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韋敏主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 近日來，網(wǎng)絡上有一則關(guān)于一個長相酷似外星人的患者的報道，引起了不少人的關(guān)注?；颊咦杂妆泔柺茉摬〉睦_，六歲時在當?shù)卦\斷為骨纖維異常增殖癥。報道患者面部照片除了經(jīng)常感覺頭沉、鼻子無法呼吸，視力也受到了影響這種生理上的痛苦，患者還需要忍受他人異樣的眼光，已經(jīng)嚴重影響到他正常的生活和日常社交，通過工作來自食其力更無從談起。何為骨纖維異常增殖癥骨纖維異常增殖癥是一種先天性、病因尚不明確，且進展緩慢的自限性良性骨纖維組織疾病。其主要表現(xiàn)為正常骨組織被纖維-骨結(jié)締組織所替代，是顱頜面整形外科中常見的疾病之一。有學者研究報道，骨纖維異常增生癥的人群發(fā)病率為1：30000，占骨腫瘤發(fā)病率的2.5%和非惡性骨腫瘤發(fā)病率的7%，惡變率為2%～3%。這類疾病發(fā)病機制尚不明確，目前病因?qū)W研究上主要有基因突變學說、細胞因子學說、骨發(fā)育異常學說以及局部外傷學說四種。這類疾病一般發(fā)病于青少年時期，成年后逐漸趨于穩(wěn)定，其中女性發(fā)病率高于男性。該病臨床主要表現(xiàn)為局部病灶的骨的膨隆、增大，雙側(cè)面部不對稱伴各種面部畸形等，一般無疼痛等不適。但是由于面骨的異常膨隆生長會造成各種千奇百怪的面型，有些便類似于文章開頭的被稱為“外星人”樣的容貌，嚴重影響患者的正常生活與心理狀態(tài)。病灶若累及眼眶可造成復視、視野缺損、突眼、眼眶移位等，甚至影響視力，造成失明；累及氣道可以引起較嚴重的呼吸困難，低氧血癥，影響發(fā)音；向顱內(nèi)生長嚴重的亦可以引起顱壓增高，頭痛嘔吐等癥狀；病灶累及頜骨等口腔骨質(zhì)會造成咬合紊亂，妨礙進食。如前文提到的患者便產(chǎn)生了視覺障礙和呼吸困難的癥狀。先進技術(shù)在治療手術(shù)中的運用骨纖維異常增殖癥的術(shù)前檢查，除了常規(guī)頭顱CT平掃外，還需完善眼科學檢查如視力、視野、視神經(jīng)誘發(fā)電位以及五官科和神經(jīng)外科的相關(guān)檢查。因為這類疾病多為良性發(fā)病，并且根治性手術(shù)切除風險較大、容易導致美容缺陷。因此目前保守性局部病灶切除以達到健患側(cè)對稱已成為骨纖治療的首選方式。但是以往的治療由于術(shù)中截骨量無法精確控制，往往難以達到較理想的面容的恢復。并且對于累及視神經(jīng)管的這類骨纖由于操作視野難以暴露，視神經(jīng)管減壓的效果難以保證。隨著現(xiàn)在醫(yī)學技術(shù)的高速發(fā)展，計算機導航技術(shù)在整形外科臨床得到廣泛應用。通過導航技術(shù)，可以在手術(shù)中對難以暴露看不見的病變骨進行間接可視化的模擬，同時能夠跟術(shù)前設計的方案相對照，極大的提高了手術(shù)精度，保證手術(shù)的安全和療效。所謂的計算機導航技術(shù)，包括了術(shù)前設計和術(shù)中跟蹤導航兩部分。術(shù)前我們通過獲得患者的三維CT資料，加以術(shù)前設計，根據(jù)健側(cè)鏡像原理與患側(cè)進行配對對比。目標是通過截除一部分骨量來使患側(cè)基本達到健側(cè)的外觀。基于這個原則，我們來決定術(shù)中切除范圍方案后把這些設計數(shù)據(jù)導入導航的工作站中。然后術(shù)中根據(jù)光學紅外線追蹤定位，精準配對后就可以實時的追蹤我們手術(shù)中切除的病灶的范圍了。并在計算機導航系統(tǒng)中不斷的更新、提示需要避開的重要的解剖結(jié)構(gòu)，最終達到提高手術(shù)精確性、安全性和對稱性的效果。上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科韋敏主任領(lǐng)導下的顱頜面外科團隊，在應用計算機輔助技術(shù)診治該類患者近千例，收到了良好的治療效果和術(shù)后反饋。如下圖所示利用導航探針定位并用鉛筆標記需切除范圍邊界，確定切除范圍及厚度后進行精確鑿取。術(shù)中不斷通過導航探針來實時的確認去除位置是否到達術(shù)前設計，從而最終達到健患側(cè)基本對稱。術(shù)中導航的應用頜面部骨纖切除術(shù)案例展示如下圖提供的三個案例所示，通過術(shù)前術(shù)后的對比我們可以發(fā)現(xiàn)：應用計算機導航技術(shù)于頜面部骨纖切除術(shù)后每位患者術(shù)后效果與術(shù)前模擬比較差異可以小于2mm，完美的體現(xiàn)了何為數(shù)字化精準醫(yī)學。案例：右眶顴骨纖術(shù)前和術(shù)后10天對比文章署名：韋敏、段惠川2021年12月28日
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向江主治醫(yī)師 武漢市第四醫(yī)院 小兒骨科 兒童骨纖維異常增殖癥骨纖維結(jié)構(gòu)不良（Fibrous Dysplasia of Bone），又稱骨纖維異常增殖癥，是一組表現(xiàn)為正常骨與骨髓被增生的纖維組織及不成熟編織骨所替代，并膨脹性生長的良性病變。最早由Lichtenstein和Jaffe于1938年提出，可分為單骨型、多骨型及McCune-Albright綜合征（MAS）。1.流行病學骨纖維結(jié)構(gòu)不良的國內(nèi)發(fā)病率為 10～30/100 萬，占骨腫瘤樣病變的首位，發(fā)病人群以兒童及青少年多見，通常不易惡變；國外報道發(fā)病率約為1/5000～1/10000，好發(fā)于兒童及青年，無性別差異，占所有良性骨病變的5%。2.病理改變1）基因突變：與20號染色體上GNAS1基因的錯譯突變有關(guān)，突變激活后會導致纖維組織的異常增殖。2）染色體變異：2 號染色體三體、核型異常。3）內(nèi)分泌異常Endocrinopathies：病變組織的成骨細胞內(nèi)甲狀旁腺激素相關(guān)蛋白PTHrP 的表達水平明顯增高。4）骨發(fā)育異常：骨祖母細胞向成骨細胞轉(zhuǎn)化存在著障礙。3.臨床表現(xiàn)1）咖啡斑色素沉著：鋸齒狀、邊界不規(guī)則、一般不過身體中線（圖1）；圖1 咖啡斑2）性早熟：女孩復發(fā)性卵巢囊腫、男孩睪丸病變； 3）甲狀腺病變或甲亢 ；4）生長激素過量；5）新生兒皮質(zhì)醇增多癥 ；6）低磷血癥等。4.影像學表現(xiàn)1）X線：累及骨干、干骺端，界限清楚、低密度影，毛玻璃樣，局部膨脹，骨質(zhì)變薄，無骨膜反應，彎曲畸形、牧羊拐（圖2）；圖2 牧羊拐畸形2）CT: 磨玻璃樣病變 ,均勻致密型病變 ,多種囊性;3)MRI: 主要成分為纖維組織的FD，信號不一樣；4)組織活檢：一般是高度懷疑FD及/或惡性腫瘤時才進行，如果活檢組織包含正常組織容易出現(xiàn)假陰性，并導致多次重復活檢。 5.治療1）藥物治療：藥物治療—雙磷酸鹽類（緩解骨疼痛、增加骨代謝、降低骨折率）；2）脊柱側(cè)凸：如果Cobb角大于30°，應考慮手術(shù)固定； 3）手術(shù)治療：肢體畸形，病理骨折（中心性固定為主）（圖3）。圖3 肢體畸形性截骨矯形手術(shù)6.預后FD的大多數(shù)病變及其伴隨的功能障礙發(fā)生在頭十年內(nèi)。到15歲時90％的病變會出現(xiàn)，此后病程進展會逐漸停滯。參考文獻[1] Muhammad Kassim Javaid. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases,2019,14:139.[2] T. Wirth. The orthopaedic management of long bone deformities in genetically and acquired generalized bone weakening conditions[J]. J Child Orthop, 2019,13.[3] Peng Zhang. Treatment of diaphyseal pathological fractures in children with monostotic fibrous dysplasia using cortical strut allografts and internal plating[J]. Medicine,2019,98:5.[4] A. M. Boyce. Improving patient outcomes in fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: an international multidisciplinary workshop to inform an international partnership[J]. Arch Osteoporos,2017,12:21.2020年10月18日4790
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陸欣欣副主任醫(yī)師 江蘇省腫瘤醫(yī)院 胸外科 本病多發(fā)生于25歲以前。又稱骨纖維結(jié)構(gòu)不良。骨纖維異常增殖癥是一種病因不明、緩慢進展的自限性良性骨纖維組織疾病。正常骨組織被吸收，而代之以均質(zhì)梭形細胞的纖維組織和發(fā)育不良的網(wǎng)狀骨骨小梁，可能系網(wǎng)狀骨未成熟期骨成熟停滯或構(gòu)成骨的間質(zhì)分化不良所致。骨纖維異常增殖癥的惡變幾率為0.4-4%。肋骨的骨纖維結(jié)構(gòu)不良由于具有潛在惡性，并可繼續(xù)生長壓迫肋間神經(jīng)及肺部，引起胸背部疼痛、呼吸困難等癥狀。有時會引起肋骨骨折。一般生長緩慢，但少數(shù)病變發(fā)展較快。極少數(shù)40多或50多歲的患者，發(fā)現(xiàn)時因為已經(jīng)比較巨大，超過10厘米。對病變較小或無癥狀者，可暫不手術(shù)，但應密切隨訪觀察。隨訪觀察會引發(fā)患病青少年的巨大心理焦慮，擔心病變變大；踢足球打籃球都要提心吊膽，擔心骨折；擔心變成惡性腫瘤；長期隨訪發(fā)現(xiàn)緩慢增大的最后還是要手術(shù)。而且，肋骨上有腫瘤會妨礙患者就業(yè)找工作?，F(xiàn)在就業(yè)體檢都要檢查CT，如果檢查CT發(fā)現(xiàn)上面一個肋骨腫瘤，雇主搞不清楚肋骨上病變是良性的還是惡性的，一般不愿意雇傭這樣的腫瘤患者。如果切除了證明腫瘤是良性的，術(shù)后很快恢復體力，對以后就業(yè)、工作等很多事情都有利。病變長大后切除范圍更大，手術(shù)創(chuàng)傷更大，所以發(fā)現(xiàn)肋骨骨纖維異常增殖癥，應該進行手術(shù)切除。注意這個病不能放療，因放療有誘發(fā)惡變可能。2020年08月31日4490
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姚京輝主任醫(yī)師 南醫(yī)三院 兒童骨科 纖維結(jié)構(gòu)不良也叫骨纖維異樣增殖癥，是發(fā)生于形成骨間充質(zhì)的發(fā)育畸形。本病發(fā)病原因不明，目前認為和先天性骨發(fā)育異常、骨形成障礙和內(nèi)分泌紊亂等因素有關(guān)。纖維結(jié)構(gòu)不良是骨的發(fā)育停止在未成熟的編織骨階段，不能形成正常的骨小梁。病變可分為單發(fā)型，多發(fā)型和Albright 綜合癥這3種類型。臨床表現(xiàn)纖維結(jié)構(gòu)不良首發(fā)癥狀多見于青少年,發(fā)病年齡多在5－20歲之間。女性患病率高于男性。多數(shù)患者以輕微的疼痛、腫脹及局部壓痛為主要癥狀。多數(shù)患者是因為病理骨折而發(fā)現(xiàn)本病。病變使骨質(zhì)強度減弱，可出現(xiàn)各種彎曲畸形。下肢常因負重而發(fā)生髖內(nèi)翻，膝外翻或膝內(nèi)翻畸形。頜面骨和顱骨的病變可出現(xiàn)視力或聽力的下降。有時會導致患者出現(xiàn)面部畸形。病患中大多數(shù)是單發(fā)的病變，少數(shù)是多發(fā)的病變。多發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良偶有內(nèi)分泌和皮膚異常，并伴有骨骼生長停滯的者在醫(yī)學上稱之為Albright綜合征。所以纖維結(jié)構(gòu)不良分為單發(fā)型、多發(fā)型和Albright綜合征三型。1單發(fā)型纖維結(jié)構(gòu)不良最為常見的類型，通常單發(fā)于某一骨內(nèi)，一般是非常良性的。病變常累及干骺端。長管狀骨多見于股骨近端，其次為脛骨。扁平骨多見于肋骨和顱面骨。本型臨床癥狀輕，患者常覺有局部酸脹、輕微疼痛等不適感覺。常因患者發(fā)現(xiàn)局部腫脹或發(fā)生病理性骨折前來就診而發(fā)現(xiàn)。2多發(fā)型纖維結(jié)構(gòu)不良多發(fā)型病變較廣泛，大約85%的病例會發(fā)生病理性骨折。癥狀發(fā)生早，可發(fā)生于全身多數(shù)骨骼，常累及一側(cè)肢體，雙側(cè)肢體同時侵犯時可產(chǎn)生各種畸形。對于侵犯股骨的病人，可因多次病理性骨折產(chǎn)生髖內(nèi)翻、肢體短縮等畸形。病情重者可出現(xiàn)典型的“牧羊人手杖”畸形。若病變發(fā)生在脛骨，可出現(xiàn)膝內(nèi)翻、膝內(nèi)翻、脛骨前凸、小腿過長等畸形。若病變發(fā)生在顱骨可出現(xiàn)額頭突出，眼球突出并向外下方移位，即特殊的“獅面”面容。3Albright綜合征本型多見于女性，男性少見。出生時可見皮膚棕色或棕黃色色素沉著斑。色素沉著斑常分布于背部，不隆起，有的很明顯，有的色素斑較淺。嬰幼兒時期即可有陰道出血現(xiàn)象。兒童期可提前出現(xiàn)第二性征,性器官提早發(fā)育。本型病患受內(nèi)分泌影響，兒童期身材比同齡兒童略顯高大，成年后則比正常人矮小。偶有智力低下，極少數(shù)病患合并甲狀腺功能亢進，糖尿病，腎臟及心血管畸形。X線表現(xiàn)單發(fā)型病變部位在髓腔內(nèi)，長管狀骨的干骺端或骨干中心位或偏心位。骨皮質(zhì)變薄形成缺損，呈模糊的髓腔內(nèi)放射透明區(qū)，常形容為磨砂玻璃狀。多發(fā)型纖維結(jié)構(gòu)不良常累及數(shù)骨，同側(cè)的髂骨、股骨、脛骨、腓骨常被累及。四肢長骨病變常累及骨的全部，髓腔寬窄不均，其增寬處骨皮質(zhì)變薄并擴張。部分高度膨脹，其中有囊性改變，常表現(xiàn)為病理性骨折。X線表現(xiàn)為溶骨范圍界限不清，骨皮質(zhì)缺損和臨近軟組織腫塊通常提示惡變。治療大多數(shù)單發(fā)型纖維結(jié)構(gòu)不良無癥狀者無需手術(shù)治療，只需要觀察，預防病理性骨折的發(fā)生。是否手術(shù)通常取決于患者的癥狀、體征、年齡和結(jié)構(gòu)不良范圍等因素。兒童期患者手術(shù)后植骨容易被吸收且復發(fā)率高，所以兒童通常采取有限的治療。刮除和骨移植僅僅使用于成人患者。多發(fā)型通常情況也不宜施行手術(shù)，但對畸形嚴重，影響肢體功能者，可考慮采用刮出植骨內(nèi)固定或截骨矯形時同時植骨內(nèi)固定的手術(shù)方法治療。請大家關(guān)注公眾號“姚教授育兒園”大量兒童長高、形體知識，并可以提供疾病咨詢及預約掛號服務。2020年04月23日3477
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戴進主任醫(yī)師 蘇州大學附屬兒童醫(yī)院 骨科 兒童的纖維結(jié)構(gòu)不良和骨纖維結(jié)構(gòu)不良均為良性骨病變，表現(xiàn)為正常的骨組織被纖維組織替代，導致骨骼強度下降，易出現(xiàn)病理性骨折和畸形發(fā)生。但兩種疾病好發(fā)于骨骼不同部位，影像學圖像也有明顯的不同，其治療方法也大不相同，故準確的鑒別診斷相當重要。 纖維結(jié)構(gòu)不良/FD定義分型：又稱骨纖維異常增殖癥，如只局限單一骨骼稱為單發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良，如病變彌散性分布稱為多發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良。當多發(fā)纖維結(jié)構(gòu)不良合并有皮膚牛奶咖啡色素沉著和內(nèi)分泌功能紊亂時，稱為McCune-Albright綜合征。 臨床表現(xiàn)：FD常見于5-15歲兒童，多好發(fā)于股骨近端。單發(fā)病灶很少有臨床癥狀，如病灶范圍增大病理性骨折是其首發(fā)癥狀。多發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良多因疼痛、跛行、畸形或病理性骨折就診，可發(fā)生于股骨、脛骨、肱骨、橈骨、面部骨骼、骨盆、肋骨、指骨和脊柱。如反復出現(xiàn)股骨近端病理性骨折，會出現(xiàn)股骨內(nèi)翻彎曲畸形，雙側(cè)下肢不等長，行走跛行。 X線片特點：中心性生長，即病變位于骨干中央，如磨砂玻璃樣改變，可合并有囊性病變。（圖1：多發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良，一側(cè)股骨出現(xiàn)內(nèi)翻，表現(xiàn)為牧羊人拐樣表現(xiàn)） 治療：單發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良沒有出現(xiàn)病理性骨折，定期復查即可。多發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良如出現(xiàn)病理性骨折，青春期前建議保守治療，青春期后可考慮病灶刮除植骨術(shù)，對于股骨畸形可行截骨矯形術(shù)。 ★雙膦酸鹽藥物的應用，給重癥纖維結(jié)構(gòu)不良患兒帶來了希望，它是一種強效骨吸收抑制劑，使用后可明顯改善骨骼密度，減少病理性骨折的發(fā)生機率。目前我們主要使用第二代的帕米膦酸，近期開始使用第三代唑來膦酸，與第二代比較，使用更方便。 骨纖維結(jié)構(gòu)不良/OD定義：雖然與FD一字之差，但病變部分不同，X線片表現(xiàn)不同，治療方法也不同。 臨床表現(xiàn)：OD也常見于5-15歲兒童，多好發(fā)于脛骨中段。表現(xiàn)為小腿中間前方的無痛性腫大，大多局限于一側(cè)脛骨。有1/3的患者可出現(xiàn)病理性骨折，移位不明顯者可保守治療。 X線片特點：偏心性生長，即病變多位于骨皮質(zhì)一側(cè)，磨砂玻璃樣改變，可合并有囊性病變。 （圖2：脛骨近端前方的骨纖維結(jié)構(gòu)不良，引起病理性骨折） 治療：局部病灶刮除植骨術(shù)復位率高達64%，故病理性骨折如無明顯移位，建議保守治療。如合并明顯成角移位可行開放復位植骨+內(nèi)固定術(shù)。2019年05月13日6776
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