1.神經(jīng)肌肉病包括哪些？ 神經(jīng)肌肉病種類很多，有周圍神經(jīng)??；肌肉接頭疾病，如重癥肌無力等；骨骼肌疾病如多發(fā)性肌炎、周期性癱瘓、肌營養(yǎng)不良、代謝性肌病、先天性疾病等。2.神經(jīng)肌肉病的病因有哪些？神經(jīng)肌肉病可分為兩大類，遺傳性和獲得性神經(jīng)肌肉病。遺傳性如遺傳性周圍神經(jīng)病、肌營養(yǎng)不良、先天性肌病等等。獲得性包括炎癥、血管、外傷、腫瘤性、代謝性及營養(yǎng)障礙、感染、藥物及化學物質(zhì)等中毒、內(nèi)分泌性障礙等病因。全身系統(tǒng)性內(nèi)科疾病也可伴隨出現(xiàn)神經(jīng)肌肉病損害。3.肌肉病包括哪些有？肌肉病主要包括肌營養(yǎng)不良、肌炎、肌病等。4.周圍神經(jīng)病如何分類？周圍神經(jīng)疾病的分類標準較多。一般可分為遺傳性和后天獲得性，獲得性周圍神經(jīng)病按病因可分為營養(yǎng)缺乏和代謝性、中毒性、感染性、免疫相關性炎癥、缺血性、機械外傷性等；根據(jù)病程，可分為急性、亞急性、慢性、復發(fā)性和進行性神經(jīng)病等；根據(jù)累及的神經(jīng)分布可分為單神經(jīng)病、多發(fā)性單神經(jīng)病、多發(fā)性神經(jīng)病等；按照癥狀分為感覺性、運動性、混合性、自主神經(jīng)性等；根據(jù)病變的解剖部位可分為神經(jīng)根病、神經(jīng)叢病和神經(jīng)干病。5.周圍神經(jīng)病的常見癥狀是什么？周圍神經(jīng)疾病的常見癥狀和體征包括：感覺障礙主要表現(xiàn)為感覺缺失、感覺異常、麻木、疼痛、感覺性共濟失調(diào)；運動障礙包括運動神經(jīng)刺激和麻痹癥狀。刺激癥狀主要表現(xiàn)為肌束震顫、肌纖維顫搐、痛性痙攣等，而肌力減低或喪失、肌肉萎縮則屬于運動神經(jīng)麻痹癥狀。周圍神經(jīng)疾病患者常伴有腱反射減低或消失，自主神經(jīng)受損常表現(xiàn)為無汗、豎毛障礙及直立性低血壓，嚴重者可出現(xiàn)無淚、無涎、陽痿及膀胱直腸功能障礙等。6.肌肉病的常見癥狀？肌肉病的常見癥狀包括：肌肉力弱，肌肉病常出現(xiàn)在近端肌無力，與周圍神經(jīng)病肌肉力弱常出現(xiàn)在遠端不同，肌肉萎縮或無力、站立的姿勢或步態(tài)等；肌肉易疲勞現(xiàn)象，重復運動后出現(xiàn)肌肉力弱，休息后癥狀輕，可見于神經(jīng)肌肉接頭病變、代謝性肌肉病，肌肉代謝障礙引起的病理性肌疲勞；肌肉疼痛，肌痛是炎癥性肌病和代謝性肌病的特點，因疾病不同，肌痛的程度、出現(xiàn)情況、誘發(fā)因素也不同；肌肉萎縮，是肌肉病變的客觀指征。應注意避免肌萎縮被過厚的脂肪掩蓋，而未能發(fā)現(xiàn)；肌肉肥大可因肌肉過度運動、鍛煉和脂肪結締組織增生引起；肌肉不自主運動，如肌肉纖顫、肌肉束顫（肉跳）、肌纖維顫搐面部抽搐和偏側面肌抽搐、肌強直、痛性肌痙攣和痛性肌攣縮、肌僵直、肌肉攣縮、手足搐搦；肌張力低下；其他表現(xiàn)如皮膚、骨骼關節(jié)、眼、內(nèi)分泌等異常。7.肌肉病常需要做哪些檢查？懷疑肌肉疾病時病需要做的檢查：肌酶譜檢查，包括血清肌酸肌酶（CK）、乳酸脫氫酶。CK正常并不能排除神經(jīng)肌肉病。某些神經(jīng)肌肉病的CK水平正?；蛑皇禽p度升高。肌纖維膜的通透性的改變或膜的破壞，使肌纖維內(nèi)的大量肌酸激酶釋放到血液中。因此肌源性損害時往往出現(xiàn)血清肌酸激酶的升高。一般情況下，神經(jīng)源性骨骼肌損傷時，CK正?；蜉p度升高。而先天性肌病患者CK常不升高或輕微升高。實驗室檢查還包括免疫指標的檢查，如紅細胞沉降率（ESR）、C反應蛋白（CRP）、抗核抗體譜（ANA譜）、抗中性粒細胞胞漿抗體譜（ANCA譜）、抗可提取性核抗原抗體譜（ENA譜）等，排除結締組織病所致肌肉病。腫瘤標志物的篩查，排除副腫瘤綜合癥；甲狀腺功能的檢查，排除甲狀腺功能障礙引起的肌肉疾病等。肌電圖檢查，有助于鑒別神經(jīng)源性損傷和肌源性損傷，是診斷神經(jīng)肌肉病的有力工具。診斷不清時，常需要肌肉活檢病理檢查明確診斷，病理檢查是診斷和鑒別診斷必不可缺少的檢查手段。8.周圍神經(jīng)病常需要做哪些檢查？懷疑周圍神經(jīng)時需要做的檢查：實驗室檢查包括如血糖等，排除糖尿病或糖耐量異常，除外最常見的糖尿病周圍神經(jīng)??；還包括葉酸、維生素B12等，排除營養(yǎng)缺乏所致；免疫指標的檢查，如ESR、CRP、ANA譜、ANCA譜、ENA譜等，排除結締組織病所致周圍神經(jīng)病。腫瘤標志物的篩查，排除副腫瘤綜合癥所致周圍神經(jīng)?。患谞钕俟δ艿臋z查，排除甲狀腺功能障礙所致周圍神經(jīng)病。肌電圖、神經(jīng)傳導速度等神經(jīng)電神經(jīng)檢查，明確有無周圍神經(jīng)損害，以及周圍神經(jīng)損傷的定位。有時需要進行腰穿腦脊液的檢查，排除炎性周圍神經(jīng)病。診斷不清時，常需要神經(jīng)、皮膚活檢等病理檢查明確診斷，病理檢查是診斷和鑒別診斷必不可缺少的檢查手段。9.如何診斷神經(jīng)肌肉??？神經(jīng)肌肉病的診斷，離不開詢問詳細的病史、家族史，查體和輔助檢查。神經(jīng)肌肉病的診斷程序：神經(jīng)科醫(yī)生詳細詢問病史和進行認真的神經(jīng)系統(tǒng)檢查，根據(jù)臨床的癥狀和體征進行定位、定性診斷，然后有的放矢地選擇輔助檢查項目。常用的輔助檢查項目有實驗室檢查、肌電圖檢查等，必要時應該做神經(jīng)、肌肉、皮膚活檢等病理檢查，以便進一步明確病因。初步診斷疾病后，必要時可進行基因檢查。10.神經(jīng)肌肉病能治療嗎？大部分周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、周期性癱瘓及中毒、代謝性肌肉病等，如及時確診、正確治療，都是可以治好的；但一些神經(jīng)肌肉病如遺傳性周圍神經(jīng)病、進行性肌營養(yǎng)不良等，目前還沒有特效治療方法。但是如果得到確診，可避免輾轉就醫(yī)造成的經(jīng)濟損失；可通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷防止家庭中再有患病兒出生；一旦有新的特效治療方法出現(xiàn)，將優(yōu)先得到治療機會。

神經(jīng)肌肉病患者幾乎都需要做肌電圖檢查，有些會被醫(yī)生建議做肌活檢、周圍神經(jīng)活檢或基因檢查。這些檢查有很多醫(yī)生（包括不是研究神經(jīng)肌肉病的神經(jīng)科醫(yī)生）都認識得不夠透徹，病友通常更是一頭霧水，有時感覺醫(yī)生為什么讓做了這項又做那項，心存疑惑。下面簡單介紹一下這幾項檢查的意義，希望能幫助各位病友建立初步的正確認識。肌電圖是記錄肌肉靜息、隨意收縮及周圍神經(jīng)受刺激時各種電特性的一門技術。包括針極肌電圖和神經(jīng)傳導檢查兩個部分，其作用是對下運動神經(jīng)元 (包括腦干運動神經(jīng)元/脊髓前角細胞)及其以下（包括神經(jīng)根、神經(jīng)叢、周圍神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭和肌肉)的病變以及感覺神經(jīng)病變進行診斷和鑒別診斷。肌電圖/神經(jīng)傳導檢查是一項成熟的、常規(guī)用于臨床診斷神經(jīng)肌肉病的、客觀的電診斷技術，是其他任何檢測技術所不能取代的。肌電圖/神經(jīng)傳導檢查是神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查的延伸，肌電圖檢查的儀器就像一個神奇、巨大的叩診錘，它可以讓我們通過電位波形、聲音等多方面的信息來傾聽來自患者神經(jīng)和肌肉的訴說，幫助醫(yī)生確定病變的位置、范圍、程度，進而找到病因。要掌握肌電圖檢查的技術并不容易，一名肌電圖檢查技師或醫(yī)生往往要經(jīng)過數(shù)年的訓練，才能達到邊做邊分析，及時調(diào)整后續(xù)檢查方案，熟練、流暢地完成檢查并得出正確結論的境界。我國肌電圖檢查水平與國外相比有很大差距，不同醫(yī)療單位水平參差不齊，有時同一個病人短期內(nèi)在不同醫(yī)院做的肌電圖結果大相徑庭，造成很多大醫(yī)院不敢采信基層醫(yī)院的結果而要求患者重新排隊檢查，增加了患者的負擔和痛苦。當然基層醫(yī)院的肌電圖也未必都不可信，但如果因為盲目相信外院肌電圖檢查而導致誤診誤治，病人的損失只能更大。所以請病友理解醫(yī)生的苦衷。肌活檢：當體格檢查、肌電圖/神經(jīng)傳導檢查、血生化檢查結果提示肌肉病變，相當一部分病人需要做肌活檢進一步明確病變性質(zhì)。肌肉病變是一大組疾病，分為肌營養(yǎng)不良、炎性肌病、代謝性肌病、內(nèi)分泌性肌病、離子通道病、先天性肌病、肌原纖維肌病等幾大類，每一大類有分為多個具體疾病類型，這些疾病臨床表現(xiàn)有相似之處，但病因、發(fā)病機制、防治方法、遺傳方式各不相同，肌活檢是幫助我們明確肌肉病變具體類型的有力工具。肌活檢是有創(chuàng)檢查，通常在局麻下進行，多選擇上臂或大腿的肌肉，切口長度在1.5-100px（脂肪層越厚，所需切口越長），取出的肌肉組織約黃豆大小，手術時間多在半小時左右，12天拆線。我本人做過200多例肌活檢，還沒有發(fā)生過切口感染、出血、愈合不良等情況，所以肌活檢是一項相對安全的檢查，提醒病友注意幾點：1.肌活檢的診斷價值取決于病理染色和病理診斷水平，如果給你做肌活檢的醫(yī)院只能做石蠟包埋、常規(guī)染色，建議不要做，因為肌肉標本的大量診斷信息來自各種酶組織化學染色，石蠟包埋的組織在處理過程中會將酶活性破壞殆盡，診斷價值大打折扣，我見過不少患者白挨一刀，浪費了時間和金錢，還是不能診斷，只能復查肌活檢才能確診，真為他們感到可惜。2.肌活檢的取材部位要根據(jù)臨床表現(xiàn)來確定，有時需要做肌肉磁共振檢查幫助定位，做過針極肌電圖檢查的肌肉1個月內(nèi)不能做活檢。3.肌活檢可使肌酸激酶（CK）升高，CK檢查要在肌活檢前進行。周圍神經(jīng)活檢：對于大多數(shù)周圍神經(jīng)病變，神經(jīng)活檢并非診斷所必需，周圍神經(jīng)活檢主要在臨床考慮血管炎性周圍神經(jīng)病、淀粉樣變周圍神經(jīng)病及一些靠其他檢查無法確診的周圍神經(jīng)病變時采用。活檢部位一般取腓腸神經(jīng)，術后可遺留有足背外側皮膚的疼痛、麻木、感覺喪失。同肌活檢一樣，神經(jīng)活檢的診斷價值也取決于病理染色和病理診斷水平，通常需要做HE染色、甲苯胺藍染色和電鏡檢查，根據(jù)常規(guī)染色的結果，有時會加做特殊染色才能明確診斷。基因檢查：隨著分子生物學檢查方法的進步，越來越多疾病可以實現(xiàn)基因診斷，神經(jīng)肌肉病變中有相當一部分是由基因突變造成的，基因診斷不但可以明確遺傳性患者的基因突變類型、位置，實現(xiàn)真正意義的病因診斷，為將來基因治療奠定基礎，更可以對患者家屬進行檢查，找出家族中的突變攜帶者，必要時做產(chǎn)前診斷，防止家族中再有類似患者出生。以最常見的假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD/BMD）為例，在歐美、日本等國家，一個患者確診后，通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷，他的家庭中就不會再有患者出生，整個人群中患者數(shù)量越來越少。而我本人診治過的患者中，不少可以問出有家族史，遺傳病最可怕之處就在于在同一家族中會有新的患者出現(xiàn)，就像一個難以擺脫的噩夢，現(xiàn)在的基因檢查技術可以找到突變位點，也就可以幫助患者家庭讓把噩夢不再重演。在進行基因檢查時要注意：1.找具有分子生物學知識、認真為你進行體格檢查、仔細看你其他輔助檢查結果的醫(yī)生為你量身定做基因檢查方案，基因檢查項目繁多，如果不能根據(jù)臨床資料找準檢查方向，大撒網(wǎng)的檢查方式不但費時、費錢，有時方向根本就是錯的，這種情況我見過不止1例；2.對基因檢查結果的解釋很重要，正常人的基因在復制過程中也會“出錯”，但不會致病，所以確定檢測出的基因突變是正常多態(tài)性還是致病突變非常重要，有時需要檢測患者父母、兄弟姐妹的基因，進行嚴謹、慎重的分析才可以下結論。天助自助者，我由衷希望神經(jīng)肌肉病患者這個特殊的群體能從自身利益出發(fā)，學習相關知識，加強對自身疾病的理解，不要被各種偽科學的信息誤導，找到真正能幫助你的醫(yī)生，減少金錢和精力的消耗，早日確診、早日康復！

肌肉病的死亡常常和呼吸肌的麻痹以及心臟損害有關，單純的肌肉病一般不直接導致死亡，所以呼吸管理非常重要，特別是目前天氣轉冷的上呼吸道感染高發(fā)季節(jié)。目前在無特效藥物的情況下，護理可以大大延長患者的壽命，護理比吃藥還有效。治病靠吃藥不完全對。今天上午在北大醫(yī)院舉辦的先天性肌肉病研討會上，美國的BORRNMANN教授帶領的團隊重點介紹了呼吸的管理。肌肉病的呼吸評估請聯(lián)系呼吸內(nèi)科的闕成麗教授。肌肉病的呼吸功能障礙和呼吸肌無力以及脊柱的側彎有關系。采取的措施是：1：脊柱側彎要早起手術治療2；呼吸肌無力導致夜間呼吸困難或因呼吸困難導致睡眠不佳，應當給與夜間呼吸機輔助呼吸，這樣節(jié)省日間的力量。3：咳痰費力，應當采取多次吸氣積攢的方式到最大吸入氣量，憋氣1-2秒鐘，再用力咳出，也可以加以外力或別人幫助用力呼出，連續(xù)5次把痰液咳出，還不能咳出，就采取吸痰方式。4：加強營養(yǎng)，呼吸肌無力需要用力呼吸，這樣消耗更多的能量，進行高糖和高蛋白飲食非常必要。本文系袁云醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。

4月2－4日我在韓國首爾參加第二屆亞洲遺傳代謝病會議，來自亞洲22個國家的科學家和大夫增加了為期3天的會議，由于4月5號出門診，所以明天我回國，有點可惜，不能參加完全部會議。這次會議給我一個驚喜，一個是遺傳性疾病的種類可能在2萬種，其中罕見病達到8000種，以前的說法是5800個，隨著基因檢查的發(fā)展，新發(fā)現(xiàn)的疾病還在增加，說明診斷對的多了，誤診少了。另一個是疾病治療快速發(fā)展，已經(jīng)不是僅僅幾個病有藥物治療了，而是十幾個病可以有藥治療，短短一年就增加了十多個，這個速度太讓人高興了。而且多個制藥企業(yè)已經(jīng)參加到新藥研究中，亞洲十幾個國家都在開展工作，相互協(xié)商，尋找更有效、簡單和經(jīng)濟的藥物。治療的進展包括下列幾個方面。 1、60多個溶酶體病都可以通過血液干細胞移植進行治療，最近2年基因治療也發(fā)展迅速，糖原累積病、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、神經(jīng)蠟樣質(zhì)脂褐素沉積病和法布雷病等都在進行干細胞移植，治療越早，效果越好，問題是常常誤診而喪失治療機會。2、酶替代治療存在瓶頸，藥物不能透過血腦屏障進入大腦，影響治療效果，而且可以導致人體產(chǎn)生抗體而影響療效。為此國外在進行小分子藥物口服治療的研究，已經(jīng)在十多個病開始了臨床一期和二期研究。他們邀請我們加入到臨床研究之列。3、線粒體病給予多種藥物的雞尾酒療法，采取生酮飲食，此外3歲以上的孩子饑餓不能超過10小時，就是說夜間一定給孩子吃一次東西。需要用苯扎貝特，這是一種降脂藥。4、人人都有健康的權利，人的生存和健康權不能用金錢來衡量，國家給國民的疾病花費幾元錢和幾十萬元進行治療的意義是一樣的，不能以花費多少錢來確定是否給予報銷。需要大家繼續(xù)呼吁相關部門，盡快解決罕見病醫(yī)療報銷問題。人民更健康、亞洲更健康，世界更健康是這次參加會議提出的口號和目標。

無肌病性皮肌炎（amyopathic dermatomyositis , ADM）是皮肌炎（dermatomyositis , DM）的一種特殊亞型，指具有典型的皮肌炎的皮膚損害而沒有肌炎的客觀體征，并且實驗室檢查如血清酶學、肌電圖和肌活檢無異?；蛑挥休p微異常。無肌病性皮肌炎最早出現(xiàn)是由Jim Gilliam命名的“DM siné myositis”，1975年Krain1首次發(fā)表了一篇關于6例初發(fā)具有典型皮肌炎皮損而無肌炎表現(xiàn)的患者，但這些患者隨后都出現(xiàn)肌病。1979年Pearson2首先提出“無肌病性皮肌炎”這個概念，而后在Euwer和Sonthimer的努力下，這一命名被廣泛接受。1993年Euwer和Sontheimer4提出診斷標準：①具有DM特征性的皮膚病變（初發(fā)的Gottron’s皮疹，甲周紅斑，毛細血管擴張以及眶周紫紅色浮腫斑片）；②皮膚病理與DM相一致；③皮膚病變出現(xiàn)后2年內(nèi)無近端肌無力的臨床證據(jù)；④皮膚病變出現(xiàn)后2年內(nèi)肌酶水平(肌酸激酶、醛縮酶)均正常。排除標準包括：①出現(xiàn)皮膚病變后6個月內(nèi)有連續(xù)2個月以上的大劑量系統(tǒng)性免疫抑制治療史。（最初階段即開始系統(tǒng)性免疫抑制治療，肌肉病變可不明顯，難以排除DM）；②皮膚病變發(fā)生的同時有可致DM樣皮損的藥物使用史，如羥基脲、他汀類9等。1999年Sontheimer5,6將時限提前到6個月，根據(jù)無肌病期是否達到2年分為確診的ADM和暫時的ADM（指病程在6個月到2年之間）。還有部分具有皮肌炎樣皮膚改變，但僅有亞臨床輕微肌源性損害（包括血清肌酶譜、肌電圖、肌活檢等）的患者，稱之為微肌病性皮肌炎(hypomyopathic dermatomyositis, HDM)，Sontheimer將其和ADM合稱為臨床無肌病性皮肌炎（clinically amyopathic dermatomyositis, CADM）。由于目前大多數(shù)文獻將CADM概念理解為ADM．故下文中仍應用ADM來描述部分CADM。2006年，曹華8指出診斷“無肌病性皮肌炎”有失偏頗，這樣更強調(diào)它是皮肌炎，命名“皮肌炎樣皮炎”更加準確，是指具有皮肌炎的典型皮膚改變，起病6個月至2年內(nèi)臨床上缺乏肌炎表現(xiàn)。但對此命名還并未達成共識。(韓磊、呂良敬發(fā)表于“中華風濕病學雜志”）

肌肉疾病的診斷是依賴于臨床判斷和必要的實驗室檢查來完成的，技術種類很多繁雜，因此在診斷肌肉疾病時，需要掌握適應癥，細致選擇應該檢查的項目。以下是主要的輔助檢查：1.肌電圖，是一項鑒別神經(jīng)源性損害或者肌源性損害的靈敏檢查手段，在完成肌肉疾病的臨床判斷后，應該首先需要進行此項檢查。2. 肌酶及其它生化檢查。3. 免疫組化檢查。4. 肌肉組織化學及電鏡檢查。5. 基因診斷 不僅提供了肌肉疾病的分子生物學根據(jù)，而且對基因攜帶者、產(chǎn)前診斷亦可提供較可靠的數(shù)據(jù)。6. 影像學診斷 可以了解受累肌肉的分布，對于鑒別診斷有所幫助。以上六項檢查，可以為肌肉疾病的診斷和鑒別診斷提供客觀、可靠的技術，但是對于具體病例需要選擇必要的重點的檢查項目即可，一是可以減輕病人的經(jīng)濟負擔，二是一些檢查技術完善程度尚存在差距。

昨天在天津肌肉病討論會上和日本的Nishino教授進行了當面交流，到會的還有丁女士等患者。Nishino教授講，他們的唾液酸藥物在動物模型的試驗獲得非常好的效果，動物試驗的數(shù)據(jù)提示在發(fā)病1年內(nèi)效果非常好，可以把病變清除，肌肉恢復正常，但時間太長，肌肉消失，效果不好，要早期用藥。到目前還是沒有進行患者的臨床觀察，嚴格意義講，無法判斷該藥是否對人有效。動物和人有很大的區(qū)別。他們希望進行該研究，但需要政府的批準以及資金的支持。我在國內(nèi)找廠家進行的評估是該藥需要進行臨床研究到成藥大約需要7000多萬人民幣。目前市面上用于保健的藥品含有唾液酸，但含量不清楚，含量極低，基本沒有治療效果，丁女士用了1年的藥物，含量比較高，她說四肢近端的肌力在恢復，估計肢體近端肌肉損壞輕，還有恢復的可能性。燕窩含有唾液酸比較高，Nishino教授開玩笑說是否吃燕窩具有一定治療作用？中國的遠端性肌肉病伴隨鑲邊空泡比較少，是否和吃燕窩有關？患者、醫(yī)師和藥廠三者一起工作，才可以攻克該病的治療難關，現(xiàn)在就缺藥廠的參與了，沒有商機，只有賠錢的前途，估計沒有廠家樂意干這賠錢的買賣，我再吆喝也沒有用。通過1年多的私下試用，至少還沒有嚴重的副作用，我計劃觀察了解一下大家用藥的情況（不包括用保健品），治療的效果如何。我知道這樣做肯定不正規(guī)，但比沒有任何結論要強，比等待患者癱瘓的到來要好，是好是壞給其他患者一個借鑒。

假肥大型肌營養(yǎng)不良以前都是采取肌肉活檢的Dystrophin免疫染色以及Dystrophin基因檢查，前者是肌肉病診斷的基礎方法，觀察范圍大，沒有任何方法可以替代其對各種肌肉病的診斷和鑒別診斷價值，缺點是存在創(chuàng)傷。基因檢查優(yōu)點是可以幫助診斷單個疾病，缺點是費用大，對于需要進行幾個疾病的鑒別診斷時沒有多大意義，如果1個病的基因檢查正常，既不能排除這個疾病，同時對于其他需要鑒別的疾病無任何提示。病理診斷DMD的陽性率幾乎是100%，而皮膚汗毛的立毛肌做免疫染色陽性率和骨骼肌活檢的陽性率一樣高，所以對于高度懷疑DMD的患者，可以采取皮膚立毛肌活檢的方法進行檢查，具有基因檢查診斷疾病的作用，而且陽性率要高于基因檢查，基因檢查的陽性率只有不到70%，費用估計不超過300元，大大低于基因檢查和肌肉活檢。檢查可以采取皮鉆的方法，標本在2-3個毫米就夠，當然要至少包括一根汗毛，進行Dystrophin免疫染色。這種方法有可能替代DMD的基因檢查，不足之處是和基因檢查一樣不能協(xié)助診斷其他肌肉病，不能滿足鑒別診斷的需要。如果要進行產(chǎn)前診斷，還是需要基因檢查。

北大醫(yī)院的神經(jīng)肌肉病團隊經(jīng)過幾代人的建設，形成國際知名的臨床科研和教學團隊，團隊擁有多名國內(nèi)外知名專家，除我之外，還有王朝霞、張巍、呂鶴、孟令超、鄭藝明、俞萌、趙亞雯、令晨、謝志穎大夫，所進行的工作主要涉及各種肌肉病、重癥肌無力、各種周圍神經(jīng)病的診斷和治療，也進行遺傳性腦血管病的研究。我們擁有自己的神經(jīng)病理實驗室，有三名技師負責進行國際上所有病理檢查；擁有基因檢查研究室，鄧建文教授負責發(fā)病機制研究；擁有神經(jīng)免疫實驗室，郝紅軍主任技師負責免疫檢測；電生理檢查室是賈志榮教授和俞萌主治醫(yī)師負責。肌肉影像檢查是鄭藝明和邢海英二位副主任醫(yī)師負責?；A研究方面和中國科學院的多個研究所以及北京大學的其他學系也有固定的合作。這樣的實力在國內(nèi)可謂首屈一指，每年20-30篇英文論著的發(fā)表，讓我們在國際同行中擁有一席之地。支持這個團隊發(fā)展的內(nèi)在動力是前輩教給我們的行醫(yī)規(guī)矩，就是做人原則和企業(yè)文化。在與人為善的前提下，做事嚴謹求精和自強不息。在2018年評選的中國神經(jīng)內(nèi)科十大終身成就獎的老專家中，我們科室的老前輩獨占二席，可謂國內(nèi)獨一無二，這是我們無可替代的無形資產(chǎn)和最寶貴的財富。到北大醫(yī)院看神經(jīng)肌肉病的的患者大約95%來自全國各地，也有個別來自其他國家的患者，都是疑難雜癥。首先要了解這個團隊內(nèi)各位專家出門診的時間以及我們檢查的時間和出報告的時間。醫(yī)院把預約的號分配到多種途徑，患者提前一周可以預約，支付寶、微信、電話114以及醫(yī)院的APP都可以預約門診（掛號可以點擊114網(wǎng)上預約掛號-北京市預約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com；或者微信關注“北京大學第一醫(yī)院服務號”）。每個大夫是大愛無疆而體力有限，不可能對來求診的患者無限制的加號，這樣導致體力不支，在精疲力盡和饑腸轆轆的情況下咬牙加班工作，無論是誰都會出現(xiàn)工作質(zhì)量下降。因此你在掛其中一個大夫的號沒有掛上的情況下，可以掛其他大夫的號，我們在周二下午有內(nèi)部的會診機制和周五下午的多學科會診機制，會保證整體工作質(zhì)量。如果病情緊急，您可以隨時到急診就診或找其他大夫看，不要延誤治療。工作分工：王朝霞教授擅長神經(jīng)肌肉病，特別是線粒體病、糖原累積病以及神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病的診治；張巍教授擅長炎性肌肉病，還有法布雷病和脂肪代謝疾病的診治；呂鶴教授擅長周圍神經(jīng)病診治；孟令超副教授擅長周圍神經(jīng)病的診治，負責家族性類淀粉神經(jīng)病的診治；鄭藝明主治醫(yī)師擅長炎性肌肉病和重癥肌無力的診治；俞萌主治醫(yī)師擅長遺傳性神經(jīng)肌肉病的診治以及電生理分析；趙亞雯主治醫(yī)師擅長炎性肌肉病和法布雷病的診治；剛薔博士擅長遺傳性和獲得性包涵體肌病的診治；令晨博士擅長遺傳性腦血管病的診治；謝志穎擅長肌營養(yǎng)不良的診治。他們都在神經(jīng)肌肉病領域有豐富的經(jīng)驗，你在掛不上我們團隊任何一個教授專家號的情況下，可以掛其他副教授或主治醫(yī)師的門診號，他們見多識廣，肯定比一般神經(jīng)內(nèi)科大夫在神經(jīng)肌肉病領域的經(jīng)驗更豐富，如果他們認為必要，會和我們的教授一起討論。工作安排：團隊成員的門診的時間涵蓋了每個工作日，包括周日。組織活檢時間安排在周二上午，基因檢查時間每個工作日都可以進行。周二下午是發(fā)報告時間，周四上午12點前發(fā)出上周二的病理檢查的正式報告。周四下午復診看報告，周五下午多學科會診。建議患者完成檢查后回家等待檢查結果。工作習慣：治病是人命關天的大事，我們對就診的患者會全力以赴盡力幫助，對得住就診的各位患者，為了尊重每個就診的患者，不準許任何人以任何借口干擾我們的工作；大夫有責任保護每個患者的隱私，不準許無關人員旁聽；不準許女患者以任何借口讓其他大夫回避，因為行業(yè)規(guī)矩是男大夫檢查女患者，必須有其他大夫或護士在場，原因你知道，每個醫(yī)生都要遵守行業(yè)的公共規(guī)則。提高效率：我們有針對神經(jīng)肌肉病的思維方式，達到高效、準確和低耗，大家最好能夠提前準備好我需要的可靠檢查結果，初次來看病的朋友請注意：肌肉病包括基因或肌炎抗體、肌肉活檢和肌肉核磁共振結果；周圍神經(jīng)病需要基因、肌電圖和必要的病理結果。如果是復診，肌肉病一般要查一個肌酸激酶和肌肉核磁共振，周圍神經(jīng)病可能需要做一個神經(jīng)傳導或超聲，這些檢查主要幫助大夫了解病情，幫助調(diào)整治療方案，達到精準治療，把工作做細做好是沒有止境的。核磁共振目前開展特需檢查，可以當天做，也可以提前幾個月預約。最后需要告訴各位：一次看病，不可能解決一生的問題，需要定期隨診，調(diào)整治療方案。你也隨時可以尋求其他大夫的幫助。人得了一種病，不可能就永遠不得其他病。為了防止出現(xiàn)你不知道的新問題，需要定期找大夫就診。

進行性杜氏肌肉營養(yǎng)不良（DMD）的最新治療研究：1) 臍帶血干細胞治療：尤其是CD34+2) 針對增強Dystrophin表達的：(1)口服PTC124 (Ataluren)：只適用于“無義突變”10-15%病人，2b臨床試驗已經(jīng)完成；(2)基因治療：肌肉內(nèi)注射反義-RNA以跨越>70%的病人的外顯子缺失突變而修正此類突變，其中針對Dystrophin 51號外顯子缺失突變的肌肉內(nèi)注射AVI-4658正在進行II期臨床試驗；針對44號外顯子缺失突變的皮下注射RO044、針對51號外顯子缺失突變的皮下注射PRO051（= GSK2402968，Prosensa、GSK公司）正在進行II期臨床試驗；(3)基因治療：肌肉內(nèi)注射rAAV vector expressing Mini-Dystrophin with CMV promoter可以治療所有的DMD 病人；(4)慶大霉素：增加Dystrophin蛋白的表達。我實驗室從事(假性肥大性）進行性（杜氏）肌肉營養(yǎng)不良（DMD）的基因診斷和產(chǎn)前診斷，可將資料、片子壓縮后發(fā)到1470291264@QQ.COM,看后回復。可QQ1470291264咨詢，電話聯(lián)系：189-592-66911。