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王旭主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 心臟內(nèi)科中心 家族性高膽固醇血癥因其癥狀嚴(yán)重，常導(dǎo)致患兒出現(xiàn)嚴(yán)重高膽固醇血癥，黃色瘤，常在青少年期間即出現(xiàn)冠心病，甚至危及生命。因此對(duì)家族性高膽固醇血癥患者早期基因診斷和篩查十分必要。首先，基因診斷是最終確診的“金標(biāo)準(zhǔn)”，不但能對(duì)患者進(jìn)行診斷，而且可以幫助有血緣關(guān)系的親屬診斷該病。進(jìn)而可以進(jìn)行針對(duì)性的治療。從而達(dá)到預(yù)防冠心病，提高生存生活質(zhì)量。再者，基因診斷的患者可以根據(jù)具體的情況進(jìn)行“精準(zhǔn)”治療，目前用于臨床的降脂藥物有多種選擇，近期即將進(jìn)入臨床的PCSK9抑制劑為家族性高膽固醇血癥的患者提供了新的武器，很可能成為家族性高固醇患者降脂治療的福音。本人所在安貞醫(yī)院和王綠婭教授團(tuán)隊(duì)致力于該病的臨床和基礎(chǔ)研究，竭盡所能為患者提供最規(guī)范的診斷和治療。最后，家族性高膽固醇患兒因其癥狀嚴(yán)重，難以治愈，成為家庭的不幸，有的父母甚至因此不敢再要孩子，基因檢測(cè)可以通過(guò)對(duì)父母進(jìn)行檢查，進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育，避免出現(xiàn)先天攜帶該病致病基因突變的可能。安貞醫(yī)院作為北京市心血管病研究所和國(guó)家心血管病臨床研究中心，與北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科和北醫(yī)三院常年合作，開(kāi)展家族性高膽固醇血癥患者的優(yōu)生優(yōu)育，讓這樣的家庭告別擔(dān)憂，擁有一個(gè)健康活潑的寶寶。2015年06月21日
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