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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病北極，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第9人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團(tuán)隊(duì)王醫(yī)生，我家孩子正在使用斯美替尼進(jìn)行治療，現(xiàn)在身上起皮疹，這是用藥后的正常反應(yīng)嗎？斯美替尼治療神經(jīng)纖維瘤療效顯著，但也伴隨一些不良反應(yīng)，包括惡心、嘔吐、腹瀉、皮疹、疲勞、外周性水腫、骨骼肌肉酸痛等。服用斯美提尼可能會(huì)出現(xiàn)一、二級(jí)的皮疹，大致可分為痤瘡樣皮疹和其他皮疹。那如果出現(xiàn)痤瘡樣皮疹應(yīng)該怎么辦呢？如果出現(xiàn)一、二級(jí)皮疹，不用害怕，可以到當(dāng)?shù)仄つw科接受治療，在醫(yī)生的指導(dǎo)下口服抗生素或局部使用低中度類固醇藥物，如地奈德乳膏和聚氯氯雷他定片進(jìn)行治療。 如果對(duì)癥治療兩周后皮疹還是沒有減輕，就需要停止斯美替尼藥物治療，直至降低至0~1級(jí)，同時(shí)在原有治療基礎(chǔ)上使用全身性皮質(zhì)類固醇，兩周后再次評(píng)估，若發(fā)生危機(jī)生命并廣泛的二重感染，則需要靜脈給予抗生素治療。如果發(fā)生其他皮疹應(yīng)該怎么辦呢？如果發(fā)生非痤瘡樣皮疹，可使用保濕劑治療，如果有癥狀可以另外使用低效外用內(nèi)固醇，若是累積到頭皮，可使用酮康唑洗發(fā)水。王醫(yī)生，我們可以做些什么提前預(yù)防皮疹的發(fā)生呢？注意以下三點(diǎn)，可以減輕皮疹的不良反應(yīng)2024年03月07日
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2023年05月24日125
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楊喆主任醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院 整形外科 1型神經(jīng)纖維瘤病是由于NF1基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致的一類多系統(tǒng)損害疾病，目前尚難以徹底治愈，治療多為對(duì)癥治療。對(duì)于外露部位牛奶咖啡斑影響美觀可以嘗試選擇不同波長(zhǎng)的激光治療，因敏感度不同，效果有個(gè)體差異。1型神經(jīng)纖維瘤病引起外觀或者功能障礙，影響患者身心健康和社會(huì)適應(yīng)性時(shí)應(yīng)考慮整形外科手術(shù)治療。對(duì)于多發(fā)散在皮膚型瘤體，手術(shù)治療目的是外露部位的美觀和局部功能障礙的解除，也有報(bào)道對(duì)瘤體進(jìn)行電燒灼或射頻治療。而對(duì)于較大面積的叢狀神經(jīng)纖維瘤，造成患者功能障礙或?qū)е律眢w部位變形，嚴(yán)重影響外觀的，目前最有效的治療手段是手術(shù)切除減瘤治療。早期發(fā)現(xiàn)并診斷的患者，可以有條件進(jìn)行根治性的切除，而晚期發(fā)現(xiàn)的就只能進(jìn)行減瘤治療，手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)比較高，主要是術(shù)中出血的風(fēng)險(xiǎn)。因此對(duì)于叢狀神經(jīng)纖維瘤，要盡可能的做到早發(fā)現(xiàn)、早手術(shù)、規(guī)律隨訪、按期復(fù)查，是對(duì)此類患者最好的治療方式。減瘤手術(shù)不會(huì)刺激瘤體進(jìn)一步生長(zhǎng)，而是會(huì)降低患者體內(nèi)的腫瘤載荷，因此早期減瘤手術(shù)對(duì)改善預(yù)后有明顯積極作用。此外，2020年，美國(guó)FDA批準(zhǔn)MEK抑制劑司美替尼上市，治療2歲及以上的NF1患者，是首款獲批的神經(jīng)纖維瘤病治療藥物，國(guó)外報(bào)道長(zhǎng)期服用可以縮小瘤體，控制癥狀，目前國(guó)內(nèi)也已經(jīng)開始進(jìn)行此藥物的多中心藥物臨床研究。2021年07月14日1973
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 神經(jīng)纖維瘤科普38:電灼燒技術(shù)治療皮膚神經(jīng)纖維瘤作者：王智超醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科王智超作者單位：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科門診時(shí)間：每周五下午 門診9樓 神經(jīng)纖維瘤專病門診神經(jīng)纖維瘤病I（NF1）是一種常染色體顯性疾病，可引起多發(fā)性皮膚神經(jīng)纖維瘤（cNF）。除了疼痛和瘙癢等局部癥狀外，這些病變還會(huì)造成患者不良的社會(huì)心理問題。但是迄今為止，關(guān)于這些病變的最佳治療尚無共識(shí)。盡管這些年來已有了針對(duì)cNF的多種治療選擇，但主要手段仍然是手術(shù)切除。由于傷口愈合需要一定的時(shí)間，所以患者只能退而求其次每一次只選擇去除一小部分病變。早前，Bromley等人介紹過僅能夠切除少量神經(jīng)纖維瘤的直接切除術(shù)加閉合術(shù)。另一位醫(yī)生Becker描述過可用于在局麻下治療眾多廣泛病變的二氧化碳激光療法，但其僅用于去除淺表神經(jīng)纖維瘤，并且據(jù)報(bào)道會(huì)引起肥厚性瘢痕形成。此外，門診手術(shù)通常僅限于病灶小于100個(gè)或自身可以耐受的傷口數(shù)量的患者。因此，亟需一種短時(shí)高效、低成本的治療技術(shù)，其對(duì)患者幾乎不造成不適或功能損害。電燒灼術(shù)是通過使真皮脫水和變性導(dǎo)致組織干燥來起效的電外科手術(shù)。該技術(shù)已越來越多地被用于治療各種皮膚狀況。這個(gè)手術(shù)不僅相對(duì)便宜和簡(jiǎn)單，而且有良好的美容和功能效果，所以該方法近年來用于治療cNF的頻率增加。本文就旨在介紹Lutterodt等人進(jìn)行的一項(xiàng)從2012年至2015年間對(duì)NF1患者經(jīng)過電燒灼治療的預(yù)后的研究。在研究期間，有6名患者接受了手術(shù)（5名女性和1名男性）。在接受電燒灼治療之前，患者平均都在局麻下進(jìn)行過8次（4-20次）切除手術(shù)，以去除1到5個(gè)病灶。而在電燒灼手術(shù)時(shí)，患者需在全麻下平均進(jìn)行3次（1-5次）治療，每次可去除數(shù)百個(gè)病灶。所有患者均作為日間病例。其中1名患者的傷口術(shù)后發(fā)生了輕微感染，另1名發(fā)生了輕微出血。電燒灼技術(shù)可在一次治療中治療全身成千上百個(gè)大小不等的神經(jīng)纖維瘤，并且所有接受此技術(shù)治療的患者均表示比起以前的直接切除術(shù)更喜歡電灼熱技術(shù)。該手術(shù)并發(fā)癥發(fā)生率低，臨床和患者報(bào)告的預(yù)后好。該手術(shù)技術(shù)操作過程幾乎相同，均在全麻下進(jìn)行，在麻醉誘導(dǎo)時(shí)施用抗生素。用洗必泰水溶液準(zhǔn)備患者皮膚，并由兩名外科醫(yī)生同時(shí)操作。通常采用Megadyne細(xì)針尖的單極透熱療法。電灼直接作用于病灶，在幾秒鐘內(nèi)即可對(duì)瘤體造成破壞，隨后從基底部切除這些大型長(zhǎng)期生成的病變，并止血。傷口用氯霉素外用藥膏覆蓋，患者在術(shù)后7天服用一個(gè)療程的抗生素，再繼續(xù)使用7天局部抗菌藥膏。早期的電外科手術(shù)可能會(huì)導(dǎo)致cNF周圍正常組織熱壞死。但是，使用Megadyne或Colorado針時(shí)，電極頭的橫截面積非常小，只造成電極旁一周內(nèi)的組織受到高能量通量，使損傷局限到最小范圍。上述6名患者術(shù)后均未發(fā)生復(fù)發(fā)。這可能是因?yàn)椋姛萍夹g(shù)比燒蝕性CO2激光能夠穿透更深層的組織。神經(jīng)纖維瘤相關(guān)疾病較為復(fù)雜，且個(gè)體差異很大，需要專業(yè)醫(yī)師進(jìn)行評(píng)估、診斷與治療，如果大家有相關(guān)需求，請(qǐng)大家于每周五下午到上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院新門診大樓9樓掛號(hào)神經(jīng)纖維瘤病專病門診，進(jìn)行評(píng)估、診斷、治療及臨床試驗(yàn)的登記。2020年08月05日8104
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李志量主治醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院皮膚病醫(yī)院 皮膚科 神經(jīng)纖維瘤病有很多種類型，其中大家較為關(guān)心的會(huì)導(dǎo)致多系統(tǒng)損害的是1型神經(jīng)纖維瘤病，簡(jiǎn)稱“NF1”。NF1是一種顯性遺傳性疾病，“顯性”就意味著父母至少一方會(huì)有這種情況，而實(shí)際上好多的NF1人群的父母均沒有這種情況，這是因?yàn)榛蛟趥鬟f的過程中并非完全與父母一致，會(huì)發(fā)生變化的，偶然的巧合的變化就導(dǎo)致了NF1的發(fā)生。1型神經(jīng)纖維瘤的常見癥狀1、NF1有些癥狀是出生時(shí)就有的，比如骨損害，包括巨顱畸形、脊柱側(cè)彎、長(zhǎng)骨（常見的是小腿脛骨）的假性關(guān)節(jié)病、蝶骨（蝶骨是頭上的一塊骨頭）翼發(fā)育不良，這種發(fā)育不良有可能伴隨搏動(dòng)性眼球突出?？傮w而言，骨骼受累的幾率不高。2、叢狀神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)纖維瘤的一種特殊類型，出現(xiàn)幾率大約為25%，也可能出生時(shí)就出現(xiàn)，是一種褐色的突起的腫塊，表面可以有多毛，侵犯深度有時(shí)很深，可能導(dǎo)致頭、頸、四肢末端扭曲變形；侵犯神經(jīng)時(shí)會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂。3、多發(fā)的咖啡斑可能是先天性的也可能是出生后開始出現(xiàn)，1歲以內(nèi)往往都會(huì)逐漸明顯。4、腋窩和大腿內(nèi)側(cè)可能會(huì)出現(xiàn)雀斑，這種情況多于學(xué)齡前期出現(xiàn)。5、眼睛癥狀也可能在學(xué)齡前期出現(xiàn)，表現(xiàn)為L(zhǎng)isch結(jié)節(jié)（虹膜上的多個(gè)黃棕色結(jié)節(jié)），需要眼科檢查，在裂隙燈下更容易被觀察到。也有些可能會(huì)出現(xiàn)眼距過寬或青光眼，但發(fā)生幾率不高。6、大約15%的NF1人群會(huì)發(fā)生視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，這種神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤表現(xiàn)多種多樣，可以從無癥狀增大到進(jìn)行性視力損害，甚至因瘤體增大致眼球突出。有些伴有性早熟。7、在接近青春期時(shí)，咖啡斑的基礎(chǔ)上可能會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤，出現(xiàn)幾率在60%-90%之間。8、在生長(zhǎng)發(fā)育過程中，有些NF1人群會(huì)出現(xiàn)高血壓，可以是原發(fā)性高血壓，也可能與腎血管狹窄和嗜鉻細(xì)胞瘤有關(guān)。9、其它可能的癥狀包括學(xué)習(xí)障礙（30%-50%）、癲癇發(fā)作（約5%）、精神智力發(fā)育遲緩等。NF1的表現(xiàn)雖然多種多種，但是并非所有NF1人群都會(huì)出現(xiàn)上述癥狀；有些人的表現(xiàn)很多，多個(gè)器官受損；而有的表現(xiàn)就很輕微，癥狀出現(xiàn)也很晚，個(gè)體差異很大。確診后注意事項(xiàng)很多NF1在早期只有咖啡斑，僅有多發(fā)的較大的咖啡斑是無法確診NF1的，只能起到提示意義，有少數(shù)甚至要到20歲才可通過癥狀診斷NF1；目前針對(duì)多發(fā)性咖啡斑人群進(jìn)行基因檢測(cè)技術(shù)可以早期確診NF1。如果早期在只有咖啡斑的階段確診了NF1，在孩子以后的養(yǎng)育和成長(zhǎng)過程中要格外注意，雖然不能避免有些癥狀的產(chǎn)生，但有些癥狀及早干預(yù)可以提高生活質(zhì)量。1、骨骼的異?？梢宰鲇跋駥W(xué)檢查進(jìn)行評(píng)估，有些畸形，比如脊柱側(cè)彎，可以盡早糾正。2、叢狀神經(jīng)纖維瘤可能產(chǎn)生癥狀并影響正常功能，可以外科手術(shù)切除深在的彌漫的瘤體。3、每年進(jìn)行眼睛評(píng)估，檢查有無神經(jīng)膠質(zhì)瘤引起的視野缺損；測(cè)眼壓，以早期發(fā)現(xiàn)青光。4、由于很多NF1患兒有學(xué)習(xí)障礙，早期檢查和及早干預(yù)對(duì)于避免兒童長(zhǎng)期行為能力障礙十分重要。5、嚴(yán)密監(jiān)測(cè)血壓，出現(xiàn)血壓升高，及早排查原因。本文系李志量醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2017年05月01日25094
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