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楊喆主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院 整形外科 神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)多種多樣，并且隨著年齡的增長(zhǎng)不斷出現(xiàn)。很多患者出生時(shí)體表就有多發(fā)小瘤體，常分布于頭面部、四肢或軀干部；皮膚上棕色或淡棕色斑點(diǎn)，看起來想巨大的雀斑；在腋窩、腹股溝等部位出現(xiàn)牛奶咖啡斑，也可以兩者同時(shí)出現(xiàn)；眼球的有色部分出現(xiàn)小雀斑樣斑點(diǎn)或虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤；側(cè)彎的脊柱；上肢或者下肢看起來像關(guān)節(jié)的凸起；容易骨折和包括頭面部在內(nèi)變形的身體部位。在患者的體表部位多可觸及到活動(dòng)性良好、邊界比較清晰的瘤體，多位于皮下和軟組織內(nèi)，無疼痛感，生長(zhǎng)在外露部位常可影響美觀，但多數(shù)不影響功能；若腫物較大或生長(zhǎng)部位特殊，可引起局部壓迫癥狀，有些用力觸摸時(shí)可有局部疼痛或神經(jīng)刺激樣疼痛，瘤體較大時(shí)有感覺、活動(dòng)障礙導(dǎo)致身體部位變形；或者外露部位出現(xiàn)范圍較大的牛奶咖啡斑影響美觀。如果你的孩子出現(xiàn)了上述任何癥狀，請(qǐng)盡早帶孩子到專業(yè)的神經(jīng)纖維瘤醫(yī)療團(tuán)隊(duì)就診，以免延誤診療。2021年07月12日
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劉斌副主任醫(yī)師 廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 骨軟組織外科 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤（Neurofibromatosis）又稱馮雷克林霍增氏病，為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發(fā)生障礙所致。其特點(diǎn)是多系統(tǒng)、多器官受累而以中樞神經(jīng)系統(tǒng)最為明顯。神經(jīng)纖維瘤病1型的臨床表現(xiàn)1） 牛奶咖啡斑：幾乎所有的患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窩部出現(xiàn)雀斑樣色素沉著，生理變化如發(fā)育、妊娠、絕經(jīng)、精神刺激均可使之加重，有時(shí)皮疹出現(xiàn)較遲，在發(fā)育期才開始發(fā)病，緩慢發(fā)展。2） 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤：患者常訴全身出現(xiàn)無痛性皮下腫物，并逐漸增加和擴(kuò)大。青春期和妊娠期明顯進(jìn)展。多無臨床癥狀。少數(shù)表現(xiàn)為放射性或灼燒樣疼痛，腫瘤壓迫視神經(jīng)引起視力下降等。3） 神經(jīng)癥狀：多數(shù)患者無不適主訴，僅少數(shù)患者出現(xiàn)智力下降、記憶力障礙、癲癇發(fā)作、肢體無力、麻木等。4） 骨骼損害：少數(shù)患者出生時(shí)即出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常，或腫瘤生長(zhǎng)過程中壓迫骨骼引起異常。5） 內(nèi)臟損害：生長(zhǎng)于胸腔、縱膈、腹腔或盆腔的神經(jīng)纖維瘤可引起內(nèi)臟癥狀，其中消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內(nèi)分泌異常。神經(jīng)纖維瘤病2型的臨床表現(xiàn)首發(fā)癥狀以雙側(cè)進(jìn)行性聽力下降最為常見，亦有部分病人表現(xiàn)為單側(cè)嚴(yán)重的聽力障礙或波動(dòng)性聽力喪失或突發(fā)性聽力喪失。最常見的臨床表現(xiàn)為耳鳴、聽力下降，頭暈，眩暈這少見，其次為手顫、走路搖擺、語調(diào)異常等共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)，口角歪斜，面部麻木感等，這些癥狀多為單側(cè)。少數(shù)患者訴持續(xù)性頭痛，伴惡心、嘔吐和視物不清等顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。輔助檢查：1） 超聲檢查：可見多發(fā)實(shí)質(zhì)性腫塊，可位于皮下、腹腔、盆腔等。2） 眼科檢查：通過裂隙燈可見虹膜粟粒狀、棕黃色圓形小結(jié)節(jié)，也成為L(zhǎng)isch結(jié)節(jié)或虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤。眼底鏡可能發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)壓增高導(dǎo)致的視乳頭水腫或視神經(jīng)萎縮。3） CT和MRI：對(duì)于脊柱內(nèi)或顱內(nèi)的腫瘤可通過CT或MRI檢查發(fā)現(xiàn)。腫瘤在CT密度通常較脊髓和腦組織略高，呈圓形或類圓形。在MRI上神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為T1上低或等信號(hào)，T2上高信號(hào)。部分腫瘤伴有囊變。增強(qiáng)掃描后腫瘤多明顯強(qiáng)化。4） 神經(jīng)電生理檢查：表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害，電信號(hào)傳導(dǎo)減慢等。1987年美國NIH制定了診斷標(biāo)準(zhǔn)：神經(jīng)纖維瘤病1型：1） 6個(gè)或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑5mm以上，青春期后15mm以上；2） 2個(gè)或以上任意類型神經(jīng)纖維瘤或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤；3） 腋窩或腹股溝褐色雀斑；4） 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；5） 2個(gè)或以上Lisch結(jié)節(jié)，即虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤；6） 明顯的骨骼病變：如蝶骨發(fā)育不良，長(zhǎng)管狀骨皮質(zhì)菲薄，伴有假關(guān)節(jié)形成；7） 一級(jí)親屬中有確診NF1的患者。上述標(biāo)準(zhǔn)符合2條或以上者可診斷NF1。神經(jīng)纖維瘤病2型1） 雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；2） 有NF2家族史（一級(jí)親屬中有NF2患者），患單側(cè)聽神經(jīng)瘤；3） 有NF2家族史（一級(jí)親屬中有NF2患者），患者有以下病變中的2中：神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、雪旺氏細(xì)胞瘤、青少年晶狀體后囊渾濁斑。上述標(biāo)準(zhǔn)符合1項(xiàng)即可診斷NF2。2021年05月07日1627
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張金明主任醫(yī)師 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 整形外科 今天啃掉一個(gè)硬骨頭，一個(gè)巨大的神經(jīng)纖維瘤病，若干年前曾經(jīng)去醫(yī)院治療，一刀下去，因?yàn)槌鲅荩瑹o法做下去，直接縫上了。這次慕名來到我們醫(yī)院，經(jīng)過周密的術(shù)前準(zhǔn)備，一舉徹底將腫瘤切除。 借此病例，讓我們一起學(xué)習(xí)一下“神經(jīng)纖維瘤病”的相關(guān)知識(shí)。 什么是神經(jīng)纖維瘤??？ 神經(jīng)纖維瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位可分為神經(jīng)纖維瘤?、裥停∟FⅠ）和神經(jīng)纖維瘤?、蛐停∟FⅡ）。 神經(jīng)纖維瘤?、裥?NFⅠ最為常見，本例患者就屬于此型，占神經(jīng)纖維瘤病的85%-90%，約每3000人中就可能有1例，通常在兒童期即可確診，其特征表現(xiàn)為皮膚牛奶咖啡斑和多發(fā)性皮膚神經(jīng)纖維瘤。幾乎所有患者都有皮膚牛奶咖啡斑，形態(tài)大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發(fā)于軀干非暴露部位，腋窩及腹股溝雀斑也是特征之一。神經(jīng)纖維瘤屬于良性腫瘤，通常位于皮膚或皮下，分布于軀干、面部、四肢，數(shù)量可以由數(shù)個(gè)到成百上千個(gè)，呈孤立性結(jié)節(jié)狀或串珠狀生長(zhǎng)，大小不等，小如米粒，大似拳頭，叢狀神經(jīng)纖維瘤甚至可達(dá)數(shù)十公斤以上，瘤體較大時(shí)因重力作用向下垂呈“囊袋”狀，影響患者肢體活動(dòng)，嚴(yán)重者導(dǎo)致骨骼損害及生長(zhǎng)發(fā)育畸形，甚至發(fā)生惡變。部分患者可有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要是中樞或周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起。此外，虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤為NFⅠ特有，可隨年齡增大而增多。 神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型 NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或聽神經(jīng)瘤病，較為少見，發(fā)病率約1/33000，通常在青年期確診，首發(fā)癥狀多為聽力下降、耳鳴。雙側(cè)聽神經(jīng)瘤是NFⅡ的主要特征，常合并顱內(nèi)腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、室管膜瘤及脊神經(jīng)根神經(jīng)鞘瘤等。2020年11月12日1944
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王曉強(qiáng)主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 NF1小兒神經(jīng)纖維瘤病的癥狀如何？臨床表現(xiàn)出現(xiàn)的典型順序是咖啡牛奶斑、腋窩和/或腹股溝雀斑、Lisch結(jié)節(jié)(虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤)和神經(jīng)纖維瘤。骨發(fā)育不良通常在出生后1年內(nèi)出現(xiàn)，癥狀性視路膠質(zhì)瘤通常到患者3歲時(shí)發(fā)生。其他腫瘤和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥通常在患者出生1年后開始出現(xiàn)。高血壓可能在兒童期出現(xiàn)。腫瘤惡變也可出現(xiàn)在兒童期，但更常發(fā)生于青春期和成年期。王曉強(qiáng)主任專家門診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專家門診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層2020年10月06日2890
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楊喆主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院 整形外科 1、什么是神經(jīng)纖維瘤??？神經(jīng)纖維瘤病常常被稱為神經(jīng)纖維瘤，其實(shí)應(yīng)該叫神經(jīng)纖維瘤病，是一種常染色體顯性遺傳病，由于基因缺陷使得神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致的一類多系統(tǒng)損害疾病，以生長(zhǎng)在神經(jīng)系統(tǒng)的良性腫瘤為主要表現(xiàn)。其發(fā)病率約1/3000，每3000個(gè)出生嬰兒中約有1個(gè)患兒，無明顯男女差異，有家族聚集和遺傳傾向。保守估計(jì)目前我國神經(jīng)纖維瘤病患者80-100萬，每年新增4000-5000例。2、神經(jīng)纖維瘤病有幾種類型？怎么判斷我（我的孩子）屬于哪一型？神經(jīng)纖維瘤病根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因缺陷定位常常分為三個(gè)亞型：神經(jīng)纖維瘤病一型（NF1）、二型（NF2）和三型神經(jīng)纖維瘤——神經(jīng)鞘瘤（Schwannomatosis）。其中NF1更常見，外顯率高。NF1基因位于17號(hào)染色體，17q11.2出現(xiàn)基因異常。編碼神經(jīng)纖維素（Neurofibromin），一種進(jìn)化上高度保守的Ras -GTP酶活性蛋白（Ras-GTPase-activating protein, Ras-GAP），對(duì)Ras信號(hào)通路發(fā)揮負(fù)性調(diào)節(jié)作用。NF1典型的癥狀有皮膚咖啡牛奶斑、外周神經(jīng)多發(fā)的鞘瘤、腋窩或腹股溝雀斑樣色素沉著、虹膜Lisch結(jié)節(jié)、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤等，往往隨年齡增長(zhǎng)而逐漸出現(xiàn)。此外還可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、先天性心臟病、癲癇、認(rèn)知力受損等涉及多個(gè)系統(tǒng)的并發(fā)癥。NF2是另外一種常染色體顯性遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病，基因位于22號(hào)染色體，22q12.2，病變主要位于中樞神經(jīng)系統(tǒng)。典型影像學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤、多發(fā)性腦膜瘤和脊髓室管膜瘤。三型神經(jīng)纖維瘤暨神經(jīng)鞘瘤，相對(duì)前兩型發(fā)病率低，是22號(hào)染色體，22q11.23基因異常。3、神經(jīng)纖維瘤病診斷后應(yīng)該去哪個(gè)科室就診？神經(jīng)纖維瘤病涉及多個(gè)系統(tǒng)和器官，如果診斷為NF2，應(yīng)去神經(jīng)外科就診。如果判斷為NF1，根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)，應(yīng)該到整形外科、皮膚科、眼科、神經(jīng)內(nèi)科等相關(guān)癥狀的科室就診。神經(jīng)纖維瘤病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，對(duì)皮膚、神經(jīng)、骨骼、眼部等等引起各種癥狀輕重不同，容易誤診、漏診，需要多學(xué)科合作。面頸部等身體外露部位的咖啡牛奶斑、影響外觀和功能的面頸部或者肢體多發(fā)神經(jīng)纖維瘤、或者遮擋眼睛、口鼻的巨大神經(jīng)纖維瘤、影響功能和外觀的頭面部、軀干部、四肢的巨大神經(jīng)纖維瘤，需要手術(shù)治療的都可到整形外科就診。4、一型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）有什么癥狀和臨床表現(xiàn)？美國國家衛(wèi)生研究所制訂的NF1臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：以下7條符合任意2條或以上即可診斷為NF1：1. 直徑超過5mm（兒童）或15mm（成人）、數(shù)目不少于6個(gè)的咖啡牛奶斑2. 至少2個(gè)任何亞型的神經(jīng)纖維瘤或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤3. 腋窩或腹股溝雀斑樣斑點(diǎn)4. 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤5. 至少2個(gè)虹膜Lisch結(jié)節(jié)6. 骨發(fā)育不良，如脛骨、蝶骨發(fā)育不良等7. 一級(jí)親屬被確診為NF15、神經(jīng)纖維瘤病傳染嗎？會(huì)不會(huì)遺傳？既然是腫瘤，會(huì)不會(huì)惡變？神經(jīng)纖維瘤病屬于常染色體顯性遺傳病，有遺傳傾向，遺傳幾率比較高，約50%，嚴(yán)重患者應(yīng)考慮絕育。本病不具有傳染性。神經(jīng)纖維瘤病為良性腫瘤，惡變幾率不高，1-5%，需要定期觀察，自我監(jiān)測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)短期內(nèi)瘤體迅速增大，疼痛加劇，則需要考慮惡變的可能，需要及時(shí)就診。6、神經(jīng)纖維瘤病有什么早期癥狀？如何發(fā)現(xiàn)？什么時(shí)候需要到醫(yī)院治療？神經(jīng)纖維瘤病有家族聚集性，有遺傳傾向，很多患者出生時(shí)候就有多發(fā)小瘤體或者較大范圍咖啡牛奶斑。散發(fā)病例會(huì)在體表觸及到可以活動(dòng)、邊界比較清晰的瘤體，多位于皮下和軟組織內(nèi)，無疼痛感，生長(zhǎng)在外露部位影響美觀，但多數(shù)不影響功能；若腫物較大或生長(zhǎng)部位特殊，可引起局部壓迫癥狀，有些用力觸摸時(shí)可有局部疼痛或神經(jīng)刺激樣疼痛，瘤體較大時(shí)有感覺或活動(dòng)障礙。較大的外露部位的牛奶咖啡斑影響美觀和患者自信心。出現(xiàn)上述情況都可以到整形外科尋求治療。7、神經(jīng)纖維瘤病該如何治療？手術(shù)治療目的是什么？目前來說，神經(jīng)纖維瘤病最有效治療方法還是手術(shù)治療。但手術(shù)治療難度高，風(fēng)險(xiǎn)很大，且手術(shù)后仍然容易復(fù)發(fā)。NF2引起相應(yīng)癥狀需要神經(jīng)外科手術(shù)切除。NF1引起外觀或者功能障礙，影響患者心理健康和社會(huì)適應(yīng)性時(shí)需要考慮整形外科手術(shù)治療。對(duì)于多發(fā)散在小瘤體，手術(shù)治療目的是外露部位的美觀和局部功能障礙的解除；對(duì)于咖啡牛奶斑可以考慮嘗試激光治療，有些可以獲得較好效果，激光治療無效的可以考慮整形外科皮膚軟組織擴(kuò)張器手術(shù)治療；對(duì)于巨大神經(jīng)纖維瘤手術(shù)治療目的是盡可能縮小瘤體，解除瘤體對(duì)重要組織器官的壓迫，緩解癥狀，改善外觀和功能障礙，使患者恢復(fù)自信和社會(huì)適應(yīng)性。2020年，美國FDA批準(zhǔn)MEK抑制劑Koselugo（Selumetinib）上市，治療2歲及2歲以上的NF1兒童患者，是首款獲批的神經(jīng)纖維瘤病治療藥物，國外報(bào)道長(zhǎng)期服用可以縮小瘤體，控制臨床癥狀，國內(nèi)還未有相關(guān)藥物試驗(yàn)的報(bào)道。2020年08月07日4142
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海涌主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院 骨科 每年6月為國際脊柱側(cè)凸研究學(xué)會(huì)倡導(dǎo)的脊柱側(cè)凸喚醒月，北京朝陽醫(yī)院骨科將為您普及脊柱側(cè)凸的常見問題、答疑解惑，我們的目標(biāo)是做科學(xué)的科普，靠譜的科普，讓每一個(gè)患者都能看得懂的科普。今日為您奉上第⑦期脊柱側(cè)凸相關(guān)科普。SRS官方網(wǎng)址：https://www.srs.org/本期摘要：1.神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)凸是一種繼發(fā)性脊柱畸形，較其他類型脊柱側(cè)凸存在特征性皮膚改變2.具有很明顯的遺傳性，父母一方存在疾病孩子有50%的幾率患病3.因?yàn)楸炯膊『喜⒍喾N畸形改變，導(dǎo)致手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大，難度高，預(yù)后較其他類型脊柱側(cè)凸差，需要尋求專業(yè)團(tuán)隊(duì)治療4.早治療，遵醫(yī)囑是關(guān)鍵相信許多脊柱側(cè)凸患兒的家長(zhǎng)之間都會(huì)溝通，會(huì)對(duì)比每個(gè)孩子的不同癥狀，彎曲程度，在哪看的醫(yī)生，治療效果如何。一定有一部分家長(zhǎng)非常納悶，別人家的孩子就是脊柱長(zhǎng)彎了，怎么我們家的孩子皮膚上有大大小小的像奶牛一樣的斑點(diǎn)呢？說到這，今天要給各位讀者介紹的就是一種不同尋常的脊柱畸形——神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)凸。注：本期圖片內(nèi)容可能會(huì)引起部分人群不適，請(qǐng)謹(jǐn)慎閱讀。雨果的作品——《巴黎圣母院》中“丑陋”的卡西莫多曾被認(rèn)為是神經(jīng)纖維瘤合并脊柱側(cè)凸的患者本篇所講的脊柱側(cè)凸本質(zhì)是因?yàn)樯窠?jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis type1, NF-1)而引起的脊柱畸形,以下簡(jiǎn)稱為NFS。其主要分為兩種類型：營養(yǎng)不良型和非營養(yǎng)不良型。因?yàn)榉菭I養(yǎng)不良型NFS無論從臨床表現(xiàn)還是治療方式都同特發(fā)性脊柱側(cè)凸患者無異（請(qǐng)回看往期節(jié)目），所以今天在這里主要介紹非常危險(xiǎn)的營養(yǎng)不良型NFS。怎么知道孩子得沒得這種?。縉FS有7個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn)，符合其中2條以上標(biāo)準(zhǔn)即可診斷，羅列如下供各位家長(zhǎng)有一個(gè)簡(jiǎn)單的自我判斷：有6個(gè)或更多的牛奶咖啡斑（顧名思義，身上長(zhǎng)斑，有種奶牛的感覺）有2個(gè)或更多的任何類型的神經(jīng)纖維瘤，或有至少一個(gè)呈叢狀（皮膚有凸起）腋窩或腹股溝區(qū)有色素斑（腋窩或腹股溝黑了一塊）視神經(jīng)膠質(zhì)瘤（眼睛看著有問題）裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)有2個(gè)或更多的Lisch結(jié)節(jié)（需要?？茩z查）獨(dú)特的骨骼改變（胳膊細(xì)，腿細(xì)，還不直溜）直系親屬有NFS（爹媽有這?。┢渲械?條和第3條是臨床中最常見的表現(xiàn)，如果家長(zhǎng)在自行判斷時(shí)，可以簡(jiǎn)單粗暴的認(rèn)為，如果發(fā)現(xiàn)孩子存在脊柱側(cè)凸而且出現(xiàn)了牛奶咖啡斑和（或）腋窩腹股溝的色素斑，就基本可以斷定孩子得了神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)凸。圖：牛奶咖啡斑圖：腹股溝色素斑我家孩子到底危險(xiǎn)在哪？對(duì)治療有什么影響？我們?cè)谇懊嬲f過，營養(yǎng)不良型NFS非常危險(xiǎn),那么到底哪里危險(xiǎn)？對(duì)孩子的治療和預(yù)后有什么影響呢？我們來看一下營養(yǎng)不良型NFS有哪些營養(yǎng)不良的特殊表現(xiàn)，然后根據(jù)其特征我們?cè)谝灰徽f明其危險(xiǎn)之處。營養(yǎng)不良表現(xiàn)：1.角狀側(cè)凸：脊柱拐彎拐的太急了，里面結(jié)構(gòu)就容易扎堆。畸形的頂點(diǎn)經(jīng)常旋轉(zhuǎn)脫位，會(huì)導(dǎo)致脊髓損傷。所以手術(shù)的時(shí)候需要操作更精細(xì)，相應(yīng)的手術(shù)難度較高，風(fēng)險(xiǎn)性也高。圖為角狀彎曲，彎曲急而銳，累計(jì)椎體少，手術(shù)難度大2.骨量減低/骨質(zhì)疏松：1）大多數(shù)患者都伴有骨質(zhì)疏松，結(jié)果導(dǎo)致患者的脊柱越壓越彎，越壓越彎，甚至手術(shù)之后彎曲仍然會(huì)加重；2）此外骨質(zhì)脆弱會(huì)導(dǎo)致手術(shù)打的釘子不結(jié)實(shí)，釘子可能跑出來，跑出來手術(shù)就白做了；3）過低的骨量還會(huì)使患者骨折的概率遠(yuǎn)高于常人?？偟膩碚f就是蓋房子的水泥不行，你用什么鋼筋都撐不起來，需要小心翼翼的保護(hù)不受風(fēng)吹雨打。3. 椎弓根變細(xì)：NFS患者椎弓根遠(yuǎn)較常人更細(xì)，椎弓根就是手術(shù)打釘子的通道。通道窄了，釘子粗，就容易使通道裂開。可以依靠我院：“天璣”手術(shù)機(jī)器人術(shù)中三維導(dǎo)航置釘解決這一問題。通過三維導(dǎo)航確定最佳的椎弓根螺釘粗細(xì)和置釘路線，以保證手術(shù)安全性4. 肋骨頭侵入椎管：正常人的肋骨頭位于胸椎旁，但是NFS的患者肋骨頭會(huì)侵入保護(hù)我們脊髓的椎管，可能會(huì)觸碰到脊髓引起神經(jīng)損傷。圖中可見肋骨頭侵入椎管當(dāng)中5.硬膜擴(kuò)張，椎體扇形變：硬膜向周圍擴(kuò)張并侵蝕周圍的韌帶和組織，導(dǎo)致椎體后緣扇形變。常引起椎關(guān)節(jié)不問，以至于出現(xiàn)半脫位或脫位。硬膜擴(kuò)張壓迫椎體后方導(dǎo)致椎體扇形變6. 神經(jīng)纖維瘤壓迫：巨大的神經(jīng)纖維瘤不僅會(huì)壓迫脊髓和神經(jīng)根，造成神經(jīng)癥狀，還會(huì)壓迫、破壞腹部前方大血管和椎旁叢狀靜脈。手術(shù)時(shí)可能會(huì)引起大出血，危及生命。對(duì)手術(shù)的影響：1. 內(nèi)固定置入困難因?yàn)樽刁w畸形嚴(yán)重，旋轉(zhuǎn)程度大，導(dǎo)致內(nèi)固定置入的角度和位置都較為刁鉆；因椎弓根細(xì)長(zhǎng)，導(dǎo)致螺釘置入困難。這都需要經(jīng)驗(yàn)豐富技術(shù)高超的醫(yī)生才可以完成。2.融合范圍大，融合時(shí)間長(zhǎng)：因?yàn)榧怪嬖跔I養(yǎng)不良的改變，需要大范圍的融合才可以保持脊柱穩(wěn)定性。手術(shù)后椎體融合時(shí)間也較長(zhǎng)，患者恢復(fù)時(shí)間長(zhǎng)，必須定期復(fù)查。3.并發(fā)癥多：因?yàn)镹FS患者手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大,技術(shù)難度大,骨質(zhì)情況差,恢復(fù)慢等諸多原因,導(dǎo)致NFS患者手術(shù)并發(fā)癥發(fā)生率遠(yuǎn)較其他類型側(cè)凸更高。并發(fā)癥包括：術(shù)中神經(jīng)損傷；術(shù)中大出血；手術(shù)固定松動(dòng)，手術(shù)失?。恍g(shù)后彎曲加重等。營養(yǎng)不良型NFS的特征表現(xiàn)非常多，我們選取了其中最影響手術(shù)的幾點(diǎn)危險(xiǎn)因素來說明。從上我們可以看到，無論是手術(shù)的難度，神經(jīng)損傷的風(fēng)險(xiǎn)都較高，手術(shù)后的遠(yuǎn)期效果也可能不盡如人意。既然這么危險(xiǎn)醫(yī)生的建議都有什么？第一，手術(shù)治療為第一選擇。早期的手術(shù)干預(yù)可以良好的阻止側(cè)凸進(jìn)展，保證孩子的軀干高度。 第二，一定要盡早治療。營養(yǎng)不良型NFS一般發(fā)病較早，兒童期即可出現(xiàn)，所以一旦發(fā)現(xiàn)一定要盡早治療。治療越晚孩子彎的越厲害，治療難度越大，危險(xiǎn)性越高。 第三，一定要選擇經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生和團(tuán)隊(duì)進(jìn)行手術(shù)治療。本病并不十分常見，對(duì)手術(shù)的技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)要求又非常高，所以各位父母一定要到正規(guī)醫(yī)院尋求經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生進(jìn)行指導(dǎo)治療。至于如何判斷醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)是否豐富，我們建議您在就診時(shí)讓醫(yī)生提供成功病例展示 第四，一定要遵醫(yī)囑。因?yàn)榧膊』謴?fù)期長(zhǎng)，變化多，一定要遵醫(yī)囑定期復(fù)查，規(guī)律服用抗骨質(zhì)疏松藥物。 第五，保持積極心態(tài)。手術(shù)的主要目的是讓孩子不再繼續(xù)彎下去。但是因?yàn)榧膊”旧淼奶厥庑?，病情十分可能出現(xiàn)反復(fù)，甚至再手術(shù)。請(qǐng)各位家長(zhǎng)一定要相信醫(yī)生，保持一個(gè)好的心態(tài)對(duì)抗疾病朝陽脊柱團(tuán)隊(duì)治療神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)凸的典型病例家長(zhǎng)問答家長(zhǎng)問這種病遺傳嗎？遺傳。父母一方為神經(jīng)纖維瘤病患者，孩子的患病概率為50%左右。家長(zhǎng)問除了脊柱側(cè)凸，疾病的其他外在表現(xiàn)需要就醫(yī)治療嗎？皮膚改變無需特殊干預(yù)，比如眼部問題需要眼科就診治療。家長(zhǎng)問可以保守治療嗎？絕對(duì)不可以。無任何證據(jù)表明保守治療可以改善神經(jīng)纖維瘤病引起的脊柱側(cè)凸，甚至有可能加重彎曲。家長(zhǎng)問手術(shù)后支具需要待多久？一般情況下支具最少佩戴6~12個(gè)月，根據(jù)復(fù)查情況再?zèng)Q定何時(shí)去掉支具。家長(zhǎng)問手術(shù)后孩子需要注意什么？一定要定期復(fù)查，并進(jìn)行規(guī)律的抗骨質(zhì)疏松治療。一年內(nèi)避免過度負(fù)重，勞累，體力勞動(dòng)等，體育課盡量不參與。家長(zhǎng)問醫(yī)生說孩子很小就要手術(shù)，會(huì)對(duì)孩子身高有明顯影響嗎？此類患者彎曲節(jié)段較短，固定后對(duì)身高影響并不明顯。在生長(zhǎng)發(fā)育階段，所固定節(jié)段會(huì)使患者身高少增加1cm左右。最主要影響身高的因素不是手術(shù)固定，而是不處理側(cè)凸而引起的彎曲進(jìn)展。小結(jié)：營養(yǎng)不良型神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)凸疾病特殊，危險(xiǎn)因素多，手術(shù)難度大，術(shù)后康復(fù)期長(zhǎng)，需要于專業(yè)團(tuán)隊(duì)就診，進(jìn)行系統(tǒng)的管理和完善的治療才可以保證最好的療效。參考文獻(xiàn)：1.Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care.Lancet Neurol. 2014;13(8):834-843. doi:10.1016/S1474-4422(14)70063-82.Wang Z, Fu C, Leng J, Qu Z, Xu F, Liu Y. Treatment of dystrophic scoliosis in neurofibromatosis Type 1 with one-stage posterior pedicle screw technique.Spine J. 2015;15(4):587-595. doi:10.1016/j.spinee.2014.10.0143.Gutmann DH, Ferner RE, Listernick RH, Korf BR, Wolters PL, Johnson KJ. Neurofibromatosis type 1.Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17004. Published 2017 Feb 23. doi:10.1038/nrdp.2017.4本文原作者：北京朝陽醫(yī)院 韓超凡主要內(nèi)容轉(zhuǎn)載自北京朝陽脊柱疾患診治中心微信公眾號(hào)，轉(zhuǎn)載獲同意。6月，正值國際脊柱側(cè)凸研究學(xué)會(huì)SRS倡導(dǎo)的脊柱側(cè)凸喚醒月。讓我們醫(yī)患攜手，共同面對(duì)脊柱側(cè)凸，還您挺拔身軀！6月，我們將繼續(xù)行動(dòng)起來傳遞愛，相信愛，永遠(yuǎn)去愛！……愛的故事，未完待續(xù)！……首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院骨科脊柱專業(yè)組簡(jiǎn)介朝陽醫(yī)院脊柱專業(yè)組近年來在海涌教授的率領(lǐng)下，正在不斷壯大，在各個(gè)領(lǐng)域都取得了令人矚目的成績(jī)，以嶄新面貌更加專業(yè)地為患者服務(wù)。從事脊柱畸形的臨床救治和實(shí)驗(yàn)研究30余年，成功主刀救治了6000余名脊柱畸形患者，給予無數(shù)患者重生的希望。2019年全年完成各類脊柱手術(shù)1200余臺(tái)次，其中脊柱畸形手術(shù)數(shù)質(zhì)量再創(chuàng)新高，收治各類脊柱畸形患者200余人次。脊柱微創(chuàng)手術(shù)增幅更為明顯，全年微創(chuàng)技術(shù)手術(shù)近500臺(tái)次。專業(yè)組全年共發(fā)表SCI文章21篇，獲得10項(xiàng)科研課題，并開展了包括天璣機(jī)器人輔助手術(shù)、MIDLF技術(shù)等在內(nèi)的多項(xiàng)臨床新技術(shù)。同時(shí)，由朝陽醫(yī)院自主研發(fā)的嚴(yán)重脊柱側(cè)凸并發(fā)癥預(yù)測(cè)系統(tǒng)的建立及臨床應(yīng)用獲得了2019年度朝陽醫(yī)院創(chuàng)新一等獎(jiǎng)；牽頭的PE-TLIF技術(shù)全國多中心臨床研究已有30余家醫(yī)院加入，進(jìn)展順利。脊柱專業(yè)組將繼續(xù)秉承創(chuàng)新、務(wù)實(shí)、凝練、提高的原則，力爭(zhēng)新的突破！北京朝陽醫(yī)院脊柱精英團(tuán)隊(duì)2020年06月17日4478
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李青峰主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 作者：王智超醫(yī)師 作者單位：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科 門診時(shí)間：每周五下午 門診9樓 神經(jīng)纖維瘤專病門診 什么是1型神經(jīng)纖維瘤??？ 神經(jīng)纖維瘤病1型，也稱為NF1，是一種遺傳性疾病，可引起皮膚上的褐色斑點(diǎn)和神經(jīng)的異常生長(zhǎng)。它通常在家族中遺傳，但有些時(shí)候即使父母沒有獲病，孩子也會(huì)獲病。 NF1的癥狀和體征有哪些？ NF1的癥狀和體征包括： 皮膚或神經(jīng)上的異常生長(zhǎng)或形成腫瘤（稱為“神經(jīng)纖維瘤”） 皮膚上淺色至中等棕色的斑點(diǎn)，看起來像巨大的雀斑（稱為“牛奶咖啡斑”） 腋窩和腹股溝（腿與軀干連接折疊處）皮膚上的雀斑 眼球有色部分上看起來像小雀斑的斑點(diǎn) 骨形成方式可能導(dǎo)致的問題： 手臂或腿部上看起來像關(guān)節(jié)的凸起 變形的身體部位（包括臉部） 彎曲的脊柱或骨干（稱為“脊柱側(cè)凸”） 骨頭容易折斷 身高較矮，與年齡不符 NF1還可以引起腦內(nèi)腫瘤，圍繞連接大腦與眼睛以及身體其他部位的神經(jīng)。這些腫瘤中的一部分可能成為癌癥。 我應(yīng)該帶我的孩子去看醫(yī)生么？ 是的。如果你的孩子出現(xiàn)了任何上述癥狀，請(qǐng)帶他（她）去醫(yī)院就診。神經(jīng)纖維瘤患者表現(xiàn)多種多樣，并且隨著年齡的增長(zhǎng)不斷出現(xiàn)，如果懷疑是NF1的患者，應(yīng)及早到專業(yè)的神經(jīng)纖維瘤醫(yī)療團(tuán)隊(duì)進(jìn)行評(píng)估，以免誤診，延誤治療。 如果需要進(jìn)行評(píng)估，請(qǐng)大家好大夫咨詢李青峰教授神經(jīng)纖維瘤治療團(tuán)隊(duì)或王智超醫(yī)師，門診評(píng)估請(qǐng)每周五下午，到上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院新門診大樓9樓掛號(hào)神經(jīng)纖維瘤病專病門診，進(jìn)行評(píng)估和診斷。 本文系轉(zhuǎn)載自王智超醫(yī)生2020年04月29日2296
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王宇主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 骨科 乍看小玉（化名），跟普通的脊柱側(cè)彎患者沒有太大的什么區(qū)別，瘦瘦小小的她，性格開朗，很招人喜愛。然而，包裹在寬松外衣里面的她，除了那扭曲變形的脊柱，大面積的牛奶咖啡色斑塊卻讓人觸目驚心。這些斑塊有個(gè)好聽的名字--牛奶咖啡斑，顧名思義，它的顏色類似咖啡與牛奶混合后。這么甜美的名字，卻是小玉疾病的罪魁禍?zhǔn)住ＥＤ炭Х劝?，是神?jīng)纖維瘤在臨床上最常見的表現(xiàn)，幾乎所有病例在出生時(shí),就可以在皮膚上看到它。那么什么是神經(jīng)纖維瘤疾病，它和脊柱側(cè)彎又有什么樣的關(guān)系呢？神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)系統(tǒng)的一種常染色體顯性遺傳疾病，是常見神經(jīng)皮膚綜合征的一種，在兒童和成人時(shí)期都可以發(fā)病。通常分為兩種類型：神經(jīng)纖維瘤I型和神經(jīng)纖維瘤病II型。兒童的神經(jīng)纖維瘤大約90%為I型，這類型的患者以脊柱側(cè)彎（后凸型）比較多見，所有的脊柱側(cè)彎患者中約有2%-3%左右是由于神經(jīng)纖維瘤疾病引起的。【神經(jīng)纖維瘤導(dǎo)致小玉的脊柱側(cè)彎扭曲嚴(yán)重】神經(jīng)纖維瘤合并的脊柱側(cè)彎患者，他們的病情進(jìn)展速度往往都比較快，側(cè)彎的角度也會(huì)比較大，因此越早手術(shù)效果才會(huì)越好，在此提醒家長(zhǎng)無論發(fā)現(xiàn)孩子皮膚上的斑點(diǎn)或者脊柱側(cè)彎的癥狀后一定要及時(shí)就醫(yī)?！绢^盆環(huán)牽引后，身高增加了14CM，側(cè)彎角度得到肉眼可見的改善】小科普：有牛奶咖啡斑一定患有神經(jīng)纖維瘤疾病嗎？別害怕，并不是出現(xiàn)牛奶咖啡斑就患有神經(jīng)纖維瘤，但如果有以下兩條或兩條以上的即可做出診斷：①6個(gè)或更多的牛奶咖啡斑②1個(gè)叢狀纖維瘤或2個(gè)以上神經(jīng)纖維瘤③2個(gè)或更多色素沉著性虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤④多發(fā)性腋下或腹股溝區(qū)雀斑⑤視神經(jīng)膠質(zhì)瘤⑥特征性的骨病病變，包括脊柱側(cè)彎、蝶骨發(fā)育不良、假關(guān)節(jié)或長(zhǎng)骨骨皮質(zhì)變?、咧毕涤H屬中有該病家族史2019年10月31日2122
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陳琢副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 皮膚科 本篇科普內(nèi)容主要來自神經(jīng)纖維瘤病組織（www.nfinc.org）、神經(jīng)纖維瘤病臨床協(xié)會(huì)（the Neurofibromatosis Clinics Association, www.nfpittsburgh.org）、兒童腫瘤基金會(huì)（the Children‘s Tumor Foundation, www.ctf.org）、英國神經(jīng)纖維瘤病協(xié)會(huì)（Neurofibromatosis Association of UK, www.nfauk.org）、Bolognia主編的Dermatology第三版、Gianluca Tadini主編的Atlas of Genodermatoses第二版（重點(diǎn)參考），有條件的家長(zhǎng)，可以自行前往相關(guān)英文網(wǎng)站進(jìn)行閱讀。本篇科普適應(yīng)閱讀對(duì)象為已經(jīng)確診神經(jīng)纖維瘤病I型(NF1)的患者及家屬，及醫(yī)學(xué)生，主要聚焦于在確診該病后下一步該如何進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪觀察及定期體檢評(píng)估。具體可能出現(xiàn)的各項(xiàng)體征下面逐一介紹，首先可大致分為兩大塊，一塊為皮膚體征，一塊為皮膚外體征，皮膚外體征又可具體往下細(xì)分為眼部癥狀、骨科癥狀、腫瘤、血管異常、神經(jīng)系統(tǒng)體征。下面的圖片均引用自Gianluca Tadini主編的Atlas of Genodermatoses第二版一書。皮膚體征2019/10/24眼科體征2019/10/24對(duì)于青春期及以后的孩子出現(xiàn)以下異常癥狀后務(wù)必就醫(yī)：隨訪要關(guān)注以下幾個(gè)方面：1、對(duì)于皮膚體征來說，如果有比較影響美觀的方面，比如面部出現(xiàn)的咖啡斑，有治療需求者可就醫(yī)行激光治療，也可以使用化妝品遮蓋劑來處理；對(duì)于影響生活或美觀的皮膚神經(jīng)纖維瘤，可以行手術(shù)或激光處理；對(duì)于叢狀神經(jīng)纖維瘤，特別是較大的腫瘤，需警惕其惡變的發(fā)生，體征包括短期內(nèi)體積明顯增大、突發(fā)疼痛、摸上去感覺不一樣了或感覺麻木等神經(jīng)功能出現(xiàn)缺失；出現(xiàn)甲下血管球瘤者，因?yàn)槠涫翘弁吹?，通常進(jìn)行手術(shù)切除治療；如果出現(xiàn)幼年黃色肉芽腫的損害，一方面是皮膚科活檢證實(shí)診斷，另一方面需要警惕其白血病患病風(fēng)險(xiǎn)增高，注意皮損的發(fā)熱、出血傾向、抵抗力下降情況，定期體檢血常規(guī)；有黏膜改變者就診于口腔科。2、對(duì)于眼科體征來說，每年一次視力檢查直至7~8歲，若有異常者可能需要更久是眼科隨訪。3、骨骼的異常若在生長(zhǎng)發(fā)育過程中出現(xiàn)了，則就診于骨科或腦外科，及早進(jìn)行干預(yù)。4、患者獲得腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加，至少每年一次進(jìn)行詳細(xì)的體檢。平時(shí)也要對(duì)自己身體變化多關(guān)注。血管異常、神經(jīng)異常一旦出現(xiàn)就診于腦外科、心血管科及早進(jìn)行干預(yù)處理。5、在兒童期，還需關(guān)注孩子的心理健康，可能會(huì)有自卑情緒，及時(shí)進(jìn)行疏導(dǎo)；上學(xué)后也需關(guān)注是否和同學(xué)們十分友好的相處，經(jīng)常和孩子談心了解情況，若有異常情緒，及早干預(yù)引導(dǎo)。也可以加入一些相關(guān)疾病病友會(huì)、互助會(huì)，需求更多的幫助及活動(dòng)交流。6、生育期需做遺傳咨詢、生育指導(dǎo)，到時(shí)候就診于相關(guān)的科室進(jìn)行。2019年10月26日8045
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