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鐘紹濤副主任醫(yī)師 廣州市紅十字會醫(yī)院 婦產(chǎn)科 隨著2021年國家開放三胎政策以來，高齡孕婦和高危孕產(chǎn)婦就診比例較前增多，門診發(fā)現(xiàn)胎停育或者胎兒發(fā)育異常的孕婦病例數(shù)比例也有所增加。針對部分孕婦進(jìn)行胚胎染色體或基因檢查，發(fā)現(xiàn)了一些染色體或者基因方面的異常病例，同時很多孕婦在不幸流產(chǎn)后都很想知道自己為什么會流產(chǎn)。為了查明流產(chǎn)原因，醫(yī)生會建議做流產(chǎn)物染色體檢測。目前流產(chǎn)的胚胎或胎兒組織檢測主要有染色體微陣列（CMA）芯片法和高通量測序（NGS）的CNV-Seq和全基因組測序（WGS）,不同的第三方檢測公司可提供不同的檢測方法。什么是流產(chǎn)物染色體檢測？為什么要做這個檢測？做了就一定能查明流產(chǎn)原因，下次就可以避免出現(xiàn)這樣的情況了嗎？針對這一系列的疑問來為大家做如下解答。1.什么是染色體？染色體（chromosome）是遺傳物質(zhì)，是人類基因的載體，人類的常染色體是成對存在的。人體的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體（autosome）；另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體（sexchromosome），男性為XY，女性為XX。2.異常的胚胎染色體來源于哪里？胚胎染色體的異常分為父母遺傳和新發(fā)突變。父母遺傳引起的胚胎染色體異常多見于父母染色體存在平衡易位、倒位或缺失等染色體結(jié)構(gòu)異常。新發(fā)突變是指在配子形成或受精卵分裂過程中發(fā)生的突變，常見的原因有卵子老化（產(chǎn)婦高齡）、精子染色體異常以及體內(nèi)外的因素（如孕婦葉酸代謝障礙、環(huán)境因素等）。2023年6月曾有一患者陳某某，24歲，連續(xù)多次流產(chǎn)，最近2次流產(chǎn)物胚胎染色體出現(xiàn)不同的三體綜合征，而其夫妻外周血染色體核型分析均提示正常，需要尋找其他可能的原因。經(jīng)進(jìn)行環(huán)境荷爾蒙檢驗發(fā)現(xiàn)雙酚A增高。有文獻(xiàn)報道環(huán)境中接觸雙酚A能影響雌性后代生殖系統(tǒng)致卵子染色體異常。這種情況需要改變周圍環(huán)境因素，必要時進(jìn)行輔助生殖技術(shù)（ART）助孕，第三代試管嬰兒技術(shù)植入前遺傳學(xué)篩查或診斷（PGS/PGD），排除胚胎染色體異常后再植入宮腔內(nèi)繼續(xù)妊娠。3.流產(chǎn)后為什么醫(yī)生建議做染色體檢查？第一，流產(chǎn)物染色體檢查能夠讓醫(yī)生大致掌握流產(chǎn)的原因。引起流產(chǎn)的原因很多，如胚胎異常，母體全身性疾病，內(nèi)分泌失調(diào)，子宮異常，子宮畸形及遺傳、免疫因素、男方因素、環(huán)境因素等，其中胎兒自身的染色體異常是導(dǎo)致早期流產(chǎn)的最重要因素，妊娠12周以前不明原因流產(chǎn)的胎兒染色體變異約占50%-70%。因此，流產(chǎn)物染色體檢查雖然不能夠查明所有可能導(dǎo)致流產(chǎn)的原因，但是能查出胚胎是否存在染色體異常，是否因為染色體異常而導(dǎo)致的流產(chǎn)，這樣就能夠讓醫(yī)生大致掌握流產(chǎn)的原因，進(jìn)行排除性診斷。第二，流產(chǎn)物染色體檢查對下次妊娠具有指導(dǎo)意義。如果流產(chǎn)物染色體檢查沒有問題，醫(yī)生會考慮是否是因為母體內(nèi)分泌紊亂、自身免疫系統(tǒng)異常等原因?qū)е铝鳟a(chǎn)，找到原因后在下次妊娠時經(jīng)過醫(yī)生有效治療和嚴(yán)密監(jiān)測，往往會取得不錯的效果。4.如果確實是胚胎染色體有問題，那下次要如何避免呢？這也需要根據(jù)不同的情況而分析。如果這次流產(chǎn)是因為三倍體、16-三體、22-三體、15-三體、2-三體、45X等所致，對于大部分年輕的準(zhǔn)父母來說，再次發(fā)生的概率并不高，不需要有太重的思想包袱，下次懷孕時注意檢查，很大概率會順利得到一個健康的寶寶。還有一些夫妻，他們胚胎染色體異常是因為他們自身染色體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致（醫(yī)生會根據(jù)流產(chǎn)絨毛染色體檢查建議這些夫妻做染色體檢查來明確），那根據(jù)這些夫妻的具體染色體異常類型，醫(yī)生可以大概推斷出他們生出健康孩子的概率，從而建議這對夫婦采用PGS/PGD還是其他方式來孕育胎兒。避免反復(fù)流產(chǎn)對夫妻帶來的傷害，尤其是孕婦身體上和心理上不可挽救的創(chuàng)傷。5.復(fù)發(fā)流產(chǎn)才有必要做流產(chǎn)物檢測，單次流產(chǎn)不必做？現(xiàn)有的與流產(chǎn)相關(guān)的染色體異常文獻(xiàn)報道表明，復(fù)發(fā)性胚胎染色體異常的發(fā)病率有50%-60%之多，單次流產(chǎn)的胚胎染色體異常率與復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的胚胎染色體異常率相差不大，對特殊人群給予積極干預(yù)，可能減少下次妊娠再發(fā)生自然流產(chǎn)的風(fēng)險。由于生育年齡的延遲、計劃生育政策的改變，高齡孕婦越來越多，故單次流產(chǎn)物檢測也同樣重要。2023年09月11日
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李荔主治醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 婦科 有些孕媽在懷孕的過程中，發(fā)現(xiàn)胎兒存在某些異常情況，比如胚胎停止發(fā)育、超聲下發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形等等并因此進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育引產(chǎn)。為了避免悲劇的重復(fù)發(fā)生、積極指導(dǎo)再生育，對流產(chǎn)或引產(chǎn)的組織物進(jìn)行遺傳學(xué)檢測是有必要且意義重大的。今天，木棉花生殖?？七B鎖門診北京分院，調(diào)經(jīng)助孕·復(fù)發(fā)性流產(chǎn)?？频睦罾筢t(yī)生，將和大家聊一聊關(guān)于“胚胎送染色體檢查”大家最關(guān)心的一些問題。2022年12月30日373
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李玉香主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-天津 中醫(yī)婦產(chǎn)科 11周和八周。 嗯，這個病人是33歲，自然流產(chǎn)兩次，11周跟八周抗和抗體1 : 80，然后后邊兩個抗體也是陽性，嗯。 自然流產(chǎn)兩次，我不知道你有沒有查其他的問題啊，嗯，比如說你內(nèi)分泌的情況，你那個，這個胚胎染色體有沒有送檢測。 嗯，兩次，嗯，得綜合去看，如果說別的沒有問題，剛才我那個流程，我不知道你有沒有詳細(xì)去聽啊，那些流程先檢測能檢測到，比如說內(nèi)分泌的，遺傳的，然后這個感染的，然后還有這個解剖的，都沒有問題，然后再考慮跟你這個抗體有關(guān)系，你這自然流產(chǎn)兩次有沒有送染色體的檢測。 嗯，需要你再繼續(xù)跟我跟進(jìn)一下。2022年11月24日42
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徐亮副主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 婦科 懷孕是一件令人欣喜的事情，每位寶媽都期盼著自己能順順利利地生下健康的寶寶，但有時并不是每個人都是那么一帆風(fēng)順的，有的女性朋友會碰到自然流產(chǎn)和胎停的情況發(fā)生。在失望和傷心之后，她們往往會想：是不是我和先生有什么先天性問題？是不是我在早孕時不夠小心？以后懷孕還會不會重蹈覆轍？……一系列的問題令很多女性朋友憂慮重重，深受困擾。那為什么會發(fā)生自然流產(chǎn)呢？一旦流產(chǎn)了，該怎么辦呢？其實，健康的女性懷孕時，也會有15%的幾率發(fā)生自然流產(chǎn)。偶然發(fā)生一次的自然流產(chǎn)中，50%左右都是由于胚胎染色體異常導(dǎo)致的，也就是醫(yī)生常說的“優(yōu)勝劣汰”，大自然幫你把關(guān)，淘汰了那些先天異常的“種子”。所以如果碰到了胚胎停育，不要緊張，不要焦慮，下面這件事情一定不要忽視：在人流手術(shù)時把取到的絨毛組織物做個染色體檢查，查找一下胎停的原因。重點強調(diào)：流產(chǎn)時一定一定要做絨毛和胚胎染色體檢查，這對下一次懷孕的治療非常非常重要！！【偶發(fā)的自然流產(chǎn)后】如果是偶發(fā)的一次自然流產(chǎn)，胚胎染色體異常，而父母雙方染色體檢查正常（拿到胚胎染色體報告后最好來看一次我們的門診，我們會為你解讀報告結(jié)果，并告訴你是否要做夫妻染色體檢查，以及需要做哪種染色體檢查），接下來不需要做其他檢查和治療，休養(yǎng)4-6個月后就可以再次備孕了?！緩?fù)發(fā)性流產(chǎn)后】如果胚胎染色體檢查正常，或者自然流產(chǎn)和胚胎停育發(fā)生了兩次及以上，即復(fù)發(fā)性流產(chǎn)時，醫(yī)生就會考慮到很可能是患者體內(nèi)存在著不利于寶寶生長發(fā)育的有害因素了，就要來我們復(fù)發(fā)性流產(chǎn)門診進(jìn)行詳細(xì)的病因篩查和針對性治療。因為如果不做好準(zhǔn)備，冒冒失失的再去懷孕，那再次發(fā)生自然流產(chǎn)和胚胎停育的可能性要高達(dá)70-80%！【復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的原因及篩查方法】復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和胚胎停育的發(fā)病原因非常復(fù)雜，既可能是單一因素導(dǎo)致流產(chǎn)，也可能是混雜的多因素導(dǎo)致流產(chǎn)。目前針對復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和胚胎停育，我們主要進(jìn)行以下七大方面的病因篩查和檢查：（一）遺傳因素：夫妻雙方染色體及胚胎絨毛染色體核型分析或微陣列分析。（二）生殖道解剖結(jié)構(gòu)因素：子宮及雙側(cè)附件B超，子宮輸卵管造影，宮腔鏡，腹腔鏡。陰超是必查項目；如果懷疑宮腔粘連，需要做宮腔鏡檢查；備孕后一年未孕者需要做輸卵管造影；有盆腔粘連、子宮內(nèi)膜異位癥或巧克力囊腫，影響懷孕者，做腹腔鏡檢查，松解盆腔粘連、疏通輸卵管。（三）生殖內(nèi)分泌因素：性激素六項，抗苗勒管激素（AMH），甲狀腺功能（FT3，F(xiàn)T4，TSH，TpoAb，TGAb），胰島素釋放試驗。對高齡（年齡≥40歲）、雙側(cè)基礎(chǔ)竇卵泡數(shù)少于10個的患者，性激素聯(lián)合抗苗勒管激素檢查判斷卵巢功能；多囊卵巢綜合征或較肥胖的患者，胰島素釋放試驗判斷有無胰島素抵抗和糖耐量受損；痛經(jīng)、子宮內(nèi)膜異位癥患者檢查CA125、CA199。（四）生殖道感染因素：白帶常規(guī)，細(xì)菌性陰道病、衣原體/支原體。反復(fù)發(fā)生的早孕自然流產(chǎn)一般與生殖道感染不直接相關(guān)，因此不必常規(guī)做感染因素檢查，但中晚孕自然流產(chǎn)要常規(guī)做感染因素檢查。（五）免疫因素：約50-60%的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)與免疫功能異常有關(guān)，因此免疫因素篩查是所有檢查中的重中之重?。、僮陨砜贵w：抗心磷脂抗體（ACL）、β2-糖蛋白Ⅰ-抗體（β2-GPⅠ-Ab）、狼瘡抗凝物（LAC），抗核抗體（ANA），抗可提取性核抗原抗體（抗ENA抗體），抗雙鏈DNA抗體（dsDNA）、類風(fēng)濕因子（RF）、抗環(huán)瓜氨酸多肽抗體（抗CCP抗體）、抗α胞襯蛋白抗體，抗磷脂酰絲氨酸/凝血酶原抗體（aPS/PT），血沉（ESR）、C反應(yīng)蛋白（CRP）、免疫球蛋白（Ig）、補體（CH50、C3、C4）。自身抗體與復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的關(guān)系最明確最密切，如抗磷脂綜合征、未分化結(jié)締組織病、紅斑狼瘡、干燥綜合征等，可導(dǎo)致流產(chǎn)率90%，所以應(yīng)該針對自身抗體進(jìn)行全面的篩查，不要有遺漏。②Th細(xì)胞因子：白介素、干擾素（IFN）-γ、腫瘤壞死因子（TNF）-α等。③細(xì)胞免疫：CD3＋、CD4＋、CD8＋，CD16＋CD56（NK細(xì)胞表面標(biāo)志）、CD19（B淋巴細(xì)胞標(biāo)志）。（六）凝血功能：D-二聚體（DD），凝血功能，蛋白C（PC），蛋白S（PS），抗凝血酶Ⅲ（抗ATⅢ），同型半胱氨酸（HCY），亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR），血小板聚集度（PAGT），彈力圖（TEG）。遺傳性或獲得性易栓癥可導(dǎo)致供應(yīng)絨毛或胎盤的微血管內(nèi)微血栓形成，導(dǎo)致栓塞和胎盤血供不足，胎兒缺血缺氧、停止發(fā)育。（七）男方因素：精液分析，精子DNA碎片率。復(fù)發(fā)性流產(chǎn)專病門診：國際和平婦幼保健院。徐匯院區(qū)：3號樓1樓，周四上午。奉賢院區(qū)：門診2樓，周二下午。線上預(yù)約：關(guān)注“國婦嬰掌上醫(yī)院”公眾號，選擇“掌上云醫(yī)”--“預(yù)約掛號”--“復(fù)發(fā)性流產(chǎn)”預(yù)約掛號2022年08月12日1153
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戴雪副主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 生殖中心 的深化認(rèn)識應(yīng)該檢查哪些?。糠磸?fù)的深化認(rèn)識應(yīng)該檢查來，這其實是一個蠻大的題目，就是因為你講的也很簡單啊，沒有提供自己的情況，就是講了反復(fù)的生化妊娠，生化妊娠一定是這個種子沒有長下去，那從哪些地方開始找原因呢？首先是種子的質(zhì)量，第二是種子種下去的土壤的質(zhì)量，對吧？從種子的質(zhì)量來說，咱們胚胎的質(zhì)量是跟精子跟卵子的質(zhì)量有關(guān)系的，所以需要查男方的***常規(guī)，如果是反復(fù)，我們的反復(fù)概念是兩次以上啊，甚至三次四次五次，那需要腸***的數(shù)量，活力形態(tài)和Di，對吧？同時男性本身的染色體是要檢查的，萬一你染色體有問題帶給孩子，那你肯定是反復(fù)妊娠失敗呀，對吧？還有女性來說，哎，女性的種子質(zhì)量跟她的染色體也是相關(guān)的，那母親的染色體有問題應(yīng)該是會遺傳給孩子的，在染色體有問題排除了以后，你的卵子質(zhì)量怎么樣，卵子。 質(zhì)量不好的話，那你在分裂當(dāng)中的時候，出錯的機(jī)會就大，就雖然女性染色體是正常的，也有可能會出現(xiàn)孩子染色體異常，這個呢是一個種子的問題啊，那如果從環(huán)境的問題來講，女性的宮腔適不適合懷孕，你的子宮的內(nèi)膜怎么樣，對吧？內(nèi)膜的血供怎么樣，子宮里面有沒有一些異常的結(jié)構(gòu)，比如說子宮內(nèi)膜炎啊，子宮的粘連啊，子宮的息2022年07月31日204
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李國華副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 嗯，有一個說第一次懷孕。 嗯，到六周就出血了嘛，然后然后出血了以后就做了一個超聲，超了聲以后，然后醫(yī)生配了點保胎的藥，然后就后來又流掉了，那這個的話還是我要問有沒有去查。 前面我講的這種胚胎的這個結(jié)果，就是有沒有去，你掉出來的東西，有沒有去做檢測，如果是檢測。 正常的和異常的，我們處理是不一樣的，也就是你原因也是不一樣的，正常的話。 那么你要查很多，比如說到底是你的，呃，就是免疫不好呀，還是你的代謝不好引起來的，那么如果。 哎，我們調(diào)出來東西去做檢測了，像前面講的這個69XXX啊，45XO啊，那它就是一個自然淘汰啊。 自然淘汰它就會流掉了呀。 越是不好的胚胎越早，你才六周嘛，六周才四十二天，越早就是越是胚胎不好，他越早的容易淘汰掉，有的人會。 不出血的哈，就沒有心跳了，那么有的人呢，他就會自然的就流掉。2022年05月25日482
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