是由于APC基因(5q21)缺陷導(dǎo)致的常染色體顯性家族性息肉病綜合征，結(jié)腸內(nèi)通常會有大量(>100個)結(jié)腸腺瘤性息肉。終生患結(jié)直腸腺癌的風(fēng)險基本上為100%。因此建議在20-30歲左右做預(yù)防性全結(jié)腸切除術(shù)。如果保留直腸，必須直腸鏡監(jiān)測殘端。有家族史APC基因突變的兒童應(yīng)從10-12歲開始每1-2年接受一次乙狀結(jié)腸鏡檢查?；颊哌€可能發(fā)生胃、小腸、骨等處腫瘤。非結(jié)直腸癌死亡的最常見原因是十二指腸/壺腹癌和硬纖維瘤并發(fā)癥。

一、概述家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP)是一組以結(jié)直腸多發(fā)腺瘤為特征的常染色體顯性遺傳的綜合征，該病的特征是結(jié)腸和直腸內(nèi)生腺瘤可達(dá)100-1000個，也有結(jié)腸外表現(xiàn)。過去，此病常常被稱為結(jié)腸息肉病(Multiplepolyposisofthecolon)、遺傳性結(jié)腸息肉病(hereditarypolyposiscoli)、家族性多發(fā)性息肉病(familialmultiplepolyposis)、結(jié)腸家族性息肉病(famlalpolyposisofthecolon，F(xiàn)PC)、結(jié)腸腺瘤性息肉病(adenomatouspolyposiscoli，APC)，現(xiàn)今觀點認(rèn)為此病有遺傳性家族史、腺瘤并不局限在結(jié)腸、此病常表現(xiàn)為一組疾病群，故多稱為FAP。家族性腺瘤性息肉病如不予治療，不可避免地出現(xiàn)癌變，且可表現(xiàn)為同時多原發(fā)性腸癌，屬于遺傳性大腸癌的一種。二、發(fā)病機理FAP由結(jié)腸腺瘤性息肉病(adenomatouspolyposiscoliAPC）基因突變造成，該基因位于5q21-22，屬抑癌基因，突變方式繁多。最常見的APC基因突變?yōu)榛蛐蛄械淖兓鴮?dǎo)致終止密碼提前出現(xiàn)，產(chǎn)生無功能的截縮蛋白。超過80％的FAP患者可檢測到突變的APC基因，但約20％的患者應(yīng)用現(xiàn)有的基因檢測技術(shù)未能發(fā)現(xiàn)APC基因的突變。三、臨床表現(xiàn)????FAP主要表現(xiàn)為腸道息肉生長后才出現(xiàn)胃腸道癥狀。主要的臨床特征是大腸黏膜上廣泛分布大量小型腺瘤，息肉的數(shù)量隨著年齡增大而增多，嚴(yán)重者從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生息肉，息肉數(shù)量可達(dá)數(shù)千個。該病患者嬰兒時期多無息肉，僅少數(shù)患者在幼兒時期就開始生長息肉，大多數(shù)患者息肉青少年時才出現(xiàn)，一般在15-25歲左右才出現(xiàn)癥狀。?發(fā)病初期無明顯癥狀，隨著息肉的增多、增大，患者可出現(xiàn)腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數(shù)增多等表現(xiàn)。常見的癥狀是腹部隱痛、腹瀉、粘液血便或少量血便、偶有大量便血，便血多為間歇性，肛門部下墜感，常誤診為內(nèi)痔或慢性結(jié)腸炎。息肉逐漸增大，增多，上述癥狀加重。個別患者由于息肉較大，出現(xiàn)腸套疊時，患者出現(xiàn)腹痛，腹脹，惡心、嘔吐等腸梗阻癥狀，有的腸套疊可自行復(fù)位，癥狀可以緩解，但套疊可反復(fù)出現(xiàn)?；颊哂捎陂L期腹瀉，粘液血便，故可出現(xiàn)貧血、乏力、低蛋白血癥等。四、病理特征??FAP的病理特征是胃結(jié)腸多發(fā)腺瘤，平均發(fā)生年齡約為16歲。主要是大腸內(nèi)廣泛出現(xiàn)數(shù)十到數(shù)百個大小不一的息肉，嚴(yán)重者從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生息肉，息肉數(shù)量可達(dá)數(shù)千個。息肉常密集排列，有時成串、成簇。組織學(xué)類型包括管狀腺瘤、管狀-絨毛狀腺瘤或絨毛狀腺瘤，以管狀腺瘤最多見，呈絨毛狀腺瘤結(jié)構(gòu)的十分少見。息肉越大并且越呈絨毛狀，發(fā)生局灶性癌的可能性越大。其發(fā)生大腸癌年齡約為40歲，終身罹患腸癌的風(fēng)險非常高。五、分類典型FAP和輕型FAP兩種類型。典型FAP的特點是出現(xiàn)數(shù)目眾多的息肉樣腺瘤，通常達(dá)數(shù)千個，遍布于整個結(jié)腸。輕型FAP的特點是出現(xiàn)較少的結(jié)腸息肉，通常少于一百個，息肉常為扁平狀，往往分布在右半結(jié)腸。95％的家族成員在平均35歲時出現(xiàn)結(jié)腸腺瘤，多數(shù)成員40歲左右發(fā)生癌變。80％的患者同時出現(xiàn)小腸腺瘤，5-10％發(fā)生小腸腺癌，50％有胃息肉。還有部分病人合并.胃腸外疾病，如：甲狀腺腫瘤、腹部硬纖維瘤、骨瘤、表皮樣囊腫和肝胚細(xì)胞瘤、還有的合并天性視網(wǎng)膜色素上皮增生、軟組織腫瘤、骨瘤和牙齒發(fā)育不良及中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。六、主要檢查?????內(nèi)鏡檢查是FAP的主要檢查手段，包括胃腸鏡。內(nèi)鏡下FAP患者可見多發(fā)腺瘤樣息肉，難以見到正常粘膜，息肉僅累及大腸。息肉的分布以直腸最多，其次是乙狀結(jié)腸和降結(jié)腸、橫結(jié)腸等。??????內(nèi)鏡檢查不但可以明確息肉的大小，分布及形態(tài)，而且還可以活檢明確息肉的性質(zhì)，內(nèi)鏡下見大腸息肉多如黃豆大小，即≤12.5px。半球型或廣基底，息肉密集分布的腸段難以看到正常粘膜，在小息肉之間?？煽吹缴⒃诘模?5px的短蒂或?qū)捇椎傧⑷獯嬖?，呈分葉狀或絨毛狀，常有充血、水腫、糜爛、出血。小息肉多無充血、水腫。有以下一些癥狀或狀況的人需要進行腸鏡檢查：a?不明原因便血、特別是暗紅色血便或有血塊的患者；b?不典型的腹部疼痛；c?不明原因的腹瀉、膿血便；d?不明原因的便秘；e?有腫瘤家族史且超過35歲的人；f?符合家族性息肉?。‵AP）家族中的患者，需要在10歲后進行定期腸鏡隨訪；g符合遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）家族中超過18歲以上的人；h?無任何癥狀超過45歲以上的人，需要進行第一次腸鏡檢查，如果無異常發(fā)現(xiàn)需要進行3-5年一次的腸鏡檢查；發(fā)現(xiàn)結(jié)腸息肉按照結(jié)腸息肉的隨訪方法進行隨訪。???初次內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)腺瘤，一律電切活檢，證實為腺瘤者，3年后應(yīng)隨訪進行結(jié)腸鏡檢查。如第一次隨訪檢查顯示正?；虬l(fā)現(xiàn)單個小型管型腺瘤，則下次隨訪檢查可延至5年之后；相反，如息肉體積大，數(shù)目多，則檢查的間隔時間應(yīng)縮短。內(nèi)鏡是預(yù)防FAP息肉進展演變，預(yù)防和治療息肉惡變的最簡單的方法?！∑?、其他檢查1、肛門指診可觸及多個葡萄串樣大小息肉。2、上消化道鋇餐檢查以發(fā)現(xiàn)上消化道的息肉而進行處理3、糞便隱血試驗大便隱血、粘液血便是早期大腸癌特征之一，但是此方法假陽性率較高，且并非所有的大腸癌均有出血。4、眼底鏡檢查有80-95％以上的FAP患者可見先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大（congenitalhypertrophyofretinalpigmentepithelium，CHRPE），雙側(cè)眼底均可見，即在視網(wǎng)膜上可見一種橢圓形扁平的有邊界的色素變化的病灶，周邊多為透亮光環(huán)，一般均在4只以上，它是FAP的特異表現(xiàn)。作為一種標(biāo)志，懷疑者可以通過眼睛的檢查（眼底鏡檢查），發(fā)現(xiàn)患有該病的線索。由于這種病有家族積聚性，因而如果家族中有一個人確診，其他成員便應(yīng)進行相關(guān)檢查（包括眼底檢查）。該方法是具有高度靈敏度和特異性的FAP輔助診斷，是家系成員篩選安全、有效的手段。

家族性腺瘤性息肉?。╢amilialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP）是最常見的息肉病綜合征，占所有腸癌患者的1%，家族性腺瘤性息肉病屬常染色體顯性遺傳，由APC基因胚系變異導(dǎo)致，近1/3病例的基因變異屬新發(fā)。新發(fā)基因變異個體可以將變異基因傳給后代，傳遞概率為50%。家族性腺瘤性息肉病可分為兩大類：經(jīng)典型和衰減型。經(jīng)典型:以遍布整個大腸、數(shù)目>100個的腺瘤性息肉和微腺瘤為臨床表現(xiàn);患者一般十幾歲時開始出現(xiàn)腺瘤,如不治療,至50歲時100%的患者會轉(zhuǎn)變?yōu)榻Y(jié)直腸癌。衰減型：具有10~99個同時性結(jié)直腸腺瘤,與經(jīng)典型比較,這類患者有腺瘤數(shù)目少、發(fā)病年齡晚、更多地分布于近端結(jié)腸的特點。經(jīng)典型和衰減型鑒別要點是腺瘤性息肉的數(shù)目（100個為界）。經(jīng)典型家族性腺瘤性息肉?。合⑷忾_始生長的平均年齡為15歲,在青少年期,患者整個大腸有成百上千的腺瘤性息肉,息肉惡變的平均年齡為39歲,如不預(yù)防性切除大腸,至50歲時100%都可癌變。可伴有腸外腫瘤,如十二指腸腫瘤(4%~12%)、甲狀腺腫瘤(<2%)和肝母細(xì)胞瘤(1%~2%)、硬纖維瘤、先天性視網(wǎng)膜色素細(xì)胞肥大等。衰減型家族性腺瘤性息肉?。合⑷鈹?shù)目較少(通常為10~100枚),且呈右半結(jié)腸分布趨勢;息肉發(fā)生晚(平均34歲)、惡變晚(平均57歲)、惡變率稍低(60%),但40歲后惡變概率大幅上升,至80歲時達(dá)到70%。如不治療,患者死于大腸癌時間較晚(平均59歲);常伴胃及十二指腸腺瘤(50%~66%),伴發(fā)硬纖維瘤較少(10%)。2003年全國遺傳性大腸癌協(xié)作組推薦臨床診斷FAP的標(biāo)準(zhǔn)為：大腸內(nèi)彌漫腺瘤性息肉≥100個;或腺瘤性息肉<100個者,伴有家族史或先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚。由于該病惡變率高,因此,目前臨床上對于家族性腺瘤性息肉病患者一經(jīng)診斷應(yīng)行外科手術(shù)，避免惡變。對于發(fā)現(xiàn)該病時已有惡變的患者，更應(yīng)盡快手術(shù)。手術(shù)術(shù)式主要可分為三種：1.全大腸切除術(shù)聯(lián)合末端回腸造瘺術(shù)：切除全部結(jié)腸和直腸及肛門，小腸永久性造口，該術(shù)式為傳統(tǒng)的經(jīng)典手術(shù)。優(yōu)點是治療的徹底性最好，缺點是永久性造口影響生活質(zhì)量。適用于已有直腸惡變或者直腸息肉較多的患者。2.全結(jié)腸切除聯(lián)合回腸-直腸吻合術(shù)：切除全部結(jié)腸及部分直腸，保留7-10cm直腸和肛門，小腸與直腸吻合。優(yōu)點是保留肛門功能，術(shù)后生活質(zhì)量好，缺點是殘留的直腸仍有癌變危險,須定期隨診,對發(fā)現(xiàn)的息肉及時進行電灼或手術(shù)切除。此術(shù)式適用于青少年患者或高齡患者、并且直腸息肉少的患者。3.全大腸切除聯(lián)合回腸儲袋肛管吻合術(shù)：該術(shù)式可保留肛門,肛門功能尚可,排便功能相對較好,但手術(shù)相對復(fù)雜。隨著手術(shù)技術(shù)的改進,吻合器械的使用,并發(fā)癥得以降低。該術(shù)式適用于直腸息肉較多，但肛門功能良好，且保留肛門意愿強烈的患者。家族性腺瘤性息肉病的患者手術(shù)時機及方式的選擇,除依據(jù)結(jié)直腸腺瘤的嚴(yán)重程度外,還需要考慮發(fā)病年齡、纖維瘤病、直腸腺瘤數(shù)目、患者意愿和生育愿望等多種因素。目前認(rèn)為，直腸息肉＜20個且直腸息肉無惡變的患者可實施全結(jié)腸切除聯(lián)合回腸-直腸吻合術(shù)；直腸息肉≥20個或直腸息肉有惡變的患者應(yīng)實施全大腸切除術(shù)聯(lián)合末端回腸造瘺術(shù)或全大腸切除聯(lián)合回腸儲袋肛管吻合術(shù)。家族性腺瘤性息肉病的患者的最早發(fā)病年齡為6歲,多數(shù)家族性腺瘤性息肉病家系成員有致病性突變者通常于青春期發(fā)病。對腺瘤性息肉綜合征的患者或突變攜帶者建議從10~15歲開始每年進行1次乙狀結(jié)腸鏡或結(jié)腸鏡篩查。

家族性結(jié)腸息肉病（FPC）是一種常染色單體顯性遺傳性疾病，30%～50%的病例有APC基因（位于5號染色體長臂，5q21-22）突變，偶見于無家族史者。新生兒中發(fā)生率為萬分之一，人群中年發(fā)生率不足百萬分之二。全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤。多數(shù)有蒂。息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個，大小不等。常密集排列，有時呈串，其余組織結(jié)構(gòu)與一般腺瘤無異。本病息肉并不限于大腸。常在青春期或青年期發(fā)病，多數(shù)在20～40歲時得到診斷。有高度癌變傾向。在息肉發(fā)生的前5年內(nèi)癌變率為12%，在15～20年則＞50%，癌變的平均年齡為40歲。大多數(shù)患者可無癥狀。最早的癥狀為腹瀉，也可有出血、腹痛、貧血、體重減輕和腸梗阻?；虬檐浌橇龅饶c道外腫瘤。伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤，出現(xiàn)腸套疊、腸梗阻、大出血、失血性休克等并發(fā)癥?；颊邞?yīng)盡早（推薦25歲以前）做全結(jié)腸切除與回腸-肛管吻合術(shù)或回腸-直腸吻合術(shù)?；啬c-直腸吻合術(shù)后應(yīng)終生每年一次直腸鏡檢查，如發(fā)現(xiàn)新的息肉可予電灼、激光、微波、射頻或氬氣刀等治療。從30歲起，有上消化道息肉者，推薦每三年進行一次胃鏡檢查，如果有大量息肉，檢查應(yīng)更加頻繁。大量十二指腸息肉的患者，每年應(yīng)進行一次胃鏡檢查。對患有危險性的家族成員，從13～15歲起至30歲，應(yīng)每三年進行一次結(jié)腸鏡檢查；30～60歲之間應(yīng)每隔3～5年1次。有報道，應(yīng)用低劑量選擇性COX-2抑制劑可降低腺瘤性息肉癌變的危險性。伴有全消化道息肉無法根治者，當(dāng)出現(xiàn)腸套疊、大出血等并發(fā)癥時，可做部分腸切除術(shù)。

今年年初，一位江蘇省揚州的梁先生滿面愁容的來到南京醫(yī)科大學(xué)附屬逸夫醫(yī)院肛腸外科黃平主任的專家門診。通過仔細(xì)問診得知梁先生今年33歲，去年查出了患有家族性腺瘤性息肉病，并且距離肛門2-3cm的息肉已經(jīng)癌變，梁先生通過上網(wǎng)查知這種疾病需要切除全部的結(jié)直腸并且需要用小腸做永久性的腸造口，梁先生還年輕，不能接受這樣的手術(shù)方式。梁先生最后通過病友介紹得知黃平主任是首屈一指的保肛專家，于是帶著一絲希望來到黃平主任的門診。黃平主任經(jīng)過仔細(xì)檢查后告知梁先生保肛的可能性非常大，梁先生當(dāng)即辦理了住院手續(xù)等待黃平主任手術(shù)治療。（術(shù)前胃腸鏡報告單）（術(shù)前胃腸息肉病理結(jié)果）家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為整個結(jié)直腸布滿大小不一的腺瘤樣息肉。初起時息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長而增多。可出現(xiàn)腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數(shù)增多等癥狀。家族性腺瘤性息肉病如不及時治療，終將發(fā)生癌變。內(nèi)鏡是診斷家族性息肉病的較好方法，不但可以明確息肉的大小、分布及形態(tài)，而且還可以活檢明確息肉的性質(zhì)。家族性腺瘤性息肉病的癌變率為百分之百，故一經(jīng)診斷應(yīng)盡早手術(shù)治療。梁先生入院完善相關(guān)檢查，排除手術(shù)禁忌癥后于2022年2月17日手術(shù)治療，術(shù)中行腸鏡檢查見升結(jié)腸近回盲15cm長度的腸管息肉數(shù)量較少，并且術(shù)前檢查未見此段有癌變息肉，遂保留了此段結(jié)腸，行完全腹腔鏡下NOSES大腸次全切除、升結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)，腹部無手術(shù)切口，待術(shù)后1月腸管與肛周愈合牢靠后切除外置腸管，叮囑患者每日行肛門括約肌鍛煉及擴肛治療，術(shù)后按時復(fù)查。（術(shù)后病理結(jié)果）（術(shù)后腹部切口）術(shù)后第三個月，梁先生來就診復(fù)查，梁先生肛門外觀正常，肛門括約肌功能良好，現(xiàn)在每日排便5-6次，大便控制尚佳，隨著術(shù)后長時間代償，梁先生最終可養(yǎng)成每日1-2次接近正常人的排便習(xí)慣。黃主任安排患者行腸鏡檢查，切除手術(shù)中剩余約15cm左右結(jié)腸的多發(fā)息肉。內(nèi)鏡下切除息肉安全可靠，創(chuàng)傷小，經(jīng)濟效益高，以后梁先生只需每半年至一年復(fù)查腸鏡，切除腸道內(nèi)新發(fā)息肉即可。（術(shù)后三月復(fù)查胃腸鏡并行內(nèi)鏡下息肉切除）結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)有：乙狀結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)、降結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)、橫結(jié)腸肛門拉出術(shù)。完全腹腔鏡下行升結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)治療家族性息肉病未見文獻(xiàn)報導(dǎo)，黃平主任勇于探索，利用自己獨創(chuàng)的手術(shù)方式治療梁先生這樣的家族性腺瘤性息肉病患者，既可以達(dá)到根治效果，又避免了永久性造口給患者帶來的生理及心理的痛苦，保證了病人術(shù)后的生活質(zhì)量。

什么是家族性腺瘤性息肉??？家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種罕見的常染色體遺傳性疾病，由大腸腺瘤性息肉?。ˋPC）基因缺陷（突變或缺失）引起。該病人群患病率為3-10/100000。大多數(shù)患者呈家族遺傳性，也就是這種病可能呈家族聚集性，也就是一家人中兄弟姐妹和父母、祖父母中有多個人有結(jié)直腸的大量息肉，家族內(nèi)有多人可能患有結(jié)直腸癌；但有25-30%的人可能是基因自發(fā)出現(xiàn)，也就是說可能家族中不會出現(xiàn)腸癌患者聚集現(xiàn)象。得了家族性腺瘤性息肉病，有什么樣表現(xiàn)？但結(jié)直腸息肉并非出生時即有,多數(shù)患者在兒童或者青少年時期起病,平均發(fā)病年齡16歲。家族性腺瘤性息肉病的主要表現(xiàn)就是整個大腸中可能數(shù)百至上千個息肉，有些大腸中幾乎長滿了密密麻麻，大小不等的息肉（像肉疙瘩）。大多數(shù)患者并無癥狀。但也可能出現(xiàn)腹瀉、大便出血、肚子痛、貧血、頭暈、體重減輕、或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤的表現(xiàn)。通常在十幾歲時結(jié)腸鏡檢查就能發(fā)現(xiàn)息肉。如果不處理，到了40歲以上，幾乎100%的人會得大腸癌。文獻(xiàn)中癌變患者年齡16-63歲不等，大部分人于40歲左右發(fā)現(xiàn)。年齡和腺瘤直徑越大，息肉數(shù)目越多癌變率相應(yīng)增加。除了結(jié)直腸的息肉，身體其他地方不會有問題了吧？因為是遺傳性的，所以這類患者會比其他普通人更容易得：十二指腸及壺腹息肉：十二指腸是指小腸開始部分，也就是連接胃的那段小腸；壺腹大約在十二指腸的中段，是膽管、胰腺導(dǎo)管開口到十二指腸的地方。它里面也可能出現(xiàn)息肉，也有癌變的可能。需要嚴(yán)密監(jiān)測，爭取在癌變前可以切除息肉。胃底息肉：胃底就是胃的底部，這些息肉不容易癌變。其他部位，比如甲狀腺、腦、脊髓、腎上腺、肝或其他器官也可能有癌變的可能，也應(yīng)注意篩查。也有可能有良性骨腫瘤（骨瘤）。牙齒可能有多生牙?？赡馨橛胸氀?、腸套疊；等。有沒有辦法預(yù)防呢？對于家族遺傳性疾病，目前還無法有效預(yù)防。但是，如果家庭成員中有這樣的患者，應(yīng)及早咨詢，并進行基因檢測。任何在大腸中有超過20個腺瘤性息肉的人都應(yīng)該進行基因檢測和遺傳咨詢。一旦在家庭成員中發(fā)現(xiàn)有攜帶基因突變的患者，就應(yīng)針對家庭其他成員也進行檢查，以及早發(fā)現(xiàn)其他患病成員。當(dāng)準(zhǔn)父母攜帶增加相關(guān)基因變化時，可以采用植入前基因診斷(PGD)是與體外受精(IVF)結(jié)合進行胚胎選擇。即受精卵在體外培養(yǎng)至一定大小時，可以取出1個細(xì)胞進行相關(guān)遺傳基因檢測（醫(yī)生會選取一至二個(發(fā)育第三天的胚胎)或3-10個細(xì)胞(發(fā)育第五天的胚胎)進行遺傳物質(zhì)的檢測），然后父母可以移植沒有攜帶有病基因的胚胎進行孕育（國內(nèi)目前有多家醫(yī)院已獲批該技術(shù)，具體可以搜索：國家衛(wèi)生健康委?植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)試點單位名單，并向相關(guān)單位咨詢）。確診后需要定期篩查，必要時進行手術(shù)。對有危險性的家族成員，從10-12歲或13～15歲起至30歲，每三年進行一次結(jié)腸鏡檢查；30～60歲之間每3～5年1次。從20歲起，有上消化道（胃、小腸）息肉者，應(yīng)至少每三年進行一次胃鏡檢查；有較多十二指腸息肉者，每年進行一次胃鏡檢查。也有人建議從10-12歲起每兩年一次做腸鏡檢查,發(fā)現(xiàn)息肉以后需每年一次直至腸切除；如果到了40歲仍未發(fā)現(xiàn)息肉，之后可延長至3-5年一次；50歲仍未出現(xiàn)多發(fā)息肉，以后可按正常人群的方法行結(jié)直腸鏡篩查。但如果有基因突變的兒童一旦出現(xiàn)排便帶血、腹痛和/或腹瀉等癥狀，就應(yīng)立即進行檢查。手術(shù)可以徹底解決結(jié)腸癌的可能嗎？及早進行手術(shù)切除大腸可以幫助預(yù)防結(jié)直腸癌或其他并發(fā)癥。目前指南推薦患者應(yīng)盡早（推薦25歲以前）做全結(jié)腸切除術(shù)。如果保留有直腸，術(shù)后應(yīng)終生每年一次直腸鏡檢查，如發(fā)現(xiàn)新的息肉應(yīng)予以切除。但是，雖然預(yù)防性結(jié)直腸切除是預(yù)防結(jié)腸癌變最有效的方法,但術(shù)后會出現(xiàn)排便能力和生育能力下降、或者伴有吻合腸管處狹窄、繼發(fā)硬纖維瘤、留下的直腸仍有癌變等風(fēng)險。所以，隨著內(nèi)鏡技術(shù)進步，對部分患者可暫時以定期內(nèi)鏡治療為主,以盡可能延緩結(jié)直腸切除術(shù)的時間，提高生活質(zhì)量。有研究顯示，在定期內(nèi)鏡監(jiān)測的患者中癌變率可僅為3%-10%。因此，有專家認(rèn)為，對于40歲以下的年輕患者、尤其是女性患者,息肉直徑小于2cm時可選擇內(nèi)鏡下息肉治療,但術(shù)后至少需要每年隨訪復(fù)查一次。參考文獻(xiàn)：胡平,湯琪云.家族性腺瘤性息肉病47例臨床分析.?世界華人消化雜志?2018;26(21):1313-1319https://www.cancer.net/cancer-types/familial-adenomatous-polyposishttp://www.nhc.gov.cn/ewebeditor/uploadfile/2017/07/20170727141539630.pdf

目前結(jié)直腸癌發(fā)病逐年增加，但這種發(fā)病往往是指基于人群的散發(fā)，其發(fā)病原因與飲食，環(huán)境，息肉惡變等因素有關(guān)。但有一部分結(jié)直腸癌其發(fā)病有一定的遺傳傾向，在此介紹3種常見的情形： 1、林奇綜合征：又稱遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌，是由錯配修復(fù)基因突變引起的一種顯性遺傳病。遺傳特點：連續(xù)兩代及以上人群發(fā)病；其中有病例發(fā)病年齡＜50歲。林奇綜合征陽性者患者和（或）直系親屬患直腸癌、胃癌、子宮內(nèi)膜癌、膽囊癌、卵巢癌等多種惡性腫瘤的風(fēng)險明顯增高?；驒z測是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，當(dāng)一位病人明確為攜帶錯配修復(fù)基因突變時，其直系新屬可通過血液或唾液標(biāo)本行基因檢測，明確是否同樣攜帶此基因。目前隨著免疫治療抗PD1/PDL1的應(yīng)用，預(yù)后往往較好。 2、家族性腺瘤性息肉?。菏怯葾PC基因突變導(dǎo)致的一種顯性遺傳病。腸鏡下表現(xiàn)為結(jié)直腸布滿多發(fā)、大小不一的息肉，部分患者胃及小腸也會出現(xiàn)息肉。此病發(fā)病年齡早，息肉如不切除，終會癌變。病人直系親屬行定期行胃腸鏡檢查。此病治療方法往往為全結(jié)直腸切除。 3、黑斑息肉綜合征（P-J綜合征）：基因突變導(dǎo)致的的常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為皮膚黏膜色素沉著（以口唇黏膜黑斑常見）和胃腸道多發(fā)息肉。無特殊有效治療方式。單純息肉可嘗試內(nèi)鏡下治療，發(fā)生癌變往往需要手術(shù)治療！

病例 女，29歲，反復(fù)腹瀉7年加重1年，4月前剖宮產(chǎn)手術(shù)史。 外院腸鏡提示：全結(jié)腸多發(fā)息肉樣改變伴腸腔狹窄。病理提示：腺瘤伴中重度異型增生。 CT提示：結(jié)直腸多發(fā)占位 臨床考慮：家族性息肉?。‵AP） 遺傳病基因檢測提示：APC基因突變 根據(jù)患者的病情，我們采用腹腔鏡手術(shù)切除患者的全結(jié)直腸，并利用回腸構(gòu)建儲袋與肛管吻合重建消化道。手術(shù)中發(fā)現(xiàn)患者整個大腸＞1000 枚大小不等的息肉，較大的已經(jīng)超過3cm。術(shù)后病理提示多發(fā)腺瘤，部分已經(jīng)發(fā)生癌變，所幸沒有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。 回腸儲袋肛管吻合示意圖 患者患者恢復(fù)良好，大便控制在3-5次/天。 什么是家族性息肉?。?家族性息肉?。‵amilial adenomatous polyposis, FAP）是人類認(rèn)識的第一種遺傳性結(jié)直腸腫瘤綜合征。FAP的發(fā)生率約 1/10,000 出生嬰兒，男女比例相同，為常染色體顯性遺傳，APC基因胚系缺失表型的病人都會出現(xiàn)這一綜合征。APC基因是5號染色體長臂(5q21)上的一個抑癌基因，它是細(xì)胞生長和分化信號的“看門人”。APC基因功能的缺失增加了染色體的不穩(wěn)定性，導(dǎo)致腺瘤-癌變的結(jié)果。FAP的特征表現(xiàn)是結(jié)直腸大量腺瘤息肉，其他還有一些結(jié)腸外表現(xiàn)。 病人首次出現(xiàn)結(jié)腸息肉的年齡不等，15%出現(xiàn)在10歲前，75%出現(xiàn)在20歲前，90%出現(xiàn)在30歲前。在不干預(yù)的情況下，在40歲前發(fā)生癌變。臨床上對于結(jié)直腸出現(xiàn)累計超過10枚以上息肉的患者建議進行遺傳學(xué)背景分析和基因檢測。多數(shù)病人的FAP遺傳自父母，25%的病人的APC缺失突變是后天出現(xiàn)。 家族性息肉病有哪些腸外表現(xiàn)？ FAP可同時出現(xiàn)腸外的表現(xiàn)，包括如下： 胃十二指腸腺瘤：90%的FAP病人出現(xiàn)十二指腸腺瘤，10%可能出現(xiàn)癌變。 纖維瘤?。?/3的FAP病人可出現(xiàn)纖維瘤病，也是導(dǎo)致病人死亡的第二大原因。纖維瘤病可以表現(xiàn)為腫瘤或白色的系膜斑塊。 甲狀腺癌：2%的FAP病人可以出現(xiàn)甲狀腺乳頭癌，發(fā)生率是普通人群的10倍。 腎上腺腺瘤：13%的FAP病人出現(xiàn)腎上腺腫瘤，是普通人群的2-4倍。 腦腫瘤：APC基因突變的腦腫瘤主要表現(xiàn)為星形細(xì)胞瘤和膠質(zhì)瘤。 家族性息肉病的外科手術(shù) 阻斷FAP結(jié)腸癌變最有效的辦法是預(yù)防性結(jié)腸切除，目的是阻止癌變并維持盡量正常的生活質(zhì)量。采用最微創(chuàng)、最安全的方式降低病人癌變風(fēng)險和纖維瘤病的發(fā)生率，需要對不同的病人采用個體化的治療方案。手術(shù)的時機選擇主要取決于腺瘤負(fù)荷，一般手術(shù)會在15-25歲之間進行。早期手術(shù)的指征是：腺瘤的快速增大、大于1cm的腺瘤的數(shù)目增多、高級別異型增生以及有癥狀的病人。 手術(shù)的方式：有4種手術(shù)方式可供以選擇：1.全結(jié)直腸切除+回腸儲袋肛管吻合器吻合； 2.全結(jié)直腸切除+直腸黏膜剝除+回腸儲袋肛管手工吻合 ；3. 全結(jié)直腸切除+回腸造口；4 .全結(jié)腸切除+回腸直腸吻合。 目前第一種方式應(yīng)用最多，保留了正常的排便通道，且生活質(zhì)量較高。如果直腸封套沒有息肉，目前證據(jù)不支持直腸黏膜剝除手術(shù)，因為該手術(shù)術(shù)后排便功能不如采用吻合器吻合的病人?；啬c直腸吻合僅適用于直腸小息肉＜20枚的患者，術(shù)后生活質(zhì)量較高，發(fā)生腹腔纖維瘤病的機會更少，但需要每年監(jiān)測直腸的癌變情況，部分病人需要追加手術(shù)。 家族性息肉病的術(shù)后隨訪 FAP病人行全結(jié)直腸切除+回腸儲袋肛管吻術(shù)后需要每年行儲袋鏡檢查隨訪。吻合口附近的肛管移行區(qū)（ATZ)常會出現(xiàn)息肉，需要及時摘除，避免癌變風(fēng)險。 術(shù)后還需要多學(xué)科團隊合作繼續(xù)監(jiān)測各個系統(tǒng)的持續(xù)可能出現(xiàn)的腫瘤風(fēng)險，并將醫(yī)療及咨詢延伸至病人家庭，包括健康教育、倫理、遺傳、以及心理支持等方面的問題。

家族性腺瘤性息肉?。‵AP）是一種遺傳性疾病，其與大腸癌的發(fā)生密切相關(guān)，以腸道內(nèi)廣泛分布腺瘤為主要特征。按腸道內(nèi)彌漫腺瘤的數(shù)量可以分為經(jīng)典型FAP（腸道腺瘤數(shù)目大于100枚）和衰減型FAP（腺瘤數(shù)量大于20枚但不超過100枚）。嚴(yán)重者息肉可遍布整個消化道，若不及時治療，90%以上的FAP可能轉(zhuǎn)變?yōu)榇竽c癌。FAP也常伴腸外表現(xiàn)，如胃十二指腸息肉，硬纖維瘤，甲狀腺腫瘤，腦腫瘤，骨瘤，先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大癥，多生牙和表皮樣囊腫等。伴腸外表現(xiàn)的FAP又稱為Gardner綜合征，其中伴發(fā)腦腫瘤的FAP又稱Turcot綜合征。只要FAP患者及時接受大腸鏡檢查和手術(shù)治療，就可以有效阻止其發(fā)展為大腸癌。