隨著國內(nèi)外醫(yī)學(xué)界對“罕見病”的重視和疾病知識的宣傳普及，罕見病一詞逐漸走入大家的視線，并為越來越多的人所熟悉。神經(jīng)肌肉病是罕見病中的一大組疾病，它給許多患者及其家庭在生活質(zhì)量、精神心理、經(jīng)濟(jì)狀況等方面都帶來諸多困擾。因此，對于這一類疾病，不僅僅需要探索藥物和基因方面的治療，還需要包括神經(jīng)科、康復(fù)科、骨科、心內(nèi)科、呼吸科、精神心理科、營養(yǎng)科等在內(nèi)的多學(xué)科綜合管理，來改善患者及其家庭的生活質(zhì)量，提高患者對疾病的正確認(rèn)識。這篇文章想給大家分享一下康復(fù)科可以從哪些方面幫助神經(jīng)肌肉病患者解決問題。一、什么是神經(jīng)肌肉病 神經(jīng)肌肉病是一組由于脊髓前角運動神經(jīng)元、周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌受損所致的疾病。這類疾病的共同表現(xiàn)是進(jìn)行性出現(xiàn)的肌無力和肌萎縮，并會出現(xiàn)不同程度的關(guān)節(jié)攣縮和畸形、脊柱畸形、疲勞、心肺功能障礙等繼發(fā)性損害表現(xiàn)。 神經(jīng)肌肉病的分類主要包括：脊髓前角病變所致的脊髓性肌萎縮癥（SMA），周圍神經(jīng)病變所致的腓骨肌萎縮癥（CMT），神經(jīng)肌肉接頭病變所致的先天性肌無力綜合征和重癥肌無力，以及骨骼肌病變所致的肌營養(yǎng)不良（MD）和先天性肌病等等。其中，根據(jù)臨床表現(xiàn)、遺傳方式、基因定位等的不同，肌營養(yǎng)不良可分為Duchenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）、Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）、肢帶型肌營養(yǎng)不良（LGMD）、Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良（EDMD）、面肩肱型肌營養(yǎng)不良（FSHD）和先天性肌營養(yǎng)不良（CMD）等多種臨床類型。二、神經(jīng)肌肉病的康復(fù)管理原則 有關(guān)神經(jīng)肌肉病的藥物和基因治療目前多在探索階段，所以這一時期，對于患者的對癥支持治療和康復(fù)治療尤為重要。神經(jīng)肌肉病患者康復(fù)管理的主要原則是：依據(jù)患者的疾病特點，采取個體化的治療方案，盡最大努力維持目前的關(guān)節(jié)活動范圍和肌肉力量，延緩關(guān)節(jié)攣縮和脊柱畸形的發(fā)生，提高活動耐力，改善整體功能和生活質(zhì)量。 因此，在給神經(jīng)肌肉病患者制定康復(fù)治療方案之前，應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)的康復(fù)評定，這樣才能有的放矢。具體的康復(fù)評定應(yīng)涵蓋肌肉力量、關(guān)節(jié)活動范圍、脊柱姿勢、活動能力、呼吸功能、心肺耐力等各個方面。對于診斷已經(jīng)明確的神經(jīng)肌肉病患者，國內(nèi)、外指南均建議每隔半年就進(jìn)行一次康復(fù)評定，以對患者的整體功能狀態(tài)有一個全面的了解；如果患者處于疾病加速進(jìn)展階段，還應(yīng)該縮短每次康復(fù)評定的時間間隔。 三、神經(jīng)肌肉病的康復(fù)治療原則和注意事項 對于神經(jīng)肌肉病患者容易出現(xiàn)的關(guān)節(jié)攣縮、肌無力、疲勞、脊柱畸形、呼吸功能障礙等問題，康復(fù)治療主要通過關(guān)節(jié)活動范圍管理、肌力訓(xùn)練、耐力訓(xùn)練、脊柱管理、呼吸功能管理等方面進(jìn)行干預(yù)。1、關(guān)節(jié)活動范圍管理：主要包括牽伸和使用矯形器。（1）家屬幫助下的被動牽伸和患者的主動牽伸都有助于維持良好的關(guān)節(jié)活動范圍。如果掌握了正確牽伸方法，無論是在醫(yī)院、自己的家中，還是學(xué)校課間休息的時候，都可以隨時隨地進(jìn)行牽伸治療。（2）在睡眠時使用靜態(tài)的踝足矯形器（AFO）有助于延緩踝關(guān)節(jié)攣縮。對于存在手指關(guān)節(jié)和腕關(guān)節(jié)攣縮的患者，也可考慮使用手部和腕部夾板將其維持在中立位。2、適度的肌力訓(xùn)練：適度的肌力訓(xùn)練對神經(jīng)肌肉病患者是有益的，但不恰當(dāng)?shù)募×τ?xùn)練也有可能給患者帶來損害。因此，醫(yī)生要以謹(jǐn)慎和嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膽B(tài)度，來為神經(jīng)肌肉病患者制定肌力訓(xùn)練計劃，并且要依據(jù)疾病類型、肌肉受損的程度、整體功能狀態(tài)來綜合制定。3、適度的耐力訓(xùn)練：慢走、騎車、游泳、瑜伽、劃船等都是常用的耐力訓(xùn)練方法，可以根據(jù)患者的體力、喜好和家庭情況來選擇。4、脊柱管理：很多神經(jīng)肌肉病患者容易出現(xiàn)脊柱側(cè)彎和旋轉(zhuǎn)畸形，除了輔助的物理治療手段和使用矯形器外，平時生活中注意保持良好的臥位、坐位和站立位姿勢也很重要。5、呼吸功能管理：對于存在呼吸功能障礙的患者，選擇合適的呼吸訓(xùn)練方法以及主動的咳嗽、咳痰訓(xùn)練都很重要。家庭經(jīng)濟(jì)條件允許的情況下，可在家里配備咳痰機(jī)，來輔助排痰。 對于神經(jīng)肌肉病患者，越早給予康復(fù)干預(yù)才能越大程度的延緩疾病進(jìn)展，并且貴在堅持。希望每一位患者都不要氣餒，始終保持積極向上的心態(tài)，勇敢面對每一個挑戰(zhàn)！參考文獻(xiàn)：[1] Dubowitz D, Sewry CA著, 袁云譯. 肌肉活檢[M], 第3版. 北京: 北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社, 2009.[2] 王維治. 神經(jīng)病學(xué)[M], 第2版. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2013.[3] Abresch RT, Carter GT, Han JJ, et al. Exercise in neuromuscular diseases[J]. Physical medicine and rehabilitation clinics of North America, 2012, 23(3): 653-673.[4] Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management[J]. The Lancet Neurology, 2018, 17(3): 251-267.[5] Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care[J]. Neuromuscular disorders, 2018, 28(2):103-115.

1.什么表現(xiàn)？是50歲以上人群中最常見的一種炎性肌肉病，男女之比為2：1至3︰1。隱襲起病，主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)展性四肢的肌無力和肌萎縮，以手指屈肌和大腿的股四頭肌受累最明顯。一般單側(cè)或雙側(cè)肌無力起病，常表現(xiàn)為蹲起、上下樓梯費力，易跌倒，手抓握、持物力弱。部分患者因咽喉肌受累出現(xiàn)吞咽困難，隨后緩慢發(fā)展至其他肌群，發(fā)病約10-15年后患者需依賴輪椅。2.是什么病？是一種成年晚期發(fā)病的慢性炎性骨骼肌疾病。其原因目前推測一是免疫性因素，典型骨骼肌病理檢查可見肌內(nèi)衣淋巴細(xì)胞浸潤，單核細(xì)胞浸潤非壞死肌纖維。另一方面認(rèn)為是肌纖維的變性，可見肌纖維內(nèi)出現(xiàn)鑲邊空泡，其內(nèi)有較多嗜堿性顆粒，免疫組織化學(xué)染色可發(fā)現(xiàn)異常蛋白聚集和不同程度線粒體受損。電鏡觀察到肌膜下或肌核內(nèi)有管絲狀或髓樣包涵體。3．怎樣確診？患者的血清肌酸激酶（CK）水平可以正?；蛏邤?shù)倍，但多不超過正常值上限的12倍。肌電圖提示肌源性及神經(jīng)源性損害。血液存在特異性的抗cN1A抗體。骨骼肌MRI以大腿前群肌肉受累為主。肌肉活檢可以發(fā)現(xiàn)該病的典型病理改變。4.怎么治療？目前建議采用康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持及改善能量代謝等措施延緩疾病發(fā)展，常用藥物包括多種代謝輔酶、抗氧化劑及能量替代藥物。部分患者合并狼瘡或干燥綜合征等自身免疫系統(tǒng)疾病的患者，需進(jìn)行免疫治療。（1）依據(jù)患者骨骼肌出現(xiàn)大量炎細(xì)胞浸潤和肌纖維蛋白聚集和空泡，可以使用姜黃素、乙酰半胱氨酸和蜂膠。（2）根據(jù)肌纖維出現(xiàn)線粒體功能障礙，可以使用艾地苯困、硫辛酸、一水肌酸、佐卡尼丁、維生素B2輔酶Q10（3）康復(fù)訓(xùn)練，可以適度進(jìn)行有氧運動，緩慢，持續(xù)20分鐘為佳。（4）進(jìn)行吞咽功能、肺功能評估，主要是預(yù)防誤吸導(dǎo)致肺炎，也可以進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練／（5）每6個月隨訪1次，評估臨床癥狀進(jìn)展情況；每年復(fù)查1次四肢肌肉MRI（6）針對退化可能有效：阿立莫洛莫改善了肌力和疾病病理學(xué)。合成代謝類固醇奧雄酮治療來增加肌肉質(zhì)量，其僅顯示出改善全身力量的邊緣益處，上肢力量的改善更為明顯。（7）靶向炎癥治療無效：免疫抑制療法（皮質(zhì)類固醇、靜脈注射免疫球蛋白、甲氨蝶呤和硫唑嘌呤）最多只能帶來輕微和短暫的益處。β-干擾素-1a、抗T淋巴細(xì)胞球蛋白、腫瘤壞死因子α、融合蛋白依那西普、單克隆抗體阿來單抗、IL1受體拮抗劑、辛伐他汀在IBM中沒有顯示出有臨床意義的益處。疑似患者:（1）試用靜脈點滴丙種球蛋白0.4g/kg/dx5d,或口服強(qiáng)的松1mg/kg（2）輔助用藥、康復(fù)訓(xùn)練、吞咽功能、肺功能評估：同上（3）每3個月復(fù)診，評估臨床癥狀進(jìn)展情況，如效果不佳，停止丙球和糖皮質(zhì)激素治療5.找誰看??？可以到神經(jīng)內(nèi)科看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家包括張巍、剛薔、趙亞雯、鄭藝明、王朝霞、袁云。通過以下方式預(yù)約：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。

骨骼肌影像學(xué)，尤其是磁共振成像（MRI）檢查，已經(jīng)在國內(nèi)外開展了20余年，在肌肉病的診治中發(fā)揮著越來越重要的作用。骨骼肌MRI可以精確評估骨骼肌的形態(tài)、容積和組織結(jié)構(gòu)變化，顯示肌肉的脂肪化、水腫、肥大萎縮以及代謝改變。不同骨骼肌疾病中，各肌肉受累的順序存在很大差異，這些差異是診斷各種骨骼肌疾病的影像學(xué)基礎(chǔ)之一。通過近幾年肌肉影像學(xué)研究，發(fā)現(xiàn)大部分患者通過肌肉影像學(xué)改變可以對疾病進(jìn)行精準(zhǔn)“定位”以及“定性”，有一部分患者甚至可以直接通過影像學(xué)改變進(jìn)行“定病”。目前，很多患者都有條件進(jìn)行基因二代測序檢查，但是該不該查、查哪類基因、對于基因結(jié)果的解讀等問題常困擾臨床醫(yī)生。而通過肌肉影像學(xué)改變，我們能對患者是否為遺傳性肌肉病做出判斷，從而有目的地送檢基因，對基因結(jié)果也可以用疾病影像學(xué)改變進(jìn)行相互印證，部分患者可能不必進(jìn)行肌肉活檢這一有創(chuàng)檢查。此外，骨骼肌MRI還可以用于客觀評估患者病情嚴(yán)重程度、疾病隨訪、判斷療效、藥物減量及停藥的重要指標(biāo)以及，指導(dǎo)骨骼肌活檢部位等。關(guān)于該檢查，您還需要了解：1）檢查的目的：如上述，可以用于疾病輔助診斷，疾病活檢部位確定，疾病嚴(yán)重程度評估，用藥療效隨訪等。懷疑神經(jīng)肌肉疾病的患者如有條件可完善該檢查。2）檢查注意事項：跟所有核磁共振檢查一樣，需要注意體內(nèi)有無金屬/有無幽閉恐懼癥/病情輕重能否配合平躺等。兒童，部分不能配合還需鎮(zhèn)靜后檢查。檢查前避免劇烈運動/體育鍛煉等。3）檢查的方法：檢查部位：根據(jù)我們北大醫(yī)院的臨床經(jīng)驗，應(yīng)用價值最大的是雙側(cè)大腿肌肉核磁，此外還可以做小腿/盆部/軀干/上肢/頸部等。檢查序列：T1/T2 SITR等壓脂序列/DWI等。一般很少需要做增強(qiáng)。掃描軸位/冠狀位即刻。一般需要平躺半小時左右，完成所有序列檢查。4）結(jié)果的解讀：脂肪化：目前認(rèn)為肌肉MRI上肌肉脂肪化改變（即T1序列上肌肉內(nèi)出現(xiàn)異常高信號改變）的病理基礎(chǔ)為顯微鏡下看到的肌肉組織被脂肪細(xì)胞、纖維結(jié)締組織替代。而這種脂肪化改變認(rèn)為是不可逆轉(zhuǎn)的。故當(dāng)患者大部分肌肉都出現(xiàn)非常嚴(yán)重的脂肪化改變時，進(jìn)行過度的治療可能就意義不大。此外，一旦患者出現(xiàn)脂肪化改變，提示病程較長，且大多數(shù)肌肉病脂肪化嚴(yán)重程度同病程同正相關(guān)。脂肪化改變可以是各類神經(jīng)肌肉病終末期的改變，因此，可見于各種肌肉病。脂肪化改變的模式特點，即不同肌群的選擇性、先后出現(xiàn)的脂肪化改變特點，對于肌肉病的診斷有非常高的應(yīng)用價值。而且，肌群選擇性脂肪化改變。常見于遺傳性肌肉病，尤其是肌營養(yǎng)不良。左圖大腿骨骼肌MRI出現(xiàn)“三葉一果”征（即縫匠肌、股薄肌、長收肌以及半腱肌相對保留，而其他肌肉出現(xiàn)明顯脂肪化改變），提示為抗肌萎縮蛋白病（DMD或BMD），該征象具有很高特異性。右圖為肌原纖維肌病的患者，相反地，這些肌肉以及股直肌都出現(xiàn)嚴(yán)重脂肪化改變。水腫：我們將骨骼肌MRI中T2壓脂上出現(xiàn)的異常高信號改變定義為“水腫”。目前，關(guān)于肌肉水腫改變的病理機(jī)制尚不明確。肌炎患者可以出現(xiàn)明顯水腫改變，考慮與炎細(xì)胞浸潤相關(guān)，而免疫性壞死性肌肉病并無或很少炎細(xì)胞浸潤；LGMD2B等遺傳性肌肉病也可以出現(xiàn)明顯水腫改變；炎細(xì)胞浸潤明顯的LMNA肌病水腫改變卻不明顯。所以，不能簡單地將有明顯水腫改變的肌肉病認(rèn)為就是肌炎！然而，大多數(shù)肌炎都有明顯水腫改變，肥大與萎縮：肌容積的改變，肥大與萎縮，目前沒有標(biāo)準(zhǔn)值可以參考，只能根據(jù)經(jīng)驗大致判斷。當(dāng)骨骼肌出現(xiàn)肥大與萎縮提示病程較長。同肌肉病理上出現(xiàn)肌纖維肥大、萎縮相似，提示肌營養(yǎng)不良可能性大。部分SMA患者可出現(xiàn)長收肌選擇性肥大改變。包涵體肌炎患者可出現(xiàn)股四頭肌選擇性萎縮改變。對稱與否：在閱片時，左右雙側(cè)進(jìn)行對比，除了能發(fā)現(xiàn)異常改變，還可根據(jù)病變對稱與否提示診斷。以下為Neuromuscular disorder網(wǎng)站總結(jié)的常見的可以出現(xiàn)不對稱肌肉受累的疾?。好婕珉判图I養(yǎng)不良：幾乎都不對稱受累糖原累積癥：部分患者中性脂肪沉積癥：常見！遠(yuǎn)端肌?。篗iyoshi遠(yuǎn)端肌病、MPD3&4以及Vocal cord & Pharyngeal: Matrin 3肢帶型肌營養(yǎng)不良：LGMD1C\LGMD2B\LGMD2I\LGMD2L中央核肌病FHL1基因突變所致的還原體肌病VCP基因突變所致的IBMPFD抗肌萎縮蛋白病攜帶者以及女性癥狀性患者包涵體肌炎、局灶性肌炎等以上是關(guān)于檢查結(jié)果一些專業(yè)的解讀，一般影像科和神經(jīng)科醫(yī)師會根據(jù)影像特點，給出建議和報告，最后還需要結(jié)合臨床其他資料，綜合判斷。

少肌癥是一種中、老年人肌肉質(zhì)量和功能的喪失，出現(xiàn)與年齡相關(guān)的肌肉質(zhì)量、力量和功能的喪失被稱為少肌癥。由于擔(dān)心出現(xiàn)神經(jīng)肌肉病，而各種檢查不能發(fā)現(xiàn)原因，常常伴隨焦慮和抑郁，而臨床大夫腦子里沒有少肌癥的概念，常常也是稀里糊涂，簡單的用抑郁癥或疑病癥進(jìn)行錯誤的解釋。少肌癥不僅降低了人的活動能力和生活質(zhì)量，還可以導(dǎo)致與老年人跌倒相關(guān)的傷害，各種慢性疾病的發(fā)生增加。其發(fā)生和單個運動單位在細(xì)胞和亞細(xì)胞水平上與衰老相關(guān)的結(jié)構(gòu)變化有關(guān)。隨著年齡的增長，運動神經(jīng)元進(jìn)行性喪失，剩余運動神經(jīng)元對肌肉纖維的再支配不能充分代償，出現(xiàn)肌纖維數(shù)量和大小的減少，肌肉體積喪失，肌肉功能逐漸下降。肌纖維出現(xiàn)肌肉蛋白翻譯后修飾質(zhì)變，伴隨收縮結(jié)構(gòu)、線粒體和肌漿網(wǎng)蛋白之間失平衡，該過程的變化也與獲得性和遺傳性神經(jīng)肌肉疾病的發(fā)病機(jī)制有關(guān)。成年人在30多歲開始該過程。不喜歡運動的人在30歲以后每十年就會失去3%到5%的肌肉。保護(hù)運動神經(jīng)元，能夠幫助緩解老年人的少肌癥，將為醫(yī)療保健系統(tǒng)帶來巨大的成本節(jié)約。少肌癥可以伴隨出現(xiàn)在各種慢性疾病中，首先需要鑒別是否存在非年齡相關(guān)的周圍神經(jīng)和i 肌肉病，在排除各種非年齡因素導(dǎo)致的骨骼肌萎縮的情況下才可以診斷該現(xiàn)象?？梢酝ㄟ^以下方法防止、減少和扭轉(zhuǎn)肌肉退化：1、鍛煉：鍛煉是解決肌肉喪失的最有力的干預(yù)措施，無論是年輕人還是老年人，運動都能提高肌力、有氧能力和肌肉蛋白質(zhì)合成，并提高肌肉線粒體酶活性。抗阻力訓(xùn)練是抵消少肌癥的一種非常有效的策略，隨著時間的推移，通過負(fù)荷收縮持續(xù)刺激這一途徑，并結(jié)合足夠的蛋白質(zhì)攝取，會導(dǎo)致瘦肉量的增加。由于II型肌纖維萎縮和丟失主要見于少肌癥，運動導(dǎo)致II型肌纖維面積增加。有氧運動可以減少成年人的虛弱和提高肌肉力量。每周至少鍛煉三次。2、增加膳食蛋白質(zhì)：補(bǔ)充膳食蛋白比單獨增加運動更能增加肌肉體積和力量。補(bǔ)充蛋白質(zhì)和肌酸可以合理地增強(qiáng)抗阻力訓(xùn)練誘導(dǎo)的骨骼肌的質(zhì)量和功能。成年人推薦的蛋白質(zhì)膳食攝入量一般為每天50克蛋白質(zhì)或0.8克/千克體重(g/kg)。65歲及以上的成年人需要1到1.2g/kg。少肌癥患者每天1.2-1.5克/千克。把體重(公斤)乘以0.54得到每天需要的蛋白質(zhì)克數(shù)。大多數(shù)肉類、家禽和魚類每盎司含有大約7克蛋白質(zhì)。一杯牛奶或一個雞蛋含有大約8克蛋白質(zhì)。氨基酸亮氨酸已被證明能保護(hù)身體肌肉。攝入富含亮氨酸的必需氨基酸刺激肌肉蛋白質(zhì)的合成，亮氨酸在動物食品中含量較高，包括牛肉、羊肉、家禽、魚、蛋、牛奶和牛奶制品。它也存在于大豆中，其次是其他豆類、堅果中。3、鍛煉和飲食的配合，在運動前吃一水肌酸，可以加硫辛酸，運動15-30分鐘即可，不要超過1小時，那樣導(dǎo)致免疫力下降；運動后補(bǔ)充蛋白，以一杯牛奶為宜。6-8周可以看到效果。如果你是個好吃懶做的人，不配合運動而大量增加蛋白和脂肪，小心高血壓、動脈硬化和糖尿病等慢性病的發(fā)生增加，慢性病的首要原因是運動減少。4、多不飽和脂肪酸可能會使骨骼肌對抵抗、運動和進(jìn)食的合成代謝效應(yīng)更加敏感。增加歐米伽-3脂肪酸：ω-3脂肪酸可以影響肌肉蛋白質(zhì)代謝和線粒體生理。膳食中補(bǔ)充ω-3脂肪酸可以提高老年人肌肉蛋白質(zhì)合成的速率?？梢钥紤]補(bǔ)充魚油或亞麻籽油。5、增加消炎食品：慢性炎癥也導(dǎo)致肌肉減少，多吃地中海飲食或天然食品，如綠葉蔬菜，藍(lán)莓，菠蘿，核桃和鮭魚。精制的糖和碳水化合物引起炎癥，限制精制谷物。6、進(jìn)行激素平衡：激素因素可以顯著影響肌肉質(zhì)量。40歲或40歲以上男性可以補(bǔ)充生長激素、脫氫表雄酮和睪丸酮等基本激素。更年期女性在絕經(jīng)后卵巢激素分泌減少的時期可以適當(dāng)補(bǔ)充。7、補(bǔ)充維生素D：血液中低水平的維生素D與老年人的肌肉力量降低、身體不穩(wěn)定增加、跌倒和殘疾有關(guān)。補(bǔ)充維生素D在低水平的人可以幫助改善肌肉功能和肌肉質(zhì)量。8、停止吸煙和飲酒。

1、前言老黃今年46歲了，命運似乎一直對他不太眷顧，20余歲時下荷塘不小心弄傷了雙眼，所以就一直沒有成家立業(yè)。平日里自己弄點莊稼，再靠兄弟接濟(jì)艱難地度著日子。3年前，他開始出現(xiàn)走路容易摔跤，一開始家里人認(rèn)為他眼睛不方便，可慢慢地他走路困難了，腳尖老是踢到平路上的小石子，或者路面稍有不平就崴到腳，上樓也開始出現(xiàn)費力。于是在開春以后，家人送他來醫(yī)院就診。查體發(fā)現(xiàn)老黃足下垂，脛前肌尤為明顯的萎縮無力，大腿后部肌群也萎縮無力。肌肉活檢顯示肌營養(yǎng)不良樣改變，個別肌纖維出現(xiàn)鑲邊空泡，因而臨床考慮脛前肌型遠(yuǎn)端肌病。晚發(fā)型的遠(yuǎn)端肌病類型很多呀，一臉的懵逼[暈]。只能靠基因檢查了。過了N個工作日，基因回報在Titin基因的C基端發(fā)現(xiàn)一個沒有被報道過的突變，又是一臉的懵逼[暈暈]。Titin基因太大了，我們對它的了解太少了，這個突變是致病突變呢？還是一個良性多態(tài)呢？幸好家系驗證發(fā)現(xiàn)，老黃是唯一的攜帶者，而且生物信息學(xué)分析提示該位點似乎很重要，心里有那么一點點接受它可能是老黃疾病的罪魁禍?zhǔn)?，但是心里還是打鼓呀，Titin太不好弄了，千萬不要錯怪好人呀，也別漏掉了真兇呀[yumeng]。2、Titinoapthy的歷史1991年Udd報道了一個芬蘭近親婚配的大家系，發(fā)現(xiàn)一部分患者表現(xiàn)為晚發(fā)型脛前肌營養(yǎng)不良（tibial muscular dystrophy，TMD），一部分患者表現(xiàn)為嚴(yán)重的肢帶型肌營養(yǎng)不良癥[1]。1998年Haravuori將上述家系的致病基因定位于2q31[2]。2001年Haravuori發(fā)現(xiàn)Tintin基因突變導(dǎo)致TMD[3]。2002年第105次歐洲神經(jīng)肌肉病大會將該型肌營養(yǎng)不良癥命名為肢帶型肌營養(yǎng)不良癥2J（LGMD2J）[4]。2007年Carmignac發(fā)現(xiàn)Titin基因突變可以導(dǎo)致早發(fā)型肌病伴致死性心臟病[5]。2014年Chauveau發(fā)現(xiàn)Titin基因突變可以導(dǎo)致軸空肌病伴心臟病[6]。2013年Ceyhan-Birsoy發(fā)現(xiàn)Titin基因截短突變可以導(dǎo)致中央核肌病[7]。1990年Edstrm報道了Edstrm肌病[8]。1999年Nicolao將Edstrm肌病定位于2q[9]。Lange發(fā)現(xiàn)Titin基因突變導(dǎo)致Edstrm肌病，即遺傳性肌病伴早發(fā)呼吸衰竭[10]。國內(nèi)在2015年分別有關(guān)于LGMD2J和遺傳性肌病伴早發(fā)呼吸衰竭的病例報道[11,12]。3、Titinoapthy的臨床Titin基因有364個外顯子，理論上產(chǎn)生一個3960kDa的巨大蛋白質(zhì)，可以產(chǎn)生非常多種的剪切體。作為肌纖維主要的彈力維系蛋白，它從Z盤一直跨越到M帶，期間和多種蛋白結(jié)合，起到各種信號調(diào)節(jié)功能。正是因為和多種蛋白結(jié)合，不同結(jié)構(gòu)域突變，導(dǎo)致多種完全不同的肌病表型。Titinopathy最早是在TMD和LGMD2J被認(rèn)識的，然后逐漸擴(kuò)展到多種肌病和心肌病，或骨骼肌心肌病，此處心肌病不再講述。各種肌病之間的臨床和病理差異較大，且單一雜合型和復(fù)合雜合型均能致病，因而Titinopathy是一個異質(zhì)性極大的肌病集合體。（1）LGMD2J，常染色體隱性遺傳，Titinopathy常見類型，12歲以前發(fā)病，四肢近端無力萎縮，40歲左右輪椅依賴；（2）晚發(fā)型TMD；常染色體顯性遺傳，Titinopathy常見類型，35歲以后發(fā)病，首發(fā)癥狀未慢性進(jìn)展的脛前肌無力萎縮，CK輕度升高或正常；（3）青年型或成年早期遠(yuǎn)端肌?。▂oung or early adult onset recessive distal titinopathy）；常染色體隱性遺傳，20歲左右發(fā)病，臨床癥狀較晚發(fā)型TMD重；（4）先天性中央核肌病，常染色體隱性遺傳，先天發(fā)病或3歲前發(fā)病，遠(yuǎn)近端受累，可有面肌無力或呼吸受累，脊柱強(qiáng)直。肌肉活檢表現(xiàn)為中央核、I型肌纖維萎縮占優(yōu)勢；（5）早發(fā)肌病伴致死性心肌病（early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy，EOMFC），常染色體隱性遺傳，軟嬰兒或運動發(fā)育遲緩，近端和遠(yuǎn)端對稱性無力，可伴隨面肌無力、眼瞼下垂、腓腸肌肥大，5-12歲出現(xiàn)擴(kuò)張型心肌病和心電節(jié)律紊亂，10余歲死于心臟病；（6）多發(fā)微軸空肌病伴心臟?。╩ulti-minicore disease with heart disease，MmDHD），常染色體隱性遺傳，先天性或嬰兒期起病的肌無力，伴軸性和遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮，心臟出現(xiàn)房間隔缺損、擴(kuò)張型心肌病、左室致密不全等，肌肉活檢顯示I型肌纖維占優(yōu)，多發(fā)微軸空、中央核等改變；（7）兒童或青少年起病Emery-Dreifuss肌病不伴心臟受累，常染色體隱性遺傳，3-10歲發(fā)病，肢帶型肌無力，早發(fā)關(guān)節(jié)攣縮，高CK，20歲左右輪椅依賴；（4）、（5）、（6）、（7）此四種臨床類型為一個譜系病，都為Titinopathy的罕見類型，均表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳、早發(fā)、嚴(yán)重、關(guān)節(jié)和心臟受累突出。（8）遺傳性肌病伴早發(fā)呼吸衰竭（hereditary myopathy with early respiratory failure，HMERF）；常染色體半顯性遺傳，即單個雜合突變相對較輕，復(fù)合雜合突變較重，四肢近端無力，早期易出現(xiàn)呼吸受累，膈肌受累，頸屈無力，足伸力弱，CK輕度升高或正常。肌肉活檢顯示肌纖維內(nèi)出現(xiàn)胞漿體，且在肌纖維膜下呈項鏈樣分布。半腱肌選擇性受累。（9）晚發(fā)型常染色體隱性遺傳性近端肌無力，成年期發(fā)病，四肢近端無力，伴足背屈力弱，其攜帶的兩個突變，一個致病性明確，一個多從無癥狀雙親中獲得。Titinopathy的肌肉病理改變就如同的臨床分型一樣豐富多樣，不同的臨床分型具有不同的病理改變特點。LGMD患者組主要表現(xiàn)為肌營養(yǎng)不良樣改變，多伴隨肌纖維的變性；TMD患者組主要表現(xiàn)為慢性肌病樣改變，多伴隨鑲邊空泡；先天性肌病患者組主要表現(xiàn)為中央核、多發(fā)微軸空、肌型比例改變等；HMERF組患者主要表現(xiàn)肌原纖維肌病的特點。因而Titinopathy的診斷難度較大，需要密切結(jié)合遺傳方式、臨床表型、病理特點、突變區(qū)域等綜合考慮，目前主要的診斷方式是二代測序技術(shù)。4、后記Titin基因特別巨大，前期對其測序非常困難，對其突變意義的認(rèn)識尚不完全，但二代測序技術(shù)運用以后，Titin基因發(fā)現(xiàn)的變異位點越來越多，其與肌病的致病性聯(lián)系判斷需要慎之又慎。但是如果發(fā)現(xiàn)特征性的臨床表型和病理改變，比如HMERF，那就另當(dāng)別論啦：呼吸肌受累、半腱肌選擇性萎縮、肌纖維內(nèi)出現(xiàn)項鏈樣胞漿體分布，想不診斷Titinopathy都難。2014年華山醫(yī)院和北大醫(yī)院幾乎同時在不同的患者診斷了同樣的HMERF，就像當(dāng)年LGMD2I（歷史總是驚人的相似）。只是2009年北大醫(yī)院搶先發(fā)表了LGMD2I，這次輪到華山醫(yī)院搶先發(fā)表了HMERF。同行的競爭就是大家前進(jìn)的動力。參考文獻(xiàn)1.Udd B,Krinen H,Somer H.Muscular dystrophy with separate clinical phenotypes in a large family.Muscle Nerve.1991;14:1050-8.2.Haravuori H,Mkel-Bengs P,Udd B,et al.Assignment of the tibial muscular dystrophy locus to chromosome 2q31.Am J Hum Genet.1998;62:620-6.3.Haravuori H,Vihola A,Straub V,et al.Secondary calpain3 deficiency in 2q-linked muscular dystrophy:titin is the candidate gene.Neurology.2001;56:869-77.4.Bushby KM,Beckmann JS.The 105th ENMC sponsored workshop:pathogenesis in the non-sarcoglycan limb-girdle muscular dystrophies,Naarden,April 12-14,2002.Neuromuscul Disord.2003;13:80-90.5.Carmignac V,Salih MA,Quijano-Roy S,et al.C-terminal titin deletions cause a novel early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy.Ann Neurol.2007;61:340-51.6.Chauveau C,Bonnemann CG,Julien C,et al.Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease.Hum Mol Genet.2014;23:980-91.7.Ceyhan-Birsoy O,Agrawal PB,Hidalgo C,et al.Recessive truncating titin gene,TTN,mutations presenting as centronuclear myopathy.Neurology.2013;81:1205-14.8.Edstrm L,Thornell LE,Albo J,Landin S,Samuelsson M.Myopathy with respiratory failure and typical myofibrillar lesions.J Neurol Sci.1990;96:211-28.9.Nicolao P,Xiang F,Gunnarsson LG,et al.Autosomal dominant myopathy with proximal weakness and early respiratory muscle involvement maps to chromosome 2q.Am J Hum Genet.1999;64:788-92.10.Lange S,Xiang F,Yakovenko A,et al.The kinase domain of titin controls muscle gene expression and protein turnover.Science.2005;308:1599-603.11.Yue D,Gao M,Zhu W,et al.New disease allele and de novo mutation indicate mutational vulnerability of titin exon 343 in hereditary myopathy with early respiratory failure.Neuromuscular Disorders.2015;25:172-6.12.Zheng W,Chen H,Deng X,et al.Identification of a Novel Mutation in the Titin Gene in a Chinese Family with Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2J.Mol Neurobiol.2016;53:5097-102.

肌肉活檢顧名思義就是切取人體某個部位的小塊肌肉組織，然后通過一些列規(guī)范化的標(biāo)本處理和染色，最后在顯微鏡下觀察病理改變特點，為疾病的診斷提供思路和方向。肌肉活檢是有創(chuàng)性檢查，但目前在部分性疾病的診斷中尚不能由其他檢查所代替，因此醫(yī)生建議肌活檢檢查時，患者或患者家屬要充分理解肌活檢的必要性。那么關(guān)于肌肉活檢有哪些注意細(xì)節(jié)呢？以下我將逐一介紹：1.肌肉活檢是有創(chuàng)檢查，醫(yī)生應(yīng)該嚴(yán)格把握肌肉活檢的適應(yīng)證。（1）必需做活檢的疾病包括：先天性肌肉病，遠(yuǎn)端型肌病，炎性肌肉病，代謝性肌肉病，以及臨床證據(jù)相互矛盾或者鑒別困難的情況。（2）選擇性實施活檢疾包括：有較強(qiáng)臨床證據(jù)指向DMD或BMD，肢帶型肌營養(yǎng)不良癥，面肩肱型肌營養(yǎng)不良。（3）一般不做肌肉活檢疾病包括：明確的神經(jīng)源性損害、神經(jīng)肌肉接頭病、離子通道病、內(nèi)分泌代謝性肌病等。但上述陳述不要絕對化，當(dāng)臨床需要鑒別診斷時，患者應(yīng)該聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行必要的肌肉活檢。2.活檢的肌肉標(biāo)本通常只有一個花生米大小，在有經(jīng)驗的診療中心，按規(guī)劃化的流程取材，不會對患者產(chǎn)生大的傷害。取材部位根據(jù)病情選擇：（1）急性病變，通常選取病變較重的部位。（2）慢性病變，不要選取病變受累最嚴(yán)重的部位。（3）如果可以，盡量選擇肌腹位置取材，對后續(xù)的形態(tài)觀察有非常大的幫助。（4）取材部位難以判斷時，進(jìn)行適當(dāng)?shù)挠跋駥W(xué)評估，有利于提高取材的成功率。3.活檢的肌肉標(biāo)本一定要進(jìn)行冰凍切片，然后進(jìn)行系列的組織學(xué)染色、酶組織化學(xué)染色、免疫組化染色，同時應(yīng)該留備電鏡標(biāo)本，必要時進(jìn)行電鏡檢查。而且肌肉標(biāo)本應(yīng)該長期儲存在-80度冰箱，以備隨時切片復(fù)查。如果不能進(jìn)行上述系統(tǒng)的肌肉病理檢查，建議不要進(jìn)行肌肉活檢，畢竟患者忍受了巨大的痛苦，但不規(guī)范化的病理流程，會讓患者白受活檢痛苦。國內(nèi)有些單位對肌肉標(biāo)本進(jìn)行石蠟包埋，那是對患者的極度不負(fù)責(zé)任，也是對肌肉病理認(rèn)識的極度不足。4.肌肉活檢的病理報告，是一種疾病輔助診斷，不同于外科病理腫瘤病理，需要密切的結(jié)合臨床，因而需要神經(jīng)科?？漆t(yī)生主導(dǎo)病理報告的解讀?；颊哌x擇肌肉活檢時，應(yīng)該看看該醫(yī)院到底有沒有神經(jīng)肌肉?。ú±恚┭芯渴?，有沒有神經(jīng)肌肉病的專病門診。5.肌肉活檢對疾病的診斷有重要的價值，但通常也只能解決大概80%左右的問題，仍然有部分患者做了肌肉活檢后，仍然得不到確診，有些患者往返于國內(nèi)的幾個肌肉病診治中心，甚至反復(fù)進(jìn)行肌肉活檢。無論是醫(yī)生還是患者對此要有正確的認(rèn)識和把握。6.目前基因診斷已經(jīng)越來越普及，但是我不建議所有的患者都采取基因診斷代替肌肉活檢診斷的思路?；蛟\斷通常由第三方公司完成，他們對于基因數(shù)據(jù)的解讀存在很大的局限性，而普通的臨床醫(yī)生對基因突變解讀也可能有巨大的知識鴻溝。對于一些臨床表型顯而易見的肌病類型，比如：DMD或者面肩肱肌營養(yǎng)不良，先進(jìn)行基因檢查是合理的，但是對于多數(shù)肌肉病變應(yīng)該先進(jìn)性肌肉活檢，這樣才能精準(zhǔn)的為患者是否需要基因檢查提供方向，也為后續(xù)的基因結(jié)果判讀提供最直接的證據(jù)。7.總之，肌肉活檢作為一種重要且不可替代的診斷手段，其本身并不是個很復(fù)雜的手術(shù)，但患者仍然要承受一定的痛苦，因而建議在有神經(jīng)肌肉病?？频尼t(yī)院進(jìn)行，應(yīng)該嚴(yán)格的進(jìn)行冰凍切片和一系列的染色診斷，在?？漆t(yī)生主導(dǎo)下進(jìn)行病理解讀，應(yīng)該密切結(jié)合臨床表現(xiàn)和基因突變進(jìn)行分析。我衷心希望患者通過一次肌肉活檢就能解決問題，但是在一些特殊情況下，有可能需要重復(fù)肌肉活檢，當(dāng)它發(fā)生時，希望患者能夠理解。本文系洪道俊醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

在日常的診療中，經(jīng)常遇到一系患者拿著肌酸激酶（CK）升高的化驗單來咨詢醫(yī)生，但這些患者通常都是在醫(yī)院轉(zhuǎn)了好幾圈，換了很多醫(yī)生才找到了神經(jīng)內(nèi)科，所以有必要向各位患者朋友介紹一下發(fā)下高肌酸激酶該怎么辦？1、肌酸激酶通常存在于人體的心臟、肌肉以及腦等組織的細(xì)胞漿和線粒體中，是一個與細(xì)胞內(nèi)能量運轉(zhuǎn)直接關(guān)系的重要激酶。肌酸激酶正常參考值受性別、年齡、種族、生理狀態(tài)的影響而有所不同。而且很多的人會出現(xiàn)肌酸激酶偏高的現(xiàn)象。2、高肌酸激酶血癥常見于各種神經(jīng)肌肉疾病，通俗的說：發(fā)現(xiàn)血高肌酸激酶血癥，特別是持續(xù)的升高，往往提示肌肉系統(tǒng)出現(xiàn)了問題。一般伴隨肌肉受累的臨床表現(xiàn)，但有些高CK血癥患者無肌肉受累的臨床表現(xiàn)，或者僅表現(xiàn)為肌痛、抽筋、肌僵直等肌肉受累的非典型癥狀，而無典型的肌肉受累癥狀，如肌無力、假性肥大、肌萎縮、肌強(qiáng)直等。目前醫(yī)學(xué)界將此類患者的臨床表型統(tǒng)稱為無癥狀高CK血癥。3、很常見的情景是，孩子入托體檢發(fā)現(xiàn)血肌酸激酶升高，有時特別高（10000以上），這種情況高度提示肌營養(yǎng)不良癥的可能（DMD）。4、當(dāng)發(fā)現(xiàn)高肌酸激酶血癥時，應(yīng)該及時到醫(yī)院就診，記住千萬不要首先去心臟科（被誤診為心肌炎）、傳染科（被誤診為肝炎）、消化科（被誤診為肝?。?、風(fēng)濕科（想當(dāng)然是肌炎），而是應(yīng)該到神經(jīng)內(nèi)科的神經(jīng)肌肉病門診醫(yī)生那里，先做一個仔細(xì)的評估，確定高肌酸激酶血癥的原因。5、臨床上有很多降低肌酸激酶的藥物，不要簡單的用藥降肌酶，而是應(yīng)該找到原因，針對性治療。因為單純的降低肌酸激酶，并不能改變病情的發(fā)展，有時反而掩蓋了病情。肌酸激酶升高并不可怕，它僅僅代表著一個結(jié)果，可怕的是導(dǎo)致肌酸激酶升高的原因。本文系洪道俊醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

家庭醫(yī)生報2018年12月17日第50期刊登 南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 漆學(xué)良64歲的陳大媽由于疲乏無力，在社區(qū)抽血做了檢查，結(jié)果如下：谷丙轉(zhuǎn)氨酶ALT 243U/L（正常范圍5-40U/L），谷草轉(zhuǎn)氨酶AST229U/L（正常范圍5-40U/L），肌酸激酶CK1500U/L（正常范圍25-140U/L），CK-MB 60U/L（正常范圍0-25U/L）。社區(qū)的幾個醫(yī)生討論起來了，肝功能（ALT、AST）升高，有疲乏癥狀，考慮“肝炎”，得趕緊去肝病科查肝炎。也有醫(yī)生認(rèn)為，CK-MB這么高，可能是心肌損傷，小心心肌梗死，趕緊做個心電圖吧。陳大媽趕緊拿著化驗單到醫(yī)院心內(nèi)科，做了心電圖，完全正常，不考慮心臟病。到肝病科就診，抽血查了各種肝炎病毒檢測，均陰性，吃了幾天的護(hù)肝藥，病情越來越重，異常指標(biāo)越來越高了。這到底是怎么回事？陳大媽輾轉(zhuǎn)來到神經(jīng)內(nèi)科，經(jīng)過肌電圖檢查及肌肉活檢，才確診為“多發(fā)性肌炎”，然后經(jīng)過一段時間激素的治療，癥狀逐漸好轉(zhuǎn)。肌酸激酶（CK）以骨骼肌、心肌含量最多，其次是腦組織和平滑肌。生化檢查時，CK的數(shù)值為總數(shù)值，包含CK-MM、CK-MB、CK-BB。當(dāng)CK升高時，最常見的為骨骼肌損傷，常見原因有炎性肌病、肌營養(yǎng)不良、癲癇大發(fā)作導(dǎo)致肌肉的持續(xù)收縮、橫紋肌溶解、藥物引起的肌肉損害，日常生活中的劇烈運動如健身、跑步等也可導(dǎo)致CK升高。如果是心肌損傷（心肌梗死、心肌炎等），CK也會升高，但是CK-MB升高明顯，通常超過CK數(shù)值的5%，如能結(jié)合肌鈣蛋白檢測更容易鑒別。而平時經(jīng)常提的肝功能（肝酶），谷丙轉(zhuǎn)氨酶ALT主要分布于肝臟，其次是骨骼肌、腎臟、心肌等組織。谷草轉(zhuǎn)氨酶AST則主要分布于心肌，其次是肝臟、骨骼中。ALT、AST升高，不僅僅出現(xiàn)于肝病、心臟病，骨骼肌疾病也可出現(xiàn)。 因此，出現(xiàn)化驗單異常，要仔細(xì)辨別肌酶譜，別把肌病、肝病、心肌損傷混淆。

超聲檢查室內(nèi)...... 患者 A大夫，做超聲檢查我能吃飯嗎？大夫，我需要憋尿嗎？ 患者 B 患者 C大夫，我可是要做彩超，你這是黑白的??！現(xiàn)在超聲檢查在臨床中的應(yīng)用越來越廣泛和普及，但作為超聲科大夫，幾乎每天都會碰到大量上述相同問題。今天為大家介紹一下超聲檢查能做什么和不能做什么。超聲檢查超聲檢查是利用超聲波的聲學(xué)特性對疾病做出臨床診斷的一門醫(yī)學(xué)影像技術(shù)。超聲波是聲波的一種，因為頻率大于20000Hz，超出了人耳的聽力范圍，因此稱為超聲波。超聲波成像基本原理現(xiàn)代超聲診斷儀器的構(gòu)造相對比較復(fù)雜，我們簡單的了解一下超聲波成像的基本原理。超聲探頭發(fā)出超聲波，超聲波遇見肝臟等實質(zhì)臟器可以穿透過去，并利用反射波在超聲儀器上顯像，如遇見骨骼等與軟組織聲阻抗差較大的結(jié)構(gòu)時就會發(fā)生衰減和全反射，因為不能穿透，所以不能顯像。我們可以把超聲波簡單的理解為手電發(fā)出的光束，光可以穿透空氣照亮一個房間，但不能穿透墻壁，那么墻壁后面就不能顯示。除了骨骼，超聲還不能穿透氣體，因此大家記住，超聲檢查有兩怕：一怕骨頭，二怕氣。超聲檢查的局限性了解了超聲波成像的基本原理，就可以更好的理解超聲檢查的局限性。 1首先超聲不適用于骨骼系統(tǒng)本身的檢查，但超聲可用于骨、關(guān)節(jié)周圍肌腱、韌帶等結(jié)構(gòu)的檢查，北醫(yī)三院超聲科的肌肉骨骼系統(tǒng)超聲在全國都處于領(lǐng)先地位； 2其次超聲檢查不適用于含氣的呼吸系統(tǒng)，但可用于診斷胸腔積液和胸壁腫瘤；3第三超聲檢查也不適用于診斷含氣胃腸道的早期炎性改變，但可診斷胃腸道占位性病變。超聲檢查能做什么 1.心臟和血管系統(tǒng)超聲檢查可應(yīng)用于心臟和血管系統(tǒng)，就是平時所說的超聲心動圖和血管超聲； 2.婦科和胎兒系統(tǒng)超聲檢查可應(yīng)用婦科和胎兒系統(tǒng)，現(xiàn)代社會產(chǎn)檢的概念可以說已經(jīng)深入人心，它使用的就是超聲波，有的患者偶爾會問：超聲檢查有輻射嗎？我一般會這樣回答他：連最嬌嫩的胎兒都是用超聲做檢查的，成人更不用擔(dān)心了！ 3.腹盆腔實質(zhì)臟器第三超聲檢查可應(yīng)用于腹盆腔實質(zhì)臟器的檢查，如肝臟、膽囊、胰腺、脾臟和腎臟等；第四超聲檢查可應(yīng)用淺表器官，如甲狀腺、乳腺和睪丸等等。接下來我們來回答幾個小問題：超聲檢查為什么要空腹？主要有兩個原因：第一是防止膽囊的收縮，膽囊是儲存膽汁的器官，空腹?fàn)顟B(tài)下膽囊呈充盈狀態(tài)、壁薄而光滑，超聲圖像顯示清晰，能真實反映膽囊的最大體積和形態(tài)，并可以明確診斷病變。而餐后（尤其是脂類食物）會引起膽囊收縮膽汁排出，超聲顯示膽囊體積減小、囊壁厚不光滑，影響正常診斷。第二，進(jìn)食時氣體會隨食物下咽，使腸道氣體增加，有些食物也容易產(chǎn)生氣體，就會限制超聲波的穿透，圖像顯示不清晰，影響超聲診斷?？崭鼓懩也秃竽懩遗枨粰z查為什么要憋尿？盆腔超聲主要用于檢查婦科的子宮和卵巢，子宮和卵巢位于盆腔的深方，憋尿前盆腔內(nèi)的含氣腸管的蠕動及其內(nèi)容物會干擾子宮及卵巢的顯示，影響正確診斷。大量飲水憋尿使膀胱充盈，就可以將腸管推向上方；其次膀胱充盈以后，可以形成一個無回聲的透聲窗，清晰顯示膀胱后方的子宮卵巢及盆腔其他結(jié)構(gòu)，以做出明確診斷。當(dāng)然現(xiàn)在有了經(jīng)陰道超聲，可以不憋尿檢查，但對于未婚婦女等不適合經(jīng)陰道檢查的患者，還是要充分憋尿經(jīng)腹檢查。憋尿前憋尿后B超？彩超？B是輝度（brightness）的簡稱，B超即二維超聲，是以界面回聲的輝度（亮度）來反應(yīng)人體內(nèi)部結(jié)構(gòu)。彩色多普勒超聲是直觀地將血管中的血流信號用紅色和藍(lán)色表示，并疊加在二維灰階圖像上實時顯示出來。也就是說“彩超”中的彩色信號是血流信號，只有超聲醫(yī)師需要觀察檢查部位的血流情況以幫助診斷時，才會開啟該技術(shù)。打個比方，B超類似于黑白電視，但彩超不等于彩色電視。二者合二為一稱為超聲，更為恰當(dāng)。超聲檢查具有安全、便捷、無創(chuàng)、無輻射和實時成像等優(yōu)勢，在臨床診斷中具有非常重要的作用，充分認(rèn)識到超聲檢查的“能”與“不能”，才能更好的利用好超聲檢查，充分發(fā)揮超聲檢查的價值！

肌肉核磁共振檢查是肌肉病五大輔助檢查之一，在臨床上已經(jīng)有30年發(fā)展的歷史，1987年北京大學(xué)第一醫(yī)院陳清棠教授帶領(lǐng)王薇薇教授首先在國內(nèi)開展了肌肉核磁共振的研究，最近幾年該項研究在國內(nèi)許多醫(yī)院廣泛開展，得到快速發(fā)展，許多臨床研究處于國際領(lǐng)先地位。肌肉核磁共振是一種無創(chuàng)的客觀檢查方法，具有很高的醫(yī)療經(jīng)濟(jì)學(xué)價值，采取這項檢查可以讓疾病的診斷少走彎路，節(jié)約總體費用。這種技術(shù)通過分析不同肌肉的水腫和脂肪化程度，了解受累肌群分布規(guī)律以及疾病活動性。在肌肉病診斷中已經(jīng)成為常規(guī)手段，主要用于下列幾項：協(xié)助診斷。疾病的診斷是多種因素的綜合分析結(jié)果。不同的肌肉病有其獨特的肌肉改變規(guī)律，依據(jù)這些肌肉脂肪化和水腫在不同肌肉之間的差異，可以協(xié)助不同肌肉病的診斷，從而修改疾病的初步診斷。預(yù)后判斷，一般肌肉發(fā)生脂肪化就是疾病的不可逆損害，有的時候發(fā)現(xiàn)肌酸激酶高，而肌肉核磁共振沒有任何改變，這種情況提示疾病不嚴(yán)重。指導(dǎo)肌肉活檢部位的選擇，許多肌肉病的病理改變具有肌群選擇性，一塊肌肉嚴(yán)重?fù)p害，而旁邊的肌肉可能完全正常，進(jìn)行肌肉核磁共振檢查可以增加肌肉活檢的陽性率，但不能替代肌肉活檢。指導(dǎo)治療，各種炎性肌肉病的診斷具有很高的參考價值，是炎性肌肉病的治療停藥指標(biāo)，水腫消失了才可以把藥物降低到最小劑量和停止治療，看到脂肪化了說明這部分肌肉損害無法治療了。任何一項醫(yī)學(xué)技術(shù)要用于臨床工作，都需要豐富的經(jīng)驗積累，包括技術(shù)員的操作經(jīng)驗和大夫的觀察經(jīng)驗，而不僅僅是設(shè)備問題。只有達(dá)到一定的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)才可以開展，這個標(biāo)準(zhǔn)需要業(yè)內(nèi)認(rèn)可。我們國家在資質(zhì)認(rèn)定方面還欠缺，目前把肌肉核磁共振的檢查資質(zhì)的認(rèn)定放給了對此一竅不通的每個患者，讓患者去判斷哪個 單位的好壞。本文系袁云醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。