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袁云主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 神經內科 什么是肌電圖？肌肉收縮時會產生微弱電流，在皮膚的適當位置附著電極可以測定身體表面肌肉的電流，把電極插入肌肉可以在肌肉內部測量電流。電流強度隨時間變化的曲線叫肌電圖。肌電圖應用電子儀器記錄肌肉在靜止或收縮時的電信號改變。檢查的方法包括針極肌電圖、神經傳導監(jiān)測、神經重復電刺激、F波測量和H反射測量。北京大學第一醫(yī)院神經內科袁云肌電圖有什么作用？肌電圖是神經內科定位診斷的延伸，不能確定病變性質，常用來檢查神經、肌肉興奮及傳導功能等，以此確定周圍神經、神經肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態(tài)，由此判斷改變的部位。肌電圖通過測定運動單位電位的時限、波幅，安靜情況下有無自發(fā)的電活動，以及肌肉大力收縮的波型及波幅，可區(qū)別肌肉的神經源性損害和肌源性損害，通過判斷神經傳導的速度和動作電位波幅下降幅度，確定周圍神經的病變出現(xiàn)在那個部位、程度和范圍，這個部位點神經纖維出現(xiàn)了髓鞘損害還是軸索損害。通過合理的安排，可以判斷是否存在急性或慢性周圍神經病。肌電圖還用于在各種疾病發(fā)展情況。肌電圖有哪些缺點？（1）肌電圖檢查對很深的神經肌肉不能檢查，電極達不到，所以四肢近端的神經很難查；（2）急性疾病的早期，肌肉有功能障礙，但電生理沒有改變，需要過十多天才出現(xiàn)變化；（3）嚴重萎縮的肌肉進行肌電圖檢查難以判斷病變的特點；（4）有一定痛苦，兒童不配合；（5）不能定性，不如肌肉活檢和基因檢查可以定性。哪些情況不做肌電圖？（1）不能配合檢查的患者，特別是兒童（2）病情危重，存在新增功能障礙（3）肌酸激酶大于正常的10倍或超過2000單位。2020年08月15日
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袁云主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 神經內科 這是一種罕見病，也是一組需要肌肉活檢明確診斷的疾病。1. 什么表現(xiàn)？常在出生時或嬰兒早期就出現(xiàn)的肌張力低下和肌無力，肌無力主要是近端肌肉和肢帶肌分布，類似肌營養(yǎng)不良或輕型脊肌萎縮癥。肌病面容是一個比較常見的特點，特別是桿狀體肌病，眼外肌受累出現(xiàn)在肌管肌病和中央軸空病。雖然肌病非進展性，但是膈肌受累和全身肌無力不成比例，尤其在桿狀體肌病和多發(fā)微小軸空病。關節(jié)攣縮出現(xiàn)在一些嚴重的桿狀體肌病和中央軸空病。脊柱前凸、脊柱強直、脊柱側凸、關節(jié)松弛也較常見，髖關節(jié)脫位是中央軸空病的突出特點。2. 是什么?。肯忍煨约〔∈且唤M在臨床、遺傳、病理方面具有異質性的遺傳性骨骼肌疾病，遺傳方式可以是常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或性連鎖遺傳，新出現(xiàn)的顯性突變的發(fā)生率很高。其診斷來自于特殊的組織病理學特點，但各種先天性肌肉病存在一定的重疊性的病理改變，即一種先天性肌肉病的病理改變也可以出現(xiàn)另一種先天性肌肉病。常在出生時或兒童早期發(fā)病，但一些病例也可能在成年發(fā)病。最常見的中央核肌?。?0%），其次是先天性肌型比例失調（37.5%），其他少見先天性肌病是中央軸空病、多發(fā)微小軸空病、桿狀體肌病、肌管肌病。3. 怎樣確診？清肌酸激酶多正常，電生理檢查很少對診斷有幫助。肌肉的不同受累及可以通過MRI顯示出來，選擇性地累及大腿和小腿肌肉的特殊模式和一些基因突變有關，有助于指導進一步的基因檢查。肌活檢對于診斷先天性肌病和指導基因分析最重要，可以發(fā)現(xiàn)1型肌纖維明顯占優(yōu)勢或單一型，可以發(fā)現(xiàn)肌纖維內出現(xiàn)特征性的病理改變，如中央軸空、中央核或桿狀體等病理改變，一般沒有肌纖維壞死和再生。4. 怎么治療？治療取決于類型，一般給予促進肌纖維生長的藥物以及提高肌肉力量的藥物，前者是一類生長因子，后者就是促進代謝藥物。伴隨神經肌肉接頭損害需要加用沙丁胺醇、磷酸果糖。也可以進行康復治療，而飲食主要給予高蛋白飲食。5. 找誰看病？國內有多個團隊在進行該工作，包括北京大學第一醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院、廣州的深圳兒童醫(yī)院、上海新華醫(yī)院、江西南昌大學附屬醫(yī)院、山東大學齊魯醫(yī)院、河北三院?？梢缘絻嚎坪蜕窠泝瓤普覍＜铱床?，北京大學第一醫(yī)院兒科專家是熊暉和常杏芝，神經內科門診專家是張巍、俞萌、鄭藝明、趙亞雯、王朝霞、袁云。通過以下方式預約：① “北京大學第一醫(yī)院服務號” 微信公眾號；②支付寶生活號關注“北京大學第一醫(yī)院”；③網絡預約請登錄北京市預約掛號統(tǒng)一平臺114網上預約掛號- 北京市預約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預約；④電話預約：(010)114。2020年07月04日6999
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鄭藝明副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 神經內科 骨骼肌影像學，尤其是磁共振成像（MRI）檢查，已經在國內外開展了20余年，在肌肉病的診治中發(fā)揮著越來越重要的作用。骨骼肌MRI可以精確評估骨骼肌的形態(tài)、容積和組織結構變化，顯示肌肉的脂肪化、水腫、肥大萎縮以及代謝改變。不同骨骼肌疾病中，各肌肉受累的順序存在很大差異，這些差異是診斷各種骨骼肌疾病的影像學基礎之一。通過近幾年肌肉影像學研究，發(fā)現(xiàn)大部分患者通過肌肉影像學改變可以對疾病進行精準“定位”以及“定性”，有一部分患者甚至可以直接通過影像學改變進行“定病”。目前，很多患者都有條件進行基因二代測序檢查，但是該不該查、查哪類基因、對于基因結果的解讀等問題常困擾臨床醫(yī)生。而通過肌肉影像學改變，我們能對患者是否為遺傳性肌肉病做出判斷，從而有目的地送檢基因，對基因結果也可以用疾病影像學改變進行相互印證，部分患者可能不必進行肌肉活檢這一有創(chuàng)檢查。此外，骨骼肌MRI還可以用于客觀評估患者病情嚴重程度、疾病隨訪、判斷療效、藥物減量及停藥的重要指標以及，指導骨骼肌活檢部位等。關于該檢查，您還需要了解：1）檢查的目的：如上述，可以用于疾病輔助診斷，疾病活檢部位確定，疾病嚴重程度評估，用藥療效隨訪等。懷疑神經肌肉疾病的患者如有條件可完善該檢查。2）檢查注意事項：跟所有核磁共振檢查一樣，需要注意體內有無金屬/有無幽閉恐懼癥/病情輕重能否配合平躺等。兒童，部分不能配合還需鎮(zhèn)靜后檢查。檢查前避免劇烈運動/體育鍛煉等。3）檢查的方法：檢查部位：根據我們北大醫(yī)院的臨床經驗，應用價值最大的是雙側大腿肌肉核磁，此外還可以做小腿/盆部/軀干/上肢/頸部等。檢查序列：T1/T2 SITR等壓脂序列/DWI等。一般很少需要做增強。掃描軸位/冠狀位即刻。一般需要平躺半小時左右，完成所有序列檢查。4）結果的解讀：脂肪化：目前認為肌肉MRI上肌肉脂肪化改變（即T1序列上肌肉內出現(xiàn)異常高信號改變）的病理基礎為顯微鏡下看到的肌肉組織被脂肪細胞、纖維結締組織替代。而這種脂肪化改變認為是不可逆轉的。故當患者大部分肌肉都出現(xiàn)非常嚴重的脂肪化改變時，進行過度的治療可能就意義不大。此外，一旦患者出現(xiàn)脂肪化改變，提示病程較長，且大多數(shù)肌肉病脂肪化嚴重程度同病程同正相關。脂肪化改變可以是各類神經肌肉病終末期的改變，因此，可見于各種肌肉病。脂肪化改變的模式特點，即不同肌群的選擇性、先后出現(xiàn)的脂肪化改變特點，對于肌肉病的診斷有非常高的應用價值。而且，肌群選擇性脂肪化改變。常見于遺傳性肌肉病，尤其是肌營養(yǎng)不良。左圖大腿骨骼肌MRI出現(xiàn)“三葉一果”征（即縫匠肌、股薄肌、長收肌以及半腱肌相對保留，而其他肌肉出現(xiàn)明顯脂肪化改變），提示為抗肌萎縮蛋白?。―MD或BMD），該征象具有很高特異性。右圖為肌原纖維肌病的患者，相反地，這些肌肉以及股直肌都出現(xiàn)嚴重脂肪化改變。水腫：我們將骨骼肌MRI中T2壓脂上出現(xiàn)的異常高信號改變定義為“水腫”。目前，關于肌肉水腫改變的病理機制尚不明確。肌炎患者可以出現(xiàn)明顯水腫改變，考慮與炎細胞浸潤相關，而免疫性壞死性肌肉病并無或很少炎細胞浸潤；LGMD2B等遺傳性肌肉病也可以出現(xiàn)明顯水腫改變；炎細胞浸潤明顯的LMNA肌病水腫改變卻不明顯。所以，不能簡單地將有明顯水腫改變的肌肉病認為就是肌炎！然而，大多數(shù)肌炎都有明顯水腫改變，肥大與萎縮：肌容積的改變，肥大與萎縮，目前沒有標準值可以參考，只能根據經驗大致判斷。當骨骼肌出現(xiàn)肥大與萎縮提示病程較長。同肌肉病理上出現(xiàn)肌纖維肥大、萎縮相似，提示肌營養(yǎng)不良可能性大。部分SMA患者可出現(xiàn)長收肌選擇性肥大改變。包涵體肌炎患者可出現(xiàn)股四頭肌選擇性萎縮改變。對稱與否：在閱片時，左右雙側進行對比，除了能發(fā)現(xiàn)異常改變，還可根據病變對稱與否提示診斷。以下為Neuromuscular disorder網站總結的常見的可以出現(xiàn)不對稱肌肉受累的疾?。好婕珉判图I養(yǎng)不良：幾乎都不對稱受累糖原累積癥：部分患者中性脂肪沉積癥：常見！遠端肌?。篗iyoshi遠端肌病、MPD3&4以及Vocal cord & Pharyngeal: Matrin 3肢帶型肌營養(yǎng)不良：LGMD1C\LGMD2B\LGMD2I\LGMD2L中央核肌病FHL1基因突變所致的還原體肌病VCP基因突變所致的IBMPFD抗肌萎縮蛋白病攜帶者以及女性癥狀性患者包涵體肌炎、局灶性肌炎等以上是關于檢查結果一些專業(yè)的解讀，一般影像科和神經科醫(yī)師會根據影像特點，給出建議和報告，最后還需要結合臨床其他資料，綜合判斷。2019年10月25日22566
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洪道俊主任醫(yī)師 南昌大學第一附屬醫(yī)院 神經內科 肌肉活檢顧名思義就是切取人體某個部位的小塊肌肉組織，然后通過一些列規(guī)范化的標本處理和染色，最后在顯微鏡下觀察病理改變特點，為疾病的診斷提供思路和方向。肌肉活檢是有創(chuàng)性檢查，但目前在部分性疾病的診斷中尚不能由其他檢查所代替，因此醫(yī)生建議肌活檢檢查時，患者或患者家屬要充分理解肌活檢的必要性。那么關于肌肉活檢有哪些注意細節(jié)呢？以下我將逐一介紹：1.肌肉活檢是有創(chuàng)檢查，醫(yī)生應該嚴格把握肌肉活檢的適應證。（1）必需做活檢的疾病包括：先天性肌肉病，遠端型肌病，炎性肌肉病，代謝性肌肉病，以及臨床證據相互矛盾或者鑒別困難的情況。（2）選擇性實施活檢疾包括：有較強臨床證據指向DMD或BMD，肢帶型肌營養(yǎng)不良癥，面肩肱型肌營養(yǎng)不良。（3）一般不做肌肉活檢疾病包括：明確的神經源性損害、神經肌肉接頭病、離子通道病、內分泌代謝性肌病等。但上述陳述不要絕對化，當臨床需要鑒別診斷時，患者應該聽從醫(yī)生的建議進行必要的肌肉活檢。2.活檢的肌肉標本通常只有一個花生米大小，在有經驗的診療中心，按規(guī)劃化的流程取材，不會對患者產生大的傷害。取材部位根據病情選擇：（1）急性病變，通常選取病變較重的部位。（2）慢性病變，不要選取病變受累最嚴重的部位。（3）如果可以，盡量選擇肌腹位置取材，對后續(xù)的形態(tài)觀察有非常大的幫助。（4）取材部位難以判斷時，進行適當?shù)挠跋駥W評估，有利于提高取材的成功率。3.活檢的肌肉標本一定要進行冰凍切片，然后進行系列的組織學染色、酶組織化學染色、免疫組化染色，同時應該留備電鏡標本，必要時進行電鏡檢查。而且肌肉標本應該長期儲存在-80度冰箱，以備隨時切片復查。如果不能進行上述系統(tǒng)的肌肉病理檢查，建議不要進行肌肉活檢，畢竟患者忍受了巨大的痛苦，但不規(guī)范化的病理流程，會讓患者白受活檢痛苦。國內有些單位對肌肉標本進行石蠟包埋，那是對患者的極度不負責任，也是對肌肉病理認識的極度不足。4.肌肉活檢的病理報告，是一種疾病輔助診斷，不同于外科病理腫瘤病理，需要密切的結合臨床，因而需要神經科專科醫(yī)生主導病理報告的解讀?；颊哌x擇肌肉活檢時，應該看看該醫(yī)院到底有沒有神經肌肉?。ú±恚┭芯渴遥袥]有神經肌肉病的專病門診。5.肌肉活檢對疾病的診斷有重要的價值，但通常也只能解決大概80%左右的問題，仍然有部分患者做了肌肉活檢后，仍然得不到確診，有些患者往返于國內的幾個肌肉病診治中心，甚至反復進行肌肉活檢。無論是醫(yī)生還是患者對此要有正確的認識和把握。6.目前基因診斷已經越來越普及，但是我不建議所有的患者都采取基因診斷代替肌肉活檢診斷的思路?；蛟\斷通常由第三方公司完成，他們對于基因數(shù)據的解讀存在很大的局限性，而普通的臨床醫(yī)生對基因突變解讀也可能有巨大的知識鴻溝。對于一些臨床表型顯而易見的肌病類型，比如：DMD或者面肩肱肌營養(yǎng)不良，先進行基因檢查是合理的，但是對于多數(shù)肌肉病變應該先進性肌肉活檢，這樣才能精準的為患者是否需要基因檢查提供方向，也為后續(xù)的基因結果判讀提供最直接的證據。7.總之，肌肉活檢作為一種重要且不可替代的診斷手段，其本身并不是個很復雜的手術，但患者仍然要承受一定的痛苦，因而建議在有神經肌肉病?？频尼t(yī)院進行，應該嚴格的進行冰凍切片和一系列的染色診斷，在專科醫(yī)生主導下進行病理解讀，應該密切結合臨床表現(xiàn)和基因突變進行分析。我衷心希望患者通過一次肌肉活檢就能解決問題，但是在一些特殊情況下，有可能需要重復肌肉活檢，當它發(fā)生時，希望患者能夠理解。本文系洪道俊醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。2018年06月15日14494
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李志強副主任醫(yī)師 北醫(yī)三院 超聲醫(yī)學科 超聲檢查室內...... 患者 A大夫，做超聲檢查我能吃飯嗎？大夫，我需要憋尿嗎？ 患者 B 患者 C大夫，我可是要做彩超，你這是黑白的??！現(xiàn)在超聲檢查在臨床中的應用越來越廣泛和普及，但作為超聲科大夫，幾乎每天都會碰到大量上述相同問題。今天為大家介紹一下超聲檢查能做什么和不能做什么。超聲檢查超聲檢查是利用超聲波的聲學特性對疾病做出臨床診斷的一門醫(yī)學影像技術。超聲波是聲波的一種，因為頻率大于20000Hz，超出了人耳的聽力范圍，因此稱為超聲波。超聲波成像基本原理現(xiàn)代超聲診斷儀器的構造相對比較復雜，我們簡單的了解一下超聲波成像的基本原理。超聲探頭發(fā)出超聲波，超聲波遇見肝臟等實質臟器可以穿透過去，并利用反射波在超聲儀器上顯像，如遇見骨骼等與軟組織聲阻抗差較大的結構時就會發(fā)生衰減和全反射，因為不能穿透，所以不能顯像。我們可以把超聲波簡單的理解為手電發(fā)出的光束，光可以穿透空氣照亮一個房間，但不能穿透墻壁，那么墻壁后面就不能顯示。除了骨骼，超聲還不能穿透氣體，因此大家記住，超聲檢查有兩怕：一怕骨頭，二怕氣。超聲檢查的局限性了解了超聲波成像的基本原理，就可以更好的理解超聲檢查的局限性。 1首先超聲不適用于骨骼系統(tǒng)本身的檢查，但超聲可用于骨、關節(jié)周圍肌腱、韌帶等結構的檢查，北醫(yī)三院超聲科的肌肉骨骼系統(tǒng)超聲在全國都處于領先地位； 2其次超聲檢查不適用于含氣的呼吸系統(tǒng)，但可用于診斷胸腔積液和胸壁腫瘤；3第三超聲檢查也不適用于診斷含氣胃腸道的早期炎性改變，但可診斷胃腸道占位性病變。超聲檢查能做什么 1.心臟和血管系統(tǒng)超聲檢查可應用于心臟和血管系統(tǒng)，就是平時所說的超聲心動圖和血管超聲； 2.婦科和胎兒系統(tǒng)超聲檢查可應用婦科和胎兒系統(tǒng)，現(xiàn)代社會產檢的概念可以說已經深入人心，它使用的就是超聲波，有的患者偶爾會問：超聲檢查有輻射嗎？我一般會這樣回答他：連最嬌嫩的胎兒都是用超聲做檢查的，成人更不用擔心了！ 3.腹盆腔實質臟器第三超聲檢查可應用于腹盆腔實質臟器的檢查，如肝臟、膽囊、胰腺、脾臟和腎臟等；第四超聲檢查可應用淺表器官，如甲狀腺、乳腺和睪丸等等。接下來我們來回答幾個小問題：超聲檢查為什么要空腹？主要有兩個原因：第一是防止膽囊的收縮，膽囊是儲存膽汁的器官，空腹狀態(tài)下膽囊呈充盈狀態(tài)、壁薄而光滑，超聲圖像顯示清晰，能真實反映膽囊的最大體積和形態(tài)，并可以明確診斷病變。而餐后（尤其是脂類食物）會引起膽囊收縮膽汁排出，超聲顯示膽囊體積減小、囊壁厚不光滑，影響正常診斷。第二，進食時氣體會隨食物下咽，使腸道氣體增加，有些食物也容易產生氣體，就會限制超聲波的穿透，圖像顯示不清晰，影響超聲診斷。空腹膽囊餐后膽囊盆腔檢查為什么要憋尿？盆腔超聲主要用于檢查婦科的子宮和卵巢，子宮和卵巢位于盆腔的深方，憋尿前盆腔內的含氣腸管的蠕動及其內容物會干擾子宮及卵巢的顯示，影響正確診斷。大量飲水憋尿使膀胱充盈，就可以將腸管推向上方；其次膀胱充盈以后，可以形成一個無回聲的透聲窗，清晰顯示膀胱后方的子宮卵巢及盆腔其他結構，以做出明確診斷。當然現(xiàn)在有了經陰道超聲，可以不憋尿檢查，但對于未婚婦女等不適合經陰道檢查的患者，還是要充分憋尿經腹檢查。憋尿前憋尿后B超？彩超？B是輝度（brightness）的簡稱，B超即二維超聲，是以界面回聲的輝度（亮度）來反應人體內部結構。彩色多普勒超聲是直觀地將血管中的血流信號用紅色和藍色表示，并疊加在二維灰階圖像上實時顯示出來。也就是說“彩超”中的彩色信號是血流信號，只有超聲醫(yī)師需要觀察檢查部位的血流情況以幫助診斷時，才會開啟該技術。打個比方，B超類似于黑白電視，但彩超不等于彩色電視。二者合二為一稱為超聲，更為恰當。超聲檢查具有安全、便捷、無創(chuàng)、無輻射和實時成像等優(yōu)勢，在臨床診斷中具有非常重要的作用，充分認識到超聲檢查的“能”與“不能”，才能更好的利用好超聲檢查，充分發(fā)揮超聲檢查的價值！2015年11月26日8510
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袁云主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 神經內科 肌肉核磁共振檢查是肌肉病五大輔助檢查之一，在臨床上已經有30年發(fā)展的歷史，1987年北京大學第一醫(yī)院陳清棠教授帶領王薇薇教授首先在國內開展了肌肉核磁共振的研究，最近幾年該項研究在國內許多醫(yī)院廣泛開展，得到快速發(fā)展，許多臨床研究處于國際領先地位。肌肉核磁共振是一種無創(chuàng)的客觀檢查方法，具有很高的醫(yī)療經濟學價值，采取這項檢查可以讓疾病的診斷少走彎路，節(jié)約總體費用。這種技術通過分析不同肌肉的水腫和脂肪化程度，了解受累肌群分布規(guī)律以及疾病活動性。在肌肉病診斷中已經成為常規(guī)手段，主要用于下列幾項：協(xié)助診斷。疾病的診斷是多種因素的綜合分析結果。不同的肌肉病有其獨特的肌肉改變規(guī)律，依據這些肌肉脂肪化和水腫在不同肌肉之間的差異，可以協(xié)助不同肌肉病的診斷，從而修改疾病的初步診斷。預后判斷，一般肌肉發(fā)生脂肪化就是疾病的不可逆損害，有的時候發(fā)現(xiàn)肌酸激酶高，而肌肉核磁共振沒有任何改變，這種情況提示疾病不嚴重。指導肌肉活檢部位的選擇，許多肌肉病的病理改變具有肌群選擇性，一塊肌肉嚴重損害，而旁邊的肌肉可能完全正常，進行肌肉核磁共振檢查可以增加肌肉活檢的陽性率，但不能替代肌肉活檢。指導治療，各種炎性肌肉病的診斷具有很高的參考價值，是炎性肌肉病的治療停藥指標，水腫消失了才可以把藥物降低到最小劑量和停止治療，看到脂肪化了說明這部分肌肉損害無法治療了。任何一項醫(yī)學技術要用于臨床工作，都需要豐富的經驗積累，包括技術員的操作經驗和大夫的觀察經驗，而不僅僅是設備問題。只有達到一定的行業(yè)標準才可以開展，這個標準需要業(yè)內認可。我們國家在資質認定方面還欠缺，目前把肌肉核磁共振的檢查資質的認定放給了對此一竅不通的每個患者，讓患者去判斷哪個 單位的好壞。本文系袁云醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。2015年07月18日21238
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管玉青主治醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 神經內科 神經肌肉病患者幾乎都需要做肌電圖檢查，有些會被醫(yī)生建議做肌活檢、周圍神經活檢或基因檢查。這些檢查有很多醫(yī)生（包括不是研究神經肌肉病的神經科醫(yī)生）都認識得不夠透徹，病友通常更是一頭霧水，有時感覺醫(yī)生為什么讓做了這項又做那項，心存疑惑。下面簡單介紹一下這幾項檢查的意義，希望能幫助各位病友建立初步的正確認識。肌電圖是記錄肌肉靜息、隨意收縮及周圍神經受刺激時各種電特性的一門技術。包括針極肌電圖和神經傳導檢查兩個部分，其作用是對下運動神經元 (包括腦干運動神經元/脊髓前角細胞)及其以下（包括神經根、神經叢、周圍神經、神經肌肉接頭和肌肉)的病變以及感覺神經病變進行診斷和鑒別診斷。肌電圖/神經傳導檢查是一項成熟的、常規(guī)用于臨床診斷神經肌肉病的、客觀的電診斷技術，是其他任何檢測技術所不能取代的。肌電圖/神經傳導檢查是神經系統(tǒng)體格檢查的延伸，肌電圖檢查的儀器就像一個神奇、巨大的叩診錘，它可以讓我們通過電位波形、聲音等多方面的信息來傾聽來自患者神經和肌肉的訴說，幫助醫(yī)生確定病變的位置、范圍、程度，進而找到病因。要掌握肌電圖檢查的技術并不容易，一名肌電圖檢查技師或醫(yī)生往往要經過數(shù)年的訓練，才能達到邊做邊分析，及時調整后續(xù)檢查方案，熟練、流暢地完成檢查并得出正確結論的境界。我國肌電圖檢查水平與國外相比有很大差距，不同醫(yī)療單位水平參差不齊，有時同一個病人短期內在不同醫(yī)院做的肌電圖結果大相徑庭，造成很多大醫(yī)院不敢采信基層醫(yī)院的結果而要求患者重新排隊檢查，增加了患者的負擔和痛苦。當然基層醫(yī)院的肌電圖也未必都不可信，但如果因為盲目相信外院肌電圖檢查而導致誤診誤治，病人的損失只能更大。所以請病友理解醫(yī)生的苦衷。肌活檢：當體格檢查、肌電圖/神經傳導檢查、血生化檢查結果提示肌肉病變，相當一部分病人需要做肌活檢進一步明確病變性質。肌肉病變是一大組疾病，分為肌營養(yǎng)不良、炎性肌病、代謝性肌病、內分泌性肌病、離子通道病、先天性肌病、肌原纖維肌病等幾大類，每一大類有分為多個具體疾病類型，這些疾病臨床表現(xiàn)有相似之處，但病因、發(fā)病機制、防治方法、遺傳方式各不相同，肌活檢是幫助我們明確肌肉病變具體類型的有力工具。肌活檢是有創(chuàng)檢查，通常在局麻下進行，多選擇上臂或大腿的肌肉，切口長度在1.5-100px（脂肪層越厚，所需切口越長），取出的肌肉組織約黃豆大小，手術時間多在半小時左右，12天拆線。我本人做過200多例肌活檢，還沒有發(fā)生過切口感染、出血、愈合不良等情況，所以肌活檢是一項相對安全的檢查，提醒病友注意幾點：1.肌活檢的診斷價值取決于病理染色和病理診斷水平，如果給你做肌活檢的醫(yī)院只能做石蠟包埋、常規(guī)染色，建議不要做，因為肌肉標本的大量診斷信息來自各種酶組織化學染色，石蠟包埋的組織在處理過程中會將酶活性破壞殆盡，診斷價值大打折扣，我見過不少患者白挨一刀，浪費了時間和金錢，還是不能診斷，只能復查肌活檢才能確診，真為他們感到可惜。2.肌活檢的取材部位要根據臨床表現(xiàn)來確定，有時需要做肌肉磁共振檢查幫助定位，做過針極肌電圖檢查的肌肉1個月內不能做活檢。3.肌活檢可使肌酸激酶（CK）升高，CK檢查要在肌活檢前進行。周圍神經活檢：對于大多數(shù)周圍神經病變，神經活檢并非診斷所必需，周圍神經活檢主要在臨床考慮血管炎性周圍神經病、淀粉樣變周圍神經病及一些靠其他檢查無法確診的周圍神經病變時采用?；顧z部位一般取腓腸神經，術后可遺留有足背外側皮膚的疼痛、麻木、感覺喪失。同肌活檢一樣，神經活檢的診斷價值也取決于病理染色和病理診斷水平，通常需要做HE染色、甲苯胺藍染色和電鏡檢查，根據常規(guī)染色的結果，有時會加做特殊染色才能明確診斷?；驒z查：隨著分子生物學檢查方法的進步，越來越多疾病可以實現(xiàn)基因診斷，神經肌肉病變中有相當一部分是由基因突變造成的，基因診斷不但可以明確遺傳性患者的基因突變類型、位置，實現(xiàn)真正意義的病因診斷，為將來基因治療奠定基礎，更可以對患者家屬進行檢查，找出家族中的突變攜帶者，必要時做產前診斷，防止家族中再有類似患者出生。以最常見的假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD/BMD）為例，在歐美、日本等國家，一個患者確診后，通過遺傳咨詢、產前診斷，他的家庭中就不會再有患者出生，整個人群中患者數(shù)量越來越少。而我本人診治過的患者中，不少可以問出有家族史，遺傳病最可怕之處就在于在同一家族中會有新的患者出現(xiàn)，就像一個難以擺脫的噩夢，現(xiàn)在的基因檢查技術可以找到突變位點，也就可以幫助患者家庭讓把噩夢不再重演。在進行基因檢查時要注意：1.找具有分子生物學知識、認真為你進行體格檢查、仔細看你其他輔助檢查結果的醫(yī)生為你量身定做基因檢查方案，基因檢查項目繁多，如果不能根據臨床資料找準檢查方向，大撒網的檢查方式不但費時、費錢，有時方向根本就是錯的，這種情況我見過不止1例；2.對基因檢查結果的解釋很重要，正常人的基因在復制過程中也會“出錯”，但不會致病，所以確定檢測出的基因突變是正常多態(tài)性還是致病突變非常重要，有時需要檢測患者父母、兄弟姐妹的基因，進行嚴謹、慎重的分析才可以下結論。天助自助者，我由衷希望神經肌肉病患者這個特殊的群體能從自身利益出發(fā)，學習相關知識，加強對自身疾病的理解，不要被各種偽科學的信息誤導，找到真正能幫助你的醫(yī)生，減少金錢和精力的消耗，早日確診、早日康復！2015年01月05日21370
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經內科 肌肉疾病的診斷是依賴于臨床判斷和必要的實驗室檢查來完成的，技術種類很多繁雜，因此在診斷肌肉疾病時，需要掌握適應癥，細致選擇應該檢查的項目。以下是主要的輔助檢查：1.肌電圖，是一項鑒別神經源性損害或者肌源性損害的靈敏檢查手段，在完成肌肉疾病的臨床判斷后，應該首先需要進行此項檢查。2. 肌酶及其它生化檢查。3. 免疫組化檢查。4. 肌肉組織化學及電鏡檢查。5. 基因診斷 不僅提供了肌肉疾病的分子生物學根據，而且對基因攜帶者、產前診斷亦可提供較可靠的數(shù)據。6. 影像學診斷 可以了解受累肌肉的分布，對于鑒別診斷有所幫助。以上六項檢查，可以為肌肉疾病的診斷和鑒別診斷提供客觀、可靠的技術，但是對于具體病例需要選擇必要的重點的檢查項目即可，一是可以減輕病人的經濟負擔，二是一些檢查技術完善程度尚存在差距。2011年10月17日7773
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