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燕太強主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 骨科（骨腫瘤） 骨軟骨瘤病與內(nèi)生軟骨瘤病簡介臨床上，在所有的良性軟骨系統(tǒng)腫瘤中，以骨軟骨瘤和內(nèi)生軟骨瘤最為常見。骨軟骨瘤和內(nèi)生軟骨瘤多為單發(fā)，一旦發(fā)病部位達到兩處及以上，即可相應(yīng)診斷為骨軟骨瘤病和內(nèi)生軟骨瘤病。這是兩種罕見但重要的骨骼疾病，對病人的生活質(zhì)量和健康狀態(tài)有著顯著的影響，往往在兒童及青少年時期由于骨骼畸形及生長障礙就醫(yī)而被診斷。成年后，由于關(guān)節(jié)對位不良，常常導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛和退行性變。更為重要的是，盡管兩者為良性病變，但均具有惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L(fēng)險。因此，本文將重點介紹這兩類疾病的病因、癥狀、主要治療方法，以及預(yù)防疾病惡變需要注意些什么，供大家學(xué)習(xí)交流。一、骨軟骨瘤病骨軟骨瘤病（多發(fā)骨軟骨瘤），又被稱為遺傳性多發(fā)性外生骨疣（MultipleHereditaryExostoses,MHE），是一種常染色體顯性遺傳病。它主要表現(xiàn)為多個外生骨疣（即骨軟骨瘤）在骨骼表面背向關(guān)節(jié)生長，這些外生骨疣可以在全身各處出現(xiàn)，但尤其常見于長骨的干骺端，如股骨、脛骨和肱骨，也常見于中軸骨，如骨盆、肩胛骨和脊柱。1.遺傳特點骨軟骨瘤病的發(fā)生與EXT1或EXT2基因的突變有關(guān)，約70-94%的多發(fā)骨軟骨瘤病患者存在EXT1/2胚系突變。EXT1基因在染色體8q24區(qū)域，EXT2基因位點在11p11-13，骨軟骨瘤病以EXT1突變更為常見。EXT基因編碼的蛋白質(zhì)Exostosin參與了細胞表面的分子信號傳導(dǎo)，包括對多種生長因子的組織分布及生物有效性的調(diào)節(jié)。當EXT1或EXT2基因突變時，會影響軟骨細胞的信號傳導(dǎo)，導(dǎo)致軟骨細胞過度增殖和骨骼發(fā)育異常。骨軟骨瘤病作為顯性遺傳病，意味著只要父母中有一方攜帶這種突變基因，子女就有同等幾率患病。兩個顯著的特點為，（一）、男性患者由于青春期長，生長板閉合較晚，因此一般男性畸形程度較女性重。（二）、EXT1基因突變的患者表型特征更突出，無論男女，身體骨軟骨瘤的數(shù)量、肢體的短縮程度、身材矮小程度和中軸骨受累的幾率都比EXT2基因突變更為明顯（p<0.0005）（JBoneJointSurgAm,2011;ClinOrthopRelatedRes,2015）。2.臨床表現(xiàn)骨軟骨瘤病通常在兒童時期發(fā)病，隨著骨骼的生長，外生骨疣的數(shù)量和大小會逐漸增加。患者主要癥狀包括：1）骨骼畸形和身材矮?。汗擒浌橇鰰?dǎo)致骨骼生長異常和畸形，從而影響身高。2）疼痛和功能障礙：骨軟骨瘤可能會壓迫周圍的肌肉、肌腱、神經(jīng)和血管，導(dǎo)致疼痛和功能障礙。3）關(guān)節(jié)活動受限：骨軟骨瘤會影響關(guān)節(jié)活動，導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動受限。4）惡變風(fēng)險：雖然骨軟骨瘤病是良性疾病，但仍有惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L(fēng)險，這種惡變通常發(fā)生在成年患者身上，惡變率為5%左右。意大利Rizzoli研究中心研究了多發(fā)性骨軟骨瘤的基因型-表型的相關(guān)性，調(diào)查了529名患者，將患者分為輕、中和重三型（如下表），26例惡變患者多發(fā)骨軟骨瘤的診斷年齡平均為7.6歲，惡變診斷年齡平均為28.6歲。惡變?yōu)檐浌侨饬龅牟课蛔疃嘁娪诠桥韬图珉喂?，但未發(fā)現(xiàn)惡變的風(fēng)險與性別、畸形程度、骨軟骨瘤的數(shù)量以及EXT1/2突變顯著相關(guān)（JBoneJointSurgAm,2011）。3、臨床分型臨床上按照患者表型特征分為輕（I型），中（II型）和重（III型）三型。529患者中1/4為重型，其他3/4為輕中型（輕/中型約1:1）。（來自JBoneJointSurgAm,2011）典型病例男性，29歲，自幼診斷為多發(fā)骨軟骨瘤，因骨盆部位包塊入院，術(shù)前檢查懷疑骨盆骨軟骨瘤惡變，手術(shù)行腫瘤切除，保留髖關(guān)節(jié)后柱，股骨頭髖臼重建，假體置換，術(shù)后病理確診軟骨肉瘤I級，現(xiàn)為術(shù)后10年，腫瘤未復(fù)發(fā)，功能良好。隨訪10年行走視頻二、內(nèi)生軟骨瘤病內(nèi)生軟骨瘤?。ǘ喟l(fā)內(nèi)生軟骨瘤，Enchondromatosis）是一種非遺傳性基因突變導(dǎo)致的疾病，主要特征為骨內(nèi)多處出現(xiàn)內(nèi)生軟骨瘤。這些軟骨瘤通常是良性的，但在某些情況下可以惡變?yōu)檐浌侨饬觥llier病和Maffucci綜合征是內(nèi)生軟骨瘤病最常見的兩種類型。Ollier病：以多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤為特征，通常累及長骨和扁平骨，如股骨、脛骨、骨盆等?；颊呖赡茉趦和瘯r期就表現(xiàn)出癥狀，隨著骨骼成熟，軟骨瘤的數(shù)量和大小可能會增加。Ollier病患者除了骨骼畸形外，還可能面臨骨折和疼痛的風(fēng)險。Maffucci綜合征：即軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征，是一種更為罕見的內(nèi)生軟骨瘤病，其特點是多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤與多發(fā)性軟組織血管瘤同時存在。血管瘤通常位于上肢，如手部和前臂，但也可能出現(xiàn)在下肢和軀干。Maffucci綜合征患者除了骨骼畸形外，還可能面臨血管瘤破裂出血和內(nèi)生軟骨瘤惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L(fēng)險。女性，63歲，Maffucci綜合征，骨盆及股骨近遠端受累，股骨畸形。左側(cè)骨盆內(nèi)生軟骨瘤惡變?yōu)檐浌侨饬觥?.遺傳特點內(nèi)生軟骨瘤病的病因尚未完全明確，但研究表明，非遺傳性基因突變起著重要作用。IDH1基因位于染色體2q33.3，IDH2基因在15q26.1，IDH基因編碼一種酶稱為異檸檬酸脫氫酶，這種酶在細胞內(nèi)催化異檸檬酸轉(zhuǎn)化為α-酮戊二酸。IDH1/2突變見于81%Ollier病和77%Maffucci綜合征患者。IDH1突變常見的類型是在IDH1基因的第132位氨基酸發(fā)生突變，替換了精氨酸（arginine，R）為組氨酸（histidine，H），因此被稱為R132H突變。IDH2基因突變發(fā)生在第四外顯子的R140和R172。IDH1/2突變導(dǎo)致酶活性的異常改變，使其催化產(chǎn)物從α-酮戊二酸轉(zhuǎn)變?yōu)?-羥戊二酸（2-hydroxyglutarate，2-HG），細胞內(nèi)促癌代謝產(chǎn)物2-HG異常積累，影響骨骼發(fā)育，導(dǎo)致內(nèi)生軟骨瘤的形成。需要強調(diào)的是，內(nèi)生軟骨瘤病并非遺傳性疾病，因此患者的家族成員通常不會患病。2.臨床表現(xiàn)內(nèi)生軟骨瘤病早期通常不伴明顯癥狀，隨著骨骼的生長，內(nèi)生軟骨瘤的數(shù)量和大小也會逐漸增加?；颊呖赡艹霈F(xiàn)骨骼畸形、關(guān)節(jié)活動受限等癥狀。在嚴重病例中，軟骨瘤可能累及整個骨骼系統(tǒng)，導(dǎo)致嚴重的殘疾。此外，與骨軟骨瘤病類似，內(nèi)生軟骨瘤病也存在惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L(fēng)險。惡變率因病情嚴重程度而異，但總體上高于骨軟骨瘤病，其中在Maffucci綜合征患者中，惡變率甚至高達50%以上。因此，內(nèi)生軟骨瘤病患者同樣需要定期復(fù)查。三、治療方法與管理策略目前，對于骨軟骨瘤病和內(nèi)生軟骨瘤病尚無有效的藥物治療方法。對于無癥狀或癥狀輕微的患者，通常無需治療，只需定期隨訪觀察。然而，當骨疣或內(nèi)生軟骨瘤壓迫周圍組織、引起疼痛或關(guān)節(jié)活動受限時，手術(shù)治療是可供選擇的手段，手術(shù)方法包括切除骨疣、矯正畸形等。對于成年患者和惡變風(fēng)險較高的患者，定期復(fù)查尤為重要。通過X線、CT和MRI等影像學(xué)檢查手段，可以及時發(fā)現(xiàn)并處理惡變病灶。四、骨軟骨瘤病和內(nèi)生軟骨瘤病的異同五、總結(jié)與展望因此回到本文的標題上，骨軟骨瘤病是遺傳性疾病，而內(nèi)生軟骨瘤病是非遺傳性疾病。二者均是罕見的骨骼疾病，雖然它們是良性的，但仍有惡變?yōu)檐浌侨饬龅娘L(fēng)險。定期隨訪和及時治療可以幫助預(yù)防惡性變，改善患者的預(yù)后。2024年06月16日
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楊程顯主治醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 骨科 骨軟骨瘤：一種常見的良性骨病變骨軟骨瘤，是青少年時期骨骼發(fā)育過程中形成的一種良性腫瘤，在人群中并不少見。通常是孤立生長的腫物，不伴有疼痛（圖1）。在部分病例中，可見多發(fā)性骨軟骨瘤（圖2），這可能與某些基因突變相關(guān)，具有家族遺傳特征。（一）骨軟骨瘤會變成惡性腫瘤嗎？存在惡變的風(fēng)險，但是風(fēng)險極低。惡變風(fēng)險：孤立生長骨軟骨瘤（＜1%）小于多發(fā)性骨軟骨瘤（1%-5%）。絕大部分的骨軟骨瘤隨著青春發(fā)育期結(jié)束保持穩(wěn)定，不再生長。骨軟骨瘤需要定期拍片子評估是否生長，監(jiān)測骨軟骨瘤的大小和形態(tài)是否發(fā)生改變。（二）骨軟骨瘤的臨床表現(xiàn)大部分沒有特殊不適，通常是檢查意外發(fā)現(xiàn)無痛骨性包塊腫物表面的滑囊發(fā)炎或者刺激周圍的韌帶，可以出現(xiàn)疼痛壓迫癥狀：神經(jīng)受壓，出現(xiàn)疼痛、麻木；血管受壓，出現(xiàn)肢體缺血表現(xiàn)嚴重病例中，多發(fā)性骨軟骨瘤可導(dǎo)致兒童骨骼畸形（三）骨軟骨瘤的治療對于絕大部分孤立性骨軟骨瘤，沒有癥狀，不需要特殊治療；但是需要定期復(fù)查X線，觀察大小和形態(tài)改變?nèi)绻鹛弁础浩劝Y狀等，或者復(fù)查X線發(fā)現(xiàn)腫物大小、形態(tài)有改變（發(fā)生惡變的征兆），可以選擇手術(shù)切除，術(shù)后存在一定復(fù)發(fā)風(fēng)險對于多發(fā)性骨軟骨瘤，建議手術(shù)切除2023年11月15日732
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陳珽副主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒骨科 什么是小兒骨軟骨瘤？如何治療！？骨軟骨瘤又稱外生骨疣，是兒童期最常見的良性骨腫瘤。該腫瘤通常位于干骺端的一側(cè)骨皮質(zhì)，向骨表面生長?？煞譃閱伟l(fā)和多發(fā)性骨軟骨瘤。后者有遺傳傾向，并影響骨骺發(fā)育或產(chǎn)生肢體畸形，稱為多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤病，或骨干續(xù)連癥。本病嚴格講來不屬于腫瘤，而是生長方面的異常，或稱錯構(gòu)瘤。瘤體有軟骨帽和一個從骨側(cè)面突出的骨組織。本癥又稱骨疣，其成因可能是從靠近骨膜的小軟骨島長出，或來自骺板軟骨。?凡軟骨化骨的部位均可發(fā)生，但下肢長管狀骨占1/2，股骨下端和脛骨上端最多。其次為肱骨上端，橈骨和脛骨下端以及腓骨的兩端。病變位于干骺端，隨生長發(fā)育逐漸遠離骺板。骨疣內(nèi)的骨髓中脂肪組織豐富。骨疣的增長是靠軟骨帽深層的軟骨化骨作用。病兒發(fā)育成熟后，骨疣即停止生長。成年后，軟骨帽逐漸退化以至消失，偶持久存在并可繼發(fā)為軟骨肉瘤?？紤]到該腫瘤將隨著骺板閉合會停止生長，而且惡變率極低(單發(fā)性在0.5%～1%，多發(fā)性為2%左右)，當出現(xiàn)局部疼痛、妨礙關(guān)節(jié)活動或壓迫血管、神經(jīng)和臟器時，可以接受手術(shù)治療。2023年07月25日433
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張網(wǎng)林副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 綜合兒科（骨科） 1、骨軟骨瘤會惡變嗎？骨軟骨瘤也叫骨刺，輕微的骨刺一般是不會引起惡變的。但有些部位的小骨刺，最主要的問題是會引起活動后的疼痛，有的小朋友是摸起來不痛，一動起來或者活動多了就會痛，有的小朋友會痛得很厲害。骨軟骨瘤是一種良性骨腫瘤，發(fā)生惡性改變的機會非常小，反復(fù)手術(shù)后復(fù)發(fā)、或者反復(fù)損傷導(dǎo)致周圍血腫疼痛等情況，需要小心。2、骨軟骨瘤會自己消失嗎？骨軟骨瘤不會自己消失，想要解決這個問題，只能做手術(shù)，但并不是一發(fā)現(xiàn)就要立即手術(shù)，因為這不是一個危及生命的疾病。但手術(shù)早點做好還是晚點做好，相對來說還是早一點做比較安全，也能省掉后續(xù)很多麻煩。3、骨軟骨瘤不手術(shù)會怎么樣？骨軟骨瘤如果不手術(shù)，就是選擇帶瘤生存，也就是說這個腫瘤是永遠留在身體里的，不手術(shù)瘤體是不會消失的。比如膝關(guān)節(jié)處的骨軟骨瘤，有可能影響膝關(guān)節(jié)的活動，比如孩子的膝關(guān)節(jié)轉(zhuǎn)到某個位置或方向的時候會引起疼痛。4、骨軟骨瘤只是偶爾疼，但是能跑能跳不影響生活，需要手術(shù)嗎？上述這樣的情況，可以選擇先觀察，定期到醫(yī)生門診隨訪，如果拍片子或者影像學(xué)檢查腫瘤也一直是安全和靜止的，就可以繼續(xù)觀察。如果腫瘤部位感覺有變化，或者影像學(xué)檢查提示腫瘤開始變化了，就需要考慮手術(shù)了。5、骨軟骨瘤如果不手術(shù)會繼續(xù)長大嗎？骨軟骨瘤隨著孩子的生長，可能會發(fā)生一些變化，比如越長越大，導(dǎo)致疼痛加重，或者引起其他不適。6、骨軟骨瘤會影響發(fā)育嗎？影響長高嗎？理論上，骨軟骨瘤是一種局部生長的腫瘤，對兒童的身高長高是非常有限的，幾乎忽略不計。7、骨軟骨瘤手術(shù)切除以后會復(fù)發(fā)嗎？手術(shù)切除以后有一定的復(fù)發(fā)概率，因為目前骨軟骨瘤發(fā)生的原因并不清楚，手術(shù)只是把長出來的瘤切掉了。導(dǎo)致發(fā)生這個腫瘤的真正原因并沒有被發(fā)現(xiàn)也沒有被解決，因此，存在一定的復(fù)發(fā)比例。經(jīng)驗相對豐富的醫(yī)生，有一些手術(shù)的技巧來幫助降低復(fù)發(fā)率的發(fā)生。8、骨軟骨瘤手術(shù)需要植骨嗎？骨軟骨瘤的手術(shù)要根據(jù)腫瘤的具體情況來決定手術(shù)的方式和方法，以及是否需要植骨，是否采用人工骨植骨等，通常情況下大多數(shù)患者不需要植骨。9、骨軟骨瘤是單發(fā)還是多發(fā)有什么影響？骨軟骨瘤有單發(fā)和多發(fā)等不同的分類和情況，單發(fā)的情況多見。也有孩子會出現(xiàn)多部位的多發(fā)骨軟骨瘤，有的情況下，多的不計其數(shù)，這種情況往往會診斷為多發(fā)性骨軟骨瘤病，這種情況除了腫瘤本身的問題以外，還會導(dǎo)致上肢或者下肢出現(xiàn)一系列繼發(fā)性的關(guān)節(jié)畸形，所以通常單發(fā)的骨軟骨瘤患者的臨床治療結(jié)果要遠遠好于多發(fā)性骨軟骨瘤病的患者。2023年02月28日496
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康慶林主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 骨科-手與修復(fù)重建科 第一個就是。 小朋友骨軟骨瘤嚴重嗎？ 呃，這樣啊，這個問題呢挺好的，因為骨軟骨瘤這個病，首先一個它是盲，如果多發(fā)的，那就是遺傳性的，遺傳性的就是有家族性的，就是說父母一方有，或者父母一方都沒有，那么以后也會遺傳下下一代的，所以這是個需要關(guān)注的問題，那么嚴重不嚴重，它又分為兩種情形，有的人是比較輕微的。 但是更多的人是非常非常嚴重的，所以骨軟骨瘤多數(shù)情況下它都是多發(fā)的，而且一定也是比較嚴重的，那么怎么辦？ 前面我們做了很多期視頻，都在回答這個問題，怎么辦。那么。 骨軟骨瘤雖然有個瘤子，但是它和我們通常說的腫瘤，哎，我的肝臟，我我哪里，我這個身上長了一個瘤子，我這個腸子里邊長個瘤子，那是兩回事，因為骨軟骨瘤是涼一定是良性的，但是骨軟骨瘤給人體造成的危害，除了遺傳以外，最主要的它會造成肢體的畸形，所以我們現(xiàn)在所做的所有的工作都是如何讓。 讓。 這個得病的小朋友恢復(fù)一個正常的好看的肢體，這是我們關(guān)注的。 呃。 醫(yī)生，我小拇指掌骨同時有點短。2023年02月12日164
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胡衛(wèi)東主任醫(yī)師 武漢大學(xué)中南醫(yī)院 胸外科 3歲幼兒飛飛感冒發(fā)燒去醫(yī)院檢查，不料竟查出胸腔內(nèi)兩個骨軟骨瘤，其中較大一個直徑達3厘米，該腫瘤長在患兒左側(cè)第一肋骨處，另一個在其右側(cè)第六肋骨，略小。傳聞第一肋骨是外科醫(yī)生的“手術(shù)禁區(qū)”，因有鎖骨和肩胛骨遮擋，手術(shù)野暴露困難，而且此處有重要血管神經(jīng)穿行，幼兒年齡又小，手術(shù)兇險無比……”中南醫(yī)院胸外科主任胡衛(wèi)東教授說。最終，中南醫(yī)院胸外科團隊克服重重困難，歷經(jīng)兩小時的奮戰(zhàn)，終于為幼兒成功摘除“定時炸彈”。3歲男寶上個月查出胸腔內(nèi)有兩處陰影，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院未果，飛飛的父母在同事的推薦下，來到中南醫(yī)院胸外科問診。“從影像結(jié)果和小孩的癥狀上看，極大可能是個骨軟骨瘤，長在多處肋骨，這樣的情況很少見。”胸外科胡衛(wèi)東教授介紹，隨著孩子身體的發(fā)育，這個骨軟骨瘤也會長大，可能壓迫到周圍的血管、神經(jīng)，引起肩、臂及手部疼痛、麻木、無力，肌萎縮等癥狀，甚至?xí)?dǎo)致胸廓發(fā)育畸形，也不排除以后轉(zhuǎn)惡性可能。胡主任向飛飛的父母詳細科普了此處骨軟骨瘤的危害，并建議立即做手術(shù)切除。但是，因為第一肋骨處有很多重要的血管神經(jīng)結(jié)構(gòu)，手術(shù)風(fēng)險很大。因此，手術(shù)方案的設(shè)計和風(fēng)險把控，無疑對手術(shù)團隊提出了很高的挑戰(zhàn)。在麻醉手術(shù)室大力支持下，胡衛(wèi)東主任帶領(lǐng)王現(xiàn)國主治醫(yī)師于7月26日為該患兒實施手術(shù)。術(shù)中手術(shù)燈下的刀尖在跳動的心臟和大血管上方不斷揮舞，小心翼翼地分離左側(cè)第一肋骨，完整切除骨軟骨瘤。經(jīng)過2小時奮戰(zhàn)，兩個“定時炸彈”從患兒胸腔被完整切除拿出，順利結(jié)束手術(shù)后，胡衛(wèi)東才稍稍松了口氣。最艱難的一關(guān)過去，但整場戰(zhàn)斗還未結(jié)束——術(shù)后還有恢復(fù)關(guān)?；純翰幌癯赡耆四軌蚺浜现委?，因此術(shù)后管理對醫(yī)護人員來說也是考驗，好在胸外科醫(yī)護團隊有著豐富的臨床經(jīng)驗，經(jīng)歷了鎮(zhèn)痛、控制肺部感染、功能鍛煉和康復(fù)訓(xùn)練等治療后，飛飛小朋友很快就痊愈出院了。出院當天上午，飛飛正躺在病床上，突然房門推開，胡衛(wèi)東主任、劉俊副主任、王現(xiàn)國醫(yī)生、程尼濤醫(yī)生等醫(yī)務(wù)人員，拿著精美的禮品，送給小飛飛，祝賀他順利康復(fù)。收到突如其來的禮物，小家伙的眼睛一下亮了，開心不已，迫不及待拆開了玩具禮物。下午3時許，護士長賀學(xué)宇特意前來送小飛飛出院，他歡欣雀躍，像一只飛向藍天的小鳥，揮動著他的小手向胸外科醫(yī)護人員告別。2022年09月26日309
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