骨髓評(píng)估神經(jīng)母細(xì)胞瘤并不是均一的浸潤(rùn)骨髓，通常建議行兩處穿刺和兩處活檢，通過(guò)多處取材降低假陰性率?？蛇M(jìn)行抗GD2細(xì)胞免疫學(xué)及PCR檢測(cè)。腫瘤活檢及組織學(xué)腫瘤組織學(xué)及分子基因檢測(cè)對(duì)于神經(jīng)母細(xì)胞瘤危險(xiǎn)分層至關(guān)重要，在初次診斷時(shí)應(yīng)獲得足夠腫瘤組織。建議采用INPC系統(tǒng)進(jìn)行組織學(xué)分類(lèi)。檢測(cè)MYCN基因、染色體數(shù)量或節(jié)段性改變及DNA倍體。

小孩放假了，家長(zhǎng)跟孩子相處的時(shí)間多了，除了關(guān)心學(xué)習(xí)成績(jī)以外，家長(zhǎng)要多關(guān)注一下小孩的身體，一旦出現(xiàn)這些狀況，要警惕惡性腫瘤的可能。持續(xù)低燒：出現(xiàn)不明原因的發(fā)燒持續(xù)兩周以上還不好，特別是經(jīng)抗感染治療無(wú)效的，要警惕白血病或淋巴瘤的可能。淋巴結(jié)腫大：脖子、腋窩或者耳朵后有很多腫大的淋巴結(jié)，而且越來(lái)越大，摸起來(lái)比較硬，要警惕白血病、淋巴瘤或者淋巴轉(zhuǎn)移瘤的可能。貧血和出血：有不明原因的面色蒼白或牙齦出血、皮膚有出血點(diǎn)或瘀斑，要警惕白血病的可能。消瘦、體重下降、夜間多汗：消瘦、體重下降、夜間多汗，要警惕淋巴瘤的可能。無(wú)痛性腫塊：在前胸、后背、腰部、四肢、眼眶摸到腫塊，但不痛，要警惕橫紋肌肉瘤、尤文氏肉瘤或其他軟組織腫瘤的可能。四肢腫痛：四肢出現(xiàn)腫塊，伴較長(zhǎng)期的持續(xù)性或間歇性的疼痛，要警惕骨肉瘤或者骨的尤文氏肉瘤的可能。腹部腫塊：腹部摸到腫塊，如果伴有血尿，要警惕腎母細(xì)胞瘤的可能。如果伴有發(fā)燒、肢體痛，要警惕神經(jīng)母細(xì)胞瘤的可能。頭痛、嘔吐、走路不穩(wěn)：頭痛、嘔吐，走路不穩(wěn)，要警惕腦瘤的可能。眼睛反光：在黑暗中眼睛反光，像貓眼，要警惕視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的可能。腹脹、大小便困難：腹脹、大小便困難，要警惕腹盆腔的淋巴瘤、肉瘤、生殖細(xì)胞瘤的可能。因此，家長(zhǎng)要多關(guān)愛(ài)孩子，出現(xiàn)這些癥狀要及時(shí)去醫(yī)院就診。兒童腫瘤早發(fā)現(xiàn)、早治療，效果非常好。

問(wèn)題一：長(zhǎng)春瑞濱+環(huán)磷酰胺方案與安羅替尼對(duì)橫紋肌肉瘤，那個(gè)效果好？還有替莫唑胺對(duì)橫紋肌肉瘤有效果嗎？ 答：高危橫紋肌肉瘤是確定要維持治療的，維持治療有利于提高長(zhǎng)期生存率?，F(xiàn)在對(duì)中危的腺泡狀橫紋肌肉瘤，還有胚胎型伴有周?chē)馨徒Y(jié)侵犯的橫紋肌肉瘤也需要維持。以往驗(yàn)證過(guò)的維持治療有效的藥物是環(huán)磷酰胺+長(zhǎng)春瑞濱這個(gè)方案，這是通過(guò)臨床研究證實(shí)的。其他的藥物沒(méi)有做過(guò)橫紋肌肉瘤維持治療的臨床研究的。至于安羅替尼、替莫唑胺，理論上對(duì)這種腫瘤可能有效，但是沒(méi)有真正驗(yàn)證過(guò)。如果沒(méi)有其他選擇了，可以試用這些藥物進(jìn)行維持治療的。 問(wèn)題二：聽(tīng)說(shuō)國(guó)內(nèi)已有針對(duì)ALK基因突變的靶向藥物，ALK基因檢查對(duì)于神母患兒來(lái)說(shuō)有無(wú)意義？ 答：神經(jīng)母細(xì)胞瘤ALK基因突變會(huì)有，但是表達(dá)率不是很高，不超過(guò)10%，只有百分之幾的病人會(huì)有這個(gè)突變。如果腫瘤有這個(gè)突變，可以使用靶向藥的?，F(xiàn)在國(guó)內(nèi)有一代的、二代的、三代的針對(duì)ALK基因的靶向藥，效果也挺好的。由于ALK基因突變率比較低，所以不作為神經(jīng)母細(xì)胞瘤的常規(guī)檢查項(xiàng)目，除非其他方法都試過(guò)了，都沒(méi)有更好的辦法了，才會(huì)去做這個(gè)基因的檢測(cè)。如果運(yùn)氣好，碰到有這個(gè)突變的話，可以使用這些藥物。但是比較貴，每個(gè)月可能需要幾千塊錢(qián)。 問(wèn)題三：成年人髓母細(xì)胞瘤化療是去兒童腫瘤科還是神經(jīng)內(nèi)科？如何預(yù)約化療床位？有聯(lián)系電話嗎？ 答：髓母細(xì)胞瘤在兒童和青少年是高發(fā)年齡段，成人也會(huì)有，但不多見(jiàn)。如果成人得了本病，治療方法也是參考兒童的，基本上是先手術(shù)再放療和化療。我們中心的兒童腫瘤科收治18歲以下的患者，而一般的兒童醫(yī)院或者綜合性醫(yī)院的兒科可能是僅收治14歲以下的，所以18歲以上的病人只能到成人的科室去治療。手術(shù)找神經(jīng)外科，化療可以找腫瘤內(nèi)科。我們醫(yī)院可以找神經(jīng)外科的楊群英教授或者郭琤琤教授，這兩位教授是神經(jīng)外科專門(mén)負(fù)責(zé)化療的醫(yī)生，可以通過(guò)門(mén)診掛他們的號(hào)看。放療則需要聯(lián)系放療科醫(yī)生。 問(wèn)題四：神經(jīng)母細(xì)胞瘤四期高危，吃化療藥環(huán)磷酰胺+西樂(lè)葆+長(zhǎng)春新堿+依托泊苷第八天，血小板76，白細(xì)胞2.6，血小板76需要停藥么？升血小板需要吃什么藥？ 答：這個(gè)血項(xiàng)是有點(diǎn)偏低，這幾個(gè)維持藥也是化療藥，對(duì)血象可能會(huì)有一定影響，所以定期監(jiān)測(cè)血象是對(duì)的。目前血小板是有點(diǎn)低，可以過(guò)兩天再?gòu)?fù)查一下，如果持續(xù)下降的話，比如降到五、六十以下或者白細(xì)胞降到2000以下可能就要停藥?？梢猿渣c(diǎn)升血小板的藥，比如升板方和復(fù)方皂礬丸等等幫助一下。 問(wèn)題五：馬上要上市的免疫GD2單抗14.18（凱澤百）具體什么時(shí)候可以到醫(yī)院？這個(gè)購(gòu)買(mǎi)流程是怎么樣的？是先在藥店買(mǎi)再去醫(yī)院用么？是不是必須移植才可以上免疫？謝謝！ 答：免疫治療對(duì)高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤是確定有作用的。凱澤百今年八月份實(shí)際上已經(jīng)在國(guó)內(nèi)上市了，這兩天也在上海開(kāi)發(fā)布會(huì)?，F(xiàn)在還沒(méi)有進(jìn)到各個(gè)醫(yī)院的藥房里面，但是可以藥物公司購(gòu)買(mǎi)。如果真的有條件用，可以通過(guò)醫(yī)生聯(lián)系到他們，藥買(mǎi)了以后可以在醫(yī)院里面嚴(yán)格按照藥物說(shuō)明書(shū)使用流程來(lái)使用。正常情況下是推薦要做移植以后再用，但是如果不參加臨床研究的話，也可以不用移植而使用，但要牽涉到醫(yī)患溝通的問(wèn)題。 問(wèn)題六：你好，髓母細(xì)胞瘤經(jīng)典型G4型，12次化療以后只有2歲3個(gè)月，是要等到滿3歲放療呢？還是有其他的治療方案？ 答：3歲以下的G4型的髓母細(xì)胞瘤患者預(yù)后比較差，因?yàn)槿龤q以下不能接受足量的放療，放療劑量和范圍都受到很大影響，放療后副作用也會(huì)比較大。但是不放療的話，生存率又比較低，生存率大概只有百分之三、四十左右，放了以后可能會(huì)提高到60%左右。所以比較矛盾。如果以保命為主，兩歲多的患兒在國(guó)內(nèi)有些醫(yī)院也是放的。在兩難的選擇下主要看家屬的想法。 問(wèn)題七：我家ki67%是70%+，出生十三天手術(shù)，右上縱膈神經(jīng)母細(xì)胞瘤，腫瘤完整切除，肝上之前有病灶分不清是良惡性定的4s期，這兩次復(fù)查肝上沒(méi)有了，目前隨訪八個(gè)多月，我想問(wèn)一下ki67影響預(yù)后么?ki67高是不是代表復(fù)發(fā)率高? 答：4s期的神經(jīng)母細(xì)胞瘤是晚期的，惡性度比較高，所以ki67會(huì)高，這只是代表腫瘤的增殖活性，代表惡性程度，但4s期的預(yù)后是非常好的，因?yàn)槟挲g比較小，主要還是看有沒(méi)有NMYC基因擴(kuò)增、有沒(méi)有其他重要器官癥狀的腫瘤侵犯情況等等。ki67不能代表復(fù)發(fā)率，跟預(yù)后關(guān)系不是很大，只是診斷的時(shí)候需要做的一個(gè)指標(biāo)。 問(wèn)題八：霍奇金淋巴瘤結(jié)療后要注意些什么？ 答：霍奇金淋巴瘤治療相對(duì)其他實(shí)體腫瘤會(huì)簡(jiǎn)單很多，大部分是化療加放療后預(yù)后就非常好了。治療后需要注意的是，要嚴(yán)格按醫(yī)生的要求復(fù)查，定期復(fù)查影像學(xué)檢查監(jiān)測(cè)有無(wú)腫瘤復(fù)發(fā)。還有因?yàn)榻邮苓^(guò)阿霉素（即紅藥水）化療，可能對(duì)心臟有些遠(yuǎn)期的影響，所以心電圖每次復(fù)查都要做。因?yàn)橛行┗熕幬镉幸欢ǖ闹掳┬?，也需要關(guān)注有沒(méi)有第二腫瘤的發(fā)生，有些甚至幾十年后才發(fā)生。雖然發(fā)生率不高，但也是復(fù)查的內(nèi)容之一。其他就沒(méi)什么特別需要注意的了。 問(wèn)題九：我家寶寶是孕36周發(fā)現(xiàn)，37周確診神母細(xì)胞。于2021年6月8號(hào)出生，6月17號(hào)手術(shù)右腹膜后腫瘤。當(dāng)時(shí)椎管內(nèi)也有腫瘤物但未手術(shù)。Ki-67(40%)。8月28號(hào)派特CT未發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移，骨穿0.8陽(yáng)性?；驒z測(cè)無(wú)缺失，無(wú)擴(kuò)增，染色體倍性為超二倍體。目前隨訪觀察，每月復(fù)查。本月復(fù)查結(jié)果如下：B超右腎腎盂分離，神經(jīng)元升高（上月20）31。尿中查出中量高香草酸（上月無(wú)）。請(qǐng)問(wèn)甄教授，這是什么情況，需要化療嗎？治愈后復(fù)發(fā)的概率高嗎？ 答：尿的VMA檢查受很多因素影響，包括食物、檢測(cè)時(shí)間等等都會(huì)導(dǎo)致結(jié)果不一樣的，準(zhǔn)確性不是很高，僅供參考。所以主要還是通過(guò)影像學(xué)來(lái)評(píng)估腫瘤的情況比較準(zhǔn)確。還有NSE等是比較重要的檢查。而且尿的檢查也不太穩(wěn)定，會(huì)存在檢驗(yàn)誤差。這種情況暫時(shí)不需要化療，治愈率還是很高的，繼續(xù)觀察。這么早發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)母細(xì)胞瘤預(yù)后是非常好的，不用太擔(dān)心。 問(wèn)題十：我家小孩確診時(shí)1歲8個(gè)月，3月份CT檢查發(fā)現(xiàn)肝胰間隙區(qū)占位性病變，PET-CT提示腹主動(dòng)脈旁淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；骨髓活檢未發(fā)現(xiàn)明顯神經(jīng)母細(xì)胞瘤。 2021年3月19日手術(shù)“骨髓穿刺+骨髓活檢+腸粘連松解+右側(cè)腹膜后腫瘤切除+腹膜后淋巴結(jié)活檢+肝活檢+輸液港植入術(shù)” 術(shù)后病理:神經(jīng)母細(xì)胞瘤，腫瘤無(wú)包膜，分化差型，MKI高，核分裂率高，有鈣化，診斷三期高危，后因基因無(wú)缺失，改三期中危；經(jīng)過(guò)6次化療，神經(jīng)元一直降不到正常值，6療后NSE為28.10；15次原發(fā)灶放療后，pet-ct提示： 1、原右側(cè)腹膜后軟組織病灶及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移灶消失；術(shù)區(qū)片狀低密度影代謝稍活躍，先考慮治療后改變，殘留待排， 建議定期復(fù)查或MIBG核素顯像。 2、擬膽囊結(jié)石；脾大。 3、鼻咽部代謝稍活躍，多考慮生理性攝??；雙側(cè)聲帶彌漫性代謝活躍，考慮生理性攝取。 問(wèn)題： 1、這樣描述的意思是不是術(shù)區(qū)還有殘留病灶? 2、脾大和膽囊結(jié)石是什么原因造成的?需要注意哪些方面? 4、神經(jīng)元一直降不到正常值是因?yàn)榛煵幻舾袉幔?5、我家孩子目前這種情況，需要吃節(jié)拍化療藥或維甲酸嗎？ 6、目前國(guó)內(nèi)三期中危治愈概率多少？ 答：PET-CT這樣描述表示檢查結(jié)果還是不太肯定，但它還是把術(shù)后改變放在第一位，殘留放在第二位。但是看整個(gè)治療經(jīng)過(guò)，以及現(xiàn)在術(shù)區(qū)低密度灶的SUV值這么低，個(gè)人認(rèn)為還是術(shù)后改變的可能性很大，所以不用太擔(dān)心。脾大也受很多因素影響的，特別做過(guò)手術(shù)或者受感染刺激都會(huì)導(dǎo)致脾大的，只要脾臟里面沒(méi)有實(shí)性的腫塊就問(wèn)題不大。膽囊結(jié)石很多人都有，多喝水，定期復(fù)查，如果沒(méi)什么癥狀，可以暫時(shí)不用處理。NSE只升高一點(diǎn)點(diǎn)，這種情況參意義不大，可能下次復(fù)查又沒(méi)事了。目前國(guó)內(nèi)中危神經(jīng)母細(xì)胞瘤的治愈率約70~80%。 問(wèn)題十一：一：請(qǐng)問(wèn)環(huán)磷酰胺的副作用和對(duì)身體的傷害是什么？ 二：請(qǐng)問(wèn)環(huán)磷酰胺和司莫司汀哪個(gè)對(duì)身體傷害及副作用比較大？ 三：髓母細(xì)胞瘤治療是用環(huán)磷酰胺方案比較好還是司莫司汀方案比較好？ 答：環(huán)磷酰胺對(duì)身體的傷害和副作用跟其他大部分化療藥物一樣，包括嘔吐、白細(xì)胞低、肝腎功能影響等等。他它還有個(gè)比較特殊的副作用，就是膀胱刺激征或者出血性膀胱炎。環(huán)磷酰胺和司莫司汀這兩種藥對(duì)髓母細(xì)胞瘤的效果是一樣的，副作用有所不同。環(huán)磷酰胺是膀胱刺激征會(huì)多一點(diǎn)，司莫司汀是電解質(zhì)紊亂會(huì)多一點(diǎn)。兩個(gè)方案都有人用，效果都差不多，只是副作用有些不同，但是很難說(shuō)哪個(gè)方案優(yōu)哪個(gè)方案劣，兩個(gè)方案都可以選擇的。 問(wèn)題十二：神經(jīng)母細(xì)胞瘤原發(fā)左后腹膜轉(zhuǎn)移骨髓，基因擴(kuò)增，對(duì)于四期高危來(lái)說(shuō)基因擴(kuò)增的孩子是一定會(huì)復(fù)發(fā)的嗎？如果是上免疫治療的話，3f8是移植效果好一點(diǎn)還是不移植？移植在國(guó)內(nèi)對(duì)于四期高危來(lái)說(shuō)是不是必須的治療流程？ 答：四期高危的神母，如果不做免疫治療的話，復(fù)發(fā)率大概50%-60%。如果做了3F8免疫治療，按國(guó)外經(jīng)驗(yàn)是可以不做移植的。如果有這個(gè)條件做免疫治療，我們也不太建議再做移植，。在免疫治療時(shí)代，這個(gè)移植屬于可有可無(wú)的，但是副作用肯定是很大的。如果沒(méi)有條件做免疫治療，建議還是要做造血干細(xì)胞移植，因?yàn)樵跊](méi)有免疫治療的情況下移植確定能提高高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤療效的。 問(wèn)題十三：腹腔卵黃囊瘤四期（肝多發(fā)轉(zhuǎn)移），JEB方案，術(shù)前3療，手術(shù)切除腹腔腫瘤，肝轉(zhuǎn)腫瘤物活檢，術(shù)后三療，四療后甲胎正常，六療結(jié)療。 1.我們的六個(gè)療程會(huì)不會(huì)少？ 2.四期復(fù)發(fā)幾率有多大？ 3.結(jié)療后的檢查需要做哪些？檢查頻率是怎么樣？ 答：卵黃囊瘤四期打了四個(gè)療程化療，甲胎蛋白已經(jīng)正常，所以一般加多兩個(gè)療程總共六個(gè)療程的化療是可以的了。這個(gè)化療療程不少了，因?yàn)橹虚g還有手術(shù)。治療后要復(fù)查影像學(xué)。如果沒(méi)有腫瘤殘留，甲胎蛋白也正常，這個(gè)治療是足夠的了。治療結(jié)束后定期復(fù)查影像學(xué)如CT、B超等等，要根據(jù)具體的情況來(lái)選擇。甲胎蛋白也就是AFP，每次都要查，這個(gè)比較簡(jiǎn)單，但是監(jiān)測(cè)病情很有用，復(fù)發(fā)的時(shí)候大多數(shù)病人都會(huì)升高。還有生化檢查也要做。檢查頻率第一年是三個(gè)月一次，第二年是六個(gè)月一次，第三年以上就一年一次。 問(wèn)題十四：5歲尤文氏肉瘤1療轉(zhuǎn)本院2化療中，位置左股骨頭，目前發(fā)現(xiàn)肺部有小結(jié)節(jié)。 1：是否進(jìn)一步檢查其他部位，需要做pet-ct？ 2：尤文肉瘤有無(wú)具體的治療方案？ 3：放療階段是否有更好的選擇治療手段及方式？ 在此謝謝甄教授。 答：尤文氏肉瘤肺部有結(jié)節(jié)，有條件還是要做PET-CT。這種腫瘤一開(kāi)始治療前我們都是主張要做PET-CT的，因?yàn)镻ET-CT比一般的CT或者M(jìn)R對(duì)一些小的病灶檢出率會(huì)更高，對(duì)那些性質(zhì)不明的比如肺部小結(jié)節(jié)，還可以提示是良性還是惡性，到底是不是真的肺轉(zhuǎn)移，所以最好還是做PET-CT。因尤文氏肉瘤標(biāo)準(zhǔn)的化療方案就是CAV和IE交替著來(lái)打，也就是環(huán)磷酰胺+阿霉素+長(zhǎng)春新堿和異環(huán)磷酰胺+VP16交替來(lái)打，根據(jù)具體的情況打8~14個(gè)療程。放療是必須的，放療技術(shù)目前國(guó)內(nèi)還是可以的，根據(jù)腫瘤的大小、手術(shù)的情況、術(shù)前化療的情況、術(shù)后病理等等，來(lái)采取合適的方式。 問(wèn)題十五：孩子5歲神母三期中危。uh型?；虿粩U(kuò)增。 1.第一次用多柔比星是國(guó)產(chǎn)的，第二次在我的要求下用了進(jìn)口的，不知道這樣換來(lái)?yè)Q去對(duì)化療效果有影響嗎？ 2.有必要用進(jìn)口的嗎？副作用是不是小一點(diǎn)？孩子是竇性心律過(guò)快，140。 3.日常吃喝方面要注意什么，哪些需要忌口？4. 結(jié)療后，需要吃藥嗎？ 答：這種化療用國(guó)產(chǎn)藥是可以的，我們這么多年都是用多柔比星這種國(guó)產(chǎn)的藥物，效果也是可以的。近幾年有些進(jìn)口的阿霉素類(lèi)的藥物可能副作用會(huì)小些，但是怎么樣跟標(biāo)準(zhǔn)的阿霉素進(jìn)行等價(jià)轉(zhuǎn)化并能達(dá)到了原來(lái)的效果，或者到底按什么劑量來(lái)?yè)Q算是從來(lái)沒(méi)有驗(yàn)證過(guò)的，所以這個(gè)會(huì)存在一定的不確定因素，我們不太建議這樣換來(lái)?yè)Q去。飲食方面沒(méi)什么特殊注意的，中危神母的結(jié)療后也不需要維持治療，這個(gè)不是必須的。 問(wèn)題十六：NMYC 基因檢測(cè)簇狀分布什么意思？影響愈后嗎？ 答：NMYC的檢測(cè)最后會(huì)有一個(gè)結(jié)論，這個(gè)結(jié)論可能有三種，第一是基因無(wú)擴(kuò)增，第二是基因獲得，第三是基因擴(kuò)增，這三種情況中前面兩種是沒(méi)有問(wèn)題的。如果是基因擴(kuò)增則預(yù)后比較差，跟預(yù)后有明確相關(guān)的。所以只需要知道是屬于哪種結(jié)論就可以的，至于它里面的具體描述可以不用管他，關(guān)鍵是最后的結(jié)論。 問(wèn)題十七：卵黃囊瘤四期高危結(jié)療后3個(gè)月。甲胎蛋白波動(dòng)，有時(shí)會(huì)超過(guò)正常值，最高11。這是否是療程不夠或者復(fù)發(fā)了？ 答：卵黃囊瘤治療后復(fù)查時(shí)甲胎蛋白會(huì)有點(diǎn)波動(dòng)，但只要不太高，僅僅高一點(diǎn)點(diǎn)意義不大，有時(shí)候檢驗(yàn)誤差也是有可能的，下次查可能又沒(méi)事了，所以最終還是以影像檢查為準(zhǔn)，影像監(jiān)測(cè)包括CT、MR或者B超等等。還要觀察有沒(méi)有腫瘤復(fù)發(fā)的癥狀，如果甲胎蛋白結(jié)果一次比一次高，或者升高的幅度比較大，比如幾十、上百、兩百、三百，那些可能就有問(wèn)題了。 問(wèn)題十八：髓母細(xì)胞瘤復(fù)發(fā)兩次，男孩11歲，請(qǐng)問(wèn)國(guó)內(nèi)有這個(gè)病的臨床實(shí)驗(yàn)嗎？比如PD1免疫治療，卡替免疫治療？ 答：腫瘤治療方面的臨床新藥研究，是比較高端的一項(xiàng)研究工作，通常都要由藥廠來(lái)推動(dòng)才能開(kāi)展，這個(gè)涉及很多問(wèn)題。髓母細(xì)胞瘤本身發(fā)病率很低，而且大部分都能治好，所以真正復(fù)發(fā)的病人非常少。藥廠從中可能得不到該有的收益，所以可能不會(huì)在這些小病種里面優(yōu)先開(kāi)展臨床研究。因?yàn)檫€有其他很多腫瘤比如成人的肺癌、腸癌、乳腺癌等等那些大腫瘤市場(chǎng)比較大，一般會(huì)集中力量?jī)?yōu)先在大病種里面開(kāi)展研究，小腫瘤的研究則相對(duì)比較滯后。另一方面，而目前CAR-T治療在很多實(shí)體腫瘤效果也不好，PD1也僅在少數(shù)幾種腫瘤中效果好，因此目前尚沒(méi)有針對(duì)髓母細(xì)胞瘤的研究。

https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618325133＆articleId=9388753122目前已知有少數(shù)幾種人類(lèi)腫瘤可自發(fā)性地從未分化的惡性腫瘤退變?yōu)橥耆夹阅[瘤，神經(jīng)母細(xì)胞瘤就屬于其中之一。神經(jīng)母細(xì)胞瘤（Neuroblastoma,NB）是小兒最常見(jiàn)的顱外實(shí)體腫瘤,占小兒所有惡性腫瘤的8%-10%，超過(guò)半數(shù)的神經(jīng)母細(xì)胞瘤發(fā)生于2歲以內(nèi)的嬰幼兒，死亡率達(dá)15%。神經(jīng)母細(xì)胞瘤屬于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，可以起源于交感神經(jīng)系統(tǒng)的任何神經(jīng)脊部位。最常見(jiàn)的發(fā)生部位是腎上腺，但也可以發(fā)生在頸部、胸部、腹部及盆腔等部位的神經(jīng)組織。該腫瘤惡性程度高,病程發(fā)展迅速,復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移是患兒死亡的主要原因之一。盡管目前對(duì)神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒采取手術(shù)結(jié)合化療放療的綜合治療方法,其五年生存率也僅有40%。現(xiàn)將近期臨床收治的1例小兒腹膜后神經(jīng)母細(xì)胞瘤病例報(bào)告如下。一、病例資料患兒，毛某某（wenqi）（出生日期：2016.6.6），男，襄陽(yáng)人，5歲6月，患者2021-04因“陣發(fā)性臍周疼痛”就診。2021-04-06腹部CT示：右側(cè)腹膜后神經(jīng)母細(xì)胞瘤受限考慮，伴腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。2021-04-12行“腹膜后活檢術(shù)＋開(kāi)腹探查術(shù)＋腹腔淋巴結(jié)清掃術(shù)”，術(shù)后病理示：（腹膜后）送檢組織鏡下呈神經(jīng)母細(xì)胞瘤，分化型?；驒z測(cè)：NMYC基因獲得。PET-CT（2021-05-11）：肝門(mén)-右側(cè)腹膜后區(qū)巨大非均質(zhì)團(tuán)塊，內(nèi)伴多發(fā)鈣化，代謝不均勻異常增高符合惡性腫瘤病變征象，腹膜后區(qū)及腸系膜根部多發(fā)淋巴結(jié)，部分明顯腫大融合，代謝異常增高，考慮為轉(zhuǎn)移性病變。2021-05-13行環(huán)磷酰胺＋托泊替康化療5周期。2021-09-10行腎上腺病損切除術(shù)＋單側(cè)腎上腺切除術(shù)＋腹膜后病損切除術(shù)＋腹膜后淋巴及清掃術(shù)＋腹膜穿刺引流術(shù)，術(shù)后病理：（腹膜后胂瘤）神經(jīng)母細(xì)胞瘤呈術(shù)后改變，(右腎門(mén)淋巴結(jié)）送檢組織為腫瘤成份；周?chē)?jiàn)淋巴組織及淋巴管結(jié)構(gòu)，淋巴管內(nèi)見(jiàn)腫瘤成份；(肝門(mén)淋巴結(jié)）送檢淋巴結(jié)2枚，未見(jiàn)確切腫瘤成份，另見(jiàn)少許變性組織，其內(nèi)可見(jiàn)少許異性細(xì)胞，結(jié)合免疫組化結(jié)果，考慮腫瘤成份；（左腎靜脈旁淋巴結(jié)）送檢組織為腫瘤成份，周?chē)?jiàn)淋巴結(jié)，（腸系膜淋巴結(jié)）見(jiàn)癌轉(zhuǎn)移(1/1)；(胰腺后淋巴結(jié)及腹腔千淋巴結(jié)）考慮為腫瘤化療后成份。2021-09-24起行VET方案化療3周期。2021-11-29復(fù)查PET-CT：肝門(mén)區(qū)局限性低密度影，肝右葉近包膜片狀稍低密度影.代謝輕度增高，結(jié)合病史考慮為治療后改變可能性大。2021年12月6日入我科，經(jīng)評(píng)估后于2021年12月9日始行TOMO放射治療，目前患兒放療耐受性可，未出現(xiàn)明顯不良反應(yīng)。武漢市第六醫(yī)院住院號(hào)：676755（出生時(shí)間20170606）二、討論小兒神經(jīng)母細(xì)胞瘤（NB）演化自原始神經(jīng)嵴細(xì)胞，惡性程度高，是兒童常見(jiàn)惡性腫瘤之一，此病?？蔁o(wú)自覺(jué)癥狀，發(fā)病早期不易察覺(jué)，易誤診、漏診。該病的CT檢查主要表現(xiàn)為軟組織密度影，若瘤體較大時(shí)可伴壞死、囊變、鈣化等，但不具備特征性，診斷時(shí)需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、CT、MRI等輔檢資料，最終確診要依靠手術(shù)病理。經(jīng)過(guò)20余年的發(fā)展，兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤的治療在國(guó)際上已經(jīng)形成了相對(duì)成熟且規(guī)范的診斷與治療指南，國(guó)內(nèi)腫瘤學(xué)組也已初步達(dá)成專家共識(shí)。目前國(guó)際上對(duì)兒童NB的治療原則相似，手術(shù)、放射治療以及系統(tǒng)化療是主要的治療手段。手術(shù)治療最好的方法是整體切除原發(fā)病灶，切除轉(zhuǎn)移的淋巴結(jié)；兒童NB對(duì)放射治療較為敏感，高危組患者均需接受放療，系統(tǒng)化療對(duì)兒童NB的治療有重要意義。臨床上要根據(jù)患者的不同情況選擇不同的治療方案，對(duì)于病灶局限的患者，先手術(shù)治療，再行放化療；對(duì)于病灶不能整體切除的患者，則主張先化療，再手術(shù)治療，術(shù)后再進(jìn)一步放化療?？傊?，術(shù)中應(yīng)盡可能完整切除瘤體，術(shù)后聯(lián)合放化療，可望提高患者生存率。1化療化療是目前中高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤主要的治療手段之一，多數(shù)神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒對(duì)化療相對(duì)敏感。目前，美國(guó)兒童腫瘤協(xié)作組關(guān)于中危組的化療藥物主要有多柔比星、卡鉑、環(huán)磷酰胺、依托泊苷等，而高危組則以誘導(dǎo)化療、維持誘導(dǎo)化療、鞏固化療為主。美國(guó)兒童腫瘤協(xié)作組的研究表明，針對(duì)部分無(wú)N-MYC基因擴(kuò)增的特殊國(guó)際神經(jīng)母細(xì)胞瘤4期中危患兒若按照中危治療標(biāo)準(zhǔn)實(shí)施化療，患兒3年生存率約為93%，而若伴有N-MYC基因擴(kuò)增，即使為其實(shí)施更高強(qiáng)度的化療方案，生存率也僅為10%。2放療化療和手術(shù)是治療I、II期神經(jīng)母細(xì)胞瘤的主要手段，術(shù)后放療未見(jiàn)獲益。曾輝醫(yī)生按：神母發(fā)生的部位，決定了手術(shù)為R0切除的可能性為零，故所有期別都建議術(shù)后輔助放療。放療對(duì)于神經(jīng)母細(xì)胞瘤III期患兒有一定價(jià)值，特別是對(duì)于部分N-MYV基因擴(kuò)增或存在不宜手術(shù)及化療的患兒，放療的實(shí)施能夠幫助提升腫瘤局部控制率。美國(guó)兒童腫瘤協(xié)作組的A396報(bào)告中指出，神經(jīng)母細(xì)胞瘤Ⅳ期與III期患兒在接受手術(shù)治療+化療后，對(duì)殘余病灶進(jìn)行放射治療，患兒生存率接近90%。放射野與劑量對(duì)于高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒推薦給予原發(fā)病灶外照射治療，并將該放療手段作為標(biāo)準(zhǔn)治療方案開(kāi)展。3．免疫治療近年來(lái)與神經(jīng)母細(xì)胞瘤治療相關(guān)的各種免疫治療手段已成為研究的熱點(diǎn)，并獲得理想進(jìn)展。有研究發(fā)現(xiàn)，神經(jīng)母細(xì)胞瘤的形成與消退可能與患兒自身免疫相關(guān)。免疫治療可作為一種替代傳統(tǒng)治療的新型治療方法，但大部分免疫治療方案仍處在實(shí)驗(yàn)研究階段，一些因免疫治療帶來(lái)的不良反應(yīng)，如神經(jīng)性骨性疼痛、過(guò)敏反應(yīng)等依然需要重視，未來(lái)免疫治療在神經(jīng)母細(xì)胞瘤中的應(yīng)用仍需要進(jìn)行深入研究與優(yōu)化。4.造血干細(xì)胞移植治療目前，造血干細(xì)胞移植主要用于治療難治性神經(jīng)母細(xì)胞瘤，對(duì)此類(lèi)患者進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療的目的在于幫助患兒重建免疫功能與造血功能，以提高患兒的無(wú)瘤生存。

一、什么是神經(jīng)母細(xì)胞瘤？ 神經(jīng)母細(xì)胞瘤是癌細(xì)胞聚集在腎上腺組織、頸部、胸腔或脊髓。 二、神經(jīng)母細(xì)胞瘤會(huì)遺傳嗎？ 神經(jīng)母細(xì)胞瘤有時(shí)候是由父母的突變基因遺傳給孩子，從而引起的。 三、神經(jīng)母細(xì)胞瘤的常見(jiàn)癥狀有哪些？ 最常見(jiàn)的癥狀是腹腔、頸部或胸腔包塊。其他包括了骨痛、呼吸困難、眼部突出、熊貓眼、肢體乏力或者癱瘓 四、常用的診斷方法有哪些？ 常規(guī)進(jìn)行體格檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、尿液兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物檢查、血液生化檢查、CT掃描、MRI（磁共振）、PET-CT。 五、怎樣確定神經(jīng)母細(xì)胞瘤的診斷？ 最理想的方式是通過(guò)活檢取得腫瘤組織，可以對(duì)組織進(jìn)行細(xì)胞學(xué)、光鏡、免疫組化、MYCN基因及其他分子生物學(xué)檢查。 六、哪些因素會(huì)影響神經(jīng)母細(xì)胞瘤的預(yù)后和治療方案？ 這些因素包括：診斷時(shí)的年齡、腫瘤的組織類(lèi)型、危險(xiǎn)分層、是否存在基因變異、腫瘤的原發(fā)位置、腫瘤分期、腫瘤對(duì)化療的反應(yīng)。 七、神經(jīng)母細(xì)胞瘤通過(guò)什么方式轉(zhuǎn)移？ 神經(jīng)母細(xì)胞瘤可以轉(zhuǎn)移至身體的其他部位，主要的轉(zhuǎn)移途徑包括淋巴系統(tǒng)和血液系統(tǒng)。 八 、什么是神經(jīng)母細(xì)胞瘤分期？ 常用的手術(shù)分期是INSS分期，分為四期。 1期 局部腫瘤大體完全切除，有或無(wú)顯微鏡下殘留灶，鏡下同側(cè)淋巴結(jié)陰性。與原發(fā)腫瘤相連且一同切除的淋巴結(jié)可陽(yáng)性。 2A期 局部腫瘤不完全切除；代表性的同側(cè)非粘連性淋巴結(jié)鏡下陰性。 2B期 局部腫瘤完全或不完全切除，腫瘤同側(cè)非粘連淋巴結(jié)陽(yáng)性，對(duì)側(cè)腫大淋巴結(jié)必須鏡下陰性。 3期 不能切除的單側(cè)腫瘤越過(guò)中線，伴或不伴局部淋巴結(jié)侵犯；局限性單側(cè)腫瘤伴對(duì)側(cè)區(qū)域淋巴結(jié)受累；中線腫瘤伴雙側(cè)延長(zhǎng)浸潤(rùn)（不可切除）或合并淋巴結(jié)受累。 中線是以椎體為標(biāo)志，腫瘤來(lái)源于一側(cè)并跨越中線是指腫瘤浸潤(rùn)至或者越過(guò)椎體的另一側(cè)。 4期 任何原發(fā)腫瘤轉(zhuǎn)移到遠(yuǎn)處淋巴結(jié)、骨、骨髓、肝臟、皮膚或其他器官（4S 期除外）。 4S期 局限性腫瘤（1、2A或2B期），有肝、皮膚和（或）骨髓遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，年齡＜12 月。骨髓轉(zhuǎn)移必須是少量的，即骨髓涂片或骨髓活檢中，小于10%的所有有核細(xì)胞為腫瘤細(xì)胞，MIBG 掃描骨髓是陰性。若骨髓更廣泛受累，則為4期。 另外一個(gè)是影像學(xué)分期，即神經(jīng)母細(xì)胞瘤國(guó)際委員會(huì)危險(xiǎn)度分期系統(tǒng)（INRGSS） L1期 局限性腫瘤并不涉及重要組織結(jié)構(gòu)（以列表中的IDRFs為參考），腫瘤只局限于1 個(gè)體腔。 L2期 局限性腫瘤，有一個(gè)或多個(gè)IDRFs M期 有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移病灶（MS除外） MS期 年齡小于18 個(gè)月，轉(zhuǎn)移病灶限于皮膚、肝臟、和（或骨髓） 九、神經(jīng)母細(xì)胞瘤的治療策略包括哪些？ 神經(jīng)母細(xì)胞瘤的治療策略較多，應(yīng)該找專業(yè)的治療團(tuán)隊(duì)進(jìn)行治療。治療策略包括：觀察、手術(shù)、放療、碘131-MIBG治療、化療、高強(qiáng)度化療并放療聯(lián)合干細(xì)胞移植、靶向治療，最新的治療策略包括免疫治療。 十、神經(jīng)母細(xì)胞瘤的治療有哪些遠(yuǎn)期副作用？ 常見(jiàn)的遠(yuǎn)期副作用包括牙齒發(fā)育欠佳、腸道梗阻、骨及軟骨發(fā)育障礙、聽(tīng)力障礙、代謝綜合征，以及繼發(fā)第二腫瘤。 十一、神經(jīng)母細(xì)胞瘤治療結(jié)束后需要隨訪嗎？ 是的，需要長(zhǎng)期隨訪。部分病人治療結(jié)束后會(huì)再次出現(xiàn)神經(jīng)母細(xì)胞瘤，這就是復(fù)發(fā)。需要通過(guò)一些檢查來(lái)發(fā)現(xiàn)這些情況，方便盡早治療。 十二、神經(jīng)母細(xì)胞瘤的治療效果怎么樣？ 低危組神經(jīng)母細(xì)胞瘤治療效果良好，無(wú)病生存率大于85%，總體生存率達(dá)100%。中危組長(zhǎng)期生存率超過(guò)90%。高危組治療方案包括誘導(dǎo)化療、局部控制（手術(shù)切除和放療）、序貫自體干細(xì)胞移植及維持治療。高危組患兒生存率大約為50%。 十三、我們團(tuán)隊(duì)治療經(jīng)驗(yàn)怎么樣？ 我們團(tuán)隊(duì)大約診治了800例神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒，總體治療效果良好。并且總結(jié)臨床經(jīng)驗(yàn)，發(fā)表在國(guó)際學(xué)術(shù)雜志，獲得了國(guó)際同行的一致好評(píng)。感興趣的讀者可以閱讀我們團(tuán)隊(duì)的臨床學(xué)術(shù)論文。[1-9] 1. Zheng, M., et al., Staged resection of a bilateral thoracic and bilateral adrenal neuroblastoma. Journal of Pediatric Surgery Case Reports, 2020. 61: p. 101599. 2. Pan, J., et al., lncRNA-uc003opf.1 rs11752942 A＞G polymorphism decreases neuroblastoma risk in Chinese children. Cell Cycle, 2020. 19(18): p. 2367-2372. 3. Liu, J., et al., APEX1 Polymorphisms and Neuroblastoma Risk in Chinese Children: A Three-Center Case-Control Study. Oxid Med Cell Longev, 2019. 2019: p. 5736175. 4. Jiang, P., et al., FUBP1 promotes neuroblastoma proliferation via enhancing glycolysis-a new possible marker of malignancy for neuroblastoma. J Exp Clin Cancer Res, 2019. 38(1): p. 400. 5. Hu, C., et al., Associations between H19 polymorphisms and neuroblastoma risk in Chinese children. Biosci Rep, 2019. 39(4). 6. Zhuo, Z.J., et al., Functional Polymorphisms at ERCC1/XPF Genes Confer Neuroblastoma Risk in Chinese Children. EBioMedicine, 2018. 30: p. 113-119. 7. Zhang, Z., et al., LINC00673 rs11655237 C＞T confers neuroblastoma susceptibility in Chinese population. Biosci Rep, 2018. 38(1). 8. Yang, T., et al., Impact of 3D Printing Technology on Comprehension of Surgical Anatomy of Retroperitoneal Tumor. World J Surg, 2018. 42(8): p. 2339-2343. 9. Yang, T., et al., Surgical management and outcomes of ganglioneuroma and ganglioneuroblastoma-intermixed. Pediatr Surg Int, 2017. 33(9): p. 955-959.