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宗緒毅主任醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 神經外科 某23歲的患者在體檢時，被發(fā)現存在顱底鞍區(qū)的骨纖維異常增生癥，見下【圖-1】。當時，患者并沒有任何不適癥狀。多數醫(yī)師的初步建議是保守治療，觀察隨訪。在隨后的七年中，患者進行了間斷的復查，病變并沒有明顯的進展，見下【圖-2】【圖-3】。由于某些原因，近幾年患者沒有再進行復查，但最近的CT掃描結果顯示，病變仍未有明顯變化，見下【圖-4】。近期，患者感到視物稍顯模糊，但眼科的檢查結果顯示，其視力和視野均未發(fā)生變化。唯一的變化是患者的近視度數增加，現在約為400多度。骨纖維異常增生癥的進展通常較為緩慢，可能持續(xù)數年或十幾年都沒有明顯變化。因此，對于沒有明確癥狀的患者，保守觀察和隨訪仍然是推薦的最佳策略。因此，繼續(xù)建議患者進行觀察隨訪。2023年08月14日256
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孫勝副主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 骨科 骨性纖維結構不良(OFD)原稱長骨骨化性纖維瘤，病理特點類似于頜骨骨化性纖維瘤.按2013版WHO骨腫瘤的病理分類,骨纖維異常增殖癥稱之為骨的纖維性骨結構不良(FD)。骨纖維性結構不良好發(fā)于下頜骨，且成年人多見，邊界清楚，刮除術后很少復發(fā)，長骨的骨纖維結構不良常侵犯幼兒或兒童的脛骨或腓骨，許多病人出現腫脹，有或無疼痛，這種病變常單發(fā)，但同一肢體的脛、腓骨均可受累。多數患兒因偶然發(fā)現小腿包塊、小腿前弓畸形就診。少數病例可引起不完全性骨折,斷端多無錯位。X線表現：溶骨性病變偏心性的位于骨干或干骺端，骨皮質可膨脹，特別是脛骨，也可有前后位彎曲變形，溶骨性破壞區(qū)有時連合成片，呈毛玻璃樣或空泡樣，周圍有反應骨。根據X線表現需要鑒別的有纖維結構不良、非骨化性纖維瘤，與纖維結構不良區(qū)別點是病變位于骨皮質內。【病理】在纖維基質中的編織骨小梁有骨母細胞包繞，病變范圍內再現的骨小梁比纖維結構不良更具定向性，但兩者的組織學區(qū)別常有困難，結合X線表現來鑒別是有幫助的。【【治療】病人到15歲時多數病變停止生長。根據這些觀察結果，Enneking建議采取保守治療，在兒童生長期可用適當的支具來預防畸形。他建議手術越晚做越好，如果生長期的兒童必須進行手術治療，為了防止復發(fā)，廣泛切除是必要的。在成人中邊緣切除甚至病灶內切除亦不復發(fā)，放療和化療對骨化性纖維瘤無效。2023年05月19日820
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張冬副主任醫(yī)師 北京積水潭醫(yī)院 胸外科 內容梗概 上述三種中文名稱是翻譯而來的，Fibrous dysplasia 主要指全身任何部位正常的板層松質骨被異常的纖維組織和異常排列的編織骨小梁所替代，該骨小梁是纖維性基質化生而來; 在光鏡下的特點是骨小梁表面缺乏成骨細胞的環(huán)繞， 稱為骨小梁裸露征象。Osteofibrous dysplasia 主要指幾乎僅發(fā)生于脛腓骨骨干的纖維-骨性病變，在光鏡下的表現非常類似 Fibrous dysplasia， 但它的特征是骨小梁表面覆襯成骨細胞，稱為骨小梁被包裹征象 。Ossifying fibroma 主要指發(fā)生于顱骨， 特別是指頜面骨的纖維-骨性病變， 在光鏡下的表現與 Osteofibrous dysplasia 具備同樣的特征， 即骨小梁表面覆襯成骨細胞，但常有明顯的牙骨質樣小體形成。 從早期到現在的中文文獻中，使用時間最長和使用率最高的 Fibrous dysplasia 的中文名稱是骨纖維異常增殖癥， 目前使用最多的中文名稱是骨纖維結構不良， 其他的名稱還有: 骨的纖維結構不良， 纖維結構不良， 纖維異樣增殖癥， 纖維性骨結構不良癥和纖維骨瘤 。目前最常用的 Osteofibrous dysplasia 的中文名稱是骨纖維結構不良和骨性纖維結構不良，其他的名稱還有: 骨化性纖維瘤， 骨性纖維發(fā)育異常， 骨性纖維結構發(fā)育不良， 纖維骨瘤和 Kempson-Companacci 病變。Ossifying fibroma的中文名稱基本全部用骨化性纖維瘤，個別用纖維骨瘤。 自從 1976 年 Campanacci將 Osteofibrous dysplasia 作為一種獨立的骨腫瘤以來，它的中文名稱就與 Fibrous dysplasia的中文名稱混亂使用。雖然 Ossifying fibroma 的中文名稱是“骨化性纖維瘤” ，并且毫無爭議， 但應該注意到文獻中有中心型和外周型骨化性纖維瘤之分，中心型就是指發(fā)生于頜骨的骨化性纖維瘤，而外周型指發(fā)生于齒齦的、 與中心型骨化性纖維瘤組織學表現相似的病變。 基于上述三種骨骼病變的英文名稱目前所表達的病理組織學本質， 在國內各位學者的命名和命名使用率的基礎上，筆者建議稱 Fibrous dysplasia 為骨的纖維結構不良， 稱Osteofibrous dysplasia 為骨的骨性纖維結構不良， 稱 Ossifyingfibroma 為骨的骨化性纖維瘤; 也建議在三個中文病名之前均冠以限定詞“某某骨” ，這樣就構成了病名的全稱， 最大可能地避免了重名，而且明確了發(fā)病部位，也有利于鑒別診斷;比如宿主骨為脛骨時， 可以稱為脛骨的纖維結構不良， 脛骨的骨性纖維結構不良; 宿主骨為下頜骨時， 可以稱為下頜骨的纖維結構不良，下頜骨的骨化性纖維瘤; 可以以此類推。 骨的纖維結構不良 骨的纖維結構不良( fibrous dysplasia of bone，FD ) 臨床表現: FD 的病因主要與鳥苷酸結合蛋白 α 活性刺激肽基因突變有關。有單骨型和多骨型。多骨型伴內分泌紊亂( 如 Cushing 綜合癥等) 和皮膚色素沉著( 牛奶咖啡樣斑) ， 稱之為 Albright-McCune 綜合癥，多骨型 FD 伴軟組織多發(fā)性纖維瘤和纖維黏液瘤，稱之為 Mazabraud 綜合癥。 FD 患者發(fā)病年齡 2 ～ 50 歲，但以青少年為主， 男女差別不大; 病灶多是被偶然發(fā)現， 可有腫塊、 畸形、 病理性骨折和疼痛等; 軀干上的皮膚色素斑分布有特點— ——靠近中線， 但不跨越中線; 多骨型 FD 明顯的好發(fā)于身體的一側 ( 大于90% 的病例) 。FD 在兒童期不侵犯骨骺， 成人期不侵犯骨的關節(jié)端 ，但有例外 。FD 病灶發(fā)展緩慢， 骨骼成熟之后趨于靜止; 治療方面以觀察為主; 對于有明顯癥狀、 病理骨折者采取手術治療; 可用雙膦酸鹽類藥物治療骨痛; 極少部分患者可發(fā)生惡變 影像學表現: FD 的 X 線平片和 CT 表現已有非常成熟的經驗總結 ，其基本表現是: 膨脹性病變， 骨骼增大或增厚，累及的長管狀骨常有彎曲變形; 骨皮質變薄但完整，無骨膜反應; 病灶與正常骨之間可呈移行過渡狀， 也可有硬化邊。病灶的 CT 值大約在 70 ～ 400 HU，可以呈現出以下征象: 單純溶骨性改變，磨玻璃樣改變，有硬化邊的單囊性或多囊性改變，絲瓜瓤樣改變; 在顱底部，可表現為高密度斑塊樣硬化或完全硬化; 如果病灶內軟骨成分較多( 所謂 fibrocartilagious dysplasia) ，可出現典型的軟骨基質環(huán)狀鈣化。CT增強掃描可見各種形式的輕-中度強化或不強化。 在 MＲI 上 ， FD 病灶邊界清楚， 病灶周圍無水腫、 無軟組織腫塊形成; 病灶的信號變化無明顯 規(guī) 律， 在T1WI 上呈等、 低或混雜信號， 在 T2WI 上呈低、 高或混雜信號; 釓劑增強掃描， 病灶可出現各式各樣的強化表現。 在99mTc-MDP骨掃描上， FD 病灶呈陽性 ， 骨掃描特別適用于發(fā)現潛在的多發(fā)性 FD 病灶。在18F-FDG PET/CT 上， FD病灶也可呈現陽性 ，但其顯示的病灶數目比99mTc-MDP 骨掃描少; FD 病灶在18F-FDG PET/CT 上的陽性表現顯然增加了鑒別診斷的困難。 骨的骨性纖維結構不良 骨的骨性纖維結構不良( osteofibrous dysplasia of bone，OFD) 臨床表現: OFD 是起源于纖維組織的良性骨腫瘤。國內發(fā)病年齡 3 個月 ～ 61 歲， 主要集中在 10 歲以下，無明顯性別差別; 常無癥狀， 偶有小腿隱痛、 小腿前方的腫塊和小腿前弓畸形。病灶幾乎特異性的發(fā)生于脛骨或腓骨骨干，不累及干骺端和骨骺。本病在 10 歲之前會緩慢發(fā)展，15 歲左右會自行消退并康復; 病灶局部切除術后復發(fā)率相當高，多主張保守治療和嚴密觀察。 影像學表現: 脛骨的病變，在X線平片和CT上可見脛骨前弓畸形， 病灶特征性的常沿脛骨長軸在前側的皮質內或皮質下延伸， 呈偏心性、 膨脹性生長; 病灶常為低密度，CT 值 50 ～ 98 HU， 也可完全呈硬化表現; 病變常呈多灶性，病灶之間有厚度不等的高密度骨性間隔; 鄰近病灶的骨皮質明顯變薄甚至缺損， 但病變上下緣的骨皮質卻明顯增厚硬化， 病變的髓腔緣常有硬化; 如果脛骨的病灶較大，可累及骨干全長和骨的全周; 病灶周圍無骨膜反應、 無軟組織腫塊形成。發(fā)生于腓骨的病灶， 除常無偏心性外，與脛骨相似; CT 增強掃描可見各種強化模式。 在 MＲI上， OFD 病灶邊界清楚， T1WI 上呈低信號， T2WI上呈高信號，信號可以不均勻; 病灶周圍無水腫、 無軟組織腫塊形成; 釓劑增強掃描，強化方式無特異性。 骨的骨化性纖維瘤 骨的骨化性纖維瘤( ossifying fibroma of bone，OF) 臨床表現: OF 分為常見型( conventional) 和青少年型( juvenile) ，青少年型再根據光鏡下的形態(tài)表現， 分為骨小梁型 ( juvenile trabecular ossifying fibroma，JTOF) 和沙瘤樣型( juvenile psammomatoid ossifying fibroma， JPOF) 。常見型常發(fā)生于成年人的下頜骨， 青少年型常發(fā)生于兒童和青少年的上頜骨、 鼻竇周圍和眼眶周圍的骨骼， 有生長迅速和手術治療后容易復發(fā)的特點。頜面部畸形是常見的臨床癥狀，男性多于女性。以手術治療為主。 影像學表現: 頜面部的 OF 病灶常為單發(fā)， 在 X 線平片和 CT 上表現為骨質的單房性或多房性膨脹性腫塊，圓形、 橢圓形或分葉狀; 絕大部分病灶邊界清楚; 因為病灶常有纖維包膜，所以在 CT 上病灶周圍有完整或不完整的線樣低密度環(huán)，在纖維包膜外圍還可見到線樣硬化包殼。病灶可呈低密度、 磨玻璃樣密度，或其內間有散在的、 各種形態(tài)的鈣化或骨化影，或呈致密的腫塊; 病灶內也可見低密度液化囊性變區(qū)。病灶周圍骨皮質菲薄， 但完整; 病灶周圍無骨膜反應、 無軟組織腫塊形成。 在 MＲI 上，OF 病灶邊界清楚，病灶周圍無水腫、 無軟組織腫塊形成; 腫瘤實質信號多變，但與腦灰質比較， 較具特征的是在 T1WI 上多數呈等信號， 在 T2WI 上多數呈低信號;增強掃描，實質部分呈中等度強化，囊壁和間隔明顯強化。 內容來源：《骨的纖維結構不良、 骨性纖維結構不良和骨化性纖維瘤— ——易混淆的病名、 病理本質和影像學表現》臨床放射學。2021年09月29日2560
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向江主治醫(yī)師 武漢市第四醫(yī)院 小兒骨科 兒童骨纖維異常增殖癥骨纖維結構不良（Fibrous Dysplasia of Bone），又稱骨纖維異常增殖癥，是一組表現為正常骨與骨髓被增生的纖維組織及不成熟編織骨所替代，并膨脹性生長的良性病變。最早由Lichtenstein和Jaffe于1938年提出，可分為單骨型、多骨型及McCune-Albright綜合征（MAS）。1.流行病學骨纖維結構不良的國內發(fā)病率為 10～30/100 萬，占骨腫瘤樣病變的首位，發(fā)病人群以兒童及青少年多見，通常不易惡變；國外報道發(fā)病率約為1/5000～1/10000，好發(fā)于兒童及青年，無性別差異，占所有良性骨病變的5%。2.病理改變1）基因突變：與20號染色體上GNAS1基因的錯譯突變有關，突變激活后會導致纖維組織的異常增殖。2）染色體變異：2 號染色體三體、核型異常。3）內分泌異常Endocrinopathies：病變組織的成骨細胞內甲狀旁腺激素相關蛋白PTHrP 的表達水平明顯增高。4）骨發(fā)育異常：骨祖母細胞向成骨細胞轉化存在著障礙。3.臨床表現1）咖啡斑色素沉著：鋸齒狀、邊界不規(guī)則、一般不過身體中線（圖1）；圖1 咖啡斑2）性早熟：女孩復發(fā)性卵巢囊腫、男孩睪丸病變； 3）甲狀腺病變或甲亢 ；4）生長激素過量；5）新生兒皮質醇增多癥 ；6）低磷血癥等。4.影像學表現1）X線：累及骨干、干骺端，界限清楚、低密度影，毛玻璃樣，局部膨脹，骨質變薄，無骨膜反應，彎曲畸形、牧羊拐（圖2）；圖2 牧羊拐畸形2）CT: 磨玻璃樣病變 ,均勻致密型病變 ,多種囊性;3)MRI: 主要成分為纖維組織的FD，信號不一樣；4)組織活檢：一般是高度懷疑FD及/或惡性腫瘤時才進行，如果活檢組織包含正常組織容易出現假陰性，并導致多次重復活檢。 5.治療1）藥物治療：藥物治療—雙磷酸鹽類（緩解骨疼痛、增加骨代謝、降低骨折率）；2）脊柱側凸：如果Cobb角大于30°，應考慮手術固定； 3）手術治療：肢體畸形，病理骨折（中心性固定為主）（圖3）。圖3 肢體畸形性截骨矯形手術6.預后FD的大多數病變及其伴隨的功能障礙發(fā)生在頭十年內。到15歲時90％的病變會出現，此后病程進展會逐漸停滯。參考文獻[1] Muhammad Kassim Javaid. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases,2019,14:139.[2] T. Wirth. The orthopaedic management of long bone deformities in genetically and acquired generalized bone weakening conditions[J]. J Child Orthop, 2019,13.[3] Peng Zhang. Treatment of diaphyseal pathological fractures in children with monostotic fibrous dysplasia using cortical strut allografts and internal plating[J]. Medicine,2019,98:5.[4] A. M. Boyce. Improving patient outcomes in fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: an international multidisciplinary workshop to inform an international partnership[J]. Arch Osteoporos,2017,12:21.2020年10月18日4790
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姚京輝主任醫(yī)師 南醫(yī)三院 兒童骨科 纖維結構不良也叫骨纖維異樣增殖癥，是發(fā)生于形成骨間充質的發(fā)育畸形。本病發(fā)病原因不明，目前認為和先天性骨發(fā)育異常、骨形成障礙和內分泌紊亂等因素有關。纖維結構不良是骨的發(fā)育停止在未成熟的編織骨階段，不能形成正常的骨小梁。病變可分為單發(fā)型，多發(fā)型和Albright 綜合癥這3種類型。臨床表現纖維結構不良首發(fā)癥狀多見于青少年,發(fā)病年齡多在5－20歲之間。女性患病率高于男性。多數患者以輕微的疼痛、腫脹及局部壓痛為主要癥狀。多數患者是因為病理骨折而發(fā)現本病。病變使骨質強度減弱，可出現各種彎曲畸形。下肢常因負重而發(fā)生髖內翻，膝外翻或膝內翻畸形。頜面骨和顱骨的病變可出現視力或聽力的下降。有時會導致患者出現面部畸形。病患中大多數是單發(fā)的病變，少數是多發(fā)的病變。多發(fā)性纖維結構不良偶有內分泌和皮膚異常，并伴有骨骼生長停滯的者在醫(yī)學上稱之為Albright綜合征。所以纖維結構不良分為單發(fā)型、多發(fā)型和Albright綜合征三型。1單發(fā)型纖維結構不良最為常見的類型，通常單發(fā)于某一骨內，一般是非常良性的。病變常累及干骺端。長管狀骨多見于股骨近端，其次為脛骨。扁平骨多見于肋骨和顱面骨。本型臨床癥狀輕，患者常覺有局部酸脹、輕微疼痛等不適感覺。常因患者發(fā)現局部腫脹或發(fā)生病理性骨折前來就診而發(fā)現。2多發(fā)型纖維結構不良多發(fā)型病變較廣泛，大約85%的病例會發(fā)生病理性骨折。癥狀發(fā)生早，可發(fā)生于全身多數骨骼，常累及一側肢體，雙側肢體同時侵犯時可產生各種畸形。對于侵犯股骨的病人，可因多次病理性骨折產生髖內翻、肢體短縮等畸形。病情重者可出現典型的“牧羊人手杖”畸形。若病變發(fā)生在脛骨，可出現膝內翻、膝內翻、脛骨前凸、小腿過長等畸形。若病變發(fā)生在顱骨可出現額頭突出，眼球突出并向外下方移位，即特殊的“獅面”面容。3Albright綜合征本型多見于女性，男性少見。出生時可見皮膚棕色或棕黃色色素沉著斑。色素沉著斑常分布于背部，不隆起，有的很明顯，有的色素斑較淺。嬰幼兒時期即可有陰道出血現象。兒童期可提前出現第二性征,性器官提早發(fā)育。本型病患受內分泌影響，兒童期身材比同齡兒童略顯高大，成年后則比正常人矮小。偶有智力低下，極少數病患合并甲狀腺功能亢進，糖尿病，腎臟及心血管畸形。X線表現單發(fā)型病變部位在髓腔內，長管狀骨的干骺端或骨干中心位或偏心位。骨皮質變薄形成缺損，呈模糊的髓腔內放射透明區(qū)，常形容為磨砂玻璃狀。多發(fā)型纖維結構不良常累及數骨，同側的髂骨、股骨、脛骨、腓骨常被累及。四肢長骨病變常累及骨的全部，髓腔寬窄不均，其增寬處骨皮質變薄并擴張。部分高度膨脹，其中有囊性改變，常表現為病理性骨折。X線表現為溶骨范圍界限不清，骨皮質缺損和臨近軟組織腫塊通常提示惡變。治療大多數單發(fā)型纖維結構不良無癥狀者無需手術治療，只需要觀察，預防病理性骨折的發(fā)生。是否手術通常取決于患者的癥狀、體征、年齡和結構不良范圍等因素。兒童期患者手術后植骨容易被吸收且復發(fā)率高，所以兒童通常采取有限的治療。刮除和骨移植僅僅使用于成人患者。多發(fā)型通常情況也不宜施行手術，但對畸形嚴重，影響肢體功能者，可考慮采用刮出植骨內固定或截骨矯形時同時植骨內固定的手術方法治療。請大家關注公眾號“姚教授育兒園”大量兒童長高、形體知識，并可以提供疾病咨詢及預約掛號服務。2020年04月23日3477
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沈宇輝主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 骨科 骨纖維結構不良，是一種良性的疾病。 呃，有些情況下是需要手術的，而大多數情況是不需要手術的，一般來說，如果范圍比較大。 然后呢，磁共振上的風向信號比較高，信號比較多，也就是不穩(wěn)定的情況比較多，或者是骨的形態(tài)有所改變，或者是骨的脾氣有所破壞，或者有所疼痛，那么在這種情況，別在寬度的這個骨纖維結構不良，那么在這種情況下需要考慮手術的。 第二個問題是在診斷方面，也就是說有些骨纖維結構不良的片子的診斷可能是不一定靠譜的，必須拿到病理學診斷或者說是在呃影像學上非常的典型的。 所以這兩個問題呢，是非常需要得到注意的，當然，還有多發(fā)性的纖維結構不良啊，有一些如果有骨折風險也是需要考慮手術的。2019年04月18日2816
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