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戴毅主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 近期接觸到一些患者和家屬，發(fā)現(xiàn)大家對“肌營養(yǎng)不良”這一大類疾病的理解上存在一些誤區(qū)，特此給大家解釋一下，希望對大家有所幫助。首先，肌營養(yǎng)不良（muscular dystrophy）或者進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（progressive muscular dystrophy）并不是一個單一的疾病實體（entity），而是許多疾病的集合。以往醫(yī)學(xué)家只是從臨床癥狀和體征上分類疾病，由于這一類病主要影響骨骼?。ǖ⒉粌H僅局限在骨骼?。?，造成不斷加重的肌肉無力萎縮，所以統(tǒng)稱為肌營養(yǎng)不良。隨著近30年來生命科學(xué)的飛速發(fā)展，目前已經(jīng)認(rèn)識到，肌營養(yǎng)不良包括許多不同的疾病，其發(fā)病原因（也就是基因缺陷的情況），病程進(jìn)展等完全不同。具體來講，至少包括以下幾種常見疾?。鹤疃嘁姷氖嵌攀霞I養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy，簡稱DMD）和貝氏肌營養(yǎng)不良（Becker muscular dystrophy，簡稱BMD），他們是由于X染色體上編碼dystrophin蛋白的基因存在缺陷引起的，缺陷類型主要包括缺失或重復(fù)突變，還有點(diǎn)突變。約70%的DMD病人和約90%的BMD病人是由缺失或重復(fù)突變引起的，剩下部分則是由小的點(diǎn)突變引起。目前國內(nèi)較為成熟的檢測是進(jìn)行所有外顯子的缺失或重復(fù)突變篩查，一旦發(fā)現(xiàn)存在缺失或重復(fù)突變，則可確診本病。但如果沒發(fā)現(xiàn)缺失或重復(fù)突變，并不代表能完全排除本病，因為可能是點(diǎn)突變引起發(fā)病。而檢測是否有點(diǎn)突變則更為復(fù)雜，國內(nèi)很少能做。國外有的醫(yī)學(xué)中心可以做，檢測費(fèi)在2000美元以上。其次多見的是強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（Dystrophia Myotonia，DM）和面肩肱型肌營養(yǎng)不良（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy，F(xiàn)SHD），上述兩種疾病的基因缺陷完全不同于DMD。強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的基因缺陷位于19號染色體長臂，F(xiàn)SHD的基因缺陷則位于4號染色體長臂。上述兩種疾病的發(fā)展相對緩慢，病程相對良性。而肢帶型肌營養(yǎng)不良又是一類疾病的總稱，以肢體近端肌肉受累為主，發(fā)展相對緩慢。至少包含20種以上由不同基因缺陷造成的疾病實體。另外，在醫(yī)學(xué)上，還有一類肌肉無力萎縮的疾病被命名為先天性肌?。╟ongenital myopathy）。以前的概念是，出生時就已經(jīng)有肌肉無力萎縮的叫做先天性肌病，出生時未發(fā)現(xiàn)明顯異常，生長發(fā)育過程中或成年后出現(xiàn)的肌肉無力萎縮叫做肌營養(yǎng)不良。然而從基因缺陷的層面來看這兩類疾病沒有本質(zhì)差異，有的先天性肌病也可能在出生時并沒有明顯臨床表現(xiàn)，而嚴(yán)重的肌營養(yǎng)不良在出生時也可能已經(jīng)有輕的肌肉無力現(xiàn)象。但一般來說，發(fā)病越早，缺陷的基因越重要，影響的范圍也越廣。所以通常來說，先天性肌病病情更重，進(jìn)展更快，也更容易造成其他方面異常（如智能障礙等）。由于基因缺陷才是上述疾病的原因，所以糾正基因缺陷或者補(bǔ)償錯誤基因造成的結(jié)構(gòu)、功能異常才能從根本上治療這類疾病。傳統(tǒng)治療手段很難做到這點(diǎn)，唯有寄希望于基因治療（gene therapy）。目前基因治療處于起步階段，還有一段路要走，但總的來說，前景是比較光明的。不同疾病的基因缺陷各不相同，治療方式肯定也就不同，所以即使將來基因治療比較成熟了，還是必須先診斷清楚所患的到底是哪種肌營養(yǎng)不良，才能“有的放矢”的治療。2010年04月27日
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陳獻(xiàn)韜副主任醫(yī)師 河南省洛陽正骨醫(yī)院 股骨頭壞死科 【定義】肌攣縮系指肌內(nèi)纖維變性和疤痕形成。肌肉內(nèi)纖維性變，喪失彈性，較原來長度短縮，因此將導(dǎo)致該攣縮肌肉或肌群鄰近關(guān)節(jié)的活動功能受限，甚至形成關(guān)節(jié)的某種固定畸形。臀肌攣縮癥分為原發(fā)性臀肌攣縮癥和臀肌纖維化繼發(fā)臀肌攣縮癥，造成髖關(guān)節(jié)功能障礙，特別是髖內(nèi)收困難和髖外展畸形等?！驹\斷依據(jù)】（一）病史原發(fā)性臀肌攣縮癥確切病因尚不清楚。一般認(rèn)為有遺傳性、先天性和后天疾病因素。繼發(fā)性者多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與嬰兒期臀部反復(fù)注射藥物有關(guān)，特別是與嬰兒期反復(fù)臀部注射苯甲醇青霉素有密切關(guān)系。試驗證明苯甲醇會對兒童臀肌造成不可逆的肌纖維損害，除了苯甲醇是主要致病因素外，反復(fù)多次的注射損傷，可能造成局部肌肉內(nèi)出血吸收不良、創(chuàng)傷性水腫，也是發(fā)生兒童臀肌攣縮的又一因素。（二）癥狀和體征 絕大多數(shù)病人都有嬰幼兒期反復(fù)、多次臀部注射藥物或苯甲醇止痛劑的病史，此外，尚有：1.步態(tài)異常，行走時雙下肢呈外展、外旋狀，即所謂“外八字”步態(tài)，由于髖內(nèi)收受限，特別在跑步時，步幅較小，出現(xiàn)跳躍前進(jìn)，有人稱“跳步征”。2.站立時，雙下肢輕度外旋，不能完全靠攏。由于臀大肌上部肌纖維攣縮，肌肉容積減小，相對顯現(xiàn)患側(cè)臀部尖削的外形，稱為“尖臀征”。3.患側(cè)臀部欠豐滿，局部皮膚可見凹陷皮紋溝或小窩。捫診?？捎|及硬結(jié)或硬性索帶。（三）特殊檢查1.“二郎腿試驗”陽性:坐位時，雙膝外展分開，不能靠攏，搭腿試驗（＋），又稱“二郎腿試驗”（＋）。2.“劃圈試驗”陽性及“蛙腿征”陽性：下蹲時，大部分病兒表現(xiàn)為，雙下肢并腿下蹲過程中，當(dāng)髖關(guān)節(jié)屈曲接近90°時，屈髖受限，不能完成繼續(xù)下蹲，只有在雙膝向外擺動，似劃—弧圈后，雙腿才能再次并攏完成下蹲動作，該體征稱為“劃圈試驗”（＋）。另有少數(shù)嚴(yán)重病例，雙腿并攏不能完成下蹲全過程，下蹲時雙髖、雙膝都要在外展、外旋狀態(tài)下，如青蛙腿樣完成下蹲動作，故稱“蛙腿征”（＋）。二者不同的臨床表現(xiàn)，是由于病變范圍及程度的輕重不同所致。3．“彈跳征”陽性：髖部的彈響與彈跳，在下肢并腿被動屈髖屈膝和伸髖伸膝時，緊張的攣縮索帶滑過大轉(zhuǎn)子表面瞬間，摩擦產(chǎn)生彈響或彈跳，該“彈跳征”為臨床診斷本病的重要體征之一。4．交腿試驗陽性：患兒雙下肢并腿平臥，分別將—肢體抬高作內(nèi)收交架于另一肢體上，不能交架于膝關(guān)節(jié)髕骨以上（股骨中下段）水平為（＋），說明髖內(nèi)收受限。若雙側(cè)臀肌攣縮均較重，則兩側(cè)交腿試驗都呈（＋）；若一側(cè)攣縮較重而另一側(cè)正?；驍伩s輕，可出現(xiàn)攣縮較重側(cè)（＋）而輕側(cè)正?；蜿幮浴Ｔ擁楏w征對估計本病臀肌攣縮程度有重要意義。（四）輔助檢查X線檢查：骨盆X線片骨質(zhì)無異常改變，兩側(cè)病變可見“雙側(cè)假性髖外翻”，股骨頸干角大于130°，股骨小轉(zhuǎn)子明顯可見。單側(cè)病例可引起骨盆傾斜，患側(cè)髖外翻畸形，肢體假性增長；健側(cè)出現(xiàn)髖內(nèi)收畸形，股骨頭假性半脫位。（五）鑒別診斷一般確診并無困難，但遇單側(cè)臀肌攣縮病例，診斷往往多有波折，首先在鑒別髖周圍諸疾病時，亦應(yīng)將本病考慮在內(nèi)，所謂頑固性雙下肢不等長并非真性，讓患者平臥骨盆放于正常位，通過雙下肢測量長度完全一樣，并且健側(cè)髖關(guān)節(jié)各向活動檢查完全正常?；紓?cè)卻都有典型臀肌攣縮的體征存在?！咀C候分類】根據(jù)臨床表現(xiàn)及體征把本病分成三型。Ⅰ型(輕度)：行走時步態(tài)無明顯異常，但跑步及上下樓梯時雙下肢呈外旋、外展?fàn)?。站立時雙下肢基本能靠攏，無尖臀癥。坐位時能并攏，但兩下肢不能在膝上交腿，膝下可以。蹲位時劃圈征（＋），蛙腿征（＋），髖部彈響，ober征（＋），髖中立位屈曲可達(dá)70°以上，胸腰段無明顯畸形。Ⅱ型(中度)：行走時步態(tài)呈外八字畸形，跑步、上下樓梯加重，站立時雙下肢不能靠攏呈尖臀癥。坐位時雙膝不能并攏，不能在膝下交腿。蹲位時劃圈征及蛙腿征（＋），髖部彈響，ober征（＋），髖中立位屈曲40～70°，胸腰段輕度后凸畸形。Ⅲ型(重度)：行走時步態(tài)不穩(wěn)呈搖擺樣，雙臀肌攣縮，站立時雙下肢外八字明顯，劃圈征陰性，蛙腿征（＋），ober征（＋），髖中立位屈曲＜40°，胸腰段后凸明顯，骨盆傾斜，雙下肢不等長。【治療】早期非手術(shù)療法，后期需采用手術(shù)矯正，效果一般良好。不予矯正者，往往引起髖部疼痛，易疲勞，乏力，畸形步態(tài)難以矯正，影響勞動能力。（一）非手術(shù)治療按摩療法加推拿，早期有預(yù)防及治療效果，但長年堅持實行亦非易事。堅持至后期者，即使需要手術(shù)，往往其瘢痕松軟，無需試行廣泛松解和大片瘢痕組織切除，術(shù)后療效相當(dāng)滿意。此外，支具早期采用，亦可預(yù)防攣縮畸形或減輕該畸形的程度。（二）手術(shù)治療適于所有具有典型“臀肌攣縮”畸形步態(tài)患者，施行手術(shù)的目標(biāo)是松解臀肌與皮膚、深層組織的粘連，切除臀大肌前下部致密肌組織的瘢痕，使被動、主動屈髖至大致正常范圍。手術(shù)取臀部后外側(cè)入路，顯露臀大肌腱膜及附著處，將全部纖維化之腱膜及臀肌切斷，以松解并恢復(fù)屈髖功能。病變累及外旋肌群及關(guān)節(jié)囊后部，必須作相應(yīng)切開，方能達(dá)到完全松解的目的，不然，患髖仍然難以改善功能。如果病變不僅累及臀大肌，還累及腘繩肌和骶棘肌等，除對臀大肌攣縮進(jìn)行松解外，還必須同時松解腘繩肌和骶棘肌。若髖部有屈曲20°～30°畸形者，表示髂脛束受牽拉，而需將髂脛束在大轉(zhuǎn)子前上方大斜形切斷。對感染性因素所致者，需確認(rèn)局部感染已經(jīng)消退3個月以上方可手術(shù)，防止切開時仍遺有局限性感染灶的菌叢泛起。術(shù)后偶有切口裂開、切口緣皮膚壞死等并發(fā)癥。但坐骨神經(jīng)損害仍需嚴(yán)密防范。（三）藥物治療1.中藥治療 術(shù)后按傷科三期辯證用藥。早期瘀腫，疼痛較劇，宜活血化瘀，消腫止痛，用桃紅四物湯加減；中后期痛減腫消，宜補(bǔ)肝腎，壯筋骨，通經(jīng)活絡(luò)，活血養(yǎng)血，通利關(guān)節(jié)，用活血靈湯、舒筋活血湯、加味益氣丸、養(yǎng)血止痛丸。2.西藥治療 手術(shù)治療，術(shù)前半小時預(yù)防性應(yīng)用抗菌藥物，一般三天，如合并其他內(nèi)科疾病給予對癥藥物治療。（四）康復(fù)治療術(shù)后雙下肢僅在并膝狀態(tài)以布帶適當(dāng)約束。第3天起即開始下床站立和行走及髖關(guān)節(jié)屈伸鍛煉。逐日加強(qiáng)鍛煉患髖旋前、屈髖和內(nèi)收功能。髖關(guān)節(jié)功能多在4月～6月內(nèi)完全恢復(fù)正常，療效很好?！警熜гu定標(biāo)準(zhǔn)】臀肌攣縮癥術(shù)后髖關(guān)節(jié)功能評分標(biāo)準(zhǔn)（見表12-1-1），根據(jù)每個髖關(guān)節(jié)的活動范圍，進(jìn)行功能評分，單側(cè)滿分為13分，經(jīng)外旋外展（兩膝分開）后才能達(dá)到最大屈曲者減去2分。表12-1-1 髖關(guān)節(jié)功能評分標(biāo)準(zhǔn)分值1分2分3分4分5分總分屈曲＜30°30°～59°60°～89°90°～119°≥120°5內(nèi)收＜5°5°～9°10°～14°≥15°4內(nèi)旋＜5°5°～9°10°～14°≥15°4說明：單側(cè)滿分為13分，經(jīng)外旋外展（兩膝分開）后可達(dá)最大屈曲者減去2分。2009年07月01日10788
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吳士文主任醫(yī)師 中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)內(nèi)科 首先先天性肌病（Congenital myopathies）并不是我們常說的肌營養(yǎng)不良！其是以先天性肌纖維結(jié)構(gòu)異常為特征，臨床表現(xiàn)為全身性肌張力低下，肌肉萎縮、力弱，病情進(jìn)展緩慢或相對穩(wěn)定的一組肌肉疾病。肌酶可以輕度升高或正常，肌電圖可以正常，也可以呈現(xiàn)肌源性，甚至神經(jīng)源性的改變。最早被認(rèn)識的一種先天性肌病是中央軸性肌病，由Shy和Magee在1956年首先報道。此后，隨著電子顯微鏡、酶組織化學(xué)、免疫組織化學(xué)及分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用，許多肌組織病理形態(tài)迥異的先天性肌病漸被確定和認(rèn)識。如：微小軸空病、桿狀體肌病、肌管肌病、先天性肌纖維型不均衡，指印體肌病、還原體肌病、帽狀肌病、斑馬體肌病等。然而上述這種特征性的肌肉病理改變，并無絕對特異性，同樣的病理改變也可以出現(xiàn)在其它類型的疾病中。如：軸空改變，同樣可以出現(xiàn)在β-myosin重鏈編碼基因突變所致的肥厚性心肌病患者中，同樣有趣的是，偶然在中央軸空肌病的患者的早期，可以不出現(xiàn)軸空結(jié)構(gòu)，而僅表現(xiàn)為I型肌纖維優(yōu)勢。所以對于先天性肌病的診斷，不能僅僅建立在出現(xiàn)特征性的病理改變上，其它可能的疾病亦需排除。目前仍存在多種先天性肌病，其致病基因仍未明，對于有些極為少見類型，僅有散發(fā)的個例報道，是否可以確立為具體的疾病實體，值得懷疑。如：中央核肌病、先天性肌纖維型比例不均衡、指印體肌病、管聚集肌病、肌小管肌病、柱狀螺旋體肌病、還原體肌病、帽狀肌病、斑馬體肌病、A帶增寬病等。2009年03月22日7100
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韓春錫主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 一、急性或亞急性肌萎縮 一般為神經(jīng)原性萎縮，其發(fā)生的速度與神經(jīng)損害的速度和程度有關(guān)。神經(jīng)受損及中斷的越急、越嚴(yán)重，則肌萎縮發(fā)生的越快、越明顯。急性起病時肌萎縮發(fā)生于癱瘓之后，臨床以癱瘓的表現(xiàn)為主，如脊髓灰質(zhì)炎、周圍神經(jīng)炎、格林-巴利綜合征、酒精中毒等。神經(jīng)痛性肌萎縮早期表現(xiàn)為肩胛附近的劇烈疼痛，繼之在肩胛附近很快出現(xiàn)肌張力降低、癱瘓及肌肉萎縮，在某些肌群中可出現(xiàn)單一的萎縮，呈鑲嵌式。二、進(jìn)行性四肢遠(yuǎn)端性肌萎縮 常為神經(jīng)原性肌萎縮，以四肢遠(yuǎn)端為主，上肢于手的骨間肌，大、小魚際肌表現(xiàn)明顯，而下肢于脛前肌的萎縮表現(xiàn)較明顯。兩側(cè)基本對稱，常發(fā)生于癱瘓之前，為單一的癥狀。常見的疾病有運(yùn)動神經(jīng)元病的肌萎縮側(cè)索硬化型和進(jìn)行性脊髓性肌肉萎縮癥，頸椎病所致的上肢遠(yuǎn)端的無力和肌萎縮。腓腸肌萎縮癥表現(xiàn)為下肢大腿下1／3處為界的肌肉萎縮，伴有深淺感覺障礙，出現(xiàn)感覺性共濟(jì)失調(diào)。另外，脊髓空洞癥、脊髓血管畸形、麻風(fēng)以及慢性前角灰質(zhì)炎都可致四肢遠(yuǎn)端的進(jìn)行性肌萎縮。肌肉病的萎縮性肌強(qiáng)直和遠(yuǎn)端型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良也表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端的肌萎縮。三、進(jìn)行性四肢近端性肌萎縮 常為肌原性萎縮，以四肢的近端及軀干肌明顯，常表現(xiàn)為肩胛帶肌和骨盆帶肌的萎縮和無力。如頸肌的無力，有些患者需用手支撐才能將頭抬起。肩胛的肌肉萎縮構(gòu)成翼狀肩胛。骨盆帶肌的萎縮無力形成特異的‘鴨步’步態(tài)。常見的疾病為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、多發(fā)性肌炎、糖尿病性肌萎縮和激素性肌病.Wohfart-Rugelberg-Welancter病是一種遺傳病，見于青年人，表現(xiàn)為四肢近端及肢帶部有肌肉萎縮，腓腸肌偶呈假性肥大。此病有時可見到肌纖維顫動，并可用新斯的明誘發(fā)。無鴨步與翼狀肩胛。四、局限性肌萎縮 以局部的肌肉或肌群為主的萎縮，常由各種單神經(jīng)炎或損傷所致，一般伴有該神經(jīng)支配相應(yīng)的感覺區(qū)障礙，病變部位可根據(jù)其解剖定位，常見的病因有單神經(jīng)炎(如橈神經(jīng)、腓神經(jīng)、坐骨神經(jīng)損傷等)，腕管綜合征，臂叢神經(jīng)損傷，神經(jīng)纖維瘤等。其他還有： 1．脊髓灰質(zhì)軟化可表現(xiàn)為遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌萎縮，或局限于手部，不侵犯前臂及上臂，萎縮進(jìn)行到一定程度時就停止。它伴有感覺障礙，好發(fā)于老年，常由梅毒血管病變引起。 2．青年一側(cè)性上肢肌萎縮癥發(fā)病于14～24歲，男性多見，起病隱襲，表現(xiàn)為前臂中點(diǎn)以下變細(xì)，大、小魚際和骨問肌萎縮明顯，常為單側(cè)，萎縮界限鮮明，無感覺障礙，但植物神經(jīng)障礙比較明顯。此病進(jìn)行至1～3年內(nèi)自行停止。 3．反射性肌萎縮 是指由于局部病變?nèi)珀P(guān)節(jié)病變使肌肉產(chǎn)生的一種廢用性萎縮。見于創(chuàng)傷性、感染性、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎可致全身性肌萎縮。五、偏身萎縮 1．頂葉病變有人發(fā)現(xiàn)頂葉腫瘤可出現(xiàn)對側(cè)肌肉萎縮，而且認(rèn)為有診斷價值。這種肌萎縮多限于上肢．在上肢近端，故常有肩關(guān)節(jié)脫位。它還伴有皮層感覺障礙，上肢及手部植物神經(jīng)障礙，甚至出現(xiàn)皮下組織和骨骼異常。有人提出弛緩性單癱或偏癱、皮層感覺障礙和肌萎縮為頂葉病變的三聯(lián)征。 2．腦血管病偏癱也可以出現(xiàn)肌萎縮，見于兩種情況，早期一般多在發(fā)病后數(shù)周內(nèi)出現(xiàn)，另一種情況是晚期發(fā)生，在發(fā)病后數(shù)月出現(xiàn)。常表現(xiàn)于上肢遠(yuǎn)端的肌萎縮，有時也局限于肩胛帶特別是在三角肌部，故常有肩關(guān)節(jié)脫位。下肢肌萎縮罕見，常屬于廢用性萎縮。 3．先天性偏身肌萎縮 表現(xiàn)為偏身均勻的肌萎縮，無明顯肌力減退及腱反射改變，常與先天性頂葉發(fā)育不全有關(guān)。 4．進(jìn)行性偏身肌萎縮表現(xiàn)為腱反射亢進(jìn)，有偏身感覺障礙，為對側(cè)大腦半球或大腦半球深部病變，尤其見于丘腦的占位性病變2008年10月30日7216
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