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趙桂憲副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 在門診和好大夫在線咨詢的很多患者都來問我：被查出了“脫髓鞘”，該怎么辦??？聽說“脫髓鞘”這個毛病是終身的，治不好，還很容易復(fù)發(fā)，甚至有的人很快就癱瘓了，嚇死寶寶了！“脫髓鞘”不僅令人談之色變，有些患者診斷為“中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘”后，就開始激素或者丙球等沖擊治療。有些本來很愛美的小姑娘，病后變得超重、肥胖，身材嚴重變形、滿臉痘痘。其實，這主要是因為患者長期、反復(fù)地使用激素，出現(xiàn)了嚴重的副作用，這些副作用包括股骨頭壞死、骨質(zhì)疏松、高血壓、向心性肥胖、糖尿病、高血脂的代謝綜合癥等等，不勝枚舉。還有些患者服用了硫唑嘌呤等免疫抑制劑，出現(xiàn)了骨髓抑制、剝脫性皮炎等嚴重副作用，看著好心疼，不禁令人唏噓不已。因此，我想借機告訴患者，如何正確認識“脫髓鞘”?；颊邆儾灰患膊樀蕉S意治療。首先，我們先了解一下“脫髓鞘”是個啥？神經(jīng)細胞有長長的突起，稱神經(jīng)纖維，相當于一根電線。其中，神經(jīng)纖維的核心——軸突相當于導(dǎo)絲，傳導(dǎo)電生理信號；導(dǎo)絲的外面白包裹著一層絕緣層，就是所謂的髓鞘。（見下圖）（圖片來源于網(wǎng)絡(luò)）髓鞘可以保證神經(jīng)電生理信號比較快地傳導(dǎo)，如果髓鞘缺失，就相當于電線破皮了，電線就容易短路；同理，脫髓鞘后，神經(jīng)的傳導(dǎo)功能就會受損，也會發(fā)生“短路”。因此，脫髓鞘疾病通常是一類髓鞘破壞，而軸突相對比較完整的疾病。一旦發(fā)生了脫髓鞘疾病，一般會出現(xiàn)疼痛、痛性痙攣等癥狀，還有的患者會有肢體無力、麻木、視力下降等現(xiàn)象。那么，哪些疾病是神經(jīng)纖維脫髓鞘導(dǎo)致的呢？（前方高能，一大波醫(yī)學名詞來襲~~）主要有多發(fā)性硬化、神經(jīng)脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎、視神經(jīng)炎、橫斷性脊髓炎、同心圓硬化、彌漫性硬化等。這些疾病都是神經(jīng)科醫(yī)生所認為的，在臨床表現(xiàn)、影像學檢查和病理檢查中，均能顯示脫髓鞘的“正規(guī)軍隊”，即真正的“脫髓鞘”疾病?？墒?，有一些疾病可能只是在影像學檢查或病理檢查上表現(xiàn)為“脫髓鞘”，比如白質(zhì)消融癥、腦小血管病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)小血管炎（原發(fā)或繼發(fā)），還有一些感染性疾病、代謝疾病、中毒性疾病等。這些疾病的“化妝技術(shù)”超高，常常騙過臨床醫(yī)生或者放射科醫(yī)生的雙眼，招搖撞騙，假冒“脫髓鞘”，但其實實質(zhì)并不是“脫髓鞘”疾病。神經(jīng)系統(tǒng)疾病的“同病異象，異病同象”在這里體現(xiàn)得淋漓盡致。這么多疾病名稱，是不是有點太專業(yè)了？簡單粗暴點講，真正意義上的“脫髓鞘”指的是病前白質(zhì)發(fā)育正常，由于非特異性炎性損傷（即沒有感染、代謝、中毒等病因），髓鞘發(fā)生了脫失，當然髓鞘還可以再生，脫失-再生也可以同時存在。有很多疾病可以表現(xiàn)為“脫髓鞘”，我在這里不想鋪開，只想說一說最容易被誤診、也最常見的“脫髓鞘”的疾病——腦小血管病。腦小血管病病因很多，小動脈硬化是最為常見的一類；還有的是由于炎癥及免疫介導(dǎo)異常導(dǎo)致的后天性腦小血管病，如韋格納肉芽腫病、干燥綜合征等；放療也會引起腦小血管病。還有一大類是先天性的，其中遺傳性小血管病，包括CADASIL、CARASIL、MELAS、Fabry病及COL4A1突變等導(dǎo)致的先天性腦血管病，還有遺傳性腦淀粉樣血管病。得了腦小血管病，通過病理檢查，可以發(fā)現(xiàn)患者有缺血梗死灶、腦白質(zhì)改變、微出血灶，磁共振可以看到雙側(cè)大腦半球白質(zhì)彌漫性脫髓鞘，往往對稱分布，以額葉、頂葉、枕葉最明顯，基底節(jié)、丘腦、中腦、腦橋均可見深部多發(fā)性小梗死灶。如果不幸發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)多發(fā)病變，不要過于擔心，保持鎮(zhèn)靜，專業(yè)的事交給專業(yè)的人來做。那接下來該怎么辦呢？建議找?？漆t(yī)生答疑解惑，患者可以通過好大夫在線找我咨詢。如果您需要到我們的專病門診就診，請于周三下午到復(fù)旦大學附屬華山醫(yī)院門診5樓神經(jīng)內(nèi)科多發(fā)性硬化/脊髓病變專病門診就診，來之前可以先在好大夫在線申請預(yù)約轉(zhuǎn)診。具體流程見下圖。2016年01月19日
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李銳主任醫(yī)師 陜西省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 “雙側(cè)側(cè)腦室旁脫髓鞘改變”是我們經(jīng)常在顱腦CT或MRI報告單上看到的診斷結(jié)論之一。經(jīng)常有患者或朋友拿著這樣的一份報告單，著急的問：“脫髓鞘”是個什么病，該怎么治？就這個問題給大家做個解答?！懊撍枨矢淖儭睂嶋H上是一種病理現(xiàn)象，在影像上準確的說應(yīng)稱為“腦白質(zhì)疏松（Leukoaraiosis， LA）”，它是在1987年由著名的加拿大學者Hanchiski提出的影像學名詞，是指雙側(cè)側(cè)腦室旁和半卵圓中心腦白質(zhì)的彌漫性斑點狀或斑片狀改變。在CT上呈低密度，而MRI-T2及FLAIR上呈高信號。而具有這種影像改變所對應(yīng)的病理伴有白質(zhì)纖維髓鞘脫失，因此又被稱為“脫髓鞘改變”。因此，“腦白質(zhì)疏松”或“脫髓鞘改變”僅僅是一種影像學描述，而非疾病診斷，完全可以出現(xiàn)在正常人群，只有當伴有臨床癥狀時，才能被稱為“腦白質(zhì)疏松癥”。 根據(jù)其輕重程度，腦白質(zhì)疏松被分為0-3級，如圖所示：LA在中老年人（50-75歲）人群中出現(xiàn)的比例大約是10%，而在老年人群（＞70歲）中出現(xiàn)的比例大約是49.7%。其中大部分人可以沒有臨床癥狀，7%的人伴有缺血性卒中，30-40%的人伴有認知功能減退。且隨著LA程度的加重，卒中和癡呆出現(xiàn)的比例會增加。腦白質(zhì)疏松癥主要的臨床表現(xiàn)是：癡呆、下肢運動障礙、缺血性卒中、排便障礙。常見的疾病有：①Binswanger?。杭雌べ|(zhì)下動脈硬化性腦病，表現(xiàn)為認知障礙（癡呆）、行走困難和跌倒、小便失禁等，卒中發(fā)生率高，多為TIA或輕型卒中。影像可見基底節(jié)區(qū)及半卵圓中心多發(fā)腔隙性腦梗灶。②腦淀粉樣血管?。罕憩F(xiàn)為反復(fù)發(fā)生的腦葉出血，進行性認知功能減退和缺血性卒中。影像可見腦葉出血，尤其枕葉、枕頂區(qū)或額葉皮質(zhì)及皮質(zhì)下白質(zhì)。③CADASIL：即伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病，特點是有家族史，中年反復(fù)發(fā)作缺血性卒中、癡呆、步態(tài)障礙和尿失禁等，早期有先兆的偏頭痛發(fā)作。影像可見特征性的顳極腦白質(zhì)疏松改變。LA的治療原則：①如有中毒、全身代謝性疾病等原發(fā)病，則應(yīng)積極治療原發(fā)病。②積極控制危險因素：穩(wěn)定血壓血糖，戒煙戒酒，降低同型半胱氨酸水平等。③ TIA或卒中的預(yù)防：與一般的二級預(yù)防不同的是，LA的患者出血風險較無LA的患者大，應(yīng)用抗凝藥物及抗血小板藥物時需謹慎。④改善認知功能：根據(jù)損傷程度選擇膽堿酯酶抑制劑或NMDA受體拮抗劑，并可予改善腦代謝藥物如艾地苯醌、茴拉西坦。⑤擴張小血管：因LA的主要病理生理改變?yōu)樾用}粥樣硬化，可予擴張小血管藥物如尼莫地平、尼麥角林等。2015年06月29日16466
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楊春杰主任醫(yī)師 寧津縣人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 腦白質(zhì)病是一種大腦的結(jié)構(gòu)性改變，以中樞神經(jīng)細胞的髓鞘損害為主要特征，病變累及專門發(fā)揮高級大腦功能的白質(zhì)束。其臨床表現(xiàn)從注意力不集中、健忘和個性改變，到癡呆、昏迷，甚至死亡。中毒性腦白質(zhì)病變病因 而中毒性腦白質(zhì)病（也叫彌漫腦白質(zhì)病變）是由多種毒性因素引起的腦白質(zhì)?。猴B腦照射；藥物治療，如某些抗腫瘤藥、抗生素及免疫制劑；濫用藥物，如甲苯、乙醇、海洛因等；還有環(huán)境毒素等。在這些因素中，顱腦照射和抗腫瘤化療是中毒性腦白質(zhì)病非常確定的病因。隨著腫瘤患者放、化療的廣泛應(yīng)用，出現(xiàn)醫(yī)源性腦白質(zhì)損害的腫瘤患者越來越多。為了更好地認識這一病癥，筆者就腫瘤放、化療引起中毒性腦白質(zhì)病的臨床及其研究進行綜述。中毒性腦白質(zhì)病的表現(xiàn) 癥狀與臨床分度：腦白質(zhì)病最顯著的臨床表現(xiàn)是精神狀態(tài)的改變，即在沒有失語的情況下有注意力、記憶力、視覺空間技能、執(zhí)行功能和情感狀態(tài)等其中至少一項缺陷。輕度病例表現(xiàn)為慢性意識模糊狀態(tài)，伴注意力不集中、記憶力喪失和情感功能障礙；更為嚴重的病例則產(chǎn)生癡呆、意識缺失、木僵和昏迷等嚴重后遺癥。而灰質(zhì)的疾病則相反，是以累及語言、行為或感覺功能為主。如果腦白質(zhì)發(fā)生了局灶性壞死，則精神狀態(tài)改變比一般體征如偏癱、感覺障礙和視力喪失突出。中毒性腦白質(zhì)病的病變分布通常是彌漫性的，其臨床分度總體上與白質(zhì)損害的嚴重程度相平行。實驗室檢查 初步精神狀態(tài)檢查，包括評價注意力不集中的試驗、鑒定記憶力障礙的三詞延遲回憶試驗、評價視覺功能障礙的時鐘繪畫和評價腦功能的交替運動序列。如果精神狀態(tài)檢查結(jié)果可疑，可進一步進行神經(jīng)精神學測試。如果初步精神狀態(tài)檢查的前兩類試驗未發(fā)現(xiàn)任何缺陷，則可確定無可察覺的大腦損害；如果前兩類試驗發(fā)現(xiàn)異常，可進行大腦神經(jīng)影像學檢查。加權(quán)磁共振成像是首選檢查手段，是鑒別早期或輕微腦白質(zhì)病與精神疾病的重要手段，而CT僅能顯示重度腦白質(zhì)損害。診斷 確實有腦白質(zhì)毒素接觸史，如放、化療和免疫治療等，并排除其他腦白質(zhì)損害原因，如遺傳性脫髓鞘病等；接觸毒源后發(fā)生精神狀態(tài)改變，以及可能的劑量癥狀反應(yīng)關(guān)系；有確鑿的神經(jīng)放射學證據(jù)，或典型神經(jīng)病理結(jié)果。 要重視腫瘤放化療性腦白質(zhì)病的研究 為什么說顱腦照射和抗腫瘤化療是中毒性腦白質(zhì)病的非常確定病因？因為，隨著腫瘤發(fā)病率的上升，以及腫瘤放、化療和免疫治療等廣泛的應(yīng)用，抗腫瘤治療所致的腦白質(zhì)病越來越多，所以，我們進一步認識腫瘤放化療引起的腦白質(zhì)病有著重要的臨床意義。放療性腦白質(zhì)病 顱腦照射引起的神經(jīng)毒性程度與接受照射的總劑量、時間、劑量—分割方案及受照容積有關(guān)。照射產(chǎn)生的腦白質(zhì)病分為3期，即急性反應(yīng)期、較持久的延遲反應(yīng)期及嚴重的延遲反應(yīng)期。急性反應(yīng)期，腦白質(zhì)呈斑點狀可逆水腫；較持久的延遲反應(yīng)期，腦白質(zhì)廣泛水腫及發(fā)生脫髓鞘病變；而嚴重的延遲反應(yīng)期則發(fā)生腦血管壞死和血栓形成，進而造成髓鞘軸突消失。國外有學者對1980～1994年因顱腦放療引起的腦白質(zhì)病患者進行了統(tǒng)計，并通過29個項目對748例接受全顱治療性照射的患者進行了研究；通過18個項目對368例接受預(yù)防性照射的患者進行了研究。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，213例接受全顱治療性照射和100例接受預(yù)防性照射的患者發(fā)生了腦白質(zhì)病，而且神經(jīng)行為障礙的發(fā)生與患者年齡、放療總劑量、受照容積以及選擇放療的時機有關(guān)，同時發(fā)現(xiàn)腦白質(zhì)病主要因全顱照射所致，局部照射較少發(fā)生。還有國外學者研究了100例進行過局部放療照射的惡性星形細胞瘤患者，發(fā)現(xiàn)則很少有發(fā)生神經(jīng)行為障礙的患者，但是在治療后，生存期達1年以上的患者中，腦白質(zhì)病患者逐年增多。一項對低度惡性腦膠質(zhì)細胞瘤顱腦放療的遠期療效研究發(fā)現(xiàn)，術(shù)后放療可明顯增加腦白質(zhì)病的危險，使得患者生存質(zhì)量明顯下降，因此在選擇放療時應(yīng)予以多方面的權(quán)衡?；熜阅X白質(zhì)病 抗腫瘤藥物引起的神經(jīng)系統(tǒng)毒性早巳受到醫(yī)學界關(guān)注。隨著化療強度的提高、藥物劑量的增強，化療所致的腦白質(zhì)病報道亦逐漸增多。有研究發(fā)現(xiàn)，順鉑、阿糖胞苷、氟尿嘧啶、卡莫氟、左旋咪唑、甲氨蝶呤、氟達拉賓、塞替派、卡莫司丁、異環(huán)磷酰胺等均可引起腦白質(zhì)病，其中以甲氨蝶呤、卡莫司丁和順鉑最為常見。化療所致的神經(jīng)毒性與給藥途徑、劑量及給藥方法有關(guān)，化療藥物與顱腦照射聯(lián)合應(yīng)用更為有害，如順鉑加甲氨蝶呤與放療聯(lián)合應(yīng)用。國外有學者研究了1304例急性淋巴細胞白血病患者采取靜脈注射甲氨蝶呤，每平方米體表面積1000mg劑量治療后的情況。其結(jié)果在可評價的1218例患者中。僅有95例即7.8%，發(fā)生了急性神經(jīng)毒性。而另一位國外研究者則報道了16例急性淋巴細胞性白血病和4例惡性淋巴瘤患者，在誘導(dǎo)——強化治療階段進行鞘內(nèi)注射甲氨蝶呤預(yù)防腦膜白血病，治療前后分別以磁共振成像進行檢查評估，發(fā)現(xiàn)有8例，即40%，在治療后出現(xiàn)腦白質(zhì)病，其中有6例順利完成化療，病情緩解；另2例則出現(xiàn)精神狀態(tài)失常并呈進行性發(fā)展。有研究發(fā)現(xiàn)，5-氟尿嘧啶的神經(jīng)毒性可能與組織缺乏二氫嘧啶脫氫酶有關(guān)。此外，患者在應(yīng)用卡莫氟過程中亦有發(fā)生腦白質(zhì)病的報道，因此研究者建議為減少患病風險可采取分次口服給藥。國外研究者發(fā)現(xiàn)，1例大劑量化療后骨髓移植并給予α干擾素進行免疫治療的患者，1年后出現(xiàn)了典型的腦白質(zhì)病，采用白細胞介素2每天皮下注射及阿糖胞苷鞘內(nèi)注射每周1次，共4周，8個月后患者的臨床癥狀改善，磁共振成像檢查也顯著好轉(zhuǎn)。雖然有關(guān)化療引起腦白質(zhì)病的報道越來越多，但尚缺乏不同化療藥物致病率的資料，人們對其病理生理學機制的認識也有待進一步深入。腦白質(zhì)病的防治 多數(shù)腦白質(zhì)病患者的病情可逆，但有少部分是不可逆的。所以，如果采取適當?shù)念A(yù)防措施，患者的癥狀可明顯改善。而腦白質(zhì)病的治療方法有一定的局限性，目前也無統(tǒng)一的治療方案，因此，預(yù)防非常重要。治療大多采用大量糖皮質(zhì)類固醇，亦可用抗凝治療。曾有6例因5-氟尿嘧啶化療引起腦白質(zhì)病的乳腺癌患者，其中5例在出現(xiàn)癥狀早期經(jīng)糖皮質(zhì)類固醇治療臨床癥狀改善。此外，臨床證實，這些患者的腦白質(zhì)病出現(xiàn)與其年齡、性別、病理及乳腺癌分期無關(guān)。因此，研究者認為，5-氟尿嘧啶一旦誘發(fā)腦白質(zhì)病，應(yīng)采取大劑量糖皮質(zhì)激素治療。對甲氨蝶呤毒性引起的腦白質(zhì)病可采用甲酰四氫葉酸鈣治療。對于腦白質(zhì)病特異性治療的開展，需要確定哪些抗腫瘤藥物可致腦白質(zhì)損傷，以及化療對腦白質(zhì)損傷的部位，如髓鞘、軸突、少突膠質(zhì)細胞、星形膠質(zhì)細胞以及腦白質(zhì)脈管系統(tǒng)等。未來非特異性治療包括誘導(dǎo)完好少突膠質(zhì)細胞對脫髓鞘軸突重新進行修復(fù)，形成新的髓鞘；或行胚胎干細胞移植。后者可分化成有功能的，成髓鞘的少突膠質(zhì)細胞。 生：首先，什么是脫髓鞘?。克鼈冇行┦裁丛\斷方面的特點呢？ 師：髓鞘是包裹在神經(jīng)纖維外面的一層膜，是防止神經(jīng)纖維在傳導(dǎo)過程中相互干擾一種絕緣組織。它由一層層的脂肪和蛋白質(zhì)互相像同心圓樣 組成的結(jié)構(gòu)。脫髓鞘病類是一類大腦白質(zhì)髓鞘已經(jīng)發(fā)育生成以后，而又因感染或免疫缺陷等病理過程而致髓鞘脫落的后果。常見的脫髓鞘病有 以下幾種類型第一是多發(fā)性硬化 以往被認為是歐美高加索人種常見的疾病，但是近來發(fā)現(xiàn)東方人也并不少見。它的臨床特點是大腦白質(zhì)中出現(xiàn)多個病灶，而且在病程中易于反復(fù)發(fā)作多次，在病人的腦脊液中免疫球蛋白IgG及合成率增高，而且經(jīng)常出現(xiàn)寡克隆區(qū)帶,檢查髓鞘堿性蛋白（MBP）的含量常增多，這些是診斷多發(fā)性硬化的特點。其次是急性播散性腦脊髓炎 這種病常是急性起病，多半有急性全身感染或注射疫苗的歷史，常出現(xiàn)神志不清和廣泛神經(jīng)系統(tǒng)損害的癥狀。CT片上見到有廣泛的病灶，腦脊液中的細胞/蛋白常增多，也是能協(xié)助診斷的要點。此外，還有比較少見的同心圓硬化 是一種較慢性進展性的脫隨鞘病，CT片上也能見到有散發(fā)的病灶，往往被誤診為'散發(fā)性腦炎'。在病人的腦脊液中細胞/蛋白也可以增多，但診斷比較困難，在必要時需要用腦活檢才能確診。關(guān)于腦白質(zhì)病變的問答問題一 生：髓鞘發(fā)育不良疾病又是些什么疾病呢？ 師：髓鞘發(fā)育不良疾病類又叫做 '白質(zhì)營養(yǎng)不良'，是由于大腦白質(zhì)髓鞘本身沒有能正常地發(fā)育而發(fā)病，因此大多數(shù)是發(fā)生在嬰兒、兒童或少年時期。而且往往是有遺傳因素存在。常見的白質(zhì)營養(yǎng)不良有以下幾種： 最常見的一種叫腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD），它是一種伴X染色體遺傳病，多發(fā)生在男孩（7.5歲和12歲是兩個高峰），多從視力和聽力受損開始，提示大腦后半部起病，臨床癥狀基本上左右對稱，而且還可伴有腎上腺受損的跡象，如皮膚變黑、血壓下降等。CT或磁共振片上可見到有大片融合性的病損，而且多在后腦部，在血漿中如能檢測出極長鏈脂肪酸（C 20以上的脂肪酸）增高，或C26/C20的比值增大，具有明確診斷的價值。 其次是稱為異染性白質(zhì)營養(yǎng)不良（MLD），是大多發(fā)生在嬰、幼兒或兒童的隱性遺傳?。ㄔ谠儐柌∈窌r常問不出上代有類似的疾病），臨床表現(xiàn)從一、二歲左右就可出現(xiàn)易于激動、肢體活動不靈，此后全身肌張力逐漸先減低而后增高，并且有抽風、肢體癱瘓等分期性運動障礙，晚期出現(xiàn)角弓反張、全身肌肉僵直。在檢查血和尿中的芳基硫酯酶活性明顯地減少，從尿的離心沉渣中有時能發(fā)現(xiàn)有異染性顆粒（意思是用藍色的堿性染料反而能染出異常紅色酸性的顆粒），是診斷本病的可靠證據(jù)。 另一種球樣細胞型白質(zhì)營養(yǎng)不良（GLD）的隱性遺傳病，也是嬰幼兒發(fā)病，有時也可見于成人，臨床的癥狀也表現(xiàn)為分期性的運動障礙，和MLD相似，從血、尿的檢查完全正常，CT或磁共振片上所見也和MLD相同，因此在必要時需要用腦組織的活檢（能發(fā)現(xiàn)白質(zhì)中的球體樣細胞），才能鑒別。 至于嗜蘇丹紅型（或正染色性）白質(zhì)營養(yǎng)不良（SLD），是另一種非常少見的顯性遺傳病，就是上代人往往有類似的病史。多在青、少年或成人發(fā)病，男女都有，表現(xiàn)的分期性運動障礙和磁共振的影像與以上幾種白質(zhì)營養(yǎng)不良大體上相同，而且腦脊液的檢查也完全正常，只在必要時用腦活檢才能區(qū)別。 海綿樣腦變性,是嬰幼兒發(fā)病的隱性遺傳病，經(jīng)常出現(xiàn)嬰兒期抽風、視神經(jīng)萎縮，而且經(jīng)常頭部增大，CT或磁共振片上可見有散在的低密度病灶等特點，用磁共振頻譜儀（MRS）檢查可見乙酰天冬氨酸（NAA）增多，用皮膚成纖細胞培養(yǎng)能見天冬氨酸?；富钚缘娜狈?。有時不得不在必要時做腦活檢才能得到確診。 還有戊二酸尿癥，是一種少見的隱性遺傳性有機酸尿癥，它起因于一種酶（戊二酰輔酶A脫氫酶）的活性缺乏。此病多見于兒童，可以逐漸發(fā)生有全身肌肉張力增高，或是出現(xiàn)運動失調(diào)等錐體外系統(tǒng)癥狀，在應(yīng)用色譜分析中發(fā)現(xiàn)病兒尿中戊二酸增多，是本病診斷的主要根據(jù)。 系統(tǒng)性肉堿缺乏癥是另一類脂肪酸代謝障礙的疾病。由于全身臟器中缺少促進脂肪酸氧化的肉堿，而可能出現(xiàn)腦、肝、腎和肌肉等多臟器病損，病人的血氨多增高，血中肉堿減少，如能進行肌肉的活檢，可以發(fā)現(xiàn)有脂肪顆粒沉積。 此外，還有一些罕見的其他遺傳代謝病，例如嬰兒型神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良，Cockayne綜合征，腦-肝-腎綜合征（另一種過氧化體病，也可見到血中極長鏈脂肪酸增多）等，都可伴發(fā)腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床癥狀和神經(jīng)影像學的表現(xiàn)。限于時間，這次我們就不必一一加以介紹了。問題二 生：關(guān)于髓鞘的疾病，我們已經(jīng)懂得不少了，至于線粒體腦病又是怎么一回事呢？ 師：你們應(yīng)該知道，線粒體是細胞漿里面的亞器官，是維持細胞能量代謝的工廠。而這一類疾病是由于線粒體結(jié)構(gòu)或功能的缺陷而導(dǎo)致了大腦白質(zhì)、有時還合并有肌肉或內(nèi)臟器官等的病變。 具體地說，可以出現(xiàn)大腦白質(zhì)損害的類型有：①線粒體腦病伴乳酸中毒與卒中（MELAS），特點有偏癱、半身麻木或抽風等類似大腦卒中樣發(fā)作，同時血中的乳酸和丙酮酸增多。②線粒體神經(jīng)胃腸腦病（MNGIE），腦白質(zhì)病變，并且伴有有巨結(jié)腸等腸胃道功能失調(diào)的癥狀。③急性壞死性腦脊髓炎，或被稱作Leigh綜合征，常見于兒童或少年，可以出現(xiàn)急性昏迷、肢體癱瘓、抽風，同時血中氨的水平增高。以上幾種類型度可以出現(xiàn)不同的神經(jīng)系統(tǒng)臨床表現(xiàn)、血中乳酸/丙酮酸增高、CT或磁共振片上可見腦白質(zhì)病變，肌肉活檢能見有線粒體形態(tài)方面的病損。問題三 生：除此以外，還有那些疾病可以出現(xiàn)大腦白質(zhì)損害的表現(xiàn)呢？ 師：其他少見的皮層下腦白質(zhì)病類，或者叫'可逆性后腦白質(zhì)病綜合征' （RPLS），大多數(shù)是可能由于血壓劇烈變動或腎功能不全、導(dǎo)致腦血管收縮和舒張功能損害、血腦屏障破壞而液體滲出，或是內(nèi)外毒素損傷了血管舒縮功能。其他的彬因還有電解質(zhì)紊亂、免疫功能異常、藥物中毒等、比如： ①急性高血壓腦病或孕婦的子癇：多有高血壓病史，急性頭痛、嘔吐、視力障礙、抽風、精神癥狀。磁共振影像中多可見到大腦后半部出現(xiàn)異常信號。 ②大腦白質(zhì)疏松癥：慢性腦動脈硬化，進行性多灶性腦缺血-腔隙梗塞，病人可出現(xiàn)認知能力減退，磁共振片上可見皮層下廣泛性地密度減低。 ③血液高凝集狀態(tài)：可見于全身感染后彌漫性血管內(nèi)凝血（DIC），血栓性血小板減少性紫癜等疾病。 ④血液中電解質(zhì)異常：如低鈉血癥、高鈣血癥等。 ⑤頸動脈內(nèi)膜剝脫手術(shù)后：病人有頸動脈手術(shù)史。 ⑥腎功能不全或腎衰竭：慢性腎病、水腫、血尿素氮增高，MRI同上。 ⑦結(jié)締組織?。合到y(tǒng)性紅斑性狼瘡、Wegener肉芽腫病、系統(tǒng)性硬化：血沉加快，血免疫球蛋白異常，各種免疫因子試驗陽性,CT/ MRI見大腦后部白質(zhì)病變。 ⑧急性間歇性卟啉癥（AIP）：急性腹痛，嘔吐，腹瀉，四肢無力，尿色深，可伴發(fā)頭痛、視力障礙、抽風、精神癥狀，MRI檢查有白質(zhì)病變。 ⑨藥物中毒性腦?。阂娪诃h(huán)胞霉素、抗腫瘤藥（如Tamoxifen）、免疫抑制藥物、麻黃素過量等，CT或磁共振檢查時也可出現(xiàn)腦白質(zhì)損害。2011年05月27日17771
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