男性，10歲。因左側(cè)腎上腺腫物入院。我院MRI提示左側(cè)腹膜后腎前方見一類圓形實(shí)性占位，大小約6.3cm×6.0cm×5.3cm，其內(nèi)信號欠均勻，T1WI以等信號為主，T2WI以稍高信號為主，局部可見條片狀T1WI高信號、T2WI高信號，邊界尚清楚，增強(qiáng)后不均勻輕中度強(qiáng)化。胰腺受壓前移，左腎及左腎靜脈受壓后移。完善檢查后，行手術(shù)切除。手術(shù)病理為節(jié)細(xì)胞神經(jīng)母細(xì)胞瘤，混雜型。術(shù)后恢復(fù)良好。門診復(fù)查中，未見復(fù)發(fā)。神經(jīng)節(jié)神經(jīng)母細(xì)胞瘤混雜型為良性屬性的腫瘤，以手術(shù)完整切除為主要治療方式。

轉(zhuǎn)載于“醫(yī)脈通愛癌友指南”神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者要在治療開始前接受多項(xiàng)醫(yī)學(xué)檢查。這不僅是為了盡快確診，也是為了確定神經(jīng)母細(xì)胞瘤的分期和風(fēng)險(xiǎn)等級，為醫(yī)生評估手術(shù)難度和制定治療方案提供依據(jù)。檢查的結(jié)果還用來評估預(yù)后，并將作為基準(zhǔn)指標(biāo)來評價(jià)治療效果。這些檢查通常要在入院后一到兩周內(nèi)完成。今天，我們就來寫寫治療前檢查的問題。問題一治療開始前孩子要做哪些檢查？在化療和手術(shù)前，孩子可能要做以下幾類檢查：臨床檢驗(yàn)：血尿常規(guī)、血尿生化、腫瘤標(biāo)記物——包括NSE、VMA和HMA、LDH、鐵蛋白等。影像檢查：B超、X光、CT、核磁共振、骨掃描，有些醫(yī)院還會要求做MIBG或PET-CT的全身掃描。骨髓檢查：可能要做骨髓穿刺，取骨髓液做涂片檢查或微小殘留病灶檢查，有時(shí)候還會直接取骨髓組織活檢。腫瘤活檢：通過切取或穿刺從患者體內(nèi)取一小塊腫瘤組織做病理分析。病理檢查有時(shí)會放在手術(shù)后。其他檢查：化療藥物通過肝腎代謝，有些藥物還會影響心臟功能?；熐盎颊邞?yīng)當(dāng)檢查肝腎和心臟功能，以便酌情用藥。上面列出的檢查目的各有不同。2015年在《中華小兒外科雜志》發(fā)表的《兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤診療專家共識》建議確診神經(jīng)母細(xì)胞瘤應(yīng)當(dāng)依據(jù)以下檢查結(jié)果：腫瘤活檢；骨髓涂片或活檢、基于GD2的微小殘留病灶檢查；24小時(shí)尿VMA或HVA檢查；影像檢查；血液NSE檢查。神經(jīng)母細(xì)胞瘤分期應(yīng)當(dāng)依據(jù)以下檢查結(jié)果：胸部增強(qiáng)CT；腹部和盆腔增強(qiáng)CT和B超；眼球B超（適用于腫瘤可能侵犯眼眶或眼球的病例）；ECT全身骨掃描；髂后骨髓涂片和微小殘留病灶檢查；核磁共振；PET-CT（可選）。為了評估神經(jīng)母細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)等級，患者還要做基因檢測來確定：MYCN擴(kuò)增倍數(shù)；DNA倍性；染色體1p缺失（可選）；染色體11q缺失（可選）?；驒z測可以用活檢或手術(shù)取出的腫瘤組織，也可以用穿刺或活檢取出的骨髓樣本。治療開始前，患者要檢查身體各器官功能，包括：全血象；肝腎功能和電解質(zhì)檢查；血清LDH檢查；心電圖和腦電圖；流行病檢查（如肝炎等傳染?。宦犃z查（鉑類化療藥物可能會損傷聽力，聽力檢查主要用于化療前后對比）。醫(yī)學(xué)檢查在不同的醫(yī)院會有不同的要求。MIBG和PET-CT在國外醫(yī)院用得更普遍，患者在確診前通常要做至少一項(xiàng)。用碘-123作顯影劑的MIBG（即123I-MIBG）成像效果最好，是目前全身影像檢查的首選。治療開始后，患者還要定期做影像、骨髓和腫瘤標(biāo)記物檢查，對比確診時(shí)的檢查結(jié)果，評估療效。多數(shù)醫(yī)院會在每兩次化療后進(jìn)行評估，即在第二、四、六、八療程后對比檢查結(jié)果，如有必要會適當(dāng)調(diào)整治療方案。問題二 怎么檢查神經(jīng)母細(xì)胞瘤的原發(fā)灶？神經(jīng)母細(xì)胞瘤最常見的原發(fā)部位在腹膜后的腎上腺，大約占50%；椎旁神經(jīng)節(jié)大約有25%；胸椎和縱膈后大約有20%；骨盆有4%；頸部有1%。偶爾也有病例找不到原發(fā)部位，即以上部位沒有腫瘤，但在骨髓、骨骼或其他器官發(fā)現(xiàn)了腫瘤；還有很少的病例有多個(gè)原發(fā)灶，比如腹膜后和縱膈都有腫瘤。醫(yī)生主要用影像學(xué)手段檢查原發(fā)灶，手術(shù)前要確認(rèn)腫瘤的位置、大小、結(jié)構(gòu)、邊界是否清晰、包膜是否完整、是否包繞血管、是否壓迫呼吸道和腎等。多數(shù)神經(jīng)母細(xì)胞瘤病例是用B超或X光發(fā)現(xiàn)的——這兩項(xiàng)檢查操作簡便、費(fèi)用低，普遍用于門診檢查。B超和X光分辨率有限，看不清腫瘤的結(jié)構(gòu)，如果發(fā)現(xiàn)異常，醫(yī)生會要求做精度更高的CT或核磁檢查，來確定腫瘤的邊界和結(jié)構(gòu)。有些部位的腫瘤還要做增強(qiáng)CT或增強(qiáng)核磁。增強(qiáng)CT能看到血管的包繞情況，增強(qiáng)核磁能看清軟組織。問題三孩子要做MIBG或PET-CT嗎？神經(jīng)母細(xì)胞瘤可能會向淋巴結(jié)、骨髓、骨骼和原發(fā)部位外的其他器官轉(zhuǎn)移，醫(yī)生需要在治療前找出所有的轉(zhuǎn)移灶。這不僅因?yàn)檗D(zhuǎn)移灶的分布決定了分期，也因?yàn)橹挥胁榍迦淼霓D(zhuǎn)移灶，才能正確評估治療效果。我們知道有些病例，在確診前只查了原發(fā)灶和骨髓，發(fā)現(xiàn)骨髓轉(zhuǎn)移并定為四期高危以后，沒有做全身掃描就開始化療和手術(shù)了。幾次化療以后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了骨骼轉(zhuǎn)移——這時(shí)候就很難判斷轉(zhuǎn)移灶早就存在，還是治療期間出現(xiàn)了進(jìn)展，也就不好判斷化療是否還有效。所以在治療開始前，很多患者有必要接受高精度的全身影像檢查。歐美的醫(yī)院一般認(rèn)為123I-MIBG是目前全身檢查影像效果最好的。這項(xiàng)檢查對神經(jīng)母細(xì)胞瘤的靈敏度為90%，這是因?yàn)橛写蠹s10%患者的腫瘤細(xì)胞吸收不了碘-123顯影劑，掃描結(jié)果不顯示腫瘤組織。MIBG檢查的特異度為99%，也就是說有1%的陰性病例會被誤判為神經(jīng)母細(xì)胞瘤。MIBG對節(jié)細(xì)胞神經(jīng)母細(xì)胞瘤（節(jié)母）成像效果不好，只有20%的節(jié)母患者能吸收顯影劑。不吸收顯影劑的患者要做PET-CT全身檢查。目前國內(nèi)只有少數(shù)城市的醫(yī)院可以做123I-MIBG，而且因?yàn)橹苽滹@影劑很麻煩，預(yù)約MIBG檢查并不容易。多數(shù)醫(yī)生建議患者做18F-FDG PET-CT，這項(xiàng)檢查也用于其他癌癥的分期，很多醫(yī)院都有設(shè)備。全身檢查還可以用68Ga-DOTATATE PET-CT和18F-DOPA PET-CT，但目前國內(nèi)只有幾家醫(yī)院能做。神經(jīng)母細(xì)胞瘤的病例高度復(fù)雜，最先進(jìn)的全身影像檢查也未必能一次查清所有病灶。有時(shí)候?yàn)榱舜_認(rèn)一個(gè)病灶，患者要做CT、核磁甚至MIBG等幾項(xiàng)檢查。相對而言，治療期間的評估檢查就簡單多了，通常只要做幾項(xiàng)，把檢查結(jié)果拿來同治療前的對比就可以了。問題四怎么檢查淋巴結(jié)和其他器官的轉(zhuǎn)移？大約有30–35%的神經(jīng)母細(xì)胞瘤病例在確診時(shí)已經(jīng)有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，多數(shù)在原發(fā)灶附近。有不到20%的四期病例在確診時(shí)有肝臟轉(zhuǎn)移，大約9%有顱內(nèi)轉(zhuǎn)移，還有少數(shù)在肺、胸膜、胰腺、脾、生殖器官等處有轉(zhuǎn)移，這些都要做影像檢查確認(rèn)。最常用的是胸部、腹部和盆腔的CT掃描。有些醫(yī)院認(rèn)為核磁共振沒有輻射，成像更清楚，如果孩子不需要在檢查前吃鎮(zhèn)定劑，核磁檢查就應(yīng)該是首選。CT和核磁檢查其實(shí)各有優(yōu)勢：CT對腫瘤的結(jié)構(gòu)成像效果好，能看到鈣化和血管包繞的情況；核磁檢查對軟組織的成像效果好，還能看到骨髓轉(zhuǎn)移，所以對于脊椎和腦膜附近的病灶成像更清楚。但是核磁檢查時(shí)間長，掃描時(shí)要將孩子固定，有時(shí)候要先吃鎮(zhèn)定劑或麻醉。檢查轉(zhuǎn)移灶的時(shí)候，醫(yī)生有時(shí)候會希望兩項(xiàng)檢查都做，以便將來對比。另外，MIBG和PET-CT的全身檢查也能確認(rèn)淋巴結(jié)和其他器官的轉(zhuǎn)移灶。問題五怎么檢查骨髓轉(zhuǎn)移？骨髓轉(zhuǎn)移在四期病例中非常常見。大約80–90%的四期病例在確診時(shí)有骨髓轉(zhuǎn)移，大約60%的4S期病例有骨髓轉(zhuǎn)移。檢查骨髓轉(zhuǎn)移要做骨髓穿刺或骨髓活檢，取骨髓液或骨髓組織做涂片或微小殘留病灶檢查。骨髓涂片的精度不高，如果腫瘤細(xì)胞太少，結(jié)果可能會是陰性，這時(shí)候最好做微小殘留病灶檢查。MIBG和核磁檢查有時(shí)也能發(fā)現(xiàn)骨髓的異常情況，但影像檢查準(zhǔn)確度低，一般不作為骨髓轉(zhuǎn)移的依據(jù)。確診時(shí)有骨髓轉(zhuǎn)移的患者，化療期間每兩個(gè)療程都要做一次骨髓檢查，以便對比檢查結(jié)果，評估療效。問題六怎么做骨穿？骨髓穿刺簡稱“骨穿”，就是將針頭插入骨髓抽取骨髓液的過程。骨穿通常要局部麻醉，部位一般在骨盆側(cè)邊的髂骨（髂嵴），有時(shí)候也會在胸骨，穿刺點(diǎn)可能有一個(gè)、兩個(gè)或四個(gè)。美國的醫(yī)院一般采用雙側(cè)髂嵴穿刺，有些國外醫(yī)院會找四個(gè)點(diǎn)，國內(nèi)醫(yī)院以單點(diǎn)穿刺為主。骨髓檢查有時(shí)候還要做環(huán)鉆活檢，過程和穿刺類似，只是活檢針上有旋刀，可以直接挖出一小塊骨髓組織。問題七怎么檢查骨骼轉(zhuǎn)移？神經(jīng)母細(xì)胞瘤的四期病例，大概有60–70%在確診時(shí)有骨骼轉(zhuǎn)移。骨骼轉(zhuǎn)移從形態(tài)上可能表現(xiàn)為骨質(zhì)破壞或骨密度改變，骨骼代謝會異常增高，腫瘤有時(shí)還會侵犯周圍的軟組織。影像檢查可以發(fā)現(xiàn)這些變化——X光、CT、核磁共振和PET-CT都能發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)破壞，骨掃描、MIBG和PET-CT能發(fā)現(xiàn)骨骼的異常代謝。通過代謝判斷骨骼轉(zhuǎn)移會更準(zhǔn)確。這是因?yàn)楣琴|(zhì)破壞可能有外傷等其他原因，腫瘤侵犯骨骼也未必一開始就破壞骨質(zhì)。所以患者通常要在骨掃描、MIBG和PET-CT中選擇至少一項(xiàng)，同時(shí)比較骨骼的形態(tài)和代謝變化，才能準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)骨骼轉(zhuǎn)移。問題八孩子要做腫瘤活檢嗎？活檢會刺激腫瘤生長嗎？很多神經(jīng)母細(xì)胞瘤病例需要腫瘤活檢才能確診。比如原發(fā)于腎上腺的神經(jīng)母細(xì)胞瘤，影像很難同嗜鉻細(xì)胞瘤和腎母細(xì)胞瘤分清楚，這幾種腫瘤的治療方案差別很大，區(qū)分這樣的病例可能就要活檢。還有一些病例的臨床檢驗(yàn)和影像檢查結(jié)果不典型，也要活檢才能確診。另外，為了確定腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)等級，特別是檢查有沒有MYCN擴(kuò)增，基因檢測也要用腫瘤或骨髓樣本。有人認(rèn)為活檢可能會刺激腫瘤轉(zhuǎn)移，但我們沒有在文獻(xiàn)中找到證據(jù)。活檢中脫落的腫瘤細(xì)胞大部分會被免疫系統(tǒng)清除。但如果患者的免疫力低，或是脫落的腫瘤細(xì)胞太多，理論上也有轉(zhuǎn)移到其他器官的可能。醫(yī)生通常會在腫瘤活檢后盡快開始治療，家長應(yīng)當(dāng)同醫(yī)生確認(rèn)。

1歲個(gè)月男孩，確診為神經(jīng)母細(xì)胞瘤，行術(shù)前新輔助化療?；熀髲?fù)查CT：右中下腹腹膜后見一不規(guī)則形軟組織腫塊，上達(dá)胰頭后下方，下至膀胱上方，邊界清楚，大小約72cm×4.9m×5.6cm，平掃密度不均勻，內(nèi)見散在多發(fā)點(diǎn)狀高密度鈣化影，增強(qiáng)掃描后腫塊呈明顯不均勻進(jìn)性強(qiáng)化，動脈期腫塊內(nèi)見多條小血管影。胰頭、周圍腸管及鄰近血管(腸系膜上、下動脈)受壓推移。腹膜后及腹腔內(nèi)未見明顯腫大淋巴結(jié)。腹腔未見積液。腹主動脈CTA：上述腫塊由腹主動脈分支供血：腹主動脈、腹腔干、腸系膜上動脈、雙側(cè)髂總動脈、雙側(cè)髂內(nèi)外動脈走行、形態(tài)正常，管腔未見異常擴(kuò)張及狹窄。行手術(shù)治療，術(shù)中骨骼化腫瘤周圍血管，實(shí)現(xiàn)腫瘤的完全切除。術(shù)后繼續(xù)治療，復(fù)查未見復(fù)發(fā)。

1. 治療①.低風(fēng)險(xiǎn)組關(guān)于先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的治療方案是在出生后等待進(jìn)一步評估，包括影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢測和臨床表現(xiàn)后制定的。根據(jù)兒童腫瘤研究協(xié)作組（Children’s Oncology Group,COG）的相關(guān)研究，當(dāng)實(shí)體性腎上腺腫瘤小于3.1cm或囊性腫瘤小于5cm時(shí)，無需進(jìn)行活檢即可觀察到圍產(chǎn)期1期的神經(jīng)母細(xì)胞瘤，以避免新生兒和6個(gè)月以下嬰兒的手術(shù)并發(fā)癥?；熗ǔＳ糜谝鸺顾鑹浩鹊纳窠?jīng)母細(xì)胞瘤患者。然而，關(guān)于12個(gè)月以下2B期或3期MYCN非擴(kuò)增腫瘤患兒的最佳治療方案以及輔助化療的必要性存在爭議。神經(jīng)母細(xì)胞瘤的治療方法仍需進(jìn)一步研究。②.中風(fēng)險(xiǎn)組通常在手術(shù)前進(jìn)行化療，化療周期的數(shù)量取決于腫瘤的嚴(yán)重程度和療效。放射治療也可以治療中等風(fēng)險(xiǎn)的神經(jīng)母細(xì)胞瘤，但只是在病情不斷惡化的情況下使用。③.高風(fēng)險(xiǎn)組大約8%至10%的嬰兒患4S期腫瘤，并伴有MYCN擴(kuò)增和較差的預(yù)后。盡管目前有治療方法，但這種情況下嬰兒2-5年的生存率僅為30%。值得注意的是，盡管沒有MYCN擴(kuò)增的4S期腫瘤在12個(gè)月以下的嬰兒具有良好的預(yù)后，但2個(gè)月以下的嬰兒出現(xiàn)4S期腫瘤預(yù)后通常不良，但這與由肝衰竭和肝功能障礙相關(guān)等并發(fā)癥引起的MYCN過度擴(kuò)增無關(guān)。2. 預(yù)后 新生兒神經(jīng)母細(xì)胞瘤占神經(jīng)母細(xì)胞瘤總病例數(shù)的5%以下，診斷年齡小于12個(gè)月的患者生存率較高，占神經(jīng)母細(xì)胞瘤生存人數(shù)的90%。新生兒診斷時(shí)常采用侵入性較小的診斷方法，因?yàn)樵S多先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤新生患兒能夠自愈。如果沒有MYCN擴(kuò)增，沒有1號染色體片段丟失以及非三倍體患兒，通常會發(fā)生自愈。此外，一些生物指標(biāo)有于判斷腫瘤預(yù)后。例如，已知MYCN基因拷貝數(shù)大于10與不良預(yù)后高度相關(guān)。一些組織學(xué)發(fā)現(xiàn)表明，未分化的神經(jīng)母細(xì)胞瘤或乳酸脫氫酶、鐵蛋白和神經(jīng)元特異的烯醇化酶含量升高也預(yù)示了不良預(yù)后。

先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤疑似患者應(yīng)在出生時(shí)進(jìn)行血細(xì)胞計(jì)數(shù)、電解質(zhì)檢測和肝腎功能檢測。此外，還應(yīng)該對兒茶酚胺代謝物、香草苦杏仁酸和高香草酸（苯乙烯甘露烯酸和全聚苯乙烯酸）進(jìn)行尿檢，因?yàn)檫@些代謝物在90%以上的神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者體內(nèi)升高。其他用于腫瘤預(yù)測和治療評估的非特異性生化指標(biāo)包括基線血清乳酸脫氫酶、神經(jīng)元特性烯醇化酶和鐵蛋白水平。超聲檢查是疑似神經(jīng)母細(xì)胞瘤新生兒的首選初步影像檢查。胸部或腹部的放射線造影也可以顯示出發(fā)生在50%的先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者中的非特異性鈣化的證據(jù)。不宜對嬰兒進(jìn)行活檢，因?yàn)榛顧z具有傷害性并且存在技術(shù)挑戰(zhàn)性。此外，6個(gè)月以下的嬰兒腫瘤自發(fā)消退的可能性很高。因此，建議在出生后的9周內(nèi)進(jìn)行MRI檢查，以評估原發(fā)性腫瘤的特征以及監(jiān)測腹部、脊柱和骨盆的任何轉(zhuǎn)移。腹部成像尤其重要，因?yàn)楦箖?nèi)肝臟是神經(jīng)母細(xì)胞瘤轉(zhuǎn)移最常見的部位。胸部計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)對肺轉(zhuǎn)移的徹底評估也非常必要。如果檢測到腫塊>1cm或尿兒茶酚胺升高，則建議進(jìn)行123I-間碘苯甲胍(MIBG)閃爍掃描來進(jìn)一步評估轉(zhuǎn)移。MIBG是一種容易被神經(jīng)母細(xì)胞吸收的兒茶酚胺前體，在給藥后24-96小時(shí)內(nèi)吸收最快。然而，在圍產(chǎn)期神經(jīng)母細(xì)胞瘤中，只有70%的先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤是MIBG顯影的，這有可能導(dǎo)致錯(cuò)誤的陰性結(jié)果。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒的臨床表現(xiàn)具有較大的差異性，癥狀取決于腫瘤來源的部位、是否存在轉(zhuǎn)移以及是否出現(xiàn)綜合征。原發(fā)性腫瘤部位包括腎上腺、椎旁腹膜后、后縱隔、頸部和骨盆（頻率從高到低）。值得注意的是，在某些先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的病例中，如果產(chǎn)前沒有檢測到腫塊，那么新生兒可能沒有癥狀，腫瘤可能會自發(fā)消退，臨床上不會留下明顯的痕跡。由于腎上腺是先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤最好發(fā)的部位，65%的新生兒出現(xiàn)腹部腹膜后單側(cè)腫塊。腫瘤壓迫腎動脈可激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)，并導(dǎo)致高血壓。高血壓和心動過速也可由神經(jīng)母細(xì)胞瘤中的兒茶酚胺釋放引起。如果神經(jīng)母細(xì)胞瘤起源的部位是頸部，則可以觸診頸部外側(cè)腫塊，這些腫塊可能與喘鳴和呼吸困難有關(guān)，這取決于氣道受壓迫程度。頸部神經(jīng)母細(xì)胞瘤快速增長的病例中，可能也存在先天性霍納綜合征，其特征是瞳孔縮小、上瞼下垂、眼球內(nèi)陷和虹膜異色?；加袉蝹?cè)先天性霍納綜合征的新生兒應(yīng)進(jìn)行徹底檢查，以評估頸部、胸部和腹部的繼發(fā)性神經(jīng)母細(xì)胞瘤腫塊，同時(shí)應(yīng)在實(shí)驗(yàn)室檢測尿液中的兒茶酚胺代謝物。胸部神經(jīng)母細(xì)胞瘤屬于少發(fā)病例，患者可能出現(xiàn)呼吸窘迫、喘鳴、氣道壓迫和霍納綜合征。由于神經(jīng)母細(xì)胞瘤產(chǎn)生于椎旁交感神經(jīng)節(jié)，可通過神經(jīng)孔進(jìn)入椎管，形成具有獨(dú)特啞鈴狀的椎旁腫瘤。這個(gè)腫瘤壓迫脊髓可能導(dǎo)致危險(xiǎn)的情況，新生兒可能雙腿永久性癱瘓以及腸和膀胱功能障礙。新生兒4S期轉(zhuǎn)移性疾病是危重的，存在繼發(fā)于轉(zhuǎn)移導(dǎo)致的肝腫大的嚴(yán)重腹脹，并且由于呼吸受阻需要長期插管。除了蒼白、呼吸急促和嗜睡，這些嬰兒的一個(gè)特征是“藍(lán)莓松餅”狀皮下結(jié)節(jié)，這與神經(jīng)母細(xì)胞瘤轉(zhuǎn)移到皮膚有關(guān)。

國際神經(jīng)母細(xì)胞瘤分期系統(tǒng)(INSS)用于新生兒和兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤的分期。雖然胎兒先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的預(yù)后在出生后進(jìn)行一系列檢查之前無法確定，但大約90%的圍產(chǎn)期神經(jīng)母細(xì)胞瘤預(yù)后良好，因?yàn)榇蠖鄶?shù)腫瘤是1期或2期。值得注意的是，囊性神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種在圍產(chǎn)期的獨(dú)特變異，并且被認(rèn)為是由發(fā)育過程中腫瘤壞死或出血引起的原位母細(xì)胞瘤。這種特殊的病變由完整的囊壁內(nèi)神經(jīng)母細(xì)胞的局灶性巢組成，而不是腫瘤細(xì)胞的浸潤。比較囊性和非囊性先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的研究得出結(jié)論：囊性腫瘤超聲檢查有較高的檢出率，轉(zhuǎn)移發(fā)生率低，腫瘤標(biāo)記水平低，腫瘤與周邊組織邊界清晰可見，沒有MYCN擴(kuò)增。此外，大多數(shù)囊性神經(jīng)母細(xì)胞瘤被歸類為1期或4S期腫瘤，并伴有自我消退的現(xiàn)象。

先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤最常在妊娠33至36周的胎兒超聲檢查中被檢測出。大多數(shù)神經(jīng)母細(xì)胞瘤是通過超聲檢查偶然發(fā)現(xiàn)的，沒有任何母親或胎兒窘迫的跡象。然而，母體出汗、嘔吐、潮紅、頭痛和緊張情緒的產(chǎn)生被歸因于胎兒先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤導(dǎo)致的兒茶酚胺激增。母體繼發(fā)神經(jīng)母細(xì)胞瘤兒茶酚胺激增而患高血壓的風(fēng)險(xiǎn)將增加，胎盤性神經(jīng)母細(xì)胞瘤轉(zhuǎn)移病例中也出現(xiàn)過母體先兆子癇。此外，胎兒水腫可能發(fā)生在明顯的轉(zhuǎn)移性腫瘤中并導(dǎo)致不良預(yù)后，因?yàn)樗[會壓縮胎兒關(guān)鍵的血管結(jié)構(gòu)，從而導(dǎo)致高輸出量心力衰竭。超聲技術(shù)的普及使得越來越多的先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤在產(chǎn)前即被檢測出。大約75%的神經(jīng)母細(xì)胞瘤發(fā)生于腎上腺，其中一半以上位于右腎上腺。根據(jù)超聲影像，腎上腺神經(jīng)母細(xì)胞瘤可分為3種不同的形態(tài)：1)長度從2到4厘米有并有持續(xù)的產(chǎn)前擴(kuò)張傾向的實(shí)體腫塊；2)低回聲囊性腫塊；3)混合低回聲和回聲的囊性腫塊。一半的先天性腎上腺神經(jīng)母細(xì)胞瘤本質(zhì)上是囊性的，這必須與腎上腺出血區(qū)分開來，腎上腺出血是新生兒腎上腺腫塊出現(xiàn)的最常見原因，發(fā)病率為每1000新生兒中1.9例。腎上腺出血也同樣好發(fā)于右腎上腺，并可根據(jù)特定的出血的年齡表現(xiàn)為囊性腫塊。超聲檢查中出現(xiàn)腎上腫塊的胎兒隨后需要進(jìn)行磁共振成像(MRI)檢查，以區(qū)分神經(jīng)母細(xì)胞瘤與膈下肺隔離、先天性腎上腺增生、脾囊腫、腸重復(fù)囊腫、尿瘤或腎上腺出血。此外，胎兒MRI在區(qū)分不常見部位先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤，包括后縱隔（～20%）、骨盆（<5%）和頸部（<5%）時(shí)也是必要的。