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鄧丹副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 皮膚科 相關(guān)鏈接：鄧丹醫(yī)生團(tuán)隊(duì)的號(hào)怎么掛？怎么掛號(hào)/預(yù)約上海兒童醫(yī)學(xué)中心皮膚科手術(shù)？守護(hù)皮膚健康，皮膚外科團(tuán)隊(duì)與您同行！業(yè)務(wù)簡(jiǎn)介：1.小兒皮膚外傷和疤痕修復(fù)，胎記（皮脂腺痣、疣狀痣、先天性色素痣、毛母質(zhì)瘤、太田痣、咖啡斑、嬰幼兒血管瘤等）；2.皮膚良惡性腫瘤治療（痣、脂溢性角化、日光性角化病、基底細(xì)胞癌、皮膚鱗癌、黑色素瘤、乳房外Paget‘s病、隆突性皮膚纖維肉瘤）和創(chuàng)面修復(fù)，燒燙傷疤痕、瘢痕疙瘩、外科術(shù)后疤痕、瘢痕癌的治療；3.特需服務(wù)：皮膚注射美容（肉毒素除皺、玻尿酸充填、腋臭）、光電美容（祛斑、光子嫩膚、點(diǎn)陣激光）、皮膚微整形（埋線提升、脂肪充填）、瘢痕修復(fù)等；4.臨床研究性治療：先天性巨痣、泛發(fā)性疣狀痣、汗孔角化癥、遺傳性大皰表皮松解癥的外科治療。?鄧丹醫(yī)生團(tuán)隊(duì)門(mén)診時(shí)間上海兒童醫(yī)學(xué)中心（上海市浦東新區(qū)東方路1678號(hào)）周日下午皮膚外科/胎記特診-國(guó)際診療部2號(hào)樓14樓，預(yù)約電話：021-38626141，021-38626142周二上午皮膚外科-特需1號(hào)樓（老門(mén)診樓）2樓特需診區(qū)（扶梯處）周三上午疤痕專(zhuān)病-門(mén)診1號(hào)樓（老門(mén)診樓）2樓皮膚科專(zhuān)家特診：可于“上海兒童醫(yī)學(xué)中心國(guó)際診療部”公眾號(hào)預(yù)約特需門(mén)診、專(zhuān)病門(mén)診，可于“上海兒童醫(yī)學(xué)中心皮膚科”、“上海兒童醫(yī)學(xué)中心患者服務(wù)”公眾號(hào)上預(yù)約復(fù)診患者（或需要預(yù)約手術(shù)）可直接掛皮膚科普通號(hào)，找陳琢醫(yī)生或程穎醫(yī)生。皮膚科電話：021-38088100或021-38626161轉(zhuǎn)分機(jī)89100上海國(guó)際醫(yī)學(xué)中心（上海市浦東新區(qū)康新公路4358號(hào)）有醫(yī)美要求的親，周六可至上海國(guó)際醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)美容科。（護(hù)士臺(tái)：021-60236592，預(yù)約熱線：021-60236000）2022年04月21日
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陳森敏副主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 血液腫瘤科 MillerDT，F(xiàn)reedenbergD，SchorryE等。兒童神經(jīng)纖維瘤病1型的健康監(jiān)督。2019;143（5）：e20190660五．與NF1相關(guān)的惡性腫瘤??兒童中與NF1相關(guān)的最常見(jiàn)的腫瘤的是惡性外周神經(jīng)鞘瘤（MPNST）、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤和白血病。惡性腫瘤是NF1最令人擔(dān)憂的并發(fā)癥。惡性腫瘤（主要是MPNSTs）和心血管并發(fā)癥是NF1預(yù)期壽命降低的主要原因，但這主要在成人中出現(xiàn)。NF1患者的預(yù)期壽命比普通人群減少8至15年。[36,37]??????MPNST通常是由叢狀或結(jié)節(jié)性神經(jīng)纖維瘤惡性轉(zhuǎn)化而來(lái)。對(duì)于NF1的個(gè)體，一生中患MPNST的風(fēng)險(xiǎn)為8％至13％。MPNST通常會(huì)在青春期或青春期后發(fā)生。[38]治療包括手術(shù)切除、放療和化療。但5年生存率仍不到20％。有以下癥狀的患者應(yīng)警惕發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化的可能：叢狀神經(jīng)纖維瘤伴疼痛（尤其是持續(xù)性疼痛或使患者從睡眠中醒來(lái)的疼痛）；叢狀神經(jīng)纖維瘤快速生長(zhǎng)或質(zhì)地變化（例如從柔軟易彎曲到致密和堅(jiān)硬）。有癥狀的患者應(yīng)該對(duì)患處進(jìn)行MRI檢查，并考慮PET-CT掃描。目前正在探索針對(duì)MPNSTs的靶向藥物療法，但僅用作手術(shù)的輔助療法，效果不如廣泛的手術(shù)切除。其他小兒惡性腫瘤在NF1中的發(fā)生率較低，包括低級(jí)別至高級(jí)別星形細(xì)胞瘤、橫紋肌肉瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤和幼年粒單核細(xì)胞白血病。[41]高級(jí)別星形細(xì)胞瘤往往發(fā)生在老年人中，后顱窩的低級(jí)別星形細(xì)胞瘤或神經(jīng)膠質(zhì)瘤可能是有癥狀的。嗜鉻細(xì)胞瘤可導(dǎo)致兒茶酚胺濃度升高和隨之而來(lái)的高血壓，但在NF1患兒中很少見(jiàn)。如果心率或血壓劇增，建議篩檢嗜鉻細(xì)胞瘤。與一般人群相比，患有NF1的年輕人乳腺癌的發(fā)病率更高。[43,44]NF1相關(guān)惡性腫瘤的摘要和建議1.????MPNST最常見(jiàn)于叢狀神經(jīng)纖維瘤內(nèi)。2.?????PET-CT掃描可能對(duì)檢測(cè)叢狀神經(jīng)纖維瘤的惡變有幫助。3.????高血壓可能表明存在嗜鉻細(xì)胞瘤，但大多數(shù)患者偶然發(fā)現(xiàn)高血壓。4.????NF1的年輕成人患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加。5.????NF1可能會(huì)發(fā)生其他類(lèi)型的惡性腫瘤。六．神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)??患有NF1的人更容易出現(xiàn)頭痛，尤其是常見(jiàn)的偏頭痛。[45]根據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度，可能需要進(jìn)行腦部MRI檢查，但如果頭痛易于控制且神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常，則不需要MRI檢查。存在顱內(nèi)壓升高的癥狀、中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損或癲癇發(fā)作等提示顱內(nèi)腫塊癥狀時(shí)須作頭顱MRI檢查。與普通人群相比，患有NF1的個(gè)體更容易發(fā)生癲癇。癲癇發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)可能部分歸因于NF1個(gè)體的結(jié)構(gòu)或血管變化。[46]癲癇發(fā)作可以在任何年齡發(fā)生，通常是局灶性的，并且需要關(guān)注局灶性中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變。建議在出現(xiàn)新的癲癇發(fā)作時(shí)進(jìn)行腦部MRI神經(jīng)影像學(xué)檢查。七．影像診斷注意事項(xiàng)????影像診斷通常用于NF1患者的監(jiān)測(cè)，例如腫瘤監(jiān)測(cè)。根據(jù)臨床表現(xiàn)來(lái)確定是否、何時(shí)以及在何處檢查是標(biāo)準(zhǔn)做法。MRI是對(duì)叢狀神經(jīng)纖維瘤和腦病變（例如OPG和低級(jí)別神經(jīng)膠質(zhì)瘤）影像診斷的最常見(jiàn)方式。除MRI外，PET-CT可用于評(píng)估神經(jīng)纖維瘤可能發(fā)生的惡性轉(zhuǎn)化。在沒(méi)有進(jìn)展跡象的情況下評(píng)估叢狀神經(jīng)纖維瘤的影像學(xué)價(jià)值值得商榷，因?yàn)橹委煕Q策通?；谂R床而不是影像學(xué)。因此，檢查最好由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生來(lái)決定。八．神經(jīng)發(fā)育患有NF1的嬰幼兒可能有輕度運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲，例如肌肉張力減退，通常會(huì)在兒童時(shí)期逐漸改善。NF1人群的言語(yǔ)和語(yǔ)言問(wèn)題（尤其是口語(yǔ)運(yùn)動(dòng)障礙，包括通過(guò)適當(dāng)治療可以改善的言語(yǔ)功能障礙，）、腭咽閉合不全、口齒不清和言語(yǔ)不流暢等的發(fā)生率增加。[47,48]NF1病人的聽(tīng)力通常不佳。大約50％的NF1患者存在某種學(xué)習(xí)問(wèn)題。[49,50]少數(shù)患者的智力殘疾發(fā)生率略高于普通人群。至少在50％的NF1患者中存在典型的學(xué)習(xí)困難包括執(zhí)行功能問(wèn)題和非語(yǔ)言學(xué)習(xí)障礙，例如處理速度降低、注意缺陷/多動(dòng)障礙，治療方法類(lèi)似于普通人群。[49]NF1患者是否會(huì)發(fā)生學(xué)習(xí)障礙是不可預(yù)測(cè)的，因此，應(yīng)仔細(xì)觀察每位NF1患兒的學(xué)習(xí)情況。一些研究表明NF1增加了對(duì)自閉癥譜系障礙的易感性。[51–53]許多患有NF1的人，特別是青少年，表現(xiàn)出社交語(yǔ)用上的困難，即使沒(méi)有正式診斷為自閉癥譜系障礙，也可能對(duì)社交適應(yīng)產(chǎn)生不利影響。與同齡人相比，患有NF1的人通常具有延遲社交成熟的個(gè)性特征。由于這個(gè)原因，也許還有其他原因，他們經(jīng)常會(huì)感到焦慮。經(jīng)常需要幫助并學(xué)習(xí)應(yīng)對(duì)社交焦慮的技巧。關(guān)于兒童發(fā)展問(wèn)題的總結(jié)和建議1.?????學(xué)習(xí)障礙在NF1患者中很常見(jiàn)，在NF1微缺失或基因完全缺失的患者中通常更為嚴(yán)重。2.????言語(yǔ)表達(dá)困難是常見(jiàn)的，許多NF1患者需要言語(yǔ)治療。3.????執(zhí)行功能和注意力通常會(huì)受到影響，因此需要進(jìn)行神經(jīng)心理學(xué)測(cè)試來(lái)確定每個(gè)人面臨的特定挑戰(zhàn)。4.?????社交困難很普遍，但自閉癥的發(fā)病率尚不清楚；因社交焦慮或應(yīng)對(duì)困難可轉(zhuǎn)介心理治療。參考文獻(xiàn)略?2022年03月13日1045
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 神經(jīng)纖維瘤病是一種會(huì)在神經(jīng)組織上形成腫瘤的遺傳病。這些腫瘤可能位于神經(jīng)系統(tǒng)的任何部位（包括腦、脊髓和神經(jīng)）。神經(jīng)纖維瘤分為3種類(lèi)型，分別是1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)、2型神經(jīng)纖維瘤病(NF2)和施萬(wàn)細(xì)胞瘤病，其中和咖啡牛奶斑有聯(lián)系的是NF1。NF1是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率為1/3000-1/2600。腫瘤通常是非癌性的（即良性的），但有時(shí)會(huì)轉(zhuǎn)變成癌性（惡性）。神經(jīng)纖維瘤大部分都不是在腦袋或者脊髓神經(jīng)內(nèi)出現(xiàn)，而是出現(xiàn)在皮膚上的一個(gè)個(gè)小肉揪，里面會(huì)有一些外周神經(jīng)細(xì)胞的良性周?chē)窠?jīng)鞘膜腫瘤。如上圖所示，這種神經(jīng)纖維瘤是一種質(zhì)軟、肉質(zhì)、無(wú)蒂或有蒂的腫瘤，觸摸時(shí)能移動(dòng)，沒(méi)有壓痛。通常在青春期時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)，在軀干多見(jiàn)，從幾個(gè)到上千個(gè)不等。這種不會(huì)惡變，但影響美觀，另外其加速生長(zhǎng)時(shí)，會(huì)導(dǎo)致明顯的瘙癢。周?chē)缘纳窠?jīng)纖維瘤還包括叢狀神經(jīng)纖維瘤，該腫瘤位于表淺位置，也可位于體內(nèi)深部?？赡芤鹂焖偕L(zhǎng)導(dǎo)致?lián)p容，也可能因?yàn)閴浩葰獾阑蚣顾鑼?dǎo)致死亡，或者轉(zhuǎn)化為惡性腫瘤。這種往往是天生的，在兒童期生長(zhǎng)迅速。除了外周神經(jīng)纖維瘤外，還會(huì)導(dǎo)致中樞神經(jīng)纖維瘤，比如約15%的6歲以下NF1兒童可出現(xiàn)視路膠質(zhì)瘤（OPG），這時(shí)多數(shù)患者視力正常，但少數(shù)存在進(jìn)行性視力喪失癥狀。還有些患兒出現(xiàn)腦干膠質(zhì)瘤等，常常沒(méi)有癥狀，在進(jìn)行顱內(nèi)影像學(xué)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，如果出現(xiàn)癥狀的話，最常見(jiàn)的是顱內(nèi)壓增高。除了這些神經(jīng)纖維瘤外，1型神經(jīng)纖維瘤病的患兒還可能出現(xiàn)軟組織肉瘤、出現(xiàn)骨骼的異常，比如長(zhǎng)骨發(fā)育不良、骨折、蝶骨翼發(fā)育不良(表現(xiàn)為面部不對(duì)稱)、身材矮小、脊柱側(cè)彎、骨質(zhì)疏松等問(wèn)題；出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常，比如認(rèn)知學(xué)習(xí)障礙、癲癇發(fā)作、巨頭畸形等問(wèn)題；出現(xiàn)心臟病、高血壓、性早熟等問(wèn)題。除了上述比較嚴(yán)重的癥狀，1型神經(jīng)纖維瘤病的患兒的特異性表現(xiàn)還有出現(xiàn)雀斑、眼睛內(nèi)出現(xiàn)Lisch結(jié)節(jié)。關(guān)于雀斑，偶爾一個(gè)兩個(gè)不算，NF1的雀斑是位于皮膚間擦部位（腋窩和腹股溝區(qū)域）的彌漫性雀斑，常到3-5歲時(shí)出現(xiàn)。眼內(nèi)的Lisch結(jié)節(jié)是虹膜處，凸起的棕褐色錯(cuò)構(gòu)瘤，不會(huì)以任何方式影響視力，多在成人中出現(xiàn)。一般情況下，如果孩子們有NF1這個(gè)問(wèn)題，多是先出現(xiàn)咖啡斑，病程進(jìn)展如下：2歲內(nèi)可能出現(xiàn)骨折、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；2-6歲可能出現(xiàn)腋窩雀斑、Lisch結(jié)節(jié)、學(xué)習(xí)障礙或語(yǔ)言遲緩；6-10歲出現(xiàn)學(xué)習(xí)障礙、注意力缺陷障礙、脊柱側(cè)彎、叢狀神經(jīng)纖維瘤、頭痛；青春期出現(xiàn)皮膚神經(jīng)纖維瘤，先前的叢狀神經(jīng)纖維瘤的惡性轉(zhuǎn)化，高血壓等癥狀。2022年03月03日2274
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陳森敏副主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 血液腫瘤科 MillerDT，F(xiàn)reedenbergD，SchorryE等。兒童神經(jīng)纖維瘤病1型的健康監(jiān)督。2019;143（5）：e201906601型神經(jīng)纖維瘤病的臨床表現(xiàn)一.皮膚皮膚色素沉著是兒童NF1最常見(jiàn)、最公認(rèn)的特征。NF1除了有咖啡斑外，還可能存在腋窩和腹股溝雀斑。雀斑為小的（1-2毫米）色素斑，出現(xiàn)在皮褶區(qū)域（如腋窩、腹股溝和頸部），通常3-5歲出現(xiàn)。在某些情況下，全身可能會(huì)出現(xiàn)類(lèi)似的彌散性雀斑。皺褶部位雀斑的是NF1的診斷標(biāo)準(zhǔn)之一。其他皮膚表現(xiàn)包括幼年黃色肉芽腫和貧血痣。[19]幼年黃色肉芽腫是小的蠟狀淡黃色的結(jié)節(jié)，出現(xiàn)在少數(shù)NF1幼兒的皮膚上，通常會(huì)自發(fā)緩解。有人認(rèn)為幼年黃色肉芽腫可能與NF1患兒的白血病有關(guān)，[20]但研究表明，它們不是白血病的危險(xiǎn)因素，或要么白血病風(fēng)險(xiǎn)低，不需要監(jiān)測(cè)。[19,21]貧血痣是比周?chē)つw蒼白的扁平皮膚斑塊，在摩擦?xí)r不會(huì)變紅。有一半的NF1患者可能出現(xiàn)貧血痣。[22]瘙癢是NF1患者的常見(jiàn)癥狀，局部洗劑和抗組胺藥的療效較差。對(duì)于年齡較大的兒童，加巴噴丁可能會(huì)有所幫助。?二．神經(jīng)纖維瘤（一）.非惡性的皮膚和皮下神經(jīng)纖維瘤各種類(lèi)型的神經(jīng)纖維瘤是NF1的常見(jiàn)表現(xiàn)。皮膚神經(jīng)纖維瘤通常在青少年時(shí)期出現(xiàn)，數(shù)量隨著年齡增加而增加。幾乎所有NF1的成年患者都存在神經(jīng)纖維瘤（盡管數(shù)量差異很大），通常首先出現(xiàn)在軀干上，然后延伸到四肢、頸部和面部。一些人的皮膚神經(jīng)纖維瘤數(shù)量可能相對(duì)較少，而另一些則可能數(shù)百甚至數(shù)千個(gè)。皮膚神經(jīng)纖維瘤經(jīng)常呈淺紫色，可在皮膚上方或皮下隆起。皮膚神經(jīng)纖維瘤是良性腫瘤。然而，由于數(shù)量眾多且易于觀察，這些腫瘤可能顯著影響生活質(zhì)量。如果引起外觀的不適，可以推薦整形外科醫(yī)生或皮膚科醫(yī)生去除神經(jīng)纖維瘤。盡管沒(méi)有遠(yuǎn)期的效果統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，但一些機(jī)構(gòu)已經(jīng)在使用激光手術(shù)和電流干燥手術(shù)治療皮膚神經(jīng)纖維瘤。(二).關(guān)于皮膚和皮膚神經(jīng)纖維瘤的總結(jié)和建議1.?皮膚表現(xiàn)是NF1的常見(jiàn)癥狀。2.?NF1患者瘙癢很常見(jiàn)。3.?咖啡斑的數(shù)量不能預(yù)測(cè)NF1的嚴(yán)重程度。4.?皮膚神經(jīng)纖維瘤（叢狀神經(jīng)纖維瘤除外）沒(méi)有發(fā)生惡變化的風(fēng)險(xiǎn)，但可能對(duì)生活質(zhì)量產(chǎn)生重大影響；5.?在患NF1的兒童中，無(wú)法預(yù)測(cè)未來(lái)的神經(jīng)纖維瘤數(shù)量。三．叢狀神經(jīng)纖維瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤是一種獨(dú)特類(lèi)型的神經(jīng)纖維瘤，起源于一個(gè)或多個(gè)神經(jīng)干或分支。叢狀神經(jīng)纖維瘤通常在兒童早期就可引起癥狀，并被認(rèn)為是先天性病變。NF1成人的全身MRI顯示，約有50％的NF1個(gè)體存在叢狀神經(jīng)纖維瘤，但不到20％的人在兒童時(shí)期需要干預(yù)。[23–25]叢狀神經(jīng)纖維瘤上的皮膚可存在異常表現(xiàn)，如皮膚類(lèi)似增厚的橘皮、呈紫褐色，也可能為伴毛發(fā)的斑塊或色素沉著過(guò)度的區(qū)域，觸摸時(shí)往往具有不同的質(zhì)地或可觸及結(jié)節(jié)。叢狀神經(jīng)纖維瘤可發(fā)生在身體的任何部位，包括頭頸部、眼眶、四肢、胸部、椎旁神經(jīng)根、腹部和骨盆。這些腫瘤可能是無(wú)癥狀的，也可能因鄰近結(jié)構(gòu)受壓而引起疼痛或其它癥狀。由于叢狀神經(jīng)纖維瘤往往交織正常組織和周?chē)窠?jīng)，通常難以完全切除。持續(xù)性疼痛可能提示叢狀神經(jīng)纖維瘤已轉(zhuǎn)化為惡性周?chē)窠?jīng)鞘瘤（請(qǐng)參閱與NF1相關(guān)的惡性腫瘤）。結(jié)節(jié)性神經(jīng)纖維瘤是叢狀神經(jīng)纖維瘤的一種亞型，在MRI上具有相對(duì)均一的外觀，并且在活檢中可能具有非典型的組織學(xué)特征。這些腫瘤可能是惡性周?chē)窠?jīng)鞘瘤的前期改變。關(guān)于叢狀神經(jīng)纖維瘤的總結(jié)和建議???1.叢狀神經(jīng)纖維瘤被認(rèn)為是先天性的病變；2.約有50％的NF1患者存在叢狀神經(jīng)纖維瘤，但在兒童時(shí)期需要采取任何干預(yù)措施的比例低于20％；3.叢狀神經(jīng)纖維瘤是良性腫瘤，但可能轉(zhuǎn)化為惡性周?chē)窠?jīng)鞘瘤，惡變時(shí)通常伴有疼痛、快速生長(zhǎng)或神經(jīng)功能障礙等癥狀。?參考文獻(xiàn)略2022年02月10日1419
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陳森敏副主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 血液腫瘤科 2019美國(guó)兒科學(xué)會(huì)1型神經(jīng)纖維瘤病兒童的健康管理指南之一 Miller DT，F(xiàn)reedenberg D，Schorry E等。 兒童神經(jīng)纖維瘤病1型的健康監(jiān)督。 2019; 143（5）：e20190660 1型神經(jīng)纖維瘤病是一種多系統(tǒng)疾病，主要累及皮膚和周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)。其人口流行率約為1/3000。該病通常在兒童早期出現(xiàn)皮膚色素時(shí)被發(fā)現(xiàn)。盡管NF1臨床變異性很大，但大多數(shù)患兒生長(zhǎng)發(fā)育在正常范圍。NF1的某些特征可能在出生時(shí)出現(xiàn)，但大多數(shù)表現(xiàn)隨著年齡的增長(zhǎng)而出現(xiàn)，因此需要定期監(jiān)測(cè)，以滿足持續(xù)的健康和發(fā)育需要，并將嚴(yán)重醫(yī)療并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)降至最低。 在本報(bào)告中，我們回顧了確診所需的臨床標(biāo)準(zhǔn)、NF1的遺傳模式、主要臨床表現(xiàn)以及監(jiān)測(cè)和干預(yù)的指導(dǎo)方針，以最大限度地提高患兒健康和生活質(zhì)量。 前言 1型神經(jīng)纖維瘤病是最常見(jiàn)的遺傳性疾病，發(fā)病率約1/3000[1]。NF1的某些特征可能在出生時(shí)出現(xiàn)，但大多數(shù)表現(xiàn)隨著年齡的增長(zhǎng)而出現(xiàn)。自從發(fā)表“神經(jīng)纖維瘤病兒童的健康監(jiān)測(cè)”一文以來(lái)，健康監(jiān)測(cè)和治療的理論基礎(chǔ)不斷發(fā)展，需要進(jìn)行更新。[2] 在本文中，我們只討論與NF1的診斷和管理有關(guān)的問(wèn)題，不應(yīng)將其與神經(jīng)纖維瘤病2型混淆，后者是一種獨(dú)立的疾病，通常在兒童和青少年時(shí)期表現(xiàn)為皮膚神經(jīng)鞘瘤和前庭神經(jīng)鞘瘤，發(fā)病率為33000分之一，患病率低于50000分之一。 診斷和鑒別診斷 在關(guān)于NF1的美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）共識(shí)開(kāi)發(fā)會(huì)議上，劃定了7條標(biāo)準(zhǔn)，其中2條或更多條標(biāo)準(zhǔn)才能確定NF1的診斷。如下：1.六個(gè)以上咖啡斑，青春期前直徑大于5毫米，青春期后直徑大于15mm; 2.兩個(gè)或兩個(gè)以上任何類(lèi)型的神經(jīng)纖維瘤1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤;3. 腋窩或腹股溝區(qū)雀斑; 4.視路膠質(zhì)瘤；5. 兩個(gè)以上虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤（Lisch結(jié)節(jié)）；6. 特殊的骨骼異常，如蝶骨翼發(fā)育不良或長(zhǎng)骨發(fā)育不良，有或無(wú)假性關(guān)節(jié)?。?.一級(jí)親屬（父母、兄弟姐妹或子女）根據(jù)上述標(biāo)準(zhǔn)診斷NF1。[3–6] 在非家族性兒科病例中，NF1的診斷可能很困難，因?yàn)槟承┡R床表現(xiàn)是年齡依賴性的。NF1臨床表現(xiàn)的變異性也使得難以預(yù)測(cè)患兒的未來(lái)表現(xiàn)。通常首先根據(jù)咖啡斑（CALM）懷疑兒童的NF1診斷。鑒別診斷包括伴有CALM或其他色素沉著表現(xiàn)的其他疾病。 通常，NF1中的CALM具有統(tǒng)一且規(guī)則的邊界。在NF1中可能會(huì)出現(xiàn)形狀不規(guī)則的“非典型CALM”，但如果不存在典型的CALM，還應(yīng)考慮其他疾病。有些人膚色白皙，最多有6個(gè)淺色、邊緣不規(guī)則的CALM，可能患有與該病無(wú)關(guān)的色素異型增生。[7] 還有其他一些較不常見(jiàn)的與CALM相關(guān)的疾病。看起來(lái)最類(lèi)似于NF1的疾病是Legius綜合征，它是由SPRED1中的致病變異引起的。 Legius綜合征患者有多個(gè)咖啡斑和皺褶間的雀斑以及學(xué)習(xí)障礙和相對(duì)的大頭畸形，與輕度NF1病例沒(méi)有區(qū)別。[8] 患有Legius綜合征的家庭不存在其他NF1的表現(xiàn)，如神經(jīng)纖維瘤或其他腫瘤、眼科檢查異常和骨骼表現(xiàn)。[9] 遺傳學(xué) NF1以常染色體顯性方式遺傳，但大約一半的患者為自發(fā)的NF1基因突變。盡管每個(gè)患者之間臨床變化很大（即使在同一個(gè)家庭中也是如此），但每個(gè)具有NF1基因致病性變化的人都將顯示NF1的某些特征?；加蠳F1的個(gè)體每次懷孕都有50％的機(jī)會(huì)生育NF1的孩子。 基因檢測(cè)在診斷中的作用 NF1的分子診斷可基于對(duì)NF1基因中致病變異的DNA分析來(lái)進(jìn)行，通常用血液樣本檢測(cè)。 在不同的患者中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)千種不同的變異類(lèi)型，大多數(shù)會(huì)導(dǎo)致基因產(chǎn)物的功能喪失。 [10,11] NF1基因檢測(cè)可以用于診斷或輔助遺傳咨詢。對(duì)于僅有咖啡斑的幼兒，NF1基因檢測(cè)可以確診。盡管基因檢查正常不能完全排除患病的情況，但仍有95％的可靠性。 NF1基因的檢測(cè)也可對(duì)表現(xiàn)出非典型特征（如孤立的叢狀神經(jīng)纖維瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤或脛骨發(fā)育不良）的兒童提供幫助。在這種情況下，血液檢測(cè)通常是陰性的，因?yàn)檫z傳改變可能只發(fā)生在病變的組織中。在這種情況下，從病變中獲得的組織檢測(cè)NF1可能是陽(yáng)性的，并提示體細(xì)胞鑲嵌。表現(xiàn)為“節(jié)段性NF1”的兒童（通常為局限分布的CALM或皮褶雀斑，有時(shí)還分布有神經(jīng)纖維瘤），在對(duì)病變組織進(jìn)行活檢或?qū)?lái)自咖啡斑的黑素細(xì)胞或神經(jīng)纖維瘤的雪旺細(xì)胞進(jìn)行分子檢測(cè)后，也可以診斷為體細(xì)胞鑲嵌癥。[17] 盡管可能對(duì)成人性腺嵌合NF1突變基因的遺傳及產(chǎn)前檢查確定自發(fā)突變有幫助，但該方案通常不指導(dǎo)臨床治療，因此很少采用?；蜃园l(fā)突變患兒的健康父母生育另一個(gè)患兒的可能性很小，除非在隨后的懷孕中發(fā)生種系鑲嵌或新的自發(fā)突變。后者已經(jīng)報(bào)道，但預(yù)計(jì)發(fā)生的可能性比種系鑲嵌少。[18] 關(guān)于基因檢測(cè)的總結(jié)和建議 1.NF1基因檢測(cè)可以在沒(méi)有臨床表現(xiàn)的情況下提前確診； 2.可以將NF1與Legius綜合征區(qū)分開(kāi)來(lái); 3.對(duì)于表現(xiàn)出非典型臨床特征的兒童可能會(huì)有所幫助； 4.但基因檢測(cè)通常不能預(yù)測(cè)未來(lái)的并發(fā)癥，以及可能無(wú)法檢測(cè)到所有NF1病例；但基因檢測(cè)陰性排除診斷NF1的敏感性不是100％，但有95％。 參考文獻(xiàn) 略2022年02月07日2295
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孫笛副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 【1、神經(jīng)纖維瘤病是什么】 神經(jīng)纖維瘤病是由于基因缺陷的多系統(tǒng)損害疾病，以生長(zhǎng)在神經(jīng)系統(tǒng)的良性腫瘤為主要表現(xiàn)，惡變幾率不高，臨床上分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）、Ⅱ型（NFⅡ）和Ⅲ型（神經(jīng)鞘瘤），其中I型多見(jiàn)。NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤病，發(fā)病較少，由于Ⅱ型相關(guān)并發(fā)癥多，從而導(dǎo)致其生存時(shí)間較I型短且患者多會(huì)發(fā)生失明和聾啞殘疾。 【2、神經(jīng)纖維瘤一定會(huì)遺傳嗎？】 只有神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型是常染色體顯性遺傳性疾病。 【3、神經(jīng)纖維瘤病的典型特征長(zhǎng)什么樣】 NFI型診斷標(biāo)準(zhǔn)： 6個(gè)或6個(gè)以上咖啡牛奶斑，青春期前最大直徑＞5mm，青春期后＞15mm； 腋窩和腹股溝區(qū)雀斑； 2個(gè)或2個(gè)以上神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤； 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤； 一級(jí)親屬中有NFI患者； 2個(gè)或2個(gè)以上虹膜Lisch結(jié)節(jié)； 骨發(fā)育不良。 以上7條符合任意2條或以上即可診斷NFI。 NFⅡ型診斷標(biāo)準(zhǔn)：影像學(xué)確診雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤，一級(jí)親屬患NFⅡ伴一側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤，或伴神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、Schwann細(xì)胞瘤中的兩種，青少年后囊下晶狀體渾濁。 【4、得了咖啡牛奶斑，一定會(huì)變成神經(jīng)纖維瘤嗎？】 不一定，從咖啡牛奶斑到確診神經(jīng)纖維瘤還需滿足以上的確診條件才行。 【5、咖啡牛奶斑應(yīng)該如何治療？】 對(duì)于咖啡牛奶斑，可以考慮激光治療，激光治療無(wú)效的再考慮手術(shù)治療。 【6、如何治療】 神經(jīng)纖維瘤病的治療主要以手術(shù)切除為主，手術(shù)切除的目的在于恢復(fù)外露部位的美觀以及局部功能障礙的解除。部分局限性的神經(jīng)纖維瘤可一次手術(shù)切除干凈。然而，面對(duì)有巨大瘤體的患者，用手術(shù)切除的方式切除瘤體只能達(dá)到減輕癥狀，縮小瘤體體積的目的，并且易于復(fù)發(fā)。因此建議患者在瘤體較小時(shí)，越早進(jìn)行手術(shù)越好。而腫瘤切除后的創(chuàng)面可以選擇游離植皮、局部皮膚推進(jìn)、游離皮瓣移植等不同方式進(jìn)行修復(fù)。 【7、何時(shí)進(jìn)行治療】 雖然神經(jīng)纖維瘤是良性疾病，很少發(fā)生轉(zhuǎn)移，但是瘤體體積越小，越早治療效果越好。因此任何年齡段都可以進(jìn)行手術(shù)。 【8、能不能考慮不手術(shù)，保守治療呢？】 對(duì)于不想進(jìn)行手術(shù)的患者，可以定期觀察、自我監(jiān)測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)短期內(nèi)瘤體迅速增大，疼痛加劇，則需要考慮惡變的可能，需要及時(shí)治療。 【9、我們?cè)趺醋觥?我們專(zhuān)業(yè)組經(jīng)過(guò)多年的臨床探索，總結(jié)出一套特有的神經(jīng)纖維瘤血管栓塞結(jié)合巨大瘤體切除的治療策略。通過(guò)術(shù)前多模態(tài)影像重建，指導(dǎo)術(shù)中精準(zhǔn)切除腫瘤范圍；術(shù)前再經(jīng)過(guò)瘤體血管造影，進(jìn)行瘤體供給血管栓塞，促進(jìn)瘤體萎縮及減少術(shù)中出血；術(shù)中利用“升壓止血”徹底結(jié)扎出血血管，減少術(shù)后出血并發(fā)癥；巨大瘤體切除后創(chuàng)面采取瘤體反取皮植皮修復(fù)，無(wú)需再造成患者供皮區(qū)二次損傷。截止目前已手術(shù)切除巨大神經(jīng)纖維瘤10余例，最大瘤體重大56斤，同時(shí)將手術(shù)死亡率從傳統(tǒng)的50%降至0死亡率，已達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平。 【10、植皮術(shù)后如何護(hù)理？】 術(shù)后醫(yī)生通常會(huì)采用石膏或繃帶固定創(chuàng)面，可以詢問(wèn)醫(yī)生具體的固定時(shí)間。拆除固定裝置后，定期清潔傷口。為了預(yù)防植皮區(qū)產(chǎn)生瘢痕，術(shù)后可以定制彈力套對(duì)其進(jìn)行壓迫，也可以使用瘢痕藥、瘢痕貼等，按摩邊緣。2021年11月19日5214
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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 寶寶出生時(shí)身上有胎記是十分常見(jiàn)的現(xiàn)象，那如果這種胎記“成群結(jié)隊(duì)”的出現(xiàn)呢？近期，發(fā)表在英國(guó)醫(yī)學(xué)雜志（British Medical Journal）的一個(gè)病例報(bào)告，記錄了一位小女孩身上長(zhǎng)了50多塊“胎記”的診療經(jīng)過(guò)。就診后，基因分子檢測(cè)確診患兒為1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F），其標(biāo)志性特征為多發(fā)性牛奶咖啡色斑（CALMs）。由于疾病暫未累及任何器官系統(tǒng)，故未治療、但需持續(xù)監(jiān)測(cè)。NF是一種由基因突變導(dǎo)致的神經(jīng)及皮膚系統(tǒng)為主的多系統(tǒng)遺傳性腫瘤易感性疾病，主要表現(xiàn)為全身多發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。NF1其中最為常見(jiàn)的類(lèi)型，占所有NF的90%，往往在兒童期確診。其腫瘤主要長(zhǎng)在皮膚、皮下等，典型癥狀是6個(gè)以上牛奶咖啡斑。該病例的研究團(tuán)隊(duì)來(lái)自北京市皮膚病分子診斷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室和中國(guó)國(guó)家皮膚病與免疫疾病臨床研究中心，北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚科；通訊作者為現(xiàn)任職于南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院的林志淼教授。本期內(nèi)容，我們特別邀請(qǐng)林志淼教授探討這個(gè)病例。專(zhuān)家點(diǎn)評(píng)方向：您認(rèn)為該病例的診斷要點(diǎn)有哪些？林志淼教授答：該病例是典型的以皮膚癥狀為首發(fā)表現(xiàn)，最終確診為1型神經(jīng)纖維瘤病的病例。 盡管1型神經(jīng)纖維瘤病有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但是在兒童期，多數(shù)患兒通常只能符合其中一條標(biāo)準(zhǔn)，即多發(fā)咖啡斑。該病例除了多發(fā)咖啡斑之外，還有其他特征性皮膚表現(xiàn)，即多發(fā)貧血痣，這在神經(jīng)纖維瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)中并沒(méi)有列入。但是通過(guò)作者的臨床經(jīng)驗(yàn)，認(rèn)為這兩者同時(shí)出現(xiàn)，高度提示可能是1型神經(jīng)纖維瘤病，最終通過(guò)基因檢測(cè)確診該患者是神經(jīng)纖維瘤病患者，從而達(dá)到早期診斷、早期監(jiān)測(cè)、早期治療，使得患者臨床預(yù)后得到改善。以皮膚為首發(fā)臨床表現(xiàn)的NF1常見(jiàn)嗎？發(fā)病有什么特點(diǎn)？林志淼教授答：實(shí)際上，超過(guò)95%的NF1患者都是以皮膚癥狀為首發(fā)表現(xiàn)，所以皮膚科醫(yī)生應(yīng)該是診斷神經(jīng)纖維瘤病的第一站。不過(guò)，牛奶咖啡斑作為NF1的最早表現(xiàn)，也由于正常人高達(dá)30%都可以有牛奶咖啡斑而導(dǎo)致神經(jīng)纖維瘤病經(jīng)常無(wú)法得到早期重視和確診，因?yàn)槎鄶?shù)患兒家長(zhǎng)會(huì)認(rèn)為這是很常見(jiàn)的胎記。實(shí)際上，如果咖啡斑數(shù)量過(guò)多，或者咖啡斑合并一些特征性皮膚表現(xiàn)，比如這例患者出現(xiàn)的多發(fā)貧血痣，或者多發(fā)幼年性黃色肉芽腫，那提示患兒的牛奶咖啡斑可能不是正常的胎記，而是NF1的早期表現(xiàn)。這種情況就需要盡早就診，明確診斷。由于該患兒的1型神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)基因是一種新的雜合無(wú)義變異，是否和父母無(wú)關(guān)？多大程度上具有遺傳性？林志淼教授答：是的，該患兒的NF1基因突變是自發(fā)突變，也叫做新發(fā)突變，指的是父母不存在該基因突變但是患兒產(chǎn)生了一個(gè)新的基因突變位點(diǎn)。NF1 的患者中，大概有一半都是這種新發(fā)突變導(dǎo)致的，因此可以沒(méi)有家族史。值得注意的是，這種NF1新發(fā)突變，是可以通過(guò)患兒遺傳給他的孩子的，遺傳的概率是50%。隨著病情進(jìn)展，患兒可能引起哪些健康問(wèn)題？該患者日后有哪些需要注意的事項(xiàng)？林志淼教授答：神經(jīng)纖維瘤病是一種多系統(tǒng)的疾病，后期患兒需要嚴(yán)格監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育、骨骼發(fā)育、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、眼部癥狀、血液系統(tǒng)、皮膚癥狀及內(nèi)分泌癥狀，成年后還要進(jìn)行各種常見(jiàn)惡性腫瘤的監(jiān)測(cè)，因?yàn)镹F1患兒的多種惡性腫瘤發(fā)生率要高于正常人數(shù)倍甚至數(shù)十倍。病例詳情（注：以下主要根據(jù)論文整理寫(xiě)作，如和專(zhuān)家點(diǎn)評(píng)有重疊會(huì)再酌情調(diào)整）患兒女，3歲，出生后即出現(xiàn)多發(fā)性色素減退病變。查體：其軀干、頸部可見(jiàn)約20個(gè)蒼白斑疹（macules）及斑塊（patches）。摩擦后皮損表現(xiàn)為有限的血管形成，這是貧血痣（一種先天局限性色素減退斑）的特征性表現(xiàn)?；純旱能|干和頸部還有約30個(gè)邊界清楚（直徑0.2 cm~1 cm）的牛奶咖啡色斑（CALMs）（如下圖所示）。輔助檢查：NF1基因分子檢測(cè)顯示c.4537C>T為雜合無(wú)義突變(p.R1513 *)。無(wú)義突變（nonsense variation/mutation）是基因突變的類(lèi)型之一，指由于單個(gè)堿基的替換引起出現(xiàn)了終止密碼子，從而提前終止了多肽鏈的合成，產(chǎn)生的蛋白大都失去了活性或喪失了正常的功能。診斷診斷1：1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）根據(jù)美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)聯(lián)合學(xué)院和分子病理學(xué)協(xié)會(huì)（American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology）的診斷標(biāo)準(zhǔn)，c.4537C>T（p.R1513*）的雜合子無(wú)義突變是NF1的特異性病癥。這種常染色體顯性遺傳性疾病是與多發(fā)性CALMs相關(guān)的最常見(jiàn)綜合征。根據(jù)先前美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，診斷NF1須滿足以下至少兩個(gè)特征：≥6個(gè)CALM、皮褶雀斑（skinfold freckling）、≥2個(gè)神經(jīng)纖維瘤（neurofibromas）、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、≥2個(gè)Lisch結(jié)節(jié)（典型的虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤）、典型骨病變和有NF1遺傳史（直系親屬）。然而，預(yù)計(jì)更新的NF1診斷標(biāo)準(zhǔn)將致病性NF1基因變異作為單獨(dú)標(biāo)準(zhǔn)。如果疑似NF1，可轉(zhuǎn)診進(jìn)行NF1基因檢測(cè)（敏感性>95%）以及專(zhuān)家評(píng)估眼睛、神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)或骨骼等并發(fā)癥。患者易患良性和惡性腫瘤。在無(wú)陽(yáng)性家族史和其他后期臨床表現(xiàn)的情況下（如在5歲左右出現(xiàn)皮褶雀斑、在兒童后期發(fā)生Lisch結(jié)節(jié)和皮膚神經(jīng)纖維瘤等），臨床診斷較困難。診斷2：牛奶咖啡色斑（CALMs）孤立性CALMs是健康兒童常見(jiàn)的胎記。然而，存在超過(guò)6個(gè)CALM表明可能有遺傳性疾病，最常見(jiàn)的是NF1；不太常見(jiàn)的遺傳性疾病，包括Legius綜合征、Noonan綜合征、LEOPARD綜合征（Noonan綜合征伴多發(fā)性雀斑樣痣）、斑駁?。╬iebaldism）和家族性進(jìn)行性色素沉著。皮膚色素沉著斑或斑片（patches）也可為早期斑痣（naevus spilus）、Becker黑變病、先天性黑色素細(xì)胞痣。在該患者中，病變的數(shù)量、顏色和形態(tài)表明為CALMs。診斷3：貧血痣（naevus anaemicus）貧血痣是由于真皮淺層血管永久性收縮引起的先天性皮膚色素減退。表現(xiàn)為摩擦或加溫后血管形成有限的蒼白斑疹和斑片。它與遺傳綜合征有關(guān)，包括NF1、結(jié)節(jié)性硬化癥和色素性血管超聲乳化瘤?。╬hacomatosis pigmentovascularis）。它可以是一種獨(dú)立的皮膚病變，不伴有其他全身表現(xiàn)。雖然獨(dú)立的貧血痣病變常在健康人中發(fā)現(xiàn)，但一項(xiàng)前瞻性病例對(duì)照研究報(bào)道了NF1患者中多發(fā)性貧血痣的患病率約為50%，在其他遺傳性皮膚病中似乎不存在。因此，作為一個(gè)與眾不同的特征，貧血痣可有助于CALMs患兒NF1的早期診斷。治療及隨訪患者父母自述無(wú)相關(guān)家族史，對(duì)家長(zhǎng)進(jìn)行了檢測(cè)，證實(shí)了其女兒體內(nèi)存在新的雜合無(wú)義變異。由于未發(fā)現(xiàn)涉及眼睛、神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)或骨骼的并發(fā)癥的證據(jù)。患者不需要任何治療，但需要每月定期隨訪。隨訪至第2年（5歲），患兒發(fā)生了雙側(cè)腋窩和腹股溝區(qū)域的雀斑（bilateral freckling），進(jìn)一步證實(shí)了NF1診斷。目前仍在對(duì)患者繼續(xù)監(jiān)測(cè)中。2021年09月04日21491
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周麗君副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 北京愛(ài)爾英智眼科醫(yī)院 神經(jīng)纖維瘤病是一種臨床比較常見(jiàn)常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害，分為三種類(lèi)型。發(fā)生在皮膚，發(fā)生在顱內(nèi)，發(fā)生在眼內(nèi)。 眼部常見(jiàn)的累及部位是眼瞼、眼眶、葡萄膜、視神經(jīng)、角膜、結(jié)膜、鞏膜，晶狀體和玻璃體一般不受累。眼瞼是最常受累的部位，上瞼多見(jiàn)，多為單側(cè)，上眼瞼的從狀神經(jīng)纖維瘤瞼皮下瘤細(xì)胞彌漫性增生，軟性肥厚無(wú)邊界，如面團(tuán)狀，會(huì)引起機(jī)械性上瞼下垂，呈特征性“S”狀上眼瞼畸形，病變不斷增生引起瞼裂延長(zhǎng)，上瞼外翻，也可有雙上瞼或雙下瞼發(fā)病。此纖維瘤多伴有色素斑，眶上及顳側(cè)皮膚受累，顳側(cè)色素增多或顳骨缺失。 治療：一般選擇切除瘤體和進(jìn)行上瞼下垂手術(shù)，手術(shù)方式一般選擇提上瞼肌縮短或者額肌懸吊，術(shù)后效果欠佳，容易復(fù)發(fā)。2021年07月28日890
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楊喆主任醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院 整形美容外科 1型神經(jīng)纖維瘤病屬于常染色體顯性遺傳病，有遺傳傾向和家族聚集性，遺傳幾率比較高，約50%。1型神經(jīng)纖維瘤病不同患者個(gè)體之間，表現(xiàn)差別比較大，按照疾病的自然進(jìn)程，分為出生期、童年期、青春期和成年期，在不同年齡階段，出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)也不同。除了皮膚牛奶咖啡斑、體表或顱內(nèi)瘤體和骨畸形外，很多患者在童年期和青少年期會(huì)出現(xiàn)一些學(xué)習(xí)、認(rèn)知和社交障礙，如學(xué)習(xí)障礙、多動(dòng)癥、語(yǔ)言或行動(dòng)發(fā)育遲緩等。談到惡變，其實(shí)只有叢狀神經(jīng)纖維瘤有惡變風(fēng)險(xiǎn)，其他大多數(shù)體表皮膚型神經(jīng)纖維瘤的惡變概率極低。對(duì)于叢狀神經(jīng)纖維瘤患者需要早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)和密切隨訪，其中10-15%會(huì)發(fā)生惡變，形成惡性周?chē)窠?jīng)鞘膜瘤，其惡性程度很高，預(yù)后很差，目前沒(méi)有有效的治療方式。如何發(fā)現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤可能的惡變呢？1、腫瘤的部位：累及主干神經(jīng)比如臂叢、腰叢、骶叢的神經(jīng)纖維瘤或較大的叢狀神經(jīng)纖維瘤惡變風(fēng)險(xiǎn)比較大；2、短期內(nèi)腫瘤體積迅速增大的，提示惡變風(fēng)險(xiǎn)；3、原本不疼痛的瘤體結(jié)節(jié)出現(xiàn)觸痛；4、腫瘤的質(zhì)感從柔軟突然變硬，或者局部感覺(jué)突然喪失，出現(xiàn)麻木或感覺(jué)運(yùn)動(dòng)障礙，需要提高警惕，盡快就診。2021年07月12日1921
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楊喆主任醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院 整形美容外科 神經(jīng)纖維瘤病是整形外科常見(jiàn)的體表皮膚軟組織腫瘤疾病之一。在臨床上常分為三型，分別是1型神經(jīng)纖維瘤病,2型神經(jīng)纖維瘤病和神經(jīng)鞘瘤。其中1型神經(jīng)纖維瘤病最常見(jiàn)，可占85%左右。它是一種常染色體顯性遺傳病，由于NF1基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致的一類(lèi)多系統(tǒng)損害疾病，以生長(zhǎng)在神經(jīng)系統(tǒng)的良性腫瘤和皮膚咖啡牛奶班為主要表現(xiàn)。其發(fā)病率約1/3000，每3000個(gè)出生嬰兒中約有1個(gè)患兒，無(wú)明顯男女差異，有家族聚集和遺傳傾向，但也有些即便父母沒(méi)有患病，孩子也會(huì)患病。多數(shù)病人在青春期前后開(kāi)始發(fā)病，以青少年病人為主。一個(gè)病人，會(huì)影響整個(gè)家庭三代人的生活質(zhì)量。保守估計(jì)目前我國(guó)神經(jīng)纖維瘤病患者80-100萬(wàn)，每年新增4000-5000例。2021年07月12日2306
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