結(jié)節(jié)性硬化癥也叫 Bourneville-Pringle 綜合征、Bourneville 病，是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病。本病皮膚、腦、眼睛、口腔、心臟、肺臟、腎臟、肝臟和骨骼等多部位器官都可發(fā)生良性錯(cuò)構(gòu)瘤，主要表現(xiàn)為癲癇、智力障礙、皮膚白斑和面部血管纖維瘤等癥狀。

本病是由基因突變?cè)斐傻?，是一種常染色體顯性遺傳病。

該病常表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累，其發(fā)生發(fā)展有一定的階段性，其核心受累器官包括神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、腎臟和肺部。

• 神經(jīng)系統(tǒng)：主要癥狀為癲癇，同時(shí)還可有進(jìn)行性加重的智能減退，少數(shù)還會(huì)有神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征。如錐體外系體征或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進(jìn)等。
• 皮膚：包括出生后可見的白斑，逐漸生長(zhǎng)的面部血管纖維瘤、鯊革斑、甲周纖維瘤及前額斑塊等。
• 腎臟：可出現(xiàn)腎血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫，表現(xiàn)為無(wú)痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等。
• 肺部：常見于育齡女性患者，可出現(xiàn)氣短、咳嗽等肺心病、自發(fā)性氣胸的表現(xiàn)。
• 眼部：50% 患者有視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤，此外尚可出現(xiàn)小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。
• 骨骼：可發(fā)生骨硬化、骨囊腫、脊柱裂和多趾（指）畸形等。
• 其他：包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認(rèn)為 TSC 除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。

• 避免近親結(jié)婚。
• 家族中有結(jié)節(jié)性硬化癥患者時(shí)，生育前需進(jìn)行遺傳咨詢。
• 基因攜帶者可通過基因檢測(cè)、產(chǎn)前基因篩查和選擇性人工流產(chǎn)等技術(shù)，防止患兒出生。

本病主要通過癥狀體征，結(jié)合基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、腦電圖、心電圖等檢查進(jìn)行診斷和評(píng)估。

• 基因檢測(cè)：發(fā)現(xiàn)致病性的基因突變，即可確診。
• 影像學(xué)檢查：如頭顱 X 線片檢查，頭顱 CT 或磁共振檢查，腹部超聲檢查，主要目的是評(píng)估各器官癥狀嚴(yán)重程度。
• 腦電圖檢查：有助于了解癲癇發(fā)作情況。
• 心電圖檢查：有助于了解有無(wú)心律失常。

本病的治療主要包括特異性治療和綜合治療，特異性治療對(duì)控制病情進(jìn)展至關(guān)重要，主要指特異性靶向治療藥物 mTOR 抑制劑。

綜合治療是指對(duì)于診斷明確的患者，需要全面評(píng)估，了解各器官受累情況及嚴(yán)重度，監(jiān)測(cè)病情的發(fā)展，根據(jù)病情發(fā)展選擇合適的治療措施。

特異性治療

特異性治療用藥為 mTOR 抑制劑，常用藥物有雷帕霉素、西羅莫司和依維莫司?？捎行е委熓夜苣は戮藜?xì)胞星形細(xì)胞瘤、心臟橫紋肌瘤等。

綜合治療

• 心臟橫紋肌瘤：腫瘤較大時(shí)應(yīng)手術(shù)治療。
• 抗癲癇治療：除特異性抑制劑外，氨己烯酸是 TSC 抗癲癇首選藥，也可使用促腎上腺皮質(zhì)激素。藥物治療無(wú)效可考慮手術(shù)治療。
• 整形治療：針對(duì)面部皮脂腺瘤患者，可進(jìn)行整形。
• 手術(shù)治療：主要針對(duì)室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤、腎血管平滑肌脂肪瘤。

• 避免辛辣刺激食物，避免過飽，戒煙酒。
• 避免不良精神刺激，保持心情舒暢和情緒穩(wěn)定。
• 可適度運(yùn)動(dòng)，但應(yīng)注意強(qiáng)度，避免過度勞累。
• 保證正常的生活起居，生活應(yīng)規(guī)律。
• 即使無(wú)明顯癥狀，也應(yīng)定期進(jìn)行身體檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)疾病進(jìn)展。

目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也無(wú)法準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病的病程和嚴(yán)重程度。若經(jīng)過嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)和適當(dāng)?shù)闹委?，患者壽命可幾乎不受影響?/p>