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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良以前都是采取肌肉活檢的Dystrophin免疫染色以及Dystrophin基因檢查，前者是肌肉病診斷的基礎(chǔ)方法，觀察范圍大，沒(méi)有任何方法可以替代其對(duì)各種肌肉病的診斷和鑒別診斷價(jià)值，缺點(diǎn)是存在創(chuàng)傷。基因檢查優(yōu)點(diǎn)是可以幫助診斷單個(gè)疾病，缺點(diǎn)是費(fèi)用大，對(duì)于需要進(jìn)行幾個(gè)疾病的鑒別診斷時(shí)沒(méi)有多大意義，如果1個(gè)病的基因檢查正常，既不能排除這個(gè)疾病，同時(shí)對(duì)于其他需要鑒別的疾病無(wú)任何提示。病理診斷DMD的陽(yáng)性率幾乎是100%，而皮膚汗毛的立毛肌做免疫染色陽(yáng)性率和骨骼肌活檢的陽(yáng)性率一樣高，所以對(duì)于高度懷疑DMD的患者，可以采取皮膚立毛肌活檢的方法進(jìn)行檢查，具有基因檢查診斷疾病的作用，而且陽(yáng)性率要高于基因檢查，基因檢查的陽(yáng)性率只有不到70%，費(fèi)用估計(jì)不超過(guò)300元，大大低于基因檢查和肌肉活檢。檢查可以采取皮鉆的方法，標(biāo)本在2-3個(gè)毫米就夠，當(dāng)然要至少包括一根汗毛，進(jìn)行Dystrophin免疫染色。這種方法有可能替代DMD的基因檢查，不足之處是和基因檢查一樣不能協(xié)助診斷其他肌肉病，不能滿足鑒別診斷的需要。如果要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，還是需要基因檢查。2011年02月01日
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管玉青主治醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 什么是神經(jīng)肌肉?。?骨骼肌是運(yùn)動(dòng)的主要器官，我們能完成跑、跳 、行走、持物等動(dòng)作，都需要骨骼肌的正常收縮功能。骨骼肌的正常功能是在運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)通路的結(jié)構(gòu)、功能完好的基礎(chǔ)上實(shí)現(xiàn)的。運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)通路由腦內(nèi)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元及其發(fā)出的突起、脊髓的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌組成。這一通路上任何部位的病變都會(huì)造成運(yùn)動(dòng)功能的障礙。其中累及周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的疾病統(tǒng)稱為神經(jīng)肌肉病。神經(jīng)肌肉病的種類很多，有周圍神經(jīng)病、重癥肌無(wú)力、多發(fā)性肌炎、周期性癱瘓、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、代謝性肌病以及各種藥物、中毒、感染、內(nèi)分泌性障礙引起的神經(jīng) 肌肉損害等等。 神經(jīng)肌肉病會(huì)有哪些癥狀？ 神經(jīng)肌肉病患者往往出現(xiàn)四肢肌肉無(wú)力、萎縮，也可有麻木、易疲勞、肌肉疼痛等癥狀；有的患者還有眼肌、咽喉肌的無(wú)力，出現(xiàn)視物重影、眼球活動(dòng)障礙、發(fā)音和吞咽困難等癥狀，嚴(yán)重者無(wú)法吞咽，甚至可能因呼吸肌無(wú)力而死亡。神經(jīng)和肌肉病多是緩慢起病，不像腦血管病那樣容易引起重視。臨床上很多非專業(yè)的醫(yī)生對(duì)神經(jīng)肌肉病認(rèn)識(shí)不足，加上一般醫(yī)院缺乏相應(yīng)的檢查手段，對(duì)這一大組疾病的診斷十分困難。我們時(shí)常見(jiàn)到有患者輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院看病都不能確診，等到診斷清楚時(shí)已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了最佳的治療時(shí)機(jī)、出現(xiàn)了嚴(yán)重的并發(fā)癥。 神經(jīng)肌肉病是怎樣診斷的？神經(jīng)肌肉病的診斷程序：神經(jīng)科醫(yī)生詳細(xì)詢問(wèn)病史和進(jìn)行認(rèn)真的神經(jīng)系統(tǒng)檢查，根據(jù)臨床的癥狀和體征進(jìn)行定位、定性診斷，然后有的放矢地選擇輔助檢查項(xiàng)目。常用的輔助檢查項(xiàng)目有血清肌酶譜測(cè)定、肌電圖檢查等，必要時(shí)應(yīng)該做肌肉活檢行病理檢查，以便進(jìn)一步明確病因。肌肉活檢術(shù)有什么用？ 肌肉活檢診斷技術(shù)可以為一些肌肉和周圍神經(jīng)疾病提供可靠的診斷依據(jù)，尤其在一些復(fù)雜的、不典型的、疑難的神經(jīng)肌肉疾病診斷中發(fā)揮關(guān)鍵作用，肌肉活檢取材方便、成本低、不需住院、危險(xiǎn)性低，是一項(xiàng)非常具有臨床價(jià)值的神經(jīng)內(nèi)科技術(shù)。 如果您的醫(yī)生建議您行肌肉活檢術(shù)，請(qǐng)確定取出的肌肉標(biāo)本是要做冰凍切片及酶組化染色的，因?yàn)槌Ｒ?guī)的石蠟切片和HE染色對(duì)肌肉病變的診斷價(jià)值非常有限，在國(guó)外已被淘汰數(shù)十年了，但國(guó)內(nèi)很多醫(yī)院只能做石蠟切片HE染色。神經(jīng)肌肉病能治好嗎？ 大部分周圍神經(jīng)病、重癥肌無(wú)力、多發(fā)性肌炎、周期性癱瘓及中毒、代謝性肌肉病等，如及時(shí)確診、正確治療，都是可以治好的；而一些目前還沒(méi)有特效治療方法的疾病，如遺傳性周圍神經(jīng)病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等，如果得到確診，可避免輾轉(zhuǎn)就醫(yī)造成的經(jīng)濟(jì)損失；可通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷防止家庭中再有患病兒出生；一旦有新的特效治療方法出現(xiàn)，將優(yōu)先得到治療機(jī)會(huì)。2010年01月17日30667
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 治病如救火，要對(duì)癥下藥，基于這樣的普世原則以及大道至簡(jiǎn)的做事原則，肌肉病的診斷處理分四個(gè)層次。第一步，臨床預(yù)判肌肉疾病的表現(xiàn)是出現(xiàn)肢體的無(wú)力，如果有這些癥狀就要首先查肌酸激酶，如果高于正常，就做肌電圖，看一看肌肉是否存在肌源性損害，如果有就可以肯定是肌肉疾病。CK升高10倍可以不做肌電圖，基本都是肌源性損害。第二步，病理檢查要確定肌肉疾病的性質(zhì)，就要做肌肉病理檢查。肌肉的病理檢查是在肢體上取非常小的一塊肌肉，進(jìn)行冰凍切片和十幾種組織學(xué)\酶組織化學(xué)以及免疫組織化學(xué)染色，有時(shí)需要進(jìn)行電鏡檢查。這個(gè)檢查和基因檢查不能相互替代，但可以相互驗(yàn)證。第三步，分子檢查對(duì)于炎性肌肉病需要做血清肌炎抗體檢查，確定肌炎的類型。對(duì)遺傳性肌肉病進(jìn)行基因檢查，區(qū)分種類。如果要做產(chǎn)前診斷，一定要提前做出結(jié)果。第四步，核磁檢查通過(guò)肌肉核磁共振確定疾病累及的范圍以及嚴(yán)重程度，也可以幫助疾病類型的區(qū)分，在一些疾病有望替代肌電圖檢查。肌肉病檢查最關(guān)鍵的技術(shù)是肌肉活檢、基因檢查、抗體檢查和肌肉核磁共振檢查，但這些都是輔助檢查，輔助臨床大夫的臨床診斷。不同類型的病采取的方法還存在差異。總的處理過(guò)程是：臨床表現(xiàn)--病理檢查---基因或抗體檢查---肌肉MRI檢查，提出最終診斷和嚴(yán)重程度，明確病理生理過(guò)程，確定治療方案。按照這個(gè)程序走就是符合邏輯，可以達(dá)到對(duì)癥下藥，做到最節(jié)省和高效。不按照這個(gè)邏輯干，就是瞎干。2009年10月20日21073
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郭榮奎副主任醫(yī)師 山東省第二康復(fù)醫(yī)院 麻醉科 人在一生中至少有一次以上的肌筋膜損傷,因?yàn)閾p傷的肌筋膜局部粘連攣縮而引起的長(zhǎng)期疼痛被命名為肌筋膜疼痛綜合癥（ Myofascial Pain Syndrome,MPS）。MPS的特有體征是固定壓痛點(diǎn)及肌肉緊張，據(jù)報(bào)道MPS的發(fā)病率高達(dá)30-93%,主要臨床表現(xiàn)為：⑴局部肌肉痛：慢性持續(xù)性酸脹痛或鈍痛，疼痛呈緊束感或重物壓迫感，腰、背、骶、臀、腿、膝、足底、頸、肩、肘或腕等均可發(fā)生。⑵缺血性疼痛：局部受涼或全身疲勞、天氣變冷會(huì)誘發(fā)疼痛，深夜睡眠中會(huì)痛醒、晨起僵硬疼痛，活動(dòng)后減輕但常在長(zhǎng)時(shí)間工作后或傍晚時(shí)加重，當(dāng)長(zhǎng)時(shí)間不活動(dòng)或活動(dòng)過(guò)度甚至情緒不佳時(shí)也可疼痛加重。⑶固定壓痛點(diǎn)：體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)病人一側(cè)或局部肌肉緊張、痙攣、隆起、攣縮或僵硬。壓痛點(diǎn)位置常固定在肌肉的起止點(diǎn)附近或兩組不同方向的肌肉交接處，壓痛點(diǎn)深部可摸到痛性硬結(jié)或痛性肌索。⑷可能有局部或臨近部位的損傷史,婦女發(fā)病多于男性。美國(guó)MPS診斷標(biāo)準(zhǔn)是：1.肌腱的附著點(diǎn)或肌腹上有固定疼痛區(qū)和壓痛點(diǎn)。按壓痛點(diǎn)可引發(fā)區(qū)域性的不按神經(jīng)根感覺(jué)分布的分散痛。2.氣溫降低或疲勞時(shí)疼痛加重。3.增加肌肉血流的治療可使疼痛減輕。4.排除局部占位性或破壞性病變。MPS的治療原則是：⑴ 去因：如抗類風(fēng)濕、消炎、松解疤痕；⑵ 改善血供：鍛煉、按摩、熱療（紅外線、激光、拔火罐、針灸）等有效但不痊愈，復(fù)發(fā)率高；⑶ 消炎鎮(zhèn)痛：能減輕癥狀和改善生活質(zhì)量；⑷消滅觸痛點(diǎn)：應(yīng)用微創(chuàng)技術(shù)松解局部粘連，可防止MPS復(fù)發(fā)和加重，遠(yuǎn)期效果好。微創(chuàng)治療技術(shù)包括急性期疼痛的川枝阻滯，慢性期疼痛局限者的小針刀分離，疼痛范圍廣者的密集型溫質(zhì)針?biāo)山?，危險(xiǎn)區(qū)域的射頻熱凝松解，等等。⑸ 體育鍛煉：抗地心引力肌肉鍛煉。（6）抗憂郁治療。肌肉、韌帶為人體各種活動(dòng)的動(dòng)力基礎(chǔ)，其末端裝置是其各肌肉附著骨骼處，是帶動(dòng)骨骼、關(guān)節(jié)的力量傳遞樞紐，也是應(yīng)力集中和交匯的部位，因此極容易損傷。反復(fù)損傷局部肌肉，當(dāng)損傷愈合后可遺留疤痕或粘連，疤痕組織可使局部血管數(shù)量減少或管徑變小，發(fā)生局部微循環(huán)血流調(diào)節(jié)能力降低從而容易致肌肉供血不足和無(wú)氧工作能力喪失。因肌肉局部缺血使其末梢神經(jīng)受刺激引起疼痛，病人不能耐受長(zhǎng)時(shí)間的體力活動(dòng)甚至***活動(dòng)。比如長(zhǎng)期姿勢(shì)不正確或心理壓抑，均可引起局部肌節(jié)水平的生理性攣縮，長(zhǎng)期反復(fù)肌痙攣引起肌肉缺血，無(wú)菌滲出，疤痕形成，局部肌筋膜經(jīng)常承受體位性負(fù)荷而極度緊張、疲勞引起姿勢(shì)性損傷，反復(fù)勞累致肌肉微小撕裂性損傷，在肌筋膜微血管反應(yīng)區(qū)周圍出現(xiàn)致痛物質(zhì)。類風(fēng)濕性肌炎、強(qiáng)直性脊柱炎或病毒性肌炎因肌肉腫脹引起末梢神經(jīng)受壓，長(zhǎng)期可形成痛覺(jué)敏感點(diǎn)或痛性肌硬結(jié)，經(jīng)歷長(zhǎng)期的局部刺激、炎癥、愈合、增生或疤痕等復(fù)雜交織反應(yīng)過(guò)程，局部組織出現(xiàn)疼痛并有炎癥滲出物沉積鈣化并發(fā)展為肌攣縮。缺氧或能量代謝缺乏可能是繼發(fā)于局部血流量的減少，是CMPS致痛的重要機(jī)制，可造成肌肉功能障礙和組織破壞，因此任何改善肌肉和神經(jīng)的微循環(huán)的手段即使是局部按摩或散步都可使CMPS的疼痛癥狀有所緩解。痛性結(jié)節(jié)的病理特點(diǎn)：①一塊肌肉中一束被無(wú)菌性炎癥的肌膜包繞的肌纖維，較硬。②有病變的皮神經(jīng)。③增生的炎癥的脂肪結(jié)締組織，與深筋膜緊密相連。④運(yùn)動(dòng)神經(jīng)進(jìn)入肌肉的部位。痛性結(jié)節(jié)多發(fā)生在脊上韌帶，脊間韌帶、椎板后肌群、橫突上肌群、橫突間肌群、枕環(huán)筋膜、提肩胛肌、斜方肌、菱形肌、腰肌、骶棘肌，等等。松解肌筋膜的局部粘連是消滅MPS的觸痛點(diǎn)的基本技術(shù)，Patrick認(rèn)為針刺的關(guān)鍵是對(duì)疼痛觸發(fā)點(diǎn)的機(jī)械性破壞而不在于注射什么藥水，并主張注射時(shí)讓針尖在局部反復(fù)探索分離組織，機(jī)械性破壞疼痛觸發(fā)點(diǎn)。在50年代曾風(fēng)行過(guò)手術(shù)分離肌筋膜治療，效果雖好但創(chuàng)傷大現(xiàn)基本上被微創(chuàng)技術(shù)代替。目前能用于MPS的：起到水壓分離作用的痛點(diǎn)注射生理鹽水法（川枝療法），可發(fā)揮溶解局部結(jié)蒂組織功用的類固醇注射法（封閉療法），破壞局部組織細(xì)胞蛋白而達(dá)到分離肌筋膜粘連的微量乙醇或酚甘油注射法，直接切開(kāi)或剝離肌筋膜疤痕點(diǎn)的小針刀療法，在刺入的針桿上加艾絨燃燒使針道的細(xì)胞蛋白凝固和毛細(xì)血管長(zhǎng)入的密集型溫質(zhì)針治療。還有類似于密集型溫質(zhì)針治療機(jī)理的正在探索的射頻熱凝療法，尤其適合頸部或臀部等含有重要神經(jīng)的部位的肌筋膜松解治療。慢性疼痛疾病中有85%的病人原發(fā)或繼發(fā)CMPS，如骨質(zhì)疏松癥、椎間盤突出癥、頸椎病、后支綜合征、骨性關(guān)節(jié)炎或強(qiáng)直性脊柱炎等。解除肌筋膜部分的疼痛是整個(gè)治療計(jì)劃中的一個(gè)重要部分,為此在治療開(kāi)始前要明確診斷和做好治療計(jì)劃并使病人理解。老年人或全身多部位肌筋膜炎或體弱者，往往伴發(fā)有高血壓、糖尿病、心肺腦血管、精神或心理疾病，應(yīng)該予以計(jì)劃性綜合治療。小針刀：小針刀是一把形狀象銀針，但針干較粗且針尖為0.8cm寬的刀刃。在70年代由江蘇金陵骨傷科醫(yī)生朱漢章發(fā)明，能有效切開(kāi)或剝離局限性軟組織的粘連或小結(jié)節(jié)。與以往針灸不同之處是小針刀的治病機(jī)理除了有經(jīng)絡(luò)刺激調(diào)整作用外，更多的是用于解剖學(xué)上肌筋膜粘連的分離。小針刀首先是機(jī)械刺激和分離，使局部組織活動(dòng)能力加強(qiáng)和淋巴循環(huán)加快，局部被切開(kāi)的疤痕組織被吸收。因其簡(jiǎn)單易用，在國(guó)內(nèi)曾推廣很快。但小針刀治療是一種閉合性手術(shù)，在一些含有重要神經(jīng)血管或器官的部位，如頸椎、梨狀肌或跟腱等部位要慎用。密集型溫質(zhì)針：60年代，上海骨科醫(yī)師宣哲人作了大量的慢性肌筋膜痛剝離手術(shù)，因?yàn)閯?chuàng)傷太大不容易被病人接受。宣氏在其豐富的骨科肌筋膜分離手術(shù)經(jīng)驗(yàn)上，受中醫(yī)經(jīng)絡(luò)溫針療法啟發(fā)，他在在原來(lái)需要手術(shù)的病變肌筋膜區(qū)域密集下銀針，針尾點(diǎn)燃艾球加溫，針身溫度大于100℃，在病人體表是55℃，在體內(nèi)針尖部是48℃,肌筋膜與骨面粘連處的組織細(xì)胞發(fā)生蛋白凝固達(dá)到分離的目的。密集刺入的溫質(zhì)針代替手術(shù)分離粘連肌筋膜，新生的微血管從針孔處長(zhǎng)入，對(duì)急性和慢性MPS均取得治愈率90.6%,1-4年的復(fù)發(fā)率6.5%的優(yōu)異療效。密集型溫質(zhì)針治療后的病變區(qū)局部組織血流增加50-150%,1個(gè)月后仍增加20-40%，局部溫度增加1.14℃，形成了以溫針針道為中心的圓柱形熱傳導(dǎo)生物反應(yīng)區(qū)，加溫60℃和70℃的熱反應(yīng)區(qū)最大面積是半徑2.4mm和2.8 mm，不但保持正常骨骼肌血供途徑還能促進(jìn)新生毛細(xì)血管長(zhǎng)入肌筋膜，改善肌肉血液供應(yīng)。他認(rèn)為針刺并加熱時(shí)在病變組織的肌筋膜與骨膜中具有深部的熱療效應(yīng)，可消除骨骼附著點(diǎn)的軟組織原發(fā)性炎癥反應(yīng)，溫質(zhì)針的鎮(zhèn)痛機(jī)理可能類似激光打孔治療心肌梗死。在搭橋手術(shù)也不能逆轉(zhuǎn)的難治性心肌梗死心絞痛病人中，壞死心肌被激光打孔血液灌注針孔致使心肌再血管化,術(shù)后6個(gè)月仍有68%的孔道開(kāi)放。密集型溫質(zhì)針治療的注意事項(xiàng)：⑴ 熟知下針點(diǎn)/區(qū)的解剖和重要組織器官，尤其是神經(jīng)、血管和肌肉的位置和走向；⑵ 痛點(diǎn)下針，每針相隔1.5～2cm；⑶骨面留針：針尖一定觸到骨質(zhì)，不能越過(guò)椎板或橫突；⑷防治燒 / 灼傷；⑸充分鎮(zhèn)痛。局麻皮丘/ 全層，度冷丁+ 胃復(fù)安，可塞風(fēng)+曲馬多+ 胃復(fù)安，硬膜外+ 嗎啡。但宣醫(yī)生也注意到密集型溫質(zhì)針治療時(shí)，艾球燃燒制作手續(xù)麻煩費(fèi)時(shí),點(diǎn)燃時(shí)會(huì)產(chǎn)生煙霧污染、明火、灼傷病人等不足之處極待改革。射頻熱凝：儀器將一束約300KHZ的高頻率電流通過(guò)電極，使電極周圍組織中的離子振蕩質(zhì)點(diǎn)相互磨擦產(chǎn)熱，在組織內(nèi)形成所需范圍的蛋白凝固灶而發(fā)生局部細(xì)胞毀損。我們應(yīng)用射頻針到達(dá)和熱凝肌筋膜炎的觸痛點(diǎn)，達(dá)到分離組織粘連、松解攣縮和促進(jìn)局部組織血流供應(yīng)的作用類似密集型溫質(zhì)針而沒(méi)有其環(huán)境污染的缺點(diǎn)。射頻儀還可以調(diào)節(jié)射頻輸出功率的大小和時(shí)間，精確控制局部組織加熱的溫度、時(shí)間、熱凝的程度和范圍，可燒灼局部增生的末梢神經(jīng)。儀器具有的神經(jīng)刺激功能可辨別針尖所在組織的性質(zhì)和針尖周圍至少3CM以內(nèi)的重要神經(jīng)，尤其適合在含有重要神經(jīng)的肌筋膜區(qū)域如梨狀肌區(qū)、椎間孔附近和大腿根部等處的治療。射頻熱凝的穿刺、加熱和治療后局部均有一定疼痛，主張應(yīng)用鎮(zhèn)痛藥防治。康復(fù)后注意教育病人糾正不良姿勢(shì)和加強(qiáng)肌肉鍛煉以減少M(fèi)PS復(fù)發(fā)。射頻松解技術(shù)因其靈活可控，能較好適應(yīng)各個(gè)病人的具體情況，當(dāng)治療期間出現(xiàn)不舒服時(shí)可隨時(shí)中止操作。因此，射頻治療CMPS，具有鎮(zhèn)痛好和可控性的優(yōu)點(diǎn)，顯示了良好的療效而沒(méi)有嚴(yán)重副作用，值得進(jìn)一步研究。2009年09月29日7837
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韓春錫主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 神經(jīng)肌肉病患者如何選擇就診醫(yī)院或科室？ 很多神經(jīng)肌肉病患者就診時(shí)常常遇到很多困難。神經(jīng)肌肉病的主要癥狀和體征是肌肉力弱、肌肉萎縮（有時(shí)被皮下脂肪掩蓋，忽視肌萎縮）小嬰兒表現(xiàn)為“不愛(ài)動(dòng)”、坐不穩(wěn)，幼兒表現(xiàn)為開(kāi)始站立時(shí)間延遲或走路不穩(wěn)，因此往往到兒童保健科就診，誤認(rèn)為“缺鈣”。學(xué)齡前兒童表現(xiàn)為姿勢(shì)和步態(tài)的改變伴有肌腱攣縮、脊柱的彎曲等等。部分患兒，先到骨科、整形外科就診，做矯形手術(shù)，但效果不理想。還有很多人直接到康復(fù)科就診，施行長(zhǎng)時(shí)間的康復(fù)訓(xùn)練，仍然未見(jiàn)明顯療效。好不容易找到“大型醫(yī)院”，排長(zhǎng)隊(duì)掛號(hào)--就診，診斷為“肌肉病或肌營(yíng)養(yǎng)不良？”，不到2分鐘被打發(fā)走，或者開(kāi)“骨齡檢查”、“CT”、“MRI”等一大堆檢查，不但沒(méi)有得到滿意地答復(fù)，還花很多冤枉錢。也有不少患者找“中醫(yī)”或找“江湖”醫(yī)生，或被醫(yī)托受騙。因此，我在這里建議各位如下幾點(diǎn)，供參考。（1）大多數(shù)肌肉病患兒的血清肌酸激酶（CK）升高（但，要注意！某些肌病的CK正?；蛑挥休p度升高）。因此，首先在附近的小醫(yī)院檢查血清CK、CK-MB、LDH等，不要在“大型醫(yī)院”排長(zhǎng)隊(duì)檢查上述血清學(xué)檢查。如果肌肉力弱伴有血清CK升高，則應(yīng)該高度懷疑肌肉病。（2）大多數(shù)神經(jīng)源性肌病的肌力弱，往往不伴有血清酶學(xué)異常。但，幾乎都伴有肌電圖的改變。因此，一般情況下通過(guò)肌電圖檢查較容易的查出神經(jīng)原性肌損害還是肌源性肌損害。因此，選擇醫(yī)院時(shí)首先了解以下，該醫(yī)院能不能做肌電圖（EMG）的檢查。小兒肌電圖檢查結(jié)果受小兒的合作情況、檢查醫(yī)師的技術(shù)水平等影響（不同年齡段的小兒EMG檢查的正常值有所不同），所以，最好找“兒童醫(yī)院”或“婦兒醫(yī)院”的肌電圖醫(yī)師為好。（3） 很多神經(jīng)肌肉病屬于罕見(jiàn)病、疑難病。掛號(hào)時(shí)，一定要找神經(jīng)肌肉病?？漆t(yī)生。很多小兒神經(jīng)科醫(yī)生對(duì)肌肉病的理解還不夠深，不妨多找?guī)讉€(gè)醫(yī)生看一看或如果患者是學(xué)齡期兒童，不妨找成人神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生看。理由是小兒科醫(yī)生的每天門診量特別多，然而神經(jīng)肌肉病的查體特別繁瑣。包括，肌力、肌張力、肌容積、肌腱反射、感覺(jué)功能等檢查，需要很長(zhǎng)時(shí)間。據(jù)我了解，一般成人神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生，限制每天診療量。然而，一般小兒科門診很難限制門診量。也就是來(lái)多少，看多少。兒科醫(yī)生一天內(nèi)就診量50名-60名不算多。每個(gè)醫(yī)院都統(tǒng)計(jì)醫(yī)生的工作量（門診就診數(shù)），并與獎(jiǎng)金掛鉤。因此，在門診很難仔細(xì)查體，除非是你住院診治。（4）很多肌肉病的最終診斷和鑒別診斷，還是靠肌肉活檢。因此患者或患者家屬有必要事先了解以下，您就診的醫(yī)療單位能不能做肌肉活檢。您可以上網(wǎng)檢索，同時(shí)要理解為什么做肌活檢，肌肉活檢的適應(yīng)癥、注意事項(xiàng)等問(wèn)題。而這些問(wèn)題可以通過(guò)參考本網(wǎng)站的相關(guān)內(nèi)容。 總之，神經(jīng)肌肉病的診斷，離不開(kāi)詢問(wèn)詳細(xì)的病史、家族史，查體和輔助檢查。 輔助檢查中最重要的檢查是： （1）心肌酶譜檢查，包括CK、乳酸脫氫酶（其實(shí)，心肌酶譜的提法不合理。如CK的含量，骨骼肌比心肌還高。因此，CK升高，首先應(yīng)該考慮到骨骼肌的疾病，而不是心肌炎等心臟疾病。）。在這里再次強(qiáng)調(diào)一下，CK正常并不能排除神經(jīng)肌肉病。某些神經(jīng)肌肉病的CK水平正?；蛑皇禽p度升高。 （2）肌電圖檢查。 （3）肌活檢檢查 （4）有條件的醫(yī)療單位可以通過(guò)較典型的臨床癥狀和體征，進(jìn)一步查基因（但應(yīng)該注意基因?qū)W檢查，必須根據(jù)臨床癥狀和體征以及血清學(xué)、肌電圖檢查的后臨床診斷的基礎(chǔ)上明確后進(jìn)行。否則，其檢查結(jié)果往往是“未發(fā)現(xiàn)基因異?！薄＜仁呛艿湫偷募I(yíng)養(yǎng)不良DMD/BMD，有時(shí)也未能發(fā)現(xiàn)基因異常改變。因?yàn)槟壳暗幕驒z查，查不到基因的點(diǎn)突變）。2008年08月20日13380
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肌病相關(guān)科普號(hào)
朱冬青醫(yī)生的科普號(hào)
朱冬青 主治醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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俞永林醫(yī)生的科普號(hào)
俞永林 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
骨科
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鄭藝明醫(yī)生的科普號(hào)
鄭藝明 副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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