有些遺傳性肌肉病是可以治療的，這次要介紹的是脂質(zhì)沉積病，或者又稱脂肪貯積癥，其中有一大類是核黃素反應(yīng)性，大多是ETFDH基因突變引起的。這種患者給予大劑量核黃素，也就是維生素B2，可以起到神奇的療效！病人往往從臥床不能行走到治療后來(lái)去自如。 這種患者經(jīng)常亞急性起病，四肢近端對(duì)稱性力弱，肌酸激酶升高，特別像肌炎，在不認(rèn)識(shí)這類疾病情況下，按肌炎治療效果欠佳。我們發(fā)現(xiàn)，這類患者有一些特點(diǎn)可以幫助我們?cè)谂R床中識(shí)別出來(lái)： 1. 一般會(huì)有一些誘因，比如勞累饑餓感染體重減輕等。 2. 疲勞現(xiàn)象比較明顯，步行距離逐漸縮短。 3. 咀嚼吞咽會(huì)受到影響。 4. 可能還會(huì)爆發(fā)橫紋肌溶解，尿顏色加深，像濃茶一樣。 5. 中軸肌肉容易受累，有的表現(xiàn)垂頭彎腰。 6. 乳酸脫氫酶可能會(huì)比肌酸激酶高。 7. 肌電圖活動(dòng)性，不如肌炎那么明顯。 8. 肌肉核磁水腫可以輕度，但局限在后群肌肉，尤其是股二頭肌和半膜肌，信號(hào)較均勻彌漫，不同于肌炎。 9. 血尿代謝篩查會(huì)有診斷價(jià)值的提示。 10. 大多數(shù)患者在我們中心可通過(guò)肌肉活檢明確診斷。 11. 給予維生素B2治療可有神奇療效。 最近我們也在BMC Neurology上發(fā)表了一篇個(gè)案報(bào)道，一例80多歲患者，一開(kāi)始考慮肌炎，最后通過(guò)肌肉活檢明確診斷，給了我們很大的啟發(fā)。在老年患者中也要注意考慮鑒別遺傳病。有些遺傳病，診斷清楚能對(duì)癥用藥，改變遺傳代謝中的異常環(huán)節(jié)，是可以得到很好療效的！而錯(cuò)誤或者延誤診斷，會(huì)導(dǎo)致延遲治療，增加不必要的檢查費(fèi)用，甚至錯(cuò)誤治療承受藥物不良反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)。 歡迎大家線上咨詢或者掛號(hào)北大醫(yī)院神內(nèi)周五下午神經(jīng)肌病隨訪門診就診。

1.什么是肌電圖檢查？ 肌電圖檢查就是記錄神經(jīng)和肌肉電活動(dòng)的檢查，是判斷神經(jīng)和肌肉功能的無(wú)可替代的手段。 醫(yī)生可以通過(guò)電刺激和針電極等技術(shù)找到神經(jīng)和肌肉損害部位，并判斷它的類型。 2.什么樣的情況需要做肌電圖 當(dāng)患者出現(xiàn) √ 肌肉萎縮√ 無(wú)力√ 手腳麻木（包括感覺(jué)減退、針刺和螞蟻爬的感覺(jué)等）√ 肌肉酸痛僵硬等癥狀， 且臨床醫(yī)生考慮上述癥狀√ 可能由于周圍神經(jīng)系統(tǒng)病變，比如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、頸腰椎病引起的神經(jīng)根病，多發(fā)性周圍神經(jīng)病、局部單神經(jīng)病或肌肉病 × 而不是中樞神經(jīng)引起時(shí)會(huì)給患者開(kāi)肌電圖檢查申請(qǐng)。 3.什么情況不宜做肌電圖檢查？ 有出血傾向不宜做針肌電圖檢查。 × 安裝外部起搏器導(dǎo)線的患者不應(yīng)進(jìn)行神經(jīng)傳導(dǎo)檢查 × 體內(nèi)有植入心律轉(zhuǎn)復(fù)設(shè)備或除顫器或留置心導(dǎo)管時(shí)，應(yīng)向心臟?？漆t(yī)生咨詢 4.聽(tīng)說(shuō)做肌電圖很疼，真的嗎？ 肌電圖檢查過(guò)程中患者會(huì)感到一些不適， 比如：檢查肌肉時(shí)電極針插入肌肉的酸痛感 檢查神經(jīng)“觸電”樣的感覺(jué)。不過(guò)這些不適感通常比較輕微，絕大多數(shù)患者都能承受肌電圖檢查不會(huì)對(duì)神經(jīng)和肌肉造成損害。少數(shù)患者會(huì)有扎針部位肌肉酸痛、少量淤血和肌酶暫時(shí)輕度升高，一般幾天后就會(huì)恢復(fù)正常。 5.肌電圖檢查前后需要注意什么？ 多數(shù)醫(yī)院的肌電圖檢查需要預(yù)約，因此患者持申請(qǐng)單先預(yù)約檢查時(shí)間，并了解預(yù)約單上的注意事項(xiàng)，詢問(wèn)是否需要停用某些藥物（對(duì)于服用溴吡斯的明治療重癥肌無(wú)力的患者尤其如此）。 檢查前一天，保持皮膚清潔。建議在檢查前一天晚上洗頭、洗澡，不要涂抹含油脂的護(hù)膚品。如有其他輔助資料如影像學(xué)、血液檢查報(bào)告等也要同時(shí)準(zhǔn)備好第二天攜帶，這樣有助于肌電圖醫(yī)生優(yōu)化檢查流程，減少患者痛苦。 檢查當(dāng)天，穿著保暖和寬松的衣褲。肌電圖檢查不宜空腹，預(yù)約在上午10點(diǎn)以后及下午4點(diǎn)以后的患者，檢查前可以再吃一些東西，以免檢查過(guò)程中出現(xiàn)心悸、冷汗等低血糖反應(yīng)。 檢查過(guò)程中，積極配合檢查醫(yī)生和技師的病史詢問(wèn)和體格檢查；出現(xiàn)任何顧慮或不適都要及時(shí)與檢查人員溝通，患者有權(quán)終止檢查。 肌電圖的檢查時(shí)間因人而異，因病而異，短的可能只需要十分鐘，而長(zhǎng)的需要一個(gè)多小時(shí)。 多數(shù)肌電圖檢查室會(huì)先進(jìn)行無(wú)創(chuàng)的神經(jīng)傳導(dǎo)檢查，再進(jìn)行有創(chuàng)的肌肉檢查。 檢查神經(jīng)時(shí)，需要給予一個(gè)電刺激來(lái)“激活”神經(jīng)使其產(chǎn)生一個(gè)可以被表面電極記錄到的電反應(yīng)。患者有“觸電”樣的奇怪感覺(jué)，在剛開(kāi)始幾次刺激時(shí)會(huì)有不適感。檢查者會(huì)從低電量開(kāi)始逐步調(diào)高刺激量直到刺激強(qiáng)度達(dá)到檢查需要，這樣患者就有一個(gè)適應(yīng)的過(guò)程，習(xí)慣了就不覺(jué)得不舒服了。在完成必要的神經(jīng)檢查后就要檢查肌肉了。具體來(lái)說(shuō)，“肌肉”肌電圖需要將一種特殊的電極針插入待檢的肌肉中并記錄肌肉的電活動(dòng)。針插入后，檢查人員會(huì)先讓病人完全放松肌肉從而觀察有沒(méi)有異常的自發(fā)活動(dòng)；然后讓患者輕輕地收縮被檢肌來(lái)看肌肉自主收縮時(shí)產(chǎn)生的電信號(hào)有無(wú)異常。在此過(guò)程中患者會(huì)略感酸痛，好在每一塊肌肉的檢查時(shí)間很短。

1.什么表現(xiàn)？DMD基因可以在女性出現(xiàn)突變，沒(méi)有癥狀者為無(wú)癥狀攜帶者。骨骼肌或心臟癥狀可以在一定比例的攜帶DMD基因突變的女性患者中，既為癥狀性DMD基因攜帶者。具有和DMD、BMD以及性連鎖心肌病類似的臨床表現(xiàn)。女性攜帶者(包括無(wú)癥狀攜帶者)骨骼肌損傷的發(fā)生率為2.5%~19%，擴(kuò)張型心肌病的發(fā)生率為7.3%~16.7%(DMD)和0%~13.3%(BMD)。合并心肌病的攜帶者隨年齡增加而增多。80%的攜帶者有肌酸激酶升高。2.是什么?。繑y帶DMD基因突變的女性為DMD基因突變攜帶者，分無(wú)癥狀攜帶者和有癥狀攜帶者，后者分DMD樣、BMD樣和心肌病三種。3.怎樣確診？女性發(fā)現(xiàn)肌酸激酶升高，無(wú)論是否有癥狀，都需要排除是否存在DMD基因突變攜帶，要明確診斷需要進(jìn)行DMD基因檢查，而明確嚴(yán)重程度要進(jìn)行肌肉核磁共振和肌肉活檢。4.怎么治療？指導(dǎo)女性Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良/Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD/BMD)攜帶者治療的高質(zhì)量證據(jù)有限?，F(xiàn)有證據(jù)主要基于專家意見(jiàn)和臨床經(jīng)驗(yàn)?？梢詤⒄漳行訢MD患者的治療方法進(jìn)行斟酌。5.如何就診？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括張巍、王朝霞、袁云；兒科專家是熊暉和常杏芝。通過(guò)以下方式預(yù)約門診：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)”微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)114網(wǎng)上預(yù)約掛號(hào)-北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約。

1.什么表現(xiàn)？大部分患者出生發(fā)病，既先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)翻譯遲緩和嚴(yán)重的肢體無(wú)力，隨疾病發(fā)展出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮。部分患者在兒童早期發(fā)病，出現(xiàn)單純肢體無(wú)力，為晚發(fā)型肌營(yíng)養(yǎng)不良，或肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1B。也有患者在四肢無(wú)力的基礎(chǔ)上伴隨出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮和心肌病，為Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良。2.是什么??？LMNA基因相關(guān)肌病是LMNA基因變異導(dǎo)致的一組進(jìn)行性加重的肌肉病，包括先天性Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、晚發(fā)性LMNA相關(guān)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?；蛲蛔儗?dǎo)致細(xì)胞內(nèi)炎性信號(hào)異常，出現(xiàn)骨骼肌的炎性損害。3.怎樣確診？診斷依賴于典型的臨床特征和血清肌酸激酶濃度；肌肉磁共振成像顯示肌肉水腫和脂肪化，基因檢查發(fā)現(xiàn)LMNA基因變異可以明確診斷，分型需要結(jié)合臨床表現(xiàn)。4.怎么治療？物理治療預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮，適度的運(yùn)動(dòng)可以延緩肌肉的萎縮；跟腱攣縮手術(shù)治療?？梢允褂梅淠z和姜黃素進(jìn)行減輕水腫和消炎治療，糖皮質(zhì)激素也有一定效果，丙球是否有效也需要探索。增加肌纖維再生的藥物也可以使用，如他莫西芬或粒細(xì)胞刺激因子。LMNA心肌病與氧化應(yīng)激增加和谷胱甘肽（GSH）耗竭有關(guān)。用N-乙酰半胱氨酸（GSH的前體）治療，可以恢復(fù)氧化還原穩(wěn)態(tài)，并延遲心臟功能障礙的發(fā)生。賽魯美替尼與貝那普利（血管緊張素II轉(zhuǎn)換酶（ACE）抑制劑）聯(lián)合使用也顯示出協(xié)同作用。ACE抑制劑單獨(dú)延緩心臟病的發(fā)作。LMNA相關(guān)心肌病小鼠模型中mTOR信號(hào)的過(guò)度激活。用雷帕霉素（mTORC1的特異性抑制劑）、雷帕霉素類似物特米莫司和依維莫司治療14周齡LmnaH222P/H222P小鼠，顯示出心臟功能的改善。5.如何就診？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括俞萌、呂鶴、張巍、王朝霞、袁云；兒科專家是熊暉大夫。通過(guò)以下方式預(yù)約門診：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)”微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)114網(wǎng)上預(yù)約掛號(hào)-北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約。

1.什么表現(xiàn)？Bethlem肌病以近端肌肉無(wú)力和各種攣縮相結(jié)合為特征，最常影響手指長(zhǎng)屈肌、肘部和腳踝。發(fā)病可能在胎兒期(以胎兒運(yùn)動(dòng)減少為特征)、新生兒期(肌張力低下或斜頸)、兒童早期(運(yùn)動(dòng)里程碑延遲、肌肉無(wú)力和攣縮)或成年(近端無(wú)力和跟腱或長(zhǎng)指屈肌攣縮)。由于進(jìn)展緩慢，超過(guò)三分之二的患者在50歲后可以獨(dú)立活動(dòng)。晚年出現(xiàn)嚴(yán)重的肌肉無(wú)力。Ullrich先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的特點(diǎn)是先天性無(wú)力和低張力，近端關(guān)節(jié)攣縮，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)明顯過(guò)度松弛。一些兒童獲可以獨(dú)立行走，隨疾病的發(fā)展導(dǎo)致喪失行走能力。早期出現(xiàn)嚴(yán)重的呼吸功能損害需要在10-20歲進(jìn)行通氣支持。2.是什么??？VI型膠原相關(guān)疾病是VI型膠原基因突變導(dǎo)致的一種遺傳性肌肉病，包括輕型的Bethlem肌病和嚴(yán)重的Ullrich先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良，偶爾表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳性肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良和常染色體隱性遺傳性肌硬化性肌病?；蛲蛔兒蟪霈F(xiàn)凋亡增加、氧化應(yīng)激增加，而自嗜和肌纖維再生下降。3.怎樣確診？診斷依賴于典型的臨床特征；正?；騼H輕度升高的血清肌酸激酶濃度；肌肉磁共振成像顯示典型的大腿肌肉損害特點(diǎn)；VI型膠原免疫標(biāo)記的肌肉活檢或VI型膠原免疫標(biāo)記的皮膚活檢和真皮成纖維細(xì)胞培養(yǎng)出現(xiàn)減少；以及編碼VI型膠原肽鏈的三個(gè)基因COL6A1、COL6A2和COL6A3的分子遺傳學(xué)檢測(cè)出現(xiàn)致病變異。4.怎么治療？進(jìn)行伸展運(yùn)動(dòng)、夾板和活動(dòng)輔助的物理治療；手術(shù)治療跟腱攣縮，評(píng)估夜間低通氣；通過(guò)接種疫苗和物理治療預(yù)防肺部感染?？梢允褂铆h(huán)孢素治療。需要進(jìn)行低蛋白飲食促進(jìn)自嗜?？寡趸驮黾蛹±w維再生的藥物也可以使用。環(huán)孢霉素可以用，此外血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑可以用，包括卡托普利、依那普利、培哚普利、賴諾普利、福辛普利以及雷米普利。ARB類藥物也可以用，包括厄貝沙坦、氯沙坦、纈沙坦和替米沙坦。這些藥物用于治療和該病類型的其他基底膜變薄的疾病。5.如何就診？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括俞萌、鄭藝明、張巍、王朝霞、袁云；兒科專家是熊暉和常杏芝。通過(guò)以下方式預(yù)約門診：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)”微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)114網(wǎng)上預(yù)約掛號(hào)-北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約。

什么是肌電圖？肌肉收縮時(shí)會(huì)產(chǎn)生微弱電流，在皮膚的適當(dāng)位置附著電極可以測(cè)定身體表面肌肉的電流，把電極插入肌肉可以在肌肉內(nèi)部測(cè)量電流。電流強(qiáng)度隨時(shí)間變化的曲線叫肌電圖。肌電圖應(yīng)用電子儀器記錄肌肉在靜止或收縮時(shí)的電信號(hào)改變。檢查的方法包括針極肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)監(jiān)測(cè)、神經(jīng)重復(fù)電刺激、F波測(cè)量和H反射測(cè)量。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科袁云肌電圖有什么作用？肌電圖是神經(jīng)內(nèi)科定位診斷的延伸，不能確定病變性質(zhì)，常用來(lái)檢查神經(jīng)、肌肉興奮及傳導(dǎo)功能等，以此確定周圍神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態(tài)，由此判斷改變的部位。肌電圖通過(guò)測(cè)定運(yùn)動(dòng)單位電位的時(shí)限、波幅，安靜情況下有無(wú)自發(fā)的電活動(dòng)，以及肌肉大力收縮的波型及波幅，可區(qū)別肌肉的神經(jīng)源性損害和肌源性損害，通過(guò)判斷神經(jīng)傳導(dǎo)的速度和動(dòng)作電位波幅下降幅度，確定周圍神經(jīng)的病變出現(xiàn)在那個(gè)部位、程度和范圍，這個(gè)部位點(diǎn)神經(jīng)纖維出現(xiàn)了髓鞘損害還是軸索損害。通過(guò)合理的安排，可以判斷是否存在急性或慢性周圍神經(jīng)病。肌電圖還用于在各種疾病發(fā)展情況。肌電圖有哪些缺點(diǎn)？（1）肌電圖檢查對(duì)很深的神經(jīng)肌肉不能檢查，電極達(dá)不到，所以四肢近端的神經(jīng)很難查；（2）急性疾病的早期，肌肉有功能障礙，但電生理沒(méi)有改變，需要過(guò)十多天才出現(xiàn)變化；（3）嚴(yán)重萎縮的肌肉進(jìn)行肌電圖檢查難以判斷病變的特點(diǎn)；（4）有一定痛苦，兒童不配合；（5）不能定性，不如肌肉活檢和基因檢查可以定性。哪些情況不做肌電圖？（1）不能配合檢查的患者，特別是兒童（2）病情危重，存在新增功能障礙（3）肌酸激酶大于正常的10倍或超過(guò)2000單位。

這是一種罕見(jiàn)病，也是一組需要肌肉活檢明確診斷的疾病。1. 什么表現(xiàn)？常在出生時(shí)或嬰兒早期就出現(xiàn)的肌張力低下和肌無(wú)力，肌無(wú)力主要是近端肌肉和肢帶肌分布，類似肌營(yíng)養(yǎng)不良或輕型脊肌萎縮癥。肌病面容是一個(gè)比較常見(jiàn)的特點(diǎn)，特別是桿狀體肌病，眼外肌受累出現(xiàn)在肌管肌病和中央軸空病。雖然肌病非進(jìn)展性，但是膈肌受累和全身肌無(wú)力不成比例，尤其在桿狀體肌病和多發(fā)微小軸空病。關(guān)節(jié)攣縮出現(xiàn)在一些嚴(yán)重的桿狀體肌病和中央軸空病。脊柱前凸、脊柱強(qiáng)直、脊柱側(cè)凸、關(guān)節(jié)松弛也較常見(jiàn)，髖關(guān)節(jié)脫位是中央軸空病的突出特點(diǎn)。2. 是什么病？先天性肌病是一組在臨床、遺傳、病理方面具有異質(zhì)性的遺傳性骨骼肌疾病，遺傳方式可以是常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或性連鎖遺傳，新出現(xiàn)的顯性突變的發(fā)生率很高。其診斷來(lái)自于特殊的組織病理學(xué)特點(diǎn)，但各種先天性肌肉病存在一定的重疊性的病理改變，即一種先天性肌肉病的病理改變也可以出現(xiàn)另一種先天性肌肉病。常在出生時(shí)或兒童早期發(fā)病，但一些病例也可能在成年發(fā)病。最常見(jiàn)的中央核肌?。?0%），其次是先天性肌型比例失調(diào)（37.5%），其他少見(jiàn)先天性肌病是中央軸空病、多發(fā)微小軸空病、桿狀體肌病、肌管肌病。3. 怎樣確診？清肌酸激酶多正常，電生理檢查很少對(duì)診斷有幫助。肌肉的不同受累及可以通過(guò)MRI顯示出來(lái)，選擇性地累及大腿和小腿肌肉的特殊模式和一些基因突變有關(guān)，有助于指導(dǎo)進(jìn)一步的基因檢查。肌活檢對(duì)于診斷先天性肌病和指導(dǎo)基因分析最重要，可以發(fā)現(xiàn)1型肌纖維明顯占優(yōu)勢(shì)或單一型，可以發(fā)現(xiàn)肌纖維內(nèi)出現(xiàn)特征性的病理改變，如中央軸空、中央核或桿狀體等病理改變，一般沒(méi)有肌纖維壞死和再生。4. 怎么治療？治療取決于類型，一般給予促進(jìn)肌纖維生長(zhǎng)的藥物以及提高肌肉力量的藥物，前者是一類生長(zhǎng)因子，后者就是促進(jìn)代謝藥物。伴隨神經(jīng)肌肉接頭損害需要加用沙丁胺醇、磷酸果糖。也可以進(jìn)行康復(fù)治療，而飲食主要給予高蛋白飲食。5. 找誰(shuí)看?。繃?guó)內(nèi)有多個(gè)團(tuán)隊(duì)在進(jìn)行該工作，包括北京大學(xué)第一醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院、廣州的深圳兒童醫(yī)院、上海新華醫(yī)院、江西南昌大學(xué)附屬醫(yī)院、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院、河北三院?？梢缘絻嚎坪蜕窠?jīng)內(nèi)科找專家看病，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科專家是熊暉和常杏芝，神經(jīng)內(nèi)科門診專家是張巍、俞萌、鄭藝明、趙亞雯、王朝霞、袁云。通過(guò)以下方式預(yù)約：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)” 微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)114網(wǎng)上預(yù)約掛號(hào)- 北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。

這是一種罕見(jiàn)病，盡管有難度，但可以治療或治愈。1. 什么表現(xiàn)？在任何年齡發(fā)病，包括小到幾個(gè)月的嬰兒，大到90歲的老人。臨床特征主要為急性、亞急性或慢性發(fā)病的肢體近端肌無(wú)力，伴隨頸肌無(wú)力，可有吞咽困難和肌痛，少有皮疹、關(guān)節(jié)損害及間質(zhì)性肺病。突出的肩部?jī)?nèi)收無(wú)力、頸部無(wú)力和抬腿費(fèi)力不同于一般的肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不來(lái)?；颊咦畲蟮奈ｋU(xiǎn)在于呼吸功能衰竭和心肌炎。2. 是什么?。棵庖呓閷?dǎo)壞死性肌病是一種以嚴(yán)重近端無(wú)力、肌肉活檢出現(xiàn)肌纖維壞死和缺乏炎細(xì)胞浸潤(rùn)以及較少骨骼肌外損害為特點(diǎn)的自身免疫性肌病。包括三個(gè)臨床亞型，分別是抗信號(hào)識(shí)別顆?？贵w（SRP）疾病、抗羥基-3-甲基戊二酰輔酶A還原酶（HMGCR）肌病及這兩種抗體陰性的免疫介導(dǎo)壞死性肌肉病。3. 怎樣確診？該病常見(jiàn)而易于誤診為肌營(yíng)養(yǎng)不良。輔助檢查可以發(fā)現(xiàn)血清肌酸激酶顯著升高，2/3的患者出現(xiàn)抗SRP或HMGCR抗體，肌肉核磁共振可以發(fā)現(xiàn)骨骼肌彌漫性水腫。骨骼肌病理檢查可以發(fā)現(xiàn)肌纖維壞死、再生，可有膜攻復(fù)合物沉積于肌纖維膜及毛細(xì)血管管壁，少有淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)。其最大的難度在于那些抗體陰性的患者，如何拿捏發(fā)病特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)以及肌肉核磁共振改變是關(guān)鍵。4. 怎么治療？治療主要住院情況下通過(guò)藥物控制，可使用的藥物有：糖皮質(zhì)激素、硫唑嘌呤、甲氨蝶林、他克莫司等。難治和嚴(yán)重患者可以采取靜脈點(diǎn)滴丙種球蛋白和B細(xì)胞清除藥物，目前用的利妥昔單抗達(dá)到每次每平方米體表面積750毫克，一周一次，用四次。治療過(guò)程中需要依據(jù)肌肉力量、肌酸激酶、肌炎抗體、肌肉核磁共振改變以及病理改變特點(diǎn)進(jìn)行藥物調(diào)整。5. 如何就診？炎性肌肉病是我們的熱門研究領(lǐng)域之一，可以到北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科找趙亞雯、張巍、袁云就診。通過(guò)以下方式預(yù)約門診：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)” 微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)114網(wǎng)上預(yù)約掛號(hào)- 北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。