輕微（NYHAI或II級，最大LV室壁厚度13-25mm，無ICD二級預(yù)防，無ICD恰當(dāng)放電病史，無AF），纈沙坦可能對于延緩心臟不良重構(gòu)有益。HCM合并晚期HF患者的治療：1、HCM，LVEF＜50%，推薦HFrEF的GDMT。2、HCM伴收縮功能不全，推薦評估導(dǎo)致收縮功能不全的合并癥（如CAD）。3、非梗阻性HCM合并晚期HF（GDMT下NYHAIII-IV級），應(yīng)行CPET定量功能受限程度，輔助篩選心臟移植或機(jī)械循環(huán)輔助的患者。4、非梗阻性HCM合并晚期HF（GDMT下NYHAIII-IV級）或最大GDMT下難治的致命性心律失常，推薦根據(jù)目前標(biāo)準(zhǔn)評估心臟移植。5、HCM，持續(xù)LVEF＜50%，心臟肌球蛋白抑制劑應(yīng)停用。6、HCM，LVEF＜50%后，停用先前有指征的負(fù)性肌力藥物（特別是維拉帕米、地爾硫卓或雙異丙吡胺）是合理的。7、非梗阻性HCM合并晚期HF（GDMT下NYHAIII-IV級）擬行心臟移植，持續(xù)血流LVAD治療作為移植前的橋接是合理的。8、HCM，持續(xù)LVEF＜50%，ICD植入可獲益。9、HCM，LVEF＜50%，GDMT下NYHAII-IV級，合并LBBB，CRT有助于改善癥狀。HCM合并AF患者的治療：1、HCM合并臨床AF，推薦抗凝（不需要考慮CHA2DS2-VASc評分），首選DOAC，次選VKA。2、HCM合并亞臨床AF（體內(nèi)或體外心臟監(jiān)測發(fā)現(xiàn)1次發(fā)作持續(xù)＞24小時），推薦抗凝（不需要考慮CHA2DS2-VASc評分），首選DOAC，次選VKA。3、頻率控制策略患者，推薦beta阻斷劑、維拉帕米或地爾硫卓，根據(jù)患者意愿和合并癥選擇。4、HCM合并亞臨床AF，體內(nèi)或體外心臟監(jiān)測發(fā)現(xiàn)1次發(fā)作持續(xù)＞5分鐘但＜24小時），抗凝可獲益，首選DOAC，次選VKA，考慮AF發(fā)作持續(xù)時間、總AF負(fù)荷、基礎(chǔ)危險因素和出血風(fēng)險。5、HCM合并不能耐受的AF，節(jié)律控制策略（電復(fù)律或藥物復(fù)律）有益，藥物選擇根據(jù)AF癥狀嚴(yán)重性、患者意愿和合并癥。6、HCM合并癥狀性AF，AF節(jié)律控制策略，若藥物治療無效、有禁忌或有違患者意愿，導(dǎo)管消融有效。7、HCM合并AF需要外科心肌切除術(shù)的患者，同期行外科AF消融有益于AF節(jié)律控制。HCM合并室性心律失?；颊叩闹委煟?、HCM合并復(fù)發(fā)性、不能耐受的致命性室性心律失常，最大抗心律失常藥物和消融不能控制，應(yīng)根據(jù)目前標(biāo)準(zhǔn)評估心臟移植。2、HCM合并癥狀性室性心律失常或反復(fù)ICD放電，beta阻斷劑無效時，推薦應(yīng)用抗心律失常藥物治療（如胺碘酮、多菲利特、美西律、索他洛爾），藥物選擇根據(jù)年齡、合并癥、疾病嚴(yán)重程度、患者意愿和效果及安全性的權(quán)衡。3、HCM有可起搏I(xiàn)CD的患者，推薦應(yīng)用程序抗心律失常起搏以最小化放電風(fēng)險。4、HCM合并復(fù)發(fā)性癥狀性持續(xù)性單形性VT，或優(yōu)化程控后反復(fù)ICD放電，抗心律失常藥物治療無效、不耐受或不愿意，導(dǎo)管消融有益于減少心律失常負(fù)荷。六、HCM患者的生活方式考慮：娛樂性體育活動和競技運動：1、輕中強(qiáng)度的休閑運動有助于改善心肺功能，體力和生活質(zhì)量。2、對于HCM運動員，推薦綜合評估，與專家共同決定運動情況。3、基因型陽性，表型陰性，參加任何強(qiáng)度的競技運動都是合理的。4、對于HCM患者，在每年綜合評估及與專家權(quán)衡利弊共同決定后，參加激烈的娛樂運動是合理的。每年都應(yīng)重復(fù)這個過程。5、對于有高水平運動能力的HCM患者，在每年綜合評估及與專家權(quán)衡利弊共同決定后，可以考慮參加競技運動。6、對于大多數(shù)HCM患者，常規(guī)限制激烈的娛樂運動或競技運動沒有指征。7、對于HCM患者，不應(yīng)僅是為了參加競技運動植入ICD。七、HCM患者的妊娠：1、HCM合并AF或其他抗凝指征的患者懷孕，推薦應(yīng)用低分子量肝素或VKA（每日最大劑量＜5mg）預(yù)防卒中。妊娠期應(yīng)用DOAC的安全性資料不足，薈萃分析顯示嬰兒并發(fā)癥高于低分子量肝素和華法林。2、應(yīng)用beta阻斷劑控制流出道梗阻癥狀或心律失常，監(jiān)測胎兒生長和胎兒心動過緩。一般認(rèn)為妊娠期應(yīng)用美托洛爾、比索洛爾、拉貝洛兒、pindolol、普萘洛爾是安全的，阿替洛爾對胎兒有潛在風(fēng)險。3、對于大多數(shù)患者，推薦陰道分娩作為首選分娩方式。妊娠中期結(jié)束時決定。4、對于HCM家庭成員，應(yīng)予以產(chǎn)前生育和遺傳學(xué)咨詢。5、對于HCM妊娠女性，心內(nèi)科醫(yī)生和產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)協(xié)作治療。HCM患者應(yīng)視為高危，建議母嬰醫(yī)學(xué)專家會診。6、一般認(rèn)為，臨床穩(wěn)定患者妊娠是安全的，17年里HCM女性妊娠僅有3例猝死報道，均為高?；颊摺?、對于HCM妊娠女性，新發(fā)或復(fù)發(fā)AF，電復(fù)律是合理的，特別是對于有癥狀的?？剐穆墒СＫ幓蛘呷焉锝?，或者HCM禁忌。8、對于HCM妊娠女性，全麻和硬膜外麻醉是合理的，警惕避免低血壓。9、對于HCM妊娠女性，監(jiān)測超聲心動圖，特別是在妊娠中期和妊娠晚期血流動力學(xué)負(fù)荷最重的時候，或者出現(xiàn)臨床癥狀時。10、對于HCM妊娠女性，可以考慮檢查胎兒超聲心動圖以診斷胎兒HCM，作為產(chǎn)前咨詢的一部分。11、Mavacamten有潛在致畸效應(yīng)，妊娠女性禁忌。八、合并癥：1、根據(jù)一級預(yù)防指南降低心血管事件風(fēng)險。2、超重或肥胖者推薦生活方式干預(yù)控制和維持體重下降，可能會降低發(fā)生LVOTO、HF和AF的風(fēng)險。3、控制高血壓，推薦生活方式改良和藥物治療，對于梗阻性HCM患者藥物首選beta阻斷劑和非DHPCCB。4、評估睡眠呼吸疾病癥狀，如果存在，進(jìn)一步檢查和治療。主要參考文獻(xiàn)：2024AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMRGuidelineforthemanagementofHypertrophicCardiomyopathy.Circulation2024;1492020年12月01日2334
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戴辰程主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 小兒心臟中心內(nèi)科 心源性猝死（SCD）：SCD、心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌?。℉CM）死亡的三大主要原因。SCD多與致命性心律失常有關(guān)，多為室性心動過速（持續(xù)性或非持續(xù)性）、心室顫動（室顫），亦可為停搏、房室傳導(dǎo)阻滯。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院小兒心臟中心內(nèi)科戴辰程HCM患者SCD危險分層和預(yù)防是臨床上最為重要的問題。目前認(rèn)為安裝植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）是預(yù)防HCM患者SCD的唯一可靠的方法。HCM患者應(yīng)避免參加競技性體育運動（Ⅰ，C），可能有助于預(yù)防SCD。藥物預(yù)防SCD效果不明確，胺碘酮可能有效（Ⅱb，C）。預(yù)測SCD的高危因素包括：早發(fā)猝死家族史、非持續(xù)性室性心動過速（NSVT）、左心室重度肥厚、不明原因的暈厥以及運動血壓反應(yīng)異常。有關(guān)HCM危險分層和ICD植入的建議如下。HCM患者初始評估時均應(yīng)進(jìn)行綜合SCD危險分層，若存在下述情況任意一項均建議植入ICD（Ⅰ，B）：（1）具有室顫、持續(xù)性室性心動過速或心跳驟停（SCD未遂）的個人史；（2）早發(fā)SCD家族史，包括室性快速心律失常的ICD治療史；（3）不明原因的暈厥；（4）動態(tài)心電圖證實的NSVT；（5）左心室壁最大厚度30mm。也可應(yīng)用HCM預(yù)測模型（HCMRisk-SCD）對患者進(jìn)行個體化風(fēng)險評估，5年SCD風(fēng)險6%建議植入ICD、1）。對未行ICD植入的患者，定期（每12~24個月1次）進(jìn)行SCD危險分層是合理的（Ⅱa，C）。不推薦對HCM患者常規(guī)應(yīng)用有創(chuàng)電生理檢查作為SCD危險分層的手段（Ⅲ，C）。2020年11月19日4056
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李慶國主任醫(yī)師 南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院 心血管外科 那么，除了外科手術(shù)呢那種。 非梗阻性的心肌病。 或者是隱匿型的心肌病，我們還通過藥物來治療那么藥物呢，一般來說都是白苔，舌體組織基因，然后再通過組織一這樣的一個方式來減慢心肌的張力，然后減慢心跳這樣的方式來維持這個心臟的功能。 那么這個總體上來說，肥厚性心肌病呢，第一個你要發(fā)現(xiàn)，你要知道自己是不是或者你這個病人是不是。 呃，是這個疾病那么然后你再判斷這個你這個。 有沒有梗阻有沒有這個這個著實流出道的這個狹窄，那么因為梗阻或者著實流出道狹窄呢，都會導(dǎo)致這個病人措施就是我們剛才說的青少年這個青年人的一個一個突然倒地的一個很重要的一個原因。 那么制造了這個疾病的這個制造這個疾病，然后制造飛行，那么我們還要知道它是怎么治第一個藥物治療，第二個就是我們手術(shù)治療手術(shù)的方法方式，現(xiàn)在很成熟，然后效果很確切，所以呢，我們要做這個視頻做的客服跟大家介紹一下這樣的一個具體的內(nèi)容具體的方式，然后呢，有利于。 呃呃。 大家對這個疾病的這個加深一個認(rèn)識好，今天我們就說到這里，謝謝。2020年11月12日1082
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