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2019年08月12日
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王茂德主任醫(yī)師 西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 帕金森病四大癥狀震顫、僵直、運(yùn)動(dòng)遲緩，姿勢(shì)異常：帕金森病往往在55—60歲后發(fā)病，主要影響日?；顒?dòng)或運(yùn)動(dòng)功能。早期表現(xiàn)為手腳僵硬、動(dòng)作緩慢和震顫，中晚期出現(xiàn)起步困難、翻身困難、身體易失去平衡。病人運(yùn)動(dòng)能力明顯受限，生活往往不能自理，需要他人照顧。早期發(fā)現(xiàn)和診斷：一般認(rèn)為出現(xiàn)下列情況，應(yīng)警惕患帕金森病的可能，應(yīng)盡快找相關(guān)專家看病確診。1、50歲后慢慢出現(xiàn)不明原因的手臂、腿腳顫抖，并且往往在身體靜止時(shí)抖動(dòng)明顯，而活動(dòng)時(shí)減輕；2、上下肢動(dòng)作逐漸變得不靈活和僵硬，如寫字越寫越小，扣扣子很慢，走路時(shí)手臂不擺動(dòng)等；3、面部表情不豐富，說話慢或口齒不清楚，口水多；4、起立或在床上翻身時(shí)動(dòng)作慢，起步困難，經(jīng)常覺得腳貼在地上邁不開步子。帕金森病情不同分期的癥狀表現(xiàn)？最新研究認(rèn)為， PD的病理改變并非始于黑質(zhì)致密部，而是分為6個(gè)期。1，一些患者會(huì)出現(xiàn)嗅覺的異常。到了第二期，延髓和橋腦被蓋受到累及，包括尾狀核、中縫核、藍(lán)斑等出現(xiàn)病變，患者可能出現(xiàn)頭痛、睡眠障礙、情感等方面的問題，這被稱為運(yùn)動(dòng)前期2。到了運(yùn)動(dòng)前期3，中腦也開始受累，影響到杏仁核、黑質(zhì)致密部等，患者的色覺、體溫調(diào)節(jié)、認(rèn)知等功能出現(xiàn)異常，還可能發(fā)生抑郁、背疼等。上述三期病變都發(fā)生在經(jīng)典的PD運(yùn)動(dòng)癥狀出現(xiàn)之前，這就是為什么抑郁、睡眠障礙、便秘、嗅覺障礙等非運(yùn)動(dòng)癥狀在疾病很早期就會(huì)出現(xiàn)的原因。一直到了病理改變進(jìn)入第4期，病變損害到丘腦，才會(huì)出現(xiàn)PD典型的靜止性震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩和姿勢(shì)平衡障礙“四主癥”。很多患者到這個(gè)時(shí)候才會(huì)求醫(yī)，但病理改變已經(jīng)不輕了。之后，第5期病變會(huì)累及新皮層，出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)波動(dòng)、頻發(fā)疲勞等癥狀。而當(dāng)?shù)?期病變進(jìn)一步損害到新皮層時(shí)，相應(yīng)的就會(huì)出現(xiàn)錯(cuò)亂、視幻覺、癡呆、精神癥狀等表現(xiàn)。2019年06月20日1297
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羅巍主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 我的父母十幾代之前是同一個(gè)老祖宗90后？行動(dòng)遲緩？雙手抖動(dòng)?可這個(gè)病就這么悄無聲息地找上了這個(gè)90后......2017年春天，90后李青（化名）走進(jìn)了浙大二院神經(jīng)內(nèi)科運(yùn)動(dòng)障礙疾病專家羅巍主任醫(yī)師的門診。他5年前就出現(xiàn)了行動(dòng)遲緩、雙手抖動(dòng)的癥狀，幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)治療，可不僅效果不明顯，連診斷都未明確。最后慕名來到浙大二院。羅巍教授經(jīng)過細(xì)致的體格檢查和病史詢問后，判斷小伙子得的就是帕金森病。帕金森？！不是老年人才得的嗎？？？根據(jù)多年豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，羅教授認(rèn)為：像李青這樣十幾歲就發(fā)病的患者很可能是遺傳因素導(dǎo)致的遇到這樣的患者，羅巍教授總是會(huì)習(xí)慣性地問：“你的父母有血緣關(guān)系嗎？”“我們之前碰到過：患者的父母是同村同姓的，或者同村不同姓的，甚至來自隔了三公里的兩個(gè)村子，后來查了家譜發(fā)現(xiàn)患者的父母在幾代甚至十幾代之前有一個(gè)共同的老祖宗，做了基因檢測(cè)也找到了根本的病因?！绷_巍教授說。李青從未聽說父母有血緣關(guān)系，將信將疑地回老家查了下家譜，發(fā)現(xiàn)自己的父母果然在十幾代之前有個(gè)共同的祖先。有共同的老祖宗就一定是遺傳原因嗎？此時(shí)，基因檢測(cè)或許是定海神針！李青及家人在醫(yī)生建議下做了基因檢測(cè)，其結(jié)果進(jìn)一步證實(shí)了羅巍教授的想法。李青在PARK2基因上存在致病突變PARK2基因是帕金森病常見的致病基因之一，以常染色體隱性遺傳模式致病，即父母各攜帶一個(gè)致病突變，通常不發(fā)病，而當(dāng)孩子同時(shí)遺傳到這兩個(gè)致病突變時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)帕金森病。太深?yuàn)W？簡(jiǎn)筆畫告訴你~~父母各帶有一顆紅點(diǎn)點(diǎn)（致病突變），沒關(guān)系，父母看起來還是正常人。結(jié)果兒子遺傳到了兩顆紅點(diǎn)點(diǎn)，這就發(fā)病了！李青的基因檢測(cè)結(jié)果正是這樣，羅教授解釋道：“李青這個(gè)是純合的突變，也就是說父母各攜帶了一個(gè)相同的致病突變，因?yàn)樗麄冇泄餐淖嫦??！薄坝醒夑P(guān)系的夫妻攜帶相同的隱性致病基因突變的可能性很大，后代遺傳病的發(fā)病率也就比一般人群要高。所以我一般都會(huì)問下患者父母是否有血緣關(guān)系，這也是查找根本病因的一條線索?！泵鞔_病因后，羅巍教授結(jié)合國際上由PARK2基因突變致病的帕金森病患者治療情況的相關(guān)報(bào)道及李青的具體病情，調(diào)整了藥物治療方案，明顯改善了李青的癥狀。這個(gè)大學(xué)剛畢業(yè)沒多久的小伙子又能和同齡人一樣開始正常的工作生活了。我們家三兄弟都是這個(gè)病趁著孩子考上了杭州某校的研究生，張斌（化名）“順便”來看個(gè)病，原來他40來歲就出現(xiàn)上肢抖動(dòng)、動(dòng)作遲緩的癥狀，至今有8個(gè)年頭了?！拔覀兗?個(gè)兄弟姐妹，加上我，三個(gè)兄弟都是這個(gè)毛病。他們發(fā)病都有十多年了，二哥現(xiàn)在只能坐在輪椅上，三哥要拄拐杖，就我還能勉強(qiáng)走走路。”張斌對(duì)著羅巍教授搖頭嘆氣。羅教授經(jīng)過細(xì)致的查體、分析病史，判斷張斌得的是帕金森病。雖然張斌父母沒有血緣關(guān)系，但結(jié)合早發(fā)病史（50歲前發(fā)?。┖图易迨罚ㄈ值芑疾。?，同樣很可能是由遺傳因素導(dǎo)致的?；驒z測(cè)結(jié)果證實(shí)了羅巍教授的判斷，張斌和李青一樣，也在PARK2基因上存在致病突變。明確病因后，羅主任根據(jù)張斌的病情，為其制定了個(gè)性化治療方案，并詳細(xì)告知服藥的注意事項(xiàng)，經(jīng)過一段時(shí)間的治療，張斌的癥狀明顯改善。張斌興奮地說：“羅巍主任謝謝您，我要把兩個(gè)哥哥也帶過來，麻煩您給他們也看看?！焙芸?，兩個(gè)哥哥也來到了羅巍教授的門診。他們的癥狀比張斌更嚴(yán)重，二哥還有明顯的異動(dòng)癥，時(shí)不時(shí)不受控制地手舞足蹈。幸運(yùn)的是，經(jīng)過羅巍教授的藥物調(diào)整后，二哥能從輪椅上站起來了，三哥也甩掉了拐杖。兩個(gè)哥哥的基因檢測(cè)結(jié)果顯示，他們也攜帶和張斌相同的致病突變。三兄弟都對(duì)羅巍教授感激不已。他既解開了“一家三兄弟患病”的真相，又通過精湛的醫(yī)術(shù)，明顯改善了他們的癥狀，大大提高了他們的生活質(zhì)量。但是，張斌還有疑慮！因?yàn)榧依锶值芏蓟疾。瑥埍笠恢焙軗?dān)心自己的兒子以后是不是也會(huì)得類似的毛病。之前苦于不知道患病的原因，只能瞎操心。這次羅教授幫他們一家明確了致病基因，張斌便鼓動(dòng)自己的兒子，以及兩個(gè)哥哥的子女一起做了PARK2基因的檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果顯示，孩子們都攜帶了一個(gè)致病突變！“一般來說這個(gè)基因單個(gè)致病突變，不會(huì)發(fā)??！”羅巍教授：“你們暫時(shí)不用太擔(dān)心，不過等孩子們結(jié)婚的時(shí)候，最好也檢測(cè)一下他們配偶的PARK2基因，如果對(duì)方也攜帶這個(gè)基因的單個(gè)致病突變，你們的孫輩就會(huì)有1/4的概率遺傳到兩個(gè)致病突變，那就和你們一樣會(huì)發(fā)病了?！甭犃肆_教授詳細(xì)的解釋，張斌心里的一塊大石頭總算是落下了，以后的兒媳婦得好好選吶！事實(shí)上一個(gè)家系有多人患病既可能是常染色體隱性遺傳模式也可能是常染色體顯性遺傳模式羅巍教授門診曾接診過一個(gè)連續(xù)三代數(shù)十人患病的帕金森病大家系，符合常染色體顯性遺傳模式。與張斌這種常染色體隱性遺傳模式致病的患者不同，常染色體顯性遺傳模式致病的患者，其后代有50%的概率會(huì)發(fā)病?；驒z測(cè)也幫助那個(gè)大家庭的后代明確了是否攜帶致病突變，對(duì)他們疾病狀態(tài)的預(yù)估起到了極其重要的作用。帕金森病會(huì)遺傳嗎？帕金森病是一種常見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，以運(yùn)動(dòng)遲緩、靜止性震顫和肌強(qiáng)直三大臨床主癥為特點(diǎn)，同時(shí)伴有便秘、嗅覺減退、情緒障礙等非運(yùn)動(dòng)癥狀。5%-10%的帕金森病患者是由遺傳因素致病。目前國際上共鑒定發(fā)現(xiàn)27個(gè)帕金森病相關(guān)基因，可以常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖方式遺傳，其中部分基因的致病性仍存在爭(zhēng)議。羅巍教授團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期致力于帕金森病的臨床和遺傳學(xué)研究。目前共隨訪帕金森病患者數(shù)千例，其中父母有血緣關(guān)系的患者已超過100例。通過最新的二代測(cè)序、純合子定位等多種技術(shù)方法，幫助多名患者明確了致病基因。對(duì)于父母有血緣關(guān)系的患者，純合子定位技術(shù)不僅可以縮小候選基因范圍，省時(shí)省錢，也對(duì)鑒定發(fā)現(xiàn)新的致病基因具有重要意義。基因檢測(cè)有什么價(jià)值？簡(jiǎn)而言之兩方面，對(duì)自己，對(duì)后代！且全球范圍內(nèi)基因治療技術(shù)進(jìn)展迅速、日趨成熟，一旦基因治療成為現(xiàn)實(shí)，明確致病突變的患者有望得到根治。對(duì)自己1.幫助明確診斷，可以減少不必要的就醫(yī)和各種多余檢查，避免上當(dāng)受騙2.明確診斷后，可以制定個(gè)性化治療方案，若暫無針對(duì)性治療方法，對(duì)于疾病的病情發(fā)展能有一定的預(yù)估，可以進(jìn)行相應(yīng)的對(duì)癥治療、康復(fù)和生活規(guī)劃對(duì)后代1.明確致病突變，可作為產(chǎn)前診斷的依據(jù)，阻斷疾病代代相傳2.對(duì)于家庭里尚未發(fā)病的個(gè)人可以進(jìn)行基因篩查，明確是否也攜帶致病突變，可以指導(dǎo)就業(yè)、生活規(guī)劃等帕金森病遺傳領(lǐng)域最新進(jìn)展近來，來自荷蘭鹿特丹伊拉斯姆斯大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的團(tuán)隊(duì)研究發(fā)現(xiàn)LRP10基因可能是一個(gè)新的常染色體顯性遺傳帕金森病的致病基因，但需要更多獨(dú)立中心大樣本對(duì)此基因進(jìn)行突變篩查以進(jìn)一步評(píng)估其致病性。羅巍主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)密切關(guān)注國際研究進(jìn)展，在多年來累積的205例家族性帕金森病患者中進(jìn)行LRP10基因篩查，結(jié)合gnomAD人群數(shù)據(jù)庫和5項(xiàng)探究LRP10基因與帕金森病相關(guān)性的研究，利用Fisher精準(zhǔn)檢驗(yàn)對(duì)病例與對(duì)照人群進(jìn)行負(fù)荷分析，對(duì)LRP10基因的致病性提出了合理的質(zhì)疑。該研究成果于今年4月在線發(fā)表于運(yùn)動(dòng)障礙疾病領(lǐng)域排名第一的頂級(jí)期刊Movement Disorders（doi:10.1002/mds.27693），為大家更好地評(píng)估LRP10基因的致病性和臨床應(yīng)用價(jià)值提供了重要的參考依據(jù)。羅 巍博士，主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師，現(xiàn)任浙大二院神經(jīng)內(nèi)科副主任兼病區(qū)主任。先后作為訪問學(xué)者在美國芝加哥大學(xué)醫(yī)學(xué)中心、倫敦大學(xué)學(xué)院附屬的皇家自由醫(yī)院和國立神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)醫(yī)院、全球最早的腦起搏器手術(shù)（DBS）中心-法國Grenoble大學(xué)訪問。中國康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)帕金森病與運(yùn)動(dòng)障礙專業(yè)委員會(huì)委員，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)調(diào)控專業(yè)委員會(huì)委員、全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)療分會(huì)理事，作為專家組成員之一參與制定了“肌張力障礙腦深部電刺激療法中國專家共識(shí)”。 擅長(zhǎng)帕金森病及其他運(yùn)動(dòng)障礙?。ㄌ匕l(fā)性震顫等）、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳?。ㄖ饕性l(fā)性家族性腦鈣化、家族性皮質(zhì)肌陣攣性震顫癲癇、遺傳性痙攣性截癱、腓骨肌萎縮癥）及其他疑難雜癥的診療。對(duì)父母有血緣關(guān)系的病人，可以找羅巍教授做最新報(bào)道的基因檢測(cè)（免費(fèi)），請(qǐng)通過好大夫預(yù)約時(shí)間和地點(diǎn)。2019年05月26日17014
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胡小吾主任醫(yī)師 上海市第四人民醫(yī)院 神經(jīng)外科 生活中，很多醫(yī)生告訴我們，曾遇到過不少家屬代表患者來看病的經(jīng)歷，這些患者由于身體或是其他種種無法親自來面診，便拜托家人前來問診，那么遇到這樣的情況，有什么需要注意的嗎？話說在前頭Q：如果患者不能前往就診，可以家屬代替就診嗎？A：原則上不建議，因?yàn)獒t(yī)生不能為患者檢查肌張力，病理征等重要體征，會(huì)引起判斷困難。確實(shí)有困難者，勉強(qiáng)代診也可以，但會(huì)影響診療效果。一旦家屬前來代診，有何注意事項(xiàng)呢？家屬代診需要帶齊哪些資料？詳細(xì)的病史（最好事先寫好，按照時(shí)間順序流水賬就可以，主要包括有無震顫、肌強(qiáng)直、動(dòng)作遲緩、姿勢(shì)平衡障礙，有無嗅覺減退、便秘、睡眠行為異常和抑郁等）既往所有輔助檢查資料，所有用藥情況及藥物反應(yīng)情況可以錄像記錄：如面部表情、頭不動(dòng)情況下眼睛向上、下注視、嘗試彎曲患者關(guān)節(jié)感受活動(dòng)時(shí)阻力，起身、走直線、轉(zhuǎn)身、寫一行字，雙上肢前舉平伸（看震顫）患者的就診卡、醫(yī)?？ǖ仁欠褚峁┗颊呷粘Ｇ闆r的記錄？主要觀察和記錄哪些情況？需要提供，能更好的反映病情主要觀察和記錄（可用表格）每日用藥的情況、種類、次數(shù)和劑量每日主要癥狀表現(xiàn)，不但記錄運(yùn)動(dòng)癥狀還要記錄非運(yùn)動(dòng)癥狀，如記憶力變化、是否有幻覺、睡眠情況、低血壓、有沒有頭暈、便秘、排尿異常、情緒異常等，并記錄出現(xiàn)時(shí)間觀察服用藥物后哪些癥狀改善、哪些無變化、有哪些不適，如運(yùn)動(dòng)障礙、震顫、平衡障礙是否有改善等，服藥后多長(zhǎng)時(shí)間起效，改善癥狀持續(xù)時(shí)間有多長(zhǎng)；下次用藥前是否出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)增多、舞蹈樣動(dòng)作等記錄是否有跌倒患者生活表現(xiàn)的視頻是必須的嗎？主要拍攝患者的哪些情況？最好有?；颊叩拿娌勘砬椤㈩^不動(dòng)情況下眼睛向上、下注視、安靜休息或者雙上肢前舉平伸觀察雙手是否有震顫，伸舌記錄是否有震顫嘗試活動(dòng)患者關(guān)節(jié)感受活動(dòng)時(shí)阻力，或囑患者將雙肘關(guān)節(jié)立于桌面上，使前臂和桌面呈垂直位置，雙臂及腕部肌肉放松，拍攝視頻記錄患者由坐位到起身、走直線、轉(zhuǎn)身、單足站立等情況，寫一行字記錄患者翻身、起床、進(jìn)食、飲水、穿鞋襪或衣褲、解系鞋帶或紐扣、洗臉、刷牙、交談、寫字2019年05月10日2266
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劉培培副主任醫(yī)師 天津市環(huán)湖醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 就診時(shí)，部分帕友需要被安排做藥物反應(yīng)試驗(yàn)，到底為什么要做藥物反應(yīng)試驗(yàn)?zāi)?？什么樣的患者需要做，什么樣的患者不需要做呢？首先，大家先了解一下什么叫藥物反?yīng)試驗(yàn)。藥物反應(yīng)試驗(yàn)就是讓患者服用多巴胺能藥物（最常用的就是美多芭），觀察服藥前后的運(yùn)動(dòng)癥狀的變化，服藥前后的運(yùn)動(dòng)癥狀需要用客觀量表進(jìn)行評(píng)估（國際公認(rèn)的是UPDRS量表），服藥前后量表分?jǐn)?shù)的改變就是患者的改善率，提示了患者對(duì)藥物反應(yīng)的好壞。 1. 什么樣的患者需要做藥物反應(yīng)評(píng)估 需要做藥物反應(yīng)評(píng)估的患者包括：新診的帕金森病患者；臨床癥狀高度懷疑原發(fā)性帕金森病，但服用美多芭后效果不好的患者；對(duì)診斷有疑問的患者；打算要做腦深部電極刺激（DBS）手術(shù)的患者。 2. 為什么要做藥物反應(yīng)評(píng)估 （1）明確患者吃藥到底有沒有效。有的患者服用美多芭后覺得無效，其中一大部分人是因?yàn)榉梅椒ú徽_，導(dǎo)致藥效不能正常發(fā)揮，所以我們采取規(guī)范的藥物反應(yīng)試驗(yàn)方法，幫患者客觀評(píng)估藥物到底有沒有效。（2）幫助患者調(diào)整藥物劑量。對(duì)于從未服過藥物的患者，通過藥物反應(yīng)試驗(yàn)可以初步判斷對(duì)患者有效的藥物劑量，科學(xué)、客觀地幫助醫(yī)生給患者制定起始治療方案；對(duì)于已經(jīng)服藥的患者，有一部認(rèn)為藥物無效是因?yàn)樗幬飫┝坎粔?，這時(shí)就需要做藥物反應(yīng)試驗(yàn)來明確多大劑量能讓患者癥狀改善，也就是我們常說的多大劑量能讓患者打開；還有一部分長(zhǎng)期服藥的患者，因?yàn)榘Y狀加重導(dǎo)致患者覺得原有劑量藥物無效，這時(shí)候就需要通過藥物反應(yīng)試驗(yàn)來判斷加藥加到多大量能讓患者癥狀得到控制。（3）幫助醫(yī)生診斷和鑒別診斷：原發(fā)性帕金森病一條重要的診斷支持標(biāo)準(zhǔn)就是多巴胺能藥物有效，這也是和帕金森綜合征鑒別的重要方面。一般原發(fā)性帕金森病對(duì)藥物反應(yīng)較好，但繼發(fā)性帕金森癥和帕金森疊加對(duì)藥物反應(yīng)較差。（4）對(duì)于擬行DBS手術(shù)的患者，術(shù)前的藥物反應(yīng)試驗(yàn)是必做項(xiàng)目，因?yàn)樗幬锓磻?yīng)的好壞很大程度上證明了手術(shù)的效果。 3. 怎么做藥物反應(yīng)試驗(yàn) （1）試驗(yàn)前停用多巴胺能藥物，患者空腹。（2）用UPDRS量表評(píng)估基線。（3）基線測(cè)評(píng)完服用美多芭，美多芭的劑量因人而異，需要根據(jù)患者年齡、癥狀、用藥史等由醫(yī)生綜合判斷。（4）服藥后1-2小時(shí)之間再次用UPDRS評(píng)估，或者在患者主觀感覺改善最好的時(shí)候評(píng)估。對(duì)于擬行DBS手術(shù)患者，可能需要每半小時(shí)一評(píng)估，直到藥效衰減。（5）計(jì)算服藥前后UPDRS的改善率。 4. 對(duì)于已經(jīng)安排藥物評(píng)估的患者需要準(zhǔn)備什么 按醫(yī)囑停用多巴胺能藥物，評(píng)估當(dāng)天早晨空腹，或在評(píng)估前至少1.5小時(shí)服用完早餐，早餐盡量避免高蛋白食物攝入。家屬需要幫患者帶藥（美多芭）、帶水和飯到醫(yī)院。 5. 評(píng)估過程中可能出現(xiàn)的不適 有一小部分患者評(píng)估過程中可能出現(xiàn)頭暈、惡心、心慌等不適，這可能是美多芭的副作用造成，一般經(jīng)過進(jìn)食或休息后都能改善。2019年04月20日2223
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馬羽主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 神經(jīng)外科 患者：馬博，DBS對(duì)靜止性震顫效果的改善好嗎？清華大學(xué)玉泉醫(yī)院馬羽主任：80%~100%的改善率。術(shù)后還吃藥嗎？清華大學(xué)玉泉醫(yī)院馬羽主任：靜止性震顫是帕金森病的癥狀之一，一般不會(huì)單獨(dú)存在，如果一個(gè)帕金森病患者以靜止性震顫為主，僵直和運(yùn)動(dòng)遲緩癥狀不明顯或不嚴(yán)重，術(shù)后有機(jī)會(huì)完全停藥，但不是所有患者都會(huì)不服藥。以前我就右側(cè)食指抖，最近三年右側(cè)加重，年前左手開始抖了，全身都抖了。清華大學(xué)玉泉醫(yī)院馬羽主任：DBS對(duì)震顫的長(zhǎng)期效果要好于對(duì)僵直和運(yùn)動(dòng)遲緩，一旦癥狀穩(wěn)定，就不容易再出現(xiàn)，術(shù)后10多年的患者震顫控制的依然非常理想?；颊撸厚R博士你好，我今年38歲，患病8年，癥狀主要表現(xiàn)震顫嚴(yán)重，僵直等，3月31號(hào)做DBS手術(shù)，5月初開機(jī)后調(diào)了幾次。最后一次調(diào)整后其他癥狀控制不錯(cuò)，震顫基本控制了，人感覺非常舒服，各方面都跟正常人差不多了。現(xiàn)在調(diào)控醫(yī)生建議我不吃藥，內(nèi)科醫(yī)生建議我繼續(xù)吃雷沙吉蘭或沙芬酰胺。主要是這兩種藥副作用小，最重要的是有神經(jīng)保護(hù)作用。以前我每天吃100mg片的沙芬酰胺，1200mg的輔酶q10，維生素b族，維生素e，現(xiàn)在暫時(shí)停了沙芬酰胺。我想問的是我是吃藥好呢，還是不吃藥好。清華大學(xué)玉泉醫(yī)院馬羽主任：我的建議是如果能服用一些抗帕金森病藥物會(huì)更好。腦起搏器和藥物的關(guān)系，目前來說還沒有科學(xué)依據(jù)證明腦起搏器可以完全替代藥物。術(shù)后的藥物治療作用與術(shù)前不同，術(shù)前主要依賴藥物進(jìn)行癥狀的改善和控制。理想的DBS術(shù)后是藥物對(duì)癥狀的改善并不起主要作用，而是一個(gè)有意義的補(bǔ)充，對(duì)于年輕患者，藥物是用于應(yīng)激儲(chǔ)備的，對(duì)于老年患者，藥物的作用是對(duì)療效的補(bǔ)充和癥狀控制的穩(wěn)定?；颊撸何沂窍茸龅钠鸩魇中g(shù)，后來才服用的美多芭，中午11點(diǎn)服1/2片美多芭，下午4點(diǎn)再服1/2片美多芭，癥狀基本消失，和常人差不多。但我比較擔(dān)心服用美多芭有個(gè)蜜月期，過后會(huì)出現(xiàn)開關(guān)現(xiàn)象、劑末現(xiàn)象。想問問馬博，腦起搏器對(duì)開關(guān)現(xiàn)象和劑末現(xiàn)象的治療效果如何？清華大學(xué)玉泉醫(yī)院馬羽主任：起搏器對(duì)開關(guān)現(xiàn)象和劑末現(xiàn)象都會(huì)改善。你現(xiàn)在用藥和刺激器作用下達(dá)到穩(wěn)態(tài)的情況，一般不會(huì)存在藥物的蜜月期。DBS術(shù)后用藥目的與手術(shù)前不同，術(shù)前是為了改善癥狀，術(shù)后對(duì)于藥物的依賴性非常小，藥物只是一個(gè)補(bǔ)充和儲(chǔ)備。帕金森病患者與正常人最大的不同不僅是帕金森的癥狀，而還有應(yīng)對(duì)外界或事情的能力，正常人是有儲(chǔ)備的，所以遇到應(yīng)激事件會(huì)有能力處理，而不使身體出現(xiàn)問題，而帕金森病患者在平穩(wěn)狀態(tài)下可以，但沒有應(yīng)對(duì)能力，服用多巴胺的作用就是增加這種能力，就是補(bǔ)充和儲(chǔ)備。術(shù)后很多患者沒有明顯的藥效來或不來的感覺，認(rèn)為可以減藥或不吃藥，我不建議這樣。我的患者一般我會(huì)建議維持一個(gè)基礎(chǔ)劑量，為的就是維持生活的平穩(wěn)性。本答疑內(nèi)容整理自清華馬羽帕金森DBS咨詢?nèi)海?04150045）每周六晚八點(diǎn)的固定答疑本文系馬羽醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年12月14日2593
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田宏主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 神經(jīng)外科 生活中人們出現(xiàn)手都的癥狀會(huì)誤以為就是患上了帕金森疾病，其實(shí)僅僅憑借手抖是不能判斷老年人就患上帕金森疾病的，還應(yīng)該前往正規(guī)專科醫(yī)院經(jīng)過全面的檢查才能確診，那么，有哪些檢查能證明患上帕金森疾病了呢？北京中日友好醫(yī)院田宏主任今天就為大家解釋?！ ∨两鹕∪绾未_診 一、主要有分子生物學(xué)檢查。這種檢查方法采用的是高效液相色譜，通過這個(gè)色譜可有效地檢測(cè)到患者的腦脊液及尿中HVA含量降低?；驒z測(cè)采用DNA印跡技術(shù)，PCR、序列分析等在少數(shù)家族性病人可能會(huì)發(fā)現(xiàn)基因突變?！ 《?、功能顯像檢測(cè)。采用PET或spect與特定的放射性核素檢測(cè)。如6-(18氟)-左旋多巴(6-fd)研究多巴胺的代謝，可獲得有關(guān)多巴胺受體的密度及親和力的信息，并發(fā)現(xiàn)帕金森病人腦內(nèi)多巴胺代謝功能顯著降低，這也是一種檢查方法之一。疾病早期可發(fā)現(xiàn)d2型多巴胺受體活性早期超敏(代償期)，后期低敏(失代償期)，以及多巴胺遞質(zhì)合成減少，對(duì)早期診斷、鑒別診斷及病情進(jìn)展監(jiān)測(cè)均有價(jià)值。但造價(jià)昂貴，尚未廣泛用于臨床實(shí)踐中?！ ∪?、腦CT、MRI檢查。檢查帕金森病的這個(gè)檢查一般無特征性所見。老年病人可有不同程度腦萎縮、腦室擴(kuò)大，部分病人伴腦腔隙性梗死灶，個(gè)別出現(xiàn)基底節(jié)鈣化。近來有學(xué)者證明MRI中帕金森病人于TL加權(quán)象可見白質(zhì)高信號(hào)，且出現(xiàn)于半卵圓中心的前部及側(cè)腦室前角周圍白質(zhì)?！ ∷?、血腦脊液檢查?？蓹z出多巴胺水平是否降低，其代謝產(chǎn)物高香草酸濃度降低。5-羥色胺的代謝產(chǎn)物與羥吲哚醋酸含量減低;多巴胺怍腔附檔腦脊液中生長(zhǎng)抑素明顯降低及氨基丁酸水平減低等?！ ∥?、常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查。常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查是帕金森患者一定要做的檢查項(xiàng)目。一般均在正常范圍，個(gè)別可有高脂血癥、糖尿病、異常心電圖等改變?！ ”本┲腥沼押冕t(yī)院田宏主任介紹：對(duì)于帕金森的確診方法就是以上介紹的幾種，如果想要查看到自己是否患上帕金森病的話，就需要進(jìn)行以上這些方法來確診。雖然帕金森不是什么大的疾病，但是它對(duì)我們的生活的影響還是很大的，因此我們?cè)谌粘Ｉ钪幸獣r(shí)刻注意帕金森病的發(fā)生。本文系田宏醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載2016年04月13日2544
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李衛(wèi)國主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 神經(jīng)外科 帕金森患者吃藥一段時(shí)間后，總覺得藥效不溫不火，沒有蜜月期時(shí)見效快、療效持久了，能不能手術(shù)呢？怎么確定患者適不適合安裝腦起搏器？其實(shí)安裝腦起搏器，并不是你想手術(shù)就能手術(shù)的，醫(yī)生要先確認(rèn)患者處于原發(fā)性帕金森的2.5~4期，且心肺功能可以耐受手術(shù)，才能決定適不適合手術(shù)。而且由于安裝腦起搏器非常復(fù)雜，涉及到的手術(shù)步驟、器械以及人員也非常多，因此手術(shù)前就要列好手術(shù)計(jì)劃（也稱為標(biāo)準(zhǔn)化手術(shù)流程），安排好每個(gè)參與人員的工作，共同協(xié)作才能保證手術(shù)的順利進(jìn)行。那么，如何為每個(gè)患者確定標(biāo)準(zhǔn)化的手術(shù)流程呢？這就需要術(shù)前的一系列檢查和評(píng)估了。一般來說，在門診的時(shí)候，醫(yī)生就能夠初步判斷患者是不是原發(fā)性帕金森，但是這個(gè)評(píng)估比較主觀，最好找經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生做評(píng)估。另外，醫(yī)生還會(huì)檢查患者目前的癥狀，采用量表打分，確定一下患者病情發(fā)展情況，排除其他疾病。經(jīng)過初步評(píng)估，可以考慮為患者安裝腦起搏器后，就要預(yù)約入院接受進(jìn)一步的檢查。為了保證手術(shù)的安全性，常規(guī)的術(shù)前檢查包括：心電圖、血常規(guī)、肝腎功能、出凝血檢查、以及呼吸功能檢查等。另外，還有一個(gè)非常重要的檢查——左旋多巴沖擊實(shí)驗(yàn)，這主要是評(píng)估患者安裝腦起搏器后能達(dá)到怎樣的效果。理論上的具體操作如下：患者入院開始，停藥三天后，帕金森癥狀就會(huì)非常明顯，此時(shí)稱為“關(guān)期”；然后服用比平時(shí)多1.5倍的左旋多巴類藥物，藥效充分發(fā)揮出來后，此時(shí)稱為“開期”；然后醫(yī)生用量表，分別記錄下這兩個(gè)時(shí)期的分值。如果前后的評(píng)分差值大于30%，就預(yù)示著患者對(duì)多巴胺的反應(yīng)比較好，同樣，腦起搏器的效果也會(huì)比較好。這是標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)驗(yàn)過程。實(shí)際上，臨床上沒法讓患者一直停藥三天，這將給帶來許多不便，病痛加劇還會(huì)造成患者沉重的心理負(fù)擔(dān)，因此，經(jīng)過改良的實(shí)驗(yàn)過程是這樣的：入院后，給患者停一次藥物，在下次服藥前，給患者打分；接下來就可以正常吃藥了，不需要加量，狀態(tài)穩(wěn)定后，再打一次分。這兩次的分值肯定與標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)狀態(tài)下的分值不一樣，但是如果這兩次的評(píng)分差值仍然大于30%，同樣可以預(yù)估患者手術(shù)后能獲得良好的效果。除了藥物實(shí)驗(yàn)，術(shù)前還要做核磁共振，收集患者的腦組織影像學(xué)數(shù)據(jù)。手術(shù)當(dāng)天，還要在局麻條件下給患者安裝頭部的立體定向支架（見以下示意圖），然后去CT室掃描。獲得CT掃描數(shù)據(jù)后，通過電腦軟件，將CT的數(shù)據(jù)與頭一天的核磁共振數(shù)據(jù)進(jìn)行融合，精確定位植入刺激電極的靶點(diǎn)，方可正式開始手術(shù)。 需要補(bǔ)充的是，所謂標(biāo)準(zhǔn)化的手術(shù)流程并不是流水線的工作，標(biāo)準(zhǔn)化只是為了保證整個(gè)手術(shù)的順利進(jìn)行，保證手術(shù)的安全、有效。而對(duì)于病灶不同、疾病發(fā)展情況不同的患者，手術(shù)的方案是有個(gè)性化的設(shè)置的。比如有的患者雙側(cè)都有明顯癥狀，就要采集雙側(cè)病灶的數(shù)據(jù)，按照植入雙側(cè)電極的方案基礎(chǔ)上去設(shè)置手術(shù)流程。還有的病人有輕度的焦慮或者認(rèn)知障礙，但是為了提高生活質(zhì)量，他們手術(shù)的意愿非常強(qiáng)烈，那么醫(yī)生術(shù)前就會(huì)跟患者充分溝通，調(diào)整患者的精神癥狀，或者訓(xùn)練好病人，學(xué)會(huì)在手術(shù)過程中與醫(yī)生有良好的應(yīng)答或者交流，避免術(shù)中出現(xiàn)錯(cuò)誤的反饋，這樣也是可以手術(shù)的。本文系好大夫在線bdsjw.cn原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。2016年01月05日5055
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王世勇副主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 神經(jīng)外科 在看門診的時(shí)候，病人經(jīng)常問：王醫(yī)生，我這個(gè)病是不是帕金森?。磕敲?，我們醫(yī)生是怎么診斷帕金森病的呢？請(qǐng)聽我慢慢道來。一直以來，我們的教科書和相關(guān)的文獻(xiàn)使用的診斷標(biāo)準(zhǔn)是英國的帕金森腦庫診斷標(biāo)準(zhǔn)，此標(biāo)準(zhǔn)從1997年開始使用至今。臨床上，由于對(duì)疾病的診斷和認(rèn)識(shí)在不停的發(fā)展，對(duì)此疾病的認(rèn)識(shí)也越來越多，使用了將近20年的英國的帕金森腦庫診斷標(biāo)準(zhǔn)面臨許多挑戰(zhàn)。今年（2015），運(yùn)動(dòng)障礙學(xué)會(huì)（Movement Disorder Society ，MDS）根據(jù)英國的帕金森腦庫診斷標(biāo)準(zhǔn)，制定了新的診斷標(biāo)準(zhǔn)。此標(biāo)準(zhǔn)與英國的帕金森腦庫診斷標(biāo)準(zhǔn)相比，青出于藍(lán)而勝于藍(lán)，對(duì)于臨床醫(yī)生有十分重要的指導(dǎo)作用。這些醫(yī)學(xué)的這些指導(dǎo)性的文獻(xiàn)，就算是對(duì)于不是專門從事這個(gè)專業(yè)的醫(yī)生來說，要讀懂全文都還是比較困難，對(duì)于大部分的患者及其家屬更是晦澀難懂，云里霧里。在這里，我盡量將這個(gè)病的診斷解釋的簡(jiǎn)單和準(zhǔn)確，讓大家一看就知道自己有沒有帕金森病。首先患病的群體絕大多數(shù)是中老年人，中國人平均發(fā)病年齡是55歲，多見于60歲以后，40歲以下的病人相對(duì)少見。但也有例外，有極少數(shù)病人是青年帕金森病患者，這些病人一般有家族史。一般是單側(cè)起病，病程進(jìn)展緩慢，多巴胺類藥物（美多芭）效果顯著。很多病人一開始是一側(cè)上肢或下肢震顫或僵硬，比如：有病人說，我的左上臂在走路時(shí)擺臂的動(dòng)作比右側(cè)小很多；有病人說，我的左手在我不注意的時(shí)候在抖動(dòng)，我一把注意力集中到左手，抖動(dòng)就停止了。這些癥狀會(huì)逐漸加重，并且逐漸累及對(duì)側(cè)的肢體。這些癥狀在疾病的早期和中期對(duì)美多芭效果顯著，患者在吃藥后半小時(shí)到一個(gè)小時(shí)覺得肢體不僵硬了，抖動(dòng)也停止了。但是，由于這是一種慢慢進(jìn)展的疾病，在后期的時(shí)候癥狀加重，藥物的療效也減退了，并且會(huì)出現(xiàn)藥物相關(guān)的并發(fā)癥，例如癥狀波動(dòng)和開關(guān)現(xiàn)象。這種并發(fā)癥在以后的文章里會(huì)慢慢解釋。第二，帕金森病的最最主要的癥狀是運(yùn)動(dòng)減少或運(yùn)動(dòng)遲緩。早期以精細(xì)動(dòng)作如系鞋帶、扣子動(dòng)作緩慢，逐漸發(fā)展至全身性的動(dòng)作遲緩，導(dǎo)致翻身、起床都有困難。例如：叫患者做握拳的動(dòng)作，反復(fù)重復(fù)幾次后，動(dòng)作越來越慢，幅度越來越小。病情進(jìn)展后，動(dòng)作的啟動(dòng)都有困難，例如：患者站在地上，想邁步走出去，無奈腳好像被凍住或被綁住一樣無法邁出，這時(shí)如果家人給點(diǎn)外力拉一把，患者就能慢慢的開始走起來，這個(gè)時(shí)期的患者一般都有翻身、起床困難。面部表情肌肉一樣可以受累，這些患者面部表情僵硬，醫(yī)學(xué)上叫“面具臉”。運(yùn)動(dòng)減少是診斷帕金森病的必不可少的表現(xiàn)。第三，靜止性震顫。靜止性震顫是最常見的首發(fā)癥狀，多始于一側(cè)上肢的遠(yuǎn)端，靜止時(shí)出現(xiàn)或明顯，主動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)停止或減輕，緊張或焦慮是加重，入睡后消失。有些患者不出現(xiàn)靜止性震顫。第四，肌強(qiáng)直。肌強(qiáng)直對(duì)于患者本人的來說，最直觀的感覺就是單側(cè)或雙側(cè)肢體硬繃繃的，活動(dòng)不開。醫(yī)生查體的時(shí)候的體驗(yàn)就是鉛管樣強(qiáng)直（被動(dòng)活動(dòng)關(guān)節(jié)是阻力增高，呈一致性）或齒輪樣強(qiáng)直（見于震顫的患者，被動(dòng)活動(dòng)肢體是阻力斷續(xù)出現(xiàn)）。還有，全省的肌強(qiáng)直出現(xiàn)特殊的屈曲姿勢(shì)，表現(xiàn)為：頭部前傾，軀干俯屈，肘關(guān)節(jié)屈曲，膝關(guān)節(jié)髖關(guān)節(jié)彎曲。第五，非運(yùn)動(dòng)癥狀。有些病人一開始出現(xiàn)的不是震顫和強(qiáng)直之類的運(yùn)動(dòng)癥狀，而是一開始出現(xiàn)嗅覺減退等非運(yùn)動(dòng)癥狀。除了嗅覺減退，還多見于：睡眠障礙、便秘、泌尿障礙、體位性低血壓、多汗、顏面部油脂增多，甚至?xí)霈F(xiàn)精神癥狀如抑郁、焦慮、幻覺等。以上是帕金森病的主要表現(xiàn)，如果一個(gè)病人具有以上的大部分表現(xiàn)，診斷帕金森病八九不離十了。帕金森病在目前的所有的最先進(jìn)的檢查包括CT、MRI都沒有陽性的發(fā)現(xiàn)，（如果有陽性發(fā)現(xiàn)，那就很可能不是帕金森病了），那么，如何才能嚴(yán)謹(jǐn)?shù)慕o一個(gè)病人下診斷呢？給一個(gè)病人下一個(gè)診斷，就等于給一個(gè)人貼上一個(gè)標(biāo)簽，一定要嚴(yán)謹(jǐn)慎重！第一步，診斷帕金森綜合征。這個(gè)時(shí)候患者就會(huì)問，帕金森病和帕金森綜合征有什么區(qū)別呢？它們看起來好像都是一樣的。這樣理解吧：帕金森綜合征就像是一個(gè)大籮筐，里面包括帕金森病和許多具有跟帕金森病類似癥狀的其他疾病。我們需要把帕金森病從這個(gè)籮筐里面挑出來。那么，如何挑出來？診斷帕金森綜合征，第一，必備運(yùn)動(dòng)遲緩，第二，具有肌強(qiáng)直和靜止性震顫兩者中任意一個(gè)。診斷帕金森綜合征即可成立。第二步，如何診斷帕金森病呢？我們還需要從這個(gè)籮筐中慢慢的篩選。如果還有：?jiǎn)蝹?cè)起病，病程進(jìn)展緩慢，多巴胺類藥物（美多芭）效果顯著，臨床病程5年以上。具有這些特點(diǎn)，那么診斷帕金森病基本成立了。不過要嚴(yán)謹(jǐn)?shù)脑\斷，還有一些工作要做。不過，那是醫(yī)生要做的工作了。一旦自己懷疑帕金森病，那么趕緊去醫(yī)院吧，找帕金森病的?？频尼t(yī)生，根據(jù)醫(yī)生的意見選擇合適的治療方案。本文系王世勇醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2015年11月26日4704
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李銳主任醫(yī)師 陜西省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 動(dòng)作緩慢、手抖，那么即使不是?？漆t(yī)生也會(huì)想到帕金森病。是的，帕金森病最常見的特殊癥狀是手抖。可是手抖的原因卻很多：甲狀腺功能亢進(jìn)、緊張、特發(fā)性震顫、疲勞、某些藥物、頸髓病變、腦部的其他疾病……都可能造成手抖。那么，手抖的人怎么判斷是否得了帕金森病呢？據(jù)一項(xiàng)研究，非專科門診的醫(yī)生診斷帕金森病，誤診率為47%，接近一半！足見這種病有時(shí)還是頗具迷惑性的。看看帕金森病?？崎T診的醫(yī)生給一個(gè)懷疑帕金森病的人會(huì)進(jìn)行哪些檢查：詳細(xì)的病史詢問，包括手抖的起始、發(fā)展過程、誘發(fā)因素，還會(huì)了解有無動(dòng)作笨拙緩慢等情況。此后，會(huì)問患者有無便秘、鼻子能否聞見味道，睡眠情況，尤其是睡眠中是否有說夢(mèng)話、手腳亂動(dòng)甚至攻擊行為等所謂的RBD情況。同時(shí)，還會(huì)對(duì)患者的智能和情緒進(jìn)行簡(jiǎn)單評(píng)估。檢查身體：會(huì)讓患者進(jìn)行一些其他疾病患者不常進(jìn)行的檢查，如讓患者大拇指和食指進(jìn)行相對(duì)、展開的動(dòng)作，讓患者用腳打拍子運(yùn)動(dòng)，還會(huì)讓患者站穩(wěn)向后拉動(dòng)患者肩膀看他的穩(wěn)定性好不好等。我們還會(huì)使用一種我們團(tuán)隊(duì)自主研發(fā)成功的檢測(cè)裝置對(duì)患者的手指移動(dòng)速度和反應(yīng)速度進(jìn)行高靈敏度的檢測(cè)，把很多以前檢查沒有異常的患者的病情清晰地檢查出來。接下來就是一些重要的設(shè)備和血液方面的檢查，例如顱腦的CT或核磁共振、甲狀腺功能檢查等，主要是排除類似帕金森病但不是帕金森病的那些疾病。最后，帕金森病?？漆t(yī)生會(huì)根據(jù)所有的相關(guān)資料，仔細(xì)推敲、合理分析，做到精確診斷，精準(zhǔn)治療。這樣，帕金森病的診斷準(zhǔn)確性才能提高，療效也會(huì)水漲船高。陜西省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)三科帕金森病專病門診時(shí)間：星期一上午，星期二下午。本文系李銳醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載2015年09月02日3449
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帕金森相關(guān)科普號(hào)
張利麗醫(yī)生的科普號(hào)
張利麗 副主任醫(yī)師
江南大學(xué)附屬醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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周洪語醫(yī)生的科普號(hào)
周洪語 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院）
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曹篤醫(yī)生的科普號(hào)
曹篤 主治醫(yī)師
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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