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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 神經(jīng)纖維瘤病是什么？是多發(fā)咖啡斑，是全身累累掛滿的皮膚腫瘤，還是神經(jīng)外科開(kāi)顱開(kāi)胸切下來(lái)的一個(gè)個(gè)瘤體？其實(shí)從本質(zhì)上說(shuō)，神經(jīng)纖維瘤病是一種腫瘤易感性疾病，包括良性及惡性腫瘤，只是偏好神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤而已。這是由神經(jīng)纖維瘤病的病因決定的，即NF1/NF2基因突變（以下我們僅以NF1基因?yàn)槔F1基因是什么東東呢？通俗說(shuō)，它是我們?nèi)梭w中的一個(gè)衛(wèi)士，它的存在可以避免某些細(xì)胞過(guò)度自大、膨脹。當(dāng)NF1這個(gè)衛(wèi)士因?yàn)椤吧 被蛘摺八劳觥保ɑ蛲蛔儯┎荒軋?zhí)行保護(hù)功能，這些自信心爆棚的細(xì)胞就開(kāi)始不安分地發(fā)展自己的隊(duì)伍了，它們過(guò)度自我復(fù)制，從而形成一個(gè)個(gè)腫瘤。當(dāng)然我們?nèi)梭w并不是只有NF1這么一個(gè)衛(wèi)士，其實(shí)就像我們的國(guó)家有警察、武警、軍隊(duì)一樣，當(dāng)壞人變惡變多影響正常社會(huì)秩序的時(shí)候，就會(huì)有更強(qiáng)大的軍隊(duì)來(lái)鎮(zhèn)壓除惡。所以神經(jīng)纖維瘤病患者并不一定會(huì)產(chǎn)生惡性的腫瘤。那NF1什么情況下不工作了呢？當(dāng)然是NF1基因發(fā)生突變了。NF1基因是個(gè)很特殊的基因，它發(fā)生突變的概率比其他基因要高100倍，這也是為什么神經(jīng)纖維瘤病有一半之多的患者并沒(méi)有家族史：我們的精子和卵子在復(fù)制分裂過(guò)程中，NF1基因很容易發(fā)生復(fù)制錯(cuò)誤產(chǎn)生突變。那我們應(yīng)該怎么避免發(fā)生這樣的事情呢？理論上說(shuō)，減少接觸容易誘發(fā)突變的因素，比如放射線（包括醫(yī)療檢測(cè)的X射線，高空輻射等）、誘發(fā)突變的一些毒物等。還有一個(gè)非常重要的原因，就是父母的年齡，年齡越大，特別是父親年齡，基因突變發(fā)生的概率就越高，孩子出現(xiàn)異常的可能性就越大。另外，由于NF1基因突變是可遺傳的，因此有神經(jīng)纖維瘤病的家族史，無(wú)論是患者本人還是患者的父母有生育要求，一定要進(jìn)行遺傳咨詢，明確胎兒疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，采取相應(yīng)措施（基因檢測(cè)，產(chǎn)前診斷），避免悲劇再次發(fā)生。NF1不工作分好幾種情況，一種就是徹底罷工，一般是由于NF1基因的無(wú)義突變（nonsense mutation）或者移碼突變(frameshift mutation)所致，這種情況下通常后果是最為嚴(yán)重的，也就是說(shuō)出現(xiàn)這樣的突變往往臨床表現(xiàn)會(huì)最重，腫瘤易發(fā)而且數(shù)量最多；第二種情況是帶病工作，心有余力不足，通常是錯(cuò)義突變 (missense mutation)所致；還有一種是怠工，一般是剪切位點(diǎn)突變（splice site mutation），這種情況嚴(yán)重程度可以差別較大，就看怠工者的心情好壞了（剪切位點(diǎn)改變對(duì)蛋白功能影響可大可?。?。所以，神經(jīng)纖維瘤病的發(fā)展方向，也就是它往哪里走，從根本上說(shuō)，主要取決于突變位點(diǎn)的類型。當(dāng)然基因突變位點(diǎn)是我們無(wú)法決定的，我們生來(lái)帶有這樣的突變位點(diǎn)，它也一直跟隨我們到死去。至少到目前為止并沒(méi)有安全的辦法可以改變我們體內(nèi)的基因。我們可以改變什么呢？除了上述說(shuō)的，我們可以通過(guò)基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷避免一個(gè)家庭發(fā)生兩次或以上類似的悲劇以外，我們還能做的就是，盡量避免其他腫瘤易感的誘發(fā)因素。比如，減少射線接觸（如醫(yī)療可選擇核磁的時(shí)候盡量不選擇CT）、減少熬夜或者勞累導(dǎo)致免疫力下降，避免抽煙喝酒這些可能誘發(fā)腫瘤的不良生活習(xí)慣。另外，定期體檢，重視身體每個(gè)提示可能有病變的信號(hào)，就醫(yī)時(shí)告訴醫(yī)生自己有腫瘤易發(fā)的神經(jīng)纖維瘤病以利于醫(yī)生做出正確判斷等，都是改變我們體內(nèi)神經(jīng)纖維瘤病的走向的好方法。從醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)角度來(lái)講，人生來(lái)就是不平等的。但是，這并不影響我們?nèi)プ非螅プ非笊系垲~外為你打開(kāi)那扇窗戶外面的美景。（未經(jīng)許可，不得轉(zhuǎn)載）本文系林志淼醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載2016年05月21日
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韓志義副主任醫(yī)師 廣安門醫(yī)院 外科 腹膜后惡性神經(jīng)鞘瘤起源于Schwann細(xì)胞，故又稱Schwann細(xì)胞瘤，此瘤多由神經(jīng)纖維瘤或神經(jīng)纖維瘤或神經(jīng)纖維瘤病惡變而來(lái)，但神經(jīng)鞘瘤惡變較少見(jiàn)，臨床往往難以區(qū)分原發(fā)或惡變。 腫瘤好發(fā)部位多見(jiàn)脊柱兩側(cè)，盆腔骶前等神經(jīng)組織豐富部位。腫瘤大小根據(jù)發(fā)現(xiàn)早晚，10~40cm不等，腫瘤是結(jié)節(jié)分葉狀，切面灰白，可有粘液膠凍樣物質(zhì)。腫瘤邊界清，有假包膜，腫瘤可將神經(jīng)干包繞其中。 顯微鏡下腫瘤細(xì)胞以梭形為主，核扭曲呈波紋狀，核仁少見(jiàn)。核分裂像常見(jiàn)，有學(xué)者根據(jù)組織學(xué)形態(tài)特點(diǎn)，將惡性循環(huán)性神經(jīng)鞘瘤分為五個(gè)組織學(xué)亞型：梭形細(xì)胞型 ，腺型 ，黑色素型 ，異質(zhì)化生型。 免疫組織化學(xué)檢查， S-100蛋白及神經(jīng)元特異性烯醇化酶(NSE)呈陽(yáng)性標(biāo)記。臨床表現(xiàn)：好發(fā)年齡20~50歲，以腹部包塊、疼痛為主要癥狀，腫塊生長(zhǎng)到一定程度，出現(xiàn)腹痛，腰背痛及下肢放射痛。 位于盆腔的腫瘤可同時(shí)壓近直腸和尿道，引起排便、排尿困難。 惡性神經(jīng)鞘瘤手術(shù)切除的難度，在于腫瘤與神經(jīng)干、神經(jīng)根無(wú)明確界限，若要徹底切除腫瘤，多需同時(shí)切除部分神經(jīng)干組織，而影響到軀體功能，若要保留神經(jīng)，則腫瘤多難切除部分神經(jīng)干組織，臨床上往往難做取舍。 由于顧慮損傷神經(jīng)而采取姑息手術(shù)態(tài)度，是導(dǎo)致手術(shù)后腫瘤復(fù)發(fā)的主要因素。 配合放射治療能降低腫瘤的局部復(fù)發(fā)?？刹捎眯g(shù)后放療或術(shù)中放療。惡性神經(jīng)鞘瘤術(shù)后復(fù)發(fā)率較高， 20%~50%不等，多次手術(shù)后可出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，預(yù)后不良。 本文系韓志義醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載2016年05月20日5312
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肖建軍主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（西院） 兒科 小明明5歲了，卻沒(méi)有上幼兒園，媽媽正帶著他到處求醫(yī)問(wèn)藥。有醫(yī)生說(shuō)明明患了“癲癇”，家里人很認(rèn)真地給孩子吃了兩年的抗癲癇藥，可“癲癇”的癥狀一點(diǎn)也不見(jiàn)好轉(zhuǎn)。明明生下來(lái)身上就有大大小小淺棕色斑，大的像是“胎記”，小的像“雀斑”，聽(tīng)說(shuō)這斑是從奶奶與爸爸那兒遺傳下來(lái)的，他們身上還長(zhǎng)了不少 “疙瘩”。明明到底得了什么病??？懷著惴惴不安的心情，媽媽帶著明明住進(jìn)了浙醫(yī)二院的兒科病房。醫(yī)生與護(hù)士阿姨們發(fā)現(xiàn)，小明明是位非常機(jī)靈的男孩，喜歡笑，喜歡跳，喜歡聽(tīng)歌，經(jīng)常會(huì)打開(kāi)媽媽的手機(jī)放一些好聽(tīng)的歌曲，有一次還看見(jiàn)他一邊放著流行的“小蘋果”，一邊跳起自創(chuàng)的舞蹈。大家都挺喜歡小明明。但明明天真的笑容卻無(wú)法驅(qū)散媽媽臉上的愁云。自明明出生后發(fā)現(xiàn)全身零零散散長(zhǎng)了很多奇怪的斑，媽媽總感覺(jué)心里壓了一塊石頭。媽媽覺(jué)得明明太愛(ài)跳愛(ài)動(dòng)了，連睡覺(jué)也不乖，總喜歡手舞足蹈好一會(huì)兒，需要哄著拍著才漸漸入睡，并且走路有點(diǎn)“踮腳”。在外省做生意的爸媽于是帶明明去了當(dāng)?shù)氐膬和t(yī)院就診，醫(yī)生說(shuō)明明可能患了“癲癇”，給配了抗癲癇藥。可藥吃兩年，明明對(duì)于睡覺(jué)這事依然“我行我素”。媽媽經(jīng)過(guò)多方打聽(tīng)，了解到浙醫(yī)二院的小兒神經(jīng)?？撇诲e(cuò)，于是回家鄉(xiāng)求醫(yī)。經(jīng)過(guò)仔細(xì)詢問(wèn)病史，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)明明曾經(jīng)多次做過(guò)腦電圖，結(jié)果都是正常的，媽媽還仔細(xì)回憶，除了睡覺(jué)前的手舞足蹈，明明沒(méi)有抽搐、也沒(méi)愣神等表現(xiàn)。這次住院期間，查體發(fā)現(xiàn)明明的腋窩和身體的軀干部位，零零散散長(zhǎng)了數(shù)十顆大小不等、深淺不一的“牛奶咖啡斑”，最大的有15*40毫米左右；拍X光片發(fā)現(xiàn)兩條腿不對(duì)稱，相差了5毫米；眼科會(huì)診發(fā)現(xiàn)虹膜上有橙黃色的圓形小顆粒；但頭顱MRI檢查、24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖檢查都是正常的。最后醫(yī)生診斷明明得了神經(jīng)纖維瘤病I型，需要進(jìn)一步做基因檢查來(lái)明確。雖然神經(jīng)纖維瘤病的患者有的也會(huì)有癲癇發(fā)作，但明明的癥狀和檢查結(jié)果都證明，孩子不是“癲癇”，不需要繼續(xù)服用抗癲癇藥物了。診斷有眉目，媽媽心情也放松了，并做好了心理準(zhǔn)備，配合基因檢查及進(jìn)一步的隨訪。也許是媽媽放松的心情感染了明明，他入睡變得容易了，經(jīng)過(guò)逐漸減藥，抗癲癇藥也終于被停掉，好幾次夜查房時(shí)醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，母子倆早早就安睡了?！鞍d癇”帽子終于被摘掉，明明高興地準(zhǔn)備著要上幼兒園了。附： 認(rèn)識(shí)“牛奶咖啡斑”與“神經(jīng)纖維瘤病I型”“牛奶咖啡斑” 的顏色就像咖啡里混入了牛奶，可以是淡褐色、棕褐色或暗褐色斑；這種斑大小不一，可以是圓形、卵圓形或不規(guī)則的形狀，不凸出皮膚表面，與周圍皮膚界限清楚。牛奶咖啡斑是神經(jīng)皮膚綜合征的一種表現(xiàn)。神經(jīng)皮膚綜合征是一類先天性疾病，常表現(xiàn)為神經(jīng)、皮膚和眼睛的異常。常見(jiàn)的有3種，即神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化、腦面部血管瘤病。兒童時(shí)期的神經(jīng)纖維瘤病多為I型。神經(jīng)纖維瘤病I型是一種少見(jiàn)的遺傳性疾病，為常染色體顯性遺傳，主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。皮膚：幾乎所有病例出生時(shí)都可以看到牛奶咖啡斑，容易出現(xiàn)在軀干部位。皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在嬰幼兒時(shí)期往往不明顯，可在兒童期發(fā)病，青春期后增多。纖維瘤主要分布于軀干，也可能出現(xiàn)在面部和四肢，多呈粉紅色，數(shù)目不定，芝麻、綠豆至柑桔大小，摸起來(lái)是柔軟的。眼睛：眼科裂隙燈檢查時(shí)，可以發(fā)現(xiàn)虹膜上有橙黃色的圓形小結(jié)節(jié)，這種結(jié)節(jié)稱為錯(cuò)構(gòu)瘤，也稱Lisch結(jié)節(jié)，可隨年齡增大而增多，是神經(jīng)纖維瘤病I型特有的表現(xiàn)。骨骼：可有先天性骨發(fā)育異常，長(zhǎng)骨的骨質(zhì)增生、骨干彎曲和假關(guān)節(jié)形成，還可能有脊柱側(cè)突、前突和后凸畸形等。其他：神經(jīng)纖維瘤病可有癲癇發(fā)作。神經(jīng)纖維瘤增大可引起相應(yīng)的壓迫癥狀，并可能影響容貌。單獨(dú)的牛奶咖啡斑也許只是“胎記”，對(duì)人體健康沒(méi)有不良影響，但如果牛奶斑咖啡斑數(shù)目較多而且逐漸變大，就要警惕是否存在“神經(jīng)纖維瘤病”。 若父母發(fā)現(xiàn)小孩身上有“牛奶咖啡斑”，建議及早到醫(yī)院就診，做進(jìn)一步檢查。 本文系肖建軍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2015年06月25日9399
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鐘建民主任醫(yī)師 江西省兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 神經(jīng)纖維瘤病主要表現(xiàn)之一為牛奶咖啡斑，但并不是所有有牛奶咖啡斑的孩子都一定是神經(jīng)纖維瘤。正常人也可以有一兩塊的牛奶咖啡斑。要診斷神經(jīng)纖維瘤，首先牛奶咖啡斑的數(shù)量要比較多，至少是六塊以上。斑的大小也有要求，至少是在青春期以前斑的直徑大于5毫米，青春期以后大于15毫米，才可以診斷。不要一看到牛奶咖啡斑就特別緊張，就想到神經(jīng)纖維瘤。如果身上確實(shí)牛奶咖啡斑比較多的話，建議要到醫(yī)院去做一些檢查，看看有沒(méi)有其他的問(wèn)題。因?yàn)樯窠?jīng)纖維瘤不單有牛奶咖啡斑，還有一些神經(jīng)系統(tǒng)的損害，包括癲癇、腦子里面也可能有纖維瘤或者有視覺(jué)問(wèn)題。因此如果牛奶咖啡斑特別多的話，建議還是需要到醫(yī)院去做檢查看一看為好。本文系鐘建民醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2008年04月21日30595
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