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林久鑾副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 五歲半，結(jié)節(jié)性硬化，腦部病灶。 老步兵的。 分布多，有鈣化。 做核算工作，做哪一種比較合適？ 呃，這個(gè)。 你如果這個(gè)接節(jié)基化，這個(gè)已經(jīng)確定有癲癇了，如果如果想做手術(shù)，直接就做那種癲癇序列，這個(gè)高清的核磁哈。 如果不想，還沒(méi)有計(jì)劃做手術(shù)，你就做一個(gè)普通的盒子就行了。 因?yàn)槿绻凶鍪中g(shù)，直接一步到位是吧，免得做做好幾次核磁，是做了一個(gè)普通的核磁，到時(shí)候又又要求做高清的核磁。 就說(shuō)有手術(shù)，有手術(shù)想法的話，直接。 直接做高清的唄，這樣就省得做兩次核磁了啊。 嗯，你這個(gè)病灶有結(jié)節(jié)性化，有鈣化，有，有，有這個(gè)病灶的，一般是可以做手術(shù)的啊，結(jié)節(jié)硬化有些，呃，這個(gè)手術(shù)效果還是比較好的，建議你做手術(shù)啊。2022年08月22日
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賀晶主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 患者男性，3歲半，1歲半開(kāi)始出現(xiàn)癲癇發(fā)作，診斷為癲癇，結(jié)節(jié)性硬化。反復(fù)藥物治療后無(wú)效，腦電圖表現(xiàn)為左側(cè)額、中央、頂區(qū)異常，核磁為多發(fā)結(jié)節(jié)，主要在左側(cè)額中央?yún)^(qū)，PET為多處低代謝。經(jīng)過(guò)詳細(xì)的術(shù)前評(píng)估后確定切除左側(cè)額葉后部?；颊叱槿⊙簷z測(cè)結(jié)節(jié)性硬化相關(guān)基因，未見(jiàn)異常。圖1，圖2為腦電圖結(jié)果。圖3為核磁結(jié)果。但是血液里沒(méi)有檢測(cè)出基因異常就一定不是基因相關(guān)的結(jié)節(jié)性硬化嗎？因?yàn)橛袥](méi)有基因突變涉及到患者以后生育會(huì)不會(huì)遺傳的問(wèn)題，所以應(yīng)該謹(jǐn)慎對(duì)待。目前文獻(xiàn)報(bào)道有10%結(jié)節(jié)性硬化患者不會(huì)攜帶基因突變，但是具體是多大的比例，個(gè)人認(rèn)為很多患者并沒(méi)有做手術(shù)，所以無(wú)法確定這10%是否摻雜了那些血液檢測(cè)沒(méi)有異常但是腦組織檢測(cè)異常的患者。他們?nèi)绻氪_定自己真的沒(méi)有基因突變還是需要做腦組織檢測(cè)。本文這例患者在術(shù)后我們采集了腦組織，在盡可能保護(hù)腦組織新鮮的基礎(chǔ)上，進(jìn)行了腦組織DNA提取，提取后發(fā)現(xiàn)患者腦組織中TSC1基因突變。這說(shuō)明這個(gè)基因突變只存在于腦組織，所以之前在血液里是查不出來(lái)的。圖4為血液檢測(cè)結(jié)果，圖5為腦組織檢測(cè)結(jié)果血液中如果有基因突變，那么患者以后生育遺傳給后代的概率大概為50%。如果患者血液中沒(méi)有，僅僅在腦組織中有問(wèn)題，那么遺傳給后代的可能性就很小。為什么說(shuō)很小而不是肯定不遺傳呢？因?yàn)檫z傳不遺傳給后代是需要看精子或者卵子中攜帶不攜帶這個(gè)基因突變的。而血液中如果檢測(cè)到有突變，代表全身細(xì)胞均有基因突變（包括精子或者卵子）。因?yàn)槭芫驯旧戆l(fā)生基因突變會(huì)導(dǎo)致全身所有細(xì)胞基因突變（包括腦組織，生殖細(xì)胞，皮膚，腎等等各個(gè)器官）；但是腦組織中有突變，不代表精子或者卵子中一定沒(méi)有基因突變。受精卵在細(xì)胞分裂過(guò)程中發(fā)生突變，有可能只腦組織和生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變，有可能只腦組織發(fā)生基因突變，有的為其它臟器基因突變（如果腦組織中沒(méi)有基因突變就不會(huì)有癲癇），哪個(gè)組織基因突變，哪個(gè)臟器就會(huì)有病變。所以，這例患者如果想知道患者的后代會(huì)不會(huì)被遺傳到，只能做生殖細(xì)胞基因檢測(cè)。但是生殖細(xì)胞檢測(cè)在臨床并不多見(jiàn)。所以在患者生育時(shí)還需要咨詢產(chǎn)前診斷。2020年10月15日5982
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翟煒副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 泌尿外科 今天，我想帶領(lǐng)大家認(rèn)識(shí)一種罕見(jiàn)的遺傳性腎腫瘤：結(jié)節(jié)性硬化癥-腎血管平滑肌脂肪瘤（簡(jiǎn)稱TSC-RAML）?？赡芎芏嗳藢?duì)此很陌生，聞所未聞。這種遺傳性疾病發(fā)病率較低，在臨床不多見(jiàn)，但往往病情較為嚴(yán)重，需要我們每一位患者引起重視。1、什么是結(jié)節(jié)性硬化癥-腎血管平滑肌脂肪瘤（簡(jiǎn)稱TSC-RAML）我們先來(lái)了解一下什么是結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）？TSC是一種以全身多器官錯(cuò)構(gòu)瘤病變?yōu)樘卣鞯某Ｈ旧w顯性遺傳性疾病，可以累積人體多個(gè)器官組織，包括大腦、腎臟、肺、皮膚等諸多器官。TSC的新生兒發(fā)病率為1/10000~1/6000，目前國(guó)內(nèi)尚缺乏相關(guān)的流行病學(xué)數(shù)據(jù)，推測(cè)中國(guó)有超過(guò)10萬(wàn)的TSC患者。基因診斷可以作為獨(dú)立診斷標(biāo)準(zhǔn)，如果發(fā)現(xiàn)TSC1/TSC2兩個(gè)致病性基因突變，則直接確診為TSC。TSC-RAML是此病在腎臟病變的一種表現(xiàn)，是一種不同于常稱為腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤（或單純性腎血管平滑肌脂肪瘤）的特殊遺傳性疾病。絕大多數(shù)患者可表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟同時(shí)發(fā)病，70-90%呈現(xiàn)雙側(cè)多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤表現(xiàn)。約10%腎AML患者合并TSC，TSC患者中超過(guò)80%有腎臟AML表現(xiàn)。臨床特點(diǎn)表現(xiàn)為：發(fā)病年齡小、雙側(cè)多發(fā)、易出血等。下面幾張圖是一位女性患者的腎臟CT平掃影像，可以發(fā)現(xiàn)雙腎均有多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤的表現(xiàn)。其中右側(cè)錯(cuò)構(gòu)瘤已于5年前行手術(shù)一次，當(dāng)時(shí)已經(jīng)切除了絕大部分的錯(cuò)構(gòu)瘤。左腎最大的錯(cuò)構(gòu)瘤有12cmx10cm大小。2、如何診斷結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）TSC的診斷主要包括兩個(gè)方面：臨床診斷和基因診斷：（一）臨床診斷：TSC的臨床特征分為11個(gè)主要特征和6個(gè)次要特征，患者具有2個(gè)主要特征或1個(gè)主要特征以及2個(gè)以上次要特征可確診為TSC。如果患者具有1個(gè)主要特征或2個(gè)次要特征為TSC可疑診斷。臨床診斷“11主+6次”具體內(nèi)容見(jiàn)表1。表1：TSC臨床診斷“11主+6次”標(biāo)準(zhǔn)（二）基因診斷：檢測(cè)到TSC1或TSC2基因致病性突變可以確診為TSC。值得注意的是，應(yīng)用傳統(tǒng)的基因檢測(cè)方式有10-25％的TSC患者無(wú)法檢出基因突變。因此，基因檢測(cè)陰性不能排除TSC。此時(shí)需要結(jié)合臨床診斷全面評(píng)估。表2：TSC診斷流程圖3、如何治療TSC-RAML由于TSC是一種全身性遺傳疾病，目前無(wú)有效的根治手段。TSC-RAML治療總體原則是最大限度的保留腎臟功能，延長(zhǎng)患者生存時(shí)間。主要治療方法包括：觀察等待、藥物治療、動(dòng)脈栓塞和手術(shù)。（1）、觀察等待：是一種非藥物、非手術(shù)的治療措施。對(duì)于直徑＜3cm的無(wú)癥狀的腎錯(cuò)構(gòu)瘤患者可以選擇定期到門診隨訪，檢測(cè)錯(cuò)構(gòu)瘤生長(zhǎng)變化、腎功能、血壓等臨床指標(biāo)。（2）藥物治療：mTOR抑制劑（依維莫司/飛尼妥為代表藥）是目前主要治療的藥物。臨床研究表明：RAML緩解的中位時(shí)間為3個(gè)月，治療3、6、12個(gè)月的RAML緩解率分別為52.9%、58.8%、66.7%?？梢?jiàn)口服3個(gè)月的依維莫司可縮小接近50%的瘤體。治療劑量為依維莫司10 mg，每天1次，口服。定期監(jiān)測(cè)患者血藥濃度，每3-6個(gè)月進(jìn)行腎臟MRI或CT檢查，以評(píng)估RAML大小變化情況。（3）選擇性腎動(dòng)脈栓塞（DSA）：對(duì)于那些有血尿的患者，可以選擇考慮先用DSA栓塞出血的腎動(dòng)脈。有些患者通過(guò)使用DSA栓塞起到縮小或者延緩腫瘤發(fā)展的目的。但此種治療也有其局限性，因?yàn)門SC-RAML往往具有雙側(cè)、多發(fā)的特點(diǎn)，單個(gè)病灶的DSA栓塞并不能起到完全緩解的作用，同時(shí)DSA栓塞也會(huì)帶來(lái)一些并發(fā)癥，如腰痛腰酸、急性腎衰、出血和感染等問(wèn)題。（4）手術(shù)：對(duì)于mTOR抑制劑治療無(wú)效或進(jìn)展的TSC-RAML、具有惡性潛能的上皮樣AML以及部分單個(gè)巨大的TSC-RAML患者，手術(shù)治療是一種有效的選擇。但是由于RAML往往呈現(xiàn)雙側(cè)多發(fā)等特點(diǎn)，手術(shù)往往不能完整切除所有病灶，過(guò)若干年后腫瘤復(fù)發(fā)會(huì)再次增大。同時(shí)手術(shù)也有相應(yīng)并發(fā)癥，包括出血、感染、殘留腎臟萎縮、腎功能丟失等等。手術(shù)遵循的原則是：除因大量出血需進(jìn)行搶救性手術(shù)外，應(yīng)盡量避免腎切除術(shù)等導(dǎo)致腎功能不全或尿毒癥的手術(shù)。4、總結(jié)（1）TSC是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其臨床表現(xiàn)個(gè)體化差異大，常常累及人體多個(gè)器官和系統(tǒng)。累及腎臟主要表現(xiàn)為雙側(cè)多發(fā)的腎錯(cuò)構(gòu)瘤。（2）TSC的診斷主要包括臨床診斷和基因診斷。臨床診斷遵循“11主+6次”標(biāo)準(zhǔn)；基因診斷為檢測(cè)到TSC1或TSC2突變。（3）TSC-RAML目前主要通過(guò)藥物和手術(shù)綜合治療，要秉承一種理念“三分手術(shù)，七分綜合”。以依維莫司/飛尼妥為代表的mTOR抑制劑是TSC-RAML治療的基石。參考文獻(xiàn)：2020年《結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)腎血管平滑肌脂肪瘤診療與管理專家共識(shí)》2020年02月28日6863
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賀晶主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 結(jié)節(jié)性硬化患者在藥物治療一段時(shí)間后復(fù)查腦電圖，結(jié)果顯示是正常的或者有少量放電，并且患者家屬幾年都沒(méi)有觀察到患者有臨床發(fā)作，在考慮減藥后又重新出現(xiàn)發(fā)作，這時(shí)患者家屬就很疑惑：為什么明明腦電圖正常了，也不發(fā)作了，孩子還會(huì)再發(fā)作？且患者智力仍然落后？ 事實(shí)上，結(jié)節(jié)性硬化患者腦電圖正常也沒(méi)有觀察到臨床發(fā)作就確定患者真的就沒(méi)有發(fā)作嗎？ 文獻(xiàn)報(bào)道，由于結(jié)節(jié)性硬化患者的病灶較多，有百分之20%的結(jié)節(jié)性硬化患者有電發(fā)作，所謂電發(fā)作就是只能通過(guò)腦電圖記錄到，不會(huì)表現(xiàn)出來(lái)，所以家屬根本觀察不到臨床表現(xiàn)。而很多患者在做腦電圖時(shí)往往監(jiān)測(cè)時(shí)間太短，只監(jiān)測(cè)了數(shù)個(gè)小時(shí)，導(dǎo)致不能記錄到電發(fā)作，而此時(shí)可能腦電圖也沒(méi)有異常放電，所以腦電圖結(jié)果顯示為正常。 文獻(xiàn)特別強(qiáng)調(diào)，一定要監(jiān)測(cè)長(zhǎng)時(shí)間的腦電圖來(lái)監(jiān)測(cè)患者是否有電發(fā)作，如果有電發(fā)作是不能停止藥物治療的，如果藥物治療兩年仍然顯示電發(fā)作或者有臨床發(fā)作可能還需要手術(shù)治療。 門診我們遇到一例患者，家屬詢問(wèn)“他的孩子已經(jīng)兩年沒(méi)有發(fā)作了，是否可以停藥了？" 在做腦電圖時(shí)我們?nèi)匀唤ㄗh他做個(gè)長(zhǎng)時(shí)間腦電圖比如24小時(shí)腦電圖，腦電圖結(jié)果出來(lái)后顯示在腦電圖監(jiān)測(cè)的最后一小時(shí)顯示患者電發(fā)作數(shù)次。 這種情況下我們建議不能停藥，繼續(xù)服藥治療。試想一下如果他只是做了數(shù)個(gè)小時(shí)是不能監(jiān)測(cè)出電發(fā)作的，可能已經(jīng)停藥了，而之后又會(huì)重新發(fā)作，這樣反反復(fù)復(fù)對(duì)患者及家屬都是極其煎熬的。這3張圖都是患者在腦電圖監(jiān)測(cè)中記錄到的電發(fā)作腦電圖。 所以對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化的致癇結(jié)節(jié)的機(jī)制還不是很明確的情況下建議患者要做個(gè)長(zhǎng)時(shí)間的腦電圖來(lái)排除是否有電發(fā)作。雖然結(jié)節(jié)性硬化患者本身由于基因突變的原因?qū)е轮橇β浜螅?但是電發(fā)作也會(huì)導(dǎo)致患者智力倒退或者遲滯不前，如果患者腦電圖顯示正常但是智力仍然減退，可能不僅要考慮基因突變，也要考慮是否存在電發(fā)作。2019年12月18日2723
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賀晶主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 結(jié)節(jié)性硬化，它是一個(gè)常染色體顯性遺傳的疾病。 也就是說(shuō)，不管你生的是男孩兒還是女孩兒。 他遺傳給后代的概率都是50%。 呃，那如果患者是節(jié)約硬化的呢。 我們就一定要做一個(gè)基因檢測(cè)。 檢測(cè)基因呢，主要有三個(gè)目的，第一個(gè)當(dāng)然是明確患者的診斷。 第二個(gè)就是因?yàn)楝F(xiàn)在很多。 而他真的放開(kāi)以后很多家屬考慮。 生二胎，那如果投胎他是潔陰化的話，我們建議父母也一定要檢測(cè)基因，這樣我們就可以對(duì)患者做一個(gè)患者的家屬做一個(gè)產(chǎn)前診斷。 呃，患者的媽媽，她在生二胎的時(shí)候就可以做一個(gè)羊水穿刺。 然后就可以避免再生一個(gè)結(jié)業(yè)硬化的患者。 第三個(gè)呢，就是患者以后也要生孩子。 對(duì)他的后代也要做一個(gè)產(chǎn)前診斷。 這樣就可以避免遺傳下去。2019年11月12日1458
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丁一峰副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis complex，TSC)是神經(jīng)皮膚綜合征中相對(duì)常見(jiàn)的一種，人群患病率為1/(6000-10000)。TSC是一種常染色體顯性遺傳性疾病，但約2/3無(wú)陽(yáng)性家族史?？沙霈F(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累，臨床特征是面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)作和智能減退，腦部常見(jiàn)神經(jīng)元移行障礙，典型表現(xiàn)為多發(fā)性結(jié)節(jié)，可見(jiàn)于室管膜下和大腦皮層。TSC一直缺乏特異性治療，預(yù)后不良。近年明確了其致病性基因突變，揭示了哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路過(guò)度激活在TSC發(fā)病中的特異性意義，從而發(fā)現(xiàn)了可能逆轉(zhuǎn)甚至治愈本病的靶點(diǎn)，并且很有前景的治療藥物（雷帕霉素即西羅莫司、依維莫司等）已經(jīng)上市，使得治愈或者控制本病成為希望。2012年最新的診斷標(biāo)準(zhǔn)：臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：對(duì)改良Gomez標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行歸納簡(jiǎn)化，把TSC的主要表現(xiàn)分為主要指標(biāo)(11項(xiàng))和次要指標(biāo)(6項(xiàng))。主要指標(biāo)包括：(1)色素脫失斑(≥3處，直徑≥5mm)；(2)面部血管纖維瘤(≥3處)或頭部纖維斑塊；(3)指(趾)甲纖維瘤(≥2處)；(4)鯊魚(yú)皮樣斑；(5)多發(fā)性視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤；(6)腦皮層發(fā)育不良(包括皮質(zhì)結(jié)節(jié)和白質(zhì)放射狀移行線)；(7)室管膜下結(jié)節(jié)；(8)SEGA；(9)心臟橫紋肌瘤；(10)LAM(如果和血管平滑肌脂肪瘤同時(shí)存在，則合并為1項(xiàng)主要指標(biāo))；(11)AML(≥2處)。次要指標(biāo)包括：(1)“斑斕”皮損；(2)牙釉質(zhì)點(diǎn)狀凹陷(＞3處)；(3)口內(nèi)纖維瘤(≥2處)；(4)視網(wǎng)膜色素脫失斑；(5)多發(fā)性腎囊腫；(6)非腎性錯(cuò)構(gòu)瘤。診斷簡(jiǎn)化為2層，更便于臨床應(yīng)用：(1)確定診斷：至少滿足2項(xiàng)主要指標(biāo)或1項(xiàng)主要指標(biāo)加2項(xiàng)次要指標(biāo)；(2)可能診斷：滿足1項(xiàng)主要指標(biāo)或2項(xiàng)次要指標(biāo)。那么那些病人需要行基因檢測(cè)呢：1.臨床診斷尚不明確，比如只有一項(xiàng)主要診斷標(biāo)準(zhǔn)，或1項(xiàng)主要指標(biāo)加1項(xiàng)次要指標(biāo)或2項(xiàng)次要指標(biāo)。換句話說(shuō)就是不能確診診斷的，需要行基因檢測(cè)來(lái)明確。國(guó)際2012基因診斷標(biāo)準(zhǔn)：只要證實(shí)存在TSC1或TSC2的致病性突變，即可明確診斷本病，從而明確了基因診斷的特異性地位。2.臨床已經(jīng)確診，是否需要做基因檢測(cè)？回答是需要的。目的：（1）明確基因類型，不同基因類型臨床轉(zhuǎn)歸不一樣，病情的輕重程度也會(huì)有區(qū)別。（2）明確基因突變類型，可用于分析家庭成員可能的患病風(fēng)險(xiǎn)。如家里多個(gè)孩子，患病的孩子明確了基因突變類型，可用于驗(yàn)證其他無(wú)臨床癥狀或者臨床癥狀很輕的孩子的基因類型，是否患病。父母患病可以檢測(cè)孩子是否患?。赡軙簾o(wú)癥狀或者癥狀很輕）。有些臨床無(wú)癥狀父母有生育二胎的意愿，可以待明確患病孩子的基因突變類型來(lái)指導(dǎo)產(chǎn)前診斷，將來(lái)出生一個(gè)健康的孩子。隨著患兒的長(zhǎng)大，也存在將來(lái)結(jié)婚生育的問(wèn)題，只有明確了患者的基因突變類型，將來(lái)才可能指導(dǎo)下一代的產(chǎn)前診斷，出生一個(gè)正常孩子。3.但10％-25％的TSC患者TSC1或TSC2突變檢測(cè)陰性，這些患者，目前復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科可以進(jìn)行高精度測(cè)序，能在這些陰性患兒中找到大部分基因突變，明確基因突變類型。現(xiàn)在有國(guó)家課題支持，病家只需負(fù)擔(dān)一半費(fèi)用（4500元，課題承擔(dān)另外4500元），因?yàn)橘M(fèi)用比較高，課題經(jīng)費(fèi)有限，所以名額有限，有需要的患者可以前來(lái)我科結(jié)節(jié)性硬化門診就診咨詢，或在平臺(tái)上聯(lián)系我。TSC是少見(jiàn)的多系統(tǒng)疾病，大多呈現(xiàn)為隱匿發(fā)生、不斷發(fā)展加重的疾病過(guò)程，臨床應(yīng)重視系統(tǒng)的長(zhǎng)期隨訪，把握各種輔助檢查的適應(yīng)證，以協(xié)助早期發(fā)現(xiàn)患者尚無(wú)明顯癥狀的病灶。針對(duì)令臨床醫(yī)師困惑的上述問(wèn)題，2012年TSC國(guó)際共識(shí)會(huì)議提出了相應(yīng)建議和規(guī)范：對(duì)于新診斷或待確診的TSC患者，應(yīng)詳細(xì)詢問(wèn)家族史，常規(guī)行皮膚、口腔和眼科檢查；建議行基因檢測(cè)；同時(shí)行腦、腎、肺的功能和影像檢查。對(duì)于3歲以下嬰幼兒，應(yīng)常規(guī)行超聲心動(dòng)圖檢查。對(duì)有癲癇或可疑癲癇發(fā)作者，及時(shí)檢查腦電圖。對(duì)于明確診斷或高度懷疑的TSC患者，應(yīng)定期復(fù)查腦部影像學(xué)檢查(25歲以下無(wú)癥狀者，建議每年行腦磁共振成像檢查)。指南還特別關(guān)注TSC相關(guān)的精神、神經(jīng)、行為障礙，尤其是兒童患者。在發(fā)育的各關(guān)鍵階段，如0-＜3歲、3-＜6歲、6-＜9歲、12-＜16歲以及18-＜25歲，建議開(kāi)展行為、智力、神經(jīng)精神系統(tǒng)評(píng)估，成年后必要時(shí)仍需全面評(píng)估。本文系丁一峰醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年06月25日12288
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熊暉主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 患者：眼睛斜視,嘴唇發(fā)紫,手緊抓衣服.第一次是2007年1月27日滿周歲第二次是08年下半年每天都有一天2到3次每次三到五秒 檢查過(guò)CT有鈣化點(diǎn),甲狀旁腺檢查正常,銅藍(lán)蛋白正常,曾做MRI孩子不配合沒(méi)成功,肝功能正常十天前服用德巴金效果一般 我孩子還需要做什么檢查 他這個(gè)病能治好嗎北大婦產(chǎn)兒童醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科熊暉：請(qǐng)問(wèn)是診斷為結(jié)節(jié)性硬化嗎，身上有色素脫失斑嗎？如果皮膚和CT有典型的表現(xiàn)，就可以確診。其他需要做的檢查就是看看其他部位有沒(méi)有病變，比如心臟彩超，腎臟B超，眼底檢查。癲癇發(fā)作考慮為部分性發(fā)作，可以用德巴金，可做腦電圖進(jìn)一步協(xié)助診斷。用德巴金后查血藥濃度調(diào)整用藥劑量。結(jié)節(jié)性硬化有兩個(gè)基因突變和它有關(guān)系：TSC1基因，位于9q34，編碼蛋白質(zhì)hamartin；TSC2基因，位于16p13，編碼蛋白質(zhì)tuberin。雖然是常染色體顯性遺傳，但是有三分之二是新生突變，目前沒(méi)有特效治療辦法。定期復(fù)查，對(duì)癥治療。2009年02月26日7519
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姜濤醫(yī)生的科普號(hào)
姜濤 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院
小兒神經(jīng)外科
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竇肇華醫(yī)生的科普號(hào)
竇肇華 主任醫(yī)師
北京家恩德運(yùn)醫(yī)院
遺傳咨詢科
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馮亞梅醫(yī)生的科普號(hào)
馮亞梅 主治醫(yī)師
上海德濟(jì)醫(yī)院
癲癇中心
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