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邵明主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 專家簡介：邵明，神經(jīng)病學(xué)博士、博士后，教授，主任醫(yī)師，現(xiàn)任廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦系科醫(yī)院腦科書記、腦病中心主任。擅長帕金森病、原發(fā)性震顫、扭轉(zhuǎn)痙攣以及重度強迫癥、抑郁癥的內(nèi)科與腦深部電極植入的治療,在腦血管病、頭痛、眩暈、睡眠障礙以及其它神經(jīng)系統(tǒng)的疑難雜癥方面有豐富的臨床經(jīng)驗和診治心得，在帕金森病與腦卒中的臨床與康復(fù)一體化有獨到的見解與經(jīng)驗。2022年11月18日
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李東明醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 新春來臨之際，又見到了這個小姑娘，在出院后近半年的時間里，我見到過她三次，每次見到我們，她都會首先露出一個微笑，或許她叫不上來我們的名字，因為疾病的折磨，甚至發(fā)出一個較清楚的發(fā)音都有些困難，對她來說一個微笑可能就是她最好的表達(dá)，我總是認(rèn)為她的眼神會說話，代替了她說不出來的那些言語。僅有的三次見面，卻見證了她病情一步一步的好轉(zhuǎn)，這一次，她又重新站起來了，用自己的行動告訴我們，她又能自己行走了，甚至還能自己穿衣服鞋子，雖然走起來踉踉蹌蹌，雖然動作慢慢吞吞，可你又怎能想到，一個13歲的姑娘，豆蔻年華，在過去的6年多的時間里經(jīng)歷過怎樣的磨難，查房時她躺在病床上默默流淚的畫面我還記憶猶新…… “扭轉(zhuǎn)痙攣”可能有些人從來沒聽說過這個疾病，扭轉(zhuǎn)痙攣（TD）又叫扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙，是常見的肌張力障礙臨床類型，分為繼發(fā)性和原發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙。原發(fā)性為常染色體隱形遺傳，繼發(fā)性可由病變、外傷、藥物、毒素和代謝紊亂引起。 臨床表現(xiàn)：下肢運動障礙，足內(nèi)翻趾曲，足跟不能著地 →軀干和四肢不自主扭轉(zhuǎn)運動（特征性表現(xiàn)：全身扭轉(zhuǎn)或螺旋形運動）。神經(jīng)電生理學(xué)認(rèn)為可能與蒼白球-丘腦-皮質(zhì)環(huán)路中核團異常放電有關(guān)。該患兒基因檢測發(fā)現(xiàn)KMT2B基因變異，關(guān)聯(lián)疾病為兒童期發(fā)病的肌張力障礙28型，KMT2B 基 因 位 于 19 號 染 色 體 長 臂 上（Chr19q13.12），KMT2B基因變異或Chr19q13.12缺失都會引起該類型致病。肌張力障礙28型臨床表現(xiàn)為： （1）下肢扭轉(zhuǎn)性痙攣起病，逐漸蔓延至軀干、上肢、頸部及面部； （2）亦可以頸部或上肢扭轉(zhuǎn)痙攣起病； （3）伴或不伴不同程度的智力及體力發(fā)育落后、生長遲緩、小頭畸形、并指畸形、眼球震顫、斜 視、皮膚異常或精神障礙； （4）頭顱MRI平掃無結(jié)構(gòu)異常，小年齡患兒可能出現(xiàn)蒼白球在T2加權(quán)像或彌散像呈對稱性略低信號，以蒼白球外側(cè)為著，隨著年齡的增長異常信號減 弱或消失； （5）代謝及生化檢查無特異性異常。目前治療手段：1、病因治療 2、藥物對癥治療（安定、抗膽堿能藥物、以美多芭為代表）3、藥物無效---腦立體定向手術(shù)（毀損、DBS）。 TD的神經(jīng)外科手術(shù)治療，主要包括立體定向腦深部核團毀損術(shù)和DBS。腦深部核團毀損術(shù)包括：丘腦切開術(shù)、蒼白球切開術(shù)，毀損術(shù)有較高的風(fēng)險，包括認(rèn)知功能障礙、構(gòu)音障礙、吞咽困難、肢體無力等。腦深部電刺激術(shù)(DBS)是對腦深部特定核團進行長期電刺激，從而達(dá)到治療或緩解神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)疾病的目的。DBS具有可逆、動態(tài)可調(diào)等優(yōu)點，在特發(fā)性震顫和帕金森病患者中成功應(yīng)用后，DBS越來越多地被應(yīng)用于肌張力障礙疾病的治療，如痙攣性斜頸、扭轉(zhuǎn)痙攣等。目前，DBS已成功應(yīng)用于成人肌張力障礙，但DBS在兒童肌張力障礙的治療經(jīng)驗較少。 兒童肌張力障礙DBS手術(shù)指征尚未得到共識，有研究中提出具體的兒童肌張力障礙DBS手術(shù)指征： (1)原發(fā)性節(jié)段性或全身性肌張力障礙引起的嚴(yán)重障礙患者，對苯海索的滴定試驗最大耐受劑量未見有效反應(yīng) (>10 mg／d)；口服巴氯芬已達(dá)20 mg／次，3次／日的劑量，或者已達(dá)劑量限制性不良反應(yīng)的最大耐受劑量；以及應(yīng)用左旋多巴已達(dá)到最大耐受劑量(排除多巴反應(yīng)性肌張力障礙的可能性)。 (2)有嚴(yán)重的軀干和(或)上肢過度運動的繼發(fā)性肌張力障礙患者，口服、鞘注巴氯芬、苯海索、苯二氮托類或四苯喹嗪無效者。 (3)有嚴(yán)重殘疾的遺傳性肌張力障礙患者， 口服或鞘注巴氯芬、苯海索或苯二氮卓類無效者。 (4)多巴反應(yīng)性青少年綜合征患者，盡管已長期給予多巴胺治療，仍有嚴(yán)重殘疾者。 DBS對TD的手術(shù)治療靶點主要集中在GPI和STN。有研究表明GPI-DBS可能引起步態(tài)障礙和運動遲緩等問題，STN靶點電池耗能優(yōu)于GPI。國內(nèi)外研究表明此兩位點均能有效控制扭轉(zhuǎn)痙攣癥狀，且兩者改善率無明顯差異，部分患者癥狀改善率可達(dá)80%以上。DBS治療TD一般要經(jīng)過數(shù)周至數(shù)月后才能達(dá)到最佳效果；已形成骨骼畸形的患兒DBS術(shù)后改善率不如未形成骨骼畸形的肌張力障礙患兒；在DBS治療肌張力障礙療效方面，目前研究發(fā)現(xiàn)DBS 對肌張力障礙節(jié)律性癥狀(肌陣攣、震顫等)效果較快，對肌張力障礙持續(xù)性癥狀(強直、扭轉(zhuǎn)等)效果較慢；治療原發(fā)性TD效果優(yōu)于繼發(fā)性TD。目前，經(jīng)過三次的程控參數(shù)調(diào)整，該患兒臨床癥狀逐步得到改善，相信在新的一年里，她會收獲更多的希望，我們也相信在未來的日子里，定能夠為更多像她一樣的扭轉(zhuǎn)痙攣患兒帶來新的希望！2020年03月26日1244
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王茂德主任醫(yī)師 西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 日前有一則關(guān)于扭轉(zhuǎn)痙攣女孩被誤以為腦癱的新聞報道，當(dāng)時由于地處偏僻，醫(yī)療條件有限及家屬對疾病知識的缺乏，導(dǎo)致患病女孩每天為了減輕痛苦需要通過喝酒來減輕痛苦。其實，扭轉(zhuǎn)痙攣患者可以通過藥物或手術(shù)進行控制，日前我就為一位江西女孩，進行了腦深部電刺激手術(shù)治療，術(shù)后恢復(fù)了正常生活，因此，在此提醒大家一定要及時鑒別診斷，進行正規(guī)治療，幫助患者早日回歸社會！扭轉(zhuǎn)痙攣的臨床診斷方法與鑒別、目前治療方法都有哪些？扭轉(zhuǎn)痙攣又稱變形性肌張力障礙。是一組以軀干或（和）四肢發(fā)作性肌張力扭轉(zhuǎn)性增高為表現(xiàn)的錐體外系疾病。病理改變主要為基底節(jié)、丘腦、大腦皮質(zhì)神經(jīng)細(xì)胞變性和尾狀核、殼核小神經(jīng)細(xì)胞變性。本病多見于學(xué)齡兒童和青少年。臨床以肌張力障礙和圍繞軀干緩慢而劇烈的旋轉(zhuǎn)性不自主扭轉(zhuǎn)為特點。原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣的病因不明，部分病例有家族遺傳史。繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣常由于某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病如腦炎 、一氧化碳中毒及某些藥物的副作用所引起。扭轉(zhuǎn)痙攣的表現(xiàn)以及診斷方法扭轉(zhuǎn)痙攣的癥狀：肢體肌張力增高，頭向一側(cè)后下方扭，上肢向后側(cè)扭，下肢向外側(cè)扭，語言的改變，發(fā)音為‘喉音’等現(xiàn)象。扭轉(zhuǎn)痙攣癥狀之一——肌體肌張力增高；扭轉(zhuǎn)痙攣癥狀之二——頭向一側(cè)后下方扭轉(zhuǎn)扭轉(zhuǎn)痙攣癥狀之三——上肢向后側(cè)扭扭轉(zhuǎn)痙攣癥狀之四——下肢向外側(cè)扭診斷方法：1、緩慢起病，多自下肢開始，擴及軀干四肢。肌張力發(fā)作性增高，以與肌肉縱軸平行的不自主扭轉(zhuǎn)為特征，近端較重，致使足部跖曲內(nèi)翻，頭頸和軀干呈螺旋形扭轉(zhuǎn)，并可伴有擠眉弄眼、歪嘴伸舌等動作。癥狀也可限于軀體某一部分，發(fā)生于頸肌者稱痙攣性斜頸。癥狀多在精神緊張或行走時誘發(fā)或加重，睡眠時消失。2、除繼發(fā)性者外，間歇期神經(jīng)系統(tǒng)正常，少數(shù)有智能減退。3、除原發(fā)性者（8～15歲多見）外，可因顱腦外傷、感染、一氧化碳中毒、藥物（如氟哌啶醇）、肝豆?fàn)詈俗冃缘纫?，偶亦見于血管病和腦瘤。有相應(yīng)的病史、癥狀、體征及輔助檢查所見。扭轉(zhuǎn)痙攣需要和哪些疾病鑒別？1、痙攣型腦癱：指出生前至出生后早期（一般指生后4周之內(nèi)），在腦發(fā)育未成熟階段受到損害，而造成非進行性但永久存在的腦損害，引起的一種以運動障礙和姿勢異常為主的綜合。2、強直型腦癱：四肢僵硬、強直，不能自主活動。3、大腦發(fā)育不全：是指胎兒出生后因各種原因而引起的大腦發(fā)育不全，胎兒表現(xiàn)呆滯、多動、傻等現(xiàn)象。4、徐動型、混合型腦癱、DRD（橄欖、橋腦、小腦神經(jīng)變性性疾?。┑?。5、痙攣性斜頸：發(fā)生于任何年齡，但以成年人起病者最多見，男女同樣受累，起病多甚緩慢，頸部的深淺肌肉均可受累，但以胸鎖乳突肌、斜方肌、斜角肌及頸夾肌的收縮最易表現(xiàn)出癥狀，胸鎖乳突肌收縮時引起頭向?qū)?cè)旋轉(zhuǎn)，兩側(cè)胸鎖乳突肌同時收縮時頭部向前屈曲，兩側(cè)斜方肌及頸夾肌同時收縮時頭部向后過伸?；技】砂l(fā)生肥大，當(dāng)患者試圖維持其頭部正位時，大多有頭部震顫。扭轉(zhuǎn)痙攣患者特點1、患者的膽量非常小。2、四肢的肌張力非常高。3、頭向一側(cè)后下方扭，上肢向后側(cè)扭，下肢向外側(cè)扭。4、語言的改變，發(fā)音為‘喉音’。扭轉(zhuǎn)痙攣藥物及手術(shù)治療1、藥物治療 扭轉(zhuǎn)痙攣的藥物治療是對癥性的，其目的是改善功能，減少異常運動，減少肌痙攣引起的疼痛。藥物治療的療效也很難正確評價，原因如下：扭轉(zhuǎn)痙攣為一種少見疾病很少有大宗治療結(jié)果;缺乏雙盲性對比分析;扭轉(zhuǎn)痙攣自發(fā)性的短暫緩解影響藥物療效的評判。常用的藥物包括：(1)左旋多巴類： 對常染色體顯性遺傳的多巴反應(yīng)性痙攣可明顯改善癥狀，通常小劑量即可有效。左旋多巴類藥物對其他類型的扭轉(zhuǎn)痙攣效果較差。(2)抗膽堿能藥：如苯海索(安坦)、三乙芬迪(trihexiphenidyl)等?？鼓憠A能藥物可在左旋多巴類藥物治療無效時選用對繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣有較好療效。(3)GABA能藥物：如氯苯丁氨酸(巴氯芬，Baclofen)，可對三分之一的扭轉(zhuǎn)痙攣患者有幫助5～40mg/d，分次口服。對于繼發(fā)性痙攣伴有疼痛和僵直的患者可考慮采用鞘內(nèi)注入Baclofen，但此法的長期療效未得到證實。(4)其他藥物：如中樞性肌松劑、安定類(氯硝西泮、氯羧安定)、止痛藥等均可能緩解本病的某些癥狀，抗多巴胺能類制劑的應(yīng)用存有爭議，因為有可能誘發(fā)肌僵直。2、外科治療，凡年齡在7歲以上;病程超過1～1.5年;應(yīng)用各種藥物(包括暗示療法)治療無效者，又無其他嚴(yán)重疾病，才考慮手術(shù)。對于單側(cè)肢體扭轉(zhuǎn)，且能獨立生活，還可參加勞動者，或雙側(cè)嚴(yán)重疾病伴有明顯球麻痹，智能低下以及學(xué)齡前兒童均不宜手術(shù)。腦深部電刺激術(shù)(DBS)：DBS可以有效地緩解肌張力障礙，改善扭轉(zhuǎn)痙攣患者的癥狀。而且DBS具有可逆性和可調(diào)節(jié)性等優(yōu)點，對組織無永久性損害，尤其適用于腦發(fā)育尚未完全的兒童患者。刺激靶點包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激頻率130～180Hz左右，可單側(cè)手術(shù)，也可雙側(cè)同時植入電極刺激。本文系王茂德醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年04月21日4316
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張宇清主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 肌張力障礙（Dystonia）是一組疾病的總稱，表現(xiàn)為骨骼肌張力的病理性改變?；颊叩募∪鈴埩τ袝r很高，有時很低，有時只影響局部某個肌肉或肌肉群，有時影響全身。肌張力障礙臨床上表現(xiàn)為頸部、四肢、軀干甚至是全身的劇烈、不自主的扭轉(zhuǎn)，其中最具特征性的一種稱為扭轉(zhuǎn)痙攣。包括頸部扭轉(zhuǎn)、軀干的胸腰扭轉(zhuǎn)、上下肢扭轉(zhuǎn)、手足的過伸或過曲，通常以身體的長軸為中心。其扭轉(zhuǎn)動作往往十分緩慢，間歇重復(fù)出現(xiàn)。發(fā)病原因多數(shù)的肌張力障礙病因并不清楚，少數(shù)可有家族遺傳史，兒童和少年發(fā)病的扭轉(zhuǎn)痙攣可能存在基因遺傳問題。此外，很多疾病可能在臨床上導(dǎo)致繼發(fā)性肌張力障礙，如新生兒的腦損傷，黃疸，窒息，腦炎，腦血管病，中毒性腦病等等。與原發(fā)性肌張力障礙相比，這類病人癥狀更為復(fù)雜多樣，可能伴隨有偏癱，舞蹈樣動作，小腦平衡障礙，智力或情感方面的問題。CT與磁共振檢查也會有一些特征性的表現(xiàn)。分類與臨床表現(xiàn)1．肌張力障礙有如下幾種分類方法：（1）根據(jù)患病的部位，分為眼瞼痙攣、顱面部肌張力障礙、痙攣性構(gòu)音障礙、痙攣性斜頸、書寫痙攣、偏身性肌張力障礙以及全身性肌張力障礙。（2）根據(jù)發(fā)病的原因，分為原發(fā)性（即病因不清楚的）和繼發(fā)性肌張力障礙。后者常見于中毒、外傷、腦炎、腫瘤及代謝異常導(dǎo)致的患者運動功能障礙。（3）按發(fā)病時的年齡可分為兒童型、少年型與成年型肌張力障礙。兒童期起病的往往會導(dǎo)致全身性肌張力障礙。2．扭轉(zhuǎn)痙攣：有全身軸線方向的不隨意性扭轉(zhuǎn)的肌張力障礙是最為多見的表現(xiàn)形式，稱為扭轉(zhuǎn)痙攣，也是全身性肌張力障礙的典型類型，臨床上表現(xiàn)為頸部、四肢、軀干甚至是全身的劇烈、不自主的扭轉(zhuǎn)，手足的過伸或過曲，通常以身體的長軸為中心。其扭轉(zhuǎn)動作往往十分緩慢，間歇重復(fù)出現(xiàn)。正常情況下我們完成一個動作，會有一組肌肉收縮而另一組對應(yīng)的肌肉放松。對于扭轉(zhuǎn)痙攣病人，這種肌肉自覺遵循的收縮與放松的程序被打亂了，代之以某些肌肉持續(xù)的緊張收縮，即便在安靜狀態(tài)下也是如此。病人常見的表現(xiàn)是：站立時頭向一側(cè)扭，肩背向后仰，一只胳膊向前伸，一只向后伸，兩膝向內(nèi)彎曲，兩腳分得很開以保持平衡，或者伴有足內(nèi)翻，足底不能完全著地。平躺時身體會呈弓形，靠肩與臀支撐，有的只能俯臥在床上。時間久了某些部位肌肉可能異常肥厚，關(guān)節(jié)也會攣縮變形。病人睡著后癥狀會消失。扭轉(zhuǎn)痙攣也有原發(fā)性與繼發(fā)性之分別。原發(fā)性以年輕人多見，有遺傳傾向，CT與磁共振通?？床坏矫黠@的病變。繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣患者在CT與磁共振檢查中，可以在某些特定部位發(fā)現(xiàn)病理改變。從我們收治的病人情況來看，病變基本上位于蒼白球或殼核，病因以鈣化居多，其次是腦血管病、代謝異常引起的神經(jīng)元變性等。但是多數(shù)患者是找不到明確病因的，歸為原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣。3．痙攣性斜頸：痙攣性斜頸是頸部肌肉群陣發(fā)性的不自主收縮和痙攣，使頭頸向某個方面的痙攣性扭轉(zhuǎn)或傾斜，其各種的異常姿勢表現(xiàn)與頸部受累肌肉的異常收縮有關(guān)。少數(shù)病人可因癔癥發(fā)作或周圍局部刺激（頸椎損傷或炎癥）引起斜頸，還可能有腦炎、出生時窒息、黃疸等病史。CT或磁共振檢查時會有一些異常表現(xiàn)，但相當(dāng)一部分病人沒有任何影像的改變?；颊咭孕劓i乳突肌、斜方肌及頭夾肌的收縮最易出現(xiàn)癥狀。一側(cè)胸鎖乳突肌收縮時頭向?qū)?cè)旋轉(zhuǎn)，兩側(cè)胸鎖乳突肌同時收縮則頭向前屈曲，兩側(cè)頭夾肌及斜方肌同時收縮則頭向后部過伸。痙攣嚴(yán)重時患側(cè)肌肉可以發(fā)生肥大。臨床上根據(jù)肌肉受累范圍可以分為四型：（1）旋轉(zhuǎn)型：頭沿身體縱軸向一側(cè)作痙攣性旋轉(zhuǎn)；（2）后仰型：頭向背部后仰，面朝天；（3）前屈型：頭向前屈，下頜抵在胸前；（4）側(cè)屈型：頭偏離縱軸向左或向右，耳朵靠近肩部，常伴有同側(cè)聳肩。4．書寫痙攣：書寫痙攣是指發(fā)生于手部的局限性肌張力障礙，病人在握筆寫字時非常吃力，手腕和手指都過分用力，但書寫仍然十分緩慢。病人在做其他活動時手的運動基本上不受影響。2011年02月01日13794
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