Rotor 綜合征是一種罕見(jiàn)的兒童或青少年期黃疸病。發(fā)病機(jī)制是由于肝細(xì)胞對(duì)膽紅素運(yùn)轉(zhuǎn)及排泄產(chǎn)生障礙，因而膽紅素返流血循環(huán)中，使得結(jié)合膽紅素增高，引起黃疸。

本病是一種常染色體隱性基因遺傳疾病，發(fā)病者幾乎均為 20 歲以下，男女無(wú)差別。約半數(shù)患者無(wú)自覺(jué)癥狀，一般癥狀輕微，可有乏力、上腹或肝區(qū)疼痛、皮膚瘙癢等，黃疸長(zhǎng)期存在而有波動(dòng)。

本病是一種隱性基因遺傳病，特點(diǎn)是如果父母帶有隱性致病基因，雖然他們表面上都是正常無(wú)恙?？墒悄赣H每次懷孕時(shí)，胎兒就有 25％的機(jī)會(huì)從父母雙方各自獲得致病基因，而患上本病，有 50％的機(jī)會(huì)帶有隱性致病基因。胎兒只有 25％的機(jī)會(huì)完全正常。

主要表現(xiàn)為黃疸，一般沒(méi)有其他癥狀，有時(shí)易疲勞、乏力、食欲不振、腹痛、皮膚瘙癢等。肝臟大小正?；蜉p度增大。

本病是一種常染色體隱性遺傳病，目前尚無(wú)有效的預(yù)防措施。

確診 Rotor 綜合征需要做尿常規(guī)、血清膽紅素測(cè)定、肝功能檢查、吲哚氰綠排泄試驗(yàn)、肝組織病理學(xué)檢查等。

• 血清膽紅素測(cè)定：血清膽紅素可分為結(jié)合膽紅素與非結(jié)合膽紅素兩種，做血清膽紅素測(cè)定可以基本反映血清中結(jié)合與非結(jié)合膽紅素情況，有助于醫(yī)生診斷疾病。
• 肝功能檢：測(cè)定血液中丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶、天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶的含量，可以反映肝細(xì)胞有無(wú)損傷，能夠排除其他肝臟疾病。
• 吲哚氰綠排泄試驗(yàn)：可以檢測(cè)肝臟的排泄功能有無(wú)異常，能夠排除其他肝臟疾病。
• 肝組織病理學(xué)檢查：做肝組織病理學(xué)檢查主要是為了查看肝臟組織有無(wú)異常，本病可無(wú)異常。

一般預(yù)后良好，無(wú)需進(jìn)行治療。

本病沒(méi)有特效藥物，也有學(xué)者發(fā)現(xiàn)，可以使用苯巴比妥來(lái)促進(jìn)膽紅素的代謝，從而有助于進(jìn)一步的降低膽紅素。部分患者出現(xiàn)膽紅素的一過(guò)性升高的時(shí)候，可以嘗試使用使用苯巴比妥來(lái)緩解膽紅素的升高。

本病可能會(huì)因?yàn)楦腥?、懷孕、服用口服避孕藥物、飲酒等而出現(xiàn)黃疸，應(yīng)避免上述行為。

本病預(yù)后良好，不會(huì)演變?yōu)楦斡不蛘吒伟?/p>