疾病概述 McCune-Albright綜合征（McCune-Albright syndrome, MAS）是一種罕見(jiàn)的、累計(jì)多臟器的病變。1936年由McCune報(bào)道了第一例1，隨后Albright等于1937年也報(bào)道了一例2，因此得名McCune-Albright綜合征。皮膚的牛奶咖啡斑、多發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良（poly-fibrous dysplasia, PFD）、內(nèi)分泌異常（如性早熟，甲狀腺功能亢進(jìn)，Cushing綜合征，生長(zhǎng)激素異常分泌等）是MAS臨床表現(xiàn)的三個(gè)特點(diǎn)，即典型的三聯(lián)征，也是臨床診斷的主要依據(jù)3。臨床表現(xiàn)PFD 多因局部疼痛、畸形或出現(xiàn)病理性骨折等癥狀而就診，骨骼異常一般出現(xiàn)在3～l0歲。MAS患者的任何骨骼都可以受累，骨骼畸形、局部固定性疼痛，壓迫鄰近組織出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。牛奶咖啡斑 皮膚色素斑發(fā)生于骨骼病變的同側(cè)，呈局限性深褐色扁平斑，典型的色素斑稱Cafe-au-lait斑點(diǎn)，形狀不規(guī)則，常為小片狀分布；皮膚色素沉著多見(jiàn)于背部，亦多見(jiàn)于口唇、頸背、腰臀部和大腿等處（圖1）。性早熟 性早熟為最常見(jiàn)的癥狀，60％的MAS患兒有此癥狀。其他內(nèi)分泌器官異常導(dǎo)致的相關(guān)癥狀。圖1.牛奶咖啡斑長(zhǎng)集中于軀干中軸線附近（1），可見(jiàn)于四肢（2）、（3），呈現(xiàn)不規(guī)則地圖狀斑痕。診斷鑒別診斷本病較為罕見(jiàn)，易與常見(jiàn)的骨科良性病變混淆而出現(xiàn)誤診、漏診，臨床診斷時(shí)應(yīng)注意鑒別。目前為止，三大臨床表現(xiàn)依然是MAS的主要診斷依據(jù)。對(duì)于典型三聯(lián)征患兒根據(jù)性早熟及病理性骨折病史，體格檢查示皮疹情況，婦科B超檢查子宮卵巢發(fā)育程度，性激素及甲狀腺激素水平測(cè)定，骨骼X線檢查等一般可做出診斷。遺傳病因纖維結(jié)構(gòu)不良的致病原因是胚胎早期活化GNAS基因（GNAS基因編碼的Gsα在G蛋白偶聯(lián)受體信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑中，激活腺苷酸環(huán)化酶，導(dǎo)致cAMP水平升高，參與調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)和細(xì)胞分裂的病理性突變。該病是體細(xì)胞突變所致，無(wú)遺傳傾向，第二胎及子代不受影響4。臨床治療MAS目前尚無(wú)有效根治方法，以對(duì)癥支持治療、改善癥狀為主。包括內(nèi)科治療和外科治療。骨科手術(shù)方法依病變部位及程度而定：局部病變可行刮除植骨術(shù)；非承重長(zhǎng)骨如肋骨、腓骨等可作節(jié)段性切除；下肢畸形則需要早期評(píng)估，預(yù)防性的手術(shù)并輔以內(nèi)固定可以防止畸形、疼痛和骨折的發(fā)生5；發(fā)生病理骨折時(shí)則應(yīng)先行骨折固定、待骨折愈合以后再作病灶處理（圖2）。圖2. 圖中顯示的是一例纖維結(jié)構(gòu)不良的患兒自發(fā)現(xiàn)（1），至彈性髓內(nèi)釘預(yù)防畸形（2），直到出現(xiàn)“牧羊拐畸形”后再次進(jìn)行了股骨頸空心螺釘固定術(shù)以預(yù)防畸形的進(jìn)一步加重（3）。參考文獻(xiàn)McCune DJ, Osteitis fibrosa cystica: the case of a nine-year old girl who also exhibits precocious puberty, multiple pigmentation of the skin and hyperthyroidism. Am J Dis Child, 1936,52:743-744.Albright F, Butler AM, Hampton AO, et al. Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precious puberty in females-Report of five cases. N Engl J Med,1937, 216:727-747.Lumbroso S, Paris F, Sultan C, et al. Activating Gsamutations: Analysis of 113 patients with signs of McCune Albrirht syndrome-a European collaborative Study. J Clin Endocrinol Metab, 2004, 89(5): 2107-2113.陳燁．兒童McCune—Albright綜合征的臨床特點(diǎn)．臨床兒科雜志, 2013, 3l(12): 1188-1189．Zhang, X., et al., Radiographic classification and treatment of fibrous dysplasia of the proximal femur: 227 femurs with a mean follow-up of 6 years. J Orthop Surg Res, 2015. 10: p. 171.

近日來(lái)，網(wǎng)絡(luò)上有一則關(guān)于一個(gè)長(zhǎng)相酷似外星人的患者的報(bào)道，引起了不少人的關(guān)注?；颊咦杂妆泔柺茉摬〉睦_，六歲時(shí)在當(dāng)?shù)卦\斷為骨纖維異常增殖癥。報(bào)道患者面部照片除了經(jīng)常感覺(jué)頭沉、鼻子無(wú)法呼吸，視力也受到了影響這種生理上的痛苦，患者還需要忍受他人異樣的眼光，已經(jīng)嚴(yán)重影響到他正常的生活和日常社交，通過(guò)工作來(lái)自食其力更無(wú)從談起。何為骨纖維異常增殖癥骨纖維異常增殖癥是一種先天性、病因尚不明確，且進(jìn)展緩慢的自限性良性骨纖維組織疾病。其主要表現(xiàn)為正常骨組織被纖維-骨結(jié)締組織所替代，是顱頜面整形外科中常見(jiàn)的疾病之一。有學(xué)者研究報(bào)道，骨纖維異常增生癥的人群發(fā)病率為1：30000，占骨腫瘤發(fā)病率的2.5%和非惡性骨腫瘤發(fā)病率的7%，惡變率為2%～3%。這類疾病發(fā)病機(jī)制尚不明確，目前病因?qū)W研究上主要有基因突變學(xué)說(shuō)、細(xì)胞因子學(xué)說(shuō)、骨發(fā)育異常學(xué)說(shuō)以及局部外傷學(xué)說(shuō)四種。這類疾病一般發(fā)病于青少年時(shí)期，成年后逐漸趨于穩(wěn)定，其中女性發(fā)病率高于男性。該病臨床主要表現(xiàn)為局部病灶的骨的膨隆、增大，雙側(cè)面部不對(duì)稱伴各種面部畸形等，一般無(wú)疼痛等不適。但是由于面骨的異常膨隆生長(zhǎng)會(huì)造成各種千奇百怪的面型，有些便類似于文章開(kāi)頭的被稱為“外星人”樣的容貌，嚴(yán)重影響患者的正常生活與心理狀態(tài)。病灶若累及眼眶可造成復(fù)視、視野缺損、突眼、眼眶移位等，甚至影響視力，造成失明；累及氣道可以引起較嚴(yán)重的呼吸困難，低氧血癥，影響發(fā)音；向顱內(nèi)生長(zhǎng)嚴(yán)重的亦可以引起顱壓增高，頭痛嘔吐等癥狀；病灶累及頜骨等口腔骨質(zhì)會(huì)造成咬合紊亂，妨礙進(jìn)食。如前文提到的患者便產(chǎn)生了視覺(jué)障礙和呼吸困難的癥狀。先進(jìn)技術(shù)在治療手術(shù)中的運(yùn)用骨纖維異常增殖癥的術(shù)前檢查，除了常規(guī)頭顱CT平掃外，還需完善眼科學(xué)檢查如視力、視野、視神經(jīng)誘發(fā)電位以及五官科和神經(jīng)外科的相關(guān)檢查。因?yàn)檫@類疾病多為良性發(fā)病，并且根治性手術(shù)切除風(fēng)險(xiǎn)較大、容易導(dǎo)致美容缺陷。因此目前保守性局部病灶切除以達(dá)到健患側(cè)對(duì)稱已成為骨纖治療的首選方式。但是以往的治療由于術(shù)中截骨量無(wú)法精確控制，往往難以達(dá)到較理想的面容的恢復(fù)。并且對(duì)于累及視神經(jīng)管的這類骨纖由于操作視野難以暴露，視神經(jīng)管減壓的效果難以保證。隨著現(xiàn)在醫(yī)學(xué)技術(shù)的高速發(fā)展，計(jì)算機(jī)導(dǎo)航技術(shù)在整形外科臨床得到廣泛應(yīng)用。通過(guò)導(dǎo)航技術(shù)，可以在手術(shù)中對(duì)難以暴露看不見(jiàn)的病變骨進(jìn)行間接可視化的模擬，同時(shí)能夠跟術(shù)前設(shè)計(jì)的方案相對(duì)照，極大的提高了手術(shù)精度，保證手術(shù)的安全和療效。所謂的計(jì)算機(jī)導(dǎo)航技術(shù)，包括了術(shù)前設(shè)計(jì)和術(shù)中跟蹤導(dǎo)航兩部分。術(shù)前我們通過(guò)獲得患者的三維CT資料，加以術(shù)前設(shè)計(jì)，根據(jù)健側(cè)鏡像原理與患側(cè)進(jìn)行配對(duì)對(duì)比。目標(biāo)是通過(guò)截除一部分骨量來(lái)使患側(cè)基本達(dá)到健側(cè)的外觀?；谶@個(gè)原則，我們來(lái)決定術(shù)中切除范圍方案后把這些設(shè)計(jì)數(shù)據(jù)導(dǎo)入導(dǎo)航的工作站中。然后術(shù)中根據(jù)光學(xué)紅外線追蹤定位，精準(zhǔn)配對(duì)后就可以實(shí)時(shí)的追蹤我們手術(shù)中切除的病灶的范圍了。并在計(jì)算機(jī)導(dǎo)航系統(tǒng)中不斷的更新、提示需要避開(kāi)的重要的解剖結(jié)構(gòu)，最終達(dá)到提高手術(shù)精確性、安全性和對(duì)稱性的效果。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科韋敏主任領(lǐng)導(dǎo)下的顱頜面外科團(tuán)隊(duì)，在應(yīng)用計(jì)算機(jī)輔助技術(shù)診治該類患者近千例，收到了良好的治療效果和術(shù)后反饋。如下圖所示利用導(dǎo)航探針定位并用鉛筆標(biāo)記需切除范圍邊界，確定切除范圍及厚度后進(jìn)行精確鑿取。術(shù)中不斷通過(guò)導(dǎo)航探針來(lái)實(shí)時(shí)的確認(rèn)去除位置是否到達(dá)術(shù)前設(shè)計(jì)，從而最終達(dá)到健患側(cè)基本對(duì)稱。術(shù)中導(dǎo)航的應(yīng)用頜面部骨纖切除術(shù)案例展示如下圖提供的三個(gè)案例所示，通過(guò)術(shù)前術(shù)后的對(duì)比我們可以發(fā)現(xiàn)：應(yīng)用計(jì)算機(jī)導(dǎo)航技術(shù)于頜面部骨纖切除術(shù)后每位患者術(shù)后效果與術(shù)前模擬比較差異可以小于2mm，完美的體現(xiàn)了何為數(shù)字化精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。案例：右眶顴骨纖術(shù)前和術(shù)后10天對(duì)比文章署名：韋敏、段惠川

兒童骨纖維異常增殖癥骨纖維結(jié)構(gòu)不良（Fibrous Dysplasia of Bone），又稱骨纖維異常增殖癥，是一組表現(xiàn)為正常骨與骨髓被增生的纖維組織及不成熟編織骨所替代，并膨脹性生長(zhǎng)的良性病變。最早由Lichtenstein和Jaffe于1938年提出，可分為單骨型、多骨型及McCune-Albright綜合征（MAS）。1.流行病學(xué)骨纖維結(jié)構(gòu)不良的國(guó)內(nèi)發(fā)病率為 10～30/100 萬(wàn)，占骨腫瘤樣病變的首位，發(fā)病人群以兒童及青少年多見(jiàn)，通常不易惡變；國(guó)外報(bào)道發(fā)病率約為1/5000～1/10000，好發(fā)于兒童及青年，無(wú)性別差異，占所有良性骨病變的5%。2.病理改變1）基因突變：與20號(hào)染色體上GNAS1基因的錯(cuò)譯突變有關(guān)，突變激活后會(huì)導(dǎo)致纖維組織的異常增殖。2）染色體變異：2 號(hào)染色體三體、核型異常。3）內(nèi)分泌異常Endocrinopathies：病變組織的成骨細(xì)胞內(nèi)甲狀旁腺激素相關(guān)蛋白PTHrP 的表達(dá)水平明顯增高。4）骨發(fā)育異常：骨祖母細(xì)胞向成骨細(xì)胞轉(zhuǎn)化存在著障礙。3.臨床表現(xiàn)1）咖啡斑色素沉著：鋸齒狀、邊界不規(guī)則、一般不過(guò)身體中線（圖1）；圖1 咖啡斑2）性早熟：女孩復(fù)發(fā)性卵巢囊腫、男孩睪丸病變； 3）甲狀腺病變或甲亢 ；4）生長(zhǎng)激素過(guò)量；5）新生兒皮質(zhì)醇增多癥 ；6）低磷血癥等。4.影像學(xué)表現(xiàn)1）X線：累及骨干、干骺端，界限清楚、低密度影，毛玻璃樣，局部膨脹，骨質(zhì)變薄，無(wú)骨膜反應(yīng)，彎曲畸形、牧羊拐（圖2）；圖2 牧羊拐畸形2）CT: 磨玻璃樣病變 ,均勻致密型病變 ,多種囊性;3)MRI: 主要成分為纖維組織的FD，信號(hào)不一樣；4)組織活檢：一般是高度懷疑FD及/或惡性腫瘤時(shí)才進(jìn)行，如果活檢組織包含正常組織容易出現(xiàn)假陰性，并導(dǎo)致多次重復(fù)活檢。 5.治療1）藥物治療：藥物治療—雙磷酸鹽類（緩解骨疼痛、增加骨代謝、降低骨折率）；2）脊柱側(cè)凸：如果Cobb角大于30°，應(yīng)考慮手術(shù)固定； 3）手術(shù)治療：肢體畸形，病理骨折（中心性固定為主）（圖3）。圖3 肢體畸形性截骨矯形手術(shù)6.預(yù)后FD的大多數(shù)病變及其伴隨的功能障礙發(fā)生在頭十年內(nèi)。到15歲時(shí)90％的病變會(huì)出現(xiàn)，此后病程進(jìn)展會(huì)逐漸停滯。參考文獻(xiàn)[1] Muhammad Kassim Javaid. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases,2019,14:139.[2] T. Wirth. The orthopaedic management of long bone deformities in genetically and acquired generalized bone weakening conditions[J]. J Child Orthop, 2019,13.[3] Peng Zhang. Treatment of diaphyseal pathological fractures in children with monostotic fibrous dysplasia using cortical strut allografts and internal plating[J]. Medicine,2019,98:5.[4] A. M. Boyce. Improving patient outcomes in fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: an international multidisciplinary workshop to inform an international partnership[J]. Arch Osteoporos,2017,12:21.

本病多發(fā)生于25歲以前。又稱骨纖維結(jié)構(gòu)不良。骨纖維異常增殖癥是一種病因不明、緩慢進(jìn)展的自限性良性骨纖維組織疾病。正常骨組織被吸收，而代之以均質(zhì)梭形細(xì)胞的纖維組織和發(fā)育不良的網(wǎng)狀骨骨小梁，可能系網(wǎng)狀骨未成熟期骨成熟停滯或構(gòu)成骨的間質(zhì)分化不良所致。骨纖維異常增殖癥的惡變幾率為0.4-4%。肋骨的骨纖維結(jié)構(gòu)不良由于具有潛在惡性，并可繼續(xù)生長(zhǎng)壓迫肋間神經(jīng)及肺部，引起胸背部疼痛、呼吸困難等癥狀。有時(shí)會(huì)引起肋骨骨折。一般生長(zhǎng)緩慢，但少數(shù)病變發(fā)展較快。極少數(shù)40多或50多歲的患者，發(fā)現(xiàn)時(shí)因?yàn)橐呀?jīng)比較巨大，超過(guò)10厘米。對(duì)病變較小或無(wú)癥狀者，可暫不手術(shù)，但應(yīng)密切隨訪觀察。隨訪觀察會(huì)引發(fā)患病青少年的巨大心理焦慮，擔(dān)心病變變大；踢足球打籃球都要提心吊膽，擔(dān)心骨折；擔(dān)心變成惡性腫瘤；長(zhǎng)期隨訪發(fā)現(xiàn)緩慢增大的最后還是要手術(shù)。而且，肋骨上有腫瘤會(huì)妨礙患者就業(yè)找工作。現(xiàn)在就業(yè)體檢都要檢查CT，如果檢查CT發(fā)現(xiàn)上面一個(gè)肋骨腫瘤，雇主搞不清楚肋骨上病變是良性的還是惡性的，一般不愿意雇傭這樣的腫瘤患者。如果切除了證明腫瘤是良性的，術(shù)后很快恢復(fù)體力，對(duì)以后就業(yè)、工作等很多事情都有利。病變長(zhǎng)大后切除范圍更大，手術(shù)創(chuàng)傷更大，所以發(fā)現(xiàn)肋骨骨纖維異常增殖癥，應(yīng)該進(jìn)行手術(shù)切除。注意這個(gè)病不能放療，因放療有誘發(fā)惡變可能。

骨纖維異常增殖癥是常見(jiàn)的發(fā)育異常，可單發(fā)或多發(fā)。其特點(diǎn)是正常的骨和骨髓組織被纖維組織和小片的編織骨所替代。本病好發(fā)于5-50歲，男女發(fā)病率為1:2-3，我國(guó)發(fā)病率約為百萬(wàn)分之10-30。長(zhǎng)骨病變主要在骨干，也可發(fā)生于骨骺和干骺端。主要X線表現(xiàn)為髓腔膨脹性、磨砂玻璃狀、囊狀、絲瓜瓤樣和蟲(chóng)蝕樣改變。與周圍分界清楚，有硬化緣，骨髓腔消失，皮質(zhì)變薄，肢體增粗彎曲，以脛骨的前弓畸形及股骨上段“牧羊人手杖”樣畸形最為常見(jiàn)。當(dāng)有嚴(yán)重畸形、病理性骨折及明顯疼痛時(shí)需手術(shù)治療。

纖維結(jié)構(gòu)不良也叫骨纖維異樣增殖癥，是發(fā)生于形成骨間充質(zhì)的發(fā)育畸形。本病發(fā)病原因不明，目前認(rèn)為和先天性骨發(fā)育異常、骨形成障礙和內(nèi)分泌紊亂等因素有關(guān)。纖維結(jié)構(gòu)不良是骨的發(fā)育停止在未成熟的編織骨階段，不能形成正常的骨小梁。病變可分為單發(fā)型，多發(fā)型和Albright 綜合癥這3種類型。臨床表現(xiàn)纖維結(jié)構(gòu)不良首發(fā)癥狀多見(jiàn)于青少年,發(fā)病年齡多在5－20歲之間。女性患病率高于男性。多數(shù)患者以輕微的疼痛、腫脹及局部壓痛為主要癥狀。多數(shù)患者是因?yàn)椴±砉钦鄱l(fā)現(xiàn)本病。病變使骨質(zhì)強(qiáng)度減弱，可出現(xiàn)各種彎曲畸形。下肢常因負(fù)重而發(fā)生髖內(nèi)翻，膝外翻或膝內(nèi)翻畸形。頜面骨和顱骨的病變可出現(xiàn)視力或聽(tīng)力的下降。有時(shí)會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)面部畸形。病患中大多數(shù)是單發(fā)的病變，少數(shù)是多發(fā)的病變。多發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良偶有內(nèi)分泌和皮膚異常，并伴有骨骼生長(zhǎng)停滯的者在醫(yī)學(xué)上稱之為Albright綜合征。所以纖維結(jié)構(gòu)不良分為單發(fā)型、多發(fā)型和Albright綜合征三型。1單發(fā)型纖維結(jié)構(gòu)不良最為常見(jiàn)的類型，通常單發(fā)于某一骨內(nèi)，一般是非常良性的。病變常累及干骺端。長(zhǎng)管狀骨多見(jiàn)于股骨近端，其次為脛骨。扁平骨多見(jiàn)于肋骨和顱面骨。本型臨床癥狀輕，患者常覺(jué)有局部酸脹、輕微疼痛等不適感覺(jué)。常因患者發(fā)現(xiàn)局部腫脹或發(fā)生病理性骨折前來(lái)就診而發(fā)現(xiàn)。2多發(fā)型纖維結(jié)構(gòu)不良多發(fā)型病變較廣泛，大約85%的病例會(huì)發(fā)生病理性骨折。癥狀發(fā)生早，可發(fā)生于全身多數(shù)骨骼，常累及一側(cè)肢體，雙側(cè)肢體同時(shí)侵犯時(shí)可產(chǎn)生各種畸形。對(duì)于侵犯股骨的病人，可因多次病理性骨折產(chǎn)生髖內(nèi)翻、肢體短縮等畸形。病情重者可出現(xiàn)典型的“牧羊人手杖”畸形。若病變發(fā)生在脛骨，可出現(xiàn)膝內(nèi)翻、膝內(nèi)翻、脛骨前凸、小腿過(guò)長(zhǎng)等畸形。若病變發(fā)生在顱骨可出現(xiàn)額頭突出，眼球突出并向外下方移位，即特殊的“獅面”面容。3Albright綜合征本型多見(jiàn)于女性，男性少見(jiàn)。出生時(shí)可見(jiàn)皮膚棕色或棕黃色色素沉著斑。色素沉著斑常分布于背部，不隆起，有的很明顯，有的色素斑較淺。嬰幼兒時(shí)期即可有陰道出血現(xiàn)象。兒童期可提前出現(xiàn)第二性征,性器官提早發(fā)育。本型病患受內(nèi)分泌影響，兒童期身材比同齡兒童略顯高大，成年后則比正常人矮小。偶有智力低下，極少數(shù)病患合并甲狀腺功能亢進(jìn)，糖尿病，腎臟及心血管畸形。X線表現(xiàn)單發(fā)型病變部位在髓腔內(nèi)，長(zhǎng)管狀骨的干骺端或骨干中心位或偏心位。骨皮質(zhì)變薄形成缺損，呈模糊的髓腔內(nèi)放射透明區(qū)，常形容為磨砂玻璃狀。多發(fā)型纖維結(jié)構(gòu)不良常累及數(shù)骨，同側(cè)的髂骨、股骨、脛骨、腓骨常被累及。四肢長(zhǎng)骨病變常累及骨的全部，髓腔寬窄不均，其增寬處骨皮質(zhì)變薄并擴(kuò)張。部分高度膨脹，其中有囊性改變，常表現(xiàn)為病理性骨折。X線表現(xiàn)為溶骨范圍界限不清，骨皮質(zhì)缺損和臨近軟組織腫塊通常提示惡變。治療大多數(shù)單發(fā)型纖維結(jié)構(gòu)不良無(wú)癥狀者無(wú)需手術(shù)治療，只需要觀察，預(yù)防病理性骨折的發(fā)生。是否手術(shù)通常取決于患者的癥狀、體征、年齡和結(jié)構(gòu)不良范圍等因素。兒童期患者手術(shù)后植骨容易被吸收且復(fù)發(fā)率高，所以兒童通常采取有限的治療。刮除和骨移植僅僅使用于成人患者。多發(fā)型通常情況也不宜施行手術(shù)，但對(duì)畸形嚴(yán)重，影響肢體功能者，可考慮采用刮出植骨內(nèi)固定或截骨矯形時(shí)同時(shí)植骨內(nèi)固定的手術(shù)方法治療。請(qǐng)大家關(guān)注公眾號(hào)“姚教授育兒園”大量?jī)和L(zhǎng)高、形體知識(shí)，并可以提供疾病咨詢及預(yù)約掛號(hào)服務(wù)。

兒童的纖維結(jié)構(gòu)不良和骨纖維結(jié)構(gòu)不良均為良性骨病變，表現(xiàn)為正常的骨組織被纖維組織替代，導(dǎo)致骨骼強(qiáng)度下降，易出現(xiàn)病理性骨折和畸形發(fā)生。但兩種疾病好發(fā)于骨骼不同部位，影像學(xué)圖像也有明顯的不同，其治療方法也大不相同，故準(zhǔn)確的鑒別診斷相當(dāng)重要。 纖維結(jié)構(gòu)不良/FD定義分型：又稱骨纖維異常增殖癥，如只局限單一骨骼稱為單發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良，如病變彌散性分布稱為多發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良。當(dāng)多發(fā)纖維結(jié)構(gòu)不良合并有皮膚牛奶咖啡色素沉著和內(nèi)分泌功能紊亂時(shí)，稱為McCune-Albright綜合征。 臨床表現(xiàn)：FD常見(jiàn)于5-15歲兒童，多好發(fā)于股骨近端。單發(fā)病灶很少有臨床癥狀，如病灶范圍增大病理性骨折是其首發(fā)癥狀。多發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良多因疼痛、跛行、畸形或病理性骨折就診，可發(fā)生于股骨、脛骨、肱骨、橈骨、面部骨骼、骨盆、肋骨、指骨和脊柱。如反復(fù)出現(xiàn)股骨近端病理性骨折，會(huì)出現(xiàn)股骨內(nèi)翻彎曲畸形，雙側(cè)下肢不等長(zhǎng)，行走跛行。 X線片特點(diǎn)：中心性生長(zhǎng)，即病變位于骨干中央，如磨砂玻璃樣改變，可合并有囊性病變。（圖1：多發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良，一側(cè)股骨出現(xiàn)內(nèi)翻，表現(xiàn)為牧羊人拐樣表現(xiàn)） 治療：?jiǎn)伟l(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良沒(méi)有出現(xiàn)病理性骨折，定期復(fù)查即可。多發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良如出現(xiàn)病理性骨折，青春期前建議保守治療，青春期后可考慮病灶刮除植骨術(shù)，對(duì)于股骨畸形可行截骨矯形術(shù)。 ★雙膦酸鹽藥物的應(yīng)用，給重癥纖維結(jié)構(gòu)不良患兒帶來(lái)了希望，它是一種強(qiáng)效骨吸收抑制劑，使用后可明顯改善骨骼密度，減少病理性骨折的發(fā)生機(jī)率。目前我們主要使用第二代的帕米膦酸，近期開(kāi)始使用第三代唑來(lái)膦酸，與第二代比較，使用更方便。 骨纖維結(jié)構(gòu)不良/OD定義：雖然與FD一字之差，但病變部分不同，X線片表現(xiàn)不同，治療方法也不同。 臨床表現(xiàn)：OD也常見(jiàn)于5-15歲兒童，多好發(fā)于脛骨中段。表現(xiàn)為小腿中間前方的無(wú)痛性腫大，大多局限于一側(cè)脛骨。有1/3的患者可出現(xiàn)病理性骨折，移位不明顯者可保守治療。 X線片特點(diǎn)：偏心性生長(zhǎng)，即病變多位于骨皮質(zhì)一側(cè)，磨砂玻璃樣改變，可合并有囊性病變。 （圖2：脛骨近端前方的骨纖維結(jié)構(gòu)不良，引起病理性骨折） 治療：局部病灶刮除植骨術(shù)復(fù)位率高達(dá)64%，故病理性骨折如無(wú)明顯移位，建議保守治療。如合并明顯成角移位可行開(kāi)放復(fù)位植骨+內(nèi)固定術(shù)。