扭轉(zhuǎn)痙攣，又稱變形性肌張力障礙，大多數(shù)患者由基因突變導(dǎo)致本病，也是全身性肌張力障礙的一種表現(xiàn)。

主要癥狀是肌張力障礙，肌肉不受患者控制自主收縮，引起軀干、四肢乃至全身劇烈扭轉(zhuǎn)、顫抖、姿勢(shì)不正常等癥狀。

基本病因

• 遺傳因素：約 85% 的扭轉(zhuǎn)痙攣者，存在常染色體顯性遺傳基因，少部分人有新的基因突變。
• 疾病因素：基底核的主要功能是控制人的自主運(yùn)動(dòng)，受到損傷會(huì)造成運(yùn)動(dòng)功能障礙，引起扭轉(zhuǎn)痙攣。可以損傷基底核的疾病包括腦炎后感染、肝豆?fàn)詈俗冃?、蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性、代謝障礙（基底核鈣化、大腦類脂質(zhì)沉積）、腫瘤等。
• 中毒因素：一氧化碳中毒，或者左旋多巴、酚噻嗪、丁酰苯類等藥物過量的毒副作用，也可以導(dǎo)致扭轉(zhuǎn)痙攣。
• 罕見病因：意大利有三個(gè)同胞兄弟，出現(xiàn)扭轉(zhuǎn)痙攣的相同癥狀，檢查證實(shí)為異染性白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥，是癥狀性扭轉(zhuǎn)痙攣的罕見病因。

扭轉(zhuǎn)痙攣的主要癥狀是肌肉不受控制，軀干或四肢不自主地痙攣和扭轉(zhuǎn)，不斷變化各種奇怪的動(dòng)作，出現(xiàn)多種不正常的姿勢(shì)。

典型癥狀

• 下肢肌張力障礙：最先出現(xiàn)癥狀的大多是一側(cè)下肢，患者感覺像有一股力在牽引拉扯，或者感覺下肢僵硬，并有輕度的行走不便。病情逐漸加重后，發(fā)生疾病的下肢足部向內(nèi)側(cè)旋轉(zhuǎn)，形成畸形的馬蹄內(nèi)翻足，行走時(shí)足跟不能著地，可能有一側(cè)或兩側(cè)膝關(guān)節(jié)輕微彎曲。
• 脊柱畸形：隨著病情進(jìn)展，一般會(huì)出現(xiàn)異常姿勢(shì)。支持脊柱活動(dòng)的骶脊肌受到影響，可造成腰椎過度前凸、骨盆傾斜等癥狀，患者出現(xiàn)軀干側(cè)前凸的姿勢(shì)。
• 上肢肌張力障礙：上肢受到疾病影響時(shí)，出現(xiàn)手臂彎曲、左右手交換姿勢(shì)、手指伸直、手和前臂內(nèi)翻等癥狀，不由自主地做出持物、書寫等特殊動(dòng)作。
• 斜頸：頸部肌群受影響時(shí)，會(huì)出現(xiàn)頭頸歪斜的癥狀。
• 面肌痙攣、構(gòu)音困難：面部肌肉和咽喉部肌肉受影響時(shí)，引起面肌痙攣、構(gòu)音困難等癥狀，表現(xiàn)為面部肌肉不自主抽搐，說話費(fèi)力、含糊不清。
• 全身性肌張力障礙：軀干及脊旁肌受到疾病影響時(shí)，引起全身性肌張力障礙，出現(xiàn)全身扭轉(zhuǎn)、螺旋性運(yùn)動(dòng)等癥狀，這是扭轉(zhuǎn)痙攣的典型癥狀。癥狀常在清醒時(shí)出現(xiàn)，奇特的姿勢(shì)維持?jǐn)?shù)秒至數(shù)分鐘不等，情緒緊張或自主運(yùn)動(dòng)時(shí)癥狀加重，睡眠或麻醉后癥狀消失。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有智能減退、嚴(yán)重殘疾。

有遺傳背景者，預(yù)防顯得更為重要，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等。

早期診斷，早期治療，加強(qiáng)臨床護(hù)理，對(duì)改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、視診及觸診、影像學(xué)檢查、基因分析等檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 視診及觸診：通過視診觀察癥狀，頸部、軀干、四肢、骨盆等部位出現(xiàn)奇怪的扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)，是扭轉(zhuǎn)痙攣的特有癥狀。確診時(shí)，需要排除其他原因引起的癥狀性肌張力障礙。
• 影像學(xué)檢查：醫(yī)生通過 CT、MRI（磁共振）等影像學(xué)檢查，可以輔助進(jìn)行鑒別診斷。
• 基因分析：有助于確診某些基因突變導(dǎo)致的扭轉(zhuǎn)痙攣。

扭轉(zhuǎn)痙攣目前大多數(shù)還不能治愈，但有效規(guī)范的治療能夠緩解病情，提高生活質(zhì)量。目前主要的治療方式為藥物治療，部分適合手術(shù)者也可以進(jìn)行外科手術(shù)治療。

藥物治療

• 左旋多巴類：由于常染色體顯性遺傳，導(dǎo)致發(fā)生多巴反應(yīng)性扭轉(zhuǎn)痙攣的患者，使用左旋多巴類藥物可以明顯改善癥狀，通常小劑量就有治療效果。其他類型的扭轉(zhuǎn)痙攣，使用左旋多巴類藥物治療的效果較差。
• 抗膽堿能藥：使用左旋多巴類藥物治療無效時(shí)，可以選用抗膽堿能藥物（如苯海索）治療，對(duì)繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣有較好療效。
• γ-氨基丁酸能藥物：如巴氯芬。繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣者，如果同時(shí)有疼痛和僵直的癥狀，可以采用鞘內(nèi)注入巴氯芬，但此法的長(zhǎng)期療效未得到證實(shí)。
• 其他藥物：如中樞性肌松劑、安定類、止痛藥等藥物，都可能緩解扭轉(zhuǎn)痙攣的某些癥狀?？苟喟桶纺茴愔苿┑膽?yīng)用存有爭(zhēng)議，因?yàn)橛锌赡苷T發(fā)肌僵直。

手術(shù)治療

可以手術(shù)治療的患者：年齡超過 7 歲，病程超過 1 ～ 1.5 年，已經(jīng)使用各種藥物治療但沒有效果，且沒有其他嚴(yán)重疾病的情況下，醫(yī)生才考慮通過外科手術(shù)治療。

不適合手術(shù)治療的患者：?jiǎn)蝹?cè)肢體扭轉(zhuǎn)，能夠獨(dú)立生活，甚至還可參加勞動(dòng)者；雙側(cè)發(fā)生嚴(yán)重疾病者，同時(shí)有明顯球麻痹，如吞咽困難、飲水嗆咳、發(fā)音障礙等癥狀；智能低下者；學(xué)齡前兒童。

• 立體定向毀損術(shù)：主要通過破壞大腦內(nèi)的一些部位，包括蒼白球內(nèi)側(cè)部、丘腦腹外側(cè)核頭部、中央中核外 1/3，可以有效緩解病情。軀干癥狀嚴(yán)重者，要做雙側(cè)手術(shù)。術(shù)后復(fù)發(fā)者可以再次定向毀損，但要擴(kuò)大毀損范圍。
• 腦深部電刺激術(shù)：可以有效地緩解肌張力障礙，改善癥狀。具有可逆性和可調(diào)節(jié)性等優(yōu)點(diǎn)，對(duì)組織無永久性損害，尤其適用于腦發(fā)育尚未完全的兒童患者。
• 脊髓慢性電刺激：脊髓刺激治療扭轉(zhuǎn)痙攣目前已基本棄用。

改善生活方式是緩解扭轉(zhuǎn)痙攣的基礎(chǔ)。在生活中應(yīng)注意下列幾個(gè)方面：

• 規(guī)律鍛煉。運(yùn)動(dòng)有助于控制扭轉(zhuǎn)痙攣，可以制定一份定期鍛煉的計(jì)劃，并長(zhǎng)期堅(jiān)持。通?？擅恐苓\(yùn)動(dòng) 5 天以上，每天 30～ 60 分鐘。走路是一種很好的鍛煉方式，有助于外周動(dòng)脈疾病的治療。此外，以爬樓梯代替坐電梯、在看電視的時(shí)候做蹲起運(yùn)動(dòng)，都是不錯(cuò)的鍛煉方法。
• 保持健康體重。
• 管理好危險(xiǎn)因素。做好基因檢測(cè)。
• 做一些放松練習(xí)，如瑜伽和深呼吸，幫助自己緩解壓力。

發(fā)病年齡和部位是影響疾病發(fā)展的兩個(gè)重要因素。發(fā)病年齡早或癥狀從下肢開始，大部分治療效果不好，病情不斷進(jìn)展，最后發(fā)展成全身性疾病。成年后發(fā)病或癥狀從上肢開始，治療效果比較好，不受患者控制的自主運(yùn)動(dòng)可以局限在發(fā)病部位。

大部分患者病情進(jìn)展緩慢，可以持續(xù)數(shù)十年，一部分患者病情可以長(zhǎng)期不進(jìn)展，甚至自行緩解。有少數(shù)患者因嚴(yán)重的扭轉(zhuǎn)痙攣，造成關(guān)節(jié)永久性畸形和關(guān)節(jié)周圍的肌肉萎縮。隱性遺傳型扭轉(zhuǎn)痙攣，大多數(shù)患者病情發(fā)展不好，甚至發(fā)病后數(shù)年死亡，最快從開始發(fā)病到死亡可不滿一年。