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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Gorlin綜合征，又稱痣樣基底細(xì)胞癌綜合征(nevoidbasalcellcarcinomasyndrome,NBCCS)或基底細(xì)胞痣綜合征(BCNS),為一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,具有幾乎完全外顯率和多種臨床表現(xiàn),相關(guān)癥狀多達(dá)100余種,主要表現(xiàn)為先天發(fā)育異常和對某些腫瘤易感,發(fā)育異常主要包括過度生長、智力低下、神經(jīng)管閉合不全、骨的異常如分又肋和多指畸形、顱內(nèi)鈣化、手足的粉紅色小凹陷等。1894年第1次被報(bào)道，而后于1960年由Gorlin和Goltz首次定義，常見于白種人，發(fā)病率約1/6萬。01NBCCS癥狀臨床表現(xiàn)包括皮膚損害、口腔損害、骨骼損害、眼部損害和中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害等。1、皮膚損害①基底細(xì)胞癌：是NBCCS特征性的臨床表現(xiàn)，可發(fā)生于疾病的各個(gè)階段。損害好發(fā)于面部、胸背部，亦可累及外生殖器。損害表現(xiàn)為膚色結(jié)節(jié)、丘疹或潰瘍性斑塊，大約30％的NBCCS患者同時(shí)發(fā)生兩種或兩種以上臨床類型的基底細(xì)胞癌。②掌跖凹陷：約30％~65％的NBCCS患者在10歲左右出現(xiàn)掌跖非對稱性凹陷．隨著年齡的增長此皮損的發(fā)生率逐漸增加，20歲以上者可達(dá)85％。兒童階段發(fā)生掌跖凹陷是診斷該病的有力證據(jù)。③多發(fā)性色素痣：20歲以下患者發(fā)生率為30％～50％。20歲以上者為70％。痣多呈膚色或褐色。部分皮損在數(shù)天或數(shù)周內(nèi)迅速變大。但大多數(shù)處于靜止?fàn)顟B(tài)。2、口腔損害復(fù)發(fā)性頜骨囊腫為主要的口腔損害，約見于90％的患者。此類囊腫又被稱作角化性囊腫，其特征為外層包以薄的纖維膜，內(nèi)層襯以角質(zhì)化的復(fù)層鱗狀上皮細(xì)胞，好發(fā)于下頜骨，其中44％見于下頜角，18％見于毗鄰切牙和尖牙處，可同時(shí)累及上下頜骨。3、骨骼損害骨損害包括顱骨結(jié)構(gòu)異常(枕額圍增加，眶距增加)、脊柱側(cè)彎、骨畸形(骨分叉、骨增寬、骨融合)，部分肋骨缺失或發(fā)育不全。4、眼睛損害NBCCS患者中發(fā)生各種眼部疾患的幾率遠(yuǎn)高于普通個(gè)體，包括眼距過寬、眼球突出、旋轉(zhuǎn)性眼球震顫、斜內(nèi)視、先天性白內(nèi)障、眼眶囊腫、小眼征、霰粒腫以及虹膜、脈絡(luò)膜、視神經(jīng)缺損等。5、中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害包括大腦鐮部片狀鈣化(70％～85％)、小腦幕鈣化(20％~40％)、巖床突韌帶(20％)和鞍隔區(qū)鈣化(60％～80％)、蝶鞍橋接處完全或部分鈣化(25％)。腦膜點(diǎn)狀鈣化罕見。上述病變可能不會(huì)導(dǎo)致明顯的臨床癥狀，但有利于確診。6、其它還可出現(xiàn)泌尿生殖系統(tǒng)損害、腸系膜囊腫(單發(fā)或多發(fā)性乳糜性腸系膜淋巴囊腫)、心血管系統(tǒng)損害及其他腫瘤等。02NBCCS病因Gorlin綜合征病因尚未明確。普遍認(rèn)為NBCCS的發(fā)生與PTCH基因異常有關(guān)，此基因與果蠅發(fā)育基因Ptc(patched)同源。Ptc基因是一種隱性腫瘤抑制基因，當(dāng)Ptc基因突變或失活時(shí)，Smo可能始終處于激活狀態(tài)，導(dǎo)致hedgehog信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)功能紊亂，下游靶基因被持續(xù)激活從而發(fā)生各類腫瘤。03NBCCS檢查1、體格檢查患者眶距過寬，下頜輕度前突，面型不對稱，牙槽裂。2、皮膚科檢查胸腹部、背部、四肢散在數(shù)十個(gè)粟粒至蠶豆大小、形狀不規(guī)則的褐色斑塊，境界清楚，表面粗糙，輕微隆起。雙手掌可見數(shù)個(gè)黃豆大小界限清楚的紅斑。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查：血、尿常規(guī)無異常。3、影像檢查胸部x線片及B超未見異常。顱腦計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)、腰椎及骶尾椎正側(cè)位x線片、曲面斷層x線片均無明顯異常。4、組織檢查腹部皮損行組織病理檢查：真皮淺層內(nèi)有基底樣細(xì)胞團(tuán)塊，與表皮相連。團(tuán)塊邊緣為柵狀基底樣細(xì)胞增生，收縮間隙不明顯。團(tuán)塊周邊可見多數(shù)色素顆粒沉積。5、基因檢查PTCH1和PTCH2的突變檢測有助于NBCCS的診斷。NBCCS的診斷標(biāo)準(zhǔn)NBCCS的確診需要符合以下兩個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)或一個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)加上兩個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)。主要標(biāo)準(zhǔn)包括：①多發(fā)性基底細(xì)胞癌(>2個(gè))或患一個(gè)基底細(xì)胞癌但年齡小于20歲。②組織病理學(xué)證實(shí)的牙源性角化瘤。③掌跖凹陷(3個(gè)或以上)。④大腦鐮的層狀鈣化。⑤分叉肋、融合肋或肋骨顯著傾斜。⑥一級(jí)親屬患有NBCCS。次要標(biāo)準(zhǔn)包括：①與身高明顯不協(xié)調(diào)的巨頭畸形。②先天性畸形：唇腭裂、前額隆起、中重度眶距增寬。③其他的一些骨骼異常：高肩胛畸形、明顯的胸骨畸形(雞胸)、手足并指(趾)。④影像學(xué)異常：蝶鞍橋接、脊柱異常如半椎體、椎體融合、或椎體過長，手足發(fā)育缺陷。⑤卵巢纖維瘤。⑥成神經(jīng)管細(xì)胞瘤。04NBCCS治療NBCCS的臨床治療由于NBCCS損害涉及多系統(tǒng)，故其治療也應(yīng)采取綜合性措施。1、基底細(xì)胞癌的治療①要盡可能保留正常皮膚，減少瘢痕形成和其他不良反應(yīng)。刮除術(shù)和電干燥療法簡單、快速、有效，治愈率92％～93％。可單獨(dú)治療或聯(lián)合外科刮除術(shù)，適用于多發(fā)性淺表型病變。外科手術(shù)切除術(shù)適用于皮損數(shù)量有限的患者。②聯(lián)合光動(dòng)力療法，外用藥物(5％的咪喹莫特、0.1％的維A酸霜、5％的5-氟尿嘧啶)。2、牙源性角化性囊腫的治療治療方法可分為保守治療、擴(kuò)大治療和根治。保守治療即定期清除骨床內(nèi)腫塊，適用于一般的骨髓腔內(nèi)囊腫。但由于周圍骨存在微小的衛(wèi)星病灶，故此法復(fù)發(fā)率高。若此法聯(lián)合藥物治療或器械刮除周圍骨衛(wèi)星病灶則效果更佳。3、成神經(jīng)管細(xì)胞瘤的治療成神經(jīng)管細(xì)胞瘤是位于后顱窩的惡性腫瘤，早期確診的成神經(jīng)管細(xì)胞瘤通常要考慮其是否為可疑的NBCCS。外科根治切除術(shù)聯(lián)合放化療通?？色@得很好的療效。4、其它治療進(jìn)展近年來對NBCCS的研究已取得很大進(jìn)展，針對PTCH信號(hào)通路的小分子拮抗劑研究有希望應(yīng)用于NBCCS的治療。常染色體隱性NBCCS的基因定位和NBCCS的臨床治療仍需進(jìn)一步研究。05相關(guān)藥物咪喹莫特、維A酸霜、5-氟尿嘧啶?06部分診療機(jī)構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院李航主任醫(yī)師，教授，博士生導(dǎo)師擅長：皮膚腫瘤診治，皮膚外科手術(shù)，毛發(fā)移植，腋臭治療，白癜風(fēng)外科治療、慢性家族性良性天皰瘡等。出診科室：皮膚科出診時(shí)間：周二下午、周四上午時(shí)間變動(dòng)以科室公布為準(zhǔn)北京協(xié)和醫(yī)院劉潔主任醫(yī)師，教授，博士生導(dǎo)師擅長：皮膚腫瘤、皮膚淋巴瘤、痤瘡、硬化性萎縮性苔蘚、銀屑病、濕疹、白癜風(fēng)等。出診科室：皮膚科出診時(shí)間：周二上午、周三、周四、周五全天時(shí)間變動(dòng)以科室公布為準(zhǔn)07日常注意事項(xiàng)1、患者要提高對疾病的認(rèn)識(shí)，盡量放松心情，緩解或消除不良情緒，建立戰(zhàn)勝疾病的信心。勇敢地面對疾病，積極配合治療。2、避免皮膚直接接觸化學(xué)物質(zhì)。常用溫鹽水漱口，保持口腔清潔，避免繼發(fā)細(xì)菌感染。做好防曬措施，避免逗留在室外及陽光下直接照射，外出最好使用防紫外線的雨傘等外用物品。3、保持室內(nèi)整潔安靜，定期對房間進(jìn)行消毒，保證室內(nèi)光線充足且明亮，調(diào)節(jié)好室內(nèi)的溫濕度?；颊咭ＷC充足的睡眠。適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉可以增強(qiáng)體質(zhì)，提高身體免疫力。2022年07月15日
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郭建輝副主任醫(yī)師 滄州中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 皮膚科 【皮膚癌】這么大的皮膚基底細(xì)胞癌，還是第一次見?。?！ 市民紀(jì)大爺因?yàn)榉尾坎贿m來醫(yī)院住院，他的腰上長了一塊皮膚病，很多年了，也不疼不癢，這么多年來也沒有在意，腰部斑塊越長越大。家人都讓他去醫(yī)院看看，可他自己覺得也不疼不癢，不擋吃不擋喝，平時(shí)又太忙 ，所以一直沒有去醫(yī)院看。 最近住院了，他這才抽出空，來到皮膚科門診就診。郭建輝主任 通過檢查 發(fā)現(xiàn)紀(jì)大爺?shù)摹捌つw病”并不一般，建議做病理活檢進(jìn)一步確診。三天后病理報(bào)告結(jié)果竟顯示他患上了“基底細(xì)胞癌”！ 滄州中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院東院區(qū)皮膚科郭建輝主任介紹，基底細(xì)胞癌又名基底細(xì)胞上皮瘤，是源于表皮附屬器特別是毛囊的一種低度惡性腫瘤。它好發(fā)于頭皮、面部等暴露部位，與長期日光曝曬有關(guān)，可引起嚴(yán)重外貌損傷及功能喪失，甚至威脅生命。本病主要發(fā)生在老年人，50歲以上多見，男女發(fā)病數(shù)基本相等。 這也是“癌”？！ 基底細(xì)胞癌的發(fā)病原因發(fā)病與光照、放射線、砷鹽等因素有關(guān)，也可發(fā)生于外傷或種痘的瘢痕基礎(chǔ)上，白種人或白化病患者中發(fā)病率更高。 發(fā)病頻率 最常見的皮膚惡性腫瘤（約占80%）； 發(fā)病率是鱗狀細(xì)胞癌4-5倍； 發(fā)病率是惡性黑色素瘤20倍； 淺膚色人群發(fā)病率高（澳大利亞最高，非洲最低）； 好發(fā)人群 中老年人（40歲以上），隨年齡增長而增加； 男女比例約為1.5：1； 好發(fā)部位 常見于人體日光暴露部位； 常見頭面和軀干（約占80%）； 少數(shù)發(fā)生在頸部和四肢近端； 罕見發(fā)生在小腿、外陰、陰囊、臀部、乳頭、口腔粘膜等； 淺表性基底細(xì)胞癌主要發(fā)生在軀干； 結(jié)節(jié)性基底細(xì)胞癌主要發(fā)生在頭頸； 病因分析 紫外線照射是最重要的危險(xiǎn)因素； 也可發(fā)生在手術(shù)、創(chuàng)傷引起的瘢痕上； 放射治療部位的發(fā)生率升高； 少數(shù)與遺傳有關(guān)，最常見基底細(xì)胞痣綜合征； 臨床表現(xiàn) 臨床表現(xiàn)多樣； 最常見表面毛細(xì)血管擴(kuò)張的丘疹或結(jié)節(jié)； 可伴破潰或潰瘍； 淺表BCC可呈體癬樣； 硬化性BCC和浸潤性BCC可呈瘢痕樣； 色素性BCC可類似于黑色素瘤樣； 基底細(xì)胞癌臨床表現(xiàn)多樣，且起病隱匿，一般無自覺癥狀或癥狀輕微，生長速度緩慢。 臨床主要分為4型： （1）結(jié)節(jié)型：最常見，初起為灰白色或蠟樣小結(jié)節(jié)，質(zhì)較硬，緩慢增大，出現(xiàn)珍珠狀半透明凸起的丘疹或者是有可見毛細(xì)血管擴(kuò)張的結(jié)節(jié)，隨著結(jié)節(jié)生長可能會(huì)出現(xiàn)中心潰瘍。 （2）淺表型：多見于青年男性，好發(fā)于軀干等非暴露部位，特別是背部，皮損為紅斑鱗屑樣斑片，斑片表面通?？梢娦〉臏\表糜爛、潰瘍和結(jié)痂，愈后留有瘢痕。 （3）色素型：較少見，與結(jié)節(jié)型相似，但皮損有棕黑色的色素沉著，很似痣或者惡性黑素瘤，容易誤診。 （4）硬化型：惡性度最大，界限不清，表現(xiàn)為扁平的黃白色萎縮的斑塊，常出現(xiàn)潰瘍、出血、結(jié)痂，經(jīng)常被誤認(rèn)為是瘢痕，往往發(fā)現(xiàn)較晚，且生長很快，通常超越可見的界限。 患者預(yù)后 發(fā)展緩慢，但具有局部浸潤和破壞特性； 大多數(shù)單純切除后可治愈； 很少轉(zhuǎn)移（如有轉(zhuǎn)移，最常見淋巴結(jié)、肺、骨）； 需注意發(fā)生在陰囊者轉(zhuǎn)移率較高（約13%）； 部分可與黑色素瘤并發(fā)（碰撞瘤或黑色素瘤轉(zhuǎn)移到BCC） 治 療 基底細(xì)胞癌有很多治療辦法，如局部挖除或激光、冷凍、外用藥和局部放射治療，但基底細(xì)胞癌首選的治療辦法是手術(shù)切除。應(yīng)根據(jù)患者年齡、皮損情況綜合考慮，最好能切除或同時(shí)植皮。其他方法有X線放療、電灼、冷凍、激光、刮術(shù)及5-Fu軟膏外用等。 預(yù) 防 由于紫外線是基底細(xì)胞癌發(fā)病最主要的環(huán)境因素，應(yīng)避免在強(qiáng)烈的日光下暴曬，適當(dāng)使用SPF≥30的遮光劑。另外需盡量減少與慢性化學(xué)物的接觸，減少皮膚的放療、灼傷、瘢痕，以及免疫抑制。 本文部分內(nèi)容及圖片來自網(wǎng)絡(luò)，分享此文出于傳播和學(xué)習(xí)交流目的，如有使用不當(dāng)?shù)那闆r，請隨時(shí)與我們聯(lián)系。2021年11月07日1364
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孫笛副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 1、什么是基底細(xì)胞癌？ 基底細(xì)胞癌是源于皮膚基底細(xì)胞的一種惡性腫瘤。其最好發(fā)于中老年人，尤其是面部、額部、面頰等接觸日光紫外線特別多的地方?；准?xì)胞癌病程緩慢，早期表現(xiàn)為表面光亮，邊緣隆起的圓形斑片，表面菲薄，常可見到雀斑狀的小黑點(diǎn)，少數(shù)伴有毛細(xì)血管擴(kuò)張，也可表現(xiàn)為淡紅色苔蘚樣丘疹，或伴有小而淺表的糜爛，結(jié)痂。 2、有哪些因素可能導(dǎo)致基底細(xì)胞癌的發(fā)生？ 基底細(xì)胞癌的發(fā)生可能與以下因素相關(guān)： （1）日曬、紫外線；因此平時(shí)應(yīng)注意防止過度的日光曝曬。 （2）慢性皮膚病；各種慢性皮膚病，例如放射性皮炎、燒傷后瘢痕等均可能導(dǎo)致基底細(xì)胞癌的發(fā)生，因此有慢性皮膚病的患者需要積極治療，防止發(fā)生癌變。 （3）其他：長期攝入過量的砷、放射線照射下基底細(xì)胞癌的發(fā)生率也會(huì)明顯上升，因此平時(shí)生活中要注意是否易接觸這些危險(xiǎn)因素，要及時(shí)規(guī)避。 3、基底細(xì)胞癌的惡性程度高不高？ 基底細(xì)胞癌的惡性程度較低，生長較慢，生長的方式也以局部的浸潤生長為主，病灶較為局限，很少發(fā)生淋巴或內(nèi)臟轉(zhuǎn)移。手術(shù)的治愈率較高，5年存活率可以達(dá)到90%以上。因此若是確診為基底細(xì)胞癌一定要調(diào)整好心態(tài)，積極治療。 4、如何確定身上的是基底細(xì)胞癌而不是其他腫物？ 和大多數(shù)皮膚腫物一樣，基底細(xì)胞癌早期并沒有什么特異性，易與濕疹、銀屑病、皮膚鱗癌等疾病相混淆，而延誤最佳治療時(shí)機(jī)。若是頭面部、頸部存在經(jīng)久不愈的潰瘍、濕疹，特別是潰瘍周圍存在色素沉著者，應(yīng)高度懷疑此病。最終的確診還需要依賴于病理檢查。 5、痣會(huì)演變成基底細(xì)胞癌嗎？ 痣是有一定機(jī)率演變?yōu)榛准?xì)胞癌的，但是可能性很小。臨床中確實(shí)存在一些基底細(xì)胞癌發(fā)生在表皮痣上的病例。若是發(fā)現(xiàn)痣短期內(nèi)迅速長大，或出現(xiàn)紅腫、疼痛甚至出血的情況，則需要引起重視，及時(shí)就診。 6、如何根治基底細(xì)胞癌？ 手術(shù)是基底細(xì)胞癌首選的治療方式，有著較高的治愈率。我院對于基底細(xì)胞癌多采取“多模態(tài)影像學(xué)檢查+Mohs顯微描記外科手術(shù)”進(jìn)行切除，通過術(shù)前影像學(xué)檢查來確定腫瘤浸潤范圍，再通過改良Mohs手術(shù)更加徹底地切除腫瘤，并最大程度地保護(hù)正常組織，初次手術(shù)治愈率可以達(dá)到98%以上。 對于不愿手術(shù)或無法手術(shù)的患者，放療被認(rèn)為是第二有效的治療方法，采用放療或姑息切除后，術(shù)后輔助放療依然可以取得不錯(cuò)的效果。 此外還有應(yīng)用于體表的光動(dòng)力、冷凍、激光等治療方式，但是治療效果不如手術(shù)切除，并不一定能根除瘤體。 7、手術(shù)切除后的缺損怎么辦？ 基底細(xì)胞癌手術(shù)困難之一在于對缺損的修復(fù)。尤其基底細(xì)胞癌好發(fā)于頭面部，對功能及美觀影響較大。手術(shù)通過皮瓣轉(zhuǎn)移、游離植皮或器官再造可以兼顧功能及美容效果。但是，創(chuàng)面的修復(fù)一定是以腫瘤根治為基礎(chǔ)，否則腫瘤細(xì)胞會(huì)再次復(fù)發(fā)。 8、如何判斷手術(shù)是否完全切除？ 基底細(xì)胞癌生長緩慢，轉(zhuǎn)移情況較為少見，絕大部分手術(shù)均能完全切除。一般采用術(shù)中快速冰凍切片來判斷是否切除干凈，將病灶的切緣放置于顯微鏡下觀察判斷是否有殘余灶，若有殘余則繼續(xù)擴(kuò)大切除，直到鏡下找不到病灶殘留就可以判斷切除干凈。 9、手術(shù)切除后容易復(fù)發(fā)嗎？ 基底細(xì)胞癌術(shù)后的總體復(fù)發(fā)率并不是很高，僅在3.5%左右，多發(fā)生在術(shù)后的2年內(nèi)，因此規(guī)律的隨訪非常重要，一般術(shù)后建議每隔6-12個(gè)月的時(shí)間進(jìn)行一次隨訪，若出現(xiàn)復(fù)發(fā)可再次進(jìn)行手術(shù)，術(shù)后行放療。 10、診療前需要做什么心理準(zhǔn)備？ 所有惡性腫瘤都是一樣的，在診療前要充分調(diào)整好自己的心態(tài)，客觀正確的認(rèn)識(shí)疾病，避免怨天尤人、自暴自棄。基底細(xì)胞癌屬于惡性程度較低的腫瘤，積極治療，按時(shí)隨訪都可以取得不錯(cuò)的治療效果。 圖片來源專業(yè)書籍2021年10月19日2661
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宋欣主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 眼科 一、典型病例 1. 門診初診 周一下午，九院南院新門診大樓11樓2號(hào)專家診室 一位老爺爺和他的家屬走了進(jìn)來。 患者家屬：宋醫(yī)生，我爺爺眼皮這里長了一個(gè)疙瘩。 宋欣醫(yī)生：我看看，長了多久了？ 患者：好幾年了，開始很小，沒當(dāng)回事。這幾個(gè)月一直流血，就來看看（圖1）。 宋欣醫(yī)生：（戴手套摸了摸腫物）你這個(gè)雖然外面看著不大，但是里面長的很深，已經(jīng)到骨頭了?？隙ㄒ中g(shù)，做病理檢查。 2. 住院手術(shù) 入院后做了全身檢查，未見局部及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。 患者入院后，通過冰凍切緣控制手術(shù)完整切除腫物，術(shù)中冰凍病理檢查，報(bào)告顯示：基底細(xì)胞癌，周圍切緣陰性（表示切干凈了）。 腫瘤完整切除后，缺損大約18mm*18mm大?。▓D2）。 接著修復(fù)腫瘤切除后形成的缺損（圖3）。 術(shù)后一周拆線，之后需要定期復(fù)診（一個(gè)月、三個(gè)月、半年、一年、之后每半年） 期待恢復(fù)后的反饋。 二、什么是基底細(xì)胞癌？ 基底細(xì)胞癌是最常見的眼瞼惡性腫瘤，多見于老年人，上下眼皮和內(nèi)外眼角都會(huì)長。有的像黑痣，有的像一個(gè)疙瘩、潰瘍（比如本文中的患者），或者像疤痕。時(shí)間久了中間會(huì)爛，表面有痂，碰到的話容易出血。 晚期可破壞眼瞼、鼻背，面部、眼眶及眼球等組織而喪失視力。 三、為什么會(huì)得基底細(xì)胞癌？ 基底細(xì)胞癌危險(xiǎn)因素包括淺膚色、年齡、紫外線照射、局部慢性炎癥、潰瘍、燒傷、瘢痕、放療、免疫缺陷等。 四、得了基底細(xì)胞癌怎么辦？ 1. 手術(shù)：早期者可手術(shù)徹底切除 2. 放療：基底細(xì)胞癌對放射治療敏感，對于侵犯較深，病理報(bào)告未切除干凈或腫瘤范圍較大難以完全切除者，可作為手術(shù)治療的輔助療法。 3. 靶向藥物：維莫德吉可以用于無法手術(shù)或放療的晚期基底細(xì)胞癌、腫瘤已轉(zhuǎn)移、腫瘤最大直徑大于20mm且合并兩項(xiàng)預(yù)后不良危險(xiǎn)因素的患者。 重要提示 如果眼皮上有越長越大的“黑痣”、疙瘩、潰瘍，一定不能掉以輕心，腫瘤都是被“養(yǎng)大”的，要及時(shí)來看門診呀！2021年09月24日2612
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陳濱副主任醫(yī)師 廬江縣人民醫(yī)院 皮膚性病科 皮膚基底細(xì)胞癌診療專家共識(shí)（2021）一、流行病學(xué) 美國人群BCC的發(fā)病率為1 019/10萬～1 480/10萬，我國缺乏大規(guī)模BCC流行病學(xué)數(shù)據(jù)，小規(guī)模人群中BCC患病率為440/10萬。BCC發(fā)病中位年齡58～65.39歲，男女比例相當(dāng)。二、罹患危險(xiǎn)因素及發(fā)病機(jī)制紫外線暴露是最重要的環(huán)境危險(xiǎn)因素，淺色皮膚、多次曬傷、年齡較大人群易發(fā)生BCC。其他危險(xiǎn)因素包括：皮膚癌家族史、免疫抑制、電離輻射和化學(xué)致癌物等。某些遺傳病患者發(fā)生BCC的風(fēng)險(xiǎn)升高，包括著色性干皮病、皮膚白化病等。此外，一些抑癌基因和原癌基因的突變驅(qū)動(dòng)了BCC的發(fā)生，如Hedgehog（HH）蛋白家族的過度活化，抑癌基因TP53突變等。三、臨床表現(xiàn)從風(fēng)險(xiǎn)評估角度，臨床主要分為5型：結(jié)節(jié)型、淺表型、硬斑病樣型/浸潤型、色素型和纖維上皮瘤型。此外，還有2種以多發(fā)BCC為主要表現(xiàn)的綜合征：痣樣BCC綜合征和Bazex綜合征。其中，結(jié)節(jié)型BCC為最常見的類型，約占所有BCC的80%，表現(xiàn)為凸起的、伴毛細(xì)血管擴(kuò)張的淡紅色或膚色光滑丘疹、斑塊、結(jié)節(jié)，多可見到珍珠樣隆起的邊緣，好發(fā)于面部，囊腫型BCC為其亞型；淺表型BCC好發(fā)于軀干，表現(xiàn)為淡紅色斑疹或斑片，邊界清楚，常呈線狀隆起；硬斑病樣型/浸潤型BCC表現(xiàn)為扁平、輕度萎縮或境界不清的斑塊，質(zhì)地硬，淡紅色或膚色，可有毛細(xì)血管擴(kuò)張；色素型BCC表現(xiàn)與結(jié)節(jié)型BCC相似，但通常含有明顯色素，為黑色丘疹、斑塊或結(jié)節(jié)，表面可有糜爛、潰瘍、結(jié)痂；纖維上皮瘤型BCC為少見類型，典型皮損為光滑的、淡紅色的結(jié)節(jié)或斑塊。四、輔助檢查 對臨床懷疑BCC的患者，可借助影像學(xué)檢查如皮膚鏡等進(jìn)行初篩，具體判斷標(biāo)準(zhǔn)見相關(guān)皮膚鏡診斷共識(shí)。組織病理檢查是診斷BCC的金標(biāo)準(zhǔn)。五、病理活檢及報(bào)告內(nèi)容規(guī)范皮膚組織病理申請單、皮損取材、組織病理報(bào)告單參見相關(guān)文獻(xiàn)。病理報(bào)告可采用表格式報(bào)告，見表1。六、組織病理判定BCC的基本病理特點(diǎn)為嗜堿性基底樣腫瘤細(xì)胞構(gòu)成的腫瘤團(tuán)塊，團(tuán)塊周邊腫瘤細(xì)胞呈柵欄狀排列，伴數(shù)量不等的纖維黏液樣基質(zhì)，腫瘤細(xì)胞團(tuán)塊與周圍的纖維基質(zhì)間?？梢娛湛s間隙。從輔助臨床角度，BCC組織病理可分為高危型和低危型。各病理類型之間存在一定重疊，分型以占50%以上的主要病理類型為準(zhǔn)。大部分BCC根據(jù)蘇木精-伊紅（HE）染色特征就可以確定診斷，部分BCC需要免疫組化染色輔助診斷。常用的BCC腫瘤細(xì)胞陽性的免疫組化標(biāo)記有p63、BerEP4、BCL2，標(biāo)記BCC腫瘤細(xì)胞陰性的有CK7、CK20、PHLDA1、EMA及親脂素。七、治療前評估評估病變風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)是BCC治療方式選擇最重要的一步，應(yīng)避免過度治療或治療不充分產(chǎn)生的嚴(yán)重后果。因BCC常局限于局部，不常使用TNM分期。參照NCCN指南的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)分層，結(jié)合我國臨床實(shí)踐，根據(jù)皮損部位及病變大小、邊界、原發(fā)或復(fù)發(fā)、有無免疫抑制、是否為先前放療部位、病理類型、有無神經(jīng)周圍浸潤等因素將BCC分為高危型和低危型（表2）。有任何一項(xiàng)高危因素的患者都將歸類為高危型，患者包含的高危因素越多，提示危險(xiǎn)級(jí)別越高，預(yù)后越差。八、治療 臨床懷疑BCC的患者均建議活檢，不建議在活檢報(bào)告前給予有創(chuàng)性治療。治療應(yīng)綜合考慮腫瘤風(fēng)險(xiǎn)、患者耐受性、治療成本以及患者具體情況。治療方法主要包括手術(shù)切除、Mohs顯微描記手術(shù)、電干燥和刮除術(shù)、外用藥物、光動(dòng)力療法、冷凍療法和放療等。多種手術(shù)治療聯(lián)合非手術(shù)手段可提高腫瘤組織清除率，降低治療不良反應(yīng)以及獲得良好的美容效果。 1. 手術(shù)治療：標(biāo)準(zhǔn)手術(shù)切除適合低危型BCC，對于直徑 < 20 mm的皮損，推薦4 mm的外科切緣，標(biāo)準(zhǔn)切除后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低。Mohs顯微描記手術(shù)可以最大限度保存正常組織，滿足功能和美觀需求，但花費(fèi)較大，不適用于低危型BCC。整體切除加環(huán)周切緣評估，又稱慢Mohs顯微描記手術(shù)，適合高危型BCC。 2. 電干燥和刮除術(shù)：適合低危型BCC，尤其是不方便就醫(yī)或?qū)︸：塾忻黠@顧慮的低危型患者。 3. 局部外用藥物治療：外用咪喹莫特乳膏適用于治療淺表型BCC。氟尿嘧啶僅限于非高危區(qū)的淺表型BCC治療，可選擇5%氟尿嘧啶乳膏或溶液。 4. 皮損內(nèi)注射：常用藥物包括氟尿嘧啶、干擾素、白細(xì)胞介素2、博來霉素，但長期療效的證據(jù)有限。通常僅用于不能進(jìn)行手術(shù)治療的患者，特別是存在高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的情況下。 5. 冷凍療法：用于低危型BCC的治療。 6. 光動(dòng)力療法：可用于低危型BCC的治療。 7. 激光治療：一些研究發(fā)現(xiàn)，剝脫性激光治療小的淺表型BCC效果確切，但尚無隨機(jī)對照試驗(yàn)證明該方法的有效性。 8. 放射治療：對于不適合手術(shù)的侵襲性或高危型BCC，尤其是有神經(jīng)周圍浸潤者，放射治療可作為輔助治療。 9. 靶向治療：FDA批準(zhǔn)hedgehog通路抑制劑Vismodegib、Sonidegib、Patidegib用于晚期BCC的治療，但我國尚未批準(zhǔn)。九、治療流程對于低危型BCC，一線治療選擇標(biāo)準(zhǔn)手術(shù)切除（切緣為4 mm），如切緣陽性或考慮外觀及功能保存目的可選擇Mohs顯微描記手術(shù)。對于不適合或不愿意手術(shù)的患者，或位于面部非H區(qū)的病灶，可選二線治療。對于高危型BCC，一線治療建議選擇Mohs顯微描記手術(shù)，不推薦非手術(shù)治療。如無條件開展Mohs顯微描記手術(shù)，或患者對花費(fèi)、耐受性不能接受，可選擇傳統(tǒng)手術(shù)切除并對切除的組織樣本進(jìn)行全面切緣評估。放療適用于不能耐受門診手術(shù)的患者，以及腫瘤較大、預(yù)期壽命有限的老年患者。光動(dòng)力療法和外用咪喹莫特僅作為二線治療。晚期BCC的治療可考慮應(yīng)用靶向治療。治療方法、循證醫(yī)學(xué)等級(jí)及BCC實(shí)際處理流程可參考圖2。十、預(yù)后BCC病灶通常生長緩慢，很少發(fā)生轉(zhuǎn)移，但部分可局部破壞皮膚、軟骨甚至骨骼而導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥。據(jù)估計(jì)，BCC的轉(zhuǎn)移率為0.0029%～0.55%，通常與病灶浸潤較深或面積較大（面積大于10 cm2）有關(guān)。BCC初始治療后，大約50%的復(fù)發(fā)出現(xiàn)在2年內(nèi)，2/3的復(fù)發(fā)出現(xiàn)在3年內(nèi)，80%在5年內(nèi)，大概20%在5～10年間。十一、隨訪和宣教在治療后的前5年每6個(gè)月隨訪1次，此后每年1次，終生隨訪。隨訪內(nèi)容包括仔細(xì)的皮膚檢查及患者教育。尤其對膚色較淺者，應(yīng)避免強(qiáng)烈日曬，做好防曬，并每月例行自我皮膚檢查。該規(guī)范化診療共識(shí)結(jié)合了文獻(xiàn)報(bào)道和隨機(jī)對照臨床試驗(yàn)成果，實(shí)用性和操作性較強(qiáng)。但因國內(nèi)隨機(jī)對照臨床試驗(yàn)較少，本文參考的國內(nèi)研究數(shù)據(jù)較少。期待本文能提高我國BCC診療規(guī)范化和標(biāo)準(zhǔn)化水平，惠及患者和社會(huì)，促進(jìn)我國BCC基礎(chǔ)和臨床研究的發(fā)展。2021年09月14日5123
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皮慶猛副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 整形外科 整形外科門診時(shí)，經(jīng)常會(huì)碰到一些患者：“皮醫(yī)生啊，我臉上的這個(gè)痣從小就有，最近幾個(gè)月突然長大了，會(huì)不會(huì)不好啊？”“我有時(shí)候經(jīng)常摳破，反復(fù)出血，最近突然長大了，變黑了”“平時(shí)不痛不癢的，就是邊緣不清楚，表面不光滑”…….皮醫(yī)生提醒各位：跟普通痣不一樣的皮膚腫物，當(dāng)短期內(nèi)突然增大、邊界不清楚或不規(guī)則、表面不均質(zhì)、流血或反復(fù)破潰等，您應(yīng)該盡早到醫(yī)院讓醫(yī)生確診一下啦。一、認(rèn)識(shí)基底細(xì)胞癌和鱗狀細(xì)胞癌：頭面部惡性腫瘤常見的主要有：基底細(xì)胞癌，鱗狀細(xì)胞癌。發(fā)病率比較低的還有惡性黑色素瘤，鮑恩病，Paget’s病，疣狀癌，毛母質(zhì)癌，皮脂腺癌，纖維肉瘤，以及比較少見的其他部位轉(zhuǎn)移瘤。由于頭面部更容易與外界環(huán)境暴露，比如過度日曬、輻射、化學(xué)物等，頭面部惡性皮膚腫瘤的發(fā)生率明顯高于非暴露位置。（一）基底細(xì)胞癌：基底細(xì)胞癌是最常見的皮膚惡性腫瘤。據(jù)美國的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，占全美皮膚癌癥的3/4，每年近80萬人患病。常見于老年人，50歲以上多見，好發(fā)于暴露部位，特別是頭面部：眼眥、鼻部、頰部、頭皮、耳、頸部等。長期日曬是基底細(xì)胞癌的主要誘因。另外：紫外線輻射、化學(xué)致癌物（無機(jī)砷等）、電離輻射、吸煙、慢性皮膚刺激、慢性潰瘍。典型癥狀是：早期為表面光亮的珍珠樣隆起圓形斑片，表皮薄，可見擴(kuò)張毛細(xì)血管，表面可見雀斑樣小黑點(diǎn)。表面可有角化，或伴有糜爛、結(jié)痂、潰瘍?？蛇M(jìn)展為結(jié)節(jié)潰瘍型、色素型（易誤診為惡性黑色素瘤）、硬斑病樣等。（二）鱗狀細(xì)胞癌：鱗狀細(xì)胞癌占美國皮膚癌20%，每年大約20萬人患病。與基底細(xì)胞癌類似，暴露于陽光是最重要的誘發(fā)因素。好發(fā)于老年人，50-60歲為發(fā)病高峰，40歲下少見，男性多于女性。常見誘發(fā)因素：1、紫外線：日光中紫外線持續(xù)照射的程度和不同膚色人種間皮膚鱗癌的患病率有明顯差異，有色人種鱗癌發(fā)病率比白人高。2、化學(xué)因素：砷類，多環(huán)碳?xì)浠衔铮ń褂停r青等。3、癌前病變：日光性角化病、砷劑角化病、放射性皮炎、黏膜白斑等。4、瘢痕、外傷及其他慢性皮膚病：瘢痕和外傷處容易發(fā)生鱗癌，尤其是燒傷瘢痕。另外，慢性皮膚病如尋常狼瘡、紅斑狼瘡、慢性潰瘍、扁平苔蘚等可癌變。5、免疫抑制劑：腎移植術(shù)后免疫抑制劑使用后，皮膚鱗癌發(fā)病率比普通人群高18倍。主要表現(xiàn)：早期為浸潤性硬斑，以后可為斑塊、結(jié)節(jié)或疣狀損害，質(zhì)地堅(jiān)實(shí)，可呈菜花狀增生或中央潰瘍。基底浸潤，邊界不清，易出血。二、治療：1、手術(shù)切除：對于早期、局限、未轉(zhuǎn)移的皮膚惡性腫瘤，首選手術(shù)切除。手術(shù)切除基底細(xì)胞癌治愈率超過95%。切除邊界3~5mm。直徑小于2cm鱗狀細(xì)胞癌病灶，手術(shù)切除切緣5mm以上，直徑超過2cm或厚度超過4mm，切緣至少1cm。Mohs顯微手術(shù)可以精準(zhǔn)切緣。2、放療：相對于鱗癌，基底細(xì)胞癌對于放療較為敏感有效。3、化療：局部化療（5-FU）可以適用于比較局限的病灶。對于遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的病灶，手術(shù)切除后需要根據(jù)病理分型選擇性輔助化療。4、其他方法：電灼燒、刮除術(shù)、冷凍等適用于病灶非常局限者，這類方法很容易清除不徹底。三、整形外科治療策略及常見案例分享：頭面部皮膚惡性腫瘤常見于老年人，一旦發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)當(dāng)盡早手術(shù)切除。整形外科的診療原則是在切除病灶的前提下，設(shè)計(jì)避免影響外觀的手術(shù)方案，減少外觀及功能影響，力爭創(chuàng)傷、疤痕最小化。對于頭面部的皮膚惡性腫瘤根治，切除病灶后，根據(jù)創(chuàng)面缺損修復(fù)方法分為以下幾種：（一）擴(kuò)大切除+直接縫合： 患者李某某，75歲男性，左外耳輪腫物數(shù)年增大2個(gè)月，表面破潰，邊界不清楚，偶有疼痛瘙癢。手術(shù)行外耳輪部分皮膚+耳軟骨切除，直接減張縫合，病理結(jié)果為基底細(xì)胞癌。術(shù)后半年創(chuàng)面恢復(fù)良好，無明顯疤痕，無腫瘤復(fù)發(fā)。（二）擴(kuò)大切除+植皮：患者成某某，45歲男性，鼻翼黑色素腫物突然增大3個(gè)月，表面破潰，邊界不清。行腫物擴(kuò)大切除+植皮術(shù)，病理提示基底細(xì)胞癌。術(shù)后2個(gè)月恢復(fù)良好，無腫瘤復(fù)發(fā)。（三）擴(kuò)大切除+局部皮瓣修復(fù)：1.患者張某某，63歲男性，右頰部色素痣不均質(zhì)變化半年余，偶感瘙癢，無破潰，邊界不清楚。手術(shù)行腫物擴(kuò)大切除+局部皮瓣修復(fù)，病理提示基底細(xì)胞癌。術(shù)后三個(gè)月恢復(fù)良好，無腫瘤復(fù)發(fā)。2.患者陳某某，64歲女性，鼻背腫物增大2個(gè)月，無破潰，術(shù)中行腫物擴(kuò)大切除+局部皮瓣修復(fù)，病理提示鱗狀細(xì)胞癌。術(shù)后三個(gè)月恢復(fù)良好，無腫瘤復(fù)發(fā)。四、總結(jié)以上三種創(chuàng)面修復(fù)方式是整形外科比較常用的技術(shù)手段。各種手術(shù)方式各有利弊：病灶局限者，可以直接切除縫合，不過可能造成局部凹陷或缺陷；面部植皮手術(shù)需要慎重，遠(yuǎn)期可能造成色素沉著，某些特殊部位或者萬不得已再考慮植皮手術(shù)；局部皮瓣（雙葉瓣、推進(jìn)皮瓣、鄰位皮瓣等）早期創(chuàng)傷大，疤痕明顯，但是對于老年患者，創(chuàng)面愈合遠(yuǎn)期效果較好。臨床實(shí)際工作診療過程中，醫(yī)生需要根據(jù)患者的病灶實(shí)際情況，制定特異性手術(shù)方案。如有疑問，請聯(lián)系皮醫(yī)生深入交流。皮醫(yī)生門診時(shí)間：仁濟(jì)東院，周二全天；仁濟(jì)南院，周一上午和周四上午。（備注：文章中涉及圖片為皮醫(yī)生診治患者真實(shí)案例，未經(jīng)授權(quán)嚴(yán)禁轉(zhuǎn)載，如有侵犯請聯(lián)系皮醫(yī)生）2021年04月19日2355
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戴心怡副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 不久前，“金剛狼”的扮演者休·杰克曼曾在社交媒體上發(fā)布一組圖文，證實(shí)自己在過去的幾年中已經(jīng)接受了6次鼻部治療（圖1）。“金剛狼”也會(huì)受傷！是什么能讓“金剛狼”的鼻子不再“金剛”呢？他得的是一種叫做基底細(xì)胞癌（Basal Cell Carcinoma，BCC）的皮膚腫瘤。在親身經(jīng)歷了一系列治療后，“金剛狼”一直在積極提高人們對皮膚癌的認(rèn)識(shí)以及保護(hù)皮膚免受紫外線傷害的重要性。 事實(shí)上，基底細(xì)胞癌是最常見的一種皮膚癌癥。有報(bào)道稱，美國每年有400 多萬人患上這種癌癥。理論上，任何人都有可能會(huì)得該病，而40歲以上、皮膚白皙的人群或是有反復(fù)日光暴曬史的人群患病的風(fēng)險(xiǎn)則會(huì)更高。因此，也不難理解這種癌一般發(fā)生于易曝光部位的皮膚表面，如頭頸部-或是像“金剛狼”的鼻子那樣。好在基底細(xì)胞癌是一種緩慢生長的腫瘤，并且?guī)缀醪粫?huì)轉(zhuǎn)移，所以其危險(xiǎn)性不如黑色素瘤或鱗狀細(xì)胞癌。圖1. “金剛狼”扮演者，澳大利亞演員休·杰克曼ins發(fā)布再患基底細(xì)胞癌。 那么，基底細(xì)胞癌一般會(huì)有些什么表現(xiàn)呢？它們通常會(huì)在皮膚表面表現(xiàn)為有光澤的丘疹，或是珍珠串樣的凹凸，其上方或周圍可有小血管。有時(shí)候會(huì)出現(xiàn)破潰，形成中央凹陷邊緣隆起卷曲的潰瘍，看上去像是被抓撓后形成的皮膚破潰結(jié)痂（圖2）。病變的皮膚往往變得十分脆弱，輕微的碰撞或者刺激就會(huì)出血，而且不太能自行愈合。盡管基底細(xì)胞很少轉(zhuǎn)移，但還是能夠侵犯到正常組織，當(dāng)癌組織侵犯或累及下方重要的結(jié)構(gòu)（比如眼、硬腦膜）則可以造成嚴(yán)重的后果。大約25%有基底細(xì)胞癌病史的患者5年內(nèi)有新發(fā)腫瘤出現(xiàn)（“金剛狼”就是這種情況），因此，有基底細(xì)胞癌病史的患者每年都應(yīng)該進(jìn)行例行檢查。 圖2. 基底細(xì)胞癌的表現(xiàn) 如果懷疑皮膚病變是基底細(xì)胞癌，最好是通過外科手術(shù)切除病變（或是皮膚活檢術(shù)）獲取標(biāo)本后進(jìn)行病理學(xué)檢查來明確診斷?；准?xì)胞癌可以選擇的治療方法有冷凍療法、局部化療（在病變局部應(yīng)用破壞性藥物）、刮除或者電燒灼、光動(dòng)力治療（Photodynamic Therapy, PDT）、外科手術(shù)治療及放射線治療等，治療的關(guān)鍵是確保皮膚上不再殘留癌癥?？梢哉f，對于大多數(shù)基底細(xì)胞癌，唯一有效的治療方法是手術(shù)。當(dāng)然，對于淺表性的基底細(xì)胞癌，非侵入性療法如光動(dòng)力療法（PDT）也是合適的選擇。 最后，由于基底細(xì)胞癌可能與紫外線(UV)有關(guān)，因此采取一些措施減少紫外線暴露是有益的，包括避光（避免陽光最強(qiáng)時(shí)的長時(shí)間戶外活動(dòng)）、遮陽（用長袖襯衫、褲子和寬邊帽進(jìn)行保護(hù)）使用防曬霜（使用SPF30以上有廣譜UVA/UVB防護(hù)作用的防曬霜）等等。參考文章：1. Basal Cell Carcinoma, JAMA Dermatol.2013;149(6):766. doi:10.1001/jamadermatol.2013.3682. Recognizing basal cell carcinoma on smartphone-captured digital histopathology images with a deep neural network. Br J Dermatol . 2020 Mar;182(3):754-762. doi: 10.1111/bjd.18026. Epub 2019 Aug 223. Clinical variants, stages, and management of basal cell carcinoma. Indian Dermatol Online J. 2013 Jan;4(1):12-7. doi: 10.4103/2229-5178.105456.2020年10月16日2678
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2019年09月26日3059
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