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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 還問說神經(jīng)纖維律病患癌在每個階段會出現(xiàn)一些什么樣的明顯的癥狀，有哪些指針可以明確排除？ 首先第一階段兩歲以內(nèi)，他會出現(xiàn)咖啡斑，多發(fā)的咖啡斑啊，以及呢，貧血痣，或者是這個啊，有良性黃色發(fā)腫，如果兩歲之內(nèi)，呃，他沒有出現(xiàn)任何咖啡斑，那么異形神經(jīng)小，那病基本上就不考慮了。 那么在這個這個兒童期呢，會出現(xiàn)骨骼啊，神經(jīng)系統(tǒng)啊，眼科啊，眼睛啊，內(nèi)分泌啊啊等等這些系統(tǒng)的并發(fā)癥，如果十歲以內(nèi)沒有出現(xiàn)，不能排除神經(jīng)交慮病，但是說明他可能會比較輕。 那么在青春期左右啊，12到18歲會出現(xiàn)流體大量的增多啊，這個時候如果瘤體不增多，那么提示他可能是一個比較輕的神經(jīng)纖管的病，以后瘤體不會長得太多。2022年12月08日
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 神經(jīng)纖維瘤影響身高有什么辦法嗎？這個我覺得第一個呢，就是我們現(xiàn)在有很多神經(jīng)纖維瘤伴發(fā)矮小癥的患者，來到我們的門診，我們希望呢，通過，呃，了解它的生長激素軸的這個生長激素分泌的情況，甲狀腺素分泌的情況，然后給予并且了解它全身流體的分泌情況，我們在監(jiān)測流體生長的過程中呢，去給予適當(dāng)生長激素的補(bǔ)充，幫助患，幫助這個小朋友呢，解決他這個身高的問題，這個相關(guān)的研究我們已經(jīng)在做了，如果有確實有這個需求的小朋友呢，來到我們的門診，我們會給每一個神經(jīng)纖維瘤伴發(fā)矮小癥的患者配一個團(tuán)隊，然后去隨訪你，去告訴你應(yīng)該如何進(jìn)行生長激素的補(bǔ)充，如何進(jìn)行流體的檢測和干預(yù)來。 幫助你不不刺激流體的方式下呢，去身高你的體身，抬高你的身高，解決這個矮小的問題，因為這個對于小朋友來說影響也很大，如果一直身高都是一米二一米三左右，確實將來對于社會的工作啊，學(xué)習(xí)啊，生活啊，那是將來的結(jié)婚啊，生育啊，都會有很大的影響，所以這個也會早期進(jìn)行減，一旦18歲之后呢，這個骨溝一旦愈合之后，你想再去解決這個問題就沒有機(jī)會了。 呃，這個。2022年12月03日133
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 呃，我們快一點(diǎn)回答問題啊，現(xiàn)在問題一下子就變成四五十個了，呃，我們家孩子目前五個月，全身大大小小有80處未進(jìn)行基因檢測，斑很多，是不是神經(jīng)纖維瘤病很嚴(yán)重？這個呢，我是很這個，我希望后期大家來剪輯一個啊，這個呢，就實際上是咖啡斑的多少與神經(jīng)纖維瘤病嚴(yán)重的關(guān)系是不是相關(guān)？呃，根據(jù)我們目前的了解情況呢，我覺得神經(jīng)纖維瘤病呢，咖啡斑跟疾病的嚴(yán)重程度并不是密切相關(guān)的，咖啡班的多少并不能直接提示，呃，流體的多少也不能提示將來會不會發(fā)生惡變，這是兩個完全不同的東西，它呢，呃。 因為一個呢，是在黑色素細(xì)胞中的體現(xiàn)，另外一個呢，可能是在神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞中的體現(xiàn)，兩個在發(fā)育的過程中完全，呃，就是有一些交叉，但是呢，并不完全一致，所以呢，呃，斑多并不代表的是流體就多，發(fā)病呢就嚴(yán)重，我們看到有一些斑很少，但是流體很多的患者，也看到一些斑很多，只有斑沒有任何其他問題的患者，所以我們在統(tǒng)計的時候呢，發(fā)現(xiàn)斑和流體以及疾病的發(fā)生的進(jìn)展，以及生物，就是將來是不是發(fā)生惡變，或者跟那個，呃，整個的嚴(yán)重程度并沒有明切的相關(guān)性，但是有一點(diǎn)我要提示大家，就是有些咖啡班啊，面積非常的大，形態(tài)不規(guī)則，覆蓋了整個區(qū)域，那這些呢，可能會2022年12月03日83
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楊李副主任醫(yī)師 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 兒科 本周門診遇到一例臨床較為典型的神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型的患兒神經(jīng)纖維瘤和結(jié)節(jié)性硬化都屬于常見的神經(jīng)皮膚綜合征；一般情況下，神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型（NF1）通過典型的臨床特征和家族史即可診斷；該患兒母親代訴：患兒父親身上有相同色素斑塊，并且“胳膊、身上長了很多小瘤子”目前臨床NF1的診斷主要參考美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）于1987年共識會議上制定的臨床標(biāo)準(zhǔn):1、6個或以上咖啡牛奶斑：在青春期前直徑＞5mm或在青春期后直徑＞15mm；這里強(qiáng)調(diào)咖啡牛奶斑的數(shù)量和大小，部分小朋友出生就有1-2塊的咖啡牛奶斑，也是正常現(xiàn)象，咖啡牛奶斑不等于神經(jīng)纖維瘤，有的家長因為此就診，不必因此焦慮2、2個或以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤；3、腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；4、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；5、2個或以上Lisch結(jié)節(jié)（虹膜錯構(gòu)瘤）；6、特征性骨病變，如蝶骨發(fā)育不良或長骨皮質(zhì)增厚伴或不伴假關(guān)節(jié)；7、有一級親屬（父母、同胞或子女）根據(jù)上述標(biāo)準(zhǔn)被診斷為NF1。如患兒存在2種或以上臨床特征，可診斷為NF12021年國際神經(jīng)纖維瘤病診斷標(biāo)準(zhǔn)共識組（I-NF-DC）對1987年制定的NF1診斷標(biāo)準(zhǔn)提出了建議，加入了基因?qū)W診斷；臨床中，基因檢測可在臨床確認(rèn)前，確認(rèn)疑似診斷；NIH的診斷標(biāo)準(zhǔn)對成人NF1有較好的特異性和敏感性，但是對小年齡段且無家族史的患兒無法達(dá)到早期的診斷，同時也可對下列臨床特征類似的疾病進(jìn)行較好的甄別，因為當(dāng)出現(xiàn)較多的咖啡牛奶斑時，也需要考慮:Legius綜合征(鑒別要點(diǎn)：典型的NF1樣咖啡牛奶斑；輕度雀斑等);McCune-Albright綜合征（鑒別要點(diǎn)：鋸齒狀咖啡牛奶斑；無神經(jīng)纖維瘤等）Noonan綜合征（鑒別要點(diǎn)：身材矮小，面部特征明顯，頸蹼）2022年09月30日2606
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鄧丹副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 皮膚科 相關(guān)鏈接：鄧丹醫(yī)生團(tuán)隊的號怎么掛？怎么掛號/預(yù)約上海兒童醫(yī)學(xué)中心皮膚科手術(shù)？守護(hù)皮膚健康，皮膚外科團(tuán)隊與您同行！業(yè)務(wù)簡介：1.小兒皮膚外傷和疤痕修復(fù)，胎記（皮脂腺痣、疣狀痣、先天性色素痣、毛母質(zhì)瘤、太田痣、咖啡斑、嬰幼兒血管瘤等）；2.皮膚良惡性腫瘤治療（痣、脂溢性角化、日光性角化病、基底細(xì)胞癌、皮膚鱗癌、黑色素瘤、乳房外Paget‘s病、隆突性皮膚纖維肉瘤）和創(chuàng)面修復(fù)，燒燙傷疤痕、瘢痕疙瘩、外科術(shù)后疤痕、瘢痕癌的治療；3.特需服務(wù)：皮膚注射美容（肉毒素除皺、玻尿酸充填、腋臭）、光電美容（祛斑、光子嫩膚、點(diǎn)陣激光）、皮膚微整形（埋線提升、脂肪充填）、瘢痕修復(fù)等；4.臨床研究性治療：先天性巨痣、泛發(fā)性疣狀痣、汗孔角化癥、遺傳性大皰表皮松解癥的外科治療。?鄧丹醫(yī)生團(tuán)隊門診時間上海兒童醫(yī)學(xué)中心（上海市浦東新區(qū)東方路1678號）周日下午皮膚外科/胎記特診-國際診療部2號樓14樓，預(yù)約電話：021-38626141，021-38626142周二上午皮膚外科-特需1號樓（老門診樓）2樓特需診區(qū)（扶梯處）周三上午疤痕專病-門診1號樓（老門診樓）2樓皮膚科專家特診：可于“上海兒童醫(yī)學(xué)中心國際診療部”公眾號預(yù)約特需門診、專病門診，可于“上海兒童醫(yī)學(xué)中心皮膚科”、“上海兒童醫(yī)學(xué)中心患者服務(wù)”公眾號上預(yù)約復(fù)診患者（或需要預(yù)約手術(shù)）可直接掛皮膚科普通號，找陳琢醫(yī)生或程穎醫(yī)生。皮膚科電話：021-38088100或021-38626161轉(zhuǎn)分機(jī)89100上海國際醫(yī)學(xué)中心（上海市浦東新區(qū)康新公路4358號）有醫(yī)美要求的親，周六可至上海國際醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)美容科。（護(hù)士臺：021-60236592，預(yù)約熱線：021-60236000）2022年04月21日981
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陳森敏副主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 血液腫瘤科 MillerDT，F(xiàn)reedenbergD，SchorryE等。兒童神經(jīng)纖維瘤病1型的健康監(jiān)督。2019;143（5）：e20190660五．與NF1相關(guān)的惡性腫瘤??兒童中與NF1相關(guān)的最常見的腫瘤的是惡性外周神經(jīng)鞘瘤（MPNST）、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤和白血病。惡性腫瘤是NF1最令人擔(dān)憂的并發(fā)癥。惡性腫瘤（主要是MPNSTs）和心血管并發(fā)癥是NF1預(yù)期壽命降低的主要原因，但這主要在成人中出現(xiàn)。NF1患者的預(yù)期壽命比普通人群減少8至15年。[36,37]??????MPNST通常是由叢狀或結(jié)節(jié)性神經(jīng)纖維瘤惡性轉(zhuǎn)化而來。對于NF1的個體，一生中患MPNST的風(fēng)險為8％至13％。MPNST通常會在青春期或青春期后發(fā)生。[38]治療包括手術(shù)切除、放療和化療。但5年生存率仍不到20％。有以下癥狀的患者應(yīng)警惕發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化的可能：叢狀神經(jīng)纖維瘤伴疼痛（尤其是持續(xù)性疼痛或使患者從睡眠中醒來的疼痛）；叢狀神經(jīng)纖維瘤快速生長或質(zhì)地變化（例如從柔軟易彎曲到致密和堅硬）。有癥狀的患者應(yīng)該對患處進(jìn)行MRI檢查，并考慮PET-CT掃描。目前正在探索針對MPNSTs的靶向藥物療法，但僅用作手術(shù)的輔助療法，效果不如廣泛的手術(shù)切除。其他小兒惡性腫瘤在NF1中的發(fā)生率較低，包括低級別至高級別星形細(xì)胞瘤、橫紋肌肉瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤和幼年粒單核細(xì)胞白血病。[41]高級別星形細(xì)胞瘤往往發(fā)生在老年人中，后顱窩的低級別星形細(xì)胞瘤或神經(jīng)膠質(zhì)瘤可能是有癥狀的。嗜鉻細(xì)胞瘤可導(dǎo)致兒茶酚胺濃度升高和隨之而來的高血壓，但在NF1患兒中很少見。如果心率或血壓劇增，建議篩檢嗜鉻細(xì)胞瘤。與一般人群相比，患有NF1的年輕人乳腺癌的發(fā)病率更高。[43,44]NF1相關(guān)惡性腫瘤的摘要和建議1.????MPNST最常見于叢狀神經(jīng)纖維瘤內(nèi)。2.?????PET-CT掃描可能對檢測叢狀神經(jīng)纖維瘤的惡變有幫助。3.????高血壓可能表明存在嗜鉻細(xì)胞瘤，但大多數(shù)患者偶然發(fā)現(xiàn)高血壓。4.????NF1的年輕成人患乳腺癌的風(fēng)險增加。5.????NF1可能會發(fā)生其他類型的惡性腫瘤。六．神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)??患有NF1的人更容易出現(xiàn)頭痛，尤其是常見的偏頭痛。[45]根據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度，可能需要進(jìn)行腦部MRI檢查，但如果頭痛易于控制且神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常，則不需要MRI檢查。存在顱內(nèi)壓升高的癥狀、中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損或癲癇發(fā)作等提示顱內(nèi)腫塊癥狀時須作頭顱MRI檢查。與普通人群相比，患有NF1的個體更容易發(fā)生癲癇。癲癇發(fā)作風(fēng)險可能部分歸因于NF1個體的結(jié)構(gòu)或血管變化。[46]癲癇發(fā)作可以在任何年齡發(fā)生，通常是局灶性的，并且需要關(guān)注局灶性中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變。建議在出現(xiàn)新的癲癇發(fā)作時進(jìn)行腦部MRI神經(jīng)影像學(xué)檢查。七．影像診斷注意事項????影像診斷通常用于NF1患者的監(jiān)測，例如腫瘤監(jiān)測。根據(jù)臨床表現(xiàn)來確定是否、何時以及在何處檢查是標(biāo)準(zhǔn)做法。MRI是對叢狀神經(jīng)纖維瘤和腦病變（例如OPG和低級別神經(jīng)膠質(zhì)瘤）影像診斷的最常見方式。除MRI外，PET-CT可用于評估神經(jīng)纖維瘤可能發(fā)生的惡性轉(zhuǎn)化。在沒有進(jìn)展跡象的情況下評估叢狀神經(jīng)纖維瘤的影像學(xué)價值值得商榷，因為治療決策通常基于臨床而不是影像學(xué)。因此，檢查最好由經(jīng)驗豐富的醫(yī)生來決定。八．神經(jīng)發(fā)育患有NF1的嬰幼兒可能有輕度運(yùn)動發(fā)育延遲，例如肌肉張力減退，通常會在兒童時期逐漸改善。NF1人群的言語和語言問題（尤其是口語運(yùn)動障礙，包括通過適當(dāng)治療可以改善的言語功能障礙，）、腭咽閉合不全、口齒不清和言語不流暢等的發(fā)生率增加。[47,48]NF1病人的聽力通常不佳。大約50％的NF1患者存在某種學(xué)習(xí)問題。[49,50]少數(shù)患者的智力殘疾發(fā)生率略高于普通人群。至少在50％的NF1患者中存在典型的學(xué)習(xí)困難包括執(zhí)行功能問題和非語言學(xué)習(xí)障礙，例如處理速度降低、注意缺陷/多動障礙，治療方法類似于普通人群。[49]NF1患者是否會發(fā)生學(xué)習(xí)障礙是不可預(yù)測的，因此，應(yīng)仔細(xì)觀察每位NF1患兒的學(xué)習(xí)情況。一些研究表明NF1增加了對自閉癥譜系障礙的易感性。[51–53]許多患有NF1的人，特別是青少年，表現(xiàn)出社交語用上的困難，即使沒有正式診斷為自閉癥譜系障礙，也可能對社交適應(yīng)產(chǎn)生不利影響。與同齡人相比，患有NF1的人通常具有延遲社交成熟的個性特征。由于這個原因，也許還有其他原因，他們經(jīng)常會感到焦慮。經(jīng)常需要幫助并學(xué)習(xí)應(yīng)對社交焦慮的技巧。關(guān)于兒童發(fā)展問題的總結(jié)和建議1.?????學(xué)習(xí)障礙在NF1患者中很常見，在NF1微缺失或基因完全缺失的患者中通常更為嚴(yán)重。2.????言語表達(dá)困難是常見的，許多NF1患者需要言語治療。3.????執(zhí)行功能和注意力通常會受到影響，因此需要進(jìn)行神經(jīng)心理學(xué)測試來確定每個人面臨的特定挑戰(zhàn)。4.?????社交困難很普遍，但自閉癥的發(fā)病率尚不清楚；因社交焦慮或應(yīng)對困難可轉(zhuǎn)介心理治療。參考文獻(xiàn)略?2022年03月13日1044
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 神經(jīng)纖維瘤病是一種會在神經(jīng)組織上形成腫瘤的遺傳病。這些腫瘤可能位于神經(jīng)系統(tǒng)的任何部位（包括腦、脊髓和神經(jīng)）。神經(jīng)纖維瘤分為3種類型，分別是1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)、2型神經(jīng)纖維瘤病(NF2)和施萬細(xì)胞瘤病，其中和咖啡牛奶斑有聯(lián)系的是NF1。NF1是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率為1/3000-1/2600。腫瘤通常是非癌性的（即良性的），但有時會轉(zhuǎn)變成癌性（惡性）。神經(jīng)纖維瘤大部分都不是在腦袋或者脊髓神經(jīng)內(nèi)出現(xiàn)，而是出現(xiàn)在皮膚上的一個個小肉揪，里面會有一些外周神經(jīng)細(xì)胞的良性周圍神經(jīng)鞘膜腫瘤。如上圖所示，這種神經(jīng)纖維瘤是一種質(zhì)軟、肉質(zhì)、無蒂或有蒂的腫瘤，觸摸時能移動，沒有壓痛。通常在青春期時開始出現(xiàn)，在軀干多見，從幾個到上千個不等。這種不會惡變，但影響美觀，另外其加速生長時，會導(dǎo)致明顯的瘙癢。周圍性的神經(jīng)纖維瘤還包括叢狀神經(jīng)纖維瘤，該腫瘤位于表淺位置，也可位于體內(nèi)深部?？赡芤鹂焖偕L導(dǎo)致?lián)p容，也可能因為壓迫氣道或脊髓導(dǎo)致死亡，或者轉(zhuǎn)化為惡性腫瘤。這種往往是天生的，在兒童期生長迅速。除了外周神經(jīng)纖維瘤外，還會導(dǎo)致中樞神經(jīng)纖維瘤，比如約15%的6歲以下NF1兒童可出現(xiàn)視路膠質(zhì)瘤（OPG），這時多數(shù)患者視力正常，但少數(shù)存在進(jìn)行性視力喪失癥狀。還有些患兒出現(xiàn)腦干膠質(zhì)瘤等，常常沒有癥狀，在進(jìn)行顱內(nèi)影像學(xué)檢查時發(fā)現(xiàn)，如果出現(xiàn)癥狀的話，最常見的是顱內(nèi)壓增高。除了這些神經(jīng)纖維瘤外，1型神經(jīng)纖維瘤病的患兒還可能出現(xiàn)軟組織肉瘤、出現(xiàn)骨骼的異常，比如長骨發(fā)育不良、骨折、蝶骨翼發(fā)育不良(表現(xiàn)為面部不對稱)、身材矮小、脊柱側(cè)彎、骨質(zhì)疏松等問題；出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常，比如認(rèn)知學(xué)習(xí)障礙、癲癇發(fā)作、巨頭畸形等問題；出現(xiàn)心臟病、高血壓、性早熟等問題。除了上述比較嚴(yán)重的癥狀，1型神經(jīng)纖維瘤病的患兒的特異性表現(xiàn)還有出現(xiàn)雀斑、眼睛內(nèi)出現(xiàn)Lisch結(jié)節(jié)。關(guān)于雀斑，偶爾一個兩個不算，NF1的雀斑是位于皮膚間擦部位（腋窩和腹股溝區(qū)域）的彌漫性雀斑，常到3-5歲時出現(xiàn)。眼內(nèi)的Lisch結(jié)節(jié)是虹膜處，凸起的棕褐色錯構(gòu)瘤，不會以任何方式影響視力，多在成人中出現(xiàn)。一般情況下，如果孩子們有NF1這個問題，多是先出現(xiàn)咖啡斑，病程進(jìn)展如下：2歲內(nèi)可能出現(xiàn)骨折、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；2-6歲可能出現(xiàn)腋窩雀斑、Lisch結(jié)節(jié)、學(xué)習(xí)障礙或語言遲緩；6-10歲出現(xiàn)學(xué)習(xí)障礙、注意力缺陷障礙、脊柱側(cè)彎、叢狀神經(jīng)纖維瘤、頭痛；青春期出現(xiàn)皮膚神經(jīng)纖維瘤，先前的叢狀神經(jīng)纖維瘤的惡性轉(zhuǎn)化，高血壓等癥狀。2022年03月03日2267
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孫笛副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 【1、神經(jīng)纖維瘤病是什么】 神經(jīng)纖維瘤病是由于基因缺陷的多系統(tǒng)損害疾病，以生長在神經(jīng)系統(tǒng)的良性腫瘤為主要表現(xiàn)，惡變幾率不高，臨床上分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）、Ⅱ型（NFⅡ）和Ⅲ型（神經(jīng)鞘瘤），其中I型多見。NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病，發(fā)病較少，由于Ⅱ型相關(guān)并發(fā)癥多，從而導(dǎo)致其生存時間較I型短且患者多會發(fā)生失明和聾啞殘疾。 【2、神經(jīng)纖維瘤一定會遺傳嗎？】 只有神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型是常染色體顯性遺傳性疾病。 【3、神經(jīng)纖維瘤病的典型特征長什么樣】 NFI型診斷標(biāo)準(zhǔn)： 6個或6個以上咖啡牛奶斑，青春期前最大直徑＞5mm，青春期后＞15mm； 腋窩和腹股溝區(qū)雀斑； 2個或2個以上神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤； 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤； 一級親屬中有NFI患者； 2個或2個以上虹膜Lisch結(jié)節(jié)； 骨發(fā)育不良。 以上7條符合任意2條或以上即可診斷NFI。 NFⅡ型診斷標(biāo)準(zhǔn)：影像學(xué)確診雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，一級親屬患NFⅡ伴一側(cè)聽神經(jīng)瘤，或伴神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、Schwann細(xì)胞瘤中的兩種，青少年后囊下晶狀體渾濁。 【4、得了咖啡牛奶斑，一定會變成神經(jīng)纖維瘤嗎？】 不一定，從咖啡牛奶斑到確診神經(jīng)纖維瘤還需滿足以上的確診條件才行。 【5、咖啡牛奶斑應(yīng)該如何治療？】 對于咖啡牛奶斑，可以考慮激光治療，激光治療無效的再考慮手術(shù)治療。 【6、如何治療】 神經(jīng)纖維瘤病的治療主要以手術(shù)切除為主，手術(shù)切除的目的在于恢復(fù)外露部位的美觀以及局部功能障礙的解除。部分局限性的神經(jīng)纖維瘤可一次手術(shù)切除干凈。然而，面對有巨大瘤體的患者，用手術(shù)切除的方式切除瘤體只能達(dá)到減輕癥狀，縮小瘤體體積的目的，并且易于復(fù)發(fā)。因此建議患者在瘤體較小時，越早進(jìn)行手術(shù)越好。而腫瘤切除后的創(chuàng)面可以選擇游離植皮、局部皮膚推進(jìn)、游離皮瓣移植等不同方式進(jìn)行修復(fù)。 【7、何時進(jìn)行治療】 雖然神經(jīng)纖維瘤是良性疾病，很少發(fā)生轉(zhuǎn)移，但是瘤體體積越小，越早治療效果越好。因此任何年齡段都可以進(jìn)行手術(shù)。 【8、能不能考慮不手術(shù)，保守治療呢？】 對于不想進(jìn)行手術(shù)的患者，可以定期觀察、自我監(jiān)測，如果發(fā)現(xiàn)短期內(nèi)瘤體迅速增大，疼痛加劇，則需要考慮惡變的可能，需要及時治療。 【9、我們怎么做】 我們專業(yè)組經(jīng)過多年的臨床探索，總結(jié)出一套特有的神經(jīng)纖維瘤血管栓塞結(jié)合巨大瘤體切除的治療策略。通過術(shù)前多模態(tài)影像重建，指導(dǎo)術(shù)中精準(zhǔn)切除腫瘤范圍；術(shù)前再經(jīng)過瘤體血管造影，進(jìn)行瘤體供給血管栓塞，促進(jìn)瘤體萎縮及減少術(shù)中出血；術(shù)中利用“升壓止血”徹底結(jié)扎出血血管，減少術(shù)后出血并發(fā)癥；巨大瘤體切除后創(chuàng)面采取瘤體反取皮植皮修復(fù)，無需再造成患者供皮區(qū)二次損傷。截止目前已手術(shù)切除巨大神經(jīng)纖維瘤10余例，最大瘤體重大56斤，同時將手術(shù)死亡率從傳統(tǒng)的50%降至0死亡率，已達(dá)到國際先進(jìn)水平。 【10、植皮術(shù)后如何護(hù)理？】 術(shù)后醫(yī)生通常會采用石膏或繃帶固定創(chuàng)面，可以詢問醫(yī)生具體的固定時間。拆除固定裝置后，定期清潔傷口。為了預(yù)防植皮區(qū)產(chǎn)生瘢痕，術(shù)后可以定制彈力套對其進(jìn)行壓迫，也可以使用瘢痕藥、瘢痕貼等，按摩邊緣。2021年11月19日5211
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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 寶寶出生時身上有胎記是十分常見的現(xiàn)象，那如果這種胎記“成群結(jié)隊”的出現(xiàn)呢？近期，發(fā)表在英國醫(yī)學(xué)雜志（British Medical Journal）的一個病例報告，記錄了一位小女孩身上長了50多塊“胎記”的診療經(jīng)過。就診后，基因分子檢測確診患兒為1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F），其標(biāo)志性特征為多發(fā)性牛奶咖啡色斑（CALMs）。由于疾病暫未累及任何器官系統(tǒng)，故未治療、但需持續(xù)監(jiān)測。NF是一種由基因突變導(dǎo)致的神經(jīng)及皮膚系統(tǒng)為主的多系統(tǒng)遺傳性腫瘤易感性疾病，主要表現(xiàn)為全身多發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。NF1其中最為常見的類型，占所有NF的90%，往往在兒童期確診。其腫瘤主要長在皮膚、皮下等，典型癥狀是6個以上牛奶咖啡斑。該病例的研究團(tuán)隊來自北京市皮膚病分子診斷重點(diǎn)實驗室和中國國家皮膚病與免疫疾病臨床研究中心，北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚科；通訊作者為現(xiàn)任職于南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院的林志淼教授。本期內(nèi)容，我們特別邀請林志淼教授探討這個病例。專家點(diǎn)評方向：您認(rèn)為該病例的診斷要點(diǎn)有哪些？林志淼教授答：該病例是典型的以皮膚癥狀為首發(fā)表現(xiàn)，最終確診為1型神經(jīng)纖維瘤病的病例。 盡管1型神經(jīng)纖維瘤病有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但是在兒童期，多數(shù)患兒通常只能符合其中一條標(biāo)準(zhǔn)，即多發(fā)咖啡斑。該病例除了多發(fā)咖啡斑之外，還有其他特征性皮膚表現(xiàn)，即多發(fā)貧血痣，這在神經(jīng)纖維瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)中并沒有列入。但是通過作者的臨床經(jīng)驗，認(rèn)為這兩者同時出現(xiàn)，高度提示可能是1型神經(jīng)纖維瘤病，最終通過基因檢測確診該患者是神經(jīng)纖維瘤病患者，從而達(dá)到早期診斷、早期監(jiān)測、早期治療，使得患者臨床預(yù)后得到改善。以皮膚為首發(fā)臨床表現(xiàn)的NF1常見嗎？發(fā)病有什么特點(diǎn)？林志淼教授答：實際上，超過95%的NF1患者都是以皮膚癥狀為首發(fā)表現(xiàn)，所以皮膚科醫(yī)生應(yīng)該是診斷神經(jīng)纖維瘤病的第一站。不過，牛奶咖啡斑作為NF1的最早表現(xiàn)，也由于正常人高達(dá)30%都可以有牛奶咖啡斑而導(dǎo)致神經(jīng)纖維瘤病經(jīng)常無法得到早期重視和確診，因為多數(shù)患兒家長會認(rèn)為這是很常見的胎記。實際上，如果咖啡斑數(shù)量過多，或者咖啡斑合并一些特征性皮膚表現(xiàn)，比如這例患者出現(xiàn)的多發(fā)貧血痣，或者多發(fā)幼年性黃色肉芽腫，那提示患兒的牛奶咖啡斑可能不是正常的胎記，而是NF1的早期表現(xiàn)。這種情況就需要盡早就診，明確診斷。由于該患兒的1型神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)基因是一種新的雜合無義變異，是否和父母無關(guān)？多大程度上具有遺傳性？林志淼教授答：是的，該患兒的NF1基因突變是自發(fā)突變，也叫做新發(fā)突變，指的是父母不存在該基因突變但是患兒產(chǎn)生了一個新的基因突變位點(diǎn)。NF1 的患者中，大概有一半都是這種新發(fā)突變導(dǎo)致的，因此可以沒有家族史。值得注意的是，這種NF1新發(fā)突變，是可以通過患兒遺傳給他的孩子的，遺傳的概率是50%。隨著病情進(jìn)展，患兒可能引起哪些健康問題？該患者日后有哪些需要注意的事項？林志淼教授答：神經(jīng)纖維瘤病是一種多系統(tǒng)的疾病，后期患兒需要嚴(yán)格監(jiān)測生長發(fā)育、骨骼發(fā)育、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、眼部癥狀、血液系統(tǒng)、皮膚癥狀及內(nèi)分泌癥狀，成年后還要進(jìn)行各種常見惡性腫瘤的監(jiān)測，因為NF1患兒的多種惡性腫瘤發(fā)生率要高于正常人數(shù)倍甚至數(shù)十倍。病例詳情（注：以下主要根據(jù)論文整理寫作，如和專家點(diǎn)評有重疊會再酌情調(diào)整）患兒女，3歲，出生后即出現(xiàn)多發(fā)性色素減退病變。查體：其軀干、頸部可見約20個蒼白斑疹（macules）及斑塊（patches）。摩擦后皮損表現(xiàn)為有限的血管形成，這是貧血痣（一種先天局限性色素減退斑）的特征性表現(xiàn)。患兒的軀干和頸部還有約30個邊界清楚（直徑0.2 cm~1 cm）的牛奶咖啡色斑（CALMs）（如下圖所示）。輔助檢查：NF1基因分子檢測顯示c.4537C>T為雜合無義突變(p.R1513 *)。無義突變（nonsense variation/mutation）是基因突變的類型之一，指由于單個堿基的替換引起出現(xiàn)了終止密碼子，從而提前終止了多肽鏈的合成，產(chǎn)生的蛋白大都失去了活性或喪失了正常的功能。診斷診斷1：1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)聯(lián)合學(xué)院和分子病理學(xué)協(xié)會（American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology）的診斷標(biāo)準(zhǔn)，c.4537C>T（p.R1513*）的雜合子無義突變是NF1的特異性病癥。這種常染色體顯性遺傳性疾病是與多發(fā)性CALMs相關(guān)的最常見綜合征。根據(jù)先前美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，診斷NF1須滿足以下至少兩個特征：≥6個CALM、皮褶雀斑（skinfold freckling）、≥2個神經(jīng)纖維瘤（neurofibromas）、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、≥2個Lisch結(jié)節(jié)（典型的虹膜錯構(gòu)瘤）、典型骨病變和有NF1遺傳史（直系親屬）。然而，預(yù)計更新的NF1診斷標(biāo)準(zhǔn)將致病性NF1基因變異作為單獨(dú)標(biāo)準(zhǔn)。如果疑似NF1，可轉(zhuǎn)診進(jìn)行NF1基因檢測（敏感性>95%）以及專家評估眼睛、神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)或骨骼等并發(fā)癥。患者易患良性和惡性腫瘤。在無陽性家族史和其他后期臨床表現(xiàn)的情況下（如在5歲左右出現(xiàn)皮褶雀斑、在兒童后期發(fā)生Lisch結(jié)節(jié)和皮膚神經(jīng)纖維瘤等），臨床診斷較困難。診斷2：牛奶咖啡色斑（CALMs）孤立性CALMs是健康兒童常見的胎記。然而，存在超過6個CALM表明可能有遺傳性疾病，最常見的是NF1；不太常見的遺傳性疾病，包括Legius綜合征、Noonan綜合征、LEOPARD綜合征（Noonan綜合征伴多發(fā)性雀斑樣痣）、斑駁病（piebaldism）和家族性進(jìn)行性色素沉著。皮膚色素沉著斑或斑片（patches）也可為早期斑痣（naevus spilus）、Becker黑變病、先天性黑色素細(xì)胞痣。在該患者中，病變的數(shù)量、顏色和形態(tài)表明為CALMs。診斷3：貧血痣（naevus anaemicus）貧血痣是由于真皮淺層血管永久性收縮引起的先天性皮膚色素減退。表現(xiàn)為摩擦或加溫后血管形成有限的蒼白斑疹和斑片。它與遺傳綜合征有關(guān)，包括NF1、結(jié)節(jié)性硬化癥和色素性血管超聲乳化瘤?。╬hacomatosis pigmentovascularis）。它可以是一種獨(dú)立的皮膚病變，不伴有其他全身表現(xiàn)。雖然獨(dú)立的貧血痣病變常在健康人中發(fā)現(xiàn)，但一項前瞻性病例對照研究報道了NF1患者中多發(fā)性貧血痣的患病率約為50%，在其他遺傳性皮膚病中似乎不存在。因此，作為一個與眾不同的特征，貧血痣可有助于CALMs患兒NF1的早期診斷。治療及隨訪患者父母自述無相關(guān)家族史，對家長進(jìn)行了檢測，證實了其女兒體內(nèi)存在新的雜合無義變異。由于未發(fā)現(xiàn)涉及眼睛、神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)或骨骼的并發(fā)癥的證據(jù)?；颊卟恍枰魏沃委煟枰吭露ㄆ陔S訪。隨訪至第2年（5歲），患兒發(fā)生了雙側(cè)腋窩和腹股溝區(qū)域的雀斑（bilateral freckling），進(jìn)一步證實了NF1診斷。目前仍在對患者繼續(xù)監(jiān)測中。2021年09月04日21432
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周麗君副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 北京愛爾英智眼科醫(yī)院 神經(jīng)纖維瘤病是一種臨床比較常見常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害，分為三種類型。發(fā)生在皮膚，發(fā)生在顱內(nèi)，發(fā)生在眼內(nèi)。 眼部常見的累及部位是眼瞼、眼眶、葡萄膜、視神經(jīng)、角膜、結(jié)膜、鞏膜，晶狀體和玻璃體一般不受累。眼瞼是最常受累的部位，上瞼多見，多為單側(cè)，上眼瞼的從狀神經(jīng)纖維瘤瞼皮下瘤細(xì)胞彌漫性增生，軟性肥厚無邊界，如面團(tuán)狀，會引起機(jī)械性上瞼下垂，呈特征性“S”狀上眼瞼畸形，病變不斷增生引起瞼裂延長，上瞼外翻，也可有雙上瞼或雙下瞼發(fā)病。此纖維瘤多伴有色素斑，眶上及顳側(cè)皮膚受累，顳側(cè)色素增多或顳骨缺失。 治療：一般選擇切除瘤體和進(jìn)行上瞼下垂手術(shù)，手術(shù)方式一般選擇提上瞼肌縮短或者額肌懸吊，術(shù)后效果欠佳，容易復(fù)發(fā)。2021年07月28日890
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