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姚如恩醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學中心 遺傳分子診斷科 神經(jīng)纖維瘤患者在早期臨床確診（通常由于家族史或牛奶咖啡斑），或通過基因檢測發(fā)現(xiàn)NF1基因致病性變異確診后，有必要進行遺傳咨詢，了解疾病的基本情況和可能出現(xiàn)的癥狀，醫(yī)生會根據(jù)情況建議到不同?？七M行專項檢查和隨訪，包括眼科、內(nèi)分泌科、骨科、兒?？频?。在不同專科就診時，醫(yī)生可能會要求進行影像學檢查，患兒及家長在隨訪期間也應時刻關(guān)注病情發(fā)展，在某些特定情況下及時就診，進行影像學檢查，以便及早發(fā)現(xiàn)病情的改變。根據(jù)美國兒科協(xié)會2019年發(fā)布的《1型神經(jīng)纖維瘤患兒健康管理指南》，當患兒出現(xiàn)一下情況時，建議進行影像學檢查： 焦慮或運動癥狀 新發(fā)作的癲癇 頭痛頻率或嚴重程度不斷增加 顱內(nèi)壓增高的跡象（頭痛，視力障礙，嗜睡增加） 短暫性腦缺血或中風樣癥狀 視力或視野下降 性早熟或生長加速 頭頸部叢狀神經(jīng)纖維瘤的增大或疼痛劇烈 腦病或認知功能惡化 肢體不對稱（即兩腿長存在差異）家長應長期關(guān)注，若有以上情況出現(xiàn)，提示病情改變，應及時就醫(yī)，提高患兒治療效果，改善生活質(zhì)量。2019年10月22日
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 作者：王智超醫(yī)師 劉晉作者單位：上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科門診時間：每周五下午 門診9樓 神經(jīng)纖維瘤專病門診“什么是節(jié)段性神經(jīng)纖維瘤？”Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約為1/3500，臨床表現(xiàn)包括牛奶咖啡斑、腋窩和腹股溝雀斑、神經(jīng)纖維瘤、骨骼異常、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、學習功能障礙、注意力缺陷、社交能力缺陷等，關(guān)于神經(jīng)纖維瘤及其惡變的情況大家可以查閱我們之前的幾篇文章。1982年，Riccardi將神經(jīng)纖維瘤病分為8型（具體的分型情況感興趣的朋友可以查閱我們的參考文獻或自行搜索資料），其中的第五型即為節(jié)段性神經(jīng)纖維瘤病（segmental neurofibromatosis, SNF），被描述為“節(jié)段型牛奶咖啡斑或神經(jīng)纖維瘤分布在多個皮節(jié)區(qū)，也稱節(jié)段型神經(jīng)纖維瘤病”，是NF1的罕見類型，發(fā)病率在0.0014%~0.002%之間，發(fā)病年齡呈雙峰分布，分別在10~30歲和50~70歲，女性略多于男性。圖一：右側(cè)鎖骨區(qū)域，有單一或成簇的紅褐色丘疹和直徑5至6毫米的結(jié)節(jié)圖片來源：Wagner, G., Meyer, V. & Sachse, M.M. Hautarzt (2018) 69: 487. https://doi.org/10.1007/s00105-017-4078-1“節(jié)段性神經(jīng)纖維瘤的臨床表現(xiàn)有哪些？”節(jié)段性神經(jīng)纖維瘤病的臨床表現(xiàn)主要為皮膚神經(jīng)纖維瘤及牛奶咖啡斑同時或分別分布在一個或多個皮區(qū)內(nèi)，其中最具代表性的是多發(fā)性皮膚神經(jīng)纖維瘤，通常需要仔細檢查才能發(fā)現(xiàn)。臨床上，可以表現(xiàn)為僅有牛奶咖啡斑或神經(jīng)纖維瘤，或兩者都有，也可表現(xiàn)為僅有叢狀神經(jīng)瘤。病變通常不會超過身體中線，也不會引起全身受累。節(jié)段性神經(jīng)纖維瘤病一般沒有家族史，所以即使父母沒有相關(guān)疾病，孩子也有可能患病。據(jù)統(tǒng)計，SNF發(fā)生在腰腹部占55%左右，上肢、腹股溝等部位約占20%，頭面部比較少見。圖二：患者右側(cè)腰腹部有單側(cè)、節(jié)段性牛奶咖啡斑，且嚴格以身體中線為界圖片來源：García-Romero, Maria Teresa, Parkin P , Lara-Corrales I . Mosaic Neurofibromatosis Type 1: A Systematic Review[J]. Pediatric Dermatology, 2016, 33(1):9-17.通過以上介紹，希望大家能夠?qū)τ诠?jié)段性神經(jīng)纖維瘤及其臨床表現(xiàn)有一定的了解。神經(jīng)纖維瘤相關(guān)疾病較為復雜，且個體差異很大，需要專業(yè)醫(yī)師進行評估、診斷與治療，如果大家有相關(guān)需求，請大家于每周五下午到上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院新門診大樓9樓掛號神經(jīng)纖維瘤病專病門診，進行評估、診斷、治療及臨床試驗的登記。參考文獻[1]Colman S D , Wallace M R , Wallace M R . Neurofibromatosis type 1[J]. American Journal of Medical Genetics, 1994, 30A(13):1974.[2]Chaitra P , Bhat M R . Neurofibromatosis type 1[J]. Journal of the American Academy of Dermatology, 2009, 61(1):1-14.[3]García-Romero, Maria Teresa, Parkin P , Lara-Corrales I . Mosaic Neurofibromatosis Type 1: A Systematic Review[J]. Pediatric Dermatology, 2016, 33(1):9-17.[4]甘雪玲. 節(jié)段型神經(jīng)纖維瘤病的臨床及NF1基因突變研究[D].南方醫(yī)科大學,2017.2019年09月17日14068
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彭林主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 神經(jīng)外科 皮膚或/和皮下結(jié)節(jié)是神經(jīng)纖維瘤病患者常見的表征，非常引人注目。結(jié)節(jié)大小不一，多少不等，可隨年齡增長而增多。那么，這些皮下結(jié)節(jié)需要處理嗎？會不會惡變？假如惡變有什么先兆嗎？這是神經(jīng)纖維瘤病友及其家人關(guān)心的問題，本文就此做些簡介和回答。皮膚或皮下結(jié)節(jié)出現(xiàn)的時間不完全相同，有的患者出生后就有，另一些人可能要到青春發(fā)育期才逐漸顯現(xiàn)，生理或精神變化例如發(fā)育、妊娠、絕經(jīng)、精神刺激或傳染病等均可加重病情。結(jié)節(jié)多見于軀干，四肢以近端多見，手足相對較少。一般情況下皮膚和皮下結(jié)節(jié)不痛不癢，長期與患者和平相處，是良性病變，除了影響容貌與外觀無其它損害，因此不需要刻意處理。總體而言神經(jīng)纖維瘤病進展緩慢，但一般來講20-50歲是惡變高發(fā)期。惡變多有先兆：結(jié)節(jié)部位疼痛且難以緩解；結(jié)節(jié)快速長大；結(jié)節(jié)出現(xiàn)破潰，經(jīng)久難愈。對于潛在或者已經(jīng)惡變的結(jié)節(jié)，或者蒂部扭結(jié)、缺血壞死引起持續(xù)疼痛的結(jié)節(jié)必須手術(shù)切除。如何預防惡變？建議減少不良刺激，具體來講就是不要經(jīng)常去搔抓皮膚結(jié)節(jié)，如果不小心碰破了也不要緊張，不要自己隨意處理，最好去醫(yī)院或診所消毒和包扎。結(jié)節(jié)出現(xiàn)持續(xù)性疼痛、長得太快或破潰后流血、流水，要及時去正規(guī)醫(yī)院診治。切除的瘤結(jié)節(jié)要做病理檢查以確定良惡性。下圖中的患者雖然頸背部密布皮膚和皮下結(jié)節(jié)，但是并未惡變。她已經(jīng)40多歲，因為頸椎管內(nèi)腫瘤導致偏癱而接受手術(shù)治療。2019年08月31日4598
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貢京京副主任醫(yī)師 中國人民解放軍總醫(yī)院第二醫(yī)學中心 醫(yī)學心理科 每一個孩子都是天使。1.神經(jīng)纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳、可有各種不同臨床癥狀表現(xiàn)的綜合征，分為Ⅰ型（周圍型，異?；蛟?7號染色體長臂）和Ⅱ型（中樞型，異常基因在第22對染色體）。2.周圍型相對常見，3000個兒童中可能發(fā)生一例，輕的患兒僅有咖啡牛奶斑（一般在6塊以上，直徑5毫米，甚至15毫米以上）和皮下神經(jīng)纖維瘤（一般多于1個），腋窩雀斑常見；較重的患兒可出現(xiàn)神經(jīng)發(fā)育障礙和腫瘤性疾病，例如視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、虹膜錯構(gòu)瘤（一般多于1個）、骨骼發(fā)育障礙等。3.中樞型：顧名思義主要出現(xiàn)腦部受損癥狀，以雙側(cè)聽神經(jīng)瘤最為典型，也可出現(xiàn)其它腦部腫瘤，如腦膜瘤、膠質(zhì)瘤等；一般癥狀多在10歲以后顯現(xiàn)，早期可為耳聾、耳鳴，也可出現(xiàn)眩暈、頭痛、行走不穩(wěn)等表現(xiàn)。皮膚上也可發(fā)現(xiàn)牛奶咖啡斑，但一般少于5個。4.腦部的影像學檢查（如核磁共振）有助于發(fā)現(xiàn)潛藏的腫瘤，基因檢測對診斷是有幫助的，同時注意是否有家族史，例如患有相關(guān)疾病的一級親屬。5.遺憾的是本病尚無有效治療手段，主要是對癥支持治療，如手術(shù)切除引發(fā)不同癥狀的腫瘤，控制可能出現(xiàn)的驚厥，矯正發(fā)育不良的骨骼等。6.一半的周圍型患兒因基因突變引起，可能與父親年齡過大有關(guān)，友情提示：年輕的爸爸媽媽們，要娃別太晚！參考文獻：兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病鑒別診斷與治療 第5版. Gerald M. Fenichel (主譯 廖建湘) 人民衛(wèi)生出版社.2006年：129-130.2019年07月24日1952
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 神經(jīng)纖維瘤病I型（NF1）是一種常染色體顯性遺傳病，患有NF1的兒童除了出現(xiàn)牛奶咖啡斑等表現(xiàn)，通常也會出現(xiàn)眼部癥狀——包括視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、青光眼、脈絡(luò)膜結(jié)節(jié)、Lisch結(jié)節(jié)，以及在眼瞼（眼皮），眼眶，眼眶周、面部發(fā)生的叢狀神經(jīng)纖維瘤。A圖為浸潤性左瞼叢狀神經(jīng)纖維瘤，會由于阻擋視野，導致患兒視力下降。B圖為患兒核磁共振成像，可以在箭頭處明顯看到腫塊生長以及眼球后顱骨（蝶翼）畸形。叢狀神經(jīng)纖維瘤是是沿多條神經(jīng)分支發(fā)生的神經(jīng)鞘瘤，通常在兒童時期表現(xiàn)出快速增長，并且存在惡變風險。在眼瞼、眼眶、眼眶周及面部發(fā)生的叢狀神經(jīng)纖維瘤可能引起嚴重的視力缺失以及突眼、上瞼下垂、面部畸形等外觀上的嚴重問題，由此亦可能產(chǎn)生的一系列心理上的嚴重問題。有研究表明，叢狀神經(jīng)纖維瘤在小于8歲的嬰幼兒中生長最快，在青春期無加速生長現(xiàn)象，在成人階段生長最慢。雖然叢狀神經(jīng)纖維瘤的增大速度在不同患者之間不盡相同，但對同一患者而言，腫瘤生長速度在較長時間內(nèi)保持穩(wěn)定。當嬰幼兒出現(xiàn)眼眶及周圍不對稱、或單側(cè)眼球突出、眼壓升高、青光眼等現(xiàn)象時，應進行眼部叢狀神經(jīng)纖維瘤（OPPN）檢查。OPPN質(zhì)地或硬或軟，可能并發(fā)眼瞼水腫，當發(fā)現(xiàn)疑似OPPN，應進行大腦和眼眶的核磁共振成像檢測，以診斷是否為叢狀神經(jīng)纖維瘤，并確定其涉及區(qū)域。圖示為局限于左上眼瞼的叢狀神經(jīng)纖維瘤，導致患兒輕度上瞼下垂。多項研究證實，在兒童早期對叢狀神經(jīng)纖維瘤進行干預治療是非常必要的。手術(shù)切除是可選擇的治療方案之一，但只有很少一部分患者可以做到眼部叢狀神經(jīng)纖維瘤的完全切除，而且術(shù)后可能再次生長。眼部神經(jīng)纖維瘤病是復雜多變的疾病，個體間表現(xiàn)差異性很大，盡管已經(jīng)有諸多報道，但是針對性的治療還沒有統(tǒng)一方案。而且NF1作為一種可能累積多部位的疾病，更加需要專業(yè)醫(yī)療團隊的評估和治療。如果患者有以上需求，請大家每周五下午，到上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院新門診大樓9樓掛號神經(jīng)纖維瘤專病門診，進行評估、診斷、治療及新臨床試驗的咨詢。參考文獻：[1] Needle MN, Cnaan A, Dattilo J, et al. Prognostic signs in the surgical management of plexiform neurofibroma: the Children's Hospital of Philadelphia experience, 1974-1994. J Pediatr. 1997; 131:678–682. [PubMed: 9403645][2] Dombi E, Solomon J, Gillespie AJ, et al. NF1 plexiform neurofibroma growth rate by volumetric MRI: relationship to age and body weight. Neurology. 2007; 68:643–647. [PubMed: 17215493][3] Dagalakis U, Lodish M, Dombi E, et al. Puberty and plexiform neurofibroma tumor growth in patients with neurofibromatosis type I. J Pediatr. 2013; 164:620–624. [PubMed: 24321536][4] Nguyen R, Ibrahim C, Friedrich RE, Westphal M, Schuhmann M, Mautner VF. Growth behavior of plexiform neurofibromas after surgery. Genet Med. 2013; 15:691–697. [PubMed: 23598713]作者：王智超醫(yī)師，廉響博士作者單位：上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科門診時間：每周五上午 門診9樓 神經(jīng)纖維瘤專病門診2019年07月22日6715
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 作者：王智超醫(yī)師，廉響博士作者單位：上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科門診時間：每周五下午門診9樓神經(jīng)纖維瘤專病門診在門診經(jīng)常遇到患者說，我的神經(jīng)纖維瘤都在皮膚表面，我自己監(jiān)測就好，不需要做定期的體檢，這個觀念其實大錯特錯。NF1突變不僅僅是導致神經(jīng)纖維瘤的發(fā)生，NF1患者的其他腫瘤的患病風險也是大大高于普通人群的，并且發(fā)生的時間也是早于普通人群的。因此NF1患者一定要應從專業(yè)醫(yī)生的安排，進行定期的規(guī)范化的體檢，做到早發(fā)現(xiàn)，早治療。不僅可能得到更好的治療效果，也可以降低治療的費用。神經(jīng)纖維瘤病1型是一種常染色體顯性遺傳的腫瘤易感綜合征，是由17號染色體上的NF1基因突變引起的。此處的“腫瘤易感綜合征”，指的是有NF1基因突變的神經(jīng)纖維瘤患者，患許多腫瘤的風險均會增加。相應的，在多種腫瘤的發(fā)生發(fā)展過程中， NF1基因也可能發(fā)生突變。NF1基因在體內(nèi)影響神經(jīng)纖維素的合成，而神經(jīng)纖維素會調(diào)控RAS信號通路，進而影響許多良性或惡性腫瘤的發(fā)生發(fā)展。有實驗統(tǒng)計了1999至2011年間，整個英格蘭八千多例神經(jīng)纖維瘤患者的醫(yī)療數(shù)據(jù)，研究者按照一定的標準篩選出了其中的神經(jīng)纖維瘤病1型患者，并按照統(tǒng)計學原理計算了RR值（暴露組與非暴露組發(fā)病率的比值），也就是具有NF1基因突變的患者發(fā)生其他腫瘤的風險是正常人患腫瘤的風險的倍數(shù)。數(shù)據(jù)見下表。圖源自參考文獻[1]我們了解到，神經(jīng)纖維瘤病1型可有咖啡牛奶斑、學習障礙、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、叢狀神經(jīng)纖維瘤及惡性外周神經(jīng)鞘瘤等多種表現(xiàn)。而上述研究可說明NF1基因突變與其他腫瘤存在關(guān)聯(lián)。其中NF1基因突變的患者患食管癌的風險是正常人的3.3倍；胃癌2.8倍；結(jié)腸癌2倍；肝癌3.8倍，膽道癌8.2倍；胰腺癌3.4倍；肺部及支氣管癌癥3倍；惡性黑色素瘤3.6倍；非黑色素瘤皮膚癌1.6倍；甲狀腺癌4.9倍；乳腺癌2.3倍；卵巢癌3.7倍；慢性粒細胞白血病6.7倍；非霍奇金淋巴瘤3.3倍等。上述研究證明，有NF1基因突變的患者患這些腫瘤的風險會大大提升，而且這種提升具有統(tǒng)計學意義。另有一項研究全面分析鑒定了大量肺癌、乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌中超過1500種癌癥相關(guān)基因的體細胞突變模式，發(fā)現(xiàn)NF1基因是最常發(fā)生突變的10種基因之一，突變頻率大于5%。亦曾有試驗對591例非小細胞肺癌患者進行基因測序，在 60例中發(fā)現(xiàn)NF1基因突變，占比10%。多項試驗均顯示，NF1基因突變的神經(jīng)纖維瘤病患者患其他腫瘤的風險提高，而在多種腫瘤患者中NF1基因突變發(fā)生的概率也很高。所以對神經(jīng)纖維瘤患者而言，除了關(guān)注與本病相關(guān)的癥狀，也要定期檢查，做到“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”，排除已發(fā)生其他腫瘤的可能，做到“防患于未然”。神經(jīng)纖維瘤及黑痣相關(guān)疾病較為復雜，且個體差異很大，需要專業(yè)醫(yī)師進行評估、診斷與治療，如果大家有相關(guān)需求，請大家于每周五下午到上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院新門診大樓9樓掛號神經(jīng)纖維瘤病專病門診，進行評估、診斷、治療及臨床試驗的登記。[1]Seminog OO, Goldacre MJ. Risk of benign tumours of nervous system, and of malignant neoplasms, in people with neurofibromatosis: population-based record-linkage study. Br J Cancer. 2013; 108:193–198. This paper suggests that individuals with NF1 are at risk of many types of cancer. [PubMed: 23257896][2]Kan Z, et al. Diverse somatic mutation patterns and pathway alterations in human cancers. Nature. 2010; 466:869–873. [PubMed: 20668451][3] Ratner N, Miller SJ. A RASopathy gene commonly mutated in cancer: the neurofibromatosis type 1 tumour suppressor. Nat Rev Cancer. 2015; 15:290–301.[4] Redig AJ, Capelletti M, Dahlberg SE, Sholl LM, Mach S, Fontes C, Shi Y, Chalasani P, Janne PA. Clinical and Molecular Characteristics of NF1-Mutant Lung Cancer. Clin Cancer Res. 2016; 22:3148–56.2019年06月09日10796
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趙東升主任醫(yī)師 西安市紅會醫(yī)院 神經(jīng)外科 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤（Neurofibromatosis）又稱馮雷克林霍增氏病，為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發(fā)生障礙所致。其特點是多系統(tǒng)、多器官受累而以中樞神經(jīng)系統(tǒng)最為明顯。神經(jīng)纖維瘤病1型的臨床表現(xiàn) 1） 牛奶咖啡斑：幾乎所有的患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窩部出現(xiàn)雀斑樣色素沉著，生理變化如發(fā)育、妊娠、絕經(jīng)、精神刺激均可使之加重，有時皮疹出現(xiàn)較遲，在發(fā)育期才開始發(fā)病，緩慢發(fā)展。 2） 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤：患者常訴全身出現(xiàn)無痛性皮下腫物，并逐漸增加和擴大。青春期和妊娠期明顯進展。多無臨床癥狀。少數(shù)表現(xiàn)為放射性或灼燒樣疼痛，腫瘤壓迫視神經(jīng)引起視力下降等。2019年05月23日18344
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魏博主治醫(yī)師 中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心 口腔頜面外科 疾病概述：神經(jīng)纖維瘤是來源于神經(jīng)組織（神經(jīng)外膜、神經(jīng)束膜、神經(jīng)內(nèi)膜和神經(jīng)鞘細胞）的良性腫瘤?？砂l(fā)生于周圍神經(jīng)的神經(jīng)干、神經(jīng)支或神經(jīng)末梢等任何部位，口腔頜面部神經(jīng)纖維瘤常來自第V或第Ⅶ對腦神經(jīng)，位于面、顳、眼、頸、舌、腭等處。臨床表現(xiàn)：多見于青少年，腫瘤生長緩慢，口腔內(nèi)較少見。神經(jīng)纖維瘤主要有3種表現(xiàn)：①皮膚上的色素斑。呈棕色或灰黑色，大小不一，小點狀或片狀。②皮膚內(nèi)的多發(fā)性瘤結(jié)節(jié)。可沿皮下神經(jīng)分布，呈念珠狀，質(zhì)較硬，如來源于感覺神經(jīng)，可有明顯觸痛。③叢狀生長。腫瘤沿著神經(jīng)分布的區(qū)域內(nèi)，范圍彌漫，周界不清，有時有結(jié)締組織呈異樣增生，皮膚松弛或折疊下垂，使眉、眼、鼻、唇移位，變形，造成明顯畸形。質(zhì)地柔軟，血運豐富，但一般不能壓縮。腫瘤除了侵犯皮膚、皮下組織，還可向深部肌肉、骨骼等組織擴展，引起畸形。枕部神經(jīng)纖維瘤可伴有先天性枕骨缺損。神經(jīng)纖維瘤分單發(fā)和多發(fā)兩種，多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤又稱神經(jīng)纖維瘤病。神經(jīng)纖維瘤有遺產(chǎn)傾向，為常染色體顯性遺傳。據(jù)國內(nèi)外調(diào)查，有家族史者可達70%以上。對患者的家庭，特別是直系家屬最好進行全身性檢查，才能確定是否有家族史。凡皮膚上有大于1.5cm的咖啡色或棕色斑塊，5~6個以上時即可確診為神經(jīng)纖維瘤病。神經(jīng)纖維瘤無包膜，質(zhì)地韌，切面呈灰白色。由周圍神經(jīng)的所有成分共同增生和混合組成，包括軸索、神經(jīng)鞘細胞、纖維母細胞、神經(jīng)束衣細胞。診斷要點：1，神經(jīng)纖維瘤具有皮膚上的色素斑、皮膚內(nèi)的多發(fā)性瘤結(jié)節(jié)和叢狀生長等典型特征，有三種表現(xiàn)之一即應考慮本病。2，皮膚上有5~6個以上，大于1.5cm的咖啡色或棕色斑塊，即可確診為神經(jīng)纖維瘤病。3，影像學檢查：多為大小不一的軟組織增生或腫塊，位于頸動脈間隙的神經(jīng)纖維瘤可呈梭形。（1）B超：病變常為中等或暗淡光點，彌漫性病變多境界不清。（2）CT：病變內(nèi)部的組織體液含量較高，某些區(qū)域可含脂肪，故部分CT值可接近水，病變與周圍組織分界欠清晰。神經(jīng)纖維瘤病CT上可顯示有顱骨缺損和脊柱發(fā)育異常。增強CT上，病變可有不均勻強化的表現(xiàn)。（3）MRI：T1加權(quán)像呈低等信號，但在飽含脂肪的區(qū)域可見高信號區(qū)。T2加權(quán)像為高和中信號混合，病變信號多欠均勻。Gd-DTPA注入后，病變有不均勻強化。鑒別診斷：單純色素斑神經(jīng)纖維瘤應與斑痣鑒別：叢狀神經(jīng)纖維瘤因質(zhì)軟、不定形、界限不清，應與淋巴管瘤相鑒別。治療原則：手術(shù)切除。治療要點：對小而局限的腫瘤可一次性切除；如腫瘤范圍大，侵犯重要器官，徹底切除困難時，亦可部分切除以改善畸形及部分功能。對于手術(shù)造成的大面積組織缺損，應行皮瓣或肌皮瓣移植修復。解放軍總醫(yī)院（301醫(yī)院） 口腔科魏博醫(yī)師2019年05月15日5254
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 I型神經(jīng)纖維瘤的發(fā)病機制是？會惡變么？作者：王智超醫(yī)師作者單位：上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科門診時間：每周五下午門診9樓神經(jīng)纖維瘤專病門診NF1是由于位于染色體17q11.2的NF1基因突變。神經(jīng)纖維瘤蛋白是由該基因編碼的蛋白產(chǎn)物，在腦，腎，脾和胸腺等許多組織中表達。它屬于鳥苷三磷酸水解酶（GTP酶）激活蛋白（GAPs）家族，其刺激ras p21家族中的內(nèi)源性GTP酶活性（21kD大鼠肉瘤病毒致癌基因同源物）。Ras激活許多信號傳導途徑，包括干細胞因子（SCF）/ c-kit信號傳導，雷帕霉素的機制靶標（mTOR）和絲裂原活化蛋白激酶（MAPK）途徑。NF1基因突變導致蛋白質(zhì)難以生成或功能降低，導致一系列廣泛的臨床發(fā)現(xiàn)，其中包括NF1相關(guān)腫瘤。該疾病是完全外顯的。然而，NF1的表達變化很大（如，該病的嚴重程度及典型表現(xiàn)在家族之間和家族之內(nèi)均呈現(xiàn)多樣性）。體細胞中NF1位點的突變或雜合性缺失與種系NF1突變相結(jié)合，導致NF1病變?nèi)缂訇P(guān)節(jié)和神經(jīng)纖維瘤中神經(jīng)纖維蛋白表達的完全喪失。因此NF1起腫瘤抑制基因的作用。在受影響的個體中已鑒定了數(shù)千種不同的致病性NF1突變。在具有NF1基因的小突變（小于20個堿基對）的患者中已經(jīng)證實了幾個明顯的基因型-表型相關(guān)性。在大多數(shù)病例中，c.2970-2972 delAAT（p.M990del）突變與非常輕微的表型相關(guān)。與大多數(shù)截斷或阻止神經(jīng)纖維蛋白形成的其他突變不同，這些患者不會生長神經(jīng)纖維瘤。在密碼子1809處具有各種氨基酸取代的患者（其通常編碼精氨酸）也傾向于不生長神經(jīng)纖維瘤但可能具有牛奶咖啡斑點，智力殘疾和努南綜合征樣特征?！凹怪蜕窠?jīng)纖維瘤”的表型的NF1患者，具有內(nèi)部和椎旁神經(jīng)纖維瘤但皮膚腫瘤很少，往往發(fā)生了剪接或錯義突變。大約1％至5％的NF1患者具有較大的基因缺失，包括1.4至1.5 Mb的DNA以及整個NF1基因。這類患者發(fā)生智力損傷、發(fā)育遲緩、面部畸形，皮膚神經(jīng)纖維瘤早期出現(xiàn)、結(jié)締組織異常的概率較高。與NF1鄰接的SUZ12基因的缺失，似乎也增加了惡性外周神經(jīng)鞘瘤（MPNSTs）的風險。節(jié)段性NF1是由于后合子中NF1基因突變形成體細胞嵌合體。這導致一些細胞具有兩個正常的NF1基因，而其他細胞含有一個突變的NF1基因。在大多數(shù)情況下，患有節(jié)段性NF1的患者親屬并不患病。當具有局部NF1并且在體細胞和性腺組織中均具有嵌合性的成年人將突變傳遞給他的子女時，該后代將在他/她的所有細胞中攜帶NF1突變并且不會患節(jié)段性疾病。已經(jīng)描述了罕見的個體僅具有種系鑲嵌性而沒有明顯的軀體特征。如果需要進行評估，請大家每周五下午，到上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院新門診大樓9樓掛號神經(jīng)纖維瘤病專病門診，進行評估和診斷。2019年03月06日5906
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 神經(jīng)纖維瘤病科普1作者：王智超醫(yī)師作者單位：上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科門診時間：每周五下午門診9樓神經(jīng)纖維瘤專病門診什么是1型神經(jīng)纖維瘤病？神經(jīng)纖維瘤病1型，也稱為NF1，是一種遺傳性疾病，可引起皮膚上的褐色斑點和神經(jīng)的異常生長。它通常在家族中遺傳，但有些時候即使父母沒有獲病，孩子也會獲病。NF1的癥狀和體征有哪些？NF1的癥狀和體征包括：皮膚或神經(jīng)上的異常生長或形成腫瘤（稱為“神經(jīng)纖維瘤”）皮膚上淺色至中等棕色的斑點，看起來像巨大的雀斑（稱為“牛奶咖啡斑”）腋窩和腹股溝（腿與軀干連接折疊處）皮膚上的雀斑眼球有色部分上看起來像小雀斑的斑點骨形成方式可能導致的問題：手臂或腿部上看起來像關(guān)節(jié)的凸起變形的身體部位（包括臉部）彎曲的脊柱或骨干（稱為“脊柱側(cè)凸”）骨頭容易折斷身高較矮，與年齡不符NF1還可以引起腦內(nèi)腫瘤，圍繞連接大腦與眼睛以及身體其他部位的神經(jīng)。這些腫瘤中的一部分可能成為癌癥。我應該帶我的孩子去看醫(yī)生么？是的。如果你的孩子出現(xiàn)了任何上述癥狀，請帶他（她）去醫(yī)院就診。神經(jīng)纖維瘤患者表現(xiàn)多種多樣，并且隨著年齡的增長不斷出現(xiàn)，如果懷疑是NF1的患者，應及早到專業(yè)的神經(jīng)纖維瘤醫(yī)療團隊進行評估，以免誤診，延誤治療。如果需要進行評估，請大家每周五下午，到上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院新門診大樓9樓掛號神經(jīng)纖維瘤病專病門診，進行評估和診斷。2019年03月06日12849
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