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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 N fe做了顱腦核磁，腦部有異常信號(hào)，這個(gè)信號(hào)說(shuō)明有流體嘛，異常位置，哎，是這樣，呃，N fe的患者做了這個(gè)顱腦核磁之后呢，通常會(huì)發(fā)現(xiàn)很多異常信號(hào)，那么這種異常信號(hào)呢，在兒童期有可能呢，是從無(wú)到有，有可能呢從有到無(wú)，但是這個(gè)異常信號(hào)會(huì)不會(huì)變成流體，絕大多數(shù)是不會(huì)的，但是所以對(duì)于異常信號(hào)呢，我們要進(jìn)行密切的關(guān)注，如果確實(shí)異常信號(hào)越來(lái)越亮，同時(shí)呢，大小范圍越來(lái)越廣，同時(shí)局限的這個(gè)周?chē)倪吔缭絹?lái)越清晰，那么可能它成為流體的概率就會(huì)比較大，那如果它是相對(duì)來(lái)說(shuō)比較穩(wěn)定，或者呢，在有些孩子中，隨著生長(zhǎng)發(fā)育逐漸消失了，那肯定是不會(huì)成為流體的。 精索靜脈曲張雙側(cè)顯微鏡手術(shù)之后。2022年12月10日2573
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 呃，女兒14個(gè)月，N fe無(wú)意突變，在右耳皮后有個(gè)黃金帶的大小。 可動(dòng)的鼓包是不是皮下或從上是這個(gè)很簡(jiǎn)單，這個(gè)我們?nèi)プ鲆粋€(gè)超聲看一下呢，這個(gè)超聲到底是一個(gè)，因?yàn)槎蟀?，我們除了有是一個(gè)神經(jīng)纖維瘤好發(fā)的一個(gè)部位，它可能是從狀神經(jīng)纖維瘤的一個(gè)表現(xiàn)，也有可能呢，是皮下型的皮膚性的神經(jīng)纖維瘤，還有可能呢，是我們上呼吸道感染引起的這個(gè)耳后的淋巴結(jié)的腫大。 做一個(gè)超聲，或者做一個(gè)核磁共振，去看一看它到底是淋巴結(jié)還是這種皮下的，是胰纖維瘤，還是從狀是胰纖維瘤，這個(gè)很容易鑒別好吧，啊，如果你當(dāng)當(dāng)?shù)刈隽顺暬蛘咦隽撕舜殴舱竦膱?bào)告，你可以通過(guò)好大夫發(fā)給我，我?guī)湍憧匆幌乱矝](méi)問(wèn)題。2022年12月03日106
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2022年11月26日136
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楊李副主任醫(yī)師 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 兒科 本周門(mén)診遇到一例臨床較為典型的神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型的患兒神經(jīng)纖維瘤和結(jié)節(jié)性硬化都屬于常見(jiàn)的神經(jīng)皮膚綜合征；一般情況下，神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型（NF1）通過(guò)典型的臨床特征和家族史即可診斷；該患兒母親代訴：患兒父親身上有相同色素斑塊，并且“胳膊、身上長(zhǎng)了很多小瘤子”目前臨床NF1的診斷主要參考美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）于1987年共識(shí)會(huì)議上制定的臨床標(biāo)準(zhǔn):1、6個(gè)或以上咖啡牛奶斑：在青春期前直徑＞5mm或在青春期后直徑＞15mm；這里強(qiáng)調(diào)咖啡牛奶斑的數(shù)量和大小，部分小朋友出生就有1-2塊的咖啡牛奶斑，也是正?，F(xiàn)象，咖啡牛奶斑不等于神經(jīng)纖維瘤，有的家長(zhǎng)因?yàn)榇司驮\，不必因此焦慮2、2個(gè)或以上任何類(lèi)型的神經(jīng)纖維瘤或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤；3、腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；4、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；5、2個(gè)或以上Lisch結(jié)節(jié)（虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤）；6、特征性骨病變，如蝶骨發(fā)育不良或長(zhǎng)骨皮質(zhì)增厚伴或不伴假關(guān)節(jié)；7、有一級(jí)親屬（父母、同胞或子女）根據(jù)上述標(biāo)準(zhǔn)被診斷為NF1。如患兒存在2種或以上臨床特征，可診斷為NF12021年國(guó)際神經(jīng)纖維瘤病診斷標(biāo)準(zhǔn)共識(shí)組（I-NF-DC）對(duì)1987年制定的NF1診斷標(biāo)準(zhǔn)提出了建議，加入了基因?qū)W診斷；臨床中，基因檢測(cè)可在臨床確認(rèn)前，確認(rèn)疑似診斷；NIH的診斷標(biāo)準(zhǔn)對(duì)成人NF1有較好的特異性和敏感性，但是對(duì)小年齡段且無(wú)家族史的患兒無(wú)法達(dá)到早期的診斷，同時(shí)也可對(duì)下列臨床特征類(lèi)似的疾病進(jìn)行較好的甄別，因?yàn)楫?dāng)出現(xiàn)較多的咖啡牛奶斑時(shí)，也需要考慮:Legius綜合征(鑒別要點(diǎn)：典型的NF1樣咖啡牛奶斑；輕度雀斑等);McCune-Albright綜合征（鑒別要點(diǎn)：鋸齒狀咖啡牛奶斑；無(wú)神經(jīng)纖維瘤等）Noonan綜合征（鑒別要點(diǎn)：身材矮小，面部特征明顯，頸蹼）2022年09月30日2608
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江曉兵主任醫(yī)師 廣醫(yī)二院 骨外科 脊柱外科 神經(jīng)纖維瘤病（Neurofibromatosis,NF）是一種良性的周?chē)窠?jīng)疾病，屬于常染色體顯性遺傳病。其在組織學(xué)上起源于周?chē)窠?jīng)鞘神經(jīng)內(nèi)膜的結(jié)締組織，常常累及起源于外胚層的器官，如神經(jīng)系統(tǒng)、眼和皮膚等，是常見(jiàn)的神經(jīng)皮膚綜合征之一。臨床上將神經(jīng)纖維瘤病分為1型和2型，其中1型神經(jīng)纖維瘤病（NF-1），是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率1/3000，其特征是神經(jīng)嵴細(xì)胞異常增殖，常伴發(fā)骨科并發(fā)癥，其中脊柱側(cè)彎最為常見(jiàn)（10%~64%）。1型神經(jīng)纖維瘤病診斷依據(jù)：●?≥6個(gè)牛奶咖啡斑，青春期前患者最大直徑≥5mm，青春期后患者最大直徑≥15mm；●≥2個(gè)任何類(lèi)型的神經(jīng)纖維瘤或＞1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤；●腋窩或腹股溝雀斑；●視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；●≥2個(gè)Lisch結(jié)節(jié)（虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤）；●特殊的骨病，如蝶骨發(fā)育不良或長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄，伴或不伴假關(guān)節(jié)；●?按上述標(biāo)準(zhǔn)，一級(jí)親屬（父母、兄弟姐妹或子女）診斷為NF-1以下7條至少滿足2條即可診斷為NF-1。臨床上我們根據(jù)有無(wú)椎體結(jié)構(gòu)的改變將1型神經(jīng)纖維瘤病性脊柱側(cè)彎分為兩種基本類(lèi)型，即非營(yíng)養(yǎng)不良型脊柱側(cè)彎和營(yíng)養(yǎng)不良型脊柱側(cè)彎：●非營(yíng)養(yǎng)不良（非萎縮）型脊柱側(cè)彎：發(fā)病較早，臨床表現(xiàn)和治療方式與特發(fā)性脊柱側(cè)彎類(lèi)似，后期特別是7歲以前的患者可能發(fā)展為營(yíng)養(yǎng)不良型脊柱側(cè)彎；●營(yíng)養(yǎng)不良（萎縮）型脊柱側(cè)彎：進(jìn)展迅速，預(yù)后較差，具有以下特點(diǎn)：（1）短節(jié)段側(cè)凸或后凸畸形；（2）椎體扇貝樣改變；（3）肋骨變細(xì)，即“鉛筆樣變”；（4）椎體楔形變；（5）椎弓根間距增寬；（6）橫突紡錘形改變；（7）椎體旋轉(zhuǎn)；（8）椎管擴(kuò)大；（9）伴有椎旁腫瘤，?下面為1型神經(jīng)纖維瘤病合并營(yíng)養(yǎng)不良型脊柱側(cè)彎案例分享。圖1男性，14歲，短節(jié)段側(cè)凸、后凸畸形，肋骨鉛筆樣變（該征象是指患者肋骨寬度小于第2肋最窄處寬度，嚴(yán)重的患者可出現(xiàn)肋骨頭脫位突入椎管），上胸段椎體楔形性改變明顯，冠狀位及矢狀位成角畸形明顯，為萎縮性脊柱側(cè)凸。圖2患者出現(xiàn)典型的咖啡斑、椎體楔形變、T3-T10處發(fā)生旋轉(zhuǎn)半脫位，CT示T6-T5向左側(cè)旋轉(zhuǎn)、T5-T10向右側(cè)旋轉(zhuǎn)。2022年09月29日177
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