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張春林主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 骨科 骨纖維結構不良又名骨纖維異常增殖癥（FibrousDysplasiaofBone，簡稱FD），是一種罕見的骨骼疾病，其特征是骨組織被纖維組織異常替代。股骨、頜面骨和骨盆是最好發(fā)部位。一、骨纖維結構不良是基因突變導致骨細胞生成異常，形成過多的纖維結締組織，導致骨骼變脆易碎骨纖維異常增殖癥是由一種基因突變引起的慢性疾病，該基因控制著骨組織的正常發(fā)育與代謝?；蛲蛔儗е鹿羌毎僧惓?，形成過多的纖維結締組織。這些異常纖維組織無法像正常骨組織一樣提供足夠的支撐力，導致骨骼變脆易碎。骨內纖維組織的異常增生導致骨骼發(fā)育不良，骨骼變脆。二、骨纖維結構不良分為單發(fā)性骨病變、多發(fā)性骨病變，以及多器官病變（McCune-Albright綜合征）這類疾病可分為單骨型和多骨型。單骨型通常影響一個骨骼，而多骨型則涉及多個骨骼部位。此外，還有一種較為罕見的綜合癥稱為麥卡恩-奧爾布賴特綜合癥（McCune-Albrightsyndrome），其不僅影響骨骼，還涉及皮膚色素改變和內分泌異常。三、長骨如股骨的骨纖維結構不良主要導致骨痛，畸形和病理性骨折骨纖維異常增殖癥會給患者帶來多方面的危害，包括但不限于：1.骨折風險增加。2.骨痛和關節(jié)痛。3.骨畸形。4.功能障礙。5.內分泌問題：在某些情況下，特別是麥卡恩-奧爾布賴特綜合癥，患者還可能出現內分泌紊亂，如性早熟、甲狀腺功能亢進等。四、股骨等承重骨需手術積極處理，非承重骨以觀察、藥物治療為主是否需要治療取決于疾病的嚴重程度和患者的具體情況。對于許多無癥狀或輕微癥狀的患者，可能不需要立即進行積極治療，只需定期監(jiān)測病情進展。然而，對于那些已經產生顯著癥狀或者存在較高并發(fā)癥風險的患者，如股骨、肱骨、脛腓骨等長骨，及時的治療是必要的。股骨部位若出現了內翻畸形、累及到股骨干、既往骨折病史等情況則需要手術治療。五、雙磷酸鹽、地諾單抗等藥物有一定療效。目前骨纖維異常增殖癥的藥物治療主要有帕米膦酸鈉、降鈣素、維生素D與鈣劑及非甾體抗炎藥等對癥治療。地諾單抗/地舒單抗對骨纖維異常增殖癥有一定療效，對二磷酸鹽治療無效的患者也有一定效果。1.帕米膦酸鈉：帕米膦酸鈉每日靜注60mg，18個月后一半以上患者骨痛明顯緩解，影像學檢查顯示病灶減小。不良反應是短暫發(fā)熱和低鈣血癥。2.地諾（舒）單抗：可用于對帕米膦酸鈉治療無效的患者建議劑量一般為60mg，每6個月在大腿、腹部或上臂經皮下注射1次。需特別注意下頜骨壞死的風險。骨纖維異常增殖癥fibrousdysplasia的藥物治療一定要結合患者個人實際情況，綜合考慮各項因素選擇最合適的藥物。更多骨與軟組織腫瘤、骨轉移癌相關問題，請至上海市第十人民醫(yī)院骨與軟組織腫瘤診療中心就診咨詢。骨科張春林主任專家門診（每周一下午，門診5105診室），張春林主任特需門診（每周四上午，門診5408診室）骨科吳衛(wèi)平主任專家門診（每周三上午，門診5114診室）?！豆悄[瘤骨病》?？崎T診，每周一、三、五上午，門診樓2樓2110診室（胡劍平/朱昆鵬主治醫(yī)師）?！扼w表腫物、骨與軟組織腫瘤》專病門診，每周一、三、五上午，門診樓2樓2110診室（胡劍平/朱昆鵬主治醫(yī)師）。05月08日
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燕太強主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 骨科（骨腫瘤） 股骨近端骨纖維異樣增殖癥的個體化治療進展1、纖維結構不良發(fā)病機理簡述纖維結構不良（FibrousDysplasia,FD）又稱為骨纖維異樣增殖癥，是一種先天性骨發(fā)育障礙。屬于良性骨樣病損，占所有良性骨腫瘤的7%（JAmAcadOrthopSurg，?2004）。青春期和年輕人多見。由于參與骨代謝的基因（編碼G蛋白亞基）發(fā)生突變，為獲得性功能亢進突變，正常體內GTP酶活性受到抑制，成骨細胞內cAMP（環(huán)磷酸腺苷）過量產生，正常骨發(fā)育過程障礙，產生了大量異常纖維組織或未成熟的編織骨替代了正常的骨組織（圖1）。此病雖然有基因突變（體細胞突變），但非遺傳性基因突變（胚胎突變），因此此病不會遺產給下一代。纖維結構不良可為單骨型、多骨型或多骨型合并內分泌功能障礙，如合并牛奶咖啡斑和性早熟稱為McCune-Albright綜合征；合并多發(fā)肌內粘液瘤，稱為Mazabraud綜合征。圖1：受體G蛋白突變使cAMP（環(huán)磷酸腺苷）過量產生，可刺激垂體、甲狀腺、腎上腺或性腺等；刺激皮膚細胞產生過量黑色素；出現骨代謝障礙（圖片參考InsightsImaging，2018）。2、纖維結構不良的臨床表現纖維結構不良的臨床表現各種各樣，輕重不一。80%為單骨型，最常見的發(fā)病部位是肋骨、顱骨和股骨；多骨型最常見的部位為顱骨、頜骨、骨盆和股骨。單骨型大多數患者均為偶然發(fā)現，而多骨型在幼年即可被診斷，10歲時出現明顯臨床癥狀，15歲之后不會再出現新的病變部位。單骨型一生中可能不發(fā)展或發(fā)展非常緩慢，但絕不會進展為多骨型或Albright綜合征或自行消失。圖2、股骨病變是肢體中最需要外科處理的部位（60%），（圖片參考StrategiesinTraumaandLimbReconstruction，2021）3、纖維結構不良影像學診斷單骨型和多骨型或合并綜合征的纖維結構不良影像學表現相同，?？蓡螒{X線平片做出診斷。典型的X線表現為膨脹性溶骨性病灶，骨皮質變薄，骨皮質內緣呈扇貝狀，膨脹骨髓腔呈特征性的磨砂玻璃狀。有些小病灶出現較厚的硬化邊。這些征象強烈提示骨纖維結構不良。病變部位沒有正常的骨髓組織和骨基質，可能出現出血或囊性變，因此纖維結構不良（FD）可繼發(fā)類似于動脈瘤樣骨囊腫（ABC）表現。纖維結構不良病變周圍絕不會出現骨膜反應和軟組織腫塊，除非出現了惡性轉化，但這種幾率非常罕見。另外，5歲之前一般不建議做骨掃描來除外多骨型，因為在5歲之前的骨掃描不能顯示一些小的病灶，骨掃描正常不能除外多發(fā)性病變。6歲之后所有病變幾乎均可被顯示（InsightsImaging，2018）。沒有癥狀和骨折的患者，2年復查一次。肢體其他部位的病變不必要每次都進行X線片檢查，但對于股骨的病變的患者要求每次復查X線片，觀察畸形的變化。FD病變可被描述為靜止（穩(wěn)定）、活躍（緩慢生長）和侵襲（生長迅速，并出現疼痛、病理性骨折、神經壓迫或惡性轉化表現）。圖3、靜止性病變。男性40歲（A），女性55歲（B）女性75歲（C）。三名患者均為偶然發(fā)現股骨頸“磨砂玻璃樣”病變，邊緣硬化，無皮質破壞，邊界清楚，為典型纖維結構不良表現，不需要手術，定期復查無變化。圖4、活躍或侵襲性病變。女性18歲（A），男性27歲（B），男性14歲（C），女性29歲（D），女性23歲（E），女性30歲，“牧羊拐”（F）。這些都有病理性骨折的風險或已存在病理性骨折，需要手術治療4、為啥需要特別關注股骨近端纖維結構不良由上可見，無論單骨型還是多骨型，股骨都是臨床上最常見的受累部位。尤其在股骨近端，承受了身體的垂直壓力和旋轉應力，此部位的骨強度減弱，很容易出現疼痛和病理性骨折，大部分需要外科手段干預。如下圖，股骨近端出現病理性骨折的比例高達40%（圖5）。股骨近端病理性骨折或“牧羊拐”畸形矯形在臨床上極具挑戰(zhàn)性！至今沒有確切的關于股骨近端矯形的臨床指南，報道的病例也是依賴不同大夫的經驗，根據每個患者的具體情況進行個體化處理。圖5、股骨近端纖維結構不良（圖片參考JChildOrthop，2014）5、個體化治療股骨近端靜止性病變不建議刮除植骨治療，觀察即可；活躍性病變主要位于股骨頸，股骨粗隆外側皮質正常患者，可使用微創(chuàng)空心釘內固定；出現股骨近端病理性骨折的患者，建議DHS動力髖螺釘、股骨近端鋼板或近段髓內針治療，如果同時存在股骨弓狀畸形，可同時截骨矯正股骨畸形或待骨折愈合后二期再處理；對于股骨近端“牧羊拐”截骨矯形后使用股骨全長髓內針恢復下肢力線是相對比較公認的內固定手段。纖維結構不良的治療既往認為需要處理病灶、植骨，但現在認為應該以預防和避免病理性骨折，或畸形矯正為主要目的。遵循矯形原則，恢復下肢力線和活動功能，FD截骨矯形后骨愈合能力沒有問題（JBoneJointSurgAm，?1998；JChildOrthop，2014；OrphanetJournalofRareDiseases，2018；StrategiesinTraumaandLimbReconstruction，2021）。6、兒童患者的治療難點兒童患者的特點是股骨頭骨骺和大粗隆骨骺沒有閉合，且股骨髓腔較細，股骨近端直徑小，常規(guī)成人髓內針和DHS動力髖螺釘、股骨近端解剖板可能損傷骨骺或無法使用。矯形后隨著年齡增長，畸形容易復發(fā)，且某些多骨型患者股骨近端、股骨頸和股骨頭可能都受累，內固定不牢固，容易失敗。出現股骨近端病理性骨折的患者，可以使用成人肱骨髓內針或肱骨近端解剖鋼板替代，但需要與家屬充分溝通，手術只是穩(wěn)定骨折，對疾病發(fā)展沒有實質性作用。對于無癥狀無病理性骨折兒童患者是否需要過于積極的進行早期處理和畸形矯正沒有定論。7、藥物治療進展纖維結構不良的溶骨性破壞有破骨細胞參與，RANKL通路活躍，臨床上既往應用二膦酸鹽制劑，如唑來膦酸等輔助治療纖維結構不良，近來逐漸被地舒單抗替代，原因在于地舒單抗臨床使用方便，且在回顧性多中心研究中顯示對于唑來膦酸無效的患者，使用地舒單抗仍然有效（Bone,2023）。雖然目前地舒單抗在臨床上應用于纖維結構不良為超適應證用藥，但在纖維結構不良患者上應用是安全有效的（NEnglJMed，2023）。對于纖維結構不良患者使用地舒單抗，需要應用前告知患者。8、典型病例1）女性，30歲，右股骨近端病理性骨折，微創(chuàng)空心釘內固定，人工骨注射。術后1個月活動錄像2）男性31歲，因疼痛發(fā)現左股骨近端纖維異樣增殖癥，病理性骨折。手術采用病灶刮除，自體腓骨和異體骨植入，鋼板內固定術。術后2.5年復查，骨折愈合良好，無復發(fā)，患者日?；顒雍瓦\動完全正常（錄像）3）、男性，28歲，疼痛發(fā)現右股骨近端纖維異樣增殖癥，骨折風險很高，建議手術，然而在等待住院期間行走時突然摔倒，出現病理性骨折，急診手術4）、男性，43歲，年輕時在當地行右股骨畸形矯正鋼板內固定，但矯正不滿意?，F股骨近端出現病理性骨折。這個病人首先處理病理性骨折，將原固定鋼板取出，股骨近段髓內針骨折內固定，待二期再進行股骨畸形矯正5）、男性，29歲，左股骨近端“牧羊拐”畸形，兒時曾行股骨彈性針置入，隨著年齡增長，畸形仍持續(xù)加重，現雙下肢相差7cm，患者行走跛行重，患者體重也較大，活動后容易疲勞不適，影響正常生活。制定詳細手術計劃，我們使用最新的3D打印技術，術前計算機模擬截骨角度，髓內針植入長度和位置，矯形后效果等。術中通過3D截骨導板，精確截骨矯形，髓內針內固定?；颊叱C形后雙下肢基本等長，隨訪骨折愈合良好。術后三個月復查，建議逐漸脫拐（活動錄像）9、總結股骨近端纖維結構不良容易出現病理性骨折或合并“牧羊拐”畸形，其臨床治療充滿挑戰(zhàn)，包括手術內固定的選擇、骨質條件差、是否一期進行矯形、矯形可能需要進行多次手術以及兒童股骨近端纖維結構不良的治療等。目前沒有現成的指南應用，強調個體化治療。隨著3D打印技術的出現，術前制定詳細的手術計劃，術中精確截骨矯形是最大進展，為手術帶來了便利，患者也獲得了良好的手術收益-風險比。2024年10月02日621
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張中禮主任醫(yī)師 天津醫(yī)院 小兒骨科 本期目錄：1、纖維異常增殖癥的病理生理學、評估和治療（JBJS-Am2005）2、骨纖維異常增殖癥的自然史和治療:由歐洲兒童骨科學會推動的一項多中心臨床病理研究（JPO2003）3、骨纖維異常增殖癥和McCune-Albright綜合征的治療現狀（JCO2007）4、不使用雙膦酸鹽的髓內釘固定治療纖維異常增殖癥（JCO2013）5、髓內釘聯合雙膦酸鹽治療多發(fā)性纖維異樣增殖癥伴McCune-Albright綜合征（JPO2002）6、靜脈注射帕米膦酸二鈉治療骨纖維異常增殖癥：長期有效性和治療反應預測因子的評價（BONE2004）7、針對纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征疼痛的藥物干預（IJMS2022）8、骨纖維異樣增殖的年齡相關變化以及雙膦酸鹽對骨轉換和對該疾病進展的影響（JBMR2018）9、股骨多骨型纖維異常增生冠狀面畸形的影像學分型(CORR2013)10、纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征的最佳實踐管理指南：纖維異常增殖癥/MAS國際聯盟的共識聲明（OJRD2019）文獻1纖維異常增殖癥的病理生理學、評估和治療（JBJS-Am2005）纖維異常增殖癥是一種常見的良性骨病，可能累及一個骨骼（單骨性）或多個骨骼（多骨性），并可發(fā)生于整個骨骼系統中，好發(fā)于長骨、肋骨和顱面骨。纖維異常增殖癥的病因與編碼刺激G蛋白α亞基(Gsα)的基因的激活突變有關，該基因位于20q13.2-13.3。大多數病變是單發(fā)的，無癥狀的，偶然被發(fā)現，可以通過臨床觀察和對患者教育進行管理。對于特定的纖維異常增殖癥的患者，雙膦酸鹽治療可能有助于改善功能，減少疼痛，并降低骨折風險。手術目的是活檢確診、矯正畸形、預防病理性骨折和/或消除導致癥狀的病變。皮質骨植骨優(yōu)于松質骨或骨替代品植骨，因為重塑后的皮質骨具有更好的物理特性。概述：纖維異常增殖癥是一種良性骨病，可累及單個或多個骨骼。其病因已被認為與Gsα的激活突變和導致cAMP增加的下游效應有關。多骨型往往比單骨型病變更廣泛，因而導致更多的骨骼并發(fā)癥，包括疼痛、畸形和骨折。一些多骨受累的患者亦有皮損和內分泌疾病(McCune-Albright病)或多發(fā)性粘液瘤(Mazabraud綜合征)。單骨型病變通常是偶然發(fā)現的，只需要臨床觀察。如果X線檢查結果不典型，則需要進行活檢確診。對于特定的多骨型或單純纖維結構不良患者中，雙膦酸鹽類藥物已被證明可以減輕疼痛并改善骨骼強度。有時，患者需要手術治療來矯正畸形、預防或穩(wěn)定病理性或疲勞性的骨折。同種異體皮質骨移植或全段長骨的髓內固定，對于需要手術干預的患者來說，首選同種異體皮質骨移植或行長骨全長髓內固定。文獻2骨纖維異常增殖癥的自然史和治療:由歐洲兒童骨科學會推動的一項多中心臨床病理研究（JPO2003）1999年，歐洲兒童骨科學會發(fā)起了一項關于骨骼的纖維異常增殖癥(FD)的多中心研究，目的是了解疾病的自然史，并評估當前的診斷和治療方法。在可能的情況下，我們收集和回顧了共64例診斷為單發(fā)型纖維異常增殖癥(MFD)、多骨型纖維異常增殖癥(PFD)或McCune-Albright綜合征(MAS)患者的臨床、X線、病理和分子遺傳學資料，11個中心參與進行了評估或治療。對該系列的初步分析結果表明了五個主要觀點：(1)當存在明顯的診斷陷阱時，會影響MFD的診斷，但在較小程度上會影響PFD的診斷。在骨科中心和相關的放射和病理機構中，可能會通過采用嚴格的診斷標準，或者在某些情況下通過分析纖維異常增殖癥相關的GNAS1突變來達成確診。(2)MFD位于股骨近端且病灶局限時，具有顯著的骨折風險，但在少數病例呈進展的趨勢。在非進展型病例中，無論治療方法如何，長期預后通常是令人滿意的。(3)MFD和PFD在脛骨與在股骨的特性有明顯不同。(4)正如預期，MAS患者疾病最廣泛，病程最復雜，經常發(fā)生多發(fā)骨折，需要合理的手術治療。研究發(fā)現：針對股骨骨折，保守治療、或病灶刮除加松質骨植骨，或螺釘和鋼板固定都不推薦。髓內釘內固定可以穩(wěn)定廣泛受累的骨骼，并可預防進一步的骨折和繼發(fā)的嚴重畸形；該方案為股骨或其它四肢長骨廣泛受累的患者提供了更好的急診及擇期手術選擇。(5)在骨科中心對纖維異常增殖癥患者的評估應該包括對內分泌方面和膦酸鹽代謝方面進行的全面評估(但很少這樣做)，以及適當的病理和影像學評估。關鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；GNAS1突變；骨科手術；髓內釘；病理文獻3骨纖維異常增殖癥及McCune-Albright綜合征的治療現狀（JCO2007）摘要：骨纖維異常增殖癥（FD）是一種罕見的疾病，它是由cAMP調節(jié)蛋白Gsα的偶發(fā)性、先天性突變引起的，是體細胞嵌合現象之一，其中可能存在廣泛的疾病譜。廣泛的骨骼受累通常伴發(fā)皮膚咖啡斑和/或內分泌功能障礙（如，性早熟、腎性膦酸鹽消耗、甲狀腺功能亢進和/或生長激素過量）。未被認識和治療的內分泌功能異?？梢约又毓趋赖募膊?。診斷通?；谂R床上基本體格檢查和典型的影像學表現。有時受累組織的基因檢測可能會對診斷有所幫助。在幼兒時期，與疾病相關的骨骼發(fā)病部位就已確定，而骨折畸形的并發(fā)癥在兒童時期最為明顯。在成人中更常見的癥狀是無骨折的骨痛，這也可表現于兒童中。雙膦酸鹽治療通常能有效緩解疼痛，但可能對疾病的自然史沒有影響。脊柱側彎既往被認為不常發(fā)生，現已被證明普遍發(fā)生且會進展，故需予監(jiān)測以及必要時手術治療。對于FD的手術治療仍具挑戰(zhàn)性。矯正時機及手術技術選擇仍存爭議，但在諸多方面已達成共識。（任何類型的）植骨術通常無效，因而不應作為手術干預的主要方面。通常的，髓內固定優(yōu)于側方鋼板與螺釘固定。對于病變范圍巨大且伴早發(fā)骨折與畸形者，目前沒有特別好的手術方法可以改進最終功能結果。應努力發(fā)起國際合作以明確針對此種挑戰(zhàn)性疾病的最佳手術治療策略。關鍵詞：骨折；GNAS；Gsα；疼痛；結局；脊柱側彎文獻4不使用雙膦酸鹽的髓內釘固定治療纖維異常增殖癥（JCO2013）摘要目的：對于兒童患者的纖維異常增殖癥的治療方法存在爭議。方法：我們回顧性分析了7例在我院行不使用雙膦酸鹽治療髓內釘固定的纖維異常增殖癥患者的病例。結果7例患者中共10處纖維異常增殖癥病變部位，采用了髓內釘棒固定術進行治療。在這10處病變部位中，8處在固定時已有病理性骨折。該8處均觀察到骨折完全愈合，影像學檢查未發(fā)現復發(fā)性病理性骨折。沒有出現嚴重感染或神經功能喪失，病變呈持續(xù)穩(wěn)定。結論：該系列中，髓內釘棒固定的方法治療急性病理性骨折和未完全愈合的骨骼的纖維異常增殖癥是成功的。我們觀察到所有的10處纖維異常增殖的病變部分消退，未出現明顯的長期并發(fā)癥。治療后，未發(fā)生再骨折。證據等級：Ⅳ級，病例系列關鍵詞：纖維異常增殖癥；髓內固定；雙膦酸鹽；病理性骨折；病變文獻5髓內釘聯合雙膦酸鹽治療多發(fā)性纖維異樣增殖癥伴McCune-Albright綜合征（JPO2002）摘要：作者報告了5名患有McCune-Albright綜合征兒童的系列治療結果。這些兒童采用藥物治療(雙膦酸鹽)和可延長髓內棒(Sheffield)手術治療的聯合治療方式來處理股骨和脛骨病變。所有患者的治療都是成功的，這可以通過改善他們的生活質量和臨床參數來判斷，如減少骨痛和骨折率，以及改善行走能力。五名患兒中有兩名在治療前一直坐在輪椅上?，F在所有的孩子都可以在社區(qū)內步行。在10個髖關節(jié)中，有5髖的頸干角與術后即刻相比出現了明顯的減小。關鍵詞：雙膦酸鹽；髓內釘；McCune-Albright綜合征文獻6靜脈注射帕米膦酸二鈉治療骨骼的纖維異常增殖癥：長期有效性和治療反應預測因子的評價（BONE2004）摘要骨骼的纖維異常增殖癥（FD）是一種罕見但潛在嚴重的骨病，常伴有骨折、畸形和骨痛。Gs蛋白a亞基的激活突變導致成骨細胞譜系的分化異常，其負責髓腔內纖維組織的發(fā)育和破骨細胞活性的增加。自1988年以來，這種骨吸收增加一直是我們中心使用雙膦酸鹽的理由。因此，我們分析了迄今為止使用雙膦酸鹽帕米膦酸鹽治療患者的病例系列，并尋求治療反應的預測因素。我們在一項開放性研究中治療了58例纖維異常增殖癥患者（41例成人和17例18歲以下患者），使用靜脈注射（IV）帕米膦酸鹽180mg，每6個月一次，并補充鈣和維生素D，聯合口服膦酸鹽和骨化三醇治療同時伴有腎性膦酸鹽消耗的纖維異常增殖癥患者。患者隨訪一年兩次，平均50個月，進行疼痛評估，受累骨骼的每年拍攝X光片，對骨代謝生化標志物做測量；并對髖關節(jié)受累的病例，每年進行骨密度測量。我們發(fā)現，在基線時有骨痛的44例患者中，疼痛強度隨治療顯著降低，骨代謝生化標志物顯著降低，約50%的患者在X線片上骨病變呈改善表現，表現為溶骨性病變的填充和/或骨皮質增厚。12例髖關節(jié)纖維異常增殖癥患者的骨密度顯著增加。對帕米膦酸鹽治療呈放射學反應良好的現象，未發(fā)現顯著的臨床或生物學可預測指標。在12例隨訪超過8年的患者中證實，帕米膦酸鹽長期治療是安全的。盡管缺乏對照組，我們的研究結果表明，靜脈注射帕米膦酸二鈉改善了一半的纖維異常增殖癥患者的放射學表現，降低了骨代謝，并可能降低疼痛程度。關鍵詞：骨骼的纖維異常增殖癥；雙膦酸鹽；帕米膦酸鹽；McCune-Albright綜合征；腎性膦酸鹽消耗?文獻7針對纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征疼痛的藥物干預（IJMS2022）摘要：纖維異常增殖癥(fiberdysplasia,FD)是一種罕見的非遺傳性骨病，發(fā)生在鳥嘌呤核苷酸結合蛋白α亞基刺激活性多肽1(GNAS)基因R201錯義突變后。該疾病的范圍包括從單一的纖維異常增殖癥病變到同時合并有骨骼肌外特征性的各種表現；如合并牛奶咖啡斑皮膚色素沉著、性早熟和其他內分泌疾病(被定義為MAS綜合征)。纖維異常增殖癥/MAS中最突出的疾病表現之一是疼痛，也是最具挑戰(zhàn)性的治療之一，來自于：（i）纖維異常增殖癥/MAS的異質性，(ii)疼痛表型為顱面和肌肉骨骼的疼痛，(iii)缺乏對疼痛機制的研究，在纖維異常增殖癥/MAS的治療中尚缺乏經過嚴格驗證的鎮(zhèn)痛策略。目前，纖維異常增殖癥/MAS患者可以經過系列的藥物治療，以降低骨骼疾病的活躍，并減輕疼痛。我們分析了目前在纖維異常增殖癥/MAS中使用雙膦酸鹽、地舒單抗和其他治療方法的證據，并討論了可能實現疼痛緩解的潛在藥理機制。此外，我們強調評估纖維異常增殖癥/MAS單個病例中疼痛所表現的范圍，從而進一步闡述到對纖維異常增殖癥/MAS使用有效鎮(zhèn)痛治療仍存在相關的困難。本文討論了纖維異常增殖癥/MAS如何識別和驗證有效鎮(zhèn)痛治療的下一步可行方案，如采用隨機對照試驗和探索這種罕見骨病的新的鎮(zhèn)痛途徑。關鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；疼痛；無痛；雙膦酸鹽；地舒單抗文獻8骨纖維異樣增殖的年齡相關變化以及雙膦酸鹽對骨轉換和對該疾病進展的影響（JBMR2018）摘要：纖維異常增殖癥（FD）是一種嵌合性疾病，其中骨組織被纖維骨組織替代。病變在兒童期進展，到15歲時達到最終變化。體外數據表明，該疾病在成年期活動性降低；但缺乏臨床數據支持這一概念。骨轉換標志物（BTM）已被用作判斷纖維異常增殖癥疾病活動性的標志物；然而，BTM變化的自然史、抗骨吸收治療的效果及其與臨床結果之間的關系尚未得到描述。本研究的目的是描述：1）纖維異常增殖癥疾病活動的自然史及其與疼痛的關系；2）雙膦酸鹽對BTM自然史的影響；3）二膦酸鹽對兒童期纖維異常增殖癥負擔進展的影響。在對纖維異常增殖癥/MAS自然史研究中，我們對178例受試者的疾病負荷評分和堿性膦酸酶、骨鈣素、NTx、FGF23和RANKL水平進行了審查，其中有73例受試者接受了雙膦酸鹽治療。BTM、RANKL和FGF23表現出隨年齡的持續(xù)降低的特征。雙膦酸鹽治療沒有顯著影響B(tài)TM的這種年齡依賴性降低的特征。與兒童相比，成人的疼痛更普遍和嚴重，但與BTM無關。在兒童中，疾病負擔的進展不受雙膦酸鹽的影響?？傊w維異常增殖癥與年齡依賴性的骨轉換標志物和其他反應疾病活動的標志物的下降有關。相比之下，疼痛在纖維異常增殖癥成人中更頻繁和嚴重，與骨轉換標志物無關。雙膦酸鹽治療不會顯著影響年齡依賴性骨轉換標志物降低這一特征，也不會阻止兒童纖維異常增殖癥疾病負擔的進展。在評價雙膦酸鹽在其對纖維異常增殖癥治療的患者的使用和反應時，以及在任何使用BTM作為替代終點的研究中，應考慮以上這些結果，以及抗骨吸收藥物的不良反應。關鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；骨轉換的生化指標；抗骨吸收藥物文獻9股骨多骨型纖維異常增生冠狀面畸形的影像學分型(CORR2013)背景：骨骼的纖維異常增殖癥是一種骨骼發(fā)育不良，以多種形式影響股骨，導致畸形、骨折和疼痛。股骨近端最常累并呈向遠端進展的趨勢，從而產生典型的牧羊拐彎曲畸形。然而，關于多骨性的纖維異常增殖癥的股骨畸形的范圍和進展的資料很少。問題/目的：本研究的目的是：（1）建立多骨性的纖維異常增殖癥的影像學分類；（2）檢驗該分類在觀察者內部和觀察者之間的可靠性；（3）描述多骨性的纖維異常增殖癥的患者在多個中心接受了多種途徑的治療后的影像學進展。方法：回顧性分析了84例成人多骨性的纖維異常增殖癥患者127股骨的X線片。59股骨接受了一次或多次手術。冠狀面X線片評估頸干角和沿整個股骨干向下至遠端骨骺的成角畸形。四名觀察者每隔一段時間對每張照片進行兩次評價；使用kappa統計量進行觀察者內部和觀察者之間的信度檢驗。89股骨(70%)可用于隨訪，以評估平均10年(范圍6-20年)的進展情況。結果：在未治療和手術的股骨中均發(fā)現了6種可重復的畸形類型：1型(24%)，頸干角正常，股骨近端形狀改變；2型(6%)，孤立性髖外翻伴頸干角＞140°；3型(7%)，孤立性髖內翻伴頸軸角＜120°；4型(20%)，股骨近端側彎，頸干角正常；5型(14%)，與4型相似，但伴有髖外翻；6型(29%)與4型相似，但伴有髖內翻。觀察者間和觀察者內kappa值均良好，范圍為0.83~0.87。89股骨中有46個(52%)有股骨全長X線記錄，發(fā)現原始畸形有進行性惡化，盡管形態(tài)保持不變；1型和2型傾向于不進展，而3型到6型則有進展。結論：我們提出了一種可重復的多骨的纖維異常增殖癥相關股骨畸形的X線分型，可以作為評估和治療這些畸形的工具。在回顧了127例股骨的X線片后，我們確定了6種可重復的股骨畸形類型。證據級別Ⅲ級，診斷性研究。文獻10纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征的最佳實踐管理指南：纖維異常增殖癥/MAS國際聯盟的共識聲明（OJRD2019）摘要：纖維異常增殖癥/McCuneAlbright綜合征（FD/MAS）是由于GNAS基因的體細胞功能獲得性突變引起的廣泛疾病。該突變導致靶組織中的過度活性，并導致了嚴重程度和發(fā)病年齡不同的臨床特征的廣泛表型。由于這種疾病的罕見性及其在多個專業(yè)中的不確定的表現，常常導致誤診、以及在調查和治療中的出現不適當的多變性。為了解決這個問題，我們由臨床醫(yī)生、研究人員和患者倡導者組成的國際聯盟為纖維異常增殖癥/MAS的定義、診斷、分期、治療和監(jiān)測制定了實用的臨床指南，以增強患者的能力，并支助一般和專業(yè)醫(yī)療保健的臨床團隊。由于缺乏強有力的證據來指導看護，該指南是基于已有發(fā)表文獻的回顧、作者長期的廣泛經驗、參與纖維異常增殖癥/MAS患者護理的其他醫(yī)療保健專業(yè)人員的意見以及全球患者和患者群體的反饋來制定的。因此這是一套陳述性的聲明，以告知醫(yī)療保健專業(yè)人員、患者、其家庭、護理人員和患者群體的最佳護理實踐。預計這些建議的實施將在國際上改善纖維異常增殖癥/MAS患者的護理。關鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；指南；診斷；管理2023年05月30日820
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孫勝副主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 骨科 骨性纖維結構不良(OFD)原稱長骨骨化性纖維瘤，病理特點類似于頜骨骨化性纖維瘤.按2013版WHO骨腫瘤的病理分類,骨纖維異常增殖癥稱之為骨的纖維性骨結構不良(FD)。骨纖維性結構不良好發(fā)于下頜骨，且成年人多見，邊界清楚，刮除術后很少復發(fā)，長骨的骨纖維結構不良常侵犯幼兒或兒童的脛骨或腓骨，許多病人出現腫脹，有或無疼痛，這種病變常單發(fā)，但同一肢體的脛、腓骨均可受累。多數患兒因偶然發(fā)現小腿包塊、小腿前弓畸形就診。少數病例可引起不完全性骨折,斷端多無錯位。X線表現：溶骨性病變偏心性的位于骨干或干骺端，骨皮質可膨脹，特別是脛骨，也可有前后位彎曲變形，溶骨性破壞區(qū)有時連合成片，呈毛玻璃樣或空泡樣，周圍有反應骨。根據X線表現需要鑒別的有纖維結構不良、非骨化性纖維瘤，與纖維結構不良區(qū)別點是病變位于骨皮質內?！静±怼吭诶w維基質中的編織骨小梁有骨母細胞包繞，病變范圍內再現的骨小梁比纖維結構不良更具定向性，但兩者的組織學區(qū)別常有困難，結合X線表現來鑒別是有幫助的?！尽局委煛坎∪说?5歲時多數病變停止生長。根據這些觀察結果，Enneking建議采取保守治療，在兒童生長期可用適當的支具來預防畸形。他建議手術越晚做越好，如果生長期的兒童必須進行手術治療，為了防止復發(fā)，廣泛切除是必要的。在成人中邊緣切除甚至病灶內切除亦不復發(fā)，放療和化療對骨化性纖維瘤無效。2023年05月19日820
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孫勝副主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 骨科 本病目前尚無特殊治療方法，大多數單發(fā)型纖維結構不良無癥狀者多不需要治療，只需要觀察，預防病理性骨折的發(fā)生。外科治療適應證取決于三個因素，即癥狀和臨床影像表現、年齡和結構不良的范圍。1.癥狀與體征如果無癥狀，無潛在骨折危險，不需要手術。2.年齡年齡與刮除和植骨能否成功之間有明顯的聯系。兒童期外科手術后，病變易復發(fā)，植入骨腔的骨大部分吸收；青少年時期，成功與失敗概率基本相同；而成人期的治療容易成功。3.結構不良范圍復發(fā)的可能性不一定取決于結構不良的范圍。因此，刮除和骨移植僅僅且主要適于成人局限性和有癥狀的纖維結構不良。兒童最好行有限的治療，對畸形行截骨矯正和內固定。單發(fā)型手術治療方法有刮除，刮除植骨，刮除后采用冷凍外科治療，刮除植骨并用內固定，刮除病變后用骨骼代用品——骨水泥填充。單純刮除或刮除植骨容易復發(fā)，主要是因病變清除不徹底而致。局部病灶大塊切除，用腓骨或脛骨植骨效果較好。多發(fā)型纖維結構不良者不宜施行手術，應保護患肢，預防畸形發(fā)展，防止病理性骨折的發(fā)生。青春期并不能停止病變的發(fā)展，在成年人以后病變趨向穩(wěn)定。多發(fā)型對有癥狀的部位，畸形嚴重者，影響肢體功能者，可采用手術治療。可行刮除植骨內固定或截骨矯形時同時采用刮除植骨內固定。病理性骨折時，可先治療骨折，待骨折愈合后再行手術治療。亦可骨折與病變同時治療?？傊委煶扇伺c兒童有癥狀的纖維結構不良，采用病灶清除加內固定比單純刮除、自體骨松質移植效果為好。對病灶大塊切除，或采用冷凍外科可取得較好結果。放射治療對纖維結構不良無效，反可引起惡變。Albright綜合征者，可因其他系統并發(fā)癥于早年死亡。2023年05月14日528
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傅繼弟主任醫(yī)師 中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院 神經外科 這有一個問題，是28歲一個男性的病人。 骨纖維結構不良，這叫骨異常增殖癥啊。 雙眼視力差。 呃，副主任手術后視力恢復了。 但是一側頭部又隆起了。 不想開顱手術可以嗎？ 啊，可能這是我早早期的病人，這個28歲呢，基本是這個青春期過了。 呃，早年呢，就一般都是可能七八歲左右的孩子，這種比較多，他會壓壓迫雙側視力。 視神經管導致視力差啊，做了。 呃，早年是做的開顱手術啊，當然后期呢，有是隨著內鏡的開展呢，我是主張用微創(chuàng)，就是從鼻子啊手術，這樣就避免了開顱手術了啊。 這個一側頭部隆起，這個可能是剛才講這個骨纖維結構不良呢，一個是，一個是視力問題，再一個就是影響美觀了啊，像你這種情況呢，可能就是。 嗯，就是青春期已經過了，就是單純的想美觀一下，這種情況呢，呃，我認為是可以不開顱。 緊緊的就是把這個顱骨增生的顱骨磨除掉啊，這個是在目前在我們醫(yī)院開展這種手術，就不開顱的微創(chuàng)的治療啊，這個可以找我到門診上啊，面診一下。2022年12月02日56
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傅繼弟主任醫(yī)師 中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院 神經外科 有問題來，我先回答問題啊，嗯。 嗯，我孩子骨纖維結構不良，右側頭部隆起，可以不開顱把骨磨掉嗎？大家知道可能我在這個同仁醫(yī)院呢。 當神經外科主任呢，是20多年。 然后呢，治療是骨纖維結構不良，是一個國內最大的一個病例數啊，有100多例的病人啊。 骨纖維結構不良呢，又叫骨纖維異常增殖癥啊，它并不是一個真正的，呃，腫瘤的一個結構啊，它會是個自限性的疾病。 他隨著這個年齡，青春期過了以后呢。 一般呢，咱們這個正常的就是說30左30左右歲呢，這個青春期就過了啊，這時候可以，如果有這個。 嗯。 病變呢，可以再做個最后的治療。 啊，一般呢，這，這種病人呢，到了，呃，找我就診的，一般是兩個主訴，一個是這個頭部這個。 由于纖維組織長到骨組織內呢，骨這個膨脹性增長啊，就是說頭像長了一個犄角，或者整個隆起的一個狀態(tài)。 可以合并眼眶啊，整個的一個隆起。 啊，呃，另一個主訴呢，就是往往是這個視力不好啊，有的是單側，大多是單側，也有雙側的啊。 隨著這個青春期的這個激素的生長呢，它會這個這個。 呃，這個異常增殖癥會，嗯，比較在顱底這比較彌漫，彌漫這累積這個雙側2022年12月02日64
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劉斌副主任醫(yī)師 廣西醫(yī)科大學附屬腫瘤醫(yī)院 骨軟組織外科 骨纖維異樣增殖癥是一種良性纖維骨腫瘤，國內發(fā)病率為10~30/100萬，占骨腫瘤樣病變的首位，發(fā)病人群以兒童及青少年多見，通常不易惡變。但仍然有不少患者備受骨纖維異樣增殖癥的困擾，越來越多的人希望了解骨纖維異常增殖癥的治療方法。什么是骨纖維異樣增殖癥？骨纖維異常增殖癥（FD）是一種較為罕見的骨骼疾病，是指骨的纖維組織的增生、變性，通過化生而形成的骨為幼稚的交織骨，又稱骨纖維結構不良，多見于11～30歲青年人。骨纖維異樣增殖癥可發(fā)生于任何骨骼，但四肢長骨為多，有單發(fā)也有多發(fā)，多位于長骨的干骺端，可局限或向骨干擴散，股骨的近遠端、脛腓骨近端是常見的部位，其次有肱骨、肋骨、鎖骨、骨盆、脊椎骨、頜面骨等，多發(fā)型骨纖維異樣增殖癥常累及一側肢體，偶爾也可雙側發(fā)病。臨床上將骨纖維異樣增殖癥分為單發(fā)型、多發(fā)型和McCune-Albright綜合征(MAS)。骨纖維異樣增殖癥治療方法骨纖維異樣增殖癥的癥狀不同，治療方法也不相同。一般情況下，該疾病的治療需要兒科醫(yī)生、內科醫(yī)生、骨科醫(yī)生等系統而全面的評估患者，并制定出合理的治療方案。具體的治療方法需要根據患者疾病的進展、癥狀、年齡、健康情況等確定。某些情況下，骨纖維異樣增殖癥并不會引發(fā)任何癥狀，在這種情況下，患者僅需定期檢查，確定病變是否進展即可。針對出現癥狀的患者，可以通過雙膦酸鹽類藥物（如帕米膦酸、阿侖膦酸鹽等）來，抑制破骨細胞活性，從而減輕骨纖維組織的變性；也可通過鈣、維生素D與藥物聯合使用，減輕患者的骨痛。如果患者對膦酸鹽類藥物的治療無反應，或改善后又出現復發(fā)，此時可以采用靜脈注射唑來膦酸的方式減輕患者的骨痛。另外，鈣劑、維生素D可作為患者的補充治療,合并低磷血癥患者可酌情補充磷制劑。而對于病情嚴重的患者，多采用手術治療，常用的術式為截骨術、固定術和骨移植等。手術治療可以糾正骨纖維異樣增殖癥患者的畸形和肢體長度差異，根除有癥狀的病變（如引起疼痛或壓迫神經的病變），治療特定的并發(fā)癥（如脊柱側彎等）。但是手術一般對單發(fā)型的成年人更有效。雖然目前針對骨纖維異樣增殖癥可采用藥物及手術的方法治療，但患者的預后仍然有限。根據2016年的一項針對平均年齡為5歲的骨纖維異樣增殖癥患兒進行的7年隨訪發(fā)現，61%的患者股骨畸形程度出現明顯進展，僅有13%的患兒畸形未見明顯變化。因此，針對該疾病的治療迫切需要研發(fā)出新療法。目前美國正在研究藥物托珠單抗（Tocilizumab）作為骨纖維異樣增殖癥的潛在療法。托珠單抗是一種通過阻斷白細胞介素6（IL-6）的活性而抑制癥狀的藥物，IL-6是多效性的致炎性因子,由多種細胞合成，包括T細胞、B細胞、單核細胞及成纖維細胞，是刺激骨吸收的一種細胞因子。研究人員認為抑制IL-6可以有效降低骨吸收。2022年11月17日613
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張春林主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 骨科 ????骨纖維結構不良也叫骨纖維異樣增殖癥，在世界衛(wèi)生組織（WHO）2013版中歸類為性質不明的良性腫瘤，占良性骨腫瘤的5%～10%。本病發(fā)病原因不甚明確，目前認為是由于人胚胎期鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的α亞基（Gsα）基因突變而導致的，不過該病不具有遺傳性。纖維結構不良是骨的發(fā)育停止在未成熟的編織骨階段，不能形成正常的骨小梁，組織學上表現為正常的松質骨被礦化不完全的骨質和纖維組織構成。病變可分為單發(fā)型，多發(fā)型和McCune-Albright綜合癥這3種類型。什么人容易得？根據文獻報道，骨纖維結構不良年發(fā)生率大約為1/30000?；颊咂骄?8歲時初次出現癥狀，即骨成熟以后。骨纖維結構不良往往表現為顯著的女性易發(fā)，男女比例大約為1:2。骨纖維結構不良最常見的部位是股骨（50%），其次是顱骨和骨盆。有哪些類型？單發(fā)型：最為常見的類型，一般是良性的。病變常累及干骺端。長管狀骨多見于股骨近端，其次為脛骨。扁平骨多見于肋骨和顱面骨。本型臨床癥狀輕，患者常覺有局部酸脹、輕微疼痛等不適感覺。常因局部腫脹或發(fā)生病理性骨折前來就診而發(fā)現。多發(fā)型：多發(fā)型病變較廣泛，大約85%的病例會發(fā)生病理性骨折。癥狀出現早，可發(fā)生于全身骨骼，常累及一側肢體，雙側肢體同時侵犯時可產生各種畸形。對于發(fā)生于股骨的病變，可因多次病理性骨折產生髖內翻、肢體短縮等畸形。病情重者可出現典型的“牧羊人手杖”畸形。若病變發(fā)生于脛骨，可出現膝內翻、膝內翻、脛骨前凸、小腿過長等畸形。若病變發(fā)生于顱骨，可出現額頭突出，眼球突出并向外下方移位，即特殊的“獅面”面容。McCune-Albright綜合癥：本型多見于女性，男性少見。典型三聯征為多發(fā)性骨纖維結構不良、皮膚的牛奶咖啡斑、內分泌異常等。嬰幼兒時期即可有陰道出血現象。兒童期可提前出現第二性征,性器官提早發(fā)育。本型病患受內分泌影響，兒童期身材比同齡兒童略顯高大，成年后則比正常人矮小。偶有智力低下，極少數病患合并甲狀腺功能亢進，糖尿病，腎臟及心血管畸形。如何診斷？通常患者因局部疼痛、腫脹或者病理性骨折就診后，結合影像學及病理檢查可以確診。X線：單發(fā)病變通常在髓腔內，長骨的干骺端。骨皮質變薄形成缺損，呈模糊的髓腔內放射透明區(qū)，周圍有硬化邊，病變內可見假性骨小梁，無骨膜反應。多發(fā)型則累及數骨，同側的髂骨、股骨、脛骨、腓骨常被累及。四肢長骨病變常累及骨的全部，髓腔寬窄不均，其增寬處骨皮質變薄并擴張。部分高度膨脹，其中有囊性改變，常表現為病理性骨折。如果X線表現為溶骨范圍界限不清，骨皮質缺損和臨近軟組織腫塊則提示惡變。磁共振成像：T2呈均勻高信號。病變可以擴展到髓腔，如果髓腔內較大的病變需要考慮釉質細胞瘤的可能性，多有整個髓腔的受累。病變內無軟組織成分，也沒有骨皮質破壞。病理檢查：影像學上鑒別釉質細胞瘤和骨性纖維結構不良比較困難，鑒別需要病理學檢查。骨性纖維結構不良病灶通常小于釉質細胞瘤。骨性纖維結構不良病灶通常小于?6～7?厘米，釉質細胞瘤平均為?13?厘米。圖1：一例脛骨骨纖維結構不良的X線、CT、MRI及病理學檢查結果。手術方式有哪些？病灶刮除：適用于小病灶，不推薦植骨。外固定：用于臨時矯正或固定；髓內釘內固定：首選方法，可以將受累的骨骼橋接起來。截骨矯形+鋼板或鈦板內固定：糾正畸形、改善力線。關節(jié)置換：對于反復復發(fā)無法根治或者內固定失敗的患者，關節(jié)置換也是替代的治療方法。圖2：一例股骨頸骨纖維結構不良，采用刮除植骨聯合腓骨移植重建。預后如何？進展：61%的患者股骨畸形程度出現明顯進展，同時伴有病灶侵襲股骨范圍明顯擴展、股骨皮質變薄以及股骨矩侵蝕破壞明顯等表現。僅有?13%的患兒畸形未見明顯變化。尤其是年齡＜18?歲者，應當充分考慮到疾病進展的各種危險因素，做到定期復查避免股骨近端積累骨折造成形變，出現嚴重的“牧羊拐”畸形。惡變：骨纖維結構不良是一種良性病變，通常不易惡變。0.4%～4%的惡變通常與接受放射治療關系密切。起源于骨纖維結構不良病變的骨骼惡性腫瘤包括骨肉瘤、纖維肉瘤、軟骨肉瘤等。圖3：文獻報導的一例脛骨骨纖維結構不良復發(fā)后惡變的病例。參考文獻：1、潘壵,張春林,董揚,等.脛骨皮質內纖維結構不良1例[J].中國矯形外科雜志,2006,14(9):718-719.?2、GeelsRES,MeierME,SaikaliA,TsonakaR,Appelman-DijkstraNM,BoyceAM:LongBoneFracturesinFibrousDysplasia/McCune-AlbrightSyndrome:Prevalence,NaturalHistory,andRiskFactors.Journalofboneandmineralresearch?2022,37(2):236-243.3、BenhamouJ,GensburgerD,MessiaenC,ChapurlatR:PrognosticFactorsFromanEpidemiologicEvaluationofFibrousDysplasiaofBoneinaModernCohort:TheFRANCEDYSStudy.Journalofboneandmineralresearch2016,31(12):2167-2172.4、同志超,王坤正,焦寧,楊團民,張文,陳博:股骨近端纖維結構不良的手術治療.中國骨傷2011,24(4):4.5、劉巍峰,丁宜,楊勇昆,等.骨纖維結構不良惡變的病例對照研究[J].中國腫瘤臨床,2018,45(19):1009-1015.?2022年08月18日2077
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方斌主治醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 顱頜面骨纖維異常增殖癥（以下簡稱“骨纖”）一方面導致頭面部骨組織異常增生，一方面使局部軟組織如肌肉、脂肪、皮膚因牽張而松垂變形，更嚴重者甚至出現五官畸形。因此治療骨纖是一項復雜工程，既要切除、重建骨組織，又要完成局部軟組織的懸吊、復位，換句話說，只有“軟硬兼施”，才能取得令人滿意的治療效果。而骨組織和軟組織的綜合治療，正是整形外科治療骨纖的獨門絕技。對于病變比較廣泛，或病變累及重要結構，導致無法完全切除的患者，通常采用部分（廣泛）切除的手術方法。簡單來說，手術過程猶如雕塑一般，參照正常側，對患側變形的骨質進行削除打磨。目前利用三維導航技術，部分切除病灶后就能在很大程度上恢復功能，并改善美觀（請參考《“照貓畫虎”——三維導航治療顱頜面骨纖維異常增殖癥》）。有時部分切除塑形尚不能達到理想的美容效果，則需要聯合應用其他整形技術：①輪廓手術，如病灶累及面中部眶顴區(qū)域，為避免面中部寬度矯正不足，可采用顴弓內推術改善側面突起；②正頜手術，如病灶造成咬合平面傾斜，可采用上下頜骨截骨，調整咬合平面；③頦成型術，必要時采用頦部截骨，矯正頦部偏斜，可明顯提高術后的整體效果。對于單骨型非重要功能部位的病變，可采用完全切除的手術方法，將病灶徹底完整切除，并采用自體骨或人工材料進行修復重建，具體重建方法有：①自體骨游離移植，可將自體顱骨外板、髂骨、下頜骨外板等部位，經塑形后游離移植，重建顱面部的形態(tài)；②吻合血管的骨瓣移植，對于嚴重變形扭曲且無法保留功能的上、下牙槽骨畸形，可用吻合血管的游離腓骨瓣修復骨缺損，重建頜骨的連續(xù)性；③人工材料，根據術前三維重建數據，預制個性化修復假體，可大大提高修復的準確性，常用的生物材料包括人工骨、PEEK等。在骨纖的作用下，不僅頭面部骨組織會發(fā)生異常增生，局部軟組織也因牽張而變形，需要聯合應用其他整形技術，完成局部軟組織的復位：①對于局部軟組織明顯松垂的患者，需加做面頰部懸吊手術，如可用不吸收縫線、不吸收鉚釘等，將咬肌上緣、顴大肌起點及眼輪匝肌上緣，向眶外緣外眥方向懸吊，矯正軟組織松弛。②對于局部脂肪組織明顯冗余的患者，可加做脂肪抽吸手術或頰脂肪墊部分去除術，改善面部對稱性。顱頜面骨纖維異常增殖癥造成的問題是兩方面的，整形外科在平衡功能與美學的基礎上，綜合運用顱頜面相關技術，緊密結合計算機輔助的數字化外科技術等現代科技，考量患者自身疾病特點，制定個性化治療方案，通常能夠取得令人滿意的治療效果。更多關于顱頜面骨纖維異常增殖癥的治療介紹，請閱讀以下文章：《“面部輪廓和功能的隱形殺手”——顱頜面良性纖維骨病》《我的半張臉怎么變大了？警惕顱頜面骨纖維異常增殖癥》2022年03月24日1163
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