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2022年10月21日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述中央核肌病(CNM)是一種罕見的先天性肌疾病，又稱肌小管肌病，其病理特征是大量肌纖維的細(xì)胞核位于中央。在健康的肌細(xì)胞中，細(xì)胞核通常位于細(xì)胞的外圍。CNM是一組臨床表現(xiàn)和遺傳異質(zhì)性的先天性肌病，屬罕見肌病。依遺傳方式分為X連鎖隱性遺傳型、常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型和散發(fā)型4個類型。除了后者，前三者均明確了相關(guān)突變基因。不同的類型存在不同的臨床表現(xiàn)和不同的預(yù)后。主要臨床表現(xiàn)是顱面肌無力、四肢肌力減弱、肌輕度萎縮。患者表現(xiàn)出緩慢進(jìn)展的肢體無力、下肢重于上肢、雙側(cè)近端和遠(yuǎn)端肌肉同時受累。椎旁肌萎縮及頸椎強直癥狀明顯。無感覺缺失，是純運動綜合癥，可定位在脊髓前角細(xì)胞、神經(jīng)肌接頭或肌。1996年首次報道CNM相關(guān)病例。近年來隨著高通量測序的廣泛應(yīng)用，CNM的致病基因的鑒定方面取得了重大進(jìn)展。二、分型根據(jù)患者臨床表現(xiàn)與遺傳致病機制的不同，CNM可以分為3大類：1.嚴(yán)重的新生兒發(fā)病的X連鎖隱性遺傳型(XLMTM);由MTM1基因突變導(dǎo)致的疾病。2.程度稍輕的嬰兒早期、嬰兒晚期、或兒童期發(fā)病的常染色體隱性遺傳型(ARCNM);由BIN1、RYR1基因突變導(dǎo)致的疾病。3.程度更輕的兒童晚期至成人發(fā)病的常染色體顯性遺傳型(ADCNM)；由DNM2、BIN1基因突變導(dǎo)致的疾病。其他的有CNM樣表型的先天性肌病病例中，還發(fā)現(xiàn)其他的致病基因，包括CCDC78、MTMR14、ZAK、SPEG、TTN、CACNA1S等。目前仍有大約16%的CNM病例的遺傳致病原因未知。三、臨床表型主要臨床表現(xiàn)是顱面肌無力、四肢肌力減弱、肌輕度萎縮。表現(xiàn)出緩慢進(jìn)展的肢體無力、下肢重于上肢、雙側(cè)近端和遠(yuǎn)端肌同時受累；椎旁肌萎縮及頸椎強直癥狀明顯。該病臨床表現(xiàn)譜廣泛，從嚴(yán)重的新生兒發(fā)病型，到較輕的成人發(fā)病型。與XLMTM患者相比，DNM2相關(guān)ADCNM患者通常預(yù)后較好。成人或青少年型病例，表現(xiàn)為兒童期出現(xiàn)的運動里程碑延遲，特別是步行、爬樓梯或跑步方面。重度型的兒科病例經(jīng)常會出現(xiàn)全身性肌無力和肌張力減退以及中度面肌無力、眼肌麻痹和上瞼下垂。大多數(shù)早發(fā)重度型患者會在生命前10年出現(xiàn)呼吸并發(fā)癥。其它常見表現(xiàn)有反射減退或反射消失，也經(jīng)常出現(xiàn)跟腱攣縮。有報道，在伴有輕度軸突周圍神經(jīng)受累的周圍神經(jīng)病，也有DNM2基因突變。六、治療與預(yù)后CNM從患者出生起就會影響其骨骼肌生長，嚴(yán)重影響患者的生活與工作。治療康復(fù)訓(xùn)練，包括物理治療和/或職業(yè)性治療和輔助設(shè)備，以在行走、進(jìn)食和/或呼吸等方面幫助患病個體。七、遺傳咨詢建議1.建議先證者的臨床表型，必要時行相關(guān)檢查，進(jìn)一步明確檢出變異臨床意義。2.先證者有50％概率將致病基因遺傳給子代，建議家系再行遺傳咨詢。3.先證者父母再生育，下一胎再發(fā)生該變異可能性很小。2022年10月20日1563
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鄭擁軍主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華東醫(yī)院 疼痛科 上期啊，我們聊到了，至少其實會有很多風(fēng)險，包括對于一些內(nèi)臟功能，免疫功能都會有影響，那么對于我們疼痛來說還有哪些危害？大家首先可以想一下我們的脊柱和我們我們的關(guān)節(jié)，它之所以呢，有正常的結(jié)構(gòu)或者功能的維護(hù)，那是靠肌肉來支撐的，肌肉韌帶啊，緊緊的包繞著關(guān)節(jié)和脊柱，形成我們正常這樣一個穩(wěn)定的結(jié)構(gòu)，如果出現(xiàn)肌少癥，肌肉的力量也差了，肌肉本身也少了，那這時候呢，我們整個的脊柱和關(guān)節(jié)周圍的保護(hù)力是不是就不夠了，這時候特別容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)周圍的松弛，我們叫做關(guān)節(jié)不穩(wěn)，如果出現(xiàn)腰椎的關(guān)節(jié)不穩(wěn)，那么我們特別容易出現(xiàn)腰椎滑脫，你去查他的腰部肌肉是很薄很薄的，它像一個繩子一樣，這個繩子變松了，所以呢，中間捆的這個木頭，它就會變得很松弛。第二個呢，再說關(guān)節(jié)，我們膝關(guān)節(jié)呢，周圍有很多的起腫韌帶，牢牢的保護(hù)膝關(guān)節(jié)。 如果這個肌肉變薄之后，更多的就靠這個骨來摩擦，而關(guān)節(jié)和半月板的蛻變就會明顯的加速，那時間長了之后，就會出現(xiàn)半月板的磨損，骨關(guān)節(jié)的退變，那么腰椎、頸椎呢，就會出現(xiàn)椎間盤突出或者腰椎的滑脫，因為神經(jīng)的卡壓刺激，就會產(chǎn)生疼痛、麻木，進(jìn)而壓重或者影響你的行走能力。五、如果一旦不能行走呢？肌肉會更加容易萎縮，肌2022年07月06日242
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鄭擁軍主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華東醫(yī)院 疼痛科 您聽說過肌少癥嗎？臨床上呢，也稱之為叫做肌肉減少癥，肌少癥其實就是指由于隨著年齡的增加，出現(xiàn)一些代謝方面的問題，或者一些本身衰老的自然進(jìn)程中間出現(xiàn)的肌肉的功能和肌肉質(zhì)量的下降，基本上40歲以后，我們開始出現(xiàn)肌肉減少，而且呢，每年以1%的速度在下降，在社區(qū)的積少癥，整個的比例呢，在1%-29%之間，如果您發(fā)現(xiàn)身邊的老年朋友或者家人出現(xiàn)行動緩慢，起作費力，甚至明顯的感覺到銷售，那么肌少癥可能就找上門了。我們俗話說的好，叫存錢不如存肌肉，對于老年朋友來說，未必有錢難買老來受是一件非常好的事情，誒，這機少癥的出現(xiàn)，我們可能會免疫力的下降，行走能力的下降，容易摔倒，或者呢一系列其他的。 認(rèn)知方面的問題，極少癥是一個我們高度需要關(guān)注的問題。2022年07月03日433
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 對該病，99.9%的大夫和100%的患者都是稀里糊涂。幾個月花掉十幾萬，不知道干了啥。因此需要相關(guān)人員了解：1.什么表現(xiàn)？其特征通常為非進(jìn)行性或緩慢進(jìn)行性全身性肌無力。臨床表現(xiàn)在不同患者之間變化很大，即使在同一基因具有相同突變的患者，嚴(yán)重程度也有很大差別。大多數(shù)患者很輕，不需要康復(fù)和治療。嚴(yán)重的患者在出生前就存在嚴(yán)重肌無力導(dǎo)致的胎動遲緩，伴關(guān)節(jié)僵硬，出生時表現(xiàn)為全身性肌無力，關(guān)節(jié)攣縮很常見。典型患者的肌肉無力為全身性的分布，包括頸屈肌、面部和四肢近端肌肉無力，疾病后期出現(xiàn)肢體遠(yuǎn)端受累。輕的患者在兒童期出現(xiàn)運動里程碑延遲或其他肌肉無力癥狀。個別患者成年后出現(xiàn)肌無力或呼吸衰竭。在檢查時可能會發(fā)現(xiàn)肌病相、高腭弓、小舌、小嘴、細(xì)肋骨和其他早期肌無力的跡象。眼肌麻痹少見，沒有肌營養(yǎng)不良癥狀。如果沒有上述特點，則應(yīng)尋找自身免疫性疾病、散發(fā)性晚發(fā)性桿狀體肌病和其他非遺傳疾病的原因。2.是什么?。渴亲畛Ｒ姷南忍煨约〔≈?，病理學(xué)上是一種非營養(yǎng)不良性肌病，其特征是存在稱為桿狀體的細(xì)胞質(zhì)內(nèi)含物。至少12個不同基因的突變導(dǎo)致該病。這些基因的共同點是都編碼與肌纖維肌節(jié)細(xì)絲的結(jié)構(gòu)或調(diào)節(jié)相關(guān)的蛋白質(zhì)有關(guān)，最常見的致病基因是NEB，其次是ACTA1（骨骼肌α肌動蛋白)。3．怎樣確診？患者出現(xiàn)非進(jìn)行行發(fā)展的肢體無力，血清肌酸激酶濃度大多正?；蚵杂猩撸紫认氲较忍煨约∪獠?。而后進(jìn)行肌肉活檢，這種疾病的典型定義是在肌肉活檢中觀察到的特征性肌纖維桿狀體，桿狀體只出現(xiàn)在部分肌纖維內(nèi)。其次是二代基因檢查發(fā)現(xiàn)相關(guān)的基因突變。4.怎么治療？治療重點是癥狀管理，保持肌力和關(guān)節(jié)活動性，監(jiān)測呼吸功能，確保日常活動的獨立性?？梢越o予提高肌肉力量的藥物，包括一水肌酸、硫辛酸、支鏈氨基酸，也可以給予興奮神經(jīng)肌肉接頭的藥物，如沙丁胺醇，改善代謝的藥物，如輔酶Q10。也可以用促進(jìn)肌纖維生長的藥物。在所有形式的NM和相關(guān)疾病中換氣不足可能有隱匿性發(fā)作，最常見的死亡原因是呼吸功能衰竭。需要對呼吸功能進(jìn)行監(jiān)測，呼吸功能不全可以是緩慢發(fā)展，也可以突然產(chǎn)生。需要進(jìn)行呼吸康復(fù)治療，必要時進(jìn)行呼吸機輔助呼吸。免疫性桿狀體肌肉病需要按照免疫性疾病進(jìn)行治療。5.找誰看病？可以到兒科和神經(jīng)內(nèi)科看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家包括俞萌、謝志穎、張巍、王朝霞、袁云。通過以下方式預(yù)約：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2022年06月26日2166
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俞永林主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 骨科 人老腿先老？小心你患上了這種隱秘常見病 文匯客戶端 2021-12-24 08:30:42 20歲時爬7層樓，步履矯健，一步能跨兩個臺階；80歲時爬3層樓，兩腿沉重，拖不動氣喘噓噓……人老，為何腿先老？腿老了，只能聽之任之嗎？ 當(dāng)大眾越來越重視老年慢性病等危害健康的疾病時，卻有一種看得見卻又被人們所忽視的病癥，正潛滋暗長危害著人們的健康，這就是肌少癥。 肌少癥又稱肌肉衰減綜合征、骨骼肌減少癥、少肌癥等，是與增齡相關(guān)的進(jìn)行性骨骼肌量減少、伴有肌肉力量和(或)肌肉功能降低的一種疾病。作為老年性疾病中的一種，肌少癥具有較高的發(fā)病率、進(jìn)展隱匿、漸行加重、不良影響廣泛等特點。鑒于其對健康的影響重大，肌少癥已于2016年正式入編世界衛(wèi)生組織國際疾病分類表。 肌肉是重要的“生命器官” 人體有600多塊肌肉，按結(jié)構(gòu)和功能的不同，可分為平滑肌、心肌和骨骼肌三種。平滑肌主要構(gòu)成內(nèi)臟和血管，具有收縮緩慢、持久、不易疲勞等特點；心肌構(gòu)成心壁，平滑肌和心肌不隨人的意志收縮，故又稱“不隨意肌”。骨骼肌分布于頭、頸、軀干和四肢，通常附著于骨，骨骼肌收縮迅速、有力、容易疲勞，可隨人的意志舒縮，故又稱“隨意肌”。 從兒童開始，人體骨骼肌量逐年增加，30歲左右肌肉量達(dá)到峰值，此后，骨骼肌量每年減少1%-2%，骨骼肌力量每年減少1.5%-3%。肌肉功能下降開始于35歲左右，50歲后下降開始加速，60歲后進(jìn)展加速，75歲后下降速度達(dá)到頂峰。 骨骼肌是維持人體生命健康的重要機體組成，具有重要的運動、內(nèi)分泌和貯備功能，是巨大的氨基酸貯備庫。作為葡萄糖代謝過程中攝取和貯存的重要組織，骨骼肌能夠分泌多種“肌肉因子”，調(diào)節(jié)其他遠(yuǎn)端器官，包括調(diào)節(jié)葡萄糖、能量和骨代謝等。骨骼肌也是心肺功能貯備庫，具有重要的調(diào)節(jié)功能。 肌肉損失可誘發(fā)與胰島素抵抗相關(guān)的代謝紊亂，降低人體對疾病和創(chuàng)傷的耐受能力，增加并發(fā)癥，降低生存質(zhì)量，增加死亡風(fēng)險。因此，肌肉是公認(rèn)的重要的“生命器官”和“組織器官”。 警惕握力降低，小腿圍縮小 肌少癥是跟骨骼肌減少相關(guān)的一種疾病，患上肌少癥，心臟不會越跳越慢，腸胃道也不會停止蠕動，但它卻與健康休戚相關(guān)。 據(jù)統(tǒng)計，60-70歲老年人中，肌少癥發(fā)病率為5%-13%；80歲以上的老年人中，肌少癥發(fā)病率高達(dá)11%-50%。年齡越大，肌少癥發(fā)病率越高。老齡化肌肉衰減時下肢力量降低明顯超過上肢；伸肌明顯超過屈肌，膝關(guān)節(jié)伸肌力量的下降為55%～76%，肌肉力量下降超過肌肉體積的衰減。這也解釋了，為什么大家常說，“人老，腿先老”。 肌少癥的臨床表現(xiàn)常常缺乏特異性，可表現(xiàn)為虛弱、四肢纖細(xì)無力、易跌倒、步態(tài)緩慢、行走困難等。早發(fā)現(xiàn)、早診治、早預(yù)防是關(guān)鍵措施。 亞洲肌少癥工作組(AWGS)發(fā)布的最新版《關(guān)于肌少癥的診斷及治療共識》提出，肌少癥診斷流程，包括發(fā)現(xiàn)-評估-確診-嚴(yán)重程度分級，給出了適合于社區(qū)基層醫(yī)療機構(gòu)、醫(yī)院及研究機構(gòu)的篩查方法。 《共識》推薦60歲以上老年人每年進(jìn)行一次肌少癥篩查。每次重大健康事件（如意外跌倒住院等）發(fā)生時，也建議進(jìn)行機會性篩查。對于社區(qū)中60歲及以上老年人群的肌少癥篩查和評定應(yīng)關(guān)注以下臨床表現(xiàn)： 有近期功能下降或受損的表現(xiàn)的應(yīng)接受肌少癥篩查；1個月內(nèi)非意向性體重下降≥5%；抑郁或認(rèn)知功能受損；反復(fù)跌倒；營養(yǎng)不足；慢病患者(如慢性心衰、慢阻肺、糖尿病、慢性腎病、結(jié)締組織病、結(jié)核感染等)。 既往研究推薦，肌少癥的臨床篩查遵循步速測試-握力評估-肌量測量的模式。建議在出現(xiàn)步速下降(≤0.8米/秒)和(或)優(yōu)勢手握力降低(男性≤25千克，女性≤18千克)情況下，行進(jìn)一步肌量檢測，以確診肌少癥。此外，小腿圍界值也對診斷肌少癥有一定參考價值，當(dāng)男性＜34厘米、女性＜33 厘米，要有所重視。 《共識》還提出“肌少癥可能”這個概念，指肌肉力量下降和（或）軀體功能下降。推薦對社區(qū)基層醫(yī)療機構(gòu)發(fā)現(xiàn)的“肌少癥可能”患者進(jìn)行生活方式干預(yù)和相關(guān)健康教育，也鼓勵將患者轉(zhuǎn)到上級醫(yī)院進(jìn)行確診。 肌少癥并非老年人“專利” 調(diào)查表明，肌少癥并非老年人“專利”，年輕人同樣會受到它的威脅。 肌少癥分為急性、慢性兩種： 1、急性肌少癥：肌肉衰減癥持續(xù)時間少于6個月，與急性疾病或創(chuàng)傷性疾病相關(guān)，例如車禍嚴(yán)重創(chuàng)傷、重大外科手術(shù)、入住ICU等。 2、慢性肌少癥：肌肉衰減癥持續(xù)衰減時間大于6個月，常見于慢性進(jìn)行性疾病，增加失能和死亡率。 肌少癥發(fā)病機制尚未完全明確，但已知眾多因素與其發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)，除老齡化外，內(nèi)分泌功能變化、體力活動量下降、營養(yǎng)失衡與基因遺傳、各種原發(fā)疾病和全身慢性炎癥，各種因素間相互影響，共同促進(jìn)疾病的進(jìn)展。 人體細(xì)胞的固體成分70%是蛋白質(zhì)，肌肉是人體最大的氨基酸貯備庫（蛋白質(zhì)），約占50%。蛋白質(zhì)是除脂肪、碳水化合物以外，人體最重要的三大能量營養(yǎng)素之一。不管是細(xì)胞免疫，還是分子免疫，其生物構(gòu)成分子主要是蛋白質(zhì)和一些微量元素。因此，蛋白質(zhì)對保持良好的免疫力有重要作用。 補充足量優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，牢記“1234” 研究顯示，高蛋白質(zhì)攝入不足可能減少40%瘦組織的丟失。肌少癥最基本的治療就是補充足量蛋白質(zhì)+規(guī)律的抗阻運動。 食物品種選擇建議： （1）天天喝奶； （2）每天吃足量的肉、魚、禽、蛋； （3）每天吃大豆及其豆制品； （4）重點需要人群補充蛋白粉。 三餐管理建議：加強早餐營養(yǎng)，有奶有蛋，最好有瘦肉；中餐增加優(yōu)質(zhì)蛋白，食物細(xì)軟易消化吸收；晚餐相對清淡；三餐均勻攝入蛋白質(zhì)吸收利用率高。亮氨酸的作用時效為2-3小時，所以一日三餐，餐餐都需要充足優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)供應(yīng)。 可以歸納為“1234攝入法”： “1”每天吃1個雞蛋。如果擔(dān)心膽固醇攝入過量，可只吃2-3個雞蛋白，建議水煮蛋。 “2” 每天喝2杯鮮奶（200毫升/杯）。如果擔(dān)心喝牛奶出現(xiàn)腹脹、腹瀉、不舒服，可以喝2-4杯酸奶，80毫升/杯。 “3” 每天吃3兩瘦肉，包括魚、蝦、畜禽肉。 “4” 每天吃相當(dāng)于40克干大豆的豆制品?？梢院榷?jié){、吃豆腐，也可以吃百葉節(jié)、豆腐干，紅燒白灼都可以。 作者：孫建琴（復(fù)旦大學(xué)附屬華東醫(yī)院營養(yǎng)科教授） 編輯：李晨琰 責(zé)任編輯：唐聞佳 圖片來源：文匯報資料照片 *文匯獨家稿件，轉(zhuǎn)載請注明出處。2022年01月02日1101
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鄭藝明副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 有些遺傳性肌肉病是可以治療的，這次要介紹的是脂質(zhì)沉積病，或者又稱脂肪貯積癥，其中有一大類是核黃素反應(yīng)性，大多是ETFDH基因突變引起的。這種患者給予大劑量核黃素，也就是維生素B2，可以起到神奇的療效！病人往往從臥床不能行走到治療后來去自如。 這種患者經(jīng)常亞急性起病，四肢近端對稱性力弱，肌酸激酶升高，特別像肌炎，在不認(rèn)識這類疾病情況下，按肌炎治療效果欠佳。我們發(fā)現(xiàn)，這類患者有一些特點可以幫助我們在臨床中識別出來： 1. 一般會有一些誘因，比如勞累饑餓感染體重減輕等。 2. 疲勞現(xiàn)象比較明顯，步行距離逐漸縮短。 3. 咀嚼吞咽會受到影響。 4. 可能還會爆發(fā)橫紋肌溶解，尿顏色加深，像濃茶一樣。 5. 中軸肌肉容易受累，有的表現(xiàn)垂頭彎腰。 6. 乳酸脫氫酶可能會比肌酸激酶高。 7. 肌電圖活動性，不如肌炎那么明顯。 8. 肌肉核磁水腫可以輕度，但局限在后群肌肉，尤其是股二頭肌和半膜肌，信號較均勻彌漫，不同于肌炎。 9. 血尿代謝篩查會有診斷價值的提示。 10. 大多數(shù)患者在我們中心可通過肌肉活檢明確診斷。 11. 給予維生素B2治療可有神奇療效。 最近我們也在BMC Neurology上發(fā)表了一篇個案報道，一例80多歲患者，一開始考慮肌炎，最后通過肌肉活檢明確診斷，給了我們很大的啟發(fā)。在老年患者中也要注意考慮鑒別遺傳病。有些遺傳病，診斷清楚能對癥用藥，改變遺傳代謝中的異常環(huán)節(jié)，是可以得到很好療效的！而錯誤或者延誤診斷，會導(dǎo)致延遲治療，增加不必要的檢查費用，甚至錯誤治療承受藥物不良反應(yīng)的風(fēng)險。 歡迎大家線上咨詢或者掛號北大醫(yī)院神內(nèi)周五下午神經(jīng)肌病隨訪門診就診。2021年01月17日2033
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.什么表現(xiàn)？大部分患者出生發(fā)病，既先天性肌營養(yǎng)不良，表現(xiàn)為運動翻譯遲緩和嚴(yán)重的肢體無力，隨疾病發(fā)展出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮。部分患者在兒童早期發(fā)病，出現(xiàn)單純肢體無力，為晚發(fā)型肌營養(yǎng)不良，或肢帶型肌營養(yǎng)不良1B。也有患者在四肢無力的基礎(chǔ)上伴隨出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮和心肌病，為Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良。2.是什么??？LMNA基因相關(guān)肌病是LMNA基因變異導(dǎo)致的一組進(jìn)行性加重的肌肉病，包括先天性Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥、晚發(fā)性LMNA相關(guān)肌營養(yǎng)不良癥?；蛲蛔儗?dǎo)致細(xì)胞內(nèi)炎性信號異常，出現(xiàn)骨骼肌的炎性損害。3.怎樣確診？診斷依賴于典型的臨床特征和血清肌酸激酶濃度；肌肉磁共振成像顯示肌肉水腫和脂肪化，基因檢查發(fā)現(xiàn)LMNA基因變異可以明確診斷，分型需要結(jié)合臨床表現(xiàn)。4.怎么治療？物理治療預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮，適度的運動可以延緩肌肉的萎縮；跟腱攣縮手術(shù)治療?？梢允褂梅淠z和姜黃素進(jìn)行減輕水腫和消炎治療，糖皮質(zhì)激素也有一定效果，丙球是否有效也需要探索。增加肌纖維再生的藥物也可以使用，如他莫西芬或粒細(xì)胞刺激因子。LMNA心肌病與氧化應(yīng)激增加和谷胱甘肽（GSH）耗竭有關(guān)。用N-乙酰半胱氨酸（GSH的前體）治療，可以恢復(fù)氧化還原穩(wěn)態(tài)，并延遲心臟功能障礙的發(fā)生。賽魯美替尼與貝那普利（血管緊張素II轉(zhuǎn)換酶（ACE）抑制劑）聯(lián)合使用也顯示出協(xié)同作用。ACE抑制劑單獨延緩心臟病的發(fā)作。LMNA相關(guān)心肌病小鼠模型中mTOR信號的過度激活。用雷帕霉素（mTORC1的特異性抑制劑）、雷帕霉素類似物特米莫司和依維莫司治療14周齡LmnaH222P/H222P小鼠，顯示出心臟功能的改善。5.如何就診？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括俞萌、呂鶴、張巍、王朝霞、袁云；兒科專家是熊暉大夫。通過以下方式預(yù)約門診：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號-北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約。2020年09月13日7905
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這是一種罕見病，也是一組需要肌肉活檢明確診斷的疾病。1. 什么表現(xiàn)？常在出生時或嬰兒早期就出現(xiàn)的肌張力低下和肌無力，肌無力主要是近端肌肉和肢帶肌分布，類似肌營養(yǎng)不良或輕型脊肌萎縮癥。肌病面容是一個比較常見的特點，特別是桿狀體肌病，眼外肌受累出現(xiàn)在肌管肌病和中央軸空病。雖然肌病非進(jìn)展性，但是膈肌受累和全身肌無力不成比例，尤其在桿狀體肌病和多發(fā)微小軸空病。關(guān)節(jié)攣縮出現(xiàn)在一些嚴(yán)重的桿狀體肌病和中央軸空病。脊柱前凸、脊柱強直、脊柱側(cè)凸、關(guān)節(jié)松弛也較常見，髖關(guān)節(jié)脫位是中央軸空病的突出特點。2. 是什么?。肯忍煨约〔∈且唤M在臨床、遺傳、病理方面具有異質(zhì)性的遺傳性骨骼肌疾病，遺傳方式可以是常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或性連鎖遺傳，新出現(xiàn)的顯性突變的發(fā)生率很高。其診斷來自于特殊的組織病理學(xué)特點，但各種先天性肌肉病存在一定的重疊性的病理改變，即一種先天性肌肉病的病理改變也可以出現(xiàn)另一種先天性肌肉病。常在出生時或兒童早期發(fā)病，但一些病例也可能在成年發(fā)病。最常見的中央核肌?。?0%），其次是先天性肌型比例失調(diào)（37.5%），其他少見先天性肌病是中央軸空病、多發(fā)微小軸空病、桿狀體肌病、肌管肌病。3. 怎樣確診？清肌酸激酶多正常，電生理檢查很少對診斷有幫助。肌肉的不同受累及可以通過MRI顯示出來，選擇性地累及大腿和小腿肌肉的特殊模式和一些基因突變有關(guān)，有助于指導(dǎo)進(jìn)一步的基因檢查。肌活檢對于診斷先天性肌病和指導(dǎo)基因分析最重要，可以發(fā)現(xiàn)1型肌纖維明顯占優(yōu)勢或單一型，可以發(fā)現(xiàn)肌纖維內(nèi)出現(xiàn)特征性的病理改變，如中央軸空、中央核或桿狀體等病理改變，一般沒有肌纖維壞死和再生。4. 怎么治療？治療取決于類型，一般給予促進(jìn)肌纖維生長的藥物以及提高肌肉力量的藥物，前者是一類生長因子，后者就是促進(jìn)代謝藥物。伴隨神經(jīng)肌肉接頭損害需要加用沙丁胺醇、磷酸果糖。也可以進(jìn)行康復(fù)治療，而飲食主要給予高蛋白飲食。5. 找誰看?。繃鴥?nèi)有多個團(tuán)隊在進(jìn)行該工作，包括北京大學(xué)第一醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院、廣州的深圳兒童醫(yī)院、上海新華醫(yī)院、江西南昌大學(xué)附屬醫(yī)院、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院、河北三院?？梢缘絻嚎坪蜕窠?jīng)內(nèi)科找專家看病，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科專家是熊暉和常杏芝，神經(jīng)內(nèi)科門診專家是張巍、俞萌、鄭藝明、趙亞雯、王朝霞、袁云。通過以下方式預(yù)約：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號” 微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號- 北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2020年07月04日6999
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