背景：Sturge-Weber綜合征(SWS)是由GNAQ基因的體細(xì)胞突變引起的神經(jīng)皮膚疾病，導(dǎo)致伴有神經(jīng)、眼和皮膚異常的毛細(xì)血管靜脈畸形。與新生兒或兒童相比，成人和老年SWS患者的描述很少。方法：我們回顧了在我們第三中心接受罕見(jiàn)癲癇治療的確診為SWS的成人患者的臨床、神經(jīng)放射學(xué)和腦電圖結(jié)果。結(jié)果：10例成人患者入組時(shí)的中位年齡為48歲。所有患者均有癲癇發(fā)作，5例患者有顳葉受累的特征。1例患者出現(xiàn)典型耐藥顳葉內(nèi)側(cè)癲癇發(fā)作伴同側(cè)海馬硬化和軟腦膜增強(qiáng)，并接受手術(shù)治療。其他患者呈現(xiàn)SWS中發(fā)現(xiàn)的典型神經(jīng)和腦成像特征。1例無(wú)可見(jiàn)腦膜血管瘤或腦鈣化的患者在56歲時(shí)首次出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（強(qiáng)直-陣攣性全身發(fā)作）。本隊(duì)列中年齡最大的2例幕上軟腦膜血管瘤患者顯示對(duì)側(cè)小腦萎縮，與交叉小腦失聯(lián)絡(luò)一致。1例在6個(gè)月大時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癲癇的患者的70多年隨訪數(shù)據(jù)提供了SWS病程的廣泛概述，尤其是與軟腦膜血管瘤相關(guān)的癡呆和對(duì)側(cè)微出血的發(fā)作。結(jié)論：本隊(duì)列的長(zhǎng)期隨訪描述了成人和老年患者的SWS病程和不常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)特征。

如果出現(xiàn)了以下癥狀就應(yīng)該想到可能發(fā)生了急性腦血管病。1、突然發(fā)生了言語(yǔ)含糊不清，嘴角歪斜。2、突發(fā)一側(cè)肢體麻木、無(wú)力。3、突發(fā)單眼失明、復(fù)視、偏側(cè)視物不清。4、突發(fā)劇烈頭痛、惡心、嘔吐或頭暈，尤其是行走不穩(wěn)者。發(fā)生了上述癥狀后請(qǐng)立即平臥并撥打120，轉(zhuǎn)運(yùn)到附近有條件進(jìn)行靜脈、動(dòng)脈溶栓或動(dòng)脈取栓或能開(kāi)展開(kāi)顱手術(shù)、腦血管造影、動(dòng)脈瘤的介入治療的醫(yī)院。發(fā)病后千萬(wàn)不要起立活動(dòng)。

經(jīng)常有父母抱著臉上一片紅云的寶寶來(lái)眼科檢查，“大夫，我們從皮膚科看完，說(shuō)讓找您查查眼睛，查什么啊？”，“大夫，我家寶寶出生時(shí)就一邊臉是紅的，這邊的眼睛也和另一邊不一樣，比那邊大，還有點(diǎn)發(fā)灰”，那這究竟是什么病讓父母擔(dān)憂呢，下面我就來(lái)給大家介紹一下----Sturge—Weber綜合征(sturge—weber syndrome，SWS)Sturge—Weber綜合征(sturge—webersy ndrome，SWS)，即腦三叉神經(jīng)血管瘤病，又稱顱面血管瘤病，是一種罕見(jiàn)的先天性神經(jīng)皮膚綜合征。無(wú)性別及種族差異，發(fā)病率為0.002%或更低。這種疾病主要損傷皮膚、神經(jīng)和眼睛，出現(xiàn)面部先天性單側(cè)葡萄色痣或焰色痣，顱內(nèi)腦回鈣化，難治性癲癇，發(fā)育及精神發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)能力下降，對(duì)側(cè)輕偏癱，偏側(cè)萎縮，同側(cè)偏盲，青光眼及其他并發(fā)癥。異常表現(xiàn)往往從出生或兒童時(shí)期開(kāi)始，持續(xù)終身。按照不同的臨床癥狀，可分為3個(gè)類型：1.面部血管瘤(痣)及腦膜血管瘤：可有青光眼，常伴驚厥及腦電圖異常。顱內(nèi)血管瘤影像學(xué)檢查或組織學(xué)檢查有典型表現(xiàn)，此為典型的SWS。2.面部血管痣：無(wú)顱內(nèi)病變，但有青光眼。3.沒(méi)有面部血管痣，僅有軟腦膜血管瘤，常無(wú)青光眼。最近，有人提出了第四型，即在SWS基礎(chǔ)上合并有其他病癥，如結(jié)節(jié)性硬化病。往往從出生或兒童時(shí)期開(kāi)始，持續(xù)終身。因?yàn)槟樕系难芰鍪羌议L(zhǎng)首先發(fā)現(xiàn)的問(wèn)題，往往首先就診于皮膚科，而皮膚科的醫(yī)生通常會(huì)告訴病人到眼科檢查，排除青光眼及脈絡(luò)膜血管瘤，到神經(jīng)科檢查是否有顱內(nèi)血管瘤。視力障礙在出生時(shí)不是本病的特征性表現(xiàn)，但隨著腦的發(fā)育和生長(zhǎng)可以出現(xiàn)明顯的視力礙。50%-70%患者有青光眼，多在后期出現(xiàn)，需要注意診斷并給予相應(yīng)藥物治療。由于Sturge-Weber綜合征的主要腦部病灶位于枕葉，因而同側(cè)偏盲很常見(jiàn)，常與偏癱同時(shí)出現(xiàn)。有些患者可以出現(xiàn)鞏膜血管瘤、痣內(nèi)脈絡(luò)膜損傷、虹膜缺損及視網(wǎng)膜色素沉著。眼部通常是先天性青光眼的表現(xiàn)：眼球增大，發(fā)灰，畏光，流淚等癥狀，也可能僅僅是眼底的血管瘤。需要到眼科測(cè)量眼壓，角膜直徑，眼軸，檢查眼底是否有脈絡(luò)膜血管瘤，視神經(jīng)是否有萎縮。治療：1.面部血管瘤(痣)的治療由于血管瘤具有自行退縮性，很多學(xué)者認(rèn)為大多數(shù)血管瘤無(wú)需任何治療或僅需滿足美容需要的整復(fù)。頭面部淺表血管瘤或痣較多采用激光療法。94%的面部血管痣可以用該方法得到治療。造成面部畸形的深部血管瘤可手術(shù)切除。2.癲癇的治療頻繁發(fā)作的癲癇需長(zhǎng)期使用抗癲癇藥物以減少腦損傷。對(duì)于藥物不能很好控制癲癇的病例可考慮手術(shù)，但對(duì)手術(shù)時(shí)機(jī)還有較多爭(zhēng)論。3.青光眼的治療SWS引起的青光眼常規(guī)行對(duì)癥治療，首先藥物治療，隨著現(xiàn)在手術(shù)技術(shù)的提高，也可采取手術(shù)治療。內(nèi)鏡下前房角切開(kāi)、小梁切開(kāi)、睫狀體光凝術(shù)都是治療這種先天性青光眼的有效術(shù)式。這些治療的目的都是控制眼壓，減少對(duì)視神經(jīng)的損害，保留視力。需要終身隨訪。北京兒童醫(yī)院眼科青光眼白內(nèi)障眼底病學(xué)組梁天蔚 張燕 李程本文系梁天蔚醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載