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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 寶寶兩歲十個(gè)月，醫(yī)生高度懷疑是異性神經(jīng)纖維瘤病，呃，是這樣，異性神經(jīng)纖維瘤病，它是一種基因突變導(dǎo)致的，或者基因遺傳導(dǎo)致的一種先天性的這種疾病，但是這個(gè)疾病呢，并不是沒(méi)得治，呃，更多的呢，是我們可以把它理解成沒(méi)這個(gè)疾病的表達(dá)譜，它的表現(xiàn)的是非常多樣的。 有的人表現(xiàn)非常輕，有的人表現(xiàn)非常重，但是具體兩到十個(gè)月的話，你才懷疑是這個(gè)疾病，我覺(jué)得肯定是不是屬于最終的那一類，但是具體表達(dá)的哪是哪一種類型呢？我覺(jué)得可能還要做規(guī)范的治療，呃，你可以做基因檢測(cè)，也可以直接來(lái)我的門(mén)診進(jìn)行全身的評(píng)估，明確這個(gè)孩子發(fā)展的程度之后，我們予以針對(duì)性的治療，但目前對(duì)于這個(gè)一型神經(jīng)纖維瘤病，更多的還是屬于對(duì)癥治療，減少這個(gè)疾病對(duì)健康的損害，這個(gè)疾病的真正的根治的治療辦法，目前在全球范圍之內(nèi)還處于研發(fā)之中。 兩個(gè)月的小孩。2022年12月17日
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 呃，我是錯(cuò)一突變1278號(hào)改變，目前28歲生完寶寶身上只有咖啡斑，請(qǐng)問(wèn)以后會(huì)長(zhǎng)瘤體的可能性，如果是28歲，呃，目前只有咖啡斑的話，那說(shuō)明你的表現(xiàn)是非常非常輕癥的，呃，而且生完寶寶之后，目前還有只是有咖啡斑的話，那這個(gè)表現(xiàn)真的是非常輕的，但是我不知道你有沒(méi)有做過(guò)全身的檢查，體內(nèi)確實(shí)也沒(méi)有流體的話，那你的這個(gè)表現(xiàn)，呃，就是非常輕的一類，有可能是只長(zhǎng)咖啡斑而不長(zhǎng)流體的那一類，那我能不能把你的C檢測(cè)報(bào)告和你現(xiàn)在的這個(gè)身體上改變發(fā)給我看一下，同時(shí)呢，如果做過(guò)體內(nèi)的核磁共振的話，你發(fā)給我看一下，我覺(jué)得這個(gè)癥狀呢，如果從你的這個(gè)。 呃，整個(gè)的病程上來(lái)看呢，既然既是女性，同時(shí)呢也有生育史，而且目前的表現(xiàn)又這么輕的話，那我覺(jué)得可能會(huì)給我們后續(xù)的患者一個(gè)很大的幫助，就是同樣的基因改變，是不是也會(huì)在其他患者中也是比較輕癥的，那如果有的話，那么這樣一個(gè)基因型和表型的關(guān)系，可能會(huì)對(duì)我們的整個(gè)醫(yī)學(xué)的判斷會(huì)非常有益好嗎？讓這個(gè)患者贈(zèng)給他一張問(wèn)診卷，讓他發(fā)給我看一下，然后對(duì)我們來(lái)說(shuō)也是一個(gè)學(xué)習(xí)。 呃。2022年12月17日193
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 神經(jīng)纖維瘤的瘤體是很小的時(shí)候就會(huì)開(kāi)始長(zhǎng)，還是很大之后會(huì)開(kāi)始長(zhǎng)，這個(gè)確實(shí)因人而異，但總體上來(lái)說(shuō)，我來(lái)說(shuō)一個(gè)我們的臨床經(jīng)驗(yàn)和趨勢(shì)啊，就是從狀神經(jīng)纖維瘤基本上是從兒童階段基本上就會(huì)有了，所以這就是為什么全身的核磁共振，我們一定要在很早期的時(shí)候就做，然后小朋友的時(shí)候有，然后六歲的時(shí)候會(huì)增長(zhǎng)，然后如果發(fā)現(xiàn)了這種從狀神纖流流體呢，我們每年要進(jìn)行隨訪，如果沒(méi)有，基本上過(guò)了六歲之后，如果體內(nèi)還沒(méi)有，那將來(lái)再長(zhǎng)的概率是很低很低了。而皮膚型的神經(jīng)纖維瘤基本上都會(huì)長(zhǎng)，那么他長(zhǎng)得最有的小朋友很小就會(huì)有了，四五歲就會(huì)有皮膚型的神經(jīng)纖維瘤，但是還有一部分呢，可能更多的人呢，可能是到13歲，15歲，青春期過(guò)了之后會(huì)有。2022年12月10日279
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 呃，那我們第一個(gè)準(zhǔn)備回答的問(wèn)題呢，是腋窩雀斑咖啡斑都沒(méi)有，身體一側(cè)也沒(méi)有，咖啡斑也沒(méi)有。 呃，如果這些咖啡斑，腋腋窩雀斑都沒(méi)有的話，那基本上是不會(huì)使得神經(jīng)纖維瘤病了，因?yàn)檫@種色斑的改變呢，是咖啡是神經(jīng)纖維瘤病最典型的表現(xiàn)，99%以上的患者呢，都是有這種表現(xiàn)的，那如果這些都沒(méi)有，而你發(fā)現(xiàn)了身上有一庫(kù)腫瘤，然后你切，如果切除過(guò)，覺(jué)得是當(dāng)時(shí)的診斷是神經(jīng)纖維瘤，那你是散發(fā)型的神經(jīng)纖維瘤，而不是神經(jīng)纖維瘤病，那這其實(shí)有兩個(gè)非常容易混淆的概念啊，就是神經(jīng)纖維瘤是所有的人都有可能得的，因?yàn)樯窠?jīng)受了損傷或者異常的刺激，在某一個(gè)神經(jīng)上長(zhǎng)了一個(gè)孤立性的結(jié)節(jié)，那么這種都有可能是神經(jīng)纖維瘤，就像大家都有可能得脂肪瘤，都有可能得皮脂腺囊腫，也都有可能長(zhǎng)黑痣一樣，它只是一個(gè)散發(fā)的現(xiàn)象，而神經(jīng)纖維瘤病一旦有了這個(gè)病字呢，就是由于基因突變所導(dǎo)致的這一種，呃，以多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤為表現(xiàn)。 的這種疾病，所以神經(jīng)纖維瘤是所有人都可以得的，而神經(jīng)纖維瘤病是由于基因突變所導(dǎo)致的。好吧，希望我回答了你的問(wèn)題。 呃，寶寶后背先天。2022年12月10日190
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 呃，神經(jīng)纖維瘤的患者，后背總是特別癢，那這個(gè)呢，我覺(jué)得有一些神經(jīng)癥狀，確實(shí)是跟皮膚干燥和瘙癢是有關(guān)的，這個(gè)時(shí)候呢，可能要給孩子用一些比較溫和的一些潤(rùn)膚露，呃，同時(shí)呢，也要關(guān)注后背是不是有潛在的皮下型的神經(jīng)纖維瘤的生成，如果確實(shí)有的話，早期要過(guò)來(lái)進(jìn)行檢查，然后把皮下性的神經(jīng)纖維瘤呢，早期進(jìn)行治療，防止呢，突出皮膚，呃，造成進(jìn)一步的傷害。2022年12月03日47
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 孩子出生后沒(méi)幾天就發(fā)現(xiàn)咖啡斑，現(xiàn)在三歲半了沒(méi)有流體，可以排除神經(jīng)纖維瘤病嘛？啊，第一這對(duì)于這個(gè)患者呢，我有一個(gè)建議，就是三歲半了沒(méi)有流體，這個(gè)沒(méi)有流體的概念呢，是體表看起來(lái)沒(méi)有流體，還是體內(nèi)也進(jìn)行了篩查，所以這個(gè)首先要明確。第二個(gè)呢，就是神經(jīng)纖維瘤病在三歲半的時(shí)候呢，主要就是以咖啡瓣為表現(xiàn)的，呃，如果到了六歲還沒(méi)有從狀神經(jīng)纖維瘤的話，那基本上可以排除從狀神經(jīng)纖維瘤的可能，但是有很多人呢，是早期只有咖啡斑，然后如果只有皮膚型的神經(jīng)纖維瘤的話，它的這個(gè)皮膚型神經(jīng)纖維瘤生長(zhǎng)的周期大概是在十三十五歲或者在20歲左右，所以三歲半的話不能夠排除。 呃，如果想徹底排除的話，第一呢，首先要看一下這個(gè)咖啡般的形態(tài)，是不是典型的神經(jīng)纖維瘤病的咖啡般的形態(tài)，第二個(gè)呢，就是要看一下。 呃，是不是要去做一個(gè)基因檢測(cè)，看一下有沒(méi)有NF的這個(gè)突變，如果確實(shí)有，那就確診了，如果你做了沒(méi)有，那我覺(jué)得基本上是可以排除的。2022年12月03日138
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 呃，這個(gè)患者肯定是一個(gè)本身就是一個(gè)階段性神經(jīng)纖維瘤的患者，也長(zhǎng)了很多瘤體啊，那可能這個(gè)呢，就是要對(duì)這個(gè)截段的軀干進(jìn)行，呃，全面的檢查，看一下呢，是只有表淺的流體，還是深部也有流體，如果是只有表淺的流體，那我們可以早期呢，就把這個(gè)流體進(jìn)行一個(gè)切除，或者分次進(jìn)行切除，如果數(shù)量實(shí)在是太多的話，那對(duì)于如果深部組織也有流體呢，我們就看它有神累積的這個(gè)過(guò)程，然后呢，盡可能在神經(jīng)監(jiān)測(cè)下保護(hù)。 起源的正常神經(jīng)，然后把流體進(jìn)行播出，把損傷降到最低。 孩子。2022年12月03日297
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 呃，第二個(gè)問(wèn)題，階段型的神經(jīng)纖維瘤會(huì)影響壽命嗎？呃，其實(shí)神經(jīng)纖維瘤對(duì)壽命的影響呢，我覺(jué)得分為兩個(gè)方面來(lái)理解，第一個(gè)呢，是它本身流體會(huì)影響大家的一個(gè)生存的治療，所以呢，需要早期的一個(gè)治療，然后階段性的神經(jīng)纖維瘤，因?yàn)閷?duì)身體只影響了某一個(gè)部分，那么就要看它影響的是哪個(gè)階段了，絕大多數(shù)階段性的神經(jīng)纖維瘤對(duì)于生命和健康的影響呢，要比全身型的神經(jīng)纖維瘤要小很多，但是也要看它具體累積的部位，然后呢，它具體在這個(gè)階段上表現(xiàn)是什么，如果只表現(xiàn)為咖啡斑和皮膚型的神經(jīng)纖維瘤，那是肯定不會(huì)影響壽命的，但是如果有階段性的從狀神經(jīng)纖維瘤同時(shí)并發(fā)惡變了，那我覺(jué)得還是。 有可能會(huì)影響壽命的，所以這個(gè)呢，還是一個(gè)相對(duì)值，因?yàn)閷?duì)壽命的影響一方面是疾病，另外一方面是規(guī)范的治療和隨訪，那你進(jìn)行了規(guī)范的治療和隨訪，那么可能對(duì)壽命的影響就能降到最低。2022年12月03日161
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