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董培主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 泌尿外科 Part 1 這是一場(chǎng)“美麗”的遇見那是半年前的一個(gè)普通的門診。看了一下午門診，我已經(jīng)有些疲憊，“28號(hào)，吳XX，請(qǐng)進(jìn)來(lái)?！遍T被推開了，是一對(duì)母女，母親個(gè)子不高，穿著樸素，棕黑色的皮膚上布滿了皺紋，是在強(qiáng)烈的陽(yáng)光下長(zhǎng)期勞作的痕跡。女兒瘦瘦小小的，看上去只有14、15歲的樣子，一直怯生生的躲在她的母親后面，左半邊臉被濃密的劉海遮住，只露出半邊臉，穿著寬大的不合尺寸的運(yùn)動(dòng)服，顯得更加瘦小?！搬t(yī)生，我?guī)遗畠簛?lái)看病，在湛江和廣州看了好多醫(yī)院也沒(méi)弄明白到底是什么病”，她媽媽首先開口說(shuō)到。 我點(diǎn)開電腦資料查看一下，是首次來(lái)我院就診的患者，沒(méi)有任何資料。資料顯示19歲，感覺和她的女兒年齡不符。我抬頭看了看面前的小女孩，一眼就注意到了她臉上不一樣的“蝴蝶斑”，刻意放下來(lái)的劉海就是為了遮擋左邊額頭上的斑紋，我立刻想到了一種疾病，多發(fā)性結(jié)節(jié)硬化癥，又稱為TSC-AML綜合癥。TSC-AML綜合癥是一種以全身多器官錯(cuò)構(gòu)瘤病變?yōu)樘卣鞯某Ｈ旧w顯性遺傳性疾病 。發(fā)病率極低，約0.1/10萬(wàn)，常累及多個(gè)組織器官，主要表現(xiàn)為多處色素脫失斑，臉部血管纖維瘤（蝴蝶斑）或頭部纖維斑塊、腎多發(fā)平滑肌血管脂肪瘤（錯(cuò)構(gòu)瘤）、多發(fā)視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤等病變。2019年12月16日
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鄧艷春主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-陜西 神經(jīng)內(nèi)科 西京醫(yī)院癲癇與遺傳罕見病多學(xué)科會(huì)診中心概述：結(jié)節(jié)性硬化癥是累及多個(gè)系統(tǒng)的罕見病。結(jié)節(jié)性硬化在眼部的表現(xiàn)常常被忽視。視網(wǎng)膜星形細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤（RAH）是少見的視網(wǎng)膜良性腫瘤，好發(fā)于兒童，尤其是患有結(jié)節(jié)性硬化或少數(shù)神經(jīng)纖維瘤病的患者。流行病學(xué)特征：約50%的結(jié)節(jié)性硬化患者眼內(nèi)有RAH生長(zhǎng)，孤立生長(zhǎng)的RAH較罕見。極少數(shù)神經(jīng)纖維瘤病患者也可見眼內(nèi)RAH。臨床分型：根據(jù)眼底表現(xiàn)分為三型。第I型為白色透明/半透明的扁平隆起，第II型是黃白色鈣化的桑葚狀腫物，第III型是前兩型的過(guò)渡。臨床特征：多數(shù)患眼內(nèi)的RAH非常穩(wěn)定，定期隨診即可。在少見情況下，RAH可表現(xiàn)為浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，造成嚴(yán)重的并發(fā)癥，如玻璃體積血、視網(wǎng)膜脫離、新生血管性青光眼等。研究顯示，惡性表現(xiàn)的RAH多發(fā)生于5歲以下的患兒。RAH在眼內(nèi)的位置、大小及所造成的并發(fā)癥不盡相同，患者視力及視野受損的程度各不相同。鑒別診斷：RAH好發(fā)于兒童，需與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤和視網(wǎng)膜色素上皮聯(lián)合錯(cuò)構(gòu)瘤進(jìn)行鑒別診斷。眼底照相、OCT、紅外成像等多模式影像有一定診斷價(jià)值。治療建議：目前診斷RAH無(wú)特殊治療，應(yīng)以長(zhǎng)期隨訪觀察為主。對(duì)于有增生傾向或已造成眼內(nèi)嚴(yán)重并發(fā)癥的病例，可酌情予以視網(wǎng)膜激光光凝、TTT、PDT、瘤體切除、放射敷貼，甚至眼球摘除等治療。在做創(chuàng)傷性較大的治療之前，也可以嘗試mTOR 抑制劑的治療。眼 科 竇國(guó)睿 神經(jīng)內(nèi)科 鄧艷春2019年07月16日3076
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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 結(jié)節(jié)性硬化癥是一種嚴(yán)重的多系統(tǒng)疾病，通常會(huì)出現(xiàn)腦部皮質(zhì)發(fā)育不良，導(dǎo)致嚴(yán)重癲癇或者智力發(fā)育障礙，患者還會(huì)出現(xiàn)一系列的內(nèi)臟系統(tǒng)腫瘤癥狀，嚴(yán)重影響患者的生活甚至壽命。值得慶幸的事，作為一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，結(jié)節(jié)性硬化癥是目前少有的有藥物可以干預(yù)或者治療的疾病。雷帕霉素及其衍生物是目前結(jié)節(jié)性硬化癥最有效的智力藥物，若盡早正確使用，可以防止或者減輕不少嚴(yán)重并發(fā)癥。那么如何做到盡早使用呢？早期診斷是關(guān)鍵。結(jié)節(jié)性硬化癥最早出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)是皮膚白斑。作為寶寶的媽媽，經(jīng)常會(huì)注意到寶寶身上各種紅、黑、褐、青、藍(lán)、白等顏色的“記”，當(dāng)發(fā)現(xiàn)這些顏色異常的時(shí)候，周圍的人經(jīng)常會(huì)告訴年輕的寶寶爸媽：“這個(gè)是胎記，沒(méi)事！”但是實(shí)際上，有些時(shí)候這些“記”并不完全沒(méi)事，比如我在以前文章講到的多發(fā)咖啡斑（詳見http://bdsjw.cn/zhuanjiaguandian/zhimiaolin_2582086165.htm）。白斑也是寶寶剛出生的時(shí)候很常見的一種“記”，然而，如果這些記出現(xiàn)這樣的特點(diǎn)，一定要警惕，有可能會(huì)提示孩子是結(jié)節(jié)性硬化癥，應(yīng)該盡早評(píng)估孩子是否有其他異常，并咨詢相應(yīng)專家，盡早確診并干預(yù)：1、位于后腰背部的柳葉狀白斑：這些白斑通常是一至數(shù)厘米的長(zhǎng)橢圓形或扁長(zhǎng)形，狀如柳樹葉，因此得名。白斑的特點(diǎn)是境界清楚但不銳利（不如穩(wěn)定期白癜風(fēng)那樣邊界規(guī)整銳利）；顏色雖白（結(jié)節(jié)性硬化癥的白斑為色素減退斑，不是色素脫失斑）但不如白癜風(fēng)或者斑駁病那種完全無(wú)色素的瓷白色；白斑的長(zhǎng)軸通常與皮膚皮紋走形一致。圖1 結(jié)節(jié)性硬化癥患者腰背部橢圓形白斑，境界清楚但不銳利，橢圓形外觀，長(zhǎng)軸與皮紋一致圖2 結(jié)節(jié)性硬化癥患者腰背部橢圓形白斑，境界清楚但不銳利，橢圓形外觀，長(zhǎng)軸與皮紋一致圖3 結(jié)節(jié)性硬化癥患者上背部橢圓形白斑，境界清楚但不銳利，橢圓形外觀，長(zhǎng)軸與皮紋一致圖4 白癜風(fēng)患者：白斑更白，呈現(xiàn)瓷白色，邊界銳利。2、出現(xiàn)多于3塊最長(zhǎng)徑大于0.5公分的白斑：白斑特點(diǎn)與上述1的白斑特點(diǎn)類似，位置不定，但是數(shù)量超過(guò)3處。圖5 結(jié)節(jié)性硬化癥患者腰背部多發(fā)橢圓形白斑，直徑大于0.5cm，超過(guò)三處，周圍有小白色衛(wèi)星灶3、四肢的雪花狀白色斑點(diǎn)：群集出現(xiàn)，數(shù)量為十幾個(gè)到幾十個(gè)，一般位于上臂、大腿多見，中間間以正常皮膚，因此猶如雪花般， 稱為雪花狀白斑。圖6 結(jié)節(jié)性硬化癥患者上臂多發(fā)雪花狀白色斑點(diǎn)4、 簇狀白發(fā)：如果孩子出生之后頭皮某處出現(xiàn)簇狀灰白色頭發(fā)，需要關(guān)注，這可能是最早出現(xiàn)的癥狀，比皮膚白斑通常會(huì)更早被發(fā) 現(xiàn)，這是因?yàn)閯偝錾臅r(shí)候孩子皮膚比較白，結(jié)節(jié)性硬化癥的白斑不太顯。然而頭發(fā)的色素減退卻很容易能在出生馬上被發(fā)現(xiàn)。圖7 結(jié)節(jié)性硬化癥患者簇狀白色頭發(fā)當(dāng)然，寶寶出現(xiàn)白斑也不是都要特別擔(dān)心，很多白斑其實(shí)都是正常的，比如臉部很常見的白色糠疹、無(wú)色素痣、貧血痣（詳見http://bdsjw.cn/zhuanjiaguandian/zhimiaolin_4877659298.htm）、花斑癬以及白癜風(fēng)等。如何鑒別這些斑，可以咨詢我或者相關(guān)專業(yè)大夫。若有問(wèn)題，及早發(fā)現(xiàn)并確診；如果只是其他常見的情況，也不必過(guò)度杯弓蛇影。2017年04月02日48720
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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 主要診斷特征：色素減退斑，至少3塊最長(zhǎng)徑大于5mm的色素減退斑；血管纖維瘤（既往稱為皮脂腺瘤）或頭部纖維性斑塊；甲纖維瘤；鯊魚皮斑；多發(fā)性視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤；腦皮質(zhì)發(fā)育不良；室管膜下結(jié)節(jié)；室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤；心臟橫紋肌瘤；淋巴血管平滑肌瘤（多見于肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多見于腎臟）。次要診斷特征：雪花狀皮膚色素減退斑；牙釉質(zhì)凹點(diǎn)；口腔黏膜纖維瘤；視網(wǎng)膜無(wú)色素斑；多發(fā)腎囊腫；非腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤。確診條件：出現(xiàn)兩條及以上的主要診斷特征表現(xiàn)；或者一條主要診斷特征表現(xiàn)及兩條次要診斷特征表現(xiàn)?？梢稍\斷：一條主要診斷特征表現(xiàn)；或者兩條次要診斷特征表現(xiàn)。值得注意的是，基因診斷是確診性診斷標(biāo)準(zhǔn)，如果在TSC1或TSC2檢測(cè)到確定性致病性突變位點(diǎn)的話，可以直接確診結(jié)節(jié)性硬化癥。不過(guò)，結(jié)節(jié)性硬化癥患者可以有10%-25%無(wú)法檢測(cè)到TSC1或TSC2的突變位點(diǎn)，因此陰性檢測(cè)結(jié)果并不能100%排除結(jié)節(jié)性硬化癥，特別是一些良莠不齊的基因檢測(cè)公司的檢測(cè)報(bào)告，不能全信。（參考2012年結(jié)節(jié)性硬化癥大會(huì)提出標(biāo)準(zhǔn)）本文系林志淼醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2017年04月02日13018
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