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鮑時(shí)華主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 1. 哪些人需要檢查有沒(méi)有抗磷脂綜合征呢?答:有系統(tǒng)性紅斑狼瘡疾病的備孕女性,有孕早期發(fā)生過(guò)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)史的女性,孕中期、孕晚期發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎的女性,曾經(jīng)懷孕中晚期出現(xiàn)高血壓的女性,既往懷孕出現(xiàn)羊水減少和早產(chǎn)的女性;除此以外,存在慢性病,如心腦血管病、腎病、糖尿病、慢阻肺的患者,50歲以下人群中有中風(fēng)史或血栓史。提及腦梗、心梗、中風(fēng),我們往往想到的是老年人,一旦中青年人發(fā)生這些“老年病”,需要進(jìn)行抗磷脂抗體的篩查;一次自然流產(chǎn)多數(shù)為胚胎本身異常,屬于自然淘汰范圍,但是也需要看流產(chǎn)時(shí)的孕周,如果懷孕10周以上發(fā)生自然流產(chǎn),但胚胎染色體正常,也建議進(jìn)行抗磷脂抗體的篩查;因不孕癥進(jìn)行促排卵治療、人工授精或者試管嬰兒而懷孕的患者,前期經(jīng)過(guò)了長(zhǎng)期的檢查和治療,千辛萬(wàn)苦才懷孕,這些患者萬(wàn)一發(fā)生了自然流產(chǎn),也可以酌情進(jìn)行抗磷脂抗體的篩查。2. 查出抗磷脂抗體陽(yáng)性,為什么還要復(fù)查?答:抗體檢查受到多種因素影響,比如感冒、發(fā)熱、藥物等因素,為了避免干擾,需要復(fù)查,兩次陽(yáng)性才能確診。按照國(guó)際上嚴(yán)格的診斷標(biāo)準(zhǔn),抗體兩次檢查間隔需要12周以上,而事實(shí)上對(duì)于準(zhǔn)備懷孕的女性,等待3個(gè)月再?gòu)?fù)查,似乎有些漫長(zhǎng),但至少間隔一個(gè)月以上復(fù)查,兩次陽(yáng)性才有意義,醫(yī)生才可進(jìn)行診斷和下一步的治療。3. 抗磷脂抗體陽(yáng)性一定是抗磷脂綜合征么?答:不是。大約12%的健康人中也會(huì)存在抗磷脂抗體陽(yáng)性,還有一些疾病,比如梅毒、艾滋病等患者也會(huì)出現(xiàn)抗磷脂抗體陽(yáng)性,另外在服用一些藥物的同時(shí)也會(huì)出現(xiàn)藥物誘導(dǎo)的抗磷脂抗體陽(yáng)性。100個(gè)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)人群中,抗磷脂抗體陽(yáng)性率的人大約10-15個(gè);100個(gè)中風(fēng)的患者大約20個(gè)存在抗磷脂抗體陽(yáng)性;在已經(jīng)發(fā)生血栓的患者中,100個(gè)人中大約24個(gè)可以篩查出抗磷脂抗體陽(yáng)性。因此,抗磷脂抗體出現(xiàn)陽(yáng)性時(shí),特別是復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者,需要排除其他疾病、或停用藥物后再進(jìn)行抗體復(fù)查,如果兩次抗體陽(yáng)性,結(jié)合有無(wú)血栓和/或不良孕產(chǎn)史的臨床表現(xiàn),才可以考慮抗磷脂綜合征的診斷。(李國(guó)華 撰寫(xiě),鮑時(shí)華 審校)2019年10月02日
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翁治委主治醫(yī)師 廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)科 最近出門(mén)診,遇上好多配偶有胎停、流產(chǎn)病史的患者就診,結(jié)果驚人的一致,精子DNA碎片率特別高。患者疑問(wèn):精子DNA碎片率高會(huì)導(dǎo)致女方流產(chǎn)、胎停嗎?翁醫(yī)生肯定的說(shuō):會(huì),好的種子就算在懸崖峭壁也是可以生長(zhǎng)的,看看黃山的迎客松。所以,女性流產(chǎn)、胎停,男人也很有必要做優(yōu)生檢查。1什么是精子DNA碎片率(DFI)精子DNA碎片率(DFI) 能夠反映遺傳物質(zhì)DNA的完整性或損傷程度,是一個(gè)新的評(píng)價(jià)精液質(zhì)量和預(yù)測(cè)生育能力的指標(biāo)。精子DNA是精子遺傳信息的載體,精子中DNA成分包括兩個(gè)部分:位于精子頭部的核DNA以及位于精子中部線粒體中的線粒體DNA。如果精子DNA排列不致密,松散,就稱為精子DNA碎片化,無(wú)論是哪一部分精子DNA受損,都可能導(dǎo)致精子功能及受精能力下降。對(duì)于精子DNA損傷機(jī)制研究,目前主要包括細(xì)胞凋亡、氧自由基的影響及染色質(zhì)異常3個(gè)方面。2精子DNA碎片化的危害大量研究證實(shí):當(dāng)精子DFI≥30%時(shí),胚胎早期流產(chǎn)率顯著提高;精子細(xì)胞的早期凋亡誘導(dǎo)DNA 損傷,同時(shí)破壞精子膜滲透性,增加胚胎早期流產(chǎn)率。很多人會(huì)這樣思考,既然精子DNA碎片化對(duì)生育有這么大影響,那我可以選擇輔助生殖助孕,這樣不就可以完美避開(kāi)問(wèn)題了,想想很美,睡著都可能因自己的聰明笑醒,可是事實(shí)呢?答案是否定的。輔助生殖技術(shù)助孕費(fèi)用昂費(fèi),優(yōu)質(zhì)的精子在一定程度決定妊娠成功率和醫(yī)療花費(fèi)!目前很多研究證實(shí),精子DNA碎片率過(guò)高會(huì)導(dǎo)致精子受精能力下降,會(huì)直接影響人工授精、第一代試管嬰兒的妊娠率。對(duì)于做第二代試管的患者來(lái)說(shuō),雖然可以通過(guò)卵泡漿內(nèi)單精子顯微注射受精獲得胚胎,但由于精子DNA碎片率過(guò)高,會(huì)導(dǎo)致胚胎質(zhì)量下降以及影響胚胎發(fā)育潛能,最終影響妊娠結(jié)局,出現(xiàn)胎?;蛄鳟a(chǎn)。3影響精子DNA碎片化的因素精子DNA的損傷是多種因素共同作用的結(jié)果,主要包括生殖道的感染、腫瘤,各種化學(xué)、物理因素,生活環(huán)境及習(xí)慣,年齡以及季節(jié)溫度等。年齡>40歲男性更易出現(xiàn)DNA損傷從而導(dǎo)致不育;男性性交頻度減少,使得精子在睪丸和輸精管道中停留時(shí)間變長(zhǎng),因此更易受到氧化應(yīng)激損傷;老年男性睪丸 Sertoli的減少,對(duì)生精細(xì)胞的營(yíng)養(yǎng)和保護(hù)不足,從而影響生精功能;端粒重復(fù)序列將慢慢丟失而使得端粒長(zhǎng)度變短,精子的端粒長(zhǎng)度可能影響精子的發(fā)生與成熟,導(dǎo)致精子數(shù)量及質(zhì)量降低從而引發(fā)男性不育;吸煙可致精子存活率下降、精子形態(tài)異常以及精子密度降低,對(duì)精子DFI也有巨大的影響,吸煙量越大、時(shí)間越長(zhǎng)、精子DFI的值越高。4六類男性需要做精子DNA碎片檢查① 大齡備孕男性,年齡大于35歲者;② 配偶有自然流產(chǎn)、胎停病史者;③ 準(zhǔn)備行輔助生殖(人工授精、試管嬰兒)助孕者;④ 已經(jīng)行輔助生殖(人工授精、試管嬰兒)助孕失敗者;⑤ 不明原因的不育患者;⑥ 3年以上吸煙、頻繁熬夜者。有備孕需要的男性都可以做精子DNA碎片率檢測(cè),以便早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題,早處理,避免不良妊娠的發(fā)生。目前廣東省內(nèi)包括廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院在內(nèi)的大型生殖中心,都有開(kāi)展這個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目,我院周一至周五全天都開(kāi)展精子DNA碎片率檢測(cè)。報(bào)告圖片示例5精子DNA碎片化可以降低嗎?首先生活方式調(diào)整,避免熬夜、抽煙、酗酒,保證充足睡眠,適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。其次結(jié)合食療,雪菊、黑枸杞、藏紅花等泡水喝;多食葡萄、柚子、櫻桃、石榴等水果。再次藥物干預(yù),中醫(yī)藥運(yùn)用“補(bǔ)腎”、“活血”、“祛瘀”、“清濁”四法辨證施治,收效頗豐。西藥輔酶Q10和維生素E等微量元素補(bǔ)充也可以減低精子DNA碎片率。2019年08月18日
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盧士燕主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院 婦科 第一婦產(chǎn) 今天 我們經(jīng)常會(huì)聽(tīng)到某位孕媽拿著化驗(yàn)單問(wèn),我的孕酮或者HCG低了,會(huì)不會(huì)流產(chǎn)?需不需要打保胎針? 關(guān)于孕酮、HCG和流產(chǎn)這糾結(jié)復(fù)雜的三角關(guān)系,可真是讓人頭大。今天就來(lái)理一下! 什么是孕酮和hCG? 孕酮 孕酮,其實(shí)就是孕激素。沒(méi)懷孕時(shí)和懷孕的7—8周,都主要由卵巢上的黃體分泌。8周以后,由胎盤(pán)產(chǎn)生。未懷孕時(shí),孕酮主要作用是讓月經(jīng)來(lái)潮。懷孕后,孕酮可以起到維持懷孕的作用。 hCG hCG會(huì)刺激人體產(chǎn)生孕酮,孕酮可以維持懷孕早期八周內(nèi)的胚胎發(fā)育。簡(jiǎn)單比喻的話,hCG是受精卵生根發(fā)芽的溫床,而孕酮是營(yíng)養(yǎng)供給。 為什么要測(cè)hCG? 正常妊娠早期血β-hCG快速增長(zhǎng),倍增時(shí)間為1.7~2天,尿與血中hCG水平接近,并有輕度的晝夜波動(dòng)。多胎妊娠、葡萄胎、絨毛膜上皮癌、Rh血型不合的患者血hCG的濃度均較正常妊娠女性高。 通過(guò)對(duì)hCG的檢測(cè),可以了解胚胎的發(fā)育情況,判斷有無(wú)停育甚至流產(chǎn)可能。 hCG一般48小時(shí)左右翻一倍,如果翻倍不理想,需要考慮宮外孕或者胚胎發(fā)育不良等情況。 為什么要查孕酮? 如果孕酮的水平比較低,通常反映孕囊的質(zhì)量不是很好,或者是有異位妊娠的可能。 一個(gè)正常妊娠的準(zhǔn)媽媽,孕酮的水平通常在15ng/ml以上,大部分孕媽媽孕酮的水平是在25ng/ml。如果孕酮水平低于10ng/ml,說(shuō)明異位妊娠的可能性很大。 了解孕酮和hCG的變化 因?yàn)閔CG和孕酮對(duì)于檢測(cè)胎兒有重要意義,而這兩個(gè)數(shù)值又總在變化,具體的算法又是什么呢? hCG上升很好,孕酮下降 說(shuō)明胚胎是在正常發(fā)育,由于孕早期孕酮水平波動(dòng)很大,有時(shí)低至5ng/ml。所以即使測(cè)到孕酮值低,也并不說(shuō)明胚胎發(fā)育異常。不補(bǔ)充也是可以保胎的。 孕酮正常,hCG翻倍不好 孕酮正常,但是hCG翻倍不好,這種情況非常少。因?yàn)閔CG促進(jìn)孕酮的產(chǎn)生,hCG不好,孕酮一般也就不好了。我們從兩種情況來(lái)具體說(shuō)明以下: 孕酮正常,hCG翻倍“相對(duì)”不好 什么意思呢,就是你某天去測(cè),數(shù)值上去了但是沒(méi)到倍數(shù),差那么一百兩百,那就是相對(duì)不好。如果你的hCG已經(jīng)上萬(wàn)了,那么開(kāi)始出現(xiàn)翻倍不是那么快,速度會(huì)降下來(lái),都是正常的。 孕酮正常,hCG翻倍“絕對(duì)”不好 絕對(duì)不好,就是數(shù)值在一個(gè)區(qū)間,比方說(shuō)8天,只翻了一倍,這種情況就不是很妙了。因?yàn)閔CG低很有可能胚胎本身不好,保胎的價(jià)值不大。 孕酮下降,hCG翻倍不好 hCG不翻倍反而下降,孕酮也在降低,這種情況醫(yī)生是建議你先保胎,如果采取保胎措施后仍然沒(méi)有起色,也是會(huì)建議你盡早放棄,做流產(chǎn)。因?yàn)檫@種情況下,極有可能就是胚胎本身就不好,保胎也沒(méi)有意義。 關(guān)于黃體酮保胎 黃體酮,其實(shí)就是孕酮,一種天然孕激素,由于它具有一定的安胎功效,所以常常作為保胎藥的首選。 但補(bǔ)充黃體酮真的能預(yù)防和治療流產(chǎn)嗎? 我們需要知道,自然流產(chǎn)的病因是很復(fù)雜的,約50%是隨機(jī)發(fā)生的胎兒絨毛染色體的錯(cuò)誤。事實(shí)上,早孕期過(guò)度使用黃體酮保胎,源于不少醫(yī)生頻繁地監(jiān)測(cè)孕酮。如果胚胎本身沒(méi)有發(fā)育好,怎樣補(bǔ)充黃體酮都是無(wú)濟(jì)于事的。 如何正確補(bǔ)充黃體酮 很多孕媽認(rèn)為,孕酮低就要補(bǔ)充黃體酮以避免流產(chǎn)。但事實(shí)上,流產(chǎn)并不是由于孕酮水平低而造成的,而是因?yàn)榕咛サ馁|(zhì)量比較差才導(dǎo)致了孕酮水平低,導(dǎo)致了流產(chǎn)。 而質(zhì)量比較差的胚胎,即使額外地補(bǔ)充了孕酮,也是無(wú)法改善胚胎質(zhì)量的。 補(bǔ)充孕酮只對(duì)一種情況有好處:內(nèi)分泌因素的病因(如黃體功能不全,在前七周無(wú)法分泌足夠多的孕酮)才有可能涉及孕酮不足,成為黃體酮使用的依據(jù)。在這種情況下,額外補(bǔ)充一些孕酮是可以幫助維持妊娠的。 黃體酮可分為口服、肌內(nèi)注射、陰道用藥等,可合并用藥。一般用藥后,臨床癥狀改善直至消失,B超檢查提示胚胎存活可繼續(xù)妊娠,繼續(xù)使用1~2周后可以停藥;若治療過(guò)程中,陰道流血加重、β-HCG不升或者下降、B超檢查提示胎停,考慮流產(chǎn)不可避免,應(yīng)停藥并實(shí)施流產(chǎn)。 出血就意味著流產(chǎn)嗎 陰道少許出血是孕早期常見(jiàn)的癥狀,也是流產(chǎn)的癥狀之一,但其實(shí)正常懷孕過(guò)程也可能出現(xiàn)少許出血,這種少許出血有個(gè)兩三天少量的就過(guò)去了,不會(huì)再有了。 多或者持續(xù)的出血才需要注意可能是流產(chǎn),這就需要及時(shí)就醫(yī)了。 懷孕階段,孕媽媽們本就承受著很多心理壓力,又遇上這樣錯(cuò)綜復(fù)雜的指標(biāo)數(shù)據(jù),很容易被檢查時(shí)的一點(diǎn)風(fēng)吹草動(dòng)弄得心驚膽戰(zhàn)。 但是孕媽媽的情緒其實(shí)也對(duì)胎寶寶有著重大的影響,因此不要因?yàn)橐恍┲笜?biāo)的變化而過(guò)于擔(dān)憂,我們也要盡可能得引導(dǎo)孕媽媽們放松心情,以正確的心態(tài)去面對(duì)。2019年06月13日
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粟龍主治醫(yī)師 桂林市中醫(yī)醫(yī)院 男科 女性朋友在發(fā)現(xiàn)自己有一些懷孕的跡象后,都想著要盡快確定下來(lái),看看自己是否真的懷孕了。血HCG檢查可以準(zhǔn)確判斷是否懷孕,同時(shí)也是目前最準(zhǔn)確的檢查方法。懷孕后HCG正常值是多少?受精的第6天,受精卵的滋養(yǎng)層形成并分泌微量HCG。當(dāng)受精第7~8天,HCG就可以在血中檢測(cè)出來(lái)了,其濃度隨著孕周的增加而成倍遞增。HCG量與滋養(yǎng)細(xì)胞的數(shù)量成正比,妊娠早期分泌量增加很快,每1.7-2天上升1倍,到孕 8~10 周達(dá)高峰,持續(xù)1~2 周后迅速下降至高峰的10%。同時(shí),需要?jiǎng)討B(tài)觀察血HCG變化,判斷有先兆流產(chǎn)或異位妊娠等可能。懷孕后HCG正常值是多少?正常妊娠期間血清HCG值與妊娠周數(shù)有直接關(guān)系,不同孕周HCG(IU/L)值當(dāng)然有所不同,且呈現(xiàn)正向遞增變化趨勢(shì)。正常妊娠期間血HCG水平:?jiǎn)挝徽f(shuō)明:μg/L(微克/升)、mIU/ml(毫國(guó)際單位/毫升)、以及IU/L(國(guó)際單位/升)都是血hCG檢查單上可能出現(xiàn)的單位。目前采用較為廣泛的后面兩種單位。mIU和mU是一樣的(mIU中間的I是“國(guó)際”的意思)。即1U/ml=1000mIU/ml=1000mIU/ml。其中由于實(shí)驗(yàn)數(shù)值的不同,三者換算如下:1000IU/L=1000mIU/ml==1μg/L×換算系數(shù)。需要說(shuō)明的是,有的醫(yī)院檢查單上采用的單位是ng/ml(納克/毫升),這是舊制的單位,1ng/ml=1μg/L。B超是診斷早期妊娠快速且準(zhǔn)確的方法。陰道B超在末次月經(jīng)后5周可見(jiàn)妊娠囊。6周后才能提示原始心管搏動(dòng),孕7周時(shí)才能根據(jù)有無(wú)心管搏動(dòng)判斷胚胎是否存活。在妊娠早期超聲尚不能明確妊娠結(jié)局時(shí),通過(guò)檢測(cè)血HCG來(lái)預(yù)測(cè)妊娠結(jié)局。由于其具有早期快速成倍增長(zhǎng),進(jìn)而達(dá)平臺(tái),而后下降的特點(diǎn),需要?jiǎng)討B(tài)監(jiān)測(cè)血HCG變化,但要間隔48~72小時(shí)以上才能得出結(jié)論。懷孕后孕酮正常值是多少?孕酮在妊娠8~10周前由滋養(yǎng)細(xì)胞及黃體分泌,8~10周后主要來(lái)自胎盤(pán)。孕酮的量在整個(gè)孕期中逐漸升高,孕早期上升速度較慢,中期加快,至足月妊娠時(shí)達(dá)到高峰。血清孕酮在孕5~12周內(nèi)相當(dāng)穩(wěn)定,與孕齡關(guān)系不大。孕酮量的變化情況是衡量黃體功能和胎盤(pán)發(fā)育是否正常的一個(gè)可靠指標(biāo)。由于孕早期血清水平穩(wěn)定,所以不需要連續(xù)監(jiān)測(cè),給醫(yī)生較早提供診斷依據(jù)。接下來(lái)了解一下,懷孕后孕酮值到底如何變化。例如第1-3周的孕酮參考值(ng/mL)為4.7-50.7;第4-6周的孕酮參考值(ng/mL):19.4-95.3。孕酮水平與早期妊娠的結(jié)局有關(guān),胚胎停育、異位妊娠的婦女血清孕酮水平明顯低于先兆流產(chǎn)及正常早孕患者。孕酮在15-25ng/mL,其妊娠結(jié)局基本為宮內(nèi)妊娠,但容易出現(xiàn)早期先兆流產(chǎn)。孕酮小于15ng/mL,其妊娠結(jié)局多為異位妊娠或稽留流產(chǎn)。孕酮大于25ng/mL,其妊娠結(jié)局多為宮內(nèi)正常妊娠,部分有先兆流產(chǎn),一般在給予補(bǔ)充黃體功能后,多數(shù)都能繼續(xù)妊娠。因此,我們認(rèn)為孕酮小于15ng/mL時(shí)妊娠失敗的可能性就大??上г型降蜔o(wú)法辨認(rèn)為稽留流產(chǎn)或異位妊娠。這需要結(jié)合陰道B超檢查來(lái)提高診斷率。孕酮不同時(shí)期的正常值:HCG、孕酮、自然流產(chǎn)間的關(guān)系由上文可見(jiàn),HCG是早孕胚胎分泌的,能促進(jìn)黃體繼續(xù)發(fā)育,分泌足量的黃體酮;黃體酮抑子宮收縮,保證胚胎在宮內(nèi)平穩(wěn)發(fā)育。臨床上異常妊娠者的血清HCG水平低于正常妊娠者,且增長(zhǎng)緩慢,甚至不增長(zhǎng)或反而下降。在妊娠早期,孕酮水平隨著HCG水平的升高而升高。在妊娠早期一旦出現(xiàn)HCG分泌不足,則會(huì)導(dǎo)致卵巢妊娠黃體功能的降低,孕酮水平不足,難以維持正常妊娠,最終造成自然流產(chǎn)??梢?jiàn),HCG、孕酮對(duì)于維持妊娠來(lái)說(shuō),缺一不可??傊?,鑒于早孕期血HCG快速增長(zhǎng)、孕激素平穩(wěn)的特點(diǎn),以及超聲形象、直觀的優(yōu)勢(shì),在早孕期聯(lián)合血清HCG、孕酮和超聲可以更早、更準(zhǔn)確地判斷妊娠的預(yù)后。2019年03月27日
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王凌主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 作者:周璟,王凌來(lái)源:微信公眾號(hào):王凌為您“MTHFR基因檢測(cè)是什么?”“MTHFR基因檢測(cè)是葉酸測(cè)定嗎?”“MTHFR基因檢測(cè)報(bào)告提示陽(yáng)性嚴(yán)不嚴(yán)重?”臨床上,當(dāng)醫(yī)生向患者提到MHTFR基因檢測(cè)時(shí),常常會(huì)出現(xiàn)以上這些疑問(wèn),因此本文將帶領(lǐng)大家了解MTHFR基因檢測(cè)的那些事~什么是MTHFR?MTHFR全稱為5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(1)。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō),MTHFR可影響葉酸的代謝從而影響機(jī)體正常生理功能,同時(shí)和同型半胱氨酸水平有關(guān),我們可通過(guò)外源性補(bǔ)充葉酸來(lái)彌補(bǔ)因MTHFR活性不足帶來(lái)的危害.MTHFR的基因位于1號(hào)染色體。MTHFR基因檢測(cè)是檢測(cè)MTHFR基因C677T突變位點(diǎn),該位點(diǎn)具有3種基因型:CC型(野生型)、CT型(雜合突變型)、TT型(純合突變型)。為什么要做MTHFR基因檢測(cè)?大家知道懷孕時(shí)需要吃葉酸,但是卻不知道應(yīng)該如何科學(xué)地補(bǔ)充葉酸,補(bǔ)到什么水平合適??刹豢梢愿鶕?jù)體內(nèi)葉酸水平,來(lái)補(bǔ)充葉酸呢?答案:MTHFR基因檢測(cè)才是我們補(bǔ)充葉酸的科學(xué)依據(jù)。你可能會(huì)疑問(wèn)為什么不直接測(cè)體內(nèi)葉酸含量,而要做MTHFR基因檢測(cè)呢?MTHFR基因檢測(cè)可以判斷你需要外源性補(bǔ)充多少葉酸。葉酸就像人體加工廠的一個(gè)原料,MTHFR基因決定了加工效率,我們需要的是加工后的成品。若加工效率低,要想在同樣的時(shí)間內(nèi)保證成品的量,就必須要投入更多的原料,因此MTHFR基因檢測(cè)比葉酸含量檢測(cè)更具有指導(dǎo)意義。什么人需要做MTHFR基因檢測(cè)?已有研究證據(jù)表明MTHFR基因突變和流產(chǎn)(2)、胎盤(pán)早剝(3)、妊娠期高血壓(4)等疾病相關(guān)。因此,備孕期和妊娠期女性均建議進(jìn)行MHTFR基因檢測(cè),從而合理地指導(dǎo)葉酸用量,預(yù)防妊娠期并發(fā)癥的出現(xiàn)。但并不是只有備孕和妊娠女性需要進(jìn)行MTHFR基因檢測(cè)!MTHFR同樣影響男性的精子質(zhì)量。此外,前面的介紹提到MTHFR和機(jī)體正常生理功能密切相關(guān),且影響同型半胱氨酸的水平,因此有高同型半胱氨酸血癥以及心血管疾病的人群同樣需要進(jìn)行MTHFR基因檢測(cè)。下表總結(jié)了MTHFR基因檢測(cè)的適宜人群以及意義。表1MTHFR基因檢測(cè)報(bào)告如何解讀?不少患者在拿到MTHFR報(bào)告時(shí)見(jiàn)到“陽(yáng)性”兩字十分緊張。其實(shí)陽(yáng)性對(duì)應(yīng)的結(jié)果代表你的一種基因型,這個(gè)結(jié)果是不能通過(guò)治療改變的。通俗來(lái)說(shuō)CC型、CT型、TT型分別對(duì)應(yīng)低風(fēng)險(xiǎn)、中度風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)。這也并非什么“不治之癥”, 我們只需要根據(jù)下表進(jìn)行相應(yīng)的葉酸補(bǔ)充治療,即可預(yù)防MTHFR相關(guān)的疾病。表2Tips!本文僅簡(jiǎn)單為大家介紹MTHFR基因檢測(cè)的意義和重要性,希望各位準(zhǔn)媽媽、準(zhǔn)爸爸進(jìn)行MTHFR基因檢測(cè),并且看到“陽(yáng)性”結(jié)果不慌張。但大家還是需要向醫(yī)生咨詢,并遵從醫(yī)囑進(jìn)行相應(yīng)治療~附錄:MTHFR全稱為5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶,它是機(jī)體中葉酸-甲硫氨酸代謝途徑中的關(guān)鍵酶,可以為體內(nèi)嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白質(zhì)的甲基化提供甲基,同時(shí)維持體內(nèi)正常的同型半胱氨酸水平。圖1(1)參考文獻(xiàn)1.國(guó)際遺傳學(xué)雜志.2007,2;30(1):39-44.2.Gene. 2013.514(2):105-11.3.O bstet Gynecol. 1999, 181(2):126-29.4.Qian X et al. A meta-analysis of association between C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and hypertension. Eur J Hum Genet.2007.15(12):1239-452019年02月10日
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